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1.
Pediatr. aten. prim ; 21(81): e1-e5, ene.-mar. 2019. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-184528

RESUMO

Solo puede asegurarse que la función tiroidea es normal cuando los niveles de hormona estimulante del tiroides y hormonas tiroideas tiroxina y triyodotironina libres son normales. Un patrón hormonal con tiroxina y triyodotironina libres elevadas y hormona estimulante del tiroides no suprimida es muy poco habitual, su principal causa es el síndrome de resistencia a hormonas tiroideas, entidad poco frecuente de causa genética que puede asociar síntomas de hipo e hipertiroidismo y cuyo diagnóstico requiere un alto índice de sospecha. En niños la única o principal manifestación puede ser un trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Presentamos una familia caracterizada a partir del diagnóstico inicial de dos hermanas gemelas a los 20 meses de edad


It can only be ensured that thyroid function is normal when thyroid-stimulating hormone and free thyroid hormones thyroxine and triiodothyronine levels are normal. A hormonal pattern with elevated free thyroxine and triiodothyronine and unsuppressed thyroid-stimulating hormone is very rare, and its main cause is thyroid hormone resistance syndrome, a rare genetic entity that can associate symptoms of hypo and hyperthyroidism and whose diagnosis requires a high rate of suspicion. In children, the sole or main manifestation may be an attention deficit hyperactivity disorder. We present a family characterized by the initial diagnosis of twin sisters at 20 months of age


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos/diagnóstico , Hormônios Tireóideos/sangue , Transtornos do Crescimento/etiologia , Testes de Função Tireóidea/estatística & dados numéricos , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico
3.
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.) ; 61(4): 380-383, jul.-ago. 2018. tab, graf
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-174981

RESUMO

La resistencia a la hormona tiroidea representa un síndrome heredado genéticamente, causado por mutaciones en el gen del receptor de la hormona tiroidea beta, con un amplio espectro de expresión clínica. Durante el embarazo, el conocimiento de la mutación en el feto es importante para decidir sobre el tratamiento. En este artículo, revisamos el caso de una mujer embarazada diagnosticada con resistencia a la hormona tiroidea durante el embarazo


Resistance to thyroid hormone represents a genetically inherited syndrome, caused by mutations in the thyroid hormone beta receptor gene, with a wide spectrum of clinical expressiveness. During pregnancy, the knowledge of the mutation status in the fetus is important in order to decide over the treatment. In this paper we report the case of a pregnant woman diagnosed with resistance to thyroid hormone during the pregnancy


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos/diagnóstico , Receptores beta dos Hormônios Tireóideos/genética , Complicações na Gravidez/genética , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Triagem Neonatal/métodos , Testes de Função Tireóidea
5.
Med. clín (Ed. impr.) ; 130(9): 345-350, mar. 2008. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-63550

RESUMO

La resistencia hipofisaria selectiva a hormonas tiroideas (RHSHT) es una forma no neoplásica de secreción inadecuada de tirotropina (TSH). La causa de esta resistencia hormonal radica en la presencia de mutaciones inactivantes en el gen del receptor de las hormonas tiroideas (RHT) beta. Estas mutaciones afectan a la zona de unión de la triyodotironina (T3) al RHT. La RHSHT se manifiesta por hipertiroidismo con bocio difuso y ausencia de lesión hipofisaria en las pruebas de imagen. Los datos analíticos muestran elevación de T3 y tiroxina libres, sin supresión de TSH y con un cociente molar de la subunidad alfa de TSH/TSH normal. No se dispone de tratamiento específico para la RHSHT. Se han empleado los bloqueadores betaadrenérgicos, como el atenolol, y los ansiolíticos como tratamiento sintomático. Entre los fármacos con capacidad de reducir la secreción de TSH se encuentran los agonistas del RHT, como el ácido triyodoacético, la D-tiroxina, el ácido 3,5,3'-triyodotiropropiónico y la L-T3


Selective pituitary resistance to thyroid hormones (SPRTH) is a non-neoplastic form of inappropriate secretion of thyrotropin (TSH). The etiology of this hormonal resistance is linked to inactivating mutations in the thyroid hormone receptor beta (TR-b) gene. These mutations affect critical portions of the receptor's triiodothyronine (T3)-binding domain. Clinically, SPRTH is characterized by hyperthyroidism with goiter and absence of pituitary mass in the morphologic study. Laboratory data show an elevation of free T3 and free thyroxine concentrations without suppression of TSH, with normal molar subunit alpha/TSH ratio. At this time, there is no specific therapy for SPRHT. Beta blockers, such as atenolol, and benzodiazepines have been used as a symptomatic therapy. Among the drugs with the capacity for reducing TSH secretion are TR agonists, such as triiodothyroacetic acid, D-thyroxine, triiodothyropropionic acid, and L-T3 (AU)


Assuntos
Humanos , Hipertireoidismo/tratamento farmacológico , Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos/complicações , Hipófise , Tireotropina , Hormônios Tireóideos/farmacocinética , Tri-Iodotironina/uso terapêutico , Agonistas de Dopamina/uso terapêutico , Somatostatina/agonistas
6.
Endocrinol. nutr. (Ed. impr.) ; 51(5): 308-315, mayo 2004. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-33503

RESUMO

La resistencia a las hormonas tiroideas es un síndrome genético poco frecuente (uno por 50.000 nacidos vivos), causado por mutaciones en el gen del receptor de hormonas tiroideas y de herencia generalmente autosómica dominante. El receptor mutado, mediante un mecanismo de inhibición dominante, impide la unión de la triyodotironina a su receptor y da lugar a una menor respuesta tisular a la acción de las hormonas tiroideas. Aunque clásicamente se ha dividido a los pacientes en resistencia generalizada y resistencia hipofisaria, hoy se sabe que esta clasificación es más académica que real. La clínica es muy variable y, en muchas ocasiones, los pacientes están asintomáticos, pero es frecuente encontrar bocio, taquicardia, síndrome de hiperactividad-falta de atención, retraso de la edad ósea, etc. Analíticamente, se caracteriza por concentraciones elevadas de tiroxina y triyodotironina libres, junto con concentraciones de tirotropina no suprimidas, y se mantiene la respuesta de esta hormona al estímulo con hormona liberadora de tirotropina. Es preciso realizar el diagnóstico diferencial con otros procesos, pero fundamentalmente con el tumor hipofisario productor de tirotropina. El diagnóstico definitivo se basa en el estudio genético, que fundamentalmente demuestra mutaciones en los exones 7 a 10 del gen del receptor de hormonas tiroideas. El tratamiento depende de la clínica predominante y, por ello, la actitud terapéutica puede ir desde la no intervención (pacientes asintomáticos) hasta la necesidad de utilizar hormonas tiroideas a dosis altas (pacientes hipotiroideos) o de fármacos que disminuyen la acción de las hormonas tiroideas (pacientes hipertiroideos) (AU)


Assuntos
Humanos , Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos/genética , Receptores dos Hormônios Tireóideos/genética , Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos/etiologia , Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos/diagnóstico , Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos/tratamento farmacológico , Receptores dos Hormônios Tireóideos/uso terapêutico , Mutação/genética , Tiroxina/metabolismo , Tri-Iodotironina/metabolismo , Diagnóstico Diferencial , Subunidade alfa de Hormônios Glicoproteicos/metabolismo , Hipotireoidismo/tratamento farmacológico
7.
An. med. interna (Madr., 1983) ; 18(5): 259-261, mayo 2001.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-8301

RESUMO

La resistencia hipofisaria a hormonas tiroideas (RHHT) es una entidad poco frecuente y conocida, su tratamiento sigue siendo tema de controversia. En este trabajo hemos evaluado la eficacia de quinagolida en el tratamiento de una paciente con RHHT. La relación entre tirotropina (TSH) y triyo-dotironina libre (FT3) fue utilizada como marcador de la resistencia tiroidea y de la respuesta al tratamiento. Las concentraciones de TSH y FT3 se normalizaron tras añadir quinagolida al tratamiento antitiroideo clásico con metimazol. Estos resultados sugieren que la quinagolida podría ser un fármaco útil en el tratamiento de esta patología, junto a los tratamientos clásicos. (AU)


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Agonistas de Dopamina , Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos , Indução de Remissão , Aminoquinolinas
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