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1.
Med. clín (Ed. impr.) ; 153(10): 402-409, nov. 2019. graf, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-186940

RESUMO

La insuficiencia cardíaca (IC) es una enfermedad crónica con una importante morbimortalidad asociada. Los pacientes con IC experimentan cambios hemodinámicos sustanciales, generadores de hipoperfusión y congestión esplácnica, que pueden alterar la composición de su microbiota intestinal. El objetivo de esta revisión sistemática es evaluar la influencia de la función intestinal en el paciente con IC, examinando el posible rol de la microbiota intestinal. Se incluyeron en la revisión 11 estudios. Los estudios evaluados ponen de manifiesto la existencia de alteraciones en la composición de la microbiota intestinal en pacientes con IC. El N-óxido de trimetilamina parece actuar como un mediador clave entre estas alteraciones en la microbiota intestinal y la IC; asimismo, su presencia en concentraciones anormales se correlaciona con un peor pronóstico en los pacientes con IC. En conclusión, los pacientes con IC sufren alteraciones en la microbiota intestinal que parecen incidir en el pronóstico de la enfermedad


Heart failure (HF) is a chronic disease with significant morbidity and mortality. Substantial haemodynamic changes such as hypoperfusion and intestinal congestion can alter the composition of the intestinal microbiota in patients with HF. The aim of this systematic review is to evaluate the influence of bowel function in patients with HF and the possible role of the intestinal microbiota in the development and evolution of the latter. Eleven studies were included in the review. These studies seem to confirm that HF patients present with substantial abnormalities in the composition of their intestinal microbiota. Trimethylamine N-oxide is identified as a key mediator between the alterations in the intestinal microbiota and HF and correlates with worse prognosis in HF patients. In conclusion, patients with HF present with frequent abnormalities in the characteristics of their intestinal microbiota, which may play a role in the prognosis of the disease


Assuntos
Humanos , Microbioma Gastrointestinal/fisiologia , Insuficiência Cardíaca/microbiologia , Microbioma Gastrointestinal/genética , Insuficiência Cardíaca/fisiopatologia , Metilaminas/metabolismo , Bibliometria
2.
Nutr. hosp ; 36(2): 492-495, mar.-abr. 2019.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-184347

RESUMO

Introducción: La trimetilaminuria primaria (TMAP) o síndrome de olor a pescado es una metabulopatía genética caracterizada por acumulo en secreciones corporales de un compuesto muy volátil, la trimetilamina.Caso clínico: paciente sana de 8 meses de edad que tras la introducción del pescado inicia mal olor corporal que no desaparece con el baño, la madre acude repetidamente al pediatra sin identificar el trastorno, el diagnóstico se retrasa hasta los 3 años de edad en que por insistencia materna, es derivada a nuestra Unidad Hospitalaria, realizándose pruebas genéticas diagnósticas y posibilitando el diagnostico paterno que había pasado desapercibido durante 35 años, detectándose 3 mutaciones distintas en la familia.Discusión: la trimetilaminuria primaria es una enfermedad de causa genética con sintomatología concreta de mal olor corporal que puede pasar desapercibida durante muchos años. Una sospecha clínica adecuada y la solicitud de pruebas complementarias, permite su diagnóstico y facilita su manejo clínico


Background: primary trimethylaminuria or fish odor syndrome is a genetic metabolopathy characterized by the accumulation of trimethylamine, a very volatile compound in body secretions. Case report: we present the case of a healthy 8-month-old patient who, after the introduction of fish in the diet, starts a bad body odor that does not disappear with bathing. The mother visits the pediatrician repeatedly but no disorder is identified. The diagnosis is delayed until the patient is three years old. Due to maternal insistence, the patient is referred to our hospital unit, where genetic diagnostic tests are performed, enabling the paternal diagnosis that had gone unnoticed for 35 years and detecting three different mutations in the family. Discussion: primary trimethylaminuria is a genetic disease with specific symptomatology of bad body odor that can go unnoticed for many years. An adequate clinical suspicion and the request of adequate complementary tests allow its diagnosis and facilitate its clinical management


Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Pré-Escolar , Erros Inatos do Metabolismo/genética , Metilaminas/urina , Diagnóstico Tardio , Testes Genéticos , Erros Inatos do Metabolismo/terapia , Erros Inatos do Metabolismo/urina , Mutação
7.
Med. clín (Ed. impr.) ; 120(6): 219-221, feb. 2003.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-18950

RESUMO

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: La trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado es una metabolopatía producida por un trastorno en la oxidación hepática de trimetilamina (TMA) en trimetilamina N-óxido (TMAO). La trimetilaminuria primaria es una enfermedad autosómica recesiva. Los valores elevados de trimetilamina confieren un desagradable olor a pescado a la orina y otras secreciones de los pacientes. Se describe un caso de trimetilaminuria primaria en una niña de 4 años. PACIENTE Y MÉTODO: Niña de 4 años que presentaba desde los 9 meses, coincidiendo con la introducción del pescado en la dieta, un intenso olor corporal y de la orina a pescado. El desarrollo psicomotor y ponderoestatural eran normales, así como las pruebas de función renal y hepática. El diagnóstico bioquímico se realizó midiendo los valores de TMA y TMAO en orina por espectroscopia antes y después de la ingestión de pescado. RESULTADOS: El estudio genético de la paciente demostró que era homocigota para una nueva mutación en el exón 3, R51G (c. 151 A > G) del gen de flavinmonooxigenasa 3, y sus padres, heterocigotos. CONCLUSIONES: La mutación R51G (c. 151 A > G) no había sido encontrada previamente en otros pacientes diagnosticados de trimetilaminuria (AU)


No disponible


Assuntos
Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Hipnose Anestésica , Espanha , Síndrome , Metilaminas , Doenças Metabólicas , Mutação , Dor
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