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1.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 52(10): 597-602, 16 mayo, 2011. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-89206

RESUMO

Introducción. El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas. Laidentificación de mutaciones en los genes MECP2 y CDKL5 aporta una confirmación genética del diagnóstico clínico. El genFOXG1 se perfila como un nuevo responsable de la variante congénita del SR.Caso clínico. Se describe la primera paciente española con variante atípica (congénita) del SR con mutación en el genFOXG1, y se compara con 12 pacientes publicados en la bibliografía; se proponen criterios clínicos sugestivos de alteracionesen el FOXG1. La paciente fue remitida a los 6 meses por retraso global, hipotonía axial, microcefalia y fenotipo peculiar.Resonancia magnética cerebral: hipoplasia del cuerpo calloso, atrofia frontal y ventriculomegalia. Aparición de estereotipiasmano-boca a los 12 meses que orientan hacia el diagnóstico clínico de variante atípica del SR, forma congénita;mejoría progresiva del contacto visual e interés por el medio. Infecciones respiratorias frecuentes y síndrome de apneaobstructiva del sueño. A los 5 años existe un control parcial del tono axial, prensión manual, buen contacto y balbuceo,sin epilepsia ni alteraciones conductuales. El estudio de MECP2 y deleciones subteloméricas no mostró alteraciones; seidentificaron dos polimorfismos en el gen CDKL5 y una mutación patogénica en el FOXG1 (c.624C>G p.Tyr203X).Conclusiones. El 92% de pacientes con mutaciones en el gen FOXG1 presenta la forma congénita del SR con una gravehipotonía generalizada, microcefalia adquirida precoz (–3 a –6 desviaciones estándares) y fenotipo peculiar. Ante undiagnóstico de SR sin alteración en los genes MECP2 y CDKL5, especialmente en la variante congénita, debe investigarse elgen FOXG1. El diagnóstico molecular confirma el diagnóstico clínico y aporta un consejo genético a la familia (AU)


Introduction. Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disorder that affects girls almost exclusively. The identificationof mutations in the MECP2 and CDKL5 genes offers genetic confirmation of the clinical diagnosis. The FOXG1 gene appearsto be a novel cause of the congenital variant of RS.Case report. We describe the first Spanish patient with the atypical (congenital) variant of RS with mutation of the FOXG1gene and the case is compared with 12 patients previously reported in the literature; clinical criteria that suggest alterationsin FOXG1 are proposed. The patient was referred at the age of 6 months due to overall retardation, axial hypotonia,microcephaly and a peculiar phenotype. Magnetic resonance imaging of the brain revealed hypoplasia of the corpuscallosum, frontal atrophy and ventriculomegaly. The appearance of hand-to-mouth stereotypic movements at 12 monthspointed the clinical diagnosis towards an atypical variant of RS, the congenital form; there was progressive improvementof visual contact and interest in her surroundings. Frequent respiratory infections and obstructive sleep apnoea syndrome.At the age of 5 years there was partial control over the axial tone, grasping with the hands, good contact and babbling,without epilepsy or behavioural disorders. The MECP2 and subtelomeric deletion study did not reveal any alterations; twopolymorphisms were identified in the CDKL5 gene and a pathogenic mutation was found in FOXG1 (c.624C>G p.Tyr203X).Conclusions. It has been shown that 92% of patients with mutations in the FOXG1 gene present the congenital form of RSwith severe generalised hypotonia, early acquired microcephaly (–3 to –6 standard deviations) (AU)


Assuntos
Humanos , Síndrome de Rett/genética , Fatores Nucleares de Hepatócito/genética , Mutação , Aconselhamento Genético , Facies , Fenótipo , Microcefalia/genética
2.
Endocrinol. nutr. (Ed. impr.) ; 51(supl.2): 16-21, mayo 2004. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-135342

RESUMO

La diabetes tipo MODY (maturity onset diabetes of the young) es una enfermedad monogénica para la cual se han descrito 6 genes responsables. Esta heterogeneidad genética se traduce en importantes diferencias clínicas y fisiológicas que condicionan su presentación, evolución y tratamiento. Estas características se han podido poner de manifiesto en los 2 tipos de MODY más prevalentes: MODY 2 y MODY 3. Los pacientes con mutaciones en el gen de la glucocinasa tienen una hiperglucemia que se mantiene estable durante mucho tiempo, no suelen necesitar tratamiento especial y no presentan complicaciones. Por el contrario, las mutaciones en el gen del factor nuclear hepático 1α comportan un deterioro progresivo de la secreción de la célula β pancreática, con el consiguiente incremento de la glucemia plasmática. A partir de estos datos y atendiendo a la complejidad del estudio genético, en este capítulo se revisan los estudios bioquímicos y funcionales que pueden aportar datos previos y orientar el estudio molecular (AU)


MODY diabetes is a monogenic disease. Six genes have been found to cause this entity. This genetic heterogeneity translates into significant clinical and physiological differences that affect its presentation, outcome and treatment. These characteristics have been revealed in the two most prevalent forms of MODY: MODY 2 and MODY 3. Patients with mutations in the glucokinase gene show hyperglycemia that remains stable over long periods, do not usually require specific treatment and do not develop complications. In contrast, mutations in hepatic nuclear factor (HNF)-1α produce progressive deterioration in pancreatic β cell secretion with a consequent increase in plasma glycemia. Based on these data and bearing in mind the complexity of genetic study, the present article reviews the biochemical and functional studies that provide previous data and guide molecular study (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Diabetes Mellitus Tipo 1/diagnóstico , Diabetes Mellitus Tipo 1/terapia , Glucoquinase/uso terapêutico , Glicemia/análise , Fatores Nucleares de Hepatócito/análise
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