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1.
Rev. lab. clín ; 12(4): e21-e33, oct.-dic. 2019. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-187309

RESUMO

Las dislipidemias son alteraciones del metabolismo lipídico que cursan con concentraciones de lípidos alteradas, tanto por exceso como por defecto. Estas alteraciones están fuertemente asociadas con el proceso aterosclerótico, y se ha demostrado que el control de dichas alteraciones consigue disminuir la incidencia de episodios de origen isquémico. Diagnosticar las dislipidemias desde un punto de vista etiológico es muy importante, ya que el riesgo cardiovascular al que predispone cada una de ellas es diferente, dependiendo del tipo de lipoproteína que esté alterada y de su concentración. Por ello es de gran utilidad disponer de algoritmos diagnósticos sencillos que incluyan magnitudes del metabolismo lipídico disponibles en la mayoría de los laboratorios clínicos, con el fin de realizar el diagnóstico inicial del tipo de dislipidemia, en caso de poseer las herramientas diagnósticas adecuadas identificarla y, en caso contrario, disponer de la información apropiada para recomendar la ampliación del estudio en otro centro que disponga de los recursos necesarios para establecer el diagnóstico


Dyslipidaemias are alterations in lipid metabolism that involve an excess, as well as a deficit, in lipid concentrations. These alterations are strongly associated with atherosclerosis, and it has been shown that its control reduces the incidence of episodes of ischaemic origin. Diagnosing dyslipidaemias from an aetiological point of view is very important, since the cardiovascular risk to which each one predisposes is different, and depends on the type of lipoprotein that is altered and its concentration. For this reason, it is very useful to have simple diagnostic algorithms that include the measurements of lipid metabolism that are available in most clinical laboratories in order to make the initial diagnosis of the type of dyslipidaemia. In the case of having the right diagnostic tools, identify it; and if not, to have the appropriate information to recommend the extension of the study in another centre with resources to establish the diagnosis


Assuntos
Humanos , Dislipidemias/diagnóstico , Transtornos do Metabolismo dos Lipídeos/diagnóstico , Hiperlipidemias/diagnóstico , Lipidoses/diagnóstico , Hipercolesterolemia/diagnóstico , Colesterol/sangue , Lipídeos/sangue , Técnicas de Laboratório Clínico/métodos , Guias como Assunto , Metabolismo dos Lipídeos/fisiologia , Dislipidemias/classificação , Diagnóstico Diferencial
2.
Clín. investig. arterioscler. (Ed. impr.) ; 29(2): 60-66, mar.-abr. 2017. tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-161016

RESUMO

Aims: To test the hypothesis that the pattern of gene expression in circulating leukocytes may differ between vascular compartments, depending on the presence or absence of atherosclerosis, we evaluated the regional vascular differences in patterns of inflammatory cell activation. Methods: Patients (n = 8) with angiographically-established coronary artery disease (CAD+) and 8 without (CAD-) had blood samples taken from a peripheral vein as well as from left and right coronary arteries. Samples were pooled resulting in 4 CAD+ samples versus 4 CAD- samples and hybridised to a Whole Human Genome Microarray 4×44K. Results: CAD- patients had a similar gene expression profile across the different sites. CAD+ patients had statistically significant different gene expression patterns in venous vs. right and left coronary artery compartments. The expression pattern observed in the right coronary was where the most differences in gene expression were observed in CAD+ vs. CAD- patients. Overall, 1964 genes were differentially expressed between CAD+ and CAD−. Of these, 1052 were less expressed in CAD+ and 912 were more expressed in CAD+. Up to 12 of the 20 most differentially expressed genes appeared to reflect different phases of the atherosclerosis process: endothelial dysfunction, lipid accumulation, and smooth muscle cell proliferation. Conclusions: Gene expression of circulating leukocytes differentiates CAD+ from CAD- patients. Gene expression is significantly different between coronary arteries and the systemic circulation in CAD+ patients, but not in CAD- patients. Gene expression is significantly different between CAD+ and CAD- subjects, and appears to reflect the atherosclerosis process. These intra-individual differences may be an additional feature of established coronary artery disease


Objetivo: Para comprobar la hipótesis de que los patrones de expresión génica de leucocitos en circulación pueden ser diferentes entre los compartimentos vasculares dependiendo de la presencia o ausencia de arteriosclerosis, hemos evaluado en distintas regiones vasculares las diferencias entre los patrones de expresión y la activación de células inflamatorias. Métodos: Se extrajeron muestras de sangre de venas periféricas y de las arterias coronarias (derecha e izquierda) de pacientes con (n=8; CAD+) y sin (n=8; CAD−) enfermedad arterial coronaria establecida angiográficamente. Las muestras fueron hibridadas en dos pooles de 4 muestras (CAD+ vs CAD−) mediante el kit Whole Human Genome Microarray 4×44K. Resultados: Los pacientes CAD- tenían un perfil de expresión génica similar entre los distintos compartimentos vasculares. Los pacientes CAD+ tenían patrones de expresión génica significativamente diferentes entre los compartimentos venosos y las arterias coronarias derecha e izquierda. El patrón de expresión observado en la arteria coronaria derecha fue el que presentó más diferencias entre los pacientes CAD+ vs. CAD-. En conjunto, 1.964 genes estaban expresados diferencialmente entre CAD+ y CAD-. De estos, 1.052 estaban menos expresados en CAD+ i 912 estaban más expresados en CAD+. Hasta 12 de los 20 genes más diferencialmente expresados estaban relacionados con las diferentes fases del proceso arteriosclerótico: disfunción endotelial, acumulación lipídica y proliferación de células musculares lisas. Conclusiones: La expresión génica de leucocitos circulantes diferencia pacientes CAD+ de CAD-. La expresión genética es significativamente diferente entre arterias coronarias y circulación sistémica en pacientes CAD+, pero no en pacientes CAD-. Estas diferencias intraindividuales podrían ser una característica adicional en el diagnóstico de la enfermedad arterial coronaria


Assuntos
Humanos , Doença da Artéria Coronariana/fisiopatologia , Leucócitos , RNA/análise , Aterosclerose/fisiopatologia , Expressão Gênica , Endotélio Vascular/fisiopatologia , Lipidoses/fisiopatologia , Miócitos de Músculo Liso
3.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 88(5): 197-200, mayo 2013. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-112664

RESUMO

Caso clínico: Varón de 59 años con melanoma coroideo en ojo izquierdo. Se realiza tratamiento con braquiterapia mediante placa (iodo-125), apareciendo exudación masiva, desprendimiento de retina y grandes placas de depósitos lipídicos una semana después. Se monitoriza la evolución mediante funduscopia y ecografía mensualmente y una vez reabsorbido el fluido subretiniano se realiza termoterapia transpupilar (TTT) de la masa tumoral irradiada, 9 meses tras la intervención. Tres meses después se producen roturas retinianas con siembra vítrea que hacen necesaria la enucleación. Discusión: La terapia combinada con placas de braquiterapia y TTT puede asociar complicaciones severas que requieran la enucleación (AU)


Case report: A 59 year-old male with choroidal melanoma in the left eye who underwent plaque brachytherapy (iodine 125). One week after surgery, massive exudation with retinal detachment and lipid exudation was observed. Evolution was assessed with funduscopy and ultrasound every month. Nine months after surgery transpupillary thermotherapy (TTT) was performed over the fluid-free irradiated residual tumour. Three months after this procedure, new retinal breaks appeared in the treated area with vitreous seeding that required enucleation. Discussion: Combined treatment with plaque brachytherapy and TTT may associate severe complications that may require enucleation of the involved eye (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Neoplasias da Coroide/terapia , Braquiterapia/efeitos adversos , Hipertermia Induzida/efeitos adversos , Descolamento Retiniano/etiologia , Lipidoses/etiologia , Enucleação Ocular , Fatores de Risco
5.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 84(5): 263-266, mayo 2009. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-75588

RESUMO

Caso clínico: Mujer de 45 años que desde la infanciarefería irritación ocular y fotofobia bilateral. Enla biomicroscopía se apreciaba en ambos ojos depósitosblanco-amarillentos en estroma profundo de laperiferia media corneana. La evolución de estosdepósitos fue lentamente progresiva sin repercusiónsignificativa sobre la agudeza visual.Discusión: La configuración bilateral y simétricade los depósitos lipídicos, la ausencia de vascularizacióncorneal y de patología ocular previa, asícomo la ausencia de enfermedad del metabolismolipídico asociada apoyan el diagnóstico de queratopatíalipídica primaria en nuestro caso. La evoluciónlentamente progresiva de la enfermedad quedatambién confirmada (AU)


Case report: Observational, case report study. A45-year-old woman complained of bilateral irritationand photophobia since childhood. Slit-lampexamination revealed yellow-whitish depositsinvolving the deep stroma of the peripheral half ofthe cornea in both eyes. The evolution was slowlyprogressive with a moderate impairment of hervisual acuity.Discussion: Lipid deposits adopt symmetric andbilateral configurations; the absence of corneal vascularizationand ocular pathology as well as anylipoprotein disorder support the diagnosis of primarylipid keratopathy. The slow progressing diseaseis also confirmed(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Córnea/patologia , Lipidoses , Córnea/anormalidades , Fotofobia
6.
An. sist. sanit. Navar ; 31(supl.2): 55-73, 2008. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-67399

RESUMO

Las llamadas enfermedades congénitas del metabolismo(ECM) son consecuencia de alteraciones bioquímicasde origen génico que tienen como consecuencia la alteraciónde una proteína. Dependiendo de la función de estaproteína, ya sea como un enzima; como una hormona; comoun receptor-transportador de membrana celular; o formandoparte de una organela celular (lisosoma, peroxisoma)surgen diferentes grupos de enfermedades, lo cual originala característica más destacada de los errores innatos delmetabolismo (EIM) que es su gran heterogeneidad clínica.La mayoría de estas enfermedades son autosómico-recesivas,con un número limitado de portadores asintomáticos,pero también las hay regidas por una herencia de carácterautonómica dominante o ligada al cromosoma X. Uno a uno,realmente los ECM son muy poco frecuentes pero en suconjunto los ECM (de los cuales hay descritos en el momentoactual más de 500) pueden afectar al 1/500 recién nacidos.Una característica común a muchos ECM es la posibilidadde tratamiento dietético y el tratamiento con sustituciónenzimática.Desde el punto de vista práctico es útil considerar suclasificacion atendiendo al momento de inicio de los síntomasy a la forma de presentación de las manifestaciones clínicas.Desde esta perspectiva y con fines fundamentalmentedidácticos se deben considerar los siguientes grupos:ECM del metabolismo intermediario, (tipo intoxicación, ytipo déficit energético). Errores congénitos del metabolismode las organelas celulares, y EMCM complejos por alteraciónde ciclos y otros. Se presentan de forma resumidalos aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de unaenfermedad de cada tipo de las descritas anteriormente:hiperfenilalaninemias, deficiencias de la fosforilación oxidativamitocondrial (OXPHOS) y enfermedades lisosomales


So-called congenital metabolic diseases (CMD) are aconsequence of biochemical alterations originating in thegenes that result in the alteration of a protein. Dependingon this protein’s function - whether as an enzyme, a hormone,a receiver-transporter of a cellular membrane orforming part of a cellular organelle (lysosome, peroxysome)– different groups of diseases emerge, which cause the mostoutstanding characteristic of inborn errors of metabolism(IEM): their clinical heterogeneity. The majority of these diseasesare autosomal recessive, with a limited number ofasymptomatic carriers, but there are also those ruled by anautonomous, dominant character inheritance or linked tothe X chromosome. Taken individually, CMDs are highlyinfrequent, but taken as a whole CMDs (of which over 500have been described to date) can affect 1/500 of the newborn.A common characteristic of many CMDs is the possibilityof dietary treatment and treatment with enzymaticreplacement.For essentially didactic purposes the following groupsshould be considered: CMDs of the intermediary metabolism(whose types are intoxication and energy deficit),CMDs of cellular organelles, complex CMDs due to cyclealterations and others. A summary is presented of the clinical,diagnostic and therapeutic aspects of one disease ofeach type of those previously described: hyperphenylalaninemias,deficiencies of the mitochondrial oxidative phosphorilation(OXPHOS) and lysosomal storage diseases


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides/complicações , Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides/diagnóstico , Doenças Raras/congênito , Doenças Raras/metabolismo , Fosforilação Oxidativa , Fatores Acopladores da Fosforilação Oxidativa/deficiência , Fenilcetonúrias/complicações , Fenilalanina/uso terapêutico , Carnitina/uso terapêutico , Ácido Dicloroacético/uso terapêutico , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/complicações , Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides/classificação , Sensibilidade e Especificidade , Bicarbonato de Sódio/uso terapêutico , Tiroxina/uso terapêutico , Lipidoses/complicações
7.
An. vet. Murcia ; 23: 5-17, 2007. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-68468

RESUMO

La haptoglobina es una de las principales proteínas de fase aguda en rumiantes. Tiene un gran potencialcomo indicador precoz de condiciones infl amatorias, traumas y trastornos metabólicos, y además es útil paradeterminar el pronóstico y monitorizar tratamientos de enfermedades específi cas. Una de las aplicaciones clínicas más interesantes de la haptoglobina es como indicador de mastitis subclínicas, mediante su determinación en muestras de leche, ya que puede considerarse una medida más sensible que los indicadores tradicionalmente usados, como el recuento de células somáticas. En este trabajo se describen las relaciones entre haptoglobinacon algunos estados inflamatorios, mastitis y trastornos metabólicos, como cetosis, acidosis ó lipidosis hepática y se indican nuevos campos de investigación que pueden ser desarrollados en el futuro


Haptoglobin is one of the major acute phase proteins in ruminants. Its use has a great potential as anearly indicator of inflammatory conditions, trauma and metabolic disorders, besides having importance indetermining the prognosis and monitoring specific diseases. One of the main clinical applications of haptoglobinis an indicator of subclinical mastitis thorough its determination in milk samples, having more sensibility thanother traditionally used indicators as somatic cells counting. The present work describes the relations between haptoglobin with some inflammatory conditions, mastitis and metabolic disorders, such as ketosis, acidosis andhepatic lipidosis and indicates new research areas that may be explored in the future


Assuntos
Animais , Haptoglobinas/farmacologia , Haptoglobinas/uso terapêutico , Ruminantes/fisiologia , Mastite/diagnóstico , Mastite/veterinária , Acidose/complicações , Acidose/veterinária , Lipidoses/patologia , Lipidoses/veterinária , Placenta Retida/terapia , Proteínas/uso terapêutico , Proteínas/farmacologia , Placenta Retida/epidemiologia , Ruminantes/sangue , Células Híbridas/patologia , Cetose/complicações , Cetose/veterinária , Endometrite/complicações , Endometrite/veterinária , Lipidoses/complicações
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