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1.
Gastroenterol. hepatol. (Ed. impr.) ; 43(1): 34-45, ene. 2020. ilus, graf, tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-188293

RESUMO

Despite unique immunoregulatory properties pointing toward tolerance, the liver allograft can be negatively impacted by humoral alloreactivity, with immediate as well as long-term harmful consequences. With regard to the unmet need of long-term outcomes improvement after liver transplantation, donor-specific antibodies have recently been the matter of intense study in this context. We review here recent advances regarding the understanding of the impact of preformed as well as de novo anti-human leukocyte antigen donor-specific antibodies in liver transplantation and discuss potential strategies to overcome this problem


A pesar de sus propiedades inmunorreguladoras únicas que apuntan a la tolerancia, el aloinjerto hepático puede verse afectado negativamente por la alorreactividad humoral, con consecuencias nocivas inmediatas y también a largo plazo. Recientemente, y en relación con la necesidad no cubierta de mejorar los resultados a largo plazo tras el trasplante de hígado, se han realizado estudios exhaustivos sobre los anticuerpos específicos del donante. En el presente artículo, revisamos los últimos avances a la hora de comprender el impacto de los anticuerpos contra el antígeno leucocitario humano específicos del donante, preformados o de novo, en el trasplante de hígado y estudiamos posibles estrategias para resolver este problema


Assuntos
Humanos , Citotoxicidade Celular Dependente de Anticorpos , Transplante de Fígado , Especificidade de Anticorpos/imunologia , Isoanticorpos/imunologia , Antígenos HLA/imunologia , Especificidade de Órgãos , Imunossupressão/métodos , Aloenxertos/imunologia , Imunidade Humoral
6.
Endocrinol. diabetes nutr. (Ed. impr.) ; 64(3): 146-151, mar. 2017. mapas, graf, tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-171256

RESUMO

Introduction: Incidence of childhood-onset type 1 diabetes mellitus in the Canary Islands is the highest reported so far in Spain, and among the highest worldwide. The HLA region accounts for approximately half the genetic risk of type 1 diabetes. Our aim was to assess distribution of high-risk and protective HLA haplotypes in the Canarian families included in the T1DGC, as compared to the rest of Spain. Methods: The T1DGC study, an international project to study the genetics and pathogenesis of type 1 diabetes, enrolled more than 3000 families with type 1 diabetes worldwide. Spain provided 149 of these families, of whom 42 were from Tenerife and Gran Canaria. HLA was genotyped centrally using a PCR-based, sequence-specific oligonucleotide probe system. Haplotypes were reconstructed using the deterministic algorithm alleHap in the R programming environment. Based on prior T1DGC results in Caucasian population, haplotypes DRB1*0405-DQA1*0301-DQB1*0302, DRB1*0401-DQA1*0301-DQB1*0302, DRB1*0301-DQA1*0501-DQB1*0201, DRB1*0402-DQA1*0301-DQB1*0302 and DRB1*0404-DQA1*0301-DQB1*0302 were considered high-risk. DRB1*0701-DQA1*0201-DQB1*0303, DRB1*1401-DQA1*0101-DQB1*0503, DRB1*1501-DQA1*0102-DQB1*0602, DRB1*1101-DQA1*0501-DQB1*0301, DRB1*1104-DQA1*0501-DQB1*0301, DRB1*1303-DQA1*0501-DQB1*0301, DRB1*1301-DQA1*0103-DQB1*0603 and DRB1*0403-DQA1*0301-DQB1*0302 were considered protective. The distribution of protective, high-risk, and other haplotypes in the (first two) affected siblings and unaffected parents from Canarian and non-Canarian Spanish families was compared (Chi-square test). Results: No significant differences were found between the regions in distribution of the HLA haplotypes in the affected siblings or in the non-affected parents. Conclusions: The high incidence of childhood-onset type 1 diabetes in the Canarian population does not appear to be explained by a greater prevalence of high-risk class II HLA haplotypes in families with the disease. However, sample size limits the differences that can be detected in this study (AU)


Introducción: La incidencia de diabetes tipo 1 infantil en Canarias es la más alta descrita hasta el momento en España y una de las mayores a nivel mundial. La región HLA explica aproximadamente el 50% del riesgo genético de la diabetes tipo 1. Nuestro objetivo fue comparar la frecuencia de haplotipos de HLA de riesgo y protectores en familias españolas canarias y peninsulares incluidas en el T1DGC. Métodos: El T1DGC es un proyecto internacional que estudia la genética y patogenia de la diabetes tipo 1, para el que fueron inluidas más de 3000 familias con la enfermedad. Un total de 149 familias provenían de España, y 42 de ellas, de Tenerife y Gran Canaria. El HLA fue genotipado en un laboratorio central, utilizando un método basado en PCR y sondas específicas de secuencia. Los haplotipos fueron reconstruidos utilizando el algoritmo determinista alleHap en el entorno de programación R. En base a los resultados previos del T1DGC en población caucásica, los haplotipos DRB1*0405-DQA1*0301-DQB1*0302, DRB1*0401-DQA1*0301-DQB1*0302, DRB1*0301-DQA1*0501-DQB1*0201, DRB1*0402-DQA1*0301-DQB1*0302 y DRB1*0404-DQA1*0301-DQB1*0302 fueron definidos como de alto riesgo. DRB1*0701-DQA1*0201-DQB1*0303, DRB1*1401-DQA1*0101-DQB1*0503, DRB1*1501-DQA1*0102-DQB1*0602, DRB1*1101-DQA1*0501-DQB1*0301, DRB1*1104-DQA1*0501-DQB1*0301, DRB1*1303-DQA1*0501-DQB1*0301, DRB1*1301-DQA1*0103-DQB1*0603 y DRB1*0403-DQA1*0301-DQB1*0302 fueron considerados protectores. La distribución de haplotipos de riesgo, protectores y otros en los (dos primeros) hermanos afectos y en los padres no afectos fue comparada entre las familias canarias y no canarias (chi cuadrado). Resultados: No se encontraron diferencias significativas en la distribución de haplotipos HLA entre las regiones estudiadas, ni en los hermanos afectos ni en los padres no afectos. Conclusiones: La alta incidencia de la enfermedad en la población canaria no parece ser explicada por una mayor prevalencia de haplotipos de HLA de clase II de riesgo en los casos con agregación familiar, aunque el tamaño de la muestra limita las diferencias detectables en este estudio (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Diabetes Mellitus Tipo 1/epidemiologia , Antígenos HLA/análise , Haplótipos , Antígenos de Histocompatibilidade/análise , Espanha/epidemiologia , Projetos , Algoritmos
7.
Reumatol. clín. (Barc.) ; 12(2): 85-90, mar.-abr. 2016. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-150874

RESUMO

La enfermedad de Behçet es una vasculitis caracterizada por úlceras bucales y genitales. La afectación neurológica o neuro-Behçet es una manifestación infrecuente, de predominio en el género masculino y que aparece de 2 a 4 años después de la primera manifestación clínica. El neuro-Behçet cursa ocasionalmente lesiones cerebrales pseudotumorales. Presentamos 2 casos de pacientes diagnosticados de neuro-Behçet tras la detección de lesiones cerebrales pseudotumorales y se realiza una revisión de la literatura (AU)


Behçet‘s disease is a systemic vasculitis characterized by the presence of oral and genital ulcers. Neurological involvement or neuro-Behçet is an uncommon manifestation. It manifestation has predominance in the male gender appearing 2 to 4 years after the first clinical manifestation. However, neuro-Behçet disease sometimes occurs with pseudotumoral brain lesions. Herein, we present the cases of two patients diagnosed with neuro-Behçet after detection of pseudotumoral brain lesions. A review of the literature is performed (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Síndrome de Behçet/patologia , Síndrome de Behçet , Pseudotumor Cerebral/patologia , Pseudotumor Cerebral , Metilprednisolona/uso terapêutico , Prednisona/uso terapêutico , Colchicina/uso terapêutico , Azatioprina/uso terapêutico , Ciclofosfamida/uso terapêutico , Agressão/fisiologia , Anamnese/métodos , Foliculite/complicações , Foliculite/patologia , Foliculite , Esclerose/complicações , Esclerose , Antígenos HLA/isolamento & purificação , Glucocorticoides/uso terapêutico , Infliximab/uso terapêutico
8.
Inmunología (1987) ; 35(1): 33-36, ene.-mar. 2016. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-153560

RESUMO

La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad sistémica caracterizada por enteropatía crónica y mediada por el sistema inmune, que se desencadena en individuos genéticamente susceptible tras la ingesta de gluten[1]. En Europa, y probablemente también a nivel mundial, la prevalencia en la población general es aproximadamente del 1 %, pero aumenta en ciertos grupos de riesgo, en que se incluyen los familiares de primer grado de los pacientes. En estos individuos el riesgo puede elevarse hasta un 38 %, lo que da idea de la fuerte carga genética asociada a esta patología. De hecho, la concordancia entre gemelos monocigóticos ronda el 80 %, y disminuye hasta el 20 % en gemelos dicigóticos[2-3]. Los diversos estudios que se han desarrollado para desengranar los factores que determinan la heredabilidad de esta enfermedad, describen la principal asociación con genes localizados en la región del HLA (Human Leukocytes Antigen), así como un gran número de variantes génicas distribuidas por todo el genoma que aparecen con mayor frecuencia en la población enferma (AU)


No disponible


Assuntos
Humanos , Doença Celíaca/genética , Antígenos HLA/análise , Genômica/métodos , Marcadores Genéticos , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico
9.
Rev. bioét. derecho ; (36): 55-66, 2016.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-149263

RESUMO

Se denominan 'bebés medicamento' a, los niños concebidos con el propósito de que sean donantes compatibles para salvar, por medio de la determinación del antígeno leucocitario humano (HLA) de embriones, a un hermano que sufre una enfermedad congénita inmunitaria. Toda esta situación actual genera varios interrogantes éticos sobre el 'uso' o 'utilidad' de estas nuevas técnicas, el presente estudio pretende analizar las cuestiones bioéticas generadas más relevantes (AU)


The so‐called saviour sibling are those babys that were conceive with the purpose to become in compatible donor to save a sibling with immune congenital diseases through the identification of the human leukocyte antigen (HLA). In this entire new frame has born an ethical debate about the use of these techniques. This study tries to analyze the main bioethical question that this new situation provokes (AU)


Assuntos
Humanos , Técnicas de Reprodução Assistida/ética , Antígenos HLA/análise , Direitos Sexuais e Reprodutivos/ética , Temas Bioéticos , Clonagem de Organismos/ética , Pesquisas com Embriões/ética , Criação de Embriões para Pesquisa/ética , Princípios Morais
10.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 61(7): 301-307, 1 oct., 2015. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-178483

RESUMO

Introducción. El síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS) es una enfermedad frecuente, compleja y poligénica, con diversas etiologías que interaccionan originando un fenotipo único. El SAOS puede ocurrir a cualquier edad del individuo y se presume la existencia de agregación familiar. Han sido descritos diversos factores de predisposición, como la edad, el sexo y la obesidad. La relación entre los polimorfismos del antígeno leucocitario humano (HLA) y trastornos del sueño está confirmada, tanto en poblaciones europeas como no europeas. No obstante, las relaciones descritas entre los alelos HLA y SAOS no han sido coherentes y carecen de valor informativo para la clasificación del trastorno del sueño. Objetivo. Explorar la asociación genética del HLA con el SAOS en una población del norte de Portugal y evaluar el papel de la obesidad en el contexto del HLA en el SAOS. Pacientes y métodos. Se estudió una cohorte de 131 pacientes con SAOS. Los pacientes fueron atendidos en una clínica del sueño ambulatoria donde se valoraron los antecedentes clínicos, se les practicó una polisomnografía nocturna, una prueba de latencia múltiple del sueño (si lo exigió el diagnóstico diferencial), analíticas y estudios demográficos. A efectos comparativos, se utilizó una población de control de 223 personas sanas. Se efectuó el genotipado del HLA-DRB1 con la reacción en cadena de la polimerasa mediante cebadores de secuencia específica. Resultados. En esta cohorte, el alelo HLA-DRB1*03 fue identificado como un factor de predisposición para el SAOS (24% del SAOS frente a 15% de la población de control; p = 0,025; odds ratio = 1,861; intervalo de confianza al 95% = 1,081-3,205). No hubo diferencias significativas en lo referente a otros alelos HLA-DBR1*. Conclusión. El HLA-DRB1*03 es un factor de predisposición para el SAOS en la población portuguesa


Introduction. The obstructive sleep apnoea syndrome (OSAS) is a common, complex and polygenic disease with diverse aetiologies interacting to produce a single phenotype. OSAS occurs throughout the entire lifespan and familial aggregation has been suggested. Several predisposing factors, as age, gender and obesity have been described. Associations between HLA polymorphisms and sleep disorders are confirmed, in European and Non-European descendent populations. However the associations found between HLA alleles and OSAS have not been consistent and have no informative value for sleep disorder classification. Aims. To explore the genetic association of HLA with OSAS in a northern Portuguese population and to evaluate the role of obesity in the context of HLA in OSAS. Patients and methods. A cohort of 131 patients with OSAS was studied. Patients followed up in an Outpatient Sleep Clinic were assessed by clinical history, night sleep polygraphic recording, multiple sleep latency test (when necessary for differential diagnosis), laboratorial and demographic studies. A control population (CP) of 223 healthy individuals was used for comparison. HLA-DRB1 genotyping was performed using a polymerase chain reaction with sequence specific primers methodology. Results. In this cohort, the HLA-DRB1*03 allele was identified as a susceptibility factor for OSAS (24% OSAS vs. 15% CP; p = 0.025; odds ratio = 1.861; 95% CI = 1.081-3.205). No significant differences were found for other HLA-DBR1* alleles. Conclusion. HLA-DRB1*03 is a susceptibility factor for OSAS in Portuguese population


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Genes MHC Classe I , Genes MHC da Classe II , Antígenos HLA/genética , Predisposição Genética para Doença , Apneia Obstrutiva do Sono/genética , Estudos de Coortes , Genótipo , Cadeias HLA-DRB1/genética , Obesidade/epidemiologia , Ambulatório Hospitalar/estatística & dados numéricos , Portugal/epidemiologia , Fatores de Risco , Apneia Obstrutiva do Sono/epidemiologia , Apneia Obstrutiva do Sono/etiologia , Amostragem
11.
Rev. lab. clín ; 8(3): 131-137, jul.-sept. 2015. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-140744

RESUMO

Introducción. Existe un alto número de casos no diagnosticados de enfermedad celiaca, especialmente en individuos de edad avanzada. El objetivo del presente trabajo es determinar el valor predictivo del genotipado de HLA-DQ en el diagnóstico de la enfermedad celiaca en mayores de 50 años y analizar una posible relación entre la gradación de riesgo atribuida a los alelos y el diagnóstico en edad avanzada. Materiales y métodos. Seiscientos treinta y cinco pacientes fueron estudiados durante 2013 con clínica sugestiva de enfermedad celiaca. El diagnóstico fue confirmado mediante estudios serológicos y biopsia intestinal. El genotipado del HLA-DQ se realizó mediante una técnica PCR-SSOP. Resultados. Un 10,7% de los pacientes estudiados eran mayores de 50 años con un ratio hombre mujer 1:3. La frecuencia de los alelos considerados de riesgo para la enfermedad celiaca (HLA-DQ2.5 y/o HLA-DQ8) fue del 87,5% (56 pacientes), siendo celiacos 13 de ellos. Veintiún pacientes portaban solo un alelo del DQ2.5 (DQA1*05 o DQB1*02) sin confirmarse el diagnóstico de celiaquía. Un paciente celiaco confirmado no expresaba ni DQ2 ni DQ8. El valor predictivo positivo del genotipado de HLA-DQ para el diagnóstico de EC en la población mayor de 50 años fue del 29,27% y el valor predictivo negativo del 93%. Conclusiones. Debido al alto valor predictivo negativo, la determinación del HLA-DQ es un marcador útil en el diagnóstico de la EC en individuos de edad avanzada con clínica asociada. No se encontró relación entre los alelos considerados de menor riesgo y la aparición tardía de la enfermedad (AU)


Introduction. Celiac disease is significantly undiagnosed, especially in older individuals. The aim of this study is to determine the predictive value of HLA-DQ typing in the diagnosis of celiac disease in patients over 50 and analyze the possible relationship between the gradation of risk attributed to the alleles and diagnosis in elderly. Materials and methods. 635 patients were studied during 2013 with suggestive symptoms of celiac disease. The diagnosis was confirmed by serologic studies and small bowel biopsy. The HLA-DQ genotyping was performed using a PCR-SSOP technique. Results. 68 of out 635 patients studied (10.7%) were older than 50 years with a male to female ratio of 1:3. The frequency of the alleles that has been associated with risk of CD (HLA DQ2.5 and/or HLA DQ8) was 87.5% (56 patients), being celiac 13 of them. 21 patients carry the half allele of HLA-DQ2.5 (DQA1*05 or DQB1*02) associated with low risk of celiac disease being none of them celiac. One patient with celiac disease did not carry DQ2.5 or DQ8 heterodimers but was positive for serological and histological analysis. The positive predictive value of the use of HLA testing in the population older than 50 years is 29.27% and the negative predictive value is 93%. Conclusions. Due to the high negative predictive value, the determination of HLA-DQ is a useful marker in the diagnosis of CD, in individuals over 50 with associated clinical. There was no relationship between low risk alleles and late onset of disease (AU)


Assuntos
Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Valor Preditivo dos Testes , Doença Celíaca/diagnóstico , Técnicas de Genotipagem/instrumentação , Técnicas de Genotipagem/métodos , Técnicas de Genotipagem , Antígenos HLA , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Antígenos HLA-DQ , Técnicas de Genotipagem/tendências , Biópsia/métodos , Biópsia , Estudos Retrospectivos , Doença Celíaca/sangue , Doença Celíaca/genética
12.
Rev. esp. enferm. dig ; 107(9): 547-553, sept. 2015. tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-140751

RESUMO

Backgound and aim: There are some common genetic features between celiac disease (CD) and diabetes mellitus type 1 (DM). However, the genetic risk factors have not been fully clarified for CD and the co-occurrence of CD and DM. KIR (killer immunoglobulin-like receptor) genes regulate the cytolitic activity of NK-cells and T lymphocytes. The aim of this study is to evaluate the contribution of KIR genes, KIR ligands, and combinations of KIR/ KIR ligands on the genetic predisposition to CD and co-occurrence of CD and DM. Material and methods: Forty six patients with CD (n = 46), 20 patients with CD+DM (n = 20), and 60 healthy controls (n = 60) were included in this study. KIR genes and KIR ligands were investigated with PCR-SSOP and PCR-SSP in all subjects, respectively. Results: This study showed that while the telomeric KIR genes (2DS5 and 3DS1), and combinations of 3DS1+HLA-BBw4-Thrand 3DS1+HLA-BBw4-Iso- (p < 0.001, p < 0.001, p < 0.001, and p < 0.001, respectively) were observed more frequently in patients with CD than in controls, the 2DS5, 3DS1 KIR genes, C1 ligand, and combinations of 3DS1+HLA-BBw4-Thr- and 3DS1+HLA-BBw4-Iso- (p = 0.002, p = 0.004, p = 0.036, p < 0.001, and p = 0.007, respectively) were observed more frequently in patients with CD+DM than in controls. Conclusions: The results of this study indicated that some KIR genes, KIR ligands, and KIR/KIR ligand interactions may be responsible for a predisposition to CD and the coexistence of CD and DM. For development of coexisting CD and DM, the 2DS5 and 3DS1 genes, C1 ligand, and combinations of 3DS1+HLA-BBw4- Thr- and 3DS1+HLA-BBw4-Iso- were found to be risk factors (AU)


No disponible


Assuntos
Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Masculino , Adulto Jovem , Receptores KIR/genética , Antígenos HLA , Genes MHC Classe I/genética , Doença Celíaca/complicações , Doença Celíaca/diagnóstico , Diabetes Mellitus Tipo 1/complicações , Diabetes Mellitus Tipo 1/diagnóstico , Fatores de Risco , Estudos de Casos e Controles , Consentimento Livre e Esclarecido/normas , Análise Estatística
13.
Rev. esp. enferm. dig ; 107(7): 423-429, jul. 2015.
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-137619

RESUMO

Background and aim: The presence of specific human leukocyte antigen-DQ2 and DQ8 seems to be necessary for celiac disease development, but the real contribution of its typing for screening is still uncertain. We aim to conduct a systematic review and meta-analysis of the diagnostic performance of human leukocyte antigen typing tests for celiac disease screening. Methods: Systematic review of published studies assessing accuracy of human leukocyte antigen DQ2 and DQ8 typing for the detection of celiac disease were selected. MEDLINE and EMBASE were searched from 1st January 2004 until 31st December 2013. Two independent researchers carried out selection and classification of studies, data extraction and analysis. Meta-analysis combining sensitivities, specificities and likelihood ratios of HLA-DQ2 and DQ8 for the diagnosis of celiac disease were carried out. Results: 6 studies including 1303 individuals were finally evaluated. Pooled sensitivity was 98% (95% confidence interval: 97-99). Overall specificity was 45% (95% confidence interval: 41-48). Regarding specificity, studies were heterogeneous and a subgroup analysis was done according to the type of population included. Overall negative likelihood ratio was 0.05 (0.03-0.09). Conclusions: Due to its great sensitivity and low negative likelihood ratio, human leukocyte antigen-DQ2/DQ8 typing would be an appropriate test for ruling out celiac disease in the general population suffering related symptoms, and even more in at risk population (AU)


No disponible


Assuntos
Feminino , Humanos , Masculino , Antígenos HLA/análise , Antígenos HLA , Doença Celíaca/diagnóstico , Doença Celíaca/epidemiologia , Doença Celíaca/prevenção & controle , Sensibilidade e Especificidade
14.
Inmunología (1987) ; 34(1): 33-34, ene.-mar. 2015. tab, ilus
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-143011

RESUMO

Portraying the structure of proteins of immunological interest is an important step to teach complex events of immunology. However this objective faces technical difficulties. In combination with the use of software dedicated to portrait of three-dimension (3D) structures, the democratization of 3D printing provides a unique opportunity for students to manipulate the molecules by themselves and to better understand their structural and functional details. This article describes how 3D printing of a protein belonging to human leukocyte antigen (HLA) system can be implemented and included in a pedagogical scenario for teaching the structure-function relationship of these molecules to students of 3rd year of Immunology (AU)


No disponible


Assuntos
Antígenos HLA/análise , Antígenos HLA , Antígenos HLA/imunologia , Receptores Toll-Like/administração & dosagem , Receptores Toll-Like/imunologia , Aprendizagem , Cristalografia/instrumentação , Cristalografia/métodos , Cristalografia/normas , Estrutura Molecular
17.
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.) ; 57(10): 458-460, dic. 2014.
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-129780

RESUMO

Objective. To describe a patient with primary infertility and recurrent implantation failure (RIF) and coexistence of peripheral blood immunophenotypic dysregulation of lymphocytes and alloimmune and autoimmune abnormalities. The hypothesis is that functionally distinct immunological abnormalities might better explain the immunological etiology of RIF than individual abnormalities in some patients. Subjects and methods. We present clinical and immunological data. Results. A patient with primary infertility and RIF had peripheral blood immunophenotypic abnormalities of T, B and NK-cells, unusually high shared HLA antigens with her partner, and antiphospholipid antibodies. Conclusion. Functionally distinct immunological abnormalities may coexist in some women with RIF after in vitro fertilization (AU)


Objetivo. Describir un caso de fallo recurrente tras fecundación in vitro en el que coexisten varias alteraciones inmunológicas potencialmente relacionadas con este problema. La hipótesis es que esta coexistencia de factores podría explicar mejor la etiología inmunológica que alteraciones individuales. Sujetos y métodos. Se presentan datos clínicos e inmunológicos. Resultados. Una paciente con infertilidad primaria y fallo recurrente tras 4 intentos de fecundacion in vitro tenía alteraciones inmunofenotípicas de células T, B y NK, antígenos compartidos por la pareja en una frecuencia inusualmente alta y anticuerpos antifosfolípidos. Conclusiones. Distintas alteraciones inmunológicas pueden coexistir en casos aislados de fallo recurrente tras fecundación in vitro (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Infertilidade/complicações , Infertilidade/diagnóstico , Infertilidade/terapia , Autoimunidade , Fertilização In Vitro/métodos , Fertilização In Vitro/tendências , Fertilização In Vitro , Células Matadoras Naturais/imunologia , Células Matadoras Naturais/fisiologia , Antígenos HLA , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Biomarcadores/análise , Biomarcadores/metabolismo
18.
Enferm. infecc. microbiol. clín. (Ed. impr.) ; 32(9): 565-569, nov. 2014. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-129884

RESUMO

INTRODUCCIÓN: La susceptibilidad a la tuberculosis pulmonar (TB) es multifactorial, por lo que factores genéticos como las moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) y los receptores tipo inmunoglobulinas presentes en células NK (KIR) podrían predisponer al desarrollo de la misma. OBJETIVO: Evaluar si algún alelo de HLA clasei en combinación con determinados KIR podría estar relacionado con el desarrollo de TB en la comunidad amerindia Wichi en el noreste argentino. MÉTODOS: En un estudio de cohorte se incluyeron 18 familias, 35 individuos afectados con TB, 84 convivientes familiares y 63 controles sanos del mismo grupo étnico. Los loci A y B de HLA clase I se tipificaron mediante amplificación genérica seguida de hibridación reversa (Dynal), el locus C por PCR-SSOP. Los receptores KIR fueron amplificados con primers de secuencia específica SSP-PCR. RESULTADOS: Se observó una asociación altamente significativa con el alelo B*35:19/47 en TB vs. contactos familiares [Pc = 0,0051] y vs. controles [Pc = 0,0033] y con el alelo HLA-C*03 en TB vs. contactos [Pc = 0,014] y vs. controles [Pc = 0,0033]. Cuando se analizaron los receptores KIR, se observó aumento de la frecuencia KIR2DL3/KIR2DL3 en combinación con el grupo C1 de HLA-C (p = 0,018). C*03 pertenece al grupo C1, por lo que podemos pensar que esta combinación ejerza una fuerte acción inhibitoria sobre la célula infectada con Mycobacterium. CONCLUSIÓN: HLA-B35:19/47-HLA-C*3 podrían ser un factor de susceptibilidad a TB y la combinación KIR2DL3-HLA-C1, por su efecto inhibitorio sobre las células NK, podría contribuir al curso clínico de la infección por M. tuberculosis


INTRODUCTION: The susceptibility to pulmonary tuberculosis (TB) is multifactorial, thus genetic factors such as HLA and immunoglobulins-like killer receptors (KIR) could be predisposed to the development of the disease. Aim To evaluate whether any HLA class I were typed by generic PCR followed by reverse hybridization (Dynal), locus C by PCR-SSOP. KIR receptors were studied using sequence specific PCR. RESULTS: There was a highly significant association with allele B*35:19/47 in TB vs. household contacts [Pc = 0.0051] and vs. controls [Pc = 0.0033], and with allele HLA-C*03 in TB vs. household contacts [Pc = 0.014] and vs. controls [Pc=0.0033]. KIR receptors had shown increased KIR2DL3/KIR2DL3 frequency in combination with the C1 group of HLA-C (P = .018). HLA-C*03 belongs to C1 group, and this combination could have a strong inhibitory action on the infected cell. CONCLUSION: HLA-B35:19/47-C*03 haplotype could be a susceptibility factor to TB and KIR2DL3-HLA-C1 combination have an inhibitory capacity on NK cells, and might contribute to the course of the infection by Mycobacterium tuberculosis


Assuntos
Humanos , Tuberculose Pulmonar/genética , Antígenos HLA/análise , Receptores KIR/análise , Mycobacterium tuberculosis/patogenicidade , Marcadores Genéticos , Predisposição Genética para Doença , Índios Sul-Americanos
19.
Inmunología (1987) ; 33(3): 81-86, jul.-sept. 2014. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-125468

RESUMO

Hoy conocemos algo más de la participación de la región HLA-DP en la patogénesis de las leucemias gracias a varios estudios demostrando la injerencia temprana de estas moléculas en la modulación de la respuesta inmunitaria frente a patógenos. Para la evaluación de alelos y haplotipos HLA-DPA1*/DPB1* (28 alelos del locus HLA-DPA1* y 123 alelos HLA-DPB1*) se utilizó PCR SSPTM Olerup (Genovision) en 48 pacientes con LLA, 48 con LMC y 48 controles mestizos venezolanos. Para la asociación HLA/leucemias se tomó el riesgo relativo (RR) > 3 como positivo y negativo RR < 3, con una p corregida < 0,05. Pacientes LLA confirmaron asociaciones positivas con el alelo DPA1*0105 y negativa con el alelo DPA1*010301-010302. Además, resultaron asociados positivamente DPA1*0106 y *0107; DPA1*020101-020106 se asoció negativamente con la LLA. DPA1*0105, *0108 y *0109 resultaron asociados negativamente con la LMC. Las frecuencias observadas de los alelos HLA-DPB1*01:01, 02:01, 03:01, 04:01 y 04:02 en los controles mestizos venezolanos ubicadas entre 7 y 16% fueron superiores a las de pacientes leucémicos. Se confinaron asociaciones negativas de los alelos DPB1*02:01 y DPB1*03:01 con las LLA. No se observaron asociaciones positivas con las LLA. DPB1*99:01 se asoció negativamente con las LLA. La región DPB1* sola no parece estar asociada a las leucemias en esta población venezolana. La fuerte asociación LMC con varios haplotipos DPA/DPB indica importantes diferencias entre las patogénesis de ambas enfermedades


More is now known of the involvement of HLA-DP region in the pathogenesis of the leukemias through several previousstudies showing interference of these molecules in modulating the immune response to pathogens. For evaluation of HLA alleles and haplotypes DPA1*/DPB1* (28 alleles HLA DPA1* and 123 of HLA- DPB1*) Olerup SSP ™PCR (Genovision) was used in 48 patients with ALL, 48 CML, and 48 Venezuelan twins as controls. For HLA/leukemias, a relative risk (RR) > 3 was considered to be a positive association and negative with an RR<3, with a p corrected P<.05. ALL patients confirmed positive associations with DPA1*0105 allele, and negative with DPA1*010301-010302. In addition, they were positively associated with DPA1*0106 and *0107, with DPA1*020101-020106 being negatively associated with ALL. DPA1*0105, *0108 and *0109 were negatively associated with CML. The observed frequencies of HLA-DPB1* 01:01, 02:01, 03:01, 04:01 and 4:02 alleles in Venezuelan, which twins were between 7 and 16%, were higher than those of leukemic patients. Negative associations of DPB1*2:01, *3:01 and LLA were confined. No positive associations were observed with ALL. Non-confirmed positive associations were observed between DPB1*99:01 and CML. Haplotypes HLA-DPA1*01:03-DPB1*4:01, *2:01, *99:01 were strongly positively associated with CML. DPA1*1:09-DPB1*2:01, *4:01 were negatively associated with the CML. DPA1*1:03-DPB1*4:02; DPA1*01:09-DPB1*2:01, *4:01 and DPA1*02:01-DPB1*04:02 were negatively associated with ALL. The DPB1* single region does not appear to be associated with leukemia in the Venezuelan population. The strong association with several haplotypes DPA*1/DPB1* and LMC suggests massive differences between the pathogenesis of both diseases


Assuntos
Humanos , Antígenos HLA-DP/imunologia , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/imunologia , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/imunologia , Antígenos HLA/isolamento & purificação , Substâncias Protetoras/análise , Alelos , Fenótipo
20.
Actas urol. esp ; 38(3): 192-199, abr. 2014. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-121145

RESUMO

Contexto y objetivo: Analizar la influencia de las distintas alteraciones de las moléculas del antígeno leucocitario humano de clase i (HLA I ) en la promoción del cáncer renal, vesical y prostático. También estudiaremos la correlación entre la expresión de estas moléculas y la progresión de la enfermedad neoplásica, además de la respuesta al tratamiento. Adquisición de evidencias: Se ha podido constatar, experimentalmente, que el sistema inmunitario puede reconocer y destruir células tumorales. Mediante el análisis de la expresión de las moléculas HLA I, en la superficie de células tumorales, hemos podido estudiar este mecanismo de escape tumoral frente al sistema inmunitario. Síntesis de evidencias: Una alteración o daño irreversible en las moléculas HLA de clase i es utilizado por las células cancerígenas como mecanismo de escape frente al sistema inmunitario. La función de estas moléculas es reconocer péptidos endógenos y presentarlos a los linfocitos T del sistema inmunitario. Existe una clara relación entre alteraciones reversibles de HLA I y el éxito de la terapia, mientras que las lesiones irreversibles implican una falta de respuesta al tratamiento. La activación del sistema inmunitario puede revertir la expresión de moléculas HLA I en aquellos tumores con lesiones reversibles, mientras que los tumores con lesiones irreversibles no responden a dicha activación. Determinar el tipo de alteración HLA I en los tumores es de vital importancia a la hora de elegir el tipo de tratamiento a seguir buscando el éxito terapéutico. Aquellos tumores con lesiones reversibles pueden ser tratados con inmunoterapias clásicas, sin embargo, los tumores con alteraciones irreversibles deberían seguir protocolos alternativos, como el uso de vectores virales que trasporten los genes HLA dañados para conseguir la reexpresión de la proteína. Conclusión: A partir de los estudios realizados, en tumores urológicos, podemos concluir que las moléculas HLA de clase i tienen un papel fundamental en el escape de estos tumores frente al sistema inmunitario


Context and objective: To analyze the influence of different alterations in human leukocyte antigen class I molecules (HLA I) in renal cell carcinoma, as well as in bladder and prostate cancer. We also study the correlation between HLA I expression and the progression of the disease and the response after immunotherapy protocols. Evidences acquisition: It has been shown, experimentally, that the immune system can recognize and kill neoplastic cells. By analyzing the expression of HLA I molecules on the surface of cancer cells, we were able to study the tumor escape mechanisms against the immune system. Evidences synthesis: Alteration or irreversible damage in HLA I molecules is used by the neoplastic cells to escape the immune system. The function of these molecules is to recognize endogenous peptides and present them to T cells of the immune system. There is a clear relationship between HLA I reversible alterations and success of therapy. Irreversible lesions also imply a lack of response to treatment. The immune system activation can reverse HLA I molecules expression in tumors with reversible lesions, whereas tumors with irreversible ones do not respond to such activation. Determine the type of altered HLA I molecules in tumors is of paramount importance when choosing the type of treatment to keep looking for therapeutic success. Those tumors with reversible lesions can be treated with traditional immunotherapy; however, tumour with irreversible alterations should follow alternative protocols, such as the use of viral vectors carrying the HLA genes to achieve damaged re-expression of the protein. Conclusion: From studies in urologic tumors, we can conclude that the HLA I molecules play a key role in these tumors escape to the immune system


Assuntos
Humanos , Neoplasias Urológicas/imunologia , Antígenos HLA/análise , Neoplasias da Bexiga Urinária/imunologia , Neoplasias da Próstata/imunologia , Carcinoma de Células Renais/imunologia , Fenótipo , Modulação Antigênica
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