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1.
Acta pediatr. esp ; 75(11/12): e214-e218, nov.-dic. 2017. ilus, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-170227

RESUMO

Introducción: El síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne (KDSS) es un raro trastorno que se caracteriza por la asociación de un hipotiroidismo de larga evolución con una seudohipertrofia muscular de inicio en la infancia. Caso clínico: Se expone un caso infrecuente de KDSS asociado a una hiperplasia hipofisaria tirotropa diagnosticado en nuestro hospital, así como su manejo diagnóstico y terapéutico y su evolución. Conclusión: Hemos encontrado en la bibliografía previa sólo un caso de asociación entre el KDSS y el crecimiento hipofisario (AU)


Introdution: Kocher-Debré-Semelaigne syndrome (KDSS) is a rare disorder characterized by associating a longstanding hypothyroidism with muscle pseudohypertrophy which starts in childhood. Case report: A rare case of KDSS associated to a pituitary growth has been diagnosed in our hospital. Its diagnostic, therapeutic management and evolution is reported. Conclusion: We have found in previous literature really just a single case of association between KDSS and pituitary growth (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Hipotireoidismo/complicações , Atrofia Muscular/complicações , Doenças da Hipófise/complicações , Debilidade Muscular/complicações , Glicosaminoglicanos , Diagnóstico Diferencial
2.
J. physiol. biochem ; 73(4): 539-550, nov. 2017. ilus, tab, graf
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-178904

RESUMO

Glycosaminoglycans (GAGs) play an important role in lipoprotein metabolism. In liver, it facilitates the uptake of remnants through receptor-independent endocytosis. However, changes in liver GAGs during diet-induced hypercholesterolemia with normal levels of fat feeding are unknown. Present paper highlights the effect of diet-induced hypercholesterolemia with normal levels (5%) of fat on liver GAGs and other associated lipoprotein receptors. Hypercholesterolemia was induced in rats by feeding diet supplemented with 0.5% cholesterol and 0.125% bile salts. Hypercholesterolemia showed significantly decreased GAGs of both heparan sulfate (HS) and chondroitin sulfate/dermatan sulfate (CS/DS) classes of molecules. Quantitative real-time polymerase chain reaction analysis of GAG biosynthetic enzymes and other genes revealed significant changes in expression profile. The decrease in GAGs was prevented by simvastatin treatment; a drug that inhibits endogenous cholesterol synthesis that was used as a positive control in our study. Furthermore, there was a comparatively decreased binding of GAGs from hypercholesterolemic rats to lipoprotein lipase. LRP1 which plays a major role in lipoprotein uptake was also significantly decreased, and it was attenuated in simvastatin-treated hypercholesterolemic rats. Furthermore, LDLR and ApoE were also decreased significantly in liver of hypercholesterolemic rats. Thus, diet-induced hypercholesterolemia results in dysregulation of cholesterol homeostasis apparently through changes in GAGs in conjunction with other associated players


No disponible


Assuntos
Animais , Ratos , Receptores de Lipoproteínas/metabolismo , Dieta , Glicosaminoglicanos/metabolismo , Hipercolesterolemia/metabolismo , Fígado/metabolismo , Hipercolesterolemia/etiologia
3.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 65(10): 457-468, 16 nov., 2017. tab, graf, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-169069

RESUMO

Introducción. Numerosos trastornos neurodegenerativos se han asociado directamente a la acumulación de fibras amiloides. Estas fibras están formadas por proteínas o péptidos con conformaciones alteradas y que se agregan in vivo en asociación con polisacáridos de tipo heparán sulfatos. Objetivos. Examinar los conceptos más recientes sobre la biología de los heparán sulfatos y su papel en la agregación del péptido Abeta, de la proteína tau, de la alfa-sinucleína y de los priones, y analizar sus implicaciones en trastornos neurodegenerativos como las enfermedades de Alzheimer y de Parkinson y las enfermedades priónicas. Desarrollo. In vitro, los heparán sulfatos han desempeñado un papel importante en el proceso de oligomerización y fibrilación de proteínas o péptidos amiloidógenos, en la estabilización de estos cuerpos y su resistencia a la proteólisis, participando así en la formación de una gran variedad de fibras amiloides. Los heparán sulfatos se han relacionado también con el proceso de internalización de fibras proamiloides durante el proceso de propagación intercelular (spreading) considerado como central en la evolución de las proteinopatías, cuyo mejor ejemplo es la enfermedad de Alzheimer. Conclusión. Este trabajo sugiere que las estructuras finas de los heparán sulfatos, sus localizaciones celulares y tisulares, así como sus concentraciones locales, pueden regular los procesos de amiloidosis. Avances en la comprensión de esta área de la gliconeurobiología permitirán mejorar la comprensión de los mecanismos celulares y moleculares del proceso neurodegenerativo (AU)


Introduction. A number of neurodegenerative disorders have been linked directly to the accumulation of amyloid fibres. These fibres are made up of proteins or peptides with altered structures and which join together in vivo in association with heparan sulphate-type polysaccharides. AIMS. To examine the most recent concepts in the biology of heparan sulphates and their role in the aggregation of the peptide Abeta, of tau protein, of alpha-synuclein and of prions. The study also seeks to analyse their implications in neurodegenerative disorders such as Alzheimers and Parkinson’s disease and prion diseases. Development. In vitro, heparan sulphates have played an important role in the process of oligomerisation and fibrillation of amyloidogenic proteins or peptides, in the stabilisation of these bodies and their resistance to proteolysis, thereby participating in the formation of a wide range of amyloid fibres. Heparan sulphates have also been related to the internalisation of pro-amyloid fibres during the process of intercellular propagation (spreading), which is considered to be crucial in the development of proteinopathies, the best example of which is Alzheimers disease. Conclusion This study suggests that the fine structures of heparan sulphates, their localisation in cells and tissues, together with their local concentration, may regulate the amyloidosis processes. The advances made in the understanding of this area of glyconeurobiology will make it possible to improve the understanding of the cell and molecular mechanisms underlying the neurodegenerative process (AU)


Assuntos
Humanos , Heparitina Sulfato/farmacocinética , Amiloidose/fisiopatologia , Doença de Parkinson/fisiopatologia , Doenças Neurodegenerativas/fisiopatologia , Doenças Priônicas/fisiopatologia , Doença de Alzheimer/fisiopatologia , Agregação Patológica de Proteínas/fisiopatologia , Glicosaminoglicanos/farmacocinética , Proteínas tau/fisiologia , alfa-Sinucleína/fisiologia
5.
Acta pediatr. esp ; 73(10): 265-267, nov. 2015. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-146551

RESUMO

En el verano de 2014, en colaboración con la Asociación MPS España, iniciamos el proyecto FIND, para la realización de un cribado basado en la detección de síntomas de mucopolisacaridosis (MPS) en la población infantil. El cribado se efectúa determinando los niveles de glicosaminoglicanos (GAG) en una muestra de orina impregnada en papel analítico. Gracias a la participación de los pediatras españoles, hemos recibido muestras de 71 pacientes y hemos logrado identificar 4 casos de MPS correspondientes a los tipos I, II, III y VI. La determinación de GAG en una muestra de orina impregnada en papel es un método de cribado de MPS rápido, simple y fiable (AU)


Since summer 2014, we start the FIND project. This project is result of collaboration with the Asociación MPS España to perform a screening based on symptoms in children. The screening is currently underway determining the glycosaminoglycans (GAG) levels in a urine sample impregnated on paper. Through participation of Spanish pediatricians, we have received 71 samples and we have been identified 4 cases of mucopolysaccharidosis (MPS): one for each of following types I, II, III and VI. The GAG’s determination using urine-impregnated filter paper seems a fast, simple and reliable MPS screening (AU)


Assuntos
Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Mucopolissacaridoses/diagnóstico , Diagnóstico Precoce , Glicosaminoglicanos , Urinálise/métodos , Coleta de Urina/métodos , Creatinina/análise , Programas de Rastreamento/análise , Glicosaminoglicanos/análise
6.
Rev. clín. esp. (Ed. impr.) ; 211(7): e42-e45, jul.-ago. 2011.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-89775

RESUMO

La respuesta al tratamiento de sustitución enzimática [TSE] en el síndrome de Hunter [MPS II] se produce en la mayoría de los pacientes de forma temprana tras su inicio y persiste durante los primeros 12 a 18 meses. Sin embargo, casi todos los pacientes con MPS II tienen formas graves de la enfermedad y fallecen de manera prematura. Más del 90% de los sujetos fallecen antes de los 25 años y solamente una minoría sobrevive por encima de los 30. Existe información muy limitada acerca de la respuesta temprana al TSE entre pacientes adultos con síndrome de Hunter. Notificamos el caso de un varón de 31 años con MPS II, con una invalidez articular grave, pero una discapacidad cognitiva leve, que recibió tratamiento con idursulfasa durante seis meses. El modelo de respuesta observado fue similar al esperado en pacientes más jóvenes. La mejoría observada en la movilidad articular sugiere que pacientes de mayor edad, con afectación articular, pueden beneficiarse de la terapia con Idursulfasa incluso cuando el tratamiento se inicia en estadios más tardíos de la enfermedad(AU)


The response to Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Hunter syndrome (MPS II) occurs early in most of the patients after its initiation and continues during the first 12-18 months. However, almost all the patients with MPS II have severe forms of the disease and death occurs prematurely. More than 90% of subjects die before 25 years, and only a minority will survive after the age of 30. There is very limited information on early response to ERT among adult patients with Hunter's syndrome. We report the case of a 31 year-old male with MPS II, with a remarkably severe joint disability, but mild cognitive impairment, who was treated with idursulfase for six months. The pattern of response observed, was similar to what can be expected in younger patients. The amelioration in joint mobility observed in this case suggests that older patients with advanced articular involvement may benefit from idursulfase, even when therapy is started in later stages of the disease(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Mucopolissacaridose II/diagnóstico , Mucopolissacaridose II/tratamento farmacológico , Dermatan Sulfato/uso terapêutico , Heparitina Sulfato/uso terapêutico , Mucopolissacaridose II/complicações , Glicosaminoglicanos/administração & dosagem , Glicosaminoglicanos/uso terapêutico , Amplitude de Movimento Articular , Anamnese/métodos , Ecocardiografia
7.
Nefrología (Madr.) ; 30(6): 639-645, nov.-dic. 2010. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-104630

RESUMO

Se ha reportado una disminución de los valores de glicosaminoglicanos (GAG) en el riñón y otros órganos en modelos experimentales de diabetes y en humanos. La administración a largo plazo de heparina y otros GAG previene las alteraciones morfológicas y funcionales del riñón en ratas diabéticas. Evaluamos el efecto del pentosán polisulfato de sodio (PPSNa), un mucopolis acárido semisintético similar a los GAG y de baja actividad anticoagulante, sobre la función renal y los cambios estructurales en ratas diabéticas. La diabetes fue inducida a ratas Sprague Dawley mediante la administración i.v. de estreptozotocina (STZ). Los animales fueron distribuidos al azar en tres grupos (C = control, STZ y STZ + PPSNa = pretratados con 15 mg/kg/día de PPSNa s.c.). Después de 3 meses se tomaron muestras de sangre y de orina de 24 horas; los animales fueron sacrificados y los riñones extraídos mediante microdisección para el análisis morfométrico. Los animales del grupo STZ presentaron un incremento importante de la excreción de albúmina en orina (C = 0,26 ±0,03 frente a STZ = 7,75 ± 1,8 mg/24 h), que fue parcialmente revertido por el pretratamiento con PPSN a (3,7 ± 0,7 mg/24 h),sin afectar al control metabólico, HbA1c(C = 3,6 ± 1,7; STZ = 8,82± 0,47; STZ + PPSNa = 8,63 ± 0,54). En las micrografías electrónicas se observan las lesiones renales típicas descritas en la diabetes experimental (grupo STZ). La administración de PPSNa previene el engrosamiento de la membrana basal tubular y la pérdida de la citoarquitectura inducida por la diabetes. Nuestros resultados demuestran que la administración de PPSNa previene parcialmente el daño renal en este modelo experimental y sugieren un potencial uso terapéutico de este compuesto (AU)


Decreased levels of glycosaminoglycans (GAG) have been observed in kidney and other organs, in human and animal models of diabetes. Long term administration of heparins and other glycosaminoglycans have demonstrated a beneficial effect on morphological and functional renal abnormalitiesin diabetic rats. We assessed the effect of sodium pentosen polysulfate (SPP), a semi-synthetic glycosaminoglycan with low anticoagulant activity, on renal involvement in streptozotocin diabetic rats. Diabetes was induced in male Sprague Dawley rats by i.v. administration of streptozotocin (STZ).Animals were randomly allocated in three groups: C = control, STZ and STZ + SPP = pretreated with SPP (15 mg/kg, s.c.).After three months of follow-up, blood and 24 h-urine samples were obtained and then the animals were sacrificed and the kidney microdissected for morphometric analysis. Urinaryalbumin excretion was markedly increased in untreated diabetic rats (C = 0.26 ± 0.03 vs. STZ = 7.75 ± 1.8 mg/24 h) andSPP treatment partially prevented the albumin rise (3.7 ± 0.7mg/24 h), without affecting the metabolic control HbA1c(C = 3.6 ± 1.7; STZ = 8.82 ± 0.47; STZ + SPP = 8.63 ± 0.54). Electron microscope observation revealed typical renal lesions described in experimental diabetes (STZ group). SPP administration prevent the tubular basement membrane thickening and the lost of cytoarchitecture induced by experimental diabetes. Our data demonstrated that long-term administration of SPP have a favorable effect on morphological and functional abnormalities in kidney of diabetic rats and suggests a potential therapeutic use for this compound (AU)


Assuntos
Animais , Ratos , Poliéster Sulfúrico de Pentosana/farmacocinética , Albuminúria/prevenção & controle , Diabetes Mellitus Tipo 1/fisiopatologia , Glicosaminoglicanos/farmacocinética , Insuficiência Renal/prevenção & controle , Modelos Animais de Doenças
8.
Int. microbiol ; 10(4): 233-243, dic. 2007. ilus
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-62537

RESUMO

Many pathogenic microorganisms invade mammalian and/or plant cells by producing polysaccharide-degrading enzymes (lyases and hydrolases). Mammalian glycosaminoglycans and plant pectins that form part of the cell surface matrix are typical targets for these microbial enzymes. Unsaturated glycoside hydrolase catalyzes the hydrolytic release of an unsaturated uronic acid from oligosaccharides, which are produced through the reaction of matrix-degrading polysaccharide lyase. This enzymatic ability suggests that unsaturated glycoside hydrolases function as virulence factors in microbial infection. This review focuses on the molecular identification, bacterial distribution, and structure/function relationships of these enzymes. In contrast to general glycoside hydrolases, in which the catalytic mechanism involves the retention or inversion of an anomeric configuration, unsaturated glycoside hydrolases uniquely trigger the hydrolysis of vinyl ether groups in unsaturated saccharides but not of their glycosidic bonds (AU)


No disponible


Assuntos
Humanos , Piranos/farmacocinética , Glicosídeo Hidrolases/farmacocinética , Bactérias/enzimologia , Glicosaminoglicanos/biossíntese , Pectinas/biossíntese , Cadeia Alimentar , Glucuronosiltransferase/biossíntese , Flavobacterium/enzimologia , Streptococcus/enzimologia
9.
Acta pediatr. esp ; 65(5): 241-245, mayo 2007. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-055217

RESUMO

La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad lisosomal hereditaria producida por un déficit enzimático de a-Liduronidasa, que da lugar a una acumulación de los glucosaminglucanos (GAG) dermatán y heparán sulfato en los órganos y los tejidos, así como a un aumento de su excreción urinaria. Hay tres subtipos: la enfermedad de Hurler (MPS IH) es la más grave, la enfermedad de Scheie (MPS IS) es la más leve y la enfermedad de Hurler-Scheie (MPS IHS) es la forma intermedia. Es una enfermedad crónica y progresiva, con manifestaciones multisistémicas. La disminución de la capacidad pulmonar y los síntomas de obstrucción de las vías altas (síndrome apnea- hipopnea del sueño), la afectación cardiovascular y los problemas articulares son los que causan mayor morbimortalidad. El trasplante de médula ósea o de células madre hematopoyéticas, junto con el tratamiento enzimático sustitutivo, constituyen los principales pilares del tratamiento. Presentamos 2 casos de MPS I que han recibido tratamiento sustitutivo con enzima recombinante a-L-iduronidasa durante 30 meses y un tercer caso de un paciente que lo ha iniciado hace 3 meses. Ninguno ha presentado complicaciones atribuibles al tratamiento


Mucopolysaccharidosis type I is an inherited lysosomal storage disease caused by deficiency of the enzyme a-L-iduronidase that leads to a progressive accumulation of dermatan sulfate and heparan sulfato glycosaminoglycans in organs and tissues and to increased urinary excretion. There are three clinical syndromes in decreasing order of severity: Hurler (MPS IH), Hurler-Scheie (MPS IHS) and Scheie (MPS IS). Mucopolysaccharidosis I is a chronic, progressive, multisystemic disease. Respiratory insufficiency and sleep apnea- hypopnea syndrome, together with cardiovascular compromise and joint problems, are the main causes of morbidity and mortality. Bone marrow or hematopoietic stem cell transplantation and enzyme replacement therapy (ERT) are the mainstays of treatment of these patients. We report the clinical courses of two patients who have been treated with recombinant human a-L-iduronidase (laronidase) for 30 months and a third patient who began ERT 3 months ago. None of these patients has presented adverse events related to ERT


Assuntos
Masculino , Feminino , Lactente , Criança , Adolescente , Humanos , Mucopolissacaridose I/tratamento farmacológico , Iduronidase/farmacocinética , Glicosaminoglicanos/efeitos adversos , Dermatan Sulfato/efeitos adversos , Heparitina Sulfato/efeitos adversos , Mucopolissacaridose I/classificação , Transplante de Medula Óssea
10.
Investig. clín. (Granada) ; 10(1): 7-13, ene.-mar. 2007. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-72177

RESUMO

Los glucosaminoglicanos (GAG) son componentes fundamentales de las membranas basales de distintos órganos, entre ellos el riñón y la retina. Objetivos. Relacionar su excreción urinaria, fiel reflejo de la alteración de la función renal, con un dato observable como es la lesión de los vasos retinianos. Material y métodos. Se estudian 96 sujetos sanos tomados como control y 204 pacientes diagnosticados de hipertensión arterial esencial y distribuidos según el grado de retinopatía. Los GAG se determinaron en orina de 24 horas según un método colorimétrico. Resultados. La excreción urinaria de GAG aumenta en relación al grado de retinopatía hipertensiva. Sin embargo la correlación de otros parámetros bioquímicos de lesión renal (ácido úrico sérico, aclaramiento de creatinina, microalbuminuria con la afectación renal en el paciente hipertenso, no es tan manifiesta. Conclusiones. Los GAG eliminados por la orina, utilizados como marcador de nefropatía, se relacionan con las lesiones retinianas en el hipertenso


Glycosaminoglycans (GAGs) are the main components of basement membranes in different organs such as the kidney and the retina. Objective: To link urinary excretion that accurately shows renal function changes with retinal injury. Material and methods. Ninety-six healthy subjects were used as controls and 204 patients with essential arterial hypertension were divided according to the retinopathy stage. GAGs were determined in 24 hour urine samples following a colorimetric method. Results. GAGs in urine increase depending on the stage of hypertensive retinopathy. However, the correlation of other biochemical parameters of renal injuries (such as serum uric acid, creatine clearance, microalbuminuria9 with the renal disease in the hypertensive patient is not so evident


Assuntos
Humanos , Doenças Retinianas/fisiopatologia , Hipertensão Ocular/fisiopatologia , Glicosaminoglicanos/urina , Estudos de Casos e Controles , Nefropatias/fisiopatologia , Biomarcadores/análise
11.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 81(6): 315-320, jun. 2006. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-046765

RESUMO

Objetivo: Determinar las principales característicasclínicas, histopatológicas y ultraestructurales enpacientes mexicanos con distrofia macular de lacórnea, así como las alteraciones genéticas en algunosde ellos y compararlas con lo informado en laliteratura.Método: Se recopilaron un total de seis casos condiagnóstico histopatológico de distrofia macularcorneal registrados de 1957 a 2004.Resultados: Clínicamente todas las córneas presentabanopacidades estromales blanco grisáceas debordes difusos. Histopatológicamente se demostróla presencia de depósitos finamente granularesentre las laminillas del estroma corneal, que resultaronintensamente positivos con las tinciones deazul alciano e hierro coloidal. Por microscopía electrónicade transmisión se demostró dilatación delretículo endoplásmico liso y la presencia de vacuolasintracitoplásmáticas con un material electrodenso,correspondiente a glicosaminoglicanos. El análisisgenético en dos de los pacientes demostrómutaciones en el gen CHST6. Conclusiones: En nuestra serie hubo un predominiode afección por el sexo femenino y el promediode edad fue mayor en comparación a lo informadoen la literatura. Los hallazgos clínicos, histopatológicosy ultraestructurales fueron similares a aquellospreviamente informados en otras series. Aligual que en la literatura, la alteración genética en 2de nuestros pacientes se encontró en el gen CHST6


