Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 12 de 12
Filtrar
Mais filtros










Filtros aplicados
Base de dados
Intervalo de ano de publicação
1.
Med. clín (Ed. impr.) ; 150(2): 67-74, ene. 2018. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-169923

RESUMO

Las enfermedades autoinflamatorias (EAIF) monogénicas son enfermedades minoritarias caracterizadas por un aumento descontrolado de la respuesta inflamatoria sistémica, que es causado por mutaciones en genes que participan en ciertas vías inflamatorias. En los últimos años, se han identificado genes y proteínas responsables de nuevas EAIF, y se ha producido una mejora sustancial en su tratamiento. Las EAIF monogénicas se inician típicamente en la edad pediátrica, pero también se presentan en adultos. A diferencia de los pacientes pediátricos, los adultos suelen manifestar síntomas menos graves y con menos complicaciones a largo plazo. Además, en los pacientes que comienzan en la edad adulta tienden a predominar las variantes genéticas de baja penetrancia sobre las patogénicas. Ocasionalmente, el inicio tardío se puede asociar a la presencia de mutaciones somáticas. En esta revisión se describen las EAIF monogénicas que pueden iniciarse en la edad adulta, entre las que se encuentran las más conocidas y frecuentes hasta la fecha, y otras de reciente descripción (AU)


Monogenic autoinflammatory diseases (AIFD) are rare disorders characterized by an uncontrolled increase of the systemic inflammatory response, which is caused by mutations in genes involved in inflammatory pathways. Over the last few years, new genes and proteins responsible for new monogenic AIFD have been identified and a substantial improvement in their treatment has been achieved. Monogenic AIFD manifestations typically begin during childhood, but they can also occur in adults. Compared to pediatric patients, adults usually present with a less severe disease and fewer long-term complications. In addition, patients with adult-onset disease carry low-penetrance mutations more often than pathogenic variants. A late-onset of AIFD may be occasionally associated with the presence of somatic mutations. In this study, we review the most frequent monogenic AIFD, and others recently described, which may occur during adulthood (AU)


Assuntos
Humanos , Adulto , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/epidemiologia , Febre Familiar do Mediterrâneo/genética , Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/genética , Proteína 3 que Contém Domínio de Pirina da Família NLR/análise , Caspase 1/análise , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/genética , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/fisiopatologia , Imunoglobulina D/análise , Estomatite Aftosa/genética
2.
Rev. lab. clín ; 10(2): 100-104, abr.-jun. 2017. tab, ilus, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-163002

RESUMO

El Mieloma Múltiple (MM) IgD es una entidad compleja que representa menos del 2% de los casos de pacientes con MM. En este estudio describimos las características clínicas y analíticas de una serie de cinco pacientes diagnosticados con MM IgD en nuestro área geográfica destacando la importancia de los hallazgos del laboratorio clínico en el estudio de estos pacientes. La serie de pacientes se caracterizó por una prevalencia del género masculino, con una edad comprendida entre 50 y 83 años y un predominio de la cadena ligera monoclonal lambda. Al diagnóstico, todos los pacientes presentaron fallo renal agudo y lesiones óseas características de la enfermedad (AU)


IgD Multiple Myeloma (MM) is a rare entity that affects less than 2% of patients with MM. The aim of this study is to describe the clinical and analytical findings in five patients diagnosed with IgD MM in our geographic area. Furthermore, the relevance of clinical laboratory findings in the diagnostic protocol for these patients is demonstrated. The majority of patients studied were males, with ages ranging from 50 to 83 years, and a predominance of lambda light chain. At diagnosis, all the patients were shown to have impaired renal function and bone lesions characteristic of the disease (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Imunoglobulina D/administração & dosagem , Imunoglobulina D/análise , Mieloma Múltiplo/diagnóstico , Amiloidose/diagnóstico , Paraproteinemias/sangue , Paraproteinemias/diagnóstico , Sobrevivência , Protocolos/métodos , Técnicas de Laboratório Clínico , Cadeias lambda de Imunoglobulina/análise , Estudos Retrospectivos , Eletroforese
5.
Med. clín (Ed. impr.) ; 136(supl.1): 3-9, ene. 2011. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-141327

RESUMO

Los síndromes autoinflamatorios se caracterizan por episodios de inflamación recurrentes o persistentes sin aumento de los títulos de autoanticuerpos o de los linfocitos T antígeno específicos y en ausencia de infección. Inicialmente, se incluyeron los síndromes hereditarios de fiebre periódica, grupo de enfermedades monogénicas del sistema inmune innato caracterizadas por episodios febriles recurrentes, de diferentes características clínicas, duración e intervalo, acompañados de otros síntomas. Una complicación característica de este grupo es la amiloidosis secundaria. Los avances de los últimos años han permitido identificar genes susceptibles, nuevas proteínas y caracterizar mecanismos y vías patogénicas que permiten mejorar el diagnóstico y plantear tratamientos más eficaces. Entre estas vías destacan las alteraciones de los componentes del inflamasoma, grupo de proteínas citoplasmáticas que regulan la producción de varios mediadores de la respuesta inflamatoria. En los últimos años, el grupo inicial de enfermedades autoinflamatorias monogénicas se ha incrementado al incluirse varias enfermedades de herencia poligénica (AU)


Autoinflammatory syndromes are characterised by recurrent or persistent inflammation with no increase in the antibody titers or antigen-specific T lymphocytes, and absence of infection. Initially, they included the hereditary periodic fever syndromes, a group of innate immune system monogenic diseases characterised by recurrent febrile episodes, with different characteristics, duration and interval, accompanied by other symptoms. Secondary amyloidosis is a complication in this group. The advances in the last few years has led to the identification of susceptible genes, new proteins, and characterising mechanisms and pathogenic routes that have led to an improvement in the diagnosis and establishing more effective treatments. Among these routes, are the changes in the inflammasome components, a group of cytoplasmic proteins that regulate the production of several inflammatory response mediators. The initial group of monogenic autoinflammatory diseases have increased in the last few years, due to including several polygenic hereditary diseases (AU)


Assuntos
Humanos , Doenças Autoimunes/classificação , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/classificação , Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/complicações , Inflamassomos/fisiologia , Inflamação/classificação , Citocinas/fisiologia , Proteínas do Citoesqueleto/genética , Imunidade Inata , Imunoglobulina D , Amiloidose/etiologia , Doenças Autoimunes/imunologia , Doenças Autoimunes/fisiopatologia , Inflamassomos/antagonistas & inibidores , Inflamassomos/genética , Inflamação/imunologia , Inflamação/fisiopatologia , Proteínas do Sistema Complemento/fisiologia , Febre Familiar do Mediterrâneo/diagnóstico , Febre Familiar do Mediterrâneo/epidemiologia , Febre Familiar do Mediterrâneo/genética , Febre Familiar do Mediterrâneo/fisiopatologia , Hipergamaglobulinemia/epidemiologia , Hipergamaglobulinemia/genética , Interleucina-1/fisiologia , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética , Ativação de Macrófagos , NF-kappa B/fisiologia , Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética , Receptores Tipo I de Fatores de Necrose Tumoral/genética
8.
An. esp. pediatr. (Ed. impr) ; 57(4): 334-344, oct. 2002.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-16728

RESUMO

Se puede definir la fiebre periódica como la aparición de episodios recurrentes de fiebre cuya duración oscila entre unos pocos días y varias semanas, separados por períodos variables en los que el paciente se mantiene asintomático y que se van repitiendo a lo largo de meses. Estos cuadros son poco frecuentes en la práctica diaria, pero en ocasiones plantean importantes problemas de diagnóstico diferencial con infecciones recurrentes, cáncer y enfermedades del tejido conjuntivo. El propósito de esta revisión es agrupar los diferentes cuadros clínicos, descritos de forma dispersa en la bibliografía, para obtener una visión global, y al mismo tiempo pormenorizada. Se han dividido estos procesos en dos categorías: hereditarios (fiebre mediterránea familiar, síndrome hiperinmunoglobulemia D [hiper-IgD], síndrome de fiebre periódica asociado al factor de necrosis tumoral, síndrome de Muckle-Wells y urticaria familiar por frío) y no hereditarios (síndrome de fiebre periódica, faringitis, estomatitis aftosa y adenitis [síndrome PFAPA], neutropenia cíclica, síndrome neurológico, cutáneo y articular crónico de la infancia [síndrome CINCA], enfermedad de Castleman, sarcoidosis infantil precoz y síndrome de Blau). Aunque el diagnóstico es fundamentalmente clínico, en los últimos años se han realizado numerosos avances en el conocimiento de las bases moleculares y genéticas de los procesos hereditarios, que representan una ayuda importante para establecer el diagnóstico y mejorar el tratamiento (AU)


Assuntos
Criança , Recém-Nascido , Humanos , Guias de Prática Clínica como Assunto , Periodicidade , Febre , Sarcoidose , Espanha , Urticária , Síndrome , Estudos de Coortes , Infecções por Vírus Respiratório Sincicial , Neutropenia , Febre Familiar do Mediterrâneo , Antivirais , Bronquiolite , Anticorpos Monoclonais , Temperatura Baixa , Fatores Etários , Hospitalização , Imunoglobulina D , Unidades de Terapia Intensiva Neonatal , Inflamação , Doenças do Prematuro , Idade Gestacional , Hiperplasia do Linfonodo Gigante , Receptores do Fator de Necrose Tumoral
9.
An. esp. pediatr. (Ed. impr) ; 56(4): 334-336, abr. 2002.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-6705

RESUMO

Los estudios epidemiológicos del grupo IRIS efectuados en las dos ultimas estaciones invernales muestran un porcentaje de hospitalización por infecciones por VRS en prematuros 32 semanas de gestación del 13,4 y 13,4%, respectivamente. De ellos el 18 y el 25% fueron ingresados en la UCI. La información disponible en este momento muestra la eficacia de la profilaxis con los anticuerpos monoclonales contra el VRS (palivizumab) y la ausencia de efectos secundarios importantes. No existen por el momento datos que obliguen a modificar las recomendaciones en la profilaxis de la infección por VRS en prematuros, publicadas en el año 2000 (AU)


Assuntos
Criança , Recém-Nascido , Humanos , Guias de Prática Clínica como Assunto , Periodicidade , Febre , Espanha , Sarcoidose , Síndrome , Urticária , Estudos de Coortes , Infecções por Vírus Respiratório Sincicial , Febre Familiar do Mediterrâneo , Neutropenia , Bronquiolite , Anticorpos Monoclonais , Antivirais , Temperatura Baixa , Fatores Etários , Hospitalização , Imunoglobulina D , Inflamação , Unidades de Terapia Intensiva Neonatal , Doenças do Prematuro , Idade Gestacional , Hiperplasia do Linfonodo Gigante , Receptores do Fator de Necrose Tumoral
11.
An. med. interna (Madr., 1983) ; 17(4): 213-216, abr. 2000.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-171

RESUMO

El síndrome hipergammaglobulinemia D se caracteriza por la presencia de ataques febriles recurrentes de inicio precoz y por el aumento policlonal de la Ig D (> 100 U/ml). Durante los ataques también puede haber manifestaciones articulares (artralgias/ artritis), lesiones cutáneas, adenopatías, cefaleas y manifestaciones abdominales (vómitos, diarreas y dolor). La etiopatogenia es desconocida y se transmite de forma autosómica recesiva. Hay que realizar diagnóstico diferencial con otros síndromes de fiebre periódica como la forma sistémica de la artritis idiopática juvenil, el síndrome CINCA, el síndrome FAPA, la fiebre mediterránea familiar y la enfermedad de Still del adulto. No existe tratamiento específico y su pronóstico es bueno, ya que la frecuencia y severidad de los ataques disminuyen con la edad (AU)


Assuntos
Humanos , Diagnóstico Diferencial , Imunoglobulina D , Hipergamaglobulinemia/complicações , Hipergamaglobulinemia/diagnóstico , Hipergamaglobulinemia/etiologia
12.
Med. clín (Ed. impr.) ; 114(12): 456-459, abr. 2000.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-6343

RESUMO

Fundamento: El síndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebre periódica (SHID) es un trastorno diagnosticado muy infrecuentemente, que es causa de cuadros prolongados de fiebre recurrente, con otros síntomas y marcadores analíticos de inflamación. Su origen parece ser hereditario, con un patrón autosómico recesivo, aunque la patogenia permanece oscura. En este trabajo se analizan la expresión clínica y las concentraciones de las distintas inmunoglobulinas en una familia española afectada por el SHID. Métodos: A partir de un caso índice diagnosticado de SHID, se estudiaron el resto de los miembros de su familia (padres y 5 hermanos) mediante anamnesis dirigida, exploración física, hemograma, bioquímica general y determinación de las concentraciones de IgG, subclases de IgG, IgA, IgM, IgE, IgD y cociente de cadenas ligeras */*. Así mismo, se midieron las concentraciones de IgD en un grupo de 35 controles (donantes de sangre). Resultados: Además de la paciente índice, se encontró que un hermano varón también presentaba síntomas recurrentes compatibles con SHID. Las concentraciones de IgD estaban elevadas (más de 100 U/ml) en ambos y en otros 2 hermanos asintomáticos, y fueron normales en el resto de la familia. En todos los controles, excepto en uno, la IgD fue normal y no se encontró una asociación de los valores con el sexo o la edad. No se observaron alteraciones en las demás inmunoglobulinas. De los distintos tratamientos ensayados en la paciente con un cuadro más grave, sólo los glucocorticoides lograron abortar los episodios febriles. Conclusiones: Tanto la expresión clínica del SHID como las concentraciones elevadas de IgD parecen transmitirse de forma autosómica recesiva, pero no necesariamente se encuentran asociadas en los mismos miembros de una familia. A las dificultades diagnósticas de este síndrome, se añade la falta de un tratamiento efectivo y seguro a largo plazo. (AU)


Assuntos
Pessoa de Meia-Idade , Adulto , Masculino , Feminino , Humanos , Espanha , Febre Familiar do Mediterrâneo , Linhagem , Fenótipo , Imunoglobulina G , Imunoglobulina E , Imunoglobulina D , Imunoglobulina A , Imunoglobulina M
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA