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1.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 108(1): e1-e5, ene.-feb. 2017. ilus, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-158955

RESUMO

El penfigoide anti-p200 es una enfermedad ampollosa subepidérmica autoinmune infrecuente, asociada a la presencia de anticuerpos circulantes de tipo IgG dirigidos frente a la laminina gamma-1, una proteína de 200 kDa localizada en la lámina lúcida de la membrana basal. Revisamos las características clínicas, histopatológicas e inmunológicas de los 2 primeros casos descritos en España. El penfigoide anti-p200 comparte hallazgos histopatológicos e inmunopatológicos con la epidermólisis ampollosa adquirida, su principal diagnóstico diferencial. Sin embargo, su manejo sigue las mismas pautas descritas para el penfigoide ampolloso. El diagnóstico se confirma mediante inmunoblot, una técnica compleja y accesible en pocos centros. Proponemos la detección mediante inmunohistoquímica del colágeno IV en el suelo de la ampolla, combinándola con las técnicas habituales de inmunofluorescencia, como alternativa sencilla y disponible, para diferenciarlo de la epidermólisis ampollosa adquirida (AU)


Anti-p200 pemphigoid is a rare autoimmune subepidermal blistering disease characterized by the presence of circulating immunoglobulin G antibodies directed against laminin gamma-1, a 200-kDa protein located in the lamina lucida of the basement membrane. We review the clinical, histopathological and immunological characteristics of the first 2 cases described in Spain. Anti-p200 pemphigoid shares histopathological and immunopathological findings with epidermolysis bullosa acquisita, the main entity in the differential diagnosis. However, its management follows the same guidelines as those used for bullous pemphigoid. The diagnosis is confirmed by immunoblotting, which is a complex technique available in few centers. We propose the immunohistochemical detection of collagen type IV on the floor of the blister, combined with standard immunofluorescence techniques, as a simple, accessible alternative to differentiate anti-p200 pemphigoid from epidermolysis bullosa acquisita (AU)


Assuntos
Humanos , Penfigoide Bolhoso/imunologia , Doenças Autoimunes , Diagnóstico Diferencial , Colágeno Tipo IV/análise , Laminina/análise
3.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 57(supl.1): s47-s52, 6 sept., 2013.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-149005

RESUMO

Las distrofias musculares congénitas (DMC) representan desde el punto de vista clínico y genético un grupo heterogéneo de enfermedades dentro de la patología neuromuscular. Las formas más conocidas son: DMC por déficit de merosina, DMC por déficit de colágeno VI, DMC relacionada con LMNA, DMC relacionada con selenoproteína (SEPN1) y las DMC vinculadas a los alfa-distroglicanos. Se presentan con un amplio espectro de fenotipos clínicos. En su mayoría son de herencia autosómica recesiva. Con mucha frecuencia las manifestaciones iniciales comienzan en la infancia o en el período neonatal. Se sospechan clínicamente por la existencia de hipotonía y paresia y se caracterizan por la existencia de un patrón distrófico en la biopsia muscular (sustitución de músculo por tejido fibroadiposo, con necrosis y regeneración celular). Avances en la comprensión de la patogénesis molecular de las DMC han permitido profundizar en la clasificación de los diferentes subtipos. El objetivo de esta revisión es comentar los avances de los últimos años en cuanto a la clasificación de las DMC en relación a la genética, las proteínas involucradas y su presentación clínica (AU)


From the clinical and genetic point of view, congenital muscular dystrophies (CMD) are a heterogenic group of diseases within neuromuscular pathologies. The best known forms are: merosin deficiency CMD, collagen VI deficiency CMD, LMNA-related CMD, selenoprotein-related CMD (SEPN1) and alpha-dystroglycan-related CMD. They present with a broad spectrum of clinical phenotypes. Most of them are transmitted by recessive autosomal inheritance. The initial manifestations very often begin in infancy or in the neonatal period. There are clinical suspicions of the existence of hypotonia and paresis, and they are characterised by a dystrophic pattern in the muscular biopsy (muscle replaced by fibroadipose tissue, with necrosis and cell regeneration). Advances in the understanding of the molecular pathogenesis of CMD have made it possible to make further progress in the classification of the different subtypes. The aim of this review is to comment on the advances made in recent years as regards the classification of CMD in terms of genetics, the proteins involved and their clinical presentation (AU)


Assuntos
Humanos , Criança , Distrofias Musculares/classificação , Distrofias Musculares/congênito , Distrofias Musculares/genética , Distrofias Musculares/terapia , Colágeno Tipo VI/deficiência , Colágeno Tipo VI/genética , Selenoproteínas/genética , Selenoproteínas/deficiência , Proteínas Musculares/genética , Proteínas Musculares/deficiência , Genótipo , Laminina/deficiência , Laminina/genética , Lamina Tipo A/deficiência , Lamina Tipo A/genética , Distroglicanas/deficiência , Distroglicanas/genética
4.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 103(4): 308-316, mayo 2012.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-101382

RESUMO

Introducción: El queratoacantoma (QA) es un tumor cutáneo crateriforme, de crecimiento rápido; aproximadamente el 25% de los QA presentan transformación maligna (QAm), observándose áreas de carcinoma epidermoide (CE). La laminina-332 se ha relacionado con progresión a fases invasoras en diversos CE. El objetivo de este estudio es evaluar si la tinción con laminina-332 es útil para distinguir QA, QAm y CE. Material y métodos: Seleccionamos 74 casos del archivo de Anatomía Patológica. Se analizaron 4 grupos: 20 QA sin CE, 20 QAm con áreas evidentes de CE, 20 CE invasores sin relación con QA (8 con morfología crateriforme) y 14 casos «problema» (QA con «dudosas» áreas de CE). Posteriormente se realizó tinción inmunohistoquímica para laminina-332 a todas estas lesiones. Resultados: En las áreas de CE asociado a QAm y en los CE invasores, la tinción con laminina fue positiva de forma intensa, habitualmente en el frente invasor del CE, a diferencia de los QA, en que la tinción fue positiva solo de forma débil y focal, en células aisladas o en pequeños «grupos» celulares. Los casos «problema» se reexaminaron tras valorar la tinción con laminina-332 (8 se diagnosticaron de QA con CE incipiente, 6 de QA sin CE). Conclusiones: La tinción con laminina-332 es diferente en los QA respecto a los CE, por lo que ayudaría a diferenciar los QA de los CE invasores y de las áreas de CE en QAm, así como en el diagnóstico de QA con «dudosas» áreas de CE y QA con CE incipientes (AU)


Introduction: Keratoacanthoma is a fast-growing crateriform skin tumor. Approximately 25% of such tumors undergo malignant transformation and develop areas of squamous cell carcinoma (SCC). The presence of laminin-322 has been associated with progression to invasive forms of SCC. The aim of this study was to determine whether or not immunohistochemical staining for laminin-322 would be of value in distinguishing between keratoacanthomas, keratoacanthomas with areas of squamous cell carcinoma, and SCCs. Material and methods: Seventy-four lesions were selected from the pathology archives of our hospital and divided into 4 groups: 20 keratoacanthomas without SCC, 20 keratoacanthomas with areas of squamous cell carcinoma, 20 invasive SCCs (8 with crateriform morphology) unrelated to keratoacanthoma, and 14 problem lesions (keratoacanthomas with areas suggestive of SCC). All 74 lesions were stained for laminin-322. Results: Laminin-322 staining was strongly positive both in areas of SCC in keratoacanthomas with malignant transformation and in invasive SCCs (mostly at the invasive front of the SCC). However, in benign keratoacanthomas, it was only weakly positive and furthermore it was confined to isolated cells or small groups of cells. The 14 problem lesions were reexamined after laminin-322 staining and 8 were diagnosed as keratoacanthomas with incipient SCC and 6 as keratoacanthomas without SCC. Conclusions: Laminin-322 staining is different in keratoacanthomas and SCCs and would thus be a useful test for differentiating keratoacanthomas from both invasive SCCs and keratoacanthomas with areas of squamous cell carcinoma. It would also be of value in diagnosing keratoacanthomas with areas suggestive of SCC or with incipient SCC (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Laminina , Ceratoacantoma/diagnóstico , Ceratoacantoma/patologia , Laminina/imunologia , Carcinoma de Células Escamosas/diagnóstico , Carcinoma de Células Escamosas/patologia , Imuno-Histoquímica , Imuno-Histoquímica/métodos , Epidemiologia Descritiva , Distribuição de Qui-Quadrado
5.
Rev. esp. cir. oral maxilofac ; 31(2): 98-106, mar.-abr. 2009. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-74021

RESUMO

Objetivos. El presente trabajo tiene por objetivo obtener, mediantecultivo in vitro, láminas de tejido oral en las que se pueda identificar lasestructuras de una mucosa oral completa. La aplicación clínica del presenteestudio permitiría, en determinados casos, la sustitución del empleo de injertoslibres de piel o autólogos de mucosa oral por esta técnica. Material y Método.A partir de pequeñas biopsias de mucosa oral se hicieron cultivos primariosde queratinocitos. A partir de estos cultivos primarios se realizaron cultivossecundarios sobre una submucosa artificial constituida por colágeno y fibroblastoshumanos. Se analizaron histológicamente sus características in vitro, yulteriormente se procedió a la realización de injertos en ratones atímicospara conocer su comportamiento in vivo. Resultados. Los cultivos primariosfueron confluentes en un plazo mínimo de 10 días y máximo de 12 días, periodosimilar al observado para la confluencia de los cultivos secundarios. El tiempotranscurrido desde la toma de la muestra hasta la obtención de una mucosaartificial completa osciló entre los 20 y los 22 días, mostrando las característicashistológicas de una mucosa normal. Tras 17 días de injerto en ratonesinmunoincompetentes, sin ningún tipo de contingencia clínica, la caracterizaciónhistológica e inmunohistoquímica (citoqueratinas 13 y 19, colágenoIV y laminina) confirmó la similitud de la mucosa in vitro con la mucosa oralsana. Conclusión. Es posible mediante técnicas de cultivo in vitro la obtenciónde un equivalente de mucosa oral completa con colágeno y fibroblastos. Sibien esta mucosa muestra un importante grado de retracción, su manejo clínicoes muy favorable(AU)


Objectives. The objective of this study was to obtain,by in vitro culture, sheets of oral tissue in which complete oral mucosastructures can be identified. Clinical application of the findings ofthis study will allow the replacement of free skin grafts or autologousoral mucosa grafts by this technique in certain cases.Material and Method. Primary keratinocyte cultures were preparedfrom small biopsy samples of oral mucosa. Secondary cultures wereprepared from these primary cultures on an artificial submucosaconstituted by collagen and human fibroblasts. The cell cultureswere analyzed histologically in vitro and then used for graft implantsin athymic mice to study their behavior in vivo.Results. The primary cultures were confluent within a minimumperiod of 10 days and maximum of 12 days, which is similar to theperiod that the secondary cultures required to reach confluence.The time from sampling to achieving a complete artificial mucosaranged from 20 to 22 days. The artificial mucosa showed histologiccharacteristics of a normal mucosa. After 17 days of graftimplantation in immunoincompetent mice without any clinicalcontingency, histologic and immunohistochemical characterization(cytokeratins 19 and 13, collagen IV, and laminin) confirmed thesimilarity of the mucosa in vitro to healthy oral mucosa.Conclusion. A complete oral mucosa equivalent can be preparedwith collagen and fibroblasts using in vitro culture techniques.Although this mucosa shows considerable retraction, its clinicalhandling is very favorable(AU)


Assuntos
Meios de Cultura/normas , Queratinas , Doenças do Colágeno/complicações , Fibroblastos , Fibroblastos/patologia , Colágeno/metabolismo , Colágeno/farmacologia , Mucosa Bucal/patologia , Mucosa Bucal/ultraestrutura , Transplante de Tecidos/métodos , Biópsia/métodos , Imuno-Histoquímica/métodos , Queratinas/farmacocinética , Laminina , Laminina/farmacocinética
7.
Med. oral patol. oral cir. bucal (Internet) ; 11(2): E100-E105, mar.-abr. 2006. ilus, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-045786

RESUMO

Objetivos: Estudiar la pérdida o reducción de la adhesión celular mediada por E-cadherina en leucoplasias, carcinomas epidermoides y metástasis ganglionares. Estudiar la pérdida de continuidad de la expresión de laminina y colágeno IV en la membrana basal epitelial en el desarrollo biológico de las leucoplasias y carcinomas orales.Material y metodo: Hemos estudiado 124 muestras de pacientes portadores de leucoplasias y carcinomas orales con diversos diagnósticos que abarcan desde epitelio normal (13 muestras), displasias leves (2), displasias moderadas (12), carcinomas in situ (13) carcinomas microinvasores (11) Carcinoma epidermoide oral (64 muestras) y metástasis ganglionar(9). Se construyeron 7 bloques de tissue microarrays con aguja de 2mm y se realizó un estudio mediante técnica inmunohistoquímica para E-cadherina (clona 36, T.D. ABD Company), Laminina (078P, Biogenex) y Colágeno IV (PHM12, Biogenex).Resultados: En Displasias Leves y Moderadas presentan pérdida de expresión de E-cadherina, Laminina, y ColágenoIV (20%). En Carcinomas in situ y Microinvasores, presentaron pérdida de expresión de E-cadherina (73%), y en Laminina y Colágeno IV (57%). En los carcinomas epidermoides, encontramos pérdida de expresión de E-cadherina (90%) y discontinuidad en la M. basal (70%). Todas las metástasis ganglionares presentaron pérdida de E-cadherina y discontinuidad en Laminina y Colágeno IV.Conclusiones: La pérdida de expresión de E-cadherina se incrementa al aumentar el grado de displasia de las lesiones. La perdida de continuidad en la expresión de laminina y Colágeno IV sigue una evolución paralela desde displasias a metástasis ganglionares. La disminución en la expresión de los tres marcadores ha sido significativa en la evolución de las lesiones orales


Objectives: Study the loss or reduction of the cellular adhesion mediated for E-cadherin in oral leukoplakias, oral squamouscell carcinomas and metastatic nodules. Study the loss of continuity of the laminin and collagen IV expression in the epithelial basal membrane from the biological development of the oral leukoplakias and oral carcinomas.Material and method: we have studied 124 samples of patient payees leukoplakias and oral carcinomas with diverse diagnosis that embrace from normal epithelium (13 samples), mild dysplasias (2), moderate dysplasias (12), “in situ” carcinomas (13), microinvasive carcinomas (11) oral squamous cell carcinomas (64 samples) and metastatic nodules (9). 7 blocks of tissue microarrays were built with needle of 2mm and was carried out a study by means of immunohistochemicaltechnique for E-cadherin (clone 36, Biogenex), Laminin (078P, Biogenex) and Collagen IV (PHM12, Biogenex).Results: In Mild and Moderate Dysplasias the results present loss of E-cadherin, Laminin, and Collagen IV (20%) expression. “in situ” and microinvasive carcinomas, the results presented loss of E-cadherin expression (73%), and loss in Laminin and Collagen IV expression (57%). In the squamous cell carcinomas , we find E-cadherin underexpression (90%) and discontinuity in the Basal Membrane. (70%). All the metastatic nodules presented loss of E-cadherin expressionand discontinuity in Laminin and Collagen IV expression.Conclusions: The loss of E-cadherin expression is increased when increasing the dysplasia grade of lesions. The loss of continuity in the laminin and Collagen IV expression follow a parallel evolution from dysplasias to metastatic nodules. The underexpression of the three markers has been significant in the evolution of the oral lesions


Assuntos
Masculino , Feminino , Adulto , Idoso , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Caderinas/biossíntese , Carcinoma de Células Escamosas/metabolismo , Carcinoma de Células Escamosas/patologia , Colágeno Tipo IV/biossíntese , Laminina/biossíntese , Lesões Pré-Cancerosas , Leucoplasia Oral/metabolismo , Leucoplasia Oral/patologia , Neoplasias Bucais/metabolismo , Neoplasias Bucais/patologia
8.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 78(3): 151-157, mar. 2003.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-22623

RESUMO

Objetivo: Estudiar la supervivencia de las células ganglionares de la retina (CGR) de cerdo en cultivo, analizando el posible efecto neuroprotector de las células de Müller de la retina (CMR) y del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF).Métodos: Las retinas de cerdo adulto fueron disociadas y cultivadas en diferentes condiciones: 1) sobre sustrato de laminina/poli-D-lisina en medio de cultivo químicamente definido; 2) sobre sustrato de laminina/poli-D-lisina en medio químicamente definido al que se añadió BDNF; 3) sobre monocapas de CMR en medio químicamente definido; 4) sobre sustrato de laminina/poli-D-lisina en medio condicionado procedente del sobrenadante de las CMR. Las CGR fueron identificadas mediante inmunocitoquímica, utilizando anticuerpos contra el neurofilamento de 68 kDa, y observadas con un microscopio de fluorescencia. Se analizó la supervivencia para cada condición de cultivo y se clasificaron las CGR en función de su tamaño y del número y longitud de las neuritas. Resultados: La supervivencia de las CGR aumentó cuando las células fueron cultivadas sobre monocapas confluentes de CMR o en medio condicionado. Estas condiciones produjeron un incremento en el área media de las células y un aumento en el número de neuritas emitidas por cada célula, así como en la longitud de las neuritas. Cuando el medio de cultivo se suplementó con BDNF no se obtuvo ningún efecto sobre la supervivencia de las CGR aunque aumentó el tamaño, y el número y longitud de sus neuritas. Conclusión: Nuestro trabajo demuestra que algún/os factor/es secretados por las células de Müller tienen un efecto neuroprotector sobre las CGR in vitro. El BDNF produce también un incremento en el área media de las células y favorece la formación de neuritas, sin embargo no aumenta la supervivencia (AU)


Assuntos
Animais , Suínos , Neuritos , Biomarcadores , Tamanho Celular , Proteínas de Neurofilamentos , Fármacos Neuroprotetores , Meios de Cultivo Condicionados , Polilisina , Neuroglia , Retina , Células Ganglionares da Retina , Células Cultivadas , Meios de Cultura , Laminina , Proteínas do Olho , Fator Neurotrófico Derivado do Encéfalo
9.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 35(4): 328-331, 16 ago., 2002.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-22175

RESUMO

Introducción. La leucoencefalitis aguda hemorrágica de Weston Hurst (LAH) es una rara enfermedad, con un pronóstico generalmente fatal, que se produce probablemente por una reacción autoinmune cruzada contra antígenos de mielina del sistema nervioso central, como sucede con la encefalomielitis aguda diseminada, junto con la que constituye un espectro clínico de enfermedades desmielinizantes postinfecciosas. Caso clínico. La paciente era una mujer de 21 años, que presentaba un cuadro de encefalopatía aguda con crisis convulsivas después de aproximadamente 15 días del inicio del síndrome febril, que se atribuyó a una amigdalitis inespecífica. Los exámenes del laboratorio no mostraron alteraciones significativas, incluido el líquido cefalorraquídeo, y la tomografía axial computarizada craneoencefálica apenas mostró un edema cerebral difuso. Después de 12 días de evolución, la paciente falleció como consecuencia de una pneumonía nosocomial y un fallo multiorgánico; el examen neuropatológico del cerebro mostró la presencia de una leucoencefalitis aguda hemorrágica de Hurst, con una débil reacción inflamatoria perilesional, al contrario de lo que se observa generalmente en los casos de LAH. Discusión. La LAH debe formar parte de los diagnósticos diferenciales de cuadros encefalopáticos agudos, particularmente si son precedidos por enfermedades sistémicas. Los hallazgos atípicos en los exámenes complementarios, así como la imposibilidad de realizar resonancia magnética, impidieron el diagnóstico precoz en este proceso. La relativamente escasa reacción inflamatoria perivascular se podría explicar, por ahora, mediante mecanismos apoptóticos, implicados en la depuración de los infiltrados inflamatorios en otras enfermedades desmielinizantes antoinmunes (AU)


No disponible


Assuntos
Animais , Adulto , Masculino , Feminino , Camundongos , Humanos , Distrofina , Evolução Fatal , Músculo Esquelético , Miosite , Camundongos Endogâmicos C57BL , Regeneração , Membrana Basal , Anticorpos Anti-Idiotípicos , Colágeno , Imuno-Histoquímica , Laminina , Leucoencefalite Hemorrágica Aguda , Índice de Gravidade de Doença
10.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 34(4): 328-338, feb. 2002.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-27400

RESUMO

Introducción. El proceso de regeneración muscular se ve influido por múltiples factores. Existen muy pocos datos en la literatura acerca de la influencia que ejercen la magnitud de la lesión y la respuesta inflamatoria en dicho proceso. Además, el concepto de la integridad de la lámina basal como factor indispensable para la correcta regeneración, recientemente, se ha puesto en duda. Objetivos. Investigar la participación de estas tres variables en el proceso de regeneración muscular y sus posibles interrelaciones. Métodos. A 54 ratones C57BL10/ScSn se les inyectó, en el grupo muscular gastrocnemio, glicerol, glicerol-colagenasa y tinta china. Los ratones se sacrificaron a diferentes intervalos de tiempo postinyección. Secciones seriadas de 10µm de grosor se analizaron mediante técnicas histológicas e imunohistoquímicas. Resultados. A los 28 días postinyección, no existen diferencias entre los ratones a los que se preservó la lámina basal y aquellos en los que la lámina basal se alteró. Las lesiones que presentan un gran número de fibras necróticas contiguas regeneran más lentamente. En éstas, la regeneración se produce de forma centrípeta. La respuesta inflamatoria depende fundamentalmente del tipo de sustancia inyectada. La intensidad de la respuesta inflamatoria no correlaciona positivamente con mayor velocidad de regeneración. Conclusiones. La alteración o fragmentación de la lámina basal, asi como los tamaños de lesión producidos en este estudio, no impiden la regeneración muscular ad integrum del ratón C57BL10/ScSn. Son necesarios más estudios para establecer el papel fundamental de la respuesta inflamatoria en el fenómeno de regeneración muscular (AU)


Assuntos
Animais , Adulto , Masculino , Feminino , Camundongos , Humanos , Distrofina , Músculo Esquelético , Evolução Fatal , Miosite , Camundongos Endogâmicos C57BL , Regeneração , Membrana Basal , Anticorpos Anti-Idiotípicos , Colágeno , Laminina , Imuno-Histoquímica , Leucoencefalite Hemorrágica Aguda , Índice de Gravidade de Doença
11.
Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 16(6): 245-253, jun. 2001.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-3343

RESUMO

FUNDAMENTO: La hipotonía neonatal es un motivo común de consulta neurológica. El objetivo del presente trabajo es describir las principales características clínicas de 50 neonatos con hipotonía de causa muscular; todo ello con el apoyo del examen histopatológico. MÉTODOS: Se revisaron 50 historias clínicas pertenecientes a neonatos hipotónicos con biopsia muscular patológica. En todos los casos se determinó la creatincinasa sérica y todas las biopsias fueron examinadas por un neuropatólogo con experiencia en miopatología. RESULTADOS: La causa muscular más frecuente de hipotonía neonatal fueron las miopatías congénitas específicas (23 casos), seguida de la distrofia muscular congénita (15 casos), la distrofia miotónica congénita (8 casos) y las miopatías metabólicas (4 casos). La miopatía congénita específica más común fue la desproporción congénita de tipos de fibras (10 casos). Las contracturas articulares y la debilidad de los músculos respiratorios son frecuentes; las complicaciones respiratorias son la primera causa de muerte. CONCLUSIONES: La biopsia muscular es necesaria para el diagnóstico definitivo de las miopatías congénitas específicas, distrofias musculares congénitas y miopatías metabólicas. En la distrofia miotónica congénita casi siempre existe afección materna. Los neonatos con miopatías congénitas específicas y con distrofias musculares congénitas pueden ser muy parecidos a los neonatos con distrofia miotónica congénita; la exploración de la madre, especialmente de la miotonía, es la mejor clave diagnóstica. Si existen signos de miotonía, el diagnóstico puede realizarse mediante estudio genético molecular, sin necesidad de biopsiar al niño (AU)


Assuntos
Pré-Escolar , Criança , Masculino , Recém-Nascido , Lactente , Feminino , Humanos , Músculo Esquelético , Hipotonia Muscular , Biópsia , Creatina Quinase , Laminina , Imuno-Histoquímica
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