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3.
An Real Acad Farm ; 84(2): 122-153, abr.-jun. 2018. ilus, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-178052

RESUMO

En esta revisión se analiza el avance que han experimentado los conocimientos biológicos como consecuencia del descubrimiento y manipulación de los genes, las interacciones de la genética y la medicina, y las perspectivas de la edición genómica


This review analyses the advances of biological knowledge derived from the discovery and handling of genes, the connections between genetics and medicine and the perspectives of genomic editing


Assuntos
Humanos , Animais , História do Século XVIII , História do Século XIX , Genes , Genômica/métodos , Genômica/tendências , Eugenia (Ciência)/história , Eugenia (Ciência)/métodos , Expressão Gênica , Edição de Genes/tendências , Cromossomos Sexuais , Drosophila melanogaster , Reação em Cadeia da Polimerase
4.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 93(5): 211-219, mayo 2018. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-173125

RESUMO

OBJETIVO: Identificar genes implicados en los mecanismos patogénicos de la retinopatía diabética no proliferante, como estrés oxidativo, alteración de la matriz extracelular y/o apoptosis, para valorar el riesgo de desarrollo de la misma en una población de diabéticos tipo2 (DM2). MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio de casos y controles en 81 participantes del Estudio Valencia sobre Retinopatía Diabética (EVRD), de ambos sexos y con edades comprendidas entre los 25 y 85 años, clasificados en: 1) grupo DM2 (n = 49), con RD (+RD; n = 14) y sin RD (−RD; n = 35), y 2)grupo control (GC; n=32). Se realizó entrevista personal, examen oftalmológico estandarizado y extracción de sangre que se procesó para analizar el ADN y determinar la expresión de: TP53, MMP9 y SLC23A2 en todos los participantes. El programa estadístico utilizado fue el SPSS v22.0. RESULTADOS: Los genes TP53 y MMP9 aumentaron su expresión en el grupo DM2 respecto al GC, aunque solo de manera significativa el gen MMP9 (TP53: 10,40 ± 1,20 vs. 8,23 ± 1,36, p = 0,084; MMP9: 1,45 ± 0,16 vs. 0,95 ± 0,16, p = 0,036) y el gen SLC23A2 disminuyó significativamente sus niveles en DM2 vs. GC (5,58 ± 0,64 vs. 11,66 ± 1,90, p = 0,026). Al subdividir el grupo DM2 según presencia de retinopatía, la expresión de los genes TP53, MMP9 y SLC23A2 mostró diferencias significativas entre los grupos DM2−RD, DM2+RD y GC (TP53: 9,95 ± 1,47 vs. 11,52 ± 2,05 vs. 8,23 ± 1,36, p = 0,038; MMP9: 1,47 ± 0,20 vs. 1,41 ± 0,27 vs. 0,95 ± 0,16, p = 0,021; SLC23A2: 5,61 ± 0,77 vs. 5,51 ± 1,21 vs. 11,66 ± 1,90, p = 0,018). CONCLUSIONES: Los genes reguladores de apoptosis (TP53) e integridad de la matriz extracelular (MMP9) podrían estar implicados en la susceptibilidad para el desarrollo/progresión de la RD, así como el gen SLC232A2 (transportador del ácido ascórbico) puede comportarse como protector del riesgo de padecer/progresar en la retinopatía


OBJECTIVE: To identify genes involved in the pathogenic mechanisms of non-proliferative diabetic retinopathy (NPDR), among which include oxidative stress, extracellular matrix changes, and/or apoptosis, in order to evaluate the risk of developing this retinal disease in a type2 diabetic (DM2) population. MATERIAL AND METHODS: A case-control study was carried out on 81 participants from the Valencia Study on Diabetic Retinopathy (VSDR) of both genders, with ages 25-85 years. They were classified into: (I) DM2 group (n = 49), with DR (+DR; n = 14) and without DR (-DR; n = 35), and (II) control group (GC; n = 32). The protocols included a personal interview, standardised ophthalmological examination, and blood collection (to analyse the DNA for determining the gene expression (TP53, MMP9, and SLC23A2) in the study groups. Statistical analyses were performed using the SPSS v22.0 program. RESULTS: The TP53 and MMP9 genes showed a higher expression in the DM2 group compared to the GC, although the difference was only significant for the MMP9 gene (TP53: 10.40 ± 1.20 V. 8.23 ± 1.36, P = .084; MMP9: 1.45 ± 0.16 vs. 0.95 ± 0.16, P = .036), and the SLC23A2 gene showed a significant lower expression in the DM2 vs CG (5.58 ± 0.64 vs. 11.66±1.90, P=.026). When sub-dividing the DM2 group according to the presence of retinopathy, the expression of the TP53, MMP9 and SLC23A2 genes showed significant differences between the DM2−RD, DM2+RD and GC groups (TP53: 9.95 ± 1.47 vs. 11.52 ± 2.05 vs. 8.23 ± 1.36, P = .038; MMP9: 1.47 ± 0.20 vs. 1.41 ± 0.27 vs. 0.95 ± 0.16, P = .021; SLC23A2: 5.61 ± 0.77 vs. 5.51 ± 1.21 vs. 11.66 ± 1.90, P = .018). CONCLUSIONS: Genes involved in extracellular matrix integrity (MMP9) and/or apoptosis (TP53), could be considered potential markers of susceptibility to the development/progression of NPDR. Interestingly, the SLC232A2 gene (ascorbic acid transporter) can be considered a protector of the risk of the development/progression of the retinopathy


