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2.
Pediatr. aten. prim ; 21(83): e125-e127, jul.-sept. 2019.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-188639

RESUMO

Las hemoglobinopatías son resultado de mutaciones en los genes responsables de la estructura molecular de la hemoglobina. Tienen una expresividad clínica muy variable: desde mínimamente sintomáticas a patología grave. Presentamos el caso de un niño de tres años ingresado por una neumonía atípica con hipoxemia que, tras 11 días de ingreso, mantiene saturaciones periféricas de oxígeno (SpO) de 92-94% sin otra sintomatología, exploración física y estudio cardiopulmonar normal. En el seguimiento ambulatorio persiste la desaturación periférica con gasometría y cooximetría arterial normal. El padre del paciente presenta los mismos hallazgos tanto en la pulsioximetría como en la gasometría arterial. Ante la sospecha de una hemoglobinopatía estructural se realiza estudio genético y electroforético detectándose la presencia de hemoglobina Arta


Structural hemoglobinopathies are the result of gene mutations that cause alterations in the molecular structure of hemoglobin. They have a very variable clinical expression: from minimally symptomatic to severe pathology. We present the case of a 3-year-old boy admitted for atypical pneumonia with hypoxemia who, after 11 days of admission, maintained peripheral oxygen saturations (SpO) of 92-94% without other symptoms, physical examination and normal cardiopulmonary study. In outpatient follow-up, peripheral desaturation persists with gasometry and normal arterial co-oxymetry. Patient's father with the same findings in pulse oximetry as in arterial blood gases. When a structural hemoglobinopathy was suspected, a genetic and electrophoretic study was performed, detecting the presence of hemoglobin Arta


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Hipóxia/etiologia , Hemoglobinopatias/genética , Oximetria/métodos , Hemoglobinas/análise , Pneumonia/diagnóstico , Doenças Genéticas Inatas/genética , Testes Genéticos/métodos
3.
Med. clín (Ed. impr.) ; 152(4): 135-145, feb. 2019. graf, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-181880

RESUMO

Antecedentes y objetivos: El incremento descrito en la prevalencia de hemoglobinopatías, de ß-talasemia mayor (TM) y de enfermedad drepanocítica (ED) que ha ocurrido en las últimas dos décadas en nuestro país ha generado nuevas necesidades en cuanto a recursos médicos tanto para la prevención como para el tratamiento de estos pacientes. El trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (alo-TPH) es el tratamiento curativo disponible en nuestro medio para pacientes con hemoglobinopatías graves. El objetivo principal de este estudio fue conocer los resultados del alo-TPH en pacientes pediátricos con TM o ED realizados en unidades de trasplante hematopoyético pediátrico incluidas dentro del Grupo Español de Trasplante de Médula Ósea en Niños (GETMON). Material y métodos: Revisión retrospectiva de los pacientes sometidos a TPH en unidades de TPH del GETMON hasta el año 2015. Resultados: Se analizaron un total de 65 pacientes (43 pacientes afectados de TM y 22 de ED) que recibieron el alo-TPH en 6 unidades GETMON entre noviembre de 1989 y diciembre de 2014. La supervivencia libre de eventos 3años postrasplante fue del 81% y la supervivencia global del 92% en pacientes con TM. La supervivencia libre de eventos 3años postrasplante fue del 79% y la supervivencia global del 85% en pacientes con ED. Conclusiones: Los resultados de esta serie son comparables a los resultados de otras series internacionales y ofrecen un punto de partida para continuar intentando mejorar la evolución de estos pacientes


Background and objectives: A recently occurring increase of the prevalence of haemoglobinopathies, ß-thalassaemia major (TM) and sickle cell disease (SCD) over the last two decades in our country has generated new needs in terms of medical resources for both prevention and treatment of these patients. Allogeneic haematopoietic stem cell transplant (allo-HSCT) is a curative treatment available for patients who have severe haemoglobinopathies. The main objective of this study was to evaluate the results of allo-HSCT in paediatric patients with TM or SCD performed in paediatric hematopoietic transplant units within the Spanish Group of Bone Marrow Transplantation in Children (GETMON). Material and methods: Retrospective review of patients undergoing HSCT in the GETMON units until 2015. Results: A total of 65 patients were analysed (43 patients were affected with TM and 22 with SCD), who received allo-HSCT in 6 GETMON units between November 1989 and December 2014. Event-free survival three years post-transplant was 81% and overall survival 92% in patients with TM. Event-free survival three years post-transplant was 79% and overall survival 85% in patients with SCD. Conclusions: The results of this series are comparable to the results of other international series and offer a platform from which to continue trying to improve the evolution of these patients


Assuntos
Humanos , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas , Talassemia/epidemiologia , Hemoglobinopatias/epidemiologia , Transplante Homólogo/métodos , Neutrófilos/transplante , Hemoglobinopatias/prevenção & controle , Hemoglobinopatias/terapia , Estudos Retrospectivos , Sociedades Médicas/normas , Doença Enxerto-Hospedeiro , Sobrevivência
4.
Pediatr. catalan ; 78(3): 111-113, jul.-sept. 2018. graf
Artigo em Catalão | IBECS | ID: ibc-174675

RESUMO

Introducció: Avui en dia hi ha més de mil variants de l'hemoglobina conegudes i probablement encara en resten moltes per conèixer. De vegades poden donar lloc a hemoglobines inestables que provoquen hemòlisi, alteracions en l'afinitat per l'oxigen, o poden no alterar la funció de la molècula, però sí ser causa de lectures anòmales per pulsioximetria, una eina molt estesa avui en dia en la nostra pràctica diària. Cas clínic: Presentem el cas d'un pacient asimptomàtic sense antecedents, del qual, a partir d'una falsa baixa saturació d'oxigen detectada per pulsioximetria al servei d'urgències, arribem al diagnòstic d'hemoglobinopatia tant del pacient com d'un dels seus familiars més propers. Comentari:. Cal conèixer les limitacions d'una eina tan utilitzada en la pràctica diària habitual com és el pulsioxímetre, així com considerar les variants de l'hemoglobina dintre del diagnòstic diferencial de la hipoxèmia, sobretot en el pacient asimptomàtic


Introducción: Hoy en día existen más de mil variantes de la hemoglobina conocidas y probablemente hay muchas más que están aún por conocer. En ocasiones, éstas pueden dar lugar a hemoglobinas inestables que producen hemólisis, alteraciones en la afinidad por el oxígeno, o pueden no alterar la función de la molécula, pero sí ser causa de lecturas anómalas por pulsioximetría, una herramienta muy extendida hoy en día en nuestros servicios de urgencias. Caso clínico: Presentamos el caso de un paciente asintomático y sin antecedentes del cual, a partir de una falsa baja saturación de oxígeno detectada en el servicio de urgencias, llegamos al diagnós-tico de variante de la hemoglobina, tanto en el paciente como en uno de sus familiares más cercanos. Comentarios: A raíz de este caso, el objetivo es hacer hincapié en la importancia de conocer las limitaciones de una herramienta tan extendida como el pulsioxímetro, así como en el hecho de considerar las hemoglobinopatías dentro del diagnóstico diferencial de la hipoxemia


Introduction: Currently, there are more than 1,000 known hemog-lobin variants and probably more variants that have yet to be identified. Some variants can result in unstable hemoglobin causing hemolysis and alterations in the oxygen affinity, or can also result in abnormal readings by pulse oximetry without any alteration in their function. Case report: We present the case of an asymptomatic patient and with no relevant personal or family medical history who was diagnosed with a hemoglobin variant after an abnormal reading in a pulse oximeter. Comments: This case highlights the importance of acknowledging the limitations of pulse oximetry, as well as the need to consider hemoglobinopathies in the differential diagnosis of hypoxemia, particularly in the asymptomatic patient


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Hemoglobinopatias/diagnóstico , Hipóxia/diagnóstico , Oximetria/métodos , Oxigênio/sangue , Hemoglobinopatias/fisiopatologia , Hemoglobinas/classificação , Hemoglobinas Anormais/análise , Diagnóstico Diferencial , Hematócrito/estatística & dados numéricos , Gasometria
5.
An. pediatr. (2003. Ed. impr.) ; 83(2): 85-88, ago. 2015.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-139396

RESUMO

Introducción: La alfa-talasemia es la hemoglobinopatía más frecuente de expresión clínica variable en función del número de alelos mutados (1-2 alelos mutados: asintomático/anemia leve, 3-4 alelos mutados: enfermedad grave). Desde mayo de 2011 se ha añadido el estudio de hemoglobinopatías al screening neonatal en la Comunidad Autónoma del País Vasco (CAPV). Objetivos: Valorar el impacto de la alfa-talasemia en nuestro medio y la utilidad del screening neonatal en su detección. Método: Revisión de pacientes con estudio genético positivo para alfa-talasemia durante 2 años (2012-2013) y estudio de la edad al diagnóstico, etnia, resultados analíticos y tratamiento. Resultados: Se realizó un estudio genético de alfa-talasemia a 107 pacientes, de los cuales 61 presentaron alguna mutación. El 62% tenía un alelo mutado y el 38%, 2 alelos. La edad media al diagnóstico fue de 31 años, con un 28% menores de 18 años. La mayoría eran de procedencia europea con un porcentaje no desdeñable de africanos (26%) y árabes (13%) Todos los pacientes estudiados estaban asintomáticos con anemia leve en el 28%. Dos pacientes fueron diagnosticados por screening neonatal. La mayoría de pacientes no requirió tratamiento o precisó ferroterapia. Conclusiones: La presencia de una o 2 mutaciones en los genes alfa carece de repercusión clínica, y el único interés de su estudio es que permite el consejo genético. En nuestro entorno no hemos encontrado pacientes con 3-4 mutaciones ni con sintomatología grave. A diferencia de lo que ocurre con otras enfermedades, nuestros resultados no apoyan que el screening neonatal de alfa-talasemia tenga un impacto significativo en nuestro entorno (AU)


Introduction: Alpha-thalassemia is the most common hemoglobinopathy with a variable clinical manifestation depending on the number of allele mutations (asymptomatic/mild anemia if 1-2 allele mutations, severe disease if 3-4 allele mutations). A study was conducted from May 2011 on hemoglobinopathies found in the neonatal screening in the autonomous community of the Basque Country (CAPV). Objectives: To analyze the impact of alpha-thalassemia in this area and the effectiveness of its neonatal screening. Methods: A review was made of patients with a positive gene study for alpha-thalassemia over a 2-year period (2012-2013) and an analysis was made of the age at diagnosis, ethnic group, analytical result, and treatment. Results: The genetic study was performed on 107 patients, of which 61 had some mutation, with 62% having one allele mutations and 38% with two alleles. The mean age at diagnosis was 31 years, with 28% being younger than eighteen years old. Most of the patients were European with a significant number of Africans (26%) and Arabs (13%). All patients were asymptomatic, and 28% had mild anemia. Two patients were diagnosed by neonatal screening. Most of them did not need any treatment or only required iron therapy. Conclusions: The detection of one or two alpha gene mutations has no clinical impact, but allows genetic counseling. No patient was found with 3-4 mutations or severe symptoms in our region. Contrarily to the diagnosis of other diseases, our results does not support that routine neonatal screening for alpha-thalassemia has any clinical impact in our community (AU)


Assuntos
Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Triagem Neonatal/normas , Triagem Neonatal/tendências , Triagem Neonatal , Talassemia/diagnóstico , Talassemia/genética , Mutagênese/genética , Vitamina B 12/uso terapêutico , Ferro/uso terapêutico , Triagem Neonatal/métodos , Triagem Neonatal/organização & administração , Hemoglobinopatias/diagnóstico , Hemoglobinopatias/genética , Anemia/complicações , Anemia/diagnóstico
6.
Med. clín (Ed. impr.) ; 144(7): 312-316, abr. 2015. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-134585

RESUMO

Fundamento y objetivo: Se describe una nueva mutación en el gen δ-globina (delta-talasemia), responsable de una disminución de los valores de hemoglobina (Hb) A2 y asociada a Hb Watts, variante de Hb debido a una deleción de trinucleótidos. Pacientes y método: El análisis de Hb se llevó a cabo mediante high performance liquid chromatography (HPLC, «cromatografía líquida de alta resolución») de intercambio iónico y electroforesis capilar de zona. Se utilizaron técnicas de reacción en cadena de la polimerasa y secuenciación automática para identificar las mutaciones en los genes δ- y α-globina. Resultados: La Hb anómala se observó en la electroforesis capilar de zona en Z6 y por HPLC de intercambio iónico apareció un pico más lento que la HbA en un tiempo de retención de 4,19 min. Esta variante de la Hb se llama Hb Watts [α2 74(EF3)Asp->0 o α2 75(EF4)Asp->0; HBA2:c.226_228delGAC]. El bajo porcentaje de HbA2 se debe a una inserción de 27 nt entre los nucleótidos 83 y 84 de IVS-I del gen de δ-globina. Conclusiones: Cuando se analiza un cromatograma se debe tener en cuenta la posibilidad de una delta-talasemia o una variante de HbA2, aparte de una alfa-talasemia, beta-talasemia y hemoglobinopatías estructurales. A tal fin, cada uno de los picos y sus porcentajes deben ser considerados para una correcta interpretación y evitar diagnósticos erróneos tanto como sea posible (AU)


Background and objective: We describe a novel delta-thalassemia mutation causing decreased hemoglobin (Hb) A2 levels associated with Hb Watts, variant Hb resulting from a trinucleotide deletion in Spain. Patients and method: Hb variant analysis was performed by cation-exchange high performance liquid chromatography (HPLC) and capillary zone electrophoresis. Polymerase chain reaction and DNA sequence analyses were used to identify mutations in the δ- and α-globin genes. Results: Abnormal Hb was observed on capillary zone electrophoresis in Z6 and by cation-exchange HPLC a slower peak than HbA was observed at an retention time of 4.19 min. This variant Hb is called Hb Watts [α2 74(EF3)Asp->0 or α2 75(EF4)Asp->0; HBA2:c.226_228delGAC]. The decreased HbA2 percentage owes to an insertion of 27 nt between nt 83 and 84 of IVS-I of the δ-globin gene. Conclusions: When analyzing a chromatogram, the possibility of the existence of delta-thalassemia or an HbA2 variant should be considered, apart from alfa-, beta-thalassemia and structural haemoglobinopathies. To this end, each of the peaks and their percentages should be considered to allow for correct interpretation and to avoid misdiagnosis as much as possible (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Talassemia delta , Hemoglobinopatias , Monitoramento Epidemiológico/tendências , Talassemia beta , Talassemia alfa , Hemoglobinas , Mutação , Espanha/epidemiologia
7.
Med. clín (Ed. impr.) ; 144(1): 26-29, ene. 2015. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-131127

RESUMO

Fundamento y objetivo: El control de la diabetes mellitus se realiza mediante la determinación de hemoglobina glucosilada (HbA1c) por cromatografía líquida de alta resolución. Algunas variantes estructurales de la hemoglobina (Hb) son conocidas por causar interferencia analítica en la medición de la HbA1c. Pacientes y métodos: En este estudio se ha caracterizado una nueva variante de Hb en 4 pacientes, que se detectó al realizarse un control de HbA1c. Resultados: La secuenciación selectiva del gen α1 mostró una mutación responsable del cambio de ácido aspártico (Asp) por asparagina (Asn) en el codón 64. El cambio de Asp por Asn no produce ninguna alteración funcional de la Hb y se comporta como una hemoglobinopatía silente. Conclusión: Las variantes estructurales de la Hb se pueden detectar durante la medición de la HbA1c y pueden alterar sus valores. Estos casos, aunque poco frecuentes, requieren examinar a fondo los cromatogramas para detectar posibles interferencias (AU)


Background and objective: The glycated hemoglobin (HbA1c) test by high performance liquid chromatography is a useful tool for the follow-up of diabetes mellitus patients. Some structural hemoglobin (Hb) variants are known to cause interference in the analytical measurement of HbA1c. Patients and methods: In this study, it has been characterized a new Hb variant in 4 patients during their regular control of HbA1c. Results: Selective α1 gene sequencing showed a mutation GAC > AAC at codon 64 within exon 2. This produces a change of aspartic acid (Asp) by asparagine (Asn) that does not produce any functional alteration so the resultant molecule behaves as a silent hemoglobinopathy. Conclusion: The structural Hb variants can be detected during the analysis of HbA1c and may alter its values. Though rare, this occurrence signals the need to being aware when measuring HbA1 (AU)


Assuntos
Humanos , Diabetes Mellitus/fisiopatologia , Hemoglobina A Glicada/análise , Hemoglobinopatias/fisiopatologia , Sequência de Bases/genética , Cromatografia Líquida de Alta Pressão
8.
Rev. lab. clín ; 7(4): 153-157, oct.-dic. 2014. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-130204

RESUMO

Las hemoglobinopatías constituyen los trastornos monogénicos más frecuentes, sobre todo en determinadas razas y áreas, por su efecto protector frente a la malaria. Los cambios migratorios están provocando un aumento de estas alteraciones en el mundo occidental. La cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) es el método de elección actual para la detección de hemoglobinopatías estructurales y cuantificación de hemoglobina A2 y fetal. Describimos un caso clínico donde se identificó una doble heterocigosis Hb O-Arab y α-talasemia tras detección de microcitosis y una variante anómala de hemoglobina de menor valor del esperado, destacando la idoneidad del estudio multidisciplinar de este tipo de enfermedades (AU)


Haemoglobinopathies are the most frequent monogenic disorders, particularly in certain races and areas, because of their protective effect against malaria. Migratory changes are leading to an increase in these conditions in the western world. High Performance Liquid Chromotography (HPLC) is nowadays a method of choice in detecting structural haemoglobinopathies and in the quantification of foetal and haemoglobin (Hb) A2. A clinical case is described in which a double heterozygous Hb O-Arab and α-thalassaemia was identified following the detection of microcytosis and an anomalous haemoglobin variant, which was lower than expected - highlighting the appropriateness of a multidisciplinary study for these types of pathologies (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Talassemia alfa/diagnóstico , Cromatografia Líquida de Alta Pressão/instrumentação , Cromatografia Líquida de Alta Pressão/tendências , Cromatografia Líquida de Alta Pressão , Hemoglobinopatias/diagnóstico , Hemoglobina A2 , Cromatografia Líquida de Alta Pressão/métodos , Cromatografia Líquida de Alta Pressão/normas , Atenção Primária à Saúde/métodos , Atenção Primária à Saúde/tendências
12.
Actual. anestesiol. reanim ; 23(3): 13-18[3], jul.-sept. 2013. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-116961

RESUMO

El abordaje anestésico de una paciente obstétrica con patología hematológica requiere la elaboración de un plan que incluya los problemas obstétricos, los hematológicos y los anestésicos. Los cambios fisiológicos, en la cuantificación y funcionalidad de factores, hacen de la parturienta una paciente con una tendencia a la hipercoagulabilidad. En esta revisión se abordarán de forma somera las implicaciones anestésicas de pacientes con hemoglobinopatías, con déficits de factores de coagulación y se discutirán las implicaciones que puede haber en las pacientes anticoaguladas o antiagregadas, al hilo de las recomendaciones de las guías de práctica clínica y recomendaciones de las distintas asociaciones (europea o norteamericana) (AU)


The anesthetic approach of an obstetric patient with hematologic requires the development of an anaesthetic and obstetric plan before labour. Physiological changes in the quantification and functionality of factors make the mother one patient with a tendency to hypercoagulability. In this review we will focus on the anesthetic implications of patients with hemoglobinopathies, patients with coagulation factors deficits we´ll discuss its anaesthetic implications. Particular issues regarding to anticoagulated or with antiplatelet drugs pregnant women will be discussed, in accordance with the recommendations of the clinical practice guidelines and recommendations of the various associations (European or American) (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Hemoglobinopatias/complicações , Complicações Hematológicas na Gravidez , Anestesia Obstétrica/métodos , Padrões de Prática Médica , Transtornos de Proteínas de Coagulação/complicações
13.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 79(2): 75-82, ago. 2013. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-116475

RESUMO

Introducción: La prevalencia de las hemoglobinopatías en nuestro medio ha aumentado como consecuencia de los flujos migratorios. La talasemia mayor cursa con anemia hemolítica crónica y necesidad de transfusiones regulares desde el año de vida. La enfermedad drepanocítica cursa con anemia, vasculopatía y daño orgánico progresivo. En ambas, la esperanza de vida está disminuida. El trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos es una opción de curación para estos pacientes. Pacientes: Diecisiete pacientes recibieron un trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos: 14 afectados de talasemia maior y 3 de enfermedad drepanocítica. Resultados: Los donantes fueron en los pacientes con talasemia mayor 9 hermanos HLA-idénticos, 2 progenitores con una diferencia antigénica HLA y 3 donantes no emparentados, y en aquellos con enfermedad drepanocítica, 3 hermanos HLA-idénticos. La fuente fue la médula ósea en todos, excepto uno. La media de edad al trasplante de progenitores hematopoyéticos fue de 6 años (intervalo: 1-16) en los niños con talasemia mayor y doce años (intervalo: 8-15) en los niños con enfermedad drepanocítica. Se confirmó injerto medular en todos los pacientes. Dos con talasemia mayor presentaron fallo de injerto secundario, precisando nuevamente soporte transfusional. Trece pacientes presentaron quimerismo completo y 2 quimerismo mixto, todos con normalización de la cifra de hemoglobina y sin requerimiento de transfusiones. Los pacientes con enfermedad drepanocítica no presentaron más episodios vasooclusivos y la funciones pulmonar y cerebral en aquellos pacientes que presentaban afectación en el momento del trasplante se estabilizaron. Tres pacientes con talasemia mayor desarrollaron enfermedad injerto contra huésped crónica y 5, hipogonadismo hipogonadotropo. Conclusiones: Nuestra experiencia confirma que el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos de hermano HLA idéntico es una buena opción en el tratamiento de la talasemia mayor y la enfermedad drepanocítica. En el caso de la talasemia mayor, el trasplante de donante no emparentado es una opción terapéutica en centros especializados, ya que, a pesar de los buenos resultados presentados, la morbimortalidad de este procedimiento puede ser elevada, frente a la alternativa de un tratamiento médico no curativo pero con expectativas de supervivencia prolongada. En el caso de la enfermedad drepanocítica, el trasplante de donante no emparentado todavía está en fases preliminares de investigación (AU)


Background: The prevalence of hemoglobinopathies in Spain is increasing as a result of immigration. Thalassemia major presents with chronic hemolytic anemia that requires regular red blood cell transfusions within the first year of life. Patients with sickle cell disease suffer from chronic anemia, vasculopathy and progressive damage in almost any organ. There is decreased life expectancy in both conditions. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation represents the only potentially curative option. Patients: Seventeen patients (fourteen thalassemia major, and three sickle cell disease) underwent allogeneic hematopoietic stem cell transplantations. Results: In the thalassemia group, nine donors were HLA-geno-identical siblings, two were partially matched related donors (one HLA allele mismatch), and three unrelated donors. All three patients with sickle cell disease were transplanted from HLA-geno-identical siblings. The source of stem cells was bone marrow in sixteen cases. Median patient age at transplant was six years (range: 1–16) in the thalassemia group, and twelve years (range: 8–15) in the sickle cell disease group. The graft was successful in all patients. Secondary graft rejection was observed in two thalassemia patients rendering them dependent on blood transfusions. Complete chimerism was observed in thirteen patients and, although mixed chimerism occurred in two, with all of them showing normal hemoglobin levels after transplantation and not requiring further transfusion support. Patients affected by sickle cell disease did not present with new vaso-occlusive crises, and stabilization of pulmonary and neurological function was observed. Chronic graft-versus-host disease was detected in three patients affected by thalassemia, and hypogonadotrophic hypogonadism in five patients. Conclusions: We conclude that for thalassemia major and sickle cell disease, allogenic hematopoietic stem cell transplantation from HLA-geno-identical siblings offers a high probability of complication-free survival. Despite good results, morbidity and mortality associated with transplantation from unrelated donors is a risk that might be considered, in contrast to a non-curative medical treatment that offers a long term survival. For thalassemia major groups it could be an option, but not for sickle cell disease, which is still in the investigational phase (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas/estatística & dados numéricos , Talassemia beta/cirurgia , Anemia Falciforme/cirurgia , Hemoglobinopatias/cirurgia , Hemoglobina Falciforme/análise , Imunossupressão
17.
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) ; 64(7): 606-613, jul. 2011. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-89707

RESUMO

La relación fundamental entre los trastornos sanguíneos y el sistema cardiovascular tiene su origen en múltiples puntos de contacto, que van del corazón y sus componentes estructurales, como las cámaras cardiacas, las válvulas, las arterias coronarias y las venas coronarias, a los vasos sanguíneos cerebrovasculares y periféricos. Mientras que los componentes celulares de la sangre circulante proceden inicialmente de células progenitoras pluripotenciales, los componentes plasmáticos, que incluyen las proteínas de la coagulación, se originan principalmente en la síntesis hepática y las células endoteliales. Presentamos aquí una revisión centrada en los trastornos hematológicos no oncológicos y sus posibles repercusiones en el sistema circulatorio arterial en forma de fenotipos frecuentes, como el infarto de miocardio, el ictus isquémico y los episodios de oclusión arterial periférica. En nuestro análisis utilizamos la tromboembolia venosa como patrón de referencia clínico. Presentamos también unos pasos prácticos y una guía para las pruebas diagnósticas y el manejo en la práctica clínica habitual (AU)


The fundamental relationship between blood disorders and the cardiovascular system originates within multiple points of interface, ranging from the heart and its structural constituents to include heart chambers, valves, coronary arteries, coronary veins, and the cerebrovascular and peripheral vasculature. While the cellular components of circulating blood derive their primary origin from multipotent progenitor cells, plasma-based components, which include coagulation proteins, are mostly born of hepatic synthesis and endothelial cells. Here we provide a focused overview of nononcological blood disorders and their potential impact on the arterial circulatory system as common phenotypes, including myocardial infarction, ischemic stroke and peripheral arterial occlusive events. Venous thromboembolism is employed in our discussion as a clinical template. We also provide practical steps and guidance for diagnostic testing and management in routine clinical practice (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Hemoglobinopatias/complicações , Hemoglobinopatias/epidemiologia , Trombocitopenia/complicações , Trombocitopenia/epidemiologia , Trombofilia/complicações , Trombofilia/epidemiologia , Trombose/complicações , Trombose/epidemiologia , Deficiência de Proteína C/complicações , Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/complicações , Coração/fisiopatologia , Púrpura Trombocitopênica Trombótica/complicações , Deficiência de Proteína S/complicações , Deficiência de Antitrombina III/complicações , Síndrome Antifosfolipídica/complicações , Eritrócitos Anormais/patologia , Anemia Falciforme/complicações
19.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-80563

RESUMO

A pesar de su importancia y de sus aplicaciones, la HbA1c no es generalmente muy conocida. En este trabajo pretendemos dar a conocer muchos de los aspectos de la HbA1c desde su definición hasta su aplicación clínica diaria. En esta segunda parte, repasaremos cuándo debe solicitarse, los distintos métodos para su determinación, los acuerdos alcanzados para la estandarización de estos métodos, las distintas situaciones que pueden interferir en su determinación y, por último, la posibilidad de usar la HbA1c como herramienta de diagnostico de diabetes (AU)


In spite of its importance and its applications, HbA1c is not generally known. In this work we expect to give the knowledge of many aspects of HbA1c from its definition to its diary clinic application. In this second part, we will revise when it is advisable to request it, the different methods for its determination, the agreements which have been got in order to make these methods standard, the different situations which can interfere with its determination and, to conclude, the possibility of using HbA1c as a tool of the diagnostic of Diabetes (AU)


Assuntos
Humanos , Hemoglobina A Glicada , Diabetes Mellitus/metabolismo , Complicações do Diabetes/diagnóstico , Hipoglicemiantes/farmacocinética , Cromatografia Líquida de Alta Pressão , Hemoglobinopatias/metabolismo , Programas de Rastreamento
20.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 71(4): 314-318, oct. 2009. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-72474

RESUMO

Objetivos: Las hemoglobinopatías constituyen uno de los desórdenes hereditarios más comunes en humanos, y en Venezuela representan un problema de salud pública. En esta investigación se evaluó la prevalencia de las hemoglobinopatías en neonatos de diferentes áreas de Venezuela, en cooperación con el sistema de cribado neonatal de la Unidad de Estudios de Errores Innatos del Metabolismo del Instituto de Estudios Avanzados. Materiales y métodos: Las muestras de sangre del talón de 101.301 neonatos se estudiaron por medio de la técnica de cromatografía líquida de alta resolución de intercambio catiónico (HPLC-CE), utilizando el equipo Variant® Bio-Rad y los programas Sickle Cell Short para el análisis en papel de filtro y Beta Thal Short para el estudio confirmatorio y familiar. Resultados: Se encontró una alta prevalencia de neonatos heterocigotos para las hemoglobinas (Hb) S y C (Hb S y Hb C). Se observó que el 1,96% (1.989) de los neonatos fueron portadores de alguna variante, y el fenotipo más frecuente fue Hb fetal AS (67,92%), seguido de Hb fetal AC (23,18%), Hb fetal AD (7,49%), Hb fetal SC (0,96%) y Hb fetal SD (0,20%). A todos los niños estudiados (positivos en el cribado), luego de los 3 meses de edad se les confirmó la presencia de alguna variante estructural mediante una segunda prueba confirmatoria. Conclusiones: Las frecuencias de las variantes encontradas en este estudio confirman que las hemoglobinopatías representan un problema de salud pública en Venezuela, y debe enfatizarse la importancia de instaurar en este país un programa de detección sistemática de hemoglobinopatías que comprenda no sólo un tratamiento precoz, sino también un programa de educación y consejo genético para el grupo familiar (AU)


Objectives: Hemoglobinopathies are the most common hereditary disorders in humans representing a public health problem in Venezuela. In this study the prevalence of hemoglobinopathies was evaluated in newborns from different areas of Venezuela, in cooperation with the neonatal screening system of the Study Unit of Inborn Errors of Metabolism (IDEA). Materials and methods: The heel blood samples of 101,301 newborns were analysed by high performance liquid chromatography (HPLC-CE) technique using Variant* Bio Rad System with the Sickle Cell Short program for the filter paper samples in and the Beta Tal Short program for the family studies. Results: We found a high prevalence of newborns heterozygous for hemoglobin S and C (Hb S and Hb C). It was observed that 1.96% (1989) of the newborns were carriers, with Hb FAS (67.92) being the most frequent phenotype, followed by Hb FAC (23.18%), Hb FAD (7.49%), Hb FSC (0.96%),) and Hb FSD (0.20%). All the neonatal positives cases were confirmed at 3 months of age. Conclusions: The frequencies of the variants found in this study confirms that the hemoglobin disorders are a public health problem in Venezuela, emphasizing the importance of instituting a national program of screening for hemoglobinopathies throughout the country, comprising not only an early treatment, but also an educational program and genetic counseling for the family group (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , /métodos , Hemoglobinopatias/diagnóstico , Triagem Neonatal/métodos , Anemia Falciforme/epidemiologia , Venezuela/epidemiologia , Aconselhamento Genético , Predisposição Genética para Doença/epidemiologia
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