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1.
Arch. esp. urol. (Ed. impr.) ; 72(4): 435-438, mayo 2019. ilus
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-FGT-3026

RESUMO

Objective: Persistent Müllerian Duct Syndrome (PMDS), one of the causes of male pseudohermaphroditism, is a rare syndrome characterized by the presence of internal female genitalia (uterus, fallopian, tubes, cervix and upper vagina) in otherwise phenotypically and normally virilized men. Methods: We present the 4th documented case of uterine malignancy in a 45-year-old man with PMDS presenting with lower abdominal protuberance and hematuria. Results: Although testicular malignancies are common in undescended testis associated with PMDS, very few cases of müllerian duct malignancies have been reported


Objetivos: El síndrome de persistencia del Conducto de Müller (SPCM), una de las causas de pseudohermafroditismo masculino, es un síndrome raro caracterizado por la presencia de genitales internos femeninos (útero, trompas de falopio, cervix y fondo vaginal) en pacientes varones fenotipicamente y con virilización normal. Métodos: Presentamos el 4º caso documentado de tumor maligno uterino en un hombre de 45 años con SPCM que presenta protuberancia abdominal inferior y hematuria. Resultados: Aunque los tumores malignos testiculares son frecuentes en testículos no descendidos asociados con SPCM, se han comunicado muy pocos casos de tumores malignos del conducto de Müller. Conclusiones: El síndrome de persistencia del Conducto de Müller se puede asociar con tumores malignos no testiculares agresivos, especialmente cáncer uterino en hombres normalmente virilizados


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/complicações , Neoplasias Uterinas/complicações , Neoplasias Uterinas/diagnóstico por imagem , Neoplasias Uterinas/cirurgia
3.
Pediatr. catalan ; 64(1): 31-33, ene.-feb. 2004. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-142906

RESUMO

Pacient de 13 anys d’edat, de sexe cromosòmic 46 XY i de sexe social femení, etiquetada com a síndrome de feminització testicular que va acudir a la consulta per realitzar la feminització dels seus genitals externs. En no coincidir les dades anamnèsiques amb l’exploració física i els exàmens complementaris, aprofitant la intervenció feminitzant es va fer un cultiu de fibroblastes de pell genital i un estudi del DNA de limfòcits de sang perifèrica que van posar de manifest la presència de dues mutacions que expliquen el dèficit de l’enzim 5 reductasa per mutació en el seu gen (AU)


Paciente de 13 años de edad, de sexo cromosómico 46 XY y de sexo social femenino, etiquetada de síndrome de feminización testicular que acudió a la consulta para realizar la feminización de sus genitales externos. Al no coincidir los datos anamnésicos con la exploración física y los exámenes complementarios, en el curso de la intervención feminizante se hizo un cultivo de fibroblastos de piel genital y un estudio del DNA de linfocitos de sangre perifé- rica que pusieron de manifiesto la presencia de dos mutaciones que explican el déficit del enzima 5 reductasa por mutación en su gen (AU)


A 13 year-old patient was referred to undergo surgical feminization of her external genitalia. The patient had male chromosomal sex (46 XY) and female social sex, and had been diagnosed with testicular feminization syndrome. Since physical examination and laboratory evaluation did not fit with the clinical history, a biopsy of genital skin was performed and fibroblasts were isolated for culture, and peripheral blood lymphocytes were analyzed. These studies demonstrated the presence of 2 mutations resulting in lack of 5 reductase (AU)


Assuntos
Adolescente , Feminino , Humanos , Procedimentos de Readequação Sexual , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Síndrome de Resistência a Andrógenos/cirurgia , 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Desidrogenase/deficiência , Transtornos Sexuais e da Identidade de Gênero/cirurgia , Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/cirurgia
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