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1.
Acta otorrinolaringol. esp ; 68(5): 262-268, sept.-oct. 2017. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-166967

RESUMO

Objetivo: Revisión y descripción de la afectación otoaudiológica en el seguimiento de 23 niños con diagnóstico de mucopolisacaridosis (MPS) tipo I, II, III y IV. Métodos: Estudio retrospectivo de los hallazgos clínicos, audiológicos y tratamiento (médico y/o quirúrgico) de 23 niños con diagnóstico de MPS tipo I, II, III o IV en seguimiento en un hospital terciario entre 1997 y 2015. Resultados: Seis casos de MPSI, 8 de MPSII, 4 de MPSIII y 5 de MPSIV fueron revisados. Al inicio del seguimiento el 71,2% de los pacientes presentaban otitis media serosa (OMS) y el 54% de los casos presentaban algún tipo de hipoacusia. El comportamiento de la hipoacusia fue fluctuante en cada uno de los subgrupos de MPS, encontrando mayor afectación y variabilidad en los tipos I y II. Conclusiones: Los niños afectos de MPS tienen un alto riesgo de hipoacusia, siendo MPS tipo I y II los casos con mayor porcentaje de afectación audiológica y con un comportamiento menos homogéneo, mostrando un importante porcentaje de hipoacusias transmisivas que progresan a componentes mixtos o neurosensoriales. Se requiere un seguimiento periódico dada la importante repercusión de esta patología en la calidad de vida y en el desarrollo de estos pacientes (AU)


Objective: The aim of our study is to reflect hearing impairment of 23 children diagnosed with mucopolysaccharidosis (MPS) type I, II, III and IV. Methods: Retrospective study of the clinical, audiological and treatment (medical vs surgical) findings of 23 children diagnosed with MPS type I, II, III or IV followed at a Tertiary Referral Hospital between 1997 and 2015. Results: Six cases of MPSI, 8 of MPSII, 4 of MPSIII and 5 of MPSIV were reviewed. 71.2% of patients had secretory otitis media (SOM) and 54% of patients had some type of hearing loss (HL). The behaviour of hearing loss was variable in each of the subgroups of MPS, finding greater involvement and variability in types I and II. Conclusions: Children with MPS have a high risk of hearing loss. A significant percentage of transmissive HL progressing to mixed or sensorineural HL was observed. This was more common in types I and II. Periodic follow up of these patients is mandatory because of hearing impairment and consequences for their development and quality of life (AU)


Assuntos
Humanos , Criança , Mucopolissacaridoses/complicações , Perda Auditiva/epidemiologia , Estudos Retrospectivos , Transtornos da Percepção Auditiva/epidemiologia , Fatores de Risco , Mucopolissacaridose II/epidemiologia , Mucopolissacaridose I/epidemiologia , Mucopolissacaridose III/epidemiologia , Mucopolissacaridose IV/epidemiologia
3.
Rev. esp. anestesiol. reanim ; 56(8): 503-506, oct. 2009. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-74717

RESUMO

El síndrome de San Filippo es una enfermedad hereditariade almacenamiento lisosomal perteneciente algrupo de las mucopolisacaridosis (mucopolisacaridosistipo III). Existe un déficit enzimático necesario para ladegradación del heparán sulfato que hace que se depositeen el tejido conectivo de múltiples órganos, sobre todoen cerebro, hígado, corazón y bazo. Los primeros síntomasde la enfermedad aparecen en la infancia presentandoun deterioro mental, dimorfismo y alteracionesdel comportamiento con hiperquinesia y agresividad.Por las múltiples implicaciones anestésicas de estarara enfermedad, presentamos el caso clínico de unpaciente de 20 años de edad con síndrome de San Filippo,que fue intervenido para exodoncia múltiple bajoanestesia general combinada con bloqueo troncular de lasegunda y tercera rama del nervio trigémino, que proporcionócondiciones quirúrgicas satisfactorias y unarecuperación de la anestesia rápida. Durante el periodopostoperatorio presentó una infección respiratoria que leprovocó una insuficiencia respiratoria grave y posteriorfallecimiento del paciente(AU)


San Filippo syndrome is a hereditary lysosomaldisorder resulting in the accumulation ofmucopolysaccharides (mucopolysaccharidosis type III). Adeficit in the enzyme required to break down heparansulfate leads to its deposition in the connective tissue ofmany organs, particularly the brain, liver, heart, andspleen. The first symptoms—including mentaldeterioration, dimorphism, and behavioral changes suchas hyperkinesis and aggressivity—present in childhood.Because this rare disorder has many anestheticimplications, we report the case of a 20-year-old man withSan Filippo syndrome who underwent multiple toothextraction under general combined anesthesia and a blockof the second and third branches of the trigeminal nerve.This anesthetic combination provided satisfactory surgicalconditions and recovery from anesthesia was rapid.Following surgery the patient developed a respiratoryinfection that led to severe respiratory failure and death(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Cuidados Pré-Operatórios/métodos , Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/complicações , Procedimentos Cirúrgicos Bucais/métodos , Mucopolissacaridose III/complicações , Infecções Respiratórias/complicações
4.
Acta pediatr. esp ; 65(2): 82-83, feb. 2007. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-053120

RESUMO

La asociación de la tríada oligofrenia, ictiosis congénita e hipogonadismo constituye el síndrome de Rud, entidad con muy pocos casos en la literatura médica mundial. Se han descrito en estos pacientes otras alteraciones menos frecuentes, como crisis convulsivas, epilepsia, talla baja, retinitis pigmentosa, polineuropatía hipertrófica o sordera neurosensorial. Forma parte de los denominados síndromes neurocutáneos queratósicos, junto con otros mejor definidos, como el síndrome de Sjögren-Larson o la enfermedad de Refsum. Se expone el caso de un paciente de 13 años de edad, con criterios clínicos compatibles con el síndrome de Rud, que asocia una agenesia renal unilateral y un sarcoma de partes blandas


The triad of oligophrenia, congenital ictiosis and hypogonadism constitutes Rud´s syndrome, and entity that is rarely reported in the world medical literature. Other less common festures such as seizures, epilepsy, short stature, retinitis pigmentosa, hypertrophic plyneuropathy or neurosensory hearing loss have also been reported in these patients. Rud´s syndrome is one of the so-called keratotic neurocutaneous syndromes, which include other better defined entities such as Sjögren-Larsson syndrome and Refsum disease. We report the case of a 13-years-old boy who met the clinical criteria for Rud´s syndrome, which was associated with unilateral renal agenesis and the development of a soft tissue sarcoma


Assuntos
Masculino , Criança , Humanos , Mucopolissacaridose III/complicações , Ictiose/complicações , Ceratose/complicações , Ceratose/cirurgia , Hipogonadismo/complicações , Hipogonadismo/diagnóstico , Nanismo/complicações , Biópsia/métodos , Sarcoma de Células Claras/complicações , Sarcoma de Células Claras/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/genética , Sarcoma/complicações , Ceratose/diagnóstico , Sarcoma/diagnóstico , Transtornos do Crescimento/genética , Hiperbilirrubinemia/complicações , Hiperbilirrubinemia/diagnóstico , Deficiência Intelectual/complicações
7.
Med. oral ; 7(2): 136-143, mar. 2002. tab, ilus
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-19597

RESUMO

Introducción: La utilización de métodos de control químico de placa se hace necesaria en los pacientes de alto riesgo como los disminuidos psíquicos para controlar la higiene oral. Material y métodos: 37 individuos con retraso mental y con altos niveles de placa y de gingivitis fueron divididos en 2 grupos. El grupo I realizó un enjuague diario con Triclosánzinc durante 8 semanas, mientras que el grupo II recibió un spray de clorhexidina al 0,2 por ciento durante 2 semanas. Ambos grupos fueron evaluados al inicio del estudio, a la segunda semana y a la octava semana. Resultados: En el grupo I se obtienen reducciones significativas en el índice de placa a la segunda semana y reducciones altamente significativas a la octava semana tanto en el índice de placa como el gingival. En el grupo II se obtienen reducciones altamente significativas en ambos índices a la segunda semana, manteniendo una reducción todavía significativa a la octava semana. Conclusiones: El uso de colutorios de triclosán-zinc, así como de sprays de clorhexidina pueden ser eficaces como métodos coadyuvantes al cepillado dental para el control de la placa y la gingivitis en los disminuidos psíquicos (AU)


Assuntos
Feminino , Masculino , Criança , Humanos , Placa Dentária/tratamento farmacológico , Higiene Bucal/educação , Higiene Bucal/métodos , Triclosan/uso terapêutico , Mucopolissacaridose III/complicações , Paralisia Cerebral/complicações , Clorexidina/uso terapêutico , Assistência Odontológica para Pessoas com Deficiências/métodos , Assistência Odontológica para Pessoas com Deficiências/normas , Síndrome de Down/complicações , Análise de Variância , Assistência Odontológica para Pessoas com Deficiências/efeitos adversos , Assistência Odontológica para Pessoas com Deficiências/classificação
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