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2.
Pediatr. catalan ; 78(3): 111-113, jul.-sept. 2018. graf
Artigo em Catalão | IBECS | ID: ibc-174675

RESUMO

Introducció: Avui en dia hi ha més de mil variants de l'hemoglobina conegudes i probablement encara en resten moltes per conèixer. De vegades poden donar lloc a hemoglobines inestables que provoquen hemòlisi, alteracions en l'afinitat per l'oxigen, o poden no alterar la funció de la molècula, però sí ser causa de lectures anòmales per pulsioximetria, una eina molt estesa avui en dia en la nostra pràctica diària. Cas clínic: Presentem el cas d'un pacient asimptomàtic sense antecedents, del qual, a partir d'una falsa baixa saturació d'oxigen detectada per pulsioximetria al servei d'urgències, arribem al diagnòstic d'hemoglobinopatia tant del pacient com d'un dels seus familiars més propers. Comentari:. Cal conèixer les limitacions d'una eina tan utilitzada en la pràctica diària habitual com és el pulsioxímetre, així com considerar les variants de l'hemoglobina dintre del diagnòstic diferencial de la hipoxèmia, sobretot en el pacient asimptomàtic


Introducción: Hoy en día existen más de mil variantes de la hemoglobina conocidas y probablemente hay muchas más que están aún por conocer. En ocasiones, éstas pueden dar lugar a hemoglobinas inestables que producen hemólisis, alteraciones en la afinidad por el oxígeno, o pueden no alterar la función de la molécula, pero sí ser causa de lecturas anómalas por pulsioximetría, una herramienta muy extendida hoy en día en nuestros servicios de urgencias. Caso clínico: Presentamos el caso de un paciente asintomático y sin antecedentes del cual, a partir de una falsa baja saturación de oxígeno detectada en el servicio de urgencias, llegamos al diagnós-tico de variante de la hemoglobina, tanto en el paciente como en uno de sus familiares más cercanos. Comentarios: A raíz de este caso, el objetivo es hacer hincapié en la importancia de conocer las limitaciones de una herramienta tan extendida como el pulsioxímetro, así como en el hecho de considerar las hemoglobinopatías dentro del diagnóstico diferencial de la hipoxemia


Introduction: Currently, there are more than 1,000 known hemog-lobin variants and probably more variants that have yet to be identified. Some variants can result in unstable hemoglobin causing hemolysis and alterations in the oxygen affinity, or can also result in abnormal readings by pulse oximetry without any alteration in their function. Case report: We present the case of an asymptomatic patient and with no relevant personal or family medical history who was diagnosed with a hemoglobin variant after an abnormal reading in a pulse oximeter. Comments: This case highlights the importance of acknowledging the limitations of pulse oximetry, as well as the need to consider hemoglobinopathies in the differential diagnosis of hypoxemia, particularly in the asymptomatic patient


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Hemoglobinopatias/diagnóstico , Hipóxia/diagnóstico , Oximetria/métodos , Oxigênio/sangue , Hemoglobinopatias/fisiopatologia , Hemoglobinas/classificação , Hemoglobinas Anormais/análise , Diagnóstico Diferencial , Hematócrito/estatística & dados numéricos , Gasometria
3.
Med. clín (Ed. impr.) ; 144(5): 212-215, mar. 2015. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-132741

RESUMO

Fundamento y objetivo: Las talasemias son las enfermedades monogénicas más frecuentes a nivel mundial. Representan un grave problema sanitario en las regiones de mayor incidencia. Las α-talasemias se deben a un déficit de síntesis de las cadenas α de la hemoglobina (Hb). La Hb Groene Hart es una variante hiperinestable. En este trabajo se presentan 24 casos pertenecientes a 17 familias afectadas por la Hb Groene Hart, uno de ellos asociado con Hb J-París-I. Pacientes y método: Veinticuatro pacientes de 17 familias no relacionadas fueron incluidos en este estudio. La caracterización se realizó mediante secuenciación. Resultados: La secuenciación del gen α1 mostró la mutación CCT→TCT (Pro→Ser) en el codón 119 (Hb Groene Hart). En un paciente se asoció con la Hb J-París-I. Conclusiones: En la Hb Groene Hart se encuentra afectado un residuo clave para preservar la estabilidad de las cadenas α de globina. La presencia de esta variante es elevada en población española e inmigrante. La aparición de formas graves de la enfermedad podría ser evitada incorporando esta mutación al cribado de las mutaciones α-talasemia no deleción (AU)


Background and objective: Thalassemias are the most frequent monogenic disorder around the world. α-thalassemias are due to a deficiency of synthesis in the alpha-globin chain of the hemoglobin (Hb). Hb Groene Hart is a hyperunstable variant. In this work, we have studied 24 cases affected by Hb Groene Hart, one of them associated with Hb J-Paris-I. Patients and methods: Twenty-four patients from 17 unrelated families were included in this study. The characterization was done by sequencing. Results: α1 gene sequencing showed the mutation CCT→TCT (Pro→Ser) at codon 119 (Hb Groene Hart) in all patients. In one case, there was an association with Hb J-Paris-I. Conclusions: In the Hb Groene Hart, the residue 119 of alpha-globin chain is affected. This amino acid has a key role in preserving the stability of alpha-globin chain. It is also remarkable the presence of this variant in both the immigrant and native population. Thus, the identification of Hb Groene Hart carriers should be considered in the screening of α-thalassemia in Spain, as it is done in Northern Africa (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Criança , Pessoa de Meia-Idade , Hemoglobina J/genética , Hemoglobinas Anormais/genética , alfa-Globinas/genética , Talassemia alfa/genética , Marcadores Genéticos , Heterozigoto , Mutação , Espanha
4.
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.) ; 55(5): 247-250, mayo 2012.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-99866

RESUMO

La drepanocitosis es una enfermedad caracterizada por la presencia de una hemoglobina anómala. Afecta principalmente a la raza negra. Su diagnóstico y su tratamiento en la gestante son de vital importancia, ya que puede tener repercusiones fatales tanto para la madre como para el feto. Presentamos el caso de una gestante de raza negra con drepanocitosis, el manejo de la patología y desenlace del mismo (AU)


Sickle cell disease is characterized by the presence of abnormal hemoglobin. This entity primarily affects the black population. Diagnosis and treatment of sickle cell disease in pregnant women is essential as outcome can be fatal for both mother and fetus. We report the case of a pregnant black woman with sickle cell disease. The management and outcome are discussed (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto , Anemia Falciforme/complicações , Anemia Falciforme/diagnóstico , Complicações Hematológicas na Gravidez/diagnóstico , Complicações Hematológicas na Gravidez/sangue , Complicações Hematológicas na Gravidez/mortalidade , Complicações Hematológicas na Gravidez/fisiopatologia , Hemoglobinas Anormais/biossíntese , Mortalidade Materna/tendências
6.
Med. clín (Ed. impr.) ; 123(7): 260-261, sept. 2004.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-34766

RESUMO

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: La hemoglobina Korle-Bu [Beta73(E17)Asp-->Asn], también conocida como hemoglobina GACCRA, es relativamente frecuente en el África subsahariana, sobre todo en población de color. El interés de este trabajo no sólo ha sido confirmar que la hemoglobina Korle-Bu es una variante estructural cuya mutación se localiza molecularmente en el CD73 (GAT-->AAT), sino que además la caracterización se ha llevado a cabo en los primeros casos encontrados en la población española, donde ser portador de hemoglobinas del África subsahariana es muy poco habitual. PACIENTES Y MÉTODO: Se ha estudiado a 2 familias (4 sujetos) procedentes de la misma área geográfica por presentar hemoglobinas anómalas durante un programa de escrutinio de hemoglobinopatías en donantes de sangre del Hospital Clínico San Carlos de Madrid. La variante estructural de hemoglobina se ha estudiado mediante métodos electroforéticos y mediante cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) de intercambio iónico; las cadenas de globina se han separado con HPLC de fase inversa. La identificación de la variante estructural se ha llevado a cabo con una secuenciación automática del gen. RESULTADOS: Tanto en el estudio electroforético de hemoglobinas como en la HPLC de intercambio iónico se observó una hemoglobina anómala. Dicha variante estructural resultó ser de cadena cuando por HPLC de fase inversa se separaron 3 picos BetaX, BEta A y alfa. En todos los sujetos la presión de oxígeno necesaria para que la hemoglobina presente un 50 por ciento de saturación estaba aumentada. En todos los casos la caracterización molecular mediante secuenciación del gen identificó la variante estructural con la hemoglobina Korle-Bu [Beta73(E17)Asp-->Asn]. CONCLUSIONES: La verdadera importancia de esta variante estructural de hemoglobina es su posible asociación con la hemoglobina C o con la S, ya que, aunque por sí sola no presenta una clínica llamativa, su posible asociación con otras alteraciones como las talasemias u otras hemoglobinopatías puede agravar el cuadro clínico. Es de enorme importancia su caracterización genética para el diagnóstico temprano de las formas graves (AU)


Assuntos
Masculino , Feminino , Humanos , Hemoglobinas Anormais , Hemoglobinopatias , Espanha , Hemoglobinas Anormais , Testes Hematológicos
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