Objective: To assess the main clinical, genetic, histopathological ;;and ultrastructural features of Mexican ;;patients with macular corneal dystrophy, and to ;;compare the results with those previously reported. ;;Method: We analyzed six cases where a histopathologic ;;diagnosis of macular corneal dystrophy had ;;been made between 1957 and 2004. ;;Results: Clinically, all corneas showed focal grayish- ;;white stromal opacities with diffuse edges. ;;Histopathologically, intrastromal granules stained ;;strongly positive with Alcian blue and colloidal ;;iron. Transmission electron microscopy showed ;;enlargement of smooth endoplasmic reticulum and ;;the presence of intracytoplasmic vacuoles that ;;corresponded to glycosaminoglycans. Genetic ;;analysis showed novel mutations in the CHST6 ;;gene in 2 of the patients. ;;Conclusions: Females were more affected than ;;males and the mean age at the time of diagnosis was ;;older than that reported previously, however the clinical, ;;histopathological and ultrastructural features ;;were similar to those of previous reports. As described in other cases in the literature, in some instances ;;a disorder is found in CHST6 gene as a basis for ;;this condition


Assuntos
Masculino , Feminino , Adulto , Humanos , Distrofias Hereditárias da Córnea/patologia , Córnea/ultraestrutura , Glicosaminoglicanos/análise , Marcadores Genéticos , Substância Própria/patologia
12.
Rev. ortop. traumatol. (Madr., Ed. impr.) ; 48(5): 398-403, sept. 2004. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-34760

RESUMO

Introducción. La determinación de los niveles de marcadores biológicos en la artrosis puede ser de gran utilidad para graduar la lesión articular y evaluar la respuesta terapéutica de agentes potencialmente condroprotectores. Material y métodos. La limitación fundamental de los biomarcadores es su inespecificidad y la falta de estudios que demuestren su utilidad en la clínica. En este trabajo se realiza una actualización del papel de los biomarcadores en el estudio de la artrosis y se presentan los resultados de un estudio cuyo objetivo fue evaluar la utilidad de dos marcadores biológicos de degradación del cartílago: la proteína oligomérica de matriz del cartílago (COMP) y los glucosaminoglicanos sulfatados (sGAG) en la artrosis de rodilla, analizando una posible concordancia entre sus niveles en el líquido sinovial y el grado de lesión anatómica articular graduado por medio de un método artroscópico. Resultados y conclusiones. No se encontró correlación significativa entre el grado de lesión anatómica artroscópica y los niveles de COMP en el líquido sinovial. Se observó una débil correlación inversa significativa entre los niveles de sGAG y el grado de lesión artroscópica articular (AU)


Assuntos
Biomarcadores/análise , Articulações/patologia , Articulações/fisiopatologia , Osteoartrite/diagnóstico , Osteoartrite , Artroscopia/métodos , Glicosaminoglicanos , Cartilagem Articular/fisiopatologia , Cartilagem Articular/patologia , Cartilagem Articular/lesões , Doenças Reumáticas/diagnóstico , Doenças Reumáticas/patologia , Articulação do Joelho/cirurgia , Articulação do Joelho/fisiopatologia
13.
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) ; 58(5): 346-355, sept. 2002. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-18915

RESUMO

Introducción. La enfermedad de Hunter es una mucopolisacaridosis (MPS) recesiva ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa.Objetivo: Estudiamos los niños con enfermedad de Hunter evaluados en nuestro hospital en el período 1994-2000, y analizamos las principales características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de esta mucopolisacaridosis. Pacientes y métodos. Revisamos los antecedentes familiares, motivo de consulta, hallazgos clínicos, estudio diagnóstico, tratamiento y evolución de 4 niños con este trastorno. Resultados. En tres de los pacientes había antecedentes familiares sugestivos de mucopolisacaridosis. El cuadro clínico característico (fenotipo Hurler) era llamativo desde el inicio de la enfermedad en los tres casos severos. En todos los pacientes se constató un aumento de glucosaminoglucanos en orina y una disminución de la actividad de iduronato-2-sulfatasa en suero y/o fibroblastos. En los 4 niños se realizó análisis molecular mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR). En el caso moderado se llevó a cabo trasplante de médula ósea de un donante idéntico familiar, falleciendo 33 días después. (AU)


Assuntos
Pré-Escolar , Lactente , Masculino , Humanos , Mucopolissacaridose II/diagnóstico , Glicosaminoglicanos/urina , Iduronato Sulfatase/metabolismo , Mucopolissacaridose II/fisiopatologia , Mucopolissacaridose II/genética , Reação em Cadeia da Polimerase
14.
Rev. diagn. biol ; 51(1): 13-15, ene. 2002. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-12246

RESUMO

Una de las técnicas con colorantes catiónicos (azul de dimetilmetileno) utilizadas en los laboratorios clínicos para el screening de mucopolisacaridosis recomienda la precipitación de los GAG o mucopolisacáridos con CPC. En este trabajo se introdujo una modificación que consistió en eliminar la fase de precipitación, con objeto de evitar las posibles pérdidas de muestra que pudieran tener lugar con las sucesivas decantaciones en las orinas con valores elevados y en las de valores más bajos, aparte de la simplificación que representa para la técnica. Los resultados confirmaron la hipótesis, encontrándose diferencias significativas (p<0.01) en los valores de GAG en orinas de dos mucopolisacaridosis (valores más altos) y un adulto normal (valores más bajos). Para el rango de valores intermedios, ambas técnicas, precipitando y sin precipitar, proporcionan idénticos resultados.En conclusión, con la modificación propuesta se simplifica la técnica y se gana fiabilidad en la determinación de los valores extremos de GAG en orina. (AU)


Assuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Humanos , Glicosaminoglicanos , Mucopolissacaridoses/diagnóstico , Glicosaminoglicanos/urina , Técnicas de Laboratório Clínico , Dermatan Sulfato/urina , Cetilpiridínio/urina , Azul de Metileno , Heparitina Sulfato/urina
15.
Arch. esp. urol. (Ed. impr.) ; 54(9): 875-883, nov. 2001.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-6230

RESUMO

OBJETIVOS: La litotricia extracorpórea por ondas de choque (LEOC) es una técnica terapéutica que no está exenta de efectos adversos. Se han descrito alteraciones sobre el riñón que se advierten por exploraciones complementarias aunque sabemos que en la mayoría de los casos hay lesiones mínimas, que se recuperan en pocos días y que no dan manifestaciones clínicas, ni se evidencian en la ecografía. Por este motivo estudiamos un marcador de daño renal como es la excreción urinaria de glucosaminoglicanos (GAG) en pacientes con litiasis renal, antes, inmediatamente después y 30 días pasada la LEOC. La novedad del trabajo radica en que hemos clasificado a los pacientes con litiasis según el grado de función renal previo a la litotricia, ya que sabemos que el cuadro obstructivo por litiasis ya está provocando cierto grado de lesión renal. MÉTODOS: La cuantificación de GAG se realizó en orina por el método colorimétrico descrito por Pennock. RESULTADOS: Respecto a los controles sanos la eliminación por orina de GAG es menor en los pacientes con litiasis renal y función renal conservada. Cuando existe insificiencia renal estos valores están elevados como consecuencia de la nefropatía obstructiva ocasionada por los cálculos. Hemos observado como tras la LEOC se produce un importante ascenso en la excreción urinaria de GAG, tanto en el grupo de pacientes con litiasis renal y función renal conservada como en el grupo con litiasis e insuficiencia renal. A los 30 días postlitotricia los valores de GAG vuelven a los niveles que el paciente tenía antes de la prueba. CONCLUSIONES: La cuantificación en orina de GAG es un buen método bioquímico que nos ayuda a evaluar el daño parenquimatoso renal ocasionado por la LEOC (AU)


Assuntos
Pessoa de Meia-Idade , Adulto , Idoso de 80 Anos ou mais , Idoso , Masculino , Feminino , Humanos , Litotripsia , Cálculos Renais , Glicosaminoglicanos
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA