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1.
Acta otorrinolaringol. esp ; 68(6): 323-327, nov.-dic. 2017. tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-169015

RESUMO

Introduction: Myringosclerosis is one of the most frequent late complications of the insertion of ventilation tubes, and its aetiopathogenesis remains unknown. The calcification that occurs in the formation of myringosclerosis plaque raises the hypothesis of the presence of a calcium metabolism disorder. The objective is to determine whether calcemia contributes to the development of myringoscelerosis after insertion of ventilation tubes. Material and methods: A longitudinal, prospective, analytical cohort study was conducted in patients undergoing myringotomy with the insertion of ventilation tubes due to otitis media with effusion. Calcemia was evaluated pre-operatively and in the follow-up the appearance of myringosclerosis and the percentage of the tympanum involved were evaluated. Results: The study included 156 patients (297 ears), with calcemia values ranging from 7.6 to 10.2 mg/dl. Myringosclerosis was identified in 35.4% of the operated ears. No relationship was found between the appearance of myringosclerosis and calcemia (p = .596). It was found, however, that the greater the percentage of the tympanum affected by myringosclerosis, the lower the calcemia values (p = .014). Conclusion: The population studied had calcemia values within the normal range, which allows us to infer that no changes in calcium metabolism are required for the development of myringosclerosis. Moreover, unlike in previous studies, higher calcium levels are not associated with more myringosclerosis. Calcemia did not influence the appearance of myringosclerosis after myringotomy with the insertion of ventilation tubes (AU)


Introducción: La miringoesclerosis es una de las complicaciones tardías más frecuentes de la inserción de tubos de ventilación pero su etiopatogenia sigue siendo desconocida. La calcificación que se produce en la formación de la placa miringoesclerótica plantea la hipótesis de la presencia de un trastorno en el metabolismo del calcio. El objetivo es determinar si la calcemia contribuye al desarrollo de miringoscelerosis después de la inserción de tubos de ventilación. Material y métodos: Se realizó un estudio longitudinal, prospectivo, de cohorte analítica en pacientes tratados con miringotomía con inserción de tubos de ventilación, debido a otitis media con efusión. Se evaluó la calcemia antes de la operación y en el seguimiento se evaluó la presencia de miringoesclerosis y el porcentaje de afectación del tímpano. Resultados: El estudio incluyó a 156 pacientes (297 oídos), con valores de calcemia comprendidos entre 7,6 y 10,2 mg/dl. Se identificó miringoesclerosis en el 35,4% de los oídos operados. No se encontró relación entre la aparición de miringoesclerosis y calcemia (p = 0,596). Se encontró, sin embargo, que cuanto mayor es el porcentaje de afectación del tímpano por miringoesclerosis, menores son los valores de calcemia (p = 0,014). Conclusión: La población estudiada tuvo valores de calcemia dentro del rango normal, lo que nos permite inferir que no se requieren cambios en el metabolismo del calcio para desarrollar miringoesclerosis. Por otra parte, al contrario que en estudios anteriores, los niveles de calcio superiores no se asociaron a un incremento de miringoesclerosis. La calcemia no influye en la aparición de miringoesclerosis después de miringotomía con inserción de tubos de ventilación (AU)


Assuntos
Humanos , Miringoesclerose/epidemiologia , Perfuração da Membrana Timpânica/complicações , Intubação/efeitos adversos , Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/epidemiologia , Respiração Artificial/efeitos adversos , Calcinose/fisiopatologia , Estudos Prospectivos
2.
Rev. osteoporos. metab. miner. (Internet) ; 8(1): 24-29, ene.-mar. 2016. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-151230

RESUMO

Objetivos: La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) se asocia a un incremento del riesgo de fracturas y de enfermedades cardiovasculares. Los objetivos de nuestro estudio fueron evaluar los niveles séricos de Dickkopf-1 (DKK1) en una cohorte de pacientes con DM2 y analizar su relación con el metabolismo óseo y la enfermedad ateroesclerótica (EA). Pacientes y métodos: Se estudiaron 126 sujetos: 72 pacientes con DM2 (edad media de 58,2±6 años) y 54 sujetos no diabéticos (edad media de 55,4±7 años). Se midió DKK1 mediante ensayo de inmunoabsorción ligado a enzimas (ELISA, Biomedica Gruppe), se determinó la densidad mineral ósea (DMO) mediante absorciometría dual de rayos X (DXA), se registró la presencia de EA (enfermedad cerebrovascular, enfermedad arterial periférica, cardiopatía isquémica) y se evaluó el grosor de la íntima-media (GIM, ultrasonografía doppler) y la calcificación aórtica (radiología simple). Resultados: No se encontraron diferencias significativas en DKK1 entre diabéticos y no diabéticos. Las concentraciones séricas de DKK1 fueron significativamente mayores en las mujeres de la muestra total (24,3±15,2 vs. 19,6±10,2 pmol/L, p=0,046) y del grupo DM2 (27,5±17,2 vs. 19,8±8,9 pmol/L, p=0,025). Hubo una correlación positiva entre DKK1 y DMO lumbar en la muestra total (r=0,183, p=0,048). Sin embargo, no se encontraron diferencias en función del diagnóstico de osteoporosis o presencia de fracturas vertebrales morfométricas. Los valores de DKK1 fueron significativamente mayores en los pacientes con DM2 y EA (26,4±14,5 pmol/L vs. 19,1±11,6 pmol/L, p=0,026) y también en pacientes con GIM anormal (26,4±15,1 pmol/L vs. 19,8±11,3 pmol/L, p=0,038). En el análisis de la curva ROC para evaluar la utilidad de DKK1 como un marcador de alto riesgo de EA, el área bajo la curva fue de 0,667 (intervalo de confianza -IC- del 95%: 0,538-0,795; p=0,016). Una concentración de 17,3 pmol/L o superior mostró una sensibilidad del 71,4% y una especificidad del 60% para identificar un mayor riesgo de EA. Conclusiones: Los niveles circulantes DKK1 son más altos en los diabéticos con EA y se asocian con un GIM patológico. Por tanto, consideramos que DKK1 puede estar implicado en la enfermedad vascular de los pacientes con DM2 (AU)


Background and objectives: Type 2 diabetes (T2DM) is a risk factor for osteoporotic fractures and cardiovascular disease. The aims of our study were to evaluate serum Dickkopf-1(DKK1) levels in a cohort of T2DM patients and to analyze its relationships with bone metabolism and atheroesclerotic disease (AD). Patients and methods: We studied 126 subjects: T2DM patients (n: 72, mean age 58,2±6 years) and non-diabetic subjects (n: 54, mean age 55,4±7 years). DKK-1 was measured by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA, Biomedica Gruppe). Bone mineral density (BMD) was measured by dual-energy X-ray absorptiometry (DXA). The presence of AD (cerebrovascular disease, peripheral arterial disease, ischemic heart disease) was recorded. Intima-media thickness (IMT) was determined by doppler ultra- sonography and aortic calcification by evaluation of lateral view conventional X-rays. Results: We did not find significant differences in DKK1 between groups. Serum DKK1 concentrations were significantly higher in females in total sample (24,3±15,2 vs 19,6±10,2 pmol/L, p=0,046) and in T2DM group (27,5±17,2 vs 19,8±8,9 pmol/L, p=0,025). There was a positive correlation between serum DKK1 and LS BMD in total sample (r=0,183, p=0,048). However, we did not find a significant relationship with osteoporosis diagnosis or morphometric vertebral fractures. Serum DKK1 was significantly higher in T2DM patients with AD (26,4±14,5 pmol/L vs 19,1±11,6 pmol/L, p=0,026) and also in patients with abnormal IMT (26,4±15,1 pmol/L vs 19,8±11,3 pmol/L, p=0,038). In the ROC curve analysis to evaluate the usefulness of DKK-1 as a marker for high risk of AD, the area under the curve was 0,667 (95% confidence interval: 0,538-0,795; p=0,016). A concentration of 17,3 pmol/L or higher showed a sensitivity of 71,4% and a specificity of 60% to identify an increased risk of AD. Conclusions: Circulating DKK1 levels are higher in T2DM with AD and are associated with an abnormal IMT in this cross-sectional study. DKK1 may be involved in vascular disease of T2DM patients (AU)


Assuntos
Humanos , Diabetes Mellitus Tipo 2/genética , Aterosclerose/genética , Doenças Ósseas Metabólicas/genética , Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/genética , Fatores de Risco , Via de Sinalização Wnt/genética , Estudos Transversais
3.
Endocrinol. nutr. (Ed. impr.) ; 62(7): 314-321, ago.-sept. 2015.
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-143057

RESUMO

BACKGROUND: Vitamin D deficiency is becoming endemic in many parts of the world. AIM: To study vitamin D status in Egyptian females of different age groups. Subjects and methods: A cross-sectional study was conducted on 404 females, who were categorized into group 1 (51 nursing females); group 2 (50 pregnant females); group 3 (208 females of childbearing age); group 4 (38 elderly females); and group 5 (57 geriatric females). Females completed a questionnaire regarding dietary calcium and vitamin D intake, sun exposure, and clothing habits, and performed laboratory tests including calcium, PO4, alkaline phosphatase, intact PTH, and 25-OH vitamin D levels. RESULTS: Median and IQR of vitamin D levels across groups 1, 2, 3 and 5 were in the deficient range, being lowest in groups 3, 5, and 1, respectively. Vitamin D deficiency was found in 72.6% of the nursing group, 54% of the pregnant group, 72% of the childbearing age group, 39.5% of the elderly group, and 77.2% of the geriatric group. Vitamin D was significantly higher in non-veiled females [23 ng/dl] as compared to veiled females [16.7 ng/dl]. Vitamin D levels with poor, fair, and good sun exposure were 14.1, 14, and 37 ng/dl, respectively. CONCLUSION: These results show a high prevalence of vitamin D deficiency among healthy Egyptian females


INTRODUCCIÓN Y OBJETIVO DEL ESTUDIO: El déficit de vitamina D es ya una enfermedad endémica en muchas partes del mundo. El objetivo de este estudio era investigar el estado de la vitamina D en mujeres de distintos grupos de edad. Sujetos y métodos: Se realizó un estudio transversal en 404 mujeres, que se clasificaron en grupo 1 (51 mujeres lactantes); grupo 2 (50 mujeres embarazadas); grupo 3 (208 mujeres en edad fértil; grupo 4 (38 mujeres de edad avanzada), y grupo 5 (57 mujeres ancianas). Se les sometió a un cuestionario sobre la ingesta de calcio y vitamina D en la dieta, la exposición al sol y los hábitos de vestir. Se les practicaron además análisis de laboratorio que incluyeron calcio sérico, fósforo en suero PO4, fosfatasa alcalina, PTH intacta y 25-OH vitamina D. RESULTADOS: La mediana y el IIC de los niveles de vitamina D en los grupos 1, 2, 3 y 5 estaban dentro del intervalo deficitario, siendo los más bajos los del grupo 3, 5 y 1, respectivamente. Se halló déficit de vitamina D en el 72,6% del grupo lactante, el 54% del grupo de embarazadas, el 72% del grupo en edad fértil, el 39,5% del grupo de edad avanzada y el 77,2% del grupo de ancianas. La concentración de vitamina D era significativamente mayor en las mujeres que no usaban velo [23 ng/dl] que en las mujeres con velo [16,7 ng/dl]. Se hallaron valores de 14,1 ng/dl, 14 ng/dl y 37 ng/dl en las mujeres con exposición baja, media o buena al sol, respectivamente. CONCLUSIÓN: Estos resultados demuestran una alta prevalencia del déficit de vitamina D en las mujeres egipcias sanas


Assuntos
Feminino , Humanos , Gravidez , Deficiência de Vitamina D/epidemiologia , Doenças das Paratireoides/epidemiologia , Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/epidemiologia , Voluntários Saudáveis/estatística & dados numéricos , Complicações na Gravidez/epidemiologia , Vitaminas na Dieta/análise , Radiação Solar/análise , Aleitamento Materno/estatística & dados numéricos
4.
Clin. transl. oncol. (Print) ; 17(6): 454-461, jun. 2015. ilus, tab, graf
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-138714

RESUMO

Background: A negative side effect of therapeutic irradiation is the radiation-induced bone loss which can lead, in long term, to pathological fractures. Until today, the detailed mechanism is unknown. If osteoclasts would mainly contribute to the pathological bone loss, bisphosphonates could potentially counteract the osteolytic process and possibly help to prevent long-term complications. The aim of this study was to evaluate the effect of zoledronic acid on the early radiation-induced degradation of bone collagen fibrils by monitoring the urinary excretion of hydroxylysylpyridinoline and lysylpyridinoline under radiotherapy. Patients and methods: A total of 40 patients with skeletal metastases were assigned for a local radiotherapy and bisphosphonate treatment. The patients were prospectively randomized into two treatment groups: group A (n = 20) received the first zoledronate administration after and group B (n = 20) prior to the radiotherapy. Urine samples were collected from each patient on the first day, in the middle, and on the last day of the radiation therapy. Measurement of the bone metabolites hydroxylysylpyridinoline and lysylpyridinoline was performed by high-performance liquid chromatography. Statistical analysis was performed using the Mann–Whitney U test. Results: The hydroxylysylpyridinoline and lysylpyridinoline excretion decreased significantly in the combined bisphosphonate and radiotherapy group (p = 0.02, p = 0.08). No significant change of the hydroxylysylpyridinoline and lysylpyridinoline excretion was determined in the patients that received solely irradiation. Conclusion The results indicate the ability of zoledronate to prevent the early radiation-induced bone collagen degradation suggesting that the radiation-induced bone loss is mainly caused by osteoclastic bone resorption rather than by a direct radiation-induced damage (AU)


No disponible


Assuntos
Humanos , Difosfonatos/farmacocinética , Osteoporose/prevenção & controle , Reabsorção Óssea/prevenção & controle , Substâncias Protetoras/farmacocinética , Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/prevenção & controle , Colágeno/efeitos da radiação
5.
Actas urol. esp ; 39(4): 245-252, mayo 2015. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-136707

RESUMO

Contexto y objetivo: El déficit de vitamina D ocasiona problemas en el metabolismo fosfocálcico, pero también de salud general. El objetivo es realizar una revisión del tema, y para contextualizarlo en el paciente litiásico realizar un estudio sobre el déficit de vitamina D y su posible relación con la alteración de los valores de PTH. Adquisición de evidencias: Revisión del metabolismo, la epidemiología y la relación del déficit de vitamina D con varias enfermedades. Análisis multivariable y estudio de correlación entre los niveles de vitamina D y PTH en 100 pacientes litiásicos. Síntesis de evidencias: Se presenta una revisión sobre el metabolismo, receptores, funciones y valoración de la vitamina D, así como del tratamiento de su déficit. Se ha encontrado un déficit de vitamina D superior en el paciente litiásico que en la población general y que se relaciona significativamente con un incremento de los valores de PTH. Además hay suficiente literatura que muestra una relación del déficit de vitamina D no solo con enfermedad ósea, sino con múltiples enfermedades. Conclusión: En todo paciente litiásico debe descartarse y tratarse un posible déficit de vitamina D


Context and objective: Vitamin D deficiency causes problems in mineral metabolism but also overall health. In first place a review of the topic was carried out. Then, in order to contextualize it in lithiasic patient, a study on Vitamin D deficiency and its possible relationship with impaired PTH levels is performed. Evidences acquisition: A review of topics such as metabolism, epidemiology and the relationship of vitamin D deficiency with several pathologies was performed. Besides a multivariate analysis and a correlation study between vitamin D and PTH levels was conducted in 100 lithiasic patients. Evidences synthesis: We present a review of Vitamin D metabolism, receptors and functions, as well as about its valuation methodology and the treatment of its deficiency. Lithiasic patients show a higher vitamin D deficiency than general population. Vitamin D deficiency has been significantly associated with increased PTH levels. In addition, there is enough literature showing a relationship between vitamin D deficiency not only with bone disease, but also with multiple diseases. Conclusion: vitamin D levels should be measured in all lithiasic patients, and those with vitamin D deficiency should be treated


Assuntos
Humanos , Deficiência de Vitamina D/complicações , Nefrolitíase/fisiopatologia , Hormônio Paratireóideo , Distúrbios do Metabolismo do Fósforo/fisiopatologia , Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/fisiopatologia , Fatores de Risco
6.
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) ; 68(5): 398-407, mayo 2015. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-138510

RESUMO

Introducción y objetivos: La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una enfermedad maligna que se debe a mutaciones en las proteínas que controlan la homeostasis del Ca2+. Aunque el fenotipo se caracteriza por arritmias ventriculares polimórficas desencadenadas por el estrés, no se han caracterizado plenamente las arritmias supraventriculares que en ocasiones las acompañan. Métodos: Veinticinco miembros de una familia española en la que había habido varias muertes súbitas fueron evaluados mediante electrocardiograma, pruebas de esfuerzo y prueba de desenmascaramiento con adrenalina opcionalmente. Se realizó secuenciación selectiva deRyR2 en un miembro afectado y un cribado en cascada al resto de la familia. Se generó la mutación RyR2R420Q en células HEK-293 mediante mutagénesis dirigida, con objeto de realizar estudios funcionales in vitro. Resultados: Las pruebas de esfuerzo desenmascararon taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica en 8 familiares (sensibilidad del 89%; valor predictivo positivo del 100%; valor predictivo negativo del 93%), todos ellos portadores de una mutación heterocigota RyR2R420Q, que estaba presente también en el caso probando y en una chica joven sin prueba de esfuerzo, lo que corresponde a una penetrancia del 91% al final del seguimiento. Es de destacar que en los pacientes se identificó bradicardia sinusal, arritmias auriculares y de la unión y/u ondas U gigantes tras esfuerzo. Tras la permeabilización y en las células intactas, las células que expresaban RyR2R420Q mostraron un pico de liberación de Ca2+ menor que el de las célulasRyR2 no mutado o wild-type. Sin embargo, a una concentración de Ca2+ intracelular fisiológica, equivalente a la concentración citosólica diastólica, las células RyR2R420Q liberaban más Ca2+ y oscilaban con mayor rapidez que las células con RyR2 no mutado o wild-type. Conclusiones: La mutación missense RyR2R420Q se identificó en el extremo aminoterminal del gen RyR2 en esta familia muy sintomática. Es de destacar que esta mutación se asocia a bradicardia sinusal, arritmias auriculares y de la unión y ondas U gigantes. En conjunto, los estudios de expresión heteróloga funcional indican que la mutación RyR2R420Q causa un comportamiento aberrante del canal, con pérdida o ganancia de función, según cuál sea la concentración de Ca2+ intracelular citosólica


Introduction and objectives: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is a malignant disease, due to mutations in proteins controlling Ca2+ homeostasis. While the phenotype is characterized by polymorphic ventricular arrhythmias under stress, supraventricular arrhythmias may occur and are not fully characterized. Methods: Twenty-five relatives from a Spanish family with several sudden deaths were evaluated with electrocardiogram, exercise testing, and optional epinephrine challenge. Selective RyR2 sequencing in an affected individual and cascade screening in the rest of the family was offered. The RyR2R420Q mutation was generated in HEK-293 cells using site-directed mutagenesis to conduct in vitro functional studies. Results: The exercise testing unmasked catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in 8 relatives (sensitivity = 89%; positive predictive value = 100%; negative predictive value = 93%), all of them carrying the heterozygous RyR2R420Q mutation, which was also present in the proband and a young girl without exercise testing, a 91% penetrance at the end of the follow-up. Remarkably, sinus bradycardia, atrial and junctional arrhythmias, and/or giant post-effort U-waves were identified in patients. Upon permeabilization and in intact cells, the RyR2R420Q expressing cells showed a smaller peak of Ca2+ release than RyR2 wild-type cells. However, at physiologic intracellular Ca2+ concentration, equivalent to the diastolic cytosolic concentration, the RyR2R420Q released more Ca2+ and oscillated faster than RyR2 wild-type cells. Conclusions The missense RyR2R420Q mutation was identified in the N-terminus of the RyR2 gene in this highly symptomatic family. Remarkably, this mutation is associated with sinus bradycardia, atrial and junctional arrhythmias, and giant U-waves. Collectively, functional heterologous expression studies suggest that the RyR2R420Q behaves as an aberrant channel, as a loss- or gain-of-function mutation depending on cytosolic intracellular Ca2+ concentration


Assuntos
Humanos , Taquicardia Ventricular/genética , Morte Súbita Cardíaca/etiologia , Catecolaminas , Mutação/genética , Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/fisiopatologia , Canais Iônicos/fisiologia , Eletrocardiografia
8.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 89(7): 290-292, jul. 2014. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-125826

RESUMO

CASO CLÍNICO: Mujer de 69 años que presenta en una exploración funduscópica rutinaria unas lesiones subretinianas blanco-amarillentas en la periferia media temporal superior de ambos ojos. Ecográficamente eran hiperecogénicas, situándose a nivel esclerocoroideo. Se realizó una tomografía axial computarizada que mostró calcificaciones esclerocoroideas posterolaterales. El estudio metabólico reveló una deficiencia severa de vitamina D sin otros hallazgos significativos. Discusión: Las calcificaciones esclerocoroideas son lesiones poco frecuentes que se producen como consecuencia del depósito de calcio a nivel de la esclera y la coroides. Tienen un aspecto clínico característico y en la mayor parte de los casos son idiopáticas. En ocasiones se asocian a enfermedades que cursan con alteraciones del metabolismo del calcio y fósforo, por lo que es necesario realizar un estudio metabólico completo. Se presenta un caso de calcificaciones esclerocoroideas bilaterales asociadas a una hipovitaminosis D de grado severo sin otros hallazgos metabólicos


CASE REPORT: A 69 year-old woman was referred for a routine visit, during which funduscopy revealed white-yellow subretinal lesions in the superotemporal mid-periphery of both eyes. A and B scan ultrasound showed hyperechogenic lesions located at scleral and choroidal level. Computed tomography revealed posterolateral sclerochoroidal calcifications. Metabolic studies showed a severe vitamin D deficiency with no other remarkable findings. Discussion: Sclerochoroidal calcifications are an infrequent finding that occur as a result of calcium deposit at scleral and choroidal level. They have a characteristic clinical picture and are idiopathic in most cases, but may be associated with some systemic diseases, such as calcium and phosphorous metabolic disorders; this fact warrants a thorough metabolic study. We report a case of bilateral sclerochoroidal calcifications associated with severe vitamin D deficiency with no other significant metabolic findings


Assuntos
Humanos , Feminino , Idoso , Calcinose/etiologia , Limbo da Córnea/patologia , Deficiência de Vitamina D/complicações , Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/complicações , Tomografia Computadorizada por Raios X , Angiografia
9.
Actas urol. esp ; 37(6): 362-367, jun. 2013.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-113275

RESUMO

Contexto: La litiasis renal cálcica es una enfermedad multifactorial, en la que intervienen en su fisiopatología diferentes factores minerales y metabólicos que pueden encontrarse alterados, entre ellos el metabolismo óseo y fosfocálcico. Objetivo: Establecer la evidencia científica y demostrar la relación existente entre litiasis renal cálcica y pérdida de densidad mineral ósea, mediante el uso de marcadores de remodelado óseo y metabolitos urinarios y séricos. Adquisición de la evidencia: Se realiza una revisión bibliográfica en PubMed utilizando diferentes MeSHTerms como Nephrolithiasis, Bone mineral density, Urinary stones, Calcium, Bone resorption y Bone formation, usando diferentes combinaciones. Se seleccionan únicamente los trabajos con resúmenes en inglés o español y se descartan casos clínicos y trabajos con estudio estadístico inapropiado. Se seleccionan un total de 40 publicaciones. Síntesis de la evidencia: En los diferentes estudios analizados se observa que los pacientes con hipercalciuria presentan una mayor pérdida de densidad mineral ósea con respecto a los normocalciúricos. Entre los pacientes con litiasis cálcica, tanto los que tienen normocalciuria como los que tienen hipercalciuria presentan pérdida de densidad mineral ósea, siendo más evidente en estos últimos. Esta pérdida de densidad mineral está acentuada y es importante en los pacientes con litiasis recidivante. El aumento de los marcadores calcio/creatinina en ayunas y β-crosslaps son los más determinantes de litiasis y pérdida de densidad mineral en estos pacientes. Conclusión: Se recomienda solicitar marcadores de remodelado óseo y calcio/creatinina en ayunas en pacientes con litiasis cálcica recidivante por la importante presencia de pérdida de densidad mineral ósea, con un nivel de evidencia III (AU)


Context: Calcium Nephrolithiasis is a multifactorial disease; in its pathophysiology is involved various minerals and metabolic factors that may be altered, including bone and phosphor-calcium metabolism. Objective: To establish the scientific evidence and demonstrate the relationship between calcium nephrolithiasis and bone mineral density loss, through the use of bone turnover markers, serum and urinary metabolites. Evidence acquisition: We performed a PubMed literature review using different MeSH Terms like «Nephrolithiasis» «Bone mineral density»,«Urinary stones», «Calcium», «Bone resorption» and «Bone formation», with different combinations. We only selected articles with abstracts in English or Spanish and discarded clinical cases and articles with inappropriate statistical study. A total of 40 articles were selected. Evidence synthesis: In different studies reviewed have been observed that patients with hypercalciuria have a higher bone mineral density loss with respect to normocalciuric. Among patients with calcium stones (normocalciuric or hypercalciuric), there is loss of bone mineral density, being more evident in patients with stones and hypercalciuria. This mineral density loss is marked and important in patients with recurrent calcium stones. Increased markers like fasting calcium/creatinine and β-CrossLaps are determinant of nephrolithiasis and mineral density loss in these patients. Conclusion: We recommend perform markers of bone turnover and fasting calcium/creatinine in patients with recurrent calcium stones by the significant presence of bone mineral density loss, with a level of evidence III (AU)


Assuntos
Humanos , Nefrolitíase/epidemiologia , Densidade Óssea , Osteoporose/epidemiologia , Cálculos Renais/química , Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/complicações , Fatores de Risco , Reabsorção Óssea/fisiopatologia , Biomarcadores/análise
12.
Med. clín (Ed. impr.) ; 138(2): 14-51, feb. 2012.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-98029

RESUMO

Fundamento y objetivo: Analizar los efectos de la intervención nutricional con un producto lácteo enriquecido con isoflavonas de soja sobre la calidad de vida y el metabolismo óseo en mujeres posmenopáusicas españolas. Pacientes y método: Estudio aleatorizado, controlado y doble ciego. Un total de 99 mujeres posmenopáusicas fueron distribuidas en el grupo S (n=48) con consumo de un producto lácteo enriquecido con isoflavonas de soja (50mg/día) y en el grupo C (n=51) con consumo de un producto lácteo control durante 12 meses. Se evaluaron parámetros de calidad de vida (escala Cervantes), marcadores de metabolismo óseo y masa ósea estimada mediante ultrasonografía de calcáneo (QUS).Resultados: En conjunto, hubo una mejoría en los dominios menopausia (p=0,015) y sintomatología vasomotora (p<0,001). En el grupo S destacó la valoración de la sintomatología vasomotora (p=0,001) y se diferenció positivamente respecto al grupo C en salud (p=0,019), sexo (p=0,021) y pareja (p=0,002). Se produjo un descenso de fosfatasa ácida tartrato resistente (p<0,001) y osteoprotegerina (p=0,007) y un aumento de los valores de 25-OH-vitamina D (p<0,001), sin diferencias entre grupos. En la evaluación del QUS, se observó un incremento de la densidad mineral ósea estimada en el grupo S (p=0,040), mientras que en el grupo C no se observaron diferencias significativas. Conclusiones: El consumo diario de estos productos lácteos aumenta los niveles de 25-OH-vitamina D y supone un descenso de algunos marcadores del metabolismo óseo. La suplementación adicional con isoflavonas de soja parece mejorar la calidad de vida y la masa ósea en mujeres posmenopáusicas españolas (AU)


Background and objective: To analyze the effects of nutritional intervention with a milk product enriched with soy isoflavones on quality of life and bone metabolism in postmenopausal Spanish women.Patients and method: We performed a double-blind controlled randomized trial in ninety-nine postmenopausal women. Group S women (n=48) were randomized to consume milk product enriched with soy isoflavone (50mg/day) while group C (n=51) consumed product control for 12 months. Parameters of quality of life (Cervantes scale), markers of bone metabolism and bone mass estimated by ultrasound of the calcaneus (QUS) were evaluated. Results: Overall, there was an improvement in the domains menopause (P=.015) and vasomotor symptoms (P<.001). S group emphasized the assessment of vasomotor symptoms (P=.001) and differed positively from group C in health (P=.019), sex (P=.021) and partner (P=.002). Serum levels TRAP (P<.001) and OPG (P=.007) decreased and concentrations of 25-OH-vitamin D increased (P<.001) without differences between groups. In the assessment of QUS, there was an increase in estimated bone mineral density in group S (P=.040), whereas in group C there were no significant differences. Conclusions: Daily consumption of these milk products increases levels of 25-OH-vitamin D and decreases bone metabolism markers. Additional supplementation with soy isoflavones seems to improve quality of life and bone mass in Spanish postmenopausal women


Assuntos
Humanos , Feminino , Leite de Soja/farmacocinética , Isoflavonas/farmacocinética , Osteoporose Pós-Menopausa/prevenção & controle , Fitoestrógenos/uso terapêutico , Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/dietoterapia , Qualidade de Vida
14.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 74(1): 47-50, ene. 2011. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-90251

RESUMO

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH) es una de las causas de hipercalcemia; se hereda de forma autosómica dominante, y posee alta penetrancia. Es el resultado de una mutación inactivante en el gen del receptor sensible al calcio (CaSR). Los casos heterocigotos no suelen presentar síntomas y se diagnostican de forma incidental. Presentamos los casos de tres niñas afectas de una mutación inactivante en heterocigosis, p.Phe789 del, en el exón 7 del gen del receptor sensible al calcio (gen CASR) localizado en el cromosoma 3q21 (Ensembl ENSG00000036828). En las muestras sanguíneas se constató hipercalcemia con calcio iónico elevado, hormona paratiroidea normal o elevada, y la calciuria disminuida. Es importante establecer el diagnostico-diferencial con el hiperparatiroidismo primario. Por lo tanto, en presencia de una hipercalcemia con hormona paratiroidea elevada o normal, se debe realizar el estudio familiar y determinar la calciuria. La aparición de algún miembro afecto en la familia o la aparición de hipocalciuria es suficiente para sospechar esta entidad e indicar el análisis mutacional, para establecer el diagnóstico diferencial con el hiperparatiroidismo primario y evitar tratamientos innecesarios (AU)


Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is a cause of hypercalcemia with autosomal dominant pattern of inheritance and high penetrance. In most of the cases it can be shown to be due to an inactivating mutation on the gene coding for the calcium-sensing receptor (CaSR). Heterozygous cases usually do not present symptoms and they are diagnosed as an incidental finding. We report three affected children with an inactivating heterozygous mutation, p.Phe789del, in exon 7 of the calcium-sensing receptor gene (CASR gene), situated in chromosome 3q21 (Ensembl ENSG00000036828), which results in elevated serum calcium, normal o high level of parathyroid hormone (PTH) and reduced urinary excretion with hypocalciuria. It is very important to determine the difference between FHH and primary hyperparathyroidism. Therefore, in a mild to moderate PTH-dependent hypercalcemia we must perform a family study and determine the urinary excretion of calcium. The presence of any other affected family member or reduced urinary calcium excretion is enough to suspect FHH, and this should be confirmed by the mutational analysis of the CASR gene, in order to establish the correct diagnosis, differentiated from primary hyperparathyroidism, to avoid unnecessary investigations or operations (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Hipercalcemia/genética , Cálcio/urina , Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/genética , Receptores de Detecção de Cálcio/genética , Hiperparatireoidismo/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Heterozigoto
15.
Nefrología (Madr.) ; 30(5): 508-517, sept.-oct. 2010. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-104605

RESUMO

Objetivo: Describir el funcionamiento del Registro Español Pediátrico de Insuficiencia Renal (REPIR II), dar a conocer la epidemiología de la enfermedad y estudiar aquellos factores que puedan influir en el curso de ésta. Material y métodos: En el REPIR II participan 46 centros distribuidos por toda la geografía española. Para la clasificación y la valoración de la comorbilidad de la enfermedad, hemos utilizado los criterios de las Guías de Práctica Clínica K/DOQI. Cada centro aporta, con una periodicidad anual, los datos evolutivos de cada paciente, que quedan registrados en una base de datos on-line. Criterios de inclusión: Pacientes diagnosticados de enfermedad renal crónica (ERC) que se encuentren entre el estadio 2 y 5 en predialisis y con una edad igual o inferior a 18 años. Resultados: En el año 2008 se habían incluido 605 pacientes de 37 centros; la incidencia de la ERC no terminal era de 8,66 por millón de población (ppm) menores 18 años y la prevalencia de 71,06. La patología estructural era la primera causa de ERC (59% de casos). El porcentaje de glomerulopatías fue muy reducido (3%). Había un claro predominio de hombres (66%) y de la raza caucásica (88%). El valor medio del GFR era de 52 ± 2 ml/min/1,73 m2, con un 82% de pacientes en estadios 2 y 3. La prevalencia de la anemia era del 30%. Solamente el 19% de nuestros pacientes presentaban HTA y únicamente el 17% de ellos cumplían las cuatro recomendaciones de las Guías K/DOQI sobre el metabolismo calcio-fósforo. El valor medio global del Z-Score de la talla era del —1,03 ± 2. Había 136 pacientes (25%) que tenían un Z-Score de la talla ≤1,88. En un análisis de regresión logística multivariante, sólo se detectó una relación significativa entre la edad y la talla baja. Los menores de 2 años tenían una probabilidad un 40% mayor de tener una talla baja (OR = 1,40; p <0,01). El porcentaje de malnutrición (Z-Score de IMC ≤1,88) era del 7%, la mayoría en el grupo de edad de 0-2 años. Conclusiones: Presentamos el primer estudio que realiza un análisis prospectivo sobre la incidencia, prevalencia, etiología y comorbilidad de la ERC en la población pediátrica del estado español. Teniendo en cuenta la corta vida de este registro, los datos presentados son provisionales, y pueden estar sometidos a cambios importantes en los próximos años (AU)


Objective: A national registry of children with Chronic Kidney Disease (CKD) was started in 2007. We analize it to know the incidence, prevalence, demography, etiology, clinical and metabolic state of the children with CKD, in stages 2-5 pre-dialysis, and complying with the K/DOQI guidelines. Material and methods: In the REPIR II 46 centers distributed throughout the Spanish geography are involved. To classify and evaluate comorbidity of the disease, the Clinical Practice Guidelines K/DOQI criteria are used. Each center provides an annual developmental data of each patient which is recorded in a On-line database. Inclusion criteria: patients with CKD who are between stage 2 and 5 in predialysis and which are 18 years old or less. Results: In 2008 there were 605 patients with CKD, the incidence was 8.66 per million of pediatric population (pmpp) and the prevalence was 71.06 pmpp. Structural anomalies was the primary cause of CKD (59% of the cases). The percentage of glomerular diseases was very low (3%). There was a clear predominance of males (66%) and Caucasian race (88%). Mean GFR was 52 ± 2 ml/min/1.73 m2 with 82% of them in stage 2 and 3. The prevalence of anaemia was 30%. Only 19% of our patients had hypertension and only 17% of them fulfilled the 4 recommendations for calcium-phosphorus metabolism of K/DOQI Guidelines. Mean height Z-Score was —1.03 ± 2. There were 136 patients (25%) who had a mean height Z-Score of size < —1.88. In a multivariate logistic regression analysis only a meaningful relationship between age and height was identified. All the children under 2 years old had a 40% higher probability of having a short height (OR = 1.40; P <0.01). The percentage of malnutrition (BMI Z-Score < 1.88) was 7%, mostly in the 0-2 years old group. Conclusions: We report the first study that performs a prospective analysis of incidence, prevalence, etiology and comorbidity of CKD in the pediatric population of the Spanish State. Given the short life of this record the data presented is provisional and may suffer meanful changes in coming years (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Insuficiência Renal Crônica/epidemiologia , Terapia de Substituição Renal , Registros de Doenças/estatística & dados numéricos , Comorbidade , Estudos Prospectivos , Taxa de Filtração Glomerular , Insuficiência Renal Crônica/classificação , Anemia/epidemiologia , Hipertensão/epidemiologia , Distúrbios do Metabolismo do Fósforo/epidemiologia , Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/epidemiologia
16.
Rev. esp. enferm. metab. óseas (Ed. impr.) ; 18(3): 51-55, jul.-sept. 2009.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-76198

RESUMO

La hipercalcemia es una alteración del metabolismo del calcio que, producida bruscamente o por encima de 14,5 mg/dl, puede provocar complicaciones sistémicas que comprometan la vida del paciente. Es una urgencia médica que se presenta con mayor frecuencia en la enfermedad tumoral avanzada, generalmente a través de la activación de la proteína relacionada con la hormona paratiroidea. Se debe iniciar un tratamiento inmediato, siendo la sueroterapia intensiva y los bifosfonatos intravenosos las claves para conseguir una restauración metabólica rápida. Zolendronato se considera actualmente el bifosfonato más eficaz para la hipercalcemia aguda(AU)


Hypercalcemia is a metabolic disorder of calcium that may cause systemic complications when is produced suddenly or above 14.5 mg/dl. It is considered as a medical emergency that appears more frequently at advanced malignant disease, usually through the activation of parathyroid hormone-related protein. It should be treated promptly and an intensive therapy with fluids and intravenous bisphosphonates are the keys to achieve metabolic restoration. At present, zoledronic acid is considered the most effective bisphosphonate for acute hypercalcemia(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Hipercalcemia/complicações , Hipercalcemia/diagnóstico , Hipercalcemia/terapia , Alendronato/uso terapêutico , Difosfonatos/uso terapêutico , Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/complicações , Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/diagnóstico
19.
Nefrología (Madr.) ; 28(6): 637-643, nov.-dic. 2008. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-99156

RESUMO

Desde su publicación en el 2003, las guías K/DOQITM sobre metabolismo y enfermedad ósea en la enfermedad renal crónica(ERC) han sido referencia internacional. El objetivo de este estudio fue analizar el grado de conocimiento de las mismas en pacientes con ERC estadios 3, 4 y 5 no en diálisis mediante una encuesta a 32 nefrólogos españoles que participaron en el estudio OSERCE. De este análisis se deduce quela frecuencia teórica de medición de parámetros bioquímicos es habitualmente menor a la recomendada, excepto en el estadio3. Los objetivos terapéuticos para la PTH intacta fueron inadecuadamente reportados por el 59% de los nefrólogos encuestados para estadios 3 y 4, mientras que para el estadio5 sólo por el 22%. Los objetivos para el fósforo fueron inadecuadamente reportados en el 50 % de los casos (estadios 3 y4) y 60% (estadio 5). Para el calcio fueron del 70%, 73,3% y65,5% en los estadios 3, 4 y 5 respectivamente. Un calcio plasmático corregido entre 9,5 y 10,2 mg/dl fue todavía considerado apropiado en el 31% de las respuestas. Hasta un87% de los nefrólogos consultados manifestaron no medir sistemáticamente los niveles plasmáticos de calcidiol. En general, estos resultados demuestran que existe un alto grado de desconocimiento de las guías K/DOQITM en los pacientes con ERC no en diálisis. Por consiguiente, la falta de implementación de las mismas no sólo ha sido debido a la menor disponibilidad de agentes terapéuticos prediálisis, la dificultad de cumplimiento de objetivos o la propia incertidumbre de las guías sino también a su desconocimiento. Sería pues recomendable que próximas guías como las K-DIGO vinieran acompañadas también de intervenciones de carácter educativo en el diagnóstico y tratamiento precoz de las alteraciones del metabolismo óseo-mineral asociado a la ERC (AU)


Since its publication in 2003, the K/DOQITM clinical practice guidelines for bone metabolism and disease in chronic kidney disease(CKD) have become a worldwide reference. The aim of this study was to analyze the observance to these guidelines in patients with a glomerular filtration rate < 60 ml/min/1.73m2 not yet included indialysis in a Spanish multicenter cohort. A questionnaire by investigator/centre was completed by 32 different nephrologists participating in the OSERCE study and representing the overall Spanish public health net. We observed that biochemical parameters were measured less frequently than recommended, except in CKD stage3. The therapeutic goals for intact PTH were not properly reported by 59% of the consulted nephrologists for stages 3 and 4, whereas only 22% did not report them properly for stage 5. The goals for phosphorus were not adequately reported in 50% of cases (stages3 y 4) and 60% (stage 5). For calcium, these values were 70 %,73.3% and 65.5% for stages 3, 4 and 5, respectively. A corrected plasma calcium between 9.5 and 10.2 mg/dl is still considered adequate for 31%. As much as 87% nephrologists stated that they did not sistematically measure calcidiol plasma levels. In general, these results demonstrate that there is a great degree of unawareness of K/DOQITM predialysis guidelines. Thus, their poor implementation is probably not only due to the lower availability of approved therapeutic agents, the difficult achievement of goals or the disbelief on current recommendations. It would be desirable that forthcoming guidelines such as the KDIGO could also consider the need of educational efforts for CKD-Mineral and Bone Disorder (AU)


Assuntos
Humanos , Insuficiência Renal Crônica/complicações , Desmineralização Patológica Óssea/etiologia , Distúrbio Mineral e Ósseo na Doença Renal Crônica/epidemiologia , Padrões de Prática Médica , Distúrbios do Metabolismo do Fósforo/diagnóstico , Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/diagnóstico , Deficiência de Vitamina D/diagnóstico
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