Your browser doesn't support javascript.
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 20 de 184
Filtrar
Mais filtros










Filtros aplicados

Base de dados
Intervalo de ano de publicação
1.
Psicothema (Oviedo) ; 29(4): 446-452, nov. 2017. tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-167750

RESUMO

Background: Over the past 20 years, studies have revealed that the communication of a pre-symptomatic test (PST) result for late-onset diseases, such as Huntington’s disease (HD), doesn’t cause psychological disturbance. This cross-sectional study investigated the middle- (4 years) to long-term (7 and 10 years) psychological impact of PST for 3 autosomal dominant late-onset diseases: HD, Machado-Joseph disease (DMJ) and familial amyloid polyneuropathy (FAP). Method: The study included 203 subjects: 170 (84%) agreed to make the PST for FAP, 29 (14%) for HD and 4 (2%) for MJD. They were mostly women (58%) and married (67%). It was considered the cutoffs points: 4 years (middle-term) and 7 and 10 years (long-term) indicating the time after receiving the TPS results. Results: women and widows (oldest) presented the highest mean values for almost all BSI dimensions and the highest values correspond to the obsessive-compulsive dimension. MJD participants presented the highest mean values. No differences were found concerning the PST test results while participants are still asymptomatic. Psychopathology was only present in symptomatic carriers. Conclusions: The onset of the disease seems to assume the trigger for psychological disturbance, regardless the time that has elapsed since the PST result communication or the individual carrier/non-carrier condition (AU)


Antecedentes: el presente estudio transversal investigó el impacto psicopatológico a medio (4 años) y a largo plazo (7 y 10 años) de la prueba pre-sintomática (PPS) para tres enfermedades autosómicas dominantes de aparición tardía: enfermedad de Huntington EH, la enfermedad de Machado-Joseph (EMJ) y la polineuropatía amiloide familiar (PAF). Método: participaron 203 sujetos: 170 (84 %) realizaron el PPS para PAF, 29 (14 %) para EH y 4 (2 %) para EMJ. La muestra, en su mayoría, estuvo compuesta por mujeres (58 %) y por personas casadas (67 %). Fueron considerados como puntos de corte los 4, 7 y 10 años después de haber recibido el resultado de la PPS. Resultados: las mujeres y los viudos presentan las medias más altas. Los participantes con EMJ presentaron las medias más elevadas. No se encontraron diferencias significativas en lo concerniente a los resultados de PPS. La perturbación psicológica fue escasamente observada en los sujetos portadores que ya evidenciaban síntomas. Conclusiones: la aparición de los primeros síntomas parece constituir el detonante para la existencia de perturbaciones psicológicas, independientemente del intervalo de tiempo sucedido desde la comunicación de los resultados de la PPS o de la condición genética (portador/no portador) (AU)


Assuntos
Humanos , Doenças Neurodegenerativas/diagnóstico , Doença de Huntington/diagnóstico , Doença de Machado-Joseph/diagnóstico , Neuropatias Amiloides Familiares/diagnóstico , Diagnóstico Precoce , Estudos Transversais , Aberrações Cromossômicas , Transtornos de Início Tardio/diagnóstico , Testes Neuropsicológicos/estatística & dados numéricos , Transtornos Somatoformes/diagnóstico , Transtornos Fóbicos/diagnóstico , Marcadores Genéticos
3.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 92(4): 189-192, abr. 2017. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-161829

RESUMO

OBJETIVO: Reportar un caso familiar de vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF), con herencia autosómica dominante, identificado por el análisis molecular de FZD4. CASO CLÍNICO: El caso índice tiene 13 años y consulta por baja visión. Al examen de fondo de ojo se demuestran zonas periféricas avasculares y tracción macular, diagnosticándose VREF. El análisis molecular de FZD4 demuestra una mutación patológica en el paciente y en su madre asintomática. DISCUSIÓN: El presente caso familiar fue identificado mediante el análisis molecular de FZD4, y demuestra la importancia de explorar a los familiares de primer grado en los casos esporádicos de VREF


OBJECTIVE: To report a familial case of Familial Exudative Vitreoretinopathy (FEVR) with an autosomal dominant inheritance pattern identified with the molecular analysis of FZD4. CASE REPORT: The proband is a 13 year-old boy who consulted for low vision. Fundus examination revealed a peripheral avascular zone and macular dragging, consistent with FEVR. Molecular analysis demonstrated a mutation of FZD4 in DNA from both the patient and his asymptomatic mother. DISCUSSION: This familial case was identified with the molecular analysis of FZD4 and shows the importance to explore first degree relatives in a sporadic FEVR case


Assuntos
Humanos , Vitreorretinopatia Proliferativa/genética , Degeneração Macular Exsudativa/genética , Oftalmopatias Hereditárias/genética , Vasos Retinianos/fisiopatologia , Aberrações Cromossômicas , Angiofluoresceinografia
4.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 64(supl.3): s45-s48, 2017. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-163055

RESUMO

Según la Comisión de Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE), el término ‘encefalopatía epiléptica’ refleja la noción de que la actividad epiléptica en sí misma puede contribuir a la génesis de graves discapacidades cognitivas o comportamentales, más allá de lo que sería de esperar de la patología subyacente a la epilepsia. No obstante, en muchos casos resulta difícil deslindar la contribución relativa de las crisis epilépticas y la causa subyacente en la génesis de los déficits cognitivos. Algunos síndromes epilépticos, como los de West, Lennox-Gastaut o Dravet, se asocian con una alta probabilidad de rasgos encefalopáticos. Las causas más frecuentes de encefalopatía epiléptica son la encefalopatía hipóxico-isquémica, las malformaciones cerebrales, incluyendo las displasias corticales, las alteraciones cromosómicas o genéticas, la esclerosis tuberosa y las enfermedades metabólicas (AU)


According to the International League Against Epilepsy’s (ILAE) Commission on Classification and Terminology, the term ‘epileptic encephalopathy’ reflects the notion that epileptic activity in itself can contribute to the genesis of severe cognitive or behavioural disabilities, beyond what could be expected from the pathology underlying the epilepsy. However, in many cases it is difficult to define the boundary between the relative contribution of the epileptic seizures and the underlying cause in the genesis of cognitive deficits. Some epileptic syndromes, such as those of West, Lennox-Gastaut or Dravet, are associated to a high probability of encephalopathic traits. The most frequent causes of epileptic encephalopathy are hypoxic-ischaemic encephalopathy, brain malformations, including cortical dysplasias, chromosomal or genetic disorders, tuberous sclerosis and metabolic diseases (AU)


Assuntos
Humanos , Criança , Encefalopatias/complicações , Epilepsia/complicações , Epilepsia/etiologia , Aberrações Cromossômicas , Síndrome de Lennox Gastaut/etiologia , Dieta Cetogênica , Epilepsia/classificação , Epilepsias Mioclônicas/complicações , Epilepsias Mioclônicas/etiologia , Espasmos Infantis/complicações , Desempenho Psicomotor
5.
Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.) ; 43(4): 150-153, sept.-dic. 2016. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-156936

RESUMO

El cribado combinado temprano es el método actual de cribado más efectivo en la detección del síndrome de Down. Un aspecto esencial e imprescindible es su control de calidad. En este estudio hemos pretendido evaluar de forma retrospectiva el rendimiento del screening en nuestro hospital entre abril de 2010 y abril de 2013. Hemos obtenido una tasa de detección para síndrome de Down de un 84,21% para una tasa de falsos positivos del 2,66%. Seguidamente hemos evaluado la calidad de nuestras mediciones de la TN utilizando las medianas de los MoM, con una clara tendencia a la infraestimación. Tan solo el 30,4% de los ecografistas presentaban medianas de los MoM de la TN entre 0,9 y 1,1. Nuestra tasa de detección y tasa de falsos positivos se encuentran por debajo de los estándares marcados por la Fetal Medicine Foundation, y la causa se encuentra en la infraestimación de la TN. Sin embargo, sí se observa una tendencia a la mejora en la calidad a lo largo de los años y nuestros resultados son acordes con los de otras publicaciones. La conclusión que podemos extraer es la importancia de que cada centro lleve a cabo controles de calidad de forma periódica. Es esencial la formación y evaluación individual de los ecografistas para poder intervenir en caso de desviaciones importantes


Effective screening for Down syndrome can be provided in the first trimester of pregnancy. Quality assurance is an essential aspect of this first-trimester screening. The objective of this study was to evaluate the performance of first-trimester screening in our hospital from April 2010 through April 2013. We obtained an 84.21% detection rate for Down syndrome for a false positive rate of 2.66%. Subsequently, we evaluated the quality of our NT measurements by using the median nuchal translucency multiples of the median (MoM) and found systematic underestimation of NT. Only 30.4% of the sonographers reported median nuchal translucency MoM between 0.9 and 1.1. Our detection rate and false-positive rate were below the standards described by the Fetal Medicine Foundation. The cause was NT underestimation. Nevertheless, we observed a trend toward an improvement in the quality of NT measurements during the 3-year period. Our results are similar to those of other publications. The results of our study show the importance of quality assurance. Training and continual monitoring of data from individual sonographers are needed to ensure that measurements do not deviate


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Aneuploidia , Medição da Translucência Nucal/métodos , Síndrome de Down/diagnóstico , Aberrações Cromossômicas , Triagem Neonatal/métodos , Testes para Triagem do Soro Materno/métodos , Reações Falso-Positivas , Sensibilidade e Especificidade , Diagnóstico Pré-Natal/métodos
6.
Allergol. immunopatol ; 44(3): 257-162, mayo-jun. 2016. ilus, tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-152082

RESUMO

Background: Primary immunodeficiencies (PID) represent a heterogeneous group of genetic disorders characterised by poor or absent function in one or more components of the immune system. Humoral or antibody immunodeficiencies are the most common form of PID, of which common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequent symptomatic form. CVID is usually characterised by hypogammaglobulinaemia with poor antibody specificity, and an increased susceptibility to infections, autoimmunity and lymphoproliferation. Fewer than 10% of CVID patients have a known monogenic basis. Several chromosomal abnormalities (chromosome 18q-syndrome, monosomy 22, trisomy 8 and trisomy 21) are currently identified as causes of hypogammaglobulinaemia, and can manifest with recurrent infections and mimic CVID. Methods; Review of clinical charts and laboratory results of paediatric patients followed in the outpatient clinic of PID with a diagnosis of genetic disease and humoral immunodeficiency. Results: Three patients with different genetic diseases (19p13.3 deletion, a ring 18 chromosome and Kabuki syndrome), were identified. During follow-up, they developed signs and symptoms suggestive of humoral deficiency mimicking CVID, despite which immunoglobulin levels were quantified with considerable delay with respect to symptoms onset, and specific management was subsequently delayed. Conclusions: Patients with genetic abnormalities and recurrent infections should be evaluated for hypogammaglobulinaemia. An early diagnosis of humoral deficiency can allow treatment optimisation to prevent complications and sequelae (AU)


No disponible


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Cromossomos Humanos Par 18/genética , Agamaglobulinemia/genética , Agamaglobulinemia/imunologia , Agamaglobulinemia/metabolismo , Aberrações Cromossômicas , Diagnóstico Precoce , Genética/instrumentação , Imunidade Humoral/genética , Imunidade Humoral/imunologia , Imunidade Humoral/fisiologia , Monossomia/genética , Monossomia/imunologia , Trissomia/genética , Trissomia/imunologia , Síndrome de Down/genética , Síndrome de Down/imunologia , Anticonvulsivantes/efeitos adversos , Fenitoína/efeitos adversos , Ácido Valproico/efeitos adversos , Espanha
8.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 61(6): 255-260, 16 sept., 2015. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-142561

RESUMO

Introducción. Los síndromes de microdeleción y microduplicación 3q29 se caracterizan por una marcada heterogeneidad fenotípica, y el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual de grado leve-moderado son las manifestaciones clínicas más frecuentes. Casos clínicos. Dos pacientes con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región 3q29. La paciente con la microdeleción 3q29 presenta dificultades de aprendizaje, microcefalia límite, dismorfismo facial leve, déficit atencional e impulsividad, y rasgos ansiosos y obsesivos. El paciente con la microduplicación 3q29 recíproca presenta dificultades de aprendizaje, dismorfismo facial leve y un perfil conductual disruptivo no asociado previamente con esta duplicación. Conclusión. Se comparan los fenotipos de estos pacientes y se revisa la bibliografía de pacientes pediátricos con microdeleciones y microduplicaciones 3q29 (AU)


Introduction. The 3q29 microdeletion and microduplication syndromes are characterised by a marked phenotypic heterogeneity, and delayed development and a mild-moderate degree of intellectual disability are the most frequent clinical manifestations. Case reports. Two patients with reciprocal chromosomal aberrations in the 3q29 region. The patient with 3q29 microdeletion presented learning disabilities, borderline microcephaly, mild facial dysmorphism, attentional deficit and impulsiveness, and anxious and obsessive traits. The patient with reciprocal 3q29 microduplication presented learning disabilities, mild facial dysmorphism and a disruptive behavioural profile that was not previously associated with this duplication. Conclusions. The phenotypes of these patients are compared and the literature about paediatric patients with 3q29 microdeletions and microduplications is reviewed (AU)


Assuntos
Adolescente , Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Deleção Cromossômica , Aberrações Cromossômicas , Deficiência Intelectual , Insuficiência de Crescimento , Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade , Transtornos de Deficit da Atenção e do Comportamento Disruptivo , Genótipo , Fenótipo , Transtorno Autístico
9.
Rev. lab. clín ; 8(3): 102-108, jul.-sept. 2015. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-140741

RESUMO

Este artículo describe la eficacia diagnóstica del cribado prenatal combinado del primer trimestre para la detección de anomalías cromosómicas en el Hospital San Juan de la Cruz (Úbeda, Jaén), en el periodo 2010-2013, sobre una población de 4.503 embarazadas. La sensibilidad global obtenida fue del 81%, la especificidad fue de un 96,6%, el VPP 10%, el VPN 99,9% y la tasa global de falsos positivos del 3,38%. En el grupo de gestantes de más de 35 años la tasa de detección es del 92% y la tasa de falsos positivos del 9,01%, mientras que en el grupo de gestantes menores de 35 años la tasa de detección y de falsos positivos obtenida es de un 62,5% y un 1,9% respectivamente. Ante estos resultados, la realización de un screening contingente podría aumentar la tasa de detección entre la mujeres menores de 35 años, y por otro lado disminuir la tasa de falsos positivos en las mujeres de mayor edad, así como el número de pruebas invasivas (AU)


This article describes the diagnostic efficacy with the combined prenatal screening in the first trimester for the detection of chromosomal abnormalities, in the San Juan de la Cruz (Ubeda, Jaén) Hospital, in the period 2010-2013, in a population of 4503 pregnant. The sensitivity was 81%, the specificity was 96.6%, PPV 10%, NPV 99.9% and the false positive rate was 3.38%. The detection rate, in the group of pregnant women over 35 years, was 92% and false positive rate was 9.01%, while in the group of pregnant women under 35 years, the detection rate and false positives was 62.5% and 1.9% respectively. The realization of a contingent screening may increase the detection rate among women younger than 35 years and on the other hand decrease the false positive rate in older women as well as the number of invasive tests to realise (AU)


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Diagnóstico Pré-Natal/tendências , Sensibilidade e Especificidade , Triagem Neonatal/métodos , Triagem Neonatal/normas , Triagem Neonatal/tendências , Primeiro Trimestre da Gravidez/fisiologia , Aberrações Cromossômicas , Programas de Rastreamento/métodos , Triagem Neonatal/instrumentação , Triagem Neonatal/organização & administração , Estudos Longitudinais , Estudos Retrospectivos , Transtornos Cromossômicos/diagnóstico
10.
Rev. lab. clín ; 8(3): 138-148, jul.-sept. 2015. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-140745

RESUMO

En los últimos 30 años se han desarrollado numerosas estrategias de cribado prenatal de aneuploidías mediante marcadores bioquímicos y/o ecográficos. En España no existió una política uniforme y global para el cribado prenatal hasta que, en 2005, la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) recomendó descartar la EM avanzada como única indicación para realizar prueba invasiva y propuso implantar el test combinado en todo el territorio español. Sin embargo, no hay evidencias de que exista una estrategia común. Además, los recientes avances en tecnología genómica han abierto las puertas al desarrollo de nuevas estrategias de cribado basadas en el uso del ADN fetal en sangre materna. A la espera de evidencias objetivas sobre la eficacia de estas nuevas estrategias no invasivas en población de bajo riesgo, sería muy deseable conocer la eficacia de los cribados actuales para comparar con las estrategias futuras y, sobre todo, para tener en cuenta algunas recomendaciones recientes en nuestro país. El presente trabajo describe la situación actual del cribado prenatal de aneuploidías en España, mediante el análisis de los datos recogidos en un sondeo en el que participaron 97 centros públicos y privados que realizan cribado de cromosomopatías en nuestras comunidades autónomas. Con este estudio, el grupo de trabajo de Diagnóstico Prenatal de la SEQC pretende animar a la coordinación y el diálogo de todos los implicados en los procesos de cribado prenatal de aneuploidías, con vistas a consensuar los protocolos existentes en las distintas autonomías (AU)


During the last 30 years, numerous strategies for prenatal screening of aneuploidies have been developed using sonographic and biochemical markers. In Spain, there were no uniform and global prenatal screening strategies in the different autonomous communities until 2005, when the Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) recommended avoiding advanced maternal age as a unique indication for an invasive test and proposed the first trimester combined test implementation. However, there is no evidence yet that a uniform strategy exists. Moreover, the recent advances on genomics have open up the door to the development of new screening strategies based on using fetal DNA recovered from maternal blood. Waiting for objective evidences about the efficacy of these new non-invasive strategies in low-risk population, it would be desirable to know the efficacy of present screening programs to compare them with future strategies and, to pay attention to some recent recommendations in our country. The present work describes the present situation of prenatal screening of aneuploidies in Spain, by analysing data from a survey on 97 public and private centers envolved on chromosomopathies screening in our autonomic communities. With this study, the Prenatal Diagnosis workgroup of the SEQC aims to impulse the coordination and the dialog of all agents implicated into aneuploidies prenatal screening programs in order to achieve a consensued protocol along the different autonomies (AU)


Assuntos
Feminino , Humanos , Masculino , Diagnóstico Pré-Natal/instrumentação , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Diagnóstico Pré-Natal , Triagem Neonatal/instrumentação , Triagem Neonatal , Biomarcadores/análise , Aberrações Cromossômicas , Síndrome de Down/diagnóstico , Aneuploidia , Diagnóstico Pré-Natal/tendências , Trissomia/diagnóstico , Trissomia/genética , Enquete Socioeconômica
11.
Rev. bioét. derecho ; (n.extr): 293-305, 2015.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-146213

RESUMO

Los avances en genética seguidos de las nuevas tecnologías en la detección temprana de afecciones genéticas conllevan dilemas bioéticos sobre el uso adecuado de estas técnicas, la información que se le da a la mujer embarazada y la decisión que ella tomará al recibirla. Detectar a tiempo anomalías genéticas permite, en algunas ocasiones, el inicio de un tratamiento adecuado que permita que el niño por nacer no desarrolle una enfermedad discapacitante, como el caso de la fenilcetonuria, o una intervención quirúrgica para un feto con espina bífida, pero en caso que no se tenga ningún tratamiento disponible el aborto sigue siendo la última alternativa. Aunque para muchos cualquier tipo de aborto es eugenésico, esto es busca eliminar individuos no deseados, el objetivo de este artículo es revisar los diferentes tipos de aborto y diferenciar entre el aborto propiamente eugenésico del aborto terapéutico, del aborto con fines sociales o demográficos y del realizado por selección de sexo, para al final proponer que en ciertos casos el aborto eugenésico podría considerarse como bioéticamente aceptable (AU)


Advances in genetics followed by the new technologies in the early detection of genetic disorders involving bioethical dilemmas about the proper use of these techniques, the information given to pregnant women and the decision that she will take to receive it. Early detection of genetic abnormalities allow, in some cases, the initiation of appropriate treatment to allow the unborn child does not develop a disabling disease, as the case of phenylketonuria, or surgery for a fetus with spina bifida, but If you do not have any treatment available abortion remains the last alternative. Although for many, any type of abortion is eugenics, that is seeking to eliminate unwanted individuals, the aim of this paper is to review the different types of abortion and the difference between eugenic abortion, therapeutic abortion, abortion for social or demographic ends and Sex‐selection made for the for the final proposal that in some cases eugenic abortion could be considered acceptable for bioethics (AU)


Assuntos
Humanos , Doenças Fetais/diagnóstico , Aborto Eugênico/ética , Discriminação Social/ética , Aberrações Cromossômicas , Diagnóstico Pré-Natal , Testes Genéticos , Eugenia (Ciência)/legislação & jurisprudência , Diagnóstico Precoce
12.
Dynamis (Granada) ; 35(2): 333-358, 2015.
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-144230

RESUMO

The transnational approach of the science and technology studies (S&TS) abandons the nation as a unit of analysis in order to understand the development of science history. It also abandons Euro-US-centred narratives in order to explain the role of international collaborative networks and the circulation of knowledge, people, artefacts and scientific practices. It is precisely under this perspective that the development of genetics and radiobiology in Mexico shall be analyzed, together with the pioneering work of the Mexican physician-turnedgeneticist Alfonso León de Garay who spent two years in the Galton Laboratory in London under the supervision of Lionel Penrose. Upon his return de Garay funded the Genetics and Radiobiology Program of the National Commission of Nuclear Energy based on local needs and the aim of working beyond geographical limitations to thus facilitate the circulation of knowledge, practices and people. The three main lines of research conducted in the years after its foundation that were in line with international projects while responding to the national context were, first, cytogenetic studies of certain abnormalities, and the cytogenetics and anthropological studies of the Olympic Games held in Mexico in 1968; second, the study of the effects of radiation on hereditary material; and third, the study of population genetics in Drosophila and in Mexican indigenous groups. The program played a key role in reshaping the scientific careers of Mexican geneticists, and in transferring locally sourced research into broader networks. This case shows the importance of international collaborative networks and circulation in the constitution of national scientific elites, and also shows the national and transnational concerns that shaped local practices (AU)


No disponible


Assuntos
História do Século XIX , Rede Social/história , Radiobiologia/ética , Radiobiologia/história , Radiobiologia/legislação & jurisprudência , Citogenética/métodos , Energia Nuclear/história , Radiobiologia/instrumentação , Radiobiologia/tendências , Genética/história , Aberrações Cromossômicas , /métodos , Academias e Institutos/história , Academias e Institutos/organização & administração , Academias e Institutos/normas , México/epidemiologia
16.
Farm. hosp ; 38(4): 364-378, jul.-ago. 2014. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-131332

RESUMO

Objetivo: Revisar la categoría de riesgo de los medicamentos durante el embarazo y establecer el grado de concordancia entre los dos sistemas de clasificación más empleados: FDA( Food and Drug Administration) y ACPM (advisory Committeeon Prescription Medicines).Métodos: Se seleccionaron los fármacos de prescripción más frecuente durante el embarazo y se buscó su categoría de riesgo en el embarazo de acuerdo con la FDA y el ACPM. Se estableció el grado de concordancia para ambos sistemas de clasificación. Resultados: se revisó un total de 270 medicamentos. 260 fármacos tenían una categoría para el embarazo según la FDA y245 en el sistema ACPM. 232 fármacos tenían una categoría para el embarazo definida por ambas clasificaciones (FDA y ACPM). Encontramos que el 70,2% de ellos estaban en la misma categoría. Conclusiones: Las discrepancias encontradas entre ambos sistemas de categorización pueden generar confusión a la hora de la prescripción y conocer las advertencias de seguridad de los medicamentos durante el embarazo, lo cual puede limitar su utilidad. Sería deseable que se hiciesen más estudios tras el registro de los fármacos para obtener más información que podría ayudar al empleo de fármacos seguros durante el embarazo y minimizar las discrepancias entre ambos sistemas de categorización (AU)


Objective: To review medicines pregnancy category and establish the degree of conformity between the two systems more used: FDA (Food and Drug Administration) and ACPM (advisory Committee on Prescription Medicines).Methods: drugs used in most frequent pathologies during pregnancy have been selected and found its pregnancy category according to FDA and ACPM. The degree of conformity has-been established between both categorization systems. Results: a total of 270 medicines were reviewed. 260 drugs had pregnancy category by FDA and 245 by ACPM system. 232drugs had pregnancy category defined by both classifications(FDA and ACPM). We found 70,2% of them in the same pregnancy category. Conclusions: The discrepancies found in both pregnancy categorization systems can be confused in order to prescribe and know its safety statement of medicines during pregnancy which can limits its utility. It would be desirable more studies after medicines registered to get more information which could help to use safety drugs during pregnancy and minimize discrepancies between both pregnancy categorization systems (AU)


Assuntos
Humanos , Complicações na Gravidez/tratamento farmacológico , Gravidez , Aberrações Cromossômicas/induzido quimicamente , Fatores de Risco , Segurança do Paciente , Assistência Farmacêutica/organização & administração
19.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 57(10): 444-450, 16 nov., 2013. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-117513

RESUMO

Introducción. La epilepsia es un trastorno neurológico caracterizado por una predisposición a la recurrencia de crisis convulsivas de etiología diversa y con manifestaciones clínicas variables. Hasta un 40% de los pacientes no logra el control de las crisis con el primer tratamiento anticonvulsionante y la adición de un segundo fármaco logra el control de sólo un 11% adicional. Dada la heterogeneidad etiológica de la farmacorresistencia se ha propuesto que la presencia de trastornos genómicos en pacientes con refractariedad podrían ser elementos de análisis a la hora de estimar la alteración en los perfiles farmacocinéticos o farmacodinámicos de estos pacientes. Objetivo. Detectar la presencia de rearreglos subteloméricos en pacientes pediátricos colombianos con epilepsia refractaria. Pacientes y métodos. Se utilizó la técnica de amplificación múltiple de sondas dependiente de ligamiento (MLPA) para evaluar la presencia de aberraciones cromosómicas no visibles citogenéticamente en las regiones subteloméricas de 113 pacientes diagnosticados con epilepsia refractaria provenientes de tres centros de referencia nacional en Colombia. Resultados. Se detectaron aberraciones cromosómicas subteloméricas en el 0,9% de los pacientes correspondientes a una duplicación del locus 3p26.3 en el gen CHL1. Conclusión. Este estudio plantea el uso de la metodología de MLPA para la detección de rearreglos subteloméricos que puedan asociarse con fenotipos de refractariedad en pacientes epilépticos (AU)


Introduction. Epilepsy is a neurological disorder characterised by a predisposition to the recurrence of seizures of distinct causation and with variable clinical manifestations. Up to 40% of patients do not manage to control their seizures with the first anticonvulsive drug and the addition of a second pharmaceutical affords control in only another 11%. Given the aetiological heterogeneity of pharmacoresistance, it has been suggested that the presence of genomic disorders in patients with refractoriness could be elements worthy of analysis when it comes to estimating the alteration in the pharmacokinetic or pharmacodynamic profiles of these patients. Aim. To detect the presence of subtelomeric rearrangements in Colombian paediatric patients with refractory epilepsy. Patients and methods. The multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) technique was used to evaluate the presence of cytogenetically non-visible chromosome aberrations in subtelomeric regions of 113 patients diagnosed with refractory epilepsy from three national referral centres in Colombia. Results. Subtelomeric chromosome aberrations were detected in 0.9% of patients corresponding to a duplication of locus 3p26.3 in gene CHL1. Conclusions. This study suggests the use of the MLPA methodology to detect subtelomeric rearrangements that may be associated with phenotypes of refractoriness in epileptic patients (AU)


Assuntos
Humanos , Epilepsia/genética , Telômero/genética , Aberrações Cromossômicas , Resistência a Medicamentos/genética , Marcadores Genéticos , Supressão Genética
20.
Acta otorrinolaringol. esp ; 64(5): 359-362, sept.-oct. 2013. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-124165

RESUMO

El espectro facio-aurículo-vertebral, también denominado síndrome de Goldenhar, o síndrome del primer y segundo arcos branquiales, es un complejo de anomalías craneofaciales y vertebrales principalmente. La malformación eje de este complejo es la microtia, uni o bilateral. Se realizó una investigación clínica observacional, retrospectiva trasversal y descriptiva, revisando 149 expedientes de pacientes con diagnóstico de microtia. No hubo diferencia significativa en cuanto al sexo de los afectados. La edad promedio fue de 6,97 años, con un rango de 1 a 52 años. Endogamia positiva en 14 pacientes y consanguinidad en un caso. Antecedentes familiares de microtia en 37 casos. Además de la microtia, las malformaciones más frecuentes fueron: faciales, costo-vertebrales, de extremidades, cardíacas, de genitales, oftalmológicas y otras. Los pacientes tuvieron un porcentaje elevado de antecedentes heredo familiares, lo que podría evidenciar un tipo de herencia autosómica dominante con penetrancia reducida (AU)


Facio-auriculo-vertebral (FAV) spectrum, also known as Goldenhar syndrome or first and second branchial arch syndrome, is a complex of mainly craniofacial and vertebral anomalies. Microtia is a principal malformation in this complex; it can be unilateral or bilateral. We performed an observational, retrospective, transverse descriptive clinical study, reviewing 149 records of patients with a diagnosis of microtia treated in the Genetics Department. There was no significant difference in the sex of the individuals involved. The mean age was 6.97 years, with a range of 1–52 years. We founded a positive inbreeding in 14 patients and consanguinity in 1 case. There was a family history of microtia in 37 cases. The most frequent malformations, besides microtia, were facial, costo-vertebral, limb, cardiac, genital, eye and other defects. Patients had a high percentage of family history, which could suggest an autosomal dominant inheritance with reduced penetrance (AU)


Assuntos
Humanos , Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Lactente , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Assimetria Facial/fisiopatologia , Síndrome de Goldenhar/diagnóstico , Pavilhão Auricular/anormalidades , Região Branquial/fisiopatologia , Aberrações Cromossômicas
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA