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1.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 100(supl.2): 2-13, dic. 2009. ilus
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-78809

RESUMO

This review emphasizes how translation from bench research to clinical knowledge and vice versa has resulted in considerable progress in understanding the immunopathogenesis of psoriasis. First, the journey in understanding the pathogenic mechanisms behind psoriasis is described. The roles of different components of the adaptive and innate immune systems involved in driving the inflammatory response are explained. Discovery of new immune pathways i.e. the IL23/Th17 axis and its subsequent impact on the development of novel biological therapies is highlighted. Identification of potential targets warranting further research for future therapeutic development are also discussed (AU)


Esta revisión se centra en el notable progreso que ha generado la aplicación de la investigación básica al conocimiento clínico, y viceversa, en la comprensión de la inmunopatogenia de la psoriasis. Se describe la trayectoria en el conocimiento de los mecanismos patogénicos de la psoriasis; se explican los roles de los diferentes componentes de los sistemas inmunológicos, adaptativo e innato, implicados en la respuesta inflamatoria; se destaca el descubrimiento de nuevas vías inmunológicas, como por ejemplo el eje Il23/Th17 y su posterior impacto en el desarrollo de terapias biológicas novedosas y también se discute la identificación de potenciales dianas que justifican una investigación adicional para el desarrollo terapéutico futuro (AU)


Assuntos
Humanos , Psoríase/imunologia , Imunidade Inata/imunologia , Psoríase/etiologia , Linfócitos T/imunologia , Psoríase/genética , Antígenos HLA-D/genética , Interleucina-23/genética , Células Dendríticas/imunologia
2.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 97(8): 509-513, oct. 2006. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-049005

RESUMO

Introducción. El pénfigo vulgar (PV) es una rara enfermedad ampollosa autoinmune que afecta a la piel y a las mucosas, caracterizada por la presencia de autoanticuerpos dirigidos contra la desmogleína 3, causando acantolisis y formación de ampollas intraepidérmicas. La observación de casos de PV en varios miembros de una familia sugiere la existencia de factores genéticos que contribuyen a una susceptibilidad a padecer la enfermedad; sin embargo, son muy pocos los casos descritos de PV familiar. Basándose en su naturaleza autoinmune, numerosos estudios han determinado una asociación entre el PV y los alelos antígenos de histocompatibilidad (HLA) clase II; en concreto con los haplotipos HLA-DRB1*0402 DQB1*0302 y HLA-DRB1* 1401 DQB1*0503 que confieren un riesgo significativo de enfermedad. Objetivos. Estudio de tres familias con PV. Pacientes y métodos. En este estudio presentamos tres familias diagnosticadas de PV familiar, con 7 pacientes. Determinamos los antígenos HLA mediante la técnica de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) en varios miembros de estas familias. Resultados. Todos los individuos afectos fueron positivos para HLA DR4 y HLA DR14. Es de especial interés el hecho de que diferentes familias con PV se asocien con haplotipos idénticos y que hermanos sanos de los pacientes tengan el mismo haplotipo. Conclusiones. Estos resultados apoyan el concepto de la predisposición genética en esta rara enfermedad


Introduction. Pemphigus vulgaris (PV) is a rare autoimmune bullous disease that affects the skin and mucosae, characterized by the presence of antibodies against desmoglein 3, that causes acantholisis and formation of intraepidermal blisters. Observation of PV cases in several members of the same family suggests the existence of genetic factors that contribute to susceptibility to suffer the disease. However, very few cases of familial PV have been described. Based on its autoimmune nature, many studies have found an association between PV and the HLA class II allele, specifically with the HLA-DRB1*0402 DQB1*0302 and HLA-DRB1*1401 DQB1*0503 haplotypes that bestows a significant risk of disease. Objectives. Study of three families with PV. Patients and methods. In this study, we present three families, with a total of 7 patients, diagnosed of familial PV. HLA antigens were determined with the PCR (polymerase chain reaction) technique in several members of these families. Results: All the subjects affected were positive for HLA DR4 and HLA DR14. The fact that different families with PV are associated with identical haplotypes and that healthy siblings of the patients have the same haplotype is of special interest. Conclusion. These results support the concept of genetic predisposition in this rare disease


Assuntos
Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Pênfigo/diagnóstico , Pênfigo/imunologia , Antígenos HLA , Antígenos HLA-D , Reação em Cadeia da Polimerase/métodos , Alelos , Antígeno HLA-DR4 , Antígeno HLA-DR4/genética , Técnica Indireta de Fluorescência para Anticorpo/métodos , Técnica Direta de Fluorescência para Anticorpo/métodos , Pênfigo/epidemiologia , Pênfigo/terapia , Pênfigo/genética , Estudos Retrospectivos
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