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1.
Farm. hosp ; 41(6): 678-687, nov.-dic. 2017. ilus, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-169375

RESUMO

La cistinosis ocular es una enfermedad rara que se caracteriza por el depósito de cristales de cistina a nivel corneal, los cuales dificultan la visión de los pacientes. La cisteamina oral se administra en forma de cisteamina, pero esta no alcanza la córnea debido a la falta de vascularización corneal, por lo que es necesaria la aplicación tópica ocular. El objetivo del presente trabajo es determinar la estabilidad de un hidrogel oftálmico de cisteamina, potencialmente formulable en servicios de farmacia hospitalaria, conservado este bajo diferentes condiciones de almacenamiento durante un periodo de 30 días. Los parámetros físicos y químicos evaluados han sido la osmolalidad, el pH y la concentración de cisteamina, siendo esta última valorada mediante un método de cromatografía líquida de ultra alta presión, empleando un detector de masas en tándem (UPLC-MS/MS). Los ensayos descriptivos se han basado en la medición de la transparencia y los ensayos microbiológicos en la realización de pruebas de esterilidad. Los resultados obtenidos permiten concluir que el hidrogel de cisteamina es estable durante un periodo de 30 días, recomendándose que su conservación sea en nevera (AU)


Ocular cystinosis is a rare disease characterised by the deposit of cystine crystals on the corneal surface, which hinder patients' eyesight. Oral cysteamine is given as cysteamine; however, it does not reach the cornea due to the lack of corneal vascularization making necessary its administration by the topical ocular route. The aim of the present study is to determine the stability of an ophthalmic hydrogel of cysteamine, which can be potentially prepared at hospital pharmacy departments, under different preservation conditions during a follow-up of 30 days. Different physical and chemical parameters were evaluated: osmolality, pH and cysteamine concentration, which has been measured by a method of ultra performance liquid chromatography-tandem mass spectrometer (UPLC-MS/MS). Descriptive assays were also performed, such as transparency measurement and microbiological assays in order to verify its sterility. The obtained results allow us to conclude that the cysteamine hydrogel is stable during 30 days, being recommendable its preservation in refrigerated conditions (AU)


Assuntos
Humanos , Hidrogéis/uso terapêutico , Cistinose/tratamento farmacológico , Doenças da Córnea/tratamento farmacológico , Ácido Hialurônico/uso terapêutico , Espectrometria de Massas/métodos , Ácido Ditionitrobenzoico/uso terapêutico , Análise Estatística
2.
Nefrología (Madr.) ; 37(3): 301-310, mayo-jun. 2017. ilus, tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-164644

RESUMO

Purpose: In this report, we document the CTNS gene mutations of 28 Iranian patients with nephropathic cystinosis age 1-17 years. All presented initially with severe failure to thrive, polyuria, and polydipsia. Methods: Cystinosis was primarily diagnosed by a pediatric nephrologist and then referred to the Iran University of Medical Sciences genetics clinic for consultation and molecular analysis, which involved polymerase chain reaction (PCR) amplification to determine the presence or absence of the 57-kb founder deletion in CTNS, followed by direct sequencing of the coding exons of CTNS. Results: The common 57-kb deletion was not observed in any of the 28 Iranian patients. In 14 of 28 patients (50%), mutations were observed in exons 6 and 7. No mutation was detected in exon 5, and only one (3.6%) patient with cystinosis showed a previously reported 4-bp deletion in exon 3 of CTNS. Four patients (14.3%) had a previously reported mutation (c.969C>A; p.N323K) in exon 11, and five (18%) had novel homozygous deletions in exon 6 leading to premature truncation of the protein. These deletions included c.323delA; p.Q108RfsX10 in three individuals and c.257-258delCT; p.S86FfsX37 in two cases. Other frame-shift mutations were all novel homozygous single base pair deletion/insertions including one in CTNSexon 9 (c.661insT; p.V221CfsX6), and four (14.3%) in exon 4, i.e., c.92insG; p.V31GfsX28 in two and c.120delC; p.T40TfsX10 in two. In total, we identified eight previously reported mutations and eight novel mutations in our patients. The only detected splice site mutation (IVS3-2A>C) was associated with the insertion mutation in the exon 9. Conclusion: This study, the first molecular genetic analysis of non-ethnic-specific Iranian nephropathic cystinosis patients, may provide guidance for molecular diagnostics of cystinosis in Iran (AU)


Objetivo: En este informe, documentamos las mutaciones del gen CTNS de 28 pacientes iraníes con cistinosis nefropática y una edad de 1-17 años. En un principio, todos presentaron retraso del desarrollo, poliuria y polidipsia. Métodos: En primer lugar, un nefrólogo pediátrico diagnosticó la cistinosis y luego los pacientes fueron trasladados a la clínica genética de la Universidad de Ciencias Médicas de Irán para consulta y análisis molecular, que incluía la multiplicación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR), para determinar la existencia o ausencia de la deleción del fundador del 57kb en el CTNS, seguida por la secuenciación directa de los exones de codificación del CTNS. Resultados: La deleción frecuente del 57kb no se observó en ninguno de los 28 pacientes iraníes. En 14 de los 28 pacientes (50%) se observaron mutaciones en los exones 6 y 7. No se detectó ninguna mutación en el exón 5 y solo un paciente (3,6%) con cistinosis mostró una deleción del 4pb, anteriormente comunicada, en el exón 3 del CTNS. De ellos, 4 pacientes (14,3%) tenían una mutación anteriormente comunicada (c.969C > A; p.N323K) en el exón 11 y 5 (18%) tenían nuevas deleciones homocigóticas en el exón 6 que produjeron el vaciamiento prematuro de la proteína. Entre estas deleciones se puede citar c.323delA; p.Q108RfsX10 en 3 personas y c.257-258delCT; p.S86FfsX37 en 2 casos. Otras mutaciones con desplazamiento del marco de lectura fueron todas nuevas deleciones/inserciones de un par de bases únicas homocigóticas, incluyendo una en el exón 9 del CTNS(c.661insT; p.V221CfsX6) y 4 (14,3%) en el exón 4, es decir, c.92insG; p.V31GfsX28 en 2 y c.120delC; p.T40TfsX10 en 2. En total, en nuestros pacientes se identificaron 8 mutaciones anteriormente comunicadas y 8 mutaciones nuevas. La única mutación del sitio de empalme detectada (IVS3-2A>C) estaba asociada con la mutación de inserción en el exón 9. Conclusión: Este estudio, el primer análisis genético molecular de pacientes iraníes con cistinosis nefropática de carácter no específicamente étnico, puede servir como guía para el diagnóstico molecular de la cistinosis en Irán (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Cistinose/genética , Nefropatias/genética , Análise Citogenética/métodos , Predisposição Genética para Doença , Irã (Geográfico)/epidemiologia , Reação em Cadeia da Polimerase , Mutação/genética
4.
Nefrología (Madr.) ; 36(6): 616-630, nov.-dic. 2016. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-158751

RESUMO

Introducción: El aumento de la supervivencia de los pacientes con cistinosis y la propia complejidad de la enfermedad explican la necesidad de implementar un proceso de transición guiada desde la medicina pediátrica hasta la del adulto, que permita garantizar el continuumasistencial y posibilite el empoderamiento del paciente desde el cuidado tutelado al autocuidado. Métodos: Revisión bibliográfica, opinión de expertos, encuestas anónimas a pacientes, familiares y asociaciones. Resultados: Elaboración de un documento de transición coordinada, con propuestas concretas por especialidades y de mejora de la adherencia terapéutica y del autocuidado del paciente. El nefrólogo desempeña un papel clave en la transición en la cistinosis debido a la afectación renal que domina la patología y porque la mayoría de los pacientes han recibido un trasplante renal antes de la edad adulta. Conclusión: Se presenta un documento que establece unas recomendaciones y un cronograma para guiar la transición de los adolescentes y adultos jóvenes con cistinosis en nuestro ámbito (AU)


Introduction: Improved outcome and longer life-expectancy in patients with cystinosis, and disease complexity itself, justify planning a guided-transition of affected patients from Pediatrics to adult medicine. The aims of the process are to guarantee the continuum of care and patient empowerment, moving from guardian-care to self-care. Methods: review of articles, expert opinion and anonymous surveys of patients, relatives and patient advocacy groups. Results: elaboration a new document to support and coordinate the transition of patients with cystinosis providing specific proposals in a variety of medical fields, and adherence promotion. Nephrologists play a key role in transition due the fact that most cystinotic patients suffer severe chronic kidney disease, and need kidney transplantation before adulthood. Conclusion: we present a document providing recommendations and suggesting a chronogram to help the process of transition of adolescents and young adults with cystinosis in our area (AU)


Assuntos
Humanos , Adolescente , Adulto Jovem , Cistinose/terapia , Planejamento de Assistência ao Paciente/organização & administração , Cuidado Transicional/organização & administração , Padrões de Prática Médica , Insuficiência Renal Crônica/prevenção & controle , Doenças Raras/epidemiologia , Perfil de Impacto da Doença
5.
Nefrología (Madr.) ; 35(6): 547-553, nov.-dic. 2015. tab, ilus
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-145699

RESUMO

Objetivo: La cistinosis nefropática es una enfermedad de almacenamiento lisosómico autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación del aminoácido cistina en varios tejidos del cuerpo. Ello se debe a una mutación en el gen CTNS, que codifica la proteína cistinosina. El objetivo de este estudio fue secuenciar los exones codificantes del gen CTNS en cinco familias jordanas afectadas por la cistinosis. Métodos: Los casos índice se presentaron inicialmente con síntomas del síndrome de Fanconi. Exámenes oftalmológicos revelaron la acumulación de cristales de cistina en la córnea a la edad de 2 años, lo que sugería la existencia de cistinosis. Todos los exones codificantes, las secuencias intrónicas flanqueantes y la región promotora del gen CTNS se amplificaron mediante reacción en cadena de la polimerasa y fueron objeto de secuenciación. Resultados: Ninguno de los casos índice de este estudio presentaba la deleción 57-kb europea en el gen CTNS. Se identificaron siete variantes en las secuencias codificante y promotora del gen CTNS en los casos índice de este estudio. Dos de estas variantes eran una mutación del gen CTNS previamente identificada en un genotipo heterocigótico de dos pacientes de descendencia europea. Las dos mutaciones eran c.829dupA en el exón 10 y c.890G>A en el exón 11. El caso índice de la familia número 2 era heterocigótico compuesto respecto a las dos mutaciones. Conclusión: El presente estudio es el primer estudio molecular sobre cistinosis nefropática infantil en Jordania. Logramos identificar con éxito las mutaciones en el gen CTNScausante en familias jordanas. Los resultados sirven de base para la detección precoz de esta enfermedad mediante herramientas moleculares en una población jordana marcadamente consanguínea (AU)


Objective: Nephropathic cystinosis is an autosomal recessive lysosomal storage disorder that is characterised by the accumulation of the amino acid cystine in several body tissues due to a mutation in the CTNS gene, which encodes the cystinosin protein. The aim of this study was to sequence the coding exons of the CTNS gene in five different Jordanian families and one family from Sudan with nephropathic cystinosis. Methods: Probands initially presented with Fanconi syndrome symptoms. An eye examination showed the accumulation of cystine crystals in the cornea by the age of 2 years, suggesting cystinosis. All of the coding exons and flanking intronic sequences and the promoter region of the CTNS gene were amplified using polymerase chain reaction and subjected to sequencing. Results: None of the probands in this study carried the European 57-kb deletion in the CTNS gene. Seven variants in the coding and promoter sequence of the CTNS gene were identified in the probands of this study. Two of these variants were a CTNS mutation that was previously identified in a heterozygous genotype in two different patients of European descendant. The two mutations were c.829dupA in exon 10 and c.890G>A in exon 11. The proband of family 2 was compound-heterozygous for the two mutations. Conclusion: This study is the first molecular study of infantile nephropathic cystinosis in Jordan. We successfully identified the causative CTNS mutations in Jordanian families. The results provide a basis for the early detection of the disease using molecular tools in a highly consanguineous Jordanian population (AU)


Assuntos
Humanos , Cistinose/genética , Síndrome de Fanconi/genética , Mutação/genética , Jordânia , Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos , Reação em Cadeia da Polimerase/métodos , Diagnóstico Precoce
6.
Nutr. hosp ; 32(6): 2613-2617, dic. 2015. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-146124

RESUMO

Introducción: la cistinosis nefropática infantil (CNI) es una enfermedad genética debida a un defecto del transporte de la cistina, con la subsecuente acumulación de este aminoácido predominantemente en el riñón. Existen pocos estudios sobre la evaluación del estado nutricional en pacientes con esta patología, pero se sabe que tienen una excreción de carnitina urinaria aumentada, lo que puede dar como resultado una deficiencia plasmática y muscular de este compuesto; sin embargo, la suplementación de carnitina en CNI es controversial. Objetivo: comparar la concentración sanguínea de carnitina libre (C0) con el estado nutricional de una cohorte de pacientes con CNI. Material y métodos: evaluación antropométrica mediante la medición de peso, talla, perímetro braquial (PB) y pliegue cutáneo tricipital (PCT). La C0 se cuantificó mediante espectrometría de masas en tándem en muestras de sangre en ayuno. Resultados: se analizaron 10 pacientes con CNI, 5 con y 5 sin trasplante renal. De acuerdo con el IMC, 3/10 presentaron desnutrición. La reserva de masa magra se encontró baja en 8/10 pacientes (3 no trasplantados y todos los trasplantados). El PB mostró correlación con las concentraciones sanguíneas de C0 (r2=0,353); Los pacientes no trasplantados tuvieron niveles de C0 significativamente más bajos que los trasplantados (Chi2=0,0027). Conclusión: en esta población de pacientes con CNI se encontró un 70% de sujetos con C0 baja, que se correlaciona con la masa magra disminuida. Es recomendable hacer una evaluación nutricional de rutina que incluya los tres parámetros antropométricos como parte del seguimiento médico-nutricional integral de estos pacientes (AU)


Introduction: infantile nephropathic cystinosis (INC) is an autosomal recessive disorder that causes defects in cystine transport with subsequent accumulation in almost all body tissues, especially kidneys. There are few studies regarding the nutritional status assessment of patients with INC. It has been reported that patients with INC showed increased urinary losses of carnitine, resulting in plasma and muscle carnitine deficiency also increased metabolic requirements of carnitine in this patients have also been proposed, but to date carnitine supplementation is controversial. Objective: the aim of this study was to compare carnitine blood concentrations with nutritional status assessed by three anthropometric parameters: body mass index, mid-upper arm circumference and tricipital skin fold in patients with INC. Material and methods: anthropometric assessment of 10 patients with INC which included measurement of weight, height, mid-upper arm circumference and tricipital skin fold thickness. Free carnitine (C0) was measured by tandem mass spectrometry in fasting blood samples. Results: a total of 10 patients with INC were analyzed, 5 with and 5 without renal graft. According to the body mass index, 3/10 presented malnutrition. Muscular mass was found low in 8/10 patients (3 without renal graft and all the transplanted) the mid-upper arm circumference showed correlation with C0 blood concentrations (r2=0.353); non transplanted patients had C0 levels significantly lower than the transplanted ones (Chi2=0.0027). Conclusion: in this study we found that 70% of patients had low C0 blood levels that had a correlation with depleted lean body mass. It is recommendable to evaluate the nutritional status of these patients as part of their routine medical evaluation (AU)


Assuntos
Humanos , Cistinose/fisiopatologia , Carnitina/urina , Estado Nutricional/fisiologia , Síndrome de Fanconi/fisiopatologia , Antropometria/métodos , Pesos e Medidas Corporais/estatística & dados numéricos , Biomarcadores/análise , Transplante de Rim/estatística & dados numéricos
7.
Nefrología (Madr.) ; 35(3): 304-321, mayo-jun. 2015. ilus, tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-140060

RESUMO

Introduction: Cystinosis is a rare lysosomal systemic disease that mainly affects the kidney and the eye. Patients with cystinosis begin renal replacement therapy during the first decade of life in absence of treatment. Prognosis of cystinosis depends on early diagnosis, and prompt starting and good compliance with cysteamine treatment. Kidney disease progression, extra-renal complications and shorter life expectancy are more pronounced in those patients that do not follow treatment. The objective of this work was to elaborate recommendations for the comprehensive care of cystinosis and the facilitation of patient transition from paediatric to adult treatment, based on clinical experience. The goal is to reduce the impact of the disease, and to improve patient quality of life and prognosis. Methods: Bibliographic research and consensus meetings among a multidisciplinary professional team of experts in the clinical practice, with cystinotic patients (T-CiS.bcn group) from 5 hospitals located in Barcelona. Results: This document gathers specific recommendations for diagnosis, treatment and multidisciplinary follow-up of cystinotic patients in the following areas: nephrology, dialysis, renal transplant, ophthalmology, endocrinology, neurology, laboratory, genetic counselling, nursing and pharmacy. Conclusions: A reference document for the comprehensive care of cystinosis represents a support tool for health professionals who take care of these patients. It is based on the following main pillars: (a) a multi-disciplinary approach, (b) appropriate disease monitoring and control of intracellular cystine levels in leukocytes, (c) the importance of adherence to treatment with cysteamine, and (d) the promotion of patient self-care by means of disease education programmes. All these recommendations will lead us, in a second phase, to create a coordinated transition model between paediatric and adult care services which will contemplate the specific needs of cystinosis (AU)


Introducción: La cistinosis es una enfermedad lisosomal minoritaria de expresión sistémica con especial afectación renal y oftalmológica, en la que los pacientes inician terapia renal sustitutiva en la primera década de la vida en ausencia de tratamiento. El pronóstico de la cistinosis depende del diagnóstico precoz, la pronta instauración del tratamiento con cisteamina y el buen cumplimiento terapéutico. La progresión de la enfermedad renal y de las complicaciones extrarrenales y una menor supervivencia, son más acentuadas en pacientes no adherentes. Objetivo: El objetivo de este trabajo fue la elaboración de unas recomendaciones para la atención integral de la cistinosis y la transición del adolescente a la medicina del adulto, basadas en la experiencia clínica, con el fin de reducir el impacto de la enfermedad y mejorar la calidad de vida y el pronóstico del paciente. Método: Búsqueda bibliográfica y reuniones de consenso de un equipo multidisciplinar de expertos en la práctica clínica con pacientes afectos de cistinosis (Grupo T-CiS.bcn), procedentes de 5 hospitales localizados en Barcelona. Resultados: El documento recoge recomendaciones específicas y necesarias para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento multidisciplinar de la cistinosis en las siguientes áreas: nefrología, diálisis, trasplante renal, oftalmología, endocrinología, neurología, laboratorio, consejo genético, enfermería y farmacia. Conclusiones: Disponer de un documento de referencia para la atención integral de la cistinosis constituye una herramienta de soporte para los profesionales de la salud que asisten a estos pacientes. Los principales pilares en los que se sustenta son: a) el enfoque multidisciplinar, b) la adecuada monitorización de la enfermedad y control de los niveles de cistina intraleucocitarios, c) la importancia de la adherencia al tratamiento con cisteamina y d) la promoción del autocuidado del paciente mediante programas de educación en la enfermedad. Todo ello conducirá, en una segunda fase, a la elaboración de un modelo de transición coordinado entre los servicios de pediatría y de adultos que contemple las necesidades específicas de la cistinosis (AU)


Assuntos
Adolescente , Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Cistinose/epidemiologia , Cistinose/prevenção & controle , /métodos , /tendências , Cisteamina/administração & dosagem , Cisteamina/análise , Prognóstico , Diagnóstico Precoce , Síndrome de Fanconi/complicações , Síndrome de Fanconi/diagnóstico , Insuficiência Renal Crônica/complicações , Insuficiência Renal Crônica/diagnóstico , Insuficiência Renal Crônica/etiologia , Diálise Renal/métodos , Diálise Renal , Biologia Molecular/métodos
8.
Nefrología (Madr.) ; 33(3): 308-315, abr.-jun. 2013. ilus, tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-114515

RESUMO

Objective: Nephropatic Cystinosis (NC) is a rare metabolic disorder due to mutation in the CTNS gene in which more than 90 different mutations have already been reported so far. This study was performed to investigate mutations of the CTNS gene and its promoter in a number of Iranian patients with NC. Methods: Polymerase chain reaction and direct sequencing were performed for molecular characterization of the CTNS gene in 25 patients from 24 unrelated Iranian families with NC. Results: None of the patients showed the 57kb deletion in heterozygous or homozygous manner. One was homozygous for a novel mutation, which was termed as "c.153-155insCT", while one of the cases was homozygous and another was compound heterozygous for the second novel mutation c.923G>A. Moreover three known mutations c.18-21delGACT, c.1017G>A, and c.681G>A in 11 of the patients were detected. No apparent mutation was observed in the rest of patients (44%, n=11). Conclusion: The present data exhibit a fundament for molecular carrier detection and prenatal diagnosis of a relatively large percentage of Iranian patients suffering from NC, at least in the Southwestern Iran, where Arab ethnicity is one of the common ethnicities of the region (AU)


Objetivos: La cistinosis nefropática (CN) es una rara enfermedad metabólica que se debe a la mutación del gen CNTS, para que el que ya se han registrado más de 90 mutaciones diferentes. El estudio se realizó para investigar las mutaciones del gen CTNS y su promotor en un determinado número de pacientes iraníes con CN. Métodos: Para la determinación molecular del gen CTNS en 25 pacientes con CN procedentes de 24 familias iraníes no emparentadas, se han llevado a cabo análisis con reacción en cadena de la polimerasa y con secuenciación directa. Resultados: Ninguno de los pacientes mostró deleción de 57-kb ni heterocigócita ni homocigótica. Uno resultó homocigoto para una mutación no descrita que se denominó «c.153-155insCT», mientras que otro de los casos resultó homocigoto y otro heterocigoto compuesto para una segunda mutación no descrita, c.923G>A. Además, se detectaron otras tres mutaciones conocidas c.18-21delGACT, c.1017G>A y c.681G>A en 11 pacientes. En el resto de los pacientes (44 %, n = 11) no se observaron mutaciones aparentes. Conclusión: Los datos de este estudio muestran un fundamento para la detección de transportadores moleculares y el diagnóstico prenatal de un porcentaje relativamente elevado de pacientes iraníes que sufren CN, al menos en el sudoeste de Irán, donde la etnia árabe es una de las comunes en la región (AU)


Assuntos
Humanos , Cistinose/genética , Nefrose/genética , Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos , Irã (Geográfico)/epidemiologia , Predisposição Genética para Doença , Mutação/genética
11.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 40(3): 156-158, 1 feb., 2005. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-037130

RESUMO

Introducción. La cistinosis es una enfermedad hereditaria cuyas manifestaciones clínicas se producen por la acumulación de cristales de cistina en diversos tejidos. Entre sus complicaciones tardías se ha descrito una miopatía distal vacuolar. Caso clínico. Se trata de un varón de 20 años, diagnosticado de cistinosis a los 2 años, con grave afectación renal que requirió trasplante. De forma insidiosa desarrolló debilidad y atrofia de los músculos de las manos. Mediante estudios neurofisiológicos e histológicos se estableció el diagnóstico de miopatía distal vacuolar, y se objetivaron depósitos de cristales de cistina en la microscopía electrónica. Conclusiones. La cistinosis debe incluirse en el diagnóstico diferencial de las miopatías distales. Un tratamiento precoz con cisteamina podría evitar el desarrollo de esta complicación


Introduction. Cystinosis is a hereditary disease with clinical symptoms that are caused by the accumulation of cystine crystals in different tissues. Distal vacuolar myopathy has been reported as one of its later complications. Case report. Here, we present the case of a 20-year-old male diagnosed with cystinosis at the age of 2 years, with severe renal involvement that required a transplant. The patient gradually developed weakness and atrophy of the muscles in his hands. Neurophysiological and histological studies enabled a diagnosis of distal vacuolar myopathy to be established, and electron microscopy revealed deposits of cystine crystals. Conclusions. Cystinosis must be included within the differential diagnosis of distal myopathies. Timely treatment with cysteamine could prevent the development of this complication


Assuntos
Masculino , Adulto , Humanos , Cistinose/complicações , Doenças Musculares/etiologia , Síndrome de Fanconi/fisiopatologia , Diagnóstico Diferencial , Insuficiência Renal Crônica/cirurgia , Biópsia/métodos , Cisteamina/administração & dosagem , Fibras Musculares Esqueléticas/patologia
12.
Med. clín (Ed. impr.) ; 123(3): 97-99, jun. 2004.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-33614

RESUMO

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: La cistinosis es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una acumulación de cistina en el interior de los lisosomas. Existen 3 formas de la enfermedad, la infantil, la juvenil y la ocular no nefropática, clasificadas según la gravedad de los síntomas y la edad de inicio. El conocimiento de las manifestaciones clínicas tempranas y el inicio de un tratamiento adecuado retrasan la evolución de la enfermedad y mejoran las condiciones generales. Por ello es necesario desarrollar un método diagnóstico sensible para la detección temprana y el tratamiento de la enfermedad. CASO CLÍNICO Y MÉTODOS: Se determinó el contenido de cistina intraleucocitaria mediante cromatografía líquida de alta resolución (HPLC), en una paciente de 42 años de edad que había recibido un trasplante renal y presentaba las características clínicas de la cistinosis intermedia. Se realizó asimismo el estudio molecular de posibles alteraciones estructurales en el gen de la cistinosina (CTNS), tanto en la paciente como en los miembros de la familia. RESULTADOS: Mediante la determinación del contenido de cistina intraleucocitaria en la paciente y los miembros familiares, se encontró a 5 miembros de la familia heterocigotos para la enfermedad. Este resultado se confirmó posteriormente con el análisis molecular, que mostró la presencia de la deleción de aproximadamente 65 kb en todos ellos. La paciente fue heterocigota para dicha deleción, pero la segunda alteración no se determinó. CONCLUSIONES: La determinación del contenido de cistina de leucocitos polimorfonucleares, que es un método útil de diagnóstico de cistinosis, permite detectar a los individuos heterocigotos (AU)


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Triagem de Portadores Genéticos , Cistinose , Cromatografia Líquida de Alta Pressão , Cistina , Linhagem , Leucócitos , Proteínas de Membrana , Glicoproteínas
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