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Retinopatia Diabética/diagnóstico , Retinopatia Diabética/genética , Genes , Estudos de Casos e Controles , RNA/sangue , Expressão Gênica , Diabetes Mellitus Tipo 2/genética , Estresse Oxidativo/genética , Apoptose/genética , DNA/análise , DNA/sangue , Acuidade Visual
6.
An. R. Acad. Farm ; 83(1): 106-115, ene.-mar. 2017. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-161571

RESUMO

La edad cronológica no es siempre coincidente con la edad biológica, concepto establecido para valorar, tras alcanzar la edad adulta, la velocidad a la que se lleva a cabo el proceso de envejecimiento, el periodo más largo en la vida del ser humano y que determina la longevidad de cada individuo. La necesidad de tener marcadores que determinen esa edad biológica ha sido un reto desde hace años. Nuestro grupo ha comprobado como determinadas funciones de las células inmunitarias no sólo son importantes indicadores de salud, también de edad biológica y predictores de longevidad. La causa de los cambios que sufre el sistema inmunitario al envejecer, lo que constituye la inmunosenescencia, es la misma que afecta a los otros sistemas del organismo, un estrés oxidativo, que tiene lugar conjuntamente con un estrés inflamatorio. La teoría de la oxidación-inflamación del envejecimiento, propuesta por nosotros, además de sugerir ese hecho contempla la implicación del sistema inmunitario en la velocidad a la que cada individuo envejece. Se ha comprobado que los sujetos que alcanzan gran longevidad, como los centenarios, tienen unos leucocitos con menor oxidación e inflamación y funcionan mejor que los de personas de setenta. Por su parte aquellos sujetos adultos que tienen leucocitos más oxidados, presentan prematura inmunosenescencia y muestran una esperanza de vida menor. Se proponen una serie de estrategias de estilo de vida (nutrición, ejercicio, relaciones sociales,..) para mejorar el estado redox y la función inmunitaria y consecuentemente alcanzar una mayor longevidad saludable (AU)


Chronological age is not always coincident with biological age, a concept established to assess, after reaching adulthood, the speed at which the aging process is carried out, the longest period in human life and which determines The longevity of each individual. The need to have markers that determine that biological age has been a challenge for years. Our group has verified how certain functions of immune cells are not only important health indicators, also biological age and predictors of longevity. The cause of the changes that the immune system undergoes in aging, which constitutes the immunosenescence, is the same that affects to the other systems of the organism, an oxidative stress, that takes place together with an inflammatory stress. The theory of oxidation-inflammation of aging, proposed by us, in addition to suggesting that fact contemplates the implication of the immune system in the speed at which each individual ages. It has been proven that subjects who achieve great longevity, such as centenarians, have leukocytes with less oxidation and inflammation and work better than those of seventy. On the other hand, those adult subjects who have more oxidized leukocytes, present premature immunosenescence and show a shorter life expectancy. A series of lifestyle strategies (nutrition, exercise, social relationships, etc.) are proposed to improve redox status and immune function and consequently achieve greater longevity (AU)


Assuntos
Humanos , Animais , Masculino , Feminino , Envelhecimento/fisiologia , Longevidade/fisiologia , Oxidação/métodos , Estilo de Vida , Imunossenescência , Imunossenescência/fisiologia , Exercício Físico , Sistema Imunitário/fisiologia , Expectativa de Vida , Genes/fisiologia , Doenças Neurodegenerativas/epidemiologia , Doenças Neurodegenerativas/prevenção & controle , Alimentos, Dieta e Nutrição
7.
Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 31(9): 628-638, nov.-dic. 2016. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-158308

RESUMO

Introducción: Hoy en día se acepta que el sistema nervioso central adulto posee una enorme flexibilidad morfofuncional que le permite realizar procesos de remodelación estructural aún después de haber alcanzado su desarrollo y maduración. Además del enorme número de genes que participan en el desarrollo de la memoria, los diferentes mecanismos epigenéticos conocidos también han sido involucrados en procesos de modificación neuronal normal y patológica y, por ende, en los mecanismos de desarrollo de la memoria. Desarrollo: Este trabajo fue llevado a cabo a través de una sistemática revisión de las bases de datos de publicaciones biomédicas sobre los aspectos genéticos y epigenéticos que participan en la función sináptica y la memoria. Conclusiones: La activación de la expresión génica, en respuesta a estímulos extrínsecos, ocurre también en células nerviosas diferenciadas. La actividad neuronal induce formas específicas de plasticidad sináptica que permiten la formación y almacenamiento de la memoria a largo plazo. Los mecanismos epigenéticos tienen un papel crucial en los procesos de modificación sináptica y en la formación y desarrollo de la memoria. Alteraciones en estos mecanismos producen déficit cognitivo y de memoria en padecimientos neurodegenerativos (enfermedad de Alzheimer y Huntington) así como en trastornos del desarrollo neurológico (síndrome de Rett, X-frágil y esquizofrenia). Los resultados obtenidos en diferentes modelos muestran, sin embargo, un escenario promisorio con tratamientos potenciales para algunos de estos padecimientos


Introduction: Today, scientists accept that the central nervous system of an adult possesses considerable morphological and functional flexibility, allowing it to perform structural remodelling processes even after the individual is fully developed and mature. In addition to the vast number of genes participating in the development of memory, different known epigenetic mechanisms are involved in normal and pathological modifications to neurons and therefore also affect the mechanisms of memory development. Development: This study entailed a systematic review of biomedical article databases in search of genetic and epigenetic factors that participate in synaptic function and memory. Conclusions: The activation of gene expression in response to external stimuli also occurs in differentiated nerve cells. Neural activity induces specific forms of synaptic plasticity that permit the creation and storage of long-term memory. Epigenetic mechanisms play a key role in synaptic modification processes and in the creation and development of memory. Changes in these mechanisms result in the cognitive and memory impairment seen in neurodegenerative diseases (Alzheimer disease, Huntington disease) and in neurodevelopmental disorders (Rett syndrome, fragile X, and schizophrenia). Nevertheless, results obtained from different models are promising and point to potential treatments for some of these diseases


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Memória/fisiologia , Transtornos da Memória/complicações , Doenças do Sistema Nervoso/complicações , Doenças do Sistema Nervoso/genética , Repressão Epigenética , Repressão Epigenética/genética , Repressão Epigenética/fisiologia , Plasticidade Neuronal/genética , Sistema Nervoso Central/patologia , Transmissão Sináptica/fisiologia , Genes/fisiologia , Aprendizagem/fisiologia , Ativadores de Plasminogênio/uso terapêutico , Receptores de Canabinoides/uso terapêutico , Metilação de DNA/fisiologia
8.
Rev. senol. patol. mamar. (Ed. impr.) ; 28(3): 96-104, sept. 2015. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-141679

RESUMO

Objetivo. El objetivo de nuestro estudio es evaluar el impacto combinado de cada uno de los perfiles moleculares del cáncer de mama, subrogados inmunohistoquímicamente junto con la carga tumoral total del ganglio centinela como predictores de afectación metastásica en los ganglios axilares no centinela. Material y métodos. Se incluyeron 373 pacientes de carcinoma infiltrante de mama con ganglio centinela metastásico y linfadenectomía axilar, procedentes de seis hospitales españoles. Se aplicaron los criterios de ST Gallen para definir el perfil molecular. Se realizó un análisis multivariante para definir diferentes modelos predictivos y se estudiaron las distribuciones de densidad de probabilidad de la carga tumoral para cada perfil molecular en los casos con axila metastásica y no metastásica en los ganglios no centinela. Resultados. Hubo un 66% de linfadenectomías axilares metastásicas. Se obtuvieron 7 modelos predictivos cuyas áreas bajo la curva ROC oscilaron entre 0,65 y 0,77. El mejor modelo fue el basado en la carga tumoral total, tipo histológico, diámetro tumoral, grado, invasión linfovascular, perfil molecular y número total de ganglios centinela. Las mayores diferencias de densidad de probabilidad de la carga tumoral total se producen entre las distribuciones de casos positivos y negativos de los perfiles moleculares BH, TN y HER2. Conclusión. La inclusión del perfil molecular en el modelo mejora el área bajo la curva ROC, especialmente si se incluye también el número total de cganglios centinela. Se observan diferencias entre los distintos perfiles moleculares para el valor predictivo de la carga tumoral total (AU)


Objective. To evaluate the combined impact of each of the immunohistochemically surrogated molecular signatures (PM) of breast cancer subtype along with the total tumor load (CTT) of the sentinel node (SN) as a predictor of non-SN metastatic involvement. Methods. We included 373 patients diagnosed with infiltrating breast cancer with metastatic SN who underwent subsequent axillary lymph node dissection (ALND) from six hospitals. The surrogate MS for each case was defined as per ST Gallen definitions. A multivariate analysis was conducted to estimate the predictive model and normal kernel functions to fit the density distributions of the total tumoral load for each molecular signatures. Results. Metastatic involvement of the axillary lymph node was identified in 66% of the patients. We obtained seven different predictive models with an area under curve (AUC) ranging from 0.65 to 0.77. The best model was based on the CTT, histological type, tumor size, stage, lymphatic invasion, MS, and the total number of SN. The greatest differences in the density functions of the CTT were found in the PM for positive and negative cases of the BH, TN and HER2 subtypes. Conclusions. The inclusion of PM in the multivariate model improved the AUC, especially when the total number of sentinel nodes were included. Differences were observed in the impact of the CTT among the different smolecular profiles subtypes (AU)


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Neoplasias da Mama/classificação , Neoplasias da Mama/epidemiologia , Neoplasias da Mama/imunologia , Excisão de Linfonodo/métodos , Excisão de Linfonodo/classificação , Metástase Neoplásica/genética , Metástase Neoplásica/imunologia , Genes/genética , Genes/imunologia
9.
Rev. senol. patol. mamar. (Ed. impr.) ; 28(3): 136-142, sept. 2015. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-141684

RESUMO

Objetivo. Revisión de la bibliografía sobre la mastectomía profiláctica contralateral a nivel de riesgos y costes, así como su probable efecto en la supervivencia. Material y método. Se realizó una estrategia de búsqueda bibliográfica de mastectomía profiláctica con los siguientes descriptores: cirugía reductora de riesgo, cáncer de mama, incidencia, complicaciones, supervivencia libre de enfermedad, supervivencia global, mortalidad por cáncer de mama y costes. Resultados. Existe una tendencia general al aumento de la mastectomía profiláctica como cirugía reductora de riesgo contralateral en el cáncer de mama. Los principales factores que influyen en este proceso son: edad joven, raza blanca, estadio inicial de la enfermedad, expresión de receptores hormonales, uso de la RMN, nivel educacional alto, acceso a la reconstrucción, historia familiar de cáncer de mama y/o susceptibilidad genética para la mutación BRCA 1 y 2. Esta cirugía puede presentar comorbilidades que pueden dar lugar a reintervenciones y/o retraso del tratamiento adyuvante, además de la probabilidad de un impacto psicosocial al influir en variables como la imagen corporal y la sexualidad. La mastectomía profiláctica podría reducir el riesgo de cáncer de mama contralateral favoreciendo la simetría pero sin beneficios evidentes en la supervivencia. Las mejoras en el tratamiento adyuvante han favorecido la supervivencia de este tipo de pacientes con una tendencia a una menor proporción de cánceres de mama contralaterales. En pacientes portadoras de mutación BRCA 1/2 la mastectomía profiláctica contralateral ha resultado coste-efectiva. Conclusiones. La mastectomía profiláctica parece reducir el riesgo de aparición de cáncer de mama contralateral pero no está exenta de complicaciones. Es necesario un proceso de toma de decisiones donde se facilite una información realista de la cirugía, de la enfermedad individual de la paciente y de la posibilidad de un consejo genético (AU)


Objective. To conduct a literature review of contralateral prophylactic mastectomy in unilateral breast cancer as risk reducing surgery and its probable effect on survival. Material and method. We performed a systematic search of the literature on prophylactic mastectomy by using the following keywords risk reducing surgery, breast cancer, incidence, complications, disease-free survival, overall survival, mortality due to breast cancer, and costs. Results. There is a general trend to increased use of contralateral prophylactic mastectomy to reduce the risk of contralateral breast cancer. The main factors influencing this process are young age, Caucasian race, early-stage breast cancer, estrogen receptor positivity, the use of magnetic resonance imaging at diagnosis, high educational level, access to immediate breast reconstruction, and family history of breast cancer and/or genetic testing for the BRCA 1 and BRCA 2 mutations. This surgery may have complications, which can lead to reoperation and/or delay adjuvant therapy and may also have a psychosocial impact, influencing body image and sexuality. Mastectomy may reduce the risk of contralateral breast cancer, favoring symmetry, but with no apparent survival benefit. Improvements in adjuvant treatments have improved survival in these patients with a lower proportion of contralateral breast cancers. Contralateral prophylactic mastectomy is clearly cost-effective in patients carrying the BRCA 1/2 mutation. Conclusion. Prophylactic mastectomy appears to reduce the risk of contralateral breast cancer, although this procedure should be reconsidered because it is not free of complications. Realistic information on the intervention and the disease, as well as genetic counseling, are required for proper decision-making (AU)


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Adulto Jovem , Neoplasias da Mama/complicações , Neoplasias da Mama/epidemiologia , Neoplasias da Mama/terapia , Mastectomia/normas , Mastectomia/tendências , Genes/imunologia , Recidiva Local de Neoplasia/epidemiologia , Recidiva Local de Neoplasia/mortalidade
10.
Nutr. hosp ; 31(2): 710-715, feb. 2015. tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-133459

RESUMO

Background: Transforming growth factor-β receptor II (TGFBR2) is a key component of TGF-β signaling pathway. TGFBR2 can be detected in the generation of heart. The mouse embryos of TGFBR2 gene knockout exhibited congenital heart defects. Methods: We conducted a case-control study to investigate the association between TGFBR2 gene polymorphisms and congenital heart defects in Han Chinese population. 125 patients with congenital heart defects and 615 unrelated controls were recruited. Two tagging single nucleotide polymorphisms (tagSNPs) in 5' upstream of TGFBR2 gene (rs6785358, -3779A/G; rs764522, -1444C/ G) were selected and genotyped by polymerase chain reaction (PCR)-restriction fragment length polymorphism (RFLP) assay. Results: A significant difference was seen in the distribution of genotypes between patients with congenital heart defects and controls for SNP rs6785358 (P=0.043). For SNP rs6785358 the carrier of the G allele (AG/GG genotype) showed a significantly higher risk of congenital heart defects compared with AA homozygotes (OR=1.545, 95% CI: 1.013-2.356). Further analysis by sex stratification indicated that individuals carrying G allele (AG/GG genotype) for SNP rs6785358 have a higher susceptibility to congenital heart defects (OR=2.088, 95%CI: 1.123-3.883, P=0.019) in males, but not females (OR=1.195, 95%CI: 0.666-2.146, P=0.55). No statistical significance was detected in the distribution of genotypes and allele frequencies for SNP rs764522 between patients and controls. Conclusion: Our result suggested that SNP rs6785358 of TGFBR2 gene was associated with increased risk of congenital heart defects in Han Chinese men and further research would be warranted (AU)


Antecedentes: Factor de crecimiento transformante β receptor II (TGFBR2) es un componente clave de la via de señalización de TGF - β.TGFBR2 puede ser detectado en la generación de corazón. Los embriones de ratón de TGFBR2 gene knockout mostraron defectos congénitos del corazon. Métodos: Hemos realizado un estudio de casos y controles para investigar la asociación entre polimorfismos del gen TGFBR2 y defectos congénitos del corazón en la población china han. 125 pacientes con defectos congénitos del corazón y 615 unrelated controles fueron reclutados. Marcado de dos polimorfismos de nucleótido único (tagsnps) en 5 'aguas arriba del gen TGFBR2 (rs6785358, - 3779a / g; rs764522, - 1444c / g) fueron seleccionados y genotipados por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) - polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP) de ensayo. Resultados: Se observó una diferencia significativa en la distribución de genotipos entre pacientes con defectos congénitos del corazón y controles para SNP rs6785358 (P = 0043). La SNP rs6785358 el porteador del alelo G (AG / GG genotipo) mostraron un importante crecimiento y mayor riesgo de defectos congénitos del corazón en comparación con AA homocigotos (OR = 1.545, IC del 95%:1.013-2.356). Más análisis por sexo estratificación indicó que los individuos con alelo G (AG / GG genotipo) para SNP rs6785358 tienen una mayor susceptibilidad a defectos congénitos del corazón (OR = 2.088, IC del 95%: 1.123-3.883, p = 0.019) en machos, pero no en las mujeres (OR = 1.195, IC del 95%: 0.666-2.146, p = 0.55). No hay significación estadística fue detectado en la distribución de los genotipos y frecuencias de alelos de SNP rs764522 entre pacientes y controles. Conclusión: Nuestros resultados sugieren que el SNP rs6785358 de gen TGFBR2 se asoció con un mayor riesgo de defectos congénitos del corazón en los chinos han hombres y más investigación estaría justificada (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Criança , Receptores de Fatores de Crescimento Transformadores beta/genética , Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética , Cardiopatias Congênitas/epidemiologia , Genes , Cardiopatias Congênitas/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética , China/epidemiologia
11.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 82(1): e12-e16, ene. 2015. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-131660

RESUMO

El síndrome Schinzel-Giedion (SSG) (#MIM 269150) es una enfermedad genética infrecuente, caracterizada por dismorfia cráneo-facial específica, anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual grave. La mayoría de los pacientes fallece en los primeros años de vida. Se debe a mutaciones en el gen SETBP1, habiéndose descrito a la fecha un reducido número de pacientes con confirmación molecular. Presentamos a un paciente de 4 años con SSG asociado a la mutación c.2608G>T (p.Gly870Cys) en el gen SETBP1, no descrita previamente. Se revisan las características clínicas de esta enfermedad y su diagnóstico diferencial. Los rasgos dismórficos son muy característicos en el SSG. Su reconocimiento clínico es fundamental para alcanzar un diagnóstico precoz, planificar un correcto seguimiento y ofrecer asesoramiento genético familiar adecuado. A la fecha, este es el decimoséptimo paciente ublicado con mutación en el gen SETBP1, primero en España, contribuyendo a ampliar el conocimiento clínico y molecular de esta entidad (AU)


Schinzel-Giedion syndrome (SGS) (#MIM 269150) is a rare genetic disorder characterized by very marked craniofacial dysmorphism, multiple congenital anomalies and severe intellectual disability. Most affected patients die in early childhood. SETBP1 was identified as the causative gene, but a limited number of patients with molecular confirmation have been reported to date. The case is reported of a 4 and a half year-old male patient, affected by SGS. SETBP1 sequencing analysis revealed the presence of a non-previously described mutation: c.2608G>T (p.Gly870Cys). The clinical features and differential diagnosis of this rare condition are reviewed. Dysmorphic features are strongly suggestive of SGS. Its clinical recognition is essential to enable an early diagnosis, a proper follow-up, and to provide the family with genetic counseling. To date, this is the seventeenth SGS patient published with SETBP1 mutation, and the first in Spain, helping to widen clinical and molecular knowledge of the disease (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Síndrome de Langer-Giedion/congênito , Síndrome de Langer-Giedion/diagnóstico , Síndrome de Langer-Giedion/patologia , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Deficiência Intelectual/sangue , Deficiência Intelectual/genética , Genes/genética , Síndrome de Langer-Giedion/complicações , Síndrome de Langer-Giedion/genética , Deficiência Intelectual/metabolismo , Deficiência Intelectual/patologia , Genes/imunologia , Dissinergia Cerebelar Mioclônica/complicações
12.
Clin. transl. oncol. (Print) ; 15(5): 409-411, mayo 2013.
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-127381

RESUMO

PURPOSE: Gene expression array analysis is providing key data on the potential candidate genes and biological pathways involved in schwannoma origin and development. In this way we performed expression array studies on tumor-related genes in schwannomas. METHODS: The GE Array Q Series HS-006 (SuperArray, Bethesda, MD, USA) was used to determine the expression levels of 96 genes corresponding to 6 primary biological regulatory pathways in a series of 23 schwannomas. RESULTS: We identified 15 genes down-regulated, primarily corresponding to signal transduction functions, and 26 genes up-regulated, most frequently involving cell adhesion functions. CONCLUSIONS: In addition to the NF2 inactivation (considered as an early step), variations of other biological regulatory pathways might play a key role in schwannoma (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Genes , Genes/genética , Neoplasias/diagnóstico , Neoplasias/genética
13.
Actas esp. psiquiatr ; 40(supl.2): 52-59, dic. 2012.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-111406

RESUMO

La religiosidad es sobre todo, una capacidad experimental. Como tal no puede existir sin un sustrato biológico, sin circuitos neuronales cuya activación evoca experiencias religiosas. La investigación de la naturaleza de estos circuitos ha producido ya algunos resultados. ¿Se reduce de este modo la religiosidad a un fenómeno de determinación puramente psicológica? Rotundamente no. La religiosidad no está anclada en los circuitos cerebrales. No se encontrarán sus raíces en un nivel psicológico. Las funciones del cerebro son un intermediario; un intermediario entre las necesidades religiosidades y la satisfacción experimental. En otras palabras, el homo sapiens ha desarrollado una base física que hace posible el desarrollo de la religiosidad. Concluyo que la investigación neuroteológica no respalda la perspectiva atea. La susceptibilidad religiosa no puede ser vista como un sofisticado complejo de quimeras. Al contrario, los datos neuroteológicos respalda la visión teísta: la religiosidad es un componente normal y valioso de la psique humana. Tiene una firme fijación biológica, que es, en parte, intrísecamente genética(AU)


No disponible


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Cérebro/fisiologia , Espiritualidade , Religião e Medicina , Religião e Psicologia , Ciência Cognitiva/história , Ciência Cognitiva/métodos , Genes/fisiologia , Emoções Manifestas/fisiologia
15.
Pediatr. aten. prim ; 13(51): 397-401, jul.-sept. 2011.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-91249

RESUMO

La diabetes tipo MODY (del inglés Maturity Onset Diabetes of the Young) se caracteriza porque los enfermos debutan con menos de 25 años, porque su herencia es autosómica dominante (por eso es frecuente encontrar miembros de tres generaciones de una misma familia afectados) y porque no necesitan insulina al menos en los cinco años posteriores al diagnóstico. Se conocen siete genes implicados en la diabetes MODY. La mayoría de ellos son factores de transcripción que intervienen en el desarrollo embrionario. Según cuál sea el gen implicado se puede clasificar en distintos tipos, siendo MODY 2 y MODY 3 los más comunes. Se presenta un caso de diabetes tipo MODY en un niño de ocho meses de edad (AU)


The diabetes type MODY (of the English Maturity Onset Diabetes of the Young) is characterized by the patients starting when they are less than 25 years old, due to the fact that its inheritance is autosomal dominant (for that reason it is frequent to find 3 generations affected in a same family) and by not needing insulin at least in the 5 years following the diagnosis. Seven implied genes are known for diabetes MODY. The majority of them are transcription factors that take part in the embryonic development. According to what gene is the implied one they can be classified in different types. The most common are MODY 2 and MODY 3. A case of diabetes MODY in a boy 8 months old is presented (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Desenvolvimento Embrionário/fisiologia , Diabetes Mellitus/genética , Genes/genética , Genes/fisiologia , Desenvolvimento Embrionário , Desenvolvimento Embrionário/genética
16.
SEMERGEN, Soc. Esp. Med. Rural Gen. (Ed. impr.) ; 37(6): 307-311, jun.-jul. 2011.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-89476

RESUMO

El avance en la medicina preventiva y predictiva aborda el estudio genético con el fin de identificar la presencia de genes que se asocian a patologías como el cáncer de mama y ovario, y cuya prevención y diagnóstico precoz guardan una clara relación con la supervivencia. La identificación de estos genes supone, por una parte, poder establecer medidas de prevención, pero también puede ser origen de conflictos ante las decisiones o perspectivas que plantean los resultados. En la siguiente revisión planteamos la manera en que los médicos de atención primaria y ginecólogos pueden orientar a la mujer en esta situación (AU)


The advances in preventive and predictive medicine has led to carrying out genetic studies with the purpose of identifying the presence of genes that are linked to diseases, such as breast and ovarian cancer, where prevention and early diagnosis are clearly connected to their survival. The identification of these genes means, on the one hand, that prevention measures can be established, but it also can be the origin of conflicts as regards the decisions or the future prospects arising from the results. In this review, we explain how primary care doctors and gynaecologists can guide women in this situation (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Neoplasias Ovarianas/diagnóstico , Neoplasias Ovarianas/prevenção & controle , Ovário/patologia , Medicina Preventiva/métodos , Neoplasias da Mama/epidemiologia , Neoplasias da Mama/prevenção & controle , Diagnóstico Precoce , Genes/genética , Medicina Preventiva/organização & administração , Medicina Preventiva/tendências
18.
SEMERGEN, Soc. Esp. Med. Rural Gen. (Ed. impr.) ; 36(5): 273-277, mayo 2010. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-79947

RESUMO

El ADN es «la molécula de la vida», y es la que lleva codificada la información genética característica de los diferentes seres vivos. Mediante ese código, regula el funcionamiento de cada tipo de célula; controla la transmisión de esa información, tanto en el tiempo como en el lugar de actuación de la misma; coordina la complejísima red de interacciones del funcionamiento celular y tisular; controla también su propia duplicación, reparación y autorregulación. Igualmente, controla y coordina los procesos de reproducción y mantenimiento de las características de cada especie. Todas estas actividades funcionales son reguladas y conducidas por un conjunto de instrucciones que constituyen el llamado código genético. El resultado se basa en un equilibrio entre la influencia del ambiente y esta compleja red funcional del ADN que muestra, además, un muy alto grado de plasticidad. Por ello, el genoma puede producir respuestas adecuadas a diferentes cambios del ambiente, manteniendo ese equilibrio. No obstante, a pesar de la importante capacidad homeostática del genoma, es susceptible de sufrir alteraciones por ciertos agentes que modifican el ambiente, dando lugar a efectos adversos y patológicos (AU)


The DNA is the “molecule of life,” and is that which carries the coded genetic information of the different human beings. Through this code, the functioning of each type of cell is regulated. It controls the transmission of this information, both in its time and place of action. It coordinates the very complex network of interactions of the cell and tissue function. It also controls its own replication, repair and self-regulation. Furthermore, it controls and coordinates the reproduction and maintenance processes of the characteristics of each species. All these functional activities are regulated and conducted through a combination of instructions that make up the so-called genetic code. The result is based on a balance between environmental influence and this complex functional network of the DNA that also shows a very high plasticity grade. Thus, the genome can produce adequate responses to different environmental changes, maintaining this balance. However, in spite of the important hemostatic capacity of the genome, it can be altered by some agents that modify the environment, giving rise to adverse effects and pathologic conditions (AU)


Assuntos
Humanos , DNA/ultraestrutura , Genes/fisiologia , Mutação/fisiologia , Código Genético , Predisposição Genética para Doença , DNA/fisiologia , RNA Mensageiro/ultraestrutura , Transcrição Genética
19.
Rev. esp. cardiol. Supl. (Ed. impresa) ; 9(supl.B): 39b-51b, 2009. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-166432

RESUMO

En esta revisión se discuten las razones para analizar las interacciones entre genes y entorno, y los estudios recientes que examinan las interacciones entre genes y moduladores ambientales en relación con la enfermedad cardiovascular y sus factores de riesgo comunes. Los estudios que se han centrado en el tabaquismo, el alcohol, la actividad física y el café son todos ellos de tipo observacional y tienen unos tamaños muestrales relativamente grandes. Sin embargo, tienden a examinar un único gen y no abordan las interacciones con otros genes y con otros factores ambientales relacionados. El diseño de los estudios que han examinado las interacciones entre genes y dieta ha sido observacional o de intervención, éstos de tamaño mucho menor. Entre las interacciones descritas de los genes y la dieta, es importante resaltar la confirmación de que APOA5 es un gen importante que interviene en el metabolismo de los triglicéridos, que se armoniza por factores de la dieta, así como la identificación del APOA2 como modulador de la ingesta alimentaria y del riesgo de obesidad. El estudio de las interacciones entre genes y entorno es un campo activo en el que hay una gran necesidad de investigación. Los obstáculos técnicos para la realización de los estudios genéticos están siendo superados con rapidez. La inclusión de una información detallada y fiable sobre los factores ambientales constituye una dificultad importante para estas investigaciones. Los avances en este campo deberán incluir el uso de poblaciones más amplias y zonas geográficas múltiples, pero también el empleo de enfoques más precisos, estandarizados y exhaustivos, que permitan capturar la información sobre los factores ambientales (AU)


The aims of this review were to examine the rationale for investigating the interaction between genes and the environment and to discuss recent studies into the interactions of genes and environmental modulators that are relevant to cardiovascular disease and its principle risk factors. Studies that have focused on smoking, alcohol and coffee consumption, and physical activity have all been observational studies and have involved relatively large samples. However, they tended to examine single genes and failed to take into account interactions with other genes or associated environmental factors. Both observational and interventional studies have been used to explore the interaction between genes and diet, with interventional studies being much smaller. Of the gene-diet interactions reported, two important highlights are, firstly, the confirmation that the apolipoprotein A-V gene (APOA5) is involved in triglyceride metabolism and is modulated by dietary factors and, secondly, the discovery that apolipoprotein A-II (APOA2) modulates food intake and the risk of obesity. The study of gene-environment interactions is an active and vital area of research. While the technical barriers to carrying out genetic studies are rapidly being overcome, studies are still hampered by the substantial difficulty of including comprehensive and reliable data on environmental factors. Progress in this area depends on involving large study populations across a range of geographical regions, as well as on employing a more comprehensive, standardized and precise approach to acquiring information about environmental factors (AU)


Assuntos
Humanos , Doenças Cardiovasculares/genética , Genes/fisiologia , Fatores de Risco , Dieta/métodos , Exercício Físico , Fumar/genética , Alcoolismo/genética , Alcoolismo/complicações
20.
An. R. Acad. Farm ; 74(2): 229-256, abr. 2008. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-66772

RESUMO

El cáncer es una de las principales causas de muerte en todo el mundo. Laliberación de genes terapéuticos vehiculizados en nuevas formas farmacéuticas sepresenta como una prometedora alternativa en el tratamiento de esta enfermedad.Los dendrímeros PAMAM son polímeros catiónicos cuya aplicación como vehículosen terapia génica está generando un interés creciente en la comunidad científica.La mezcla de los dendrímeros con DNA lleva a la formación de complejos porinteracción electrostática que reducen el tamaño y la carga del DNA, lo protegende la degradación por las nucleasas del suero y aumentan su entrada en la célulapor endocitosis. Sin embargo, la influencia de los aspectos físico-químicos en laeficacia de estos vectores, así como el balance óptimo entre su eficacia y toxicidadno han sido totalmente elucidados. En este trabajo se han empleado dendrímerosde distintos pesos moleculares (14.000 Da y 28.000 Da) y se han asociado a DNAplasmídico en cantidades crecientes. Las formulaciones preparadas con el dendrímero de 14.000 Da presentaron tamaños de partícula de entre 150 y 170 nm,mientras que a las mismas relaciones de carga, los complejos preparados con elpolímero de mayor peso molecular presentaron valores menores, de alrededor de100 nm. El potencial de superficie fue positivo en todos los casos excepto cuandose utilizó la misma cantidad de polímero y de DNA (punto de electroneutralidad).Además, en este estudio se ha demostrado la capacidad de estas formulacionespara proteger al DNA frente a la degradación por DNAasas independientemente delpeso molecular y cantidades utilizadas. Los resultados in vitro en células HepG2(hepatocarcinoma humano) y CT26 (cáncer de colon murino) sugieren que a mayorpeso molecular y a mayor cantidad de dendrímero se obtienen mayores niveles deexpresión génica. Por último, señalar que los estudios de toxicidad determinaronuna viabilidad celular superior al 80% en todos los casos


The success of gene therapy is largely dependent on the development of vectors(new pharmaceutical dosage forms) capable of effectively transfering therapeuticgenes into cells. One mayor approach in non-viral gene therapy is based on cationicpolymers, like PAMAM (polyamidoamine) dendrimers. In the latest years, thegrowing interest in the use of dendrimers as gene carries has lead into numerousin vitro and less in vivo studies. