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3.
Rev. patol. respir ; 22(4): 181-183, oct.-dic. 2019. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-189009

RESUMO

Varón de 53 años, exfumador, diagnosticado de EPOC y sarcoidosis sistémica en tratamiento (afectación ganglionar múltiple, cutánea y renal) que presentó un infiltrado parenquimatoso en lóbulo superior izquierdo como hallazgo casual en radiografía de tórax. En TC realizada dada su persistencia, se observó afectación en vidrio deslustrado en campos medios y superiores, aparentemente secundaria a sarcoidosis. Dado el contexto de estabilidad clínica, se decidió realizar un control radiográfico en 6 meses, objetivándose un claro empeoramiento. La nueva TC mostró zonas de consolidación sobre las áreas que previamente presentaban mayor afectación en vidrio deslustrado, mostrando ahora valores de atenuación tan elevados que únicamente podrían corresponder a calcio. La aparición de las calcificaciones sobre tejido pulmonar previamente alterado, así como la ausencia de datos clínicos y analíticos de infección y/o desestabilización del metabolismo del calcio, apoyan que la sarcoidosis sea la causa de estas calcificaciones, lo cual es excepcional


53-year-old man, former smoker, with COPD and systemic sarcoidosis under treatment (multiple lymph nodes, skin and kidney affection). A chest x-ray showed a parenchyma infiltrate in upper left lobe. Chest CT demonstrated areas of ground-glass opacification at middle and upper areas of both lungs. As the patient was clinically stable, we decided to do an X-ray control 6 months later. The new chest X-ray image showed a clear worsening, with more severe infiltrates in middle and upper areas of both lungs. At this time, chest CT demonstrated pulmonary calcifications at the same areas that had been shown affected in the previous CT. These dystrophic calcifications were probably secondary to sarcoidosis. This is further supported by the clinical and analytical stability of the patient during this period, without developing signs of infectious processes or decompensation of calcium metabolic disorders


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Sarcoidose Pulmonar/diagnóstico por imagem , Calcinose/diagnóstico por imagem , Pulmão/patologia , Tomografia Computadorizada por Raios X
10.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 69(7): 289-292, 1 oct., 2019. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-187083

RESUMO

Introducción: Las calcificaciones intracraneales pueden tener múltiples etiologías, y la distribución y las características que presenten en la neuroimagen pueden orientar hacia unas u otras. Es importante descartar las entidades más frecuentes que cursan con calcificaciones intracraneales, pero no deben olvidarse otras causas genéticas mucho más remotas, como el síndrome de Coats plus. Caso clínico: Lactante exprematura de 34 semanas de edad gestacional, diagnosticada de retinopatía a los 9 meses al presentar estrabismo. A los 2 años de edad se realizó una resonancia magnética por hemiparesia derecha, en la que se observó una imagen sugestiva inicialmente de neoplasia. Al completar el estudio con una tomografía computarizada craneal, se observaron extensas calcificaciones de predominio en los ganglios basales y lesiones quísticas. Tras descartarse las etiologías más frecuentes de calcificaciones intracraneales, se llegó a la asociación de la retinopatía y la clínica neurológica y se confirmó el síndrome de Coats plus mediante estudio genético, que reveló la presencia de dos variantes en heterocigosis no documentadas hasta la fecha en el gen CTC1. Conclusión: El síndrome de Coats plus es una enfermedad autosómica recesiva extraordinariamente infrecuente, provocada por mutaciones en el gen CTC1, que supone la aparición de telangiectasias retinianas, quistes cerebrales, calcificaciones en los núcleos profundos y leucoencefalopatía, además de otras afecciones óseas y gastrointestinales. El tratamiento es sintomático y la enfermedad tiene un mal pronóstico


Introduction: Intracranial calcifications can have a number of different causes, and the distribution and characteristics they present in neuroimaging can orient the specialist towards one or another. It is important to rule out the most frequent entities that are accompanied by intracranial calcifications, but other more remote genetic causes, such as Coats plus syndrome, should not be overlooked. Case report: Ex-premature female Infant with a gestational age of 34 weeks, diagnosed with retinopathy at 9 months after presenting strabismus. At 2 years of age, an MRI scan was performed for right hemiparesis, in which an image suggestive of a neoplasm was initially observed. Upon completion of the study with a cranial computed tomography scan, extensive calcifications were observed predominantly in the basal ganglia along with cystic lesions. After ruling out the most frequent causations of intracranial calcifications, the association between the retinopathy and the neurological features was established, and Coats plus syndrome was confirmed by a genetic study that revealed the presence of two hitherto unreported variants in heterozygosis in the CTC1 gene. Conclusion: Coats plus syndrome is an extraordinarily rare autosomal recessive disease, caused by mutations in the CTC1 gene, which involves the appearance of retinal telangiectasias, brain cysts, calcifications in deep nuclei and leukoencephalopathy, as well as other bone and gastrointestinal conditions. Treatment is symptomatic and the disease has a poor prognosis


Assuntos
Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Encefalopatias/diagnóstico por imagem , Calcinose/diagnóstico por imagem , Doenças Retinianas/diagnóstico , Doenças Retinianas/genética , Encefalopatias/etiologia , Calcinose/etiologia , Paresia/diagnóstico por imagem , Crânio/diagnóstico por imagem , Doenças Retinianas/fisiopatologia , Crioterapia , Fotocoagulação , Vitrectomia , Eletroencefalografia , Diagnóstico Diferencial
13.
Pediatr. aten. prim ; 21(82): 187-190, abr.-jun. 2019. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-184598

RESUMO

La presencia de calcificaciones hepáticas fetales puede ser advertida durante el seguimiento ecográfico gestacional. Pueden ser únicas o múltiples, y estar asociadas o no a problemas tales como infecciones connatales o cromosomopatías. Aquellas lesiones aisladas, sin otras alteraciones asociadas, tienen buen pronóstico y cursan en la mayoría de las ocasiones de forma asintomática. Comunicamos dos casos clínicos de pacientes con calcificaciones hepáticas congénitas múltiples. Se revisa el manejo y el pronóstico de esta patología


Fetal hepatic calcifications may be noticed during gestational ultrasound follow-up. They may be unique or multiple, and may be associated with or without problems such as chromosomopaties or prenatal infections. Isolated lesions have a good prognosis and are most often asymptomatic. We communicate two clinical cases of patients with multiple congenital hepatic calcifications. The management and prognosis of this pathology is reviewed


Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Calcinose/diagnóstico , Hepatopatias/congênito , Diagnóstico Diferencial , Diagnóstico Pré-Natal/métodos
16.
Endocrinol. diabetes nutr. (Ed. impr.) ; 66(5): 297-304, mayo 2019. graf, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-182804

RESUMO

Introducción: Los pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) y diabetes mellitus (DM) tienen un elevado riesgo cardiovascular. Ambas enfermedades se relacionan con el desarrollo de ateroesclerosis sistémica y calcificación vascular. La prevalencia y la severidad de la calcificación arterial coronaria (CaC) es mayor en personas con DM, independientemente de su función renal. Los datos acerca del papel pronóstico a largo plazo de la CaC en pacientes con DM y ERC son escasos. Material y métodos: Se diseñó un estudio prospectivo que incluía a 137 pacientes (85 en hemodiálisis y 52 con ERC avanzada). Se realizó una tomografía computerizada (TC) helicoidal multicorte coronario basal. La CaC se cuantificó mediante el método de Agatston y los pacientes fueron clasificados en CaC leve-moderada (CaC<400UH) y severa (CaC≥400UH). Resultados: El tiempo medio de seguimiento fue de 87,5 meses. El 28% eran pacientes con DM; tenían una CaC más severa, menor nivel de albúmina y una proteína C reactiva más elevada. La albúmina se correlacionó con la CaC severa (r=-0,45; p=0,009). La mortalidad fue del 58%. Los casos con DM mostraban una tendencia lineal de mayor mortalidad en comparación con los sujetos sin DM (Chi cuadrado 3,51, p=0,061). Los pacientes con DM y CaC severa tuvieron, además, una mayor mortalidad en comparación con aquellos con CaC severa sin DM (93% vs.73%; p=0,04). Conclusiones: Los pacientes con ERC avanzada y DM presentan una CaC más severa, datos bioquímicos compatibles con una mayor inflamación-malnutrición y una mayor mortalidad en comparación con aquellos sin DM


Introduction: Patients with chronic kidney disease (CKD) and diabetes mellitus (DM) have high cardiovascular risk. Both conditions are related to systemic atherosclerosis and vascular calcification. The prevalence and severity of coronary artery calcification (CaC) is higher in patients with DM, regardless of their renal function. Data about the long-term prognostic role of CaC in diabetic patients with CKD are scarce. Material and methods: We carried out a prospective longitudinal study enrolling 137 patients with advanced CKD. A non-enhanced multislice coronary computed tomography (CT) was performed at baseline. CaC was assessed using Agatston method. Patients were stratified according to their CaC score: severe calcification group (CaCs≥400HU) and mild-moderate calcification group (CaCs<400HU). Results: The median follow-up time was 87.5 months. DM was found in 28% of subjects. The patients with DM showed more severe CaC, lower albumin and higher C-reactive protein serum levels. Serum albumin was correlated with severe CaC (r=-0.45, P=.009). Overall mortality rate reached 58%. Patients with DM also tended to have higher mortality compared to non-diabetic subjects (X2 3.51, P=.061) especially those with severe CaC showed higher mortality than those with severe CaC without DM (93% vs.73%, P=.04). Conclusions: Patients with advanced CKD and DM have more severe CaC, increased inflammation-malnutrition data and higher mortality compared to those without DM


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Doença da Artéria Coronariana/complicações , Doença da Artéria Coronariana/diagnóstico , Insuficiência Renal Crônica/complicações , Calcificação Vascular/diagnóstico , Diabetes Mellitus/fisiopatologia , Calcinose/diagnóstico , Estudos de Coortes , Vasos Coronários/patologia , Fatores de Risco , Estudos Prospectivos , Diálise Renal/métodos , Calcinose/epidemiologia , Diabetes Mellitus Tipo 2/complicações , Índice de Gravidade de Doença
18.
Acta pediatr. esp ; 77(3/4): e57-e59, mar.-abr. 2019.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-188579

RESUMO

Introducción: Las calcificaciones cerebrales son un hallazgo frecuente y no siempre tienen un significado patológico. El diagnóstico diferencial incluye diversas entidades en la población pediátrica, como tumores cerebrales, infecciones connatales y perinatales, síndromes neurocutáneos, enfermedades autoinmunes (p. ej., celiaquía) y, con mayor frecuencia, trastornos del metabolismo del calcio, entre los que se incluye el hipoparatiroidismo. Caso clínico: Varón de 12 años de edad que ingresa en la unidad de pediatría tras haber presentado 2 crisis tónico-clónicas generalizadas, sin relajación de esfínteres. Estuvo afebril en todo momento. Durante el ingreso presentó un estatus convulsivo con características similares a las crisis previas, acompañado de espasmos carpopedales. En las pruebas complementarias realizadas durante el ingreso destacaba la presencia de una calcemia de 5,3 mg/dL, un calcio iónico de 0,84 mmol/L y un fósforo de 6,9 mg/dL. El paciente se encontraba en fase de seguimiento debido a un retraso psicomotor, y 2 años antes, a raíz de otro episodio comicial, se habían detectado calcificaciones cerebrales bilaterales en la resonancia magnética realizada. Conclusiones: En el amplio abordaje de las calcificaciones cerebrales, es obligado realizar un estudio del metabolismo del calcio, aun en el caso de que éstas sean asintomáticas y se consideren un hallazgo casual


Introduction: Cerebral calcifications are a frequent finding and do not always have a pathological significance. The differential diagnosis in the pediatric population is large and includes entities such as brain tumors, connatal and perinatal infections, neurocutaneous syndromes, autoimmune diseases, such as celiac disease, and more frequently calcium metabolism disorders, including hypoparathyroidism. Case report: We present a 12-year-old male admitted to the pediatric unit after having presented two generalized tonic-clonic seizures without sphincter relaxation. No fever at all times. During admission, he presented convulsive status with characteristics similar to previous crises and accompanied by carpopedal spasms. In the complementary tests performed during admission, the presence of a 5.3 mg/dL calcemia, an ionic calcium of 0.84 mmO/L, and a phosphorus of 6.9 mg/dL was noteworthy. The patient was in follow-up due to psychomotor retardation and two years earlier, following another seizure episode, bilateral cerebral calcifications had been detected in magnetic resonance. Conclusions: In the large approach of cerebral calcifications, the study of calcium metabolism is mandatory, even if they are asymptomatic and are considered a casual finding


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Síndrome de DiGeorge/diagnóstico , Calcinose/diagnóstico , Diagnóstico Precoce , Hipocalcemia/tratamento farmacológico , Hibridização in Situ Fluorescente/métodos , Calcinose/fisiopatologia , Epilepsia Tônico-Clônica/complicações , Epilepsia Tônico-Clônica/diagnóstico , Estrabismo/diagnóstico , Gluconato de Cálcio/administração & dosagem
20.
Rev. esp. med. legal ; 45(1): 32-34, ene.-mar. 2019. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-182345

RESUMO

Se describen 2 casos de muerte súbita con hallazgo autópsico de una calcificación miocárdica difusa. El primer caso en posible relación a un hiperparatiroidismo primario por adenoma de paratiroides, y el segundo de origen indeterminado por autopsia incompleta. Se comentan los antecedentes clínicos y la descripción histopatológica de ambos casos, las posibles causas de la calcificación, y el mecanismo por el que pudo ocurrir la muerte súbita de ambos pacientes


Two cases are described of sudden death with an autopsy finding of significant myocardial calcification. The first case was in possibly due to primary hyperparathyroidism caused by parathyroid adenoma. The second case was of indeterminate origin due to incomplete autopsy. The clinical background and histopathological description of both cases, as well as the possible causes of the calcification, that have to be taken into account in the study of sudden death, are discussed


Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Adulto , Morte Súbita Cardíaca/etiologia , Calcinose/complicações , Cardiomiopatias/complicações , Patologia Legal/métodos , Fatores de Risco , Autopsia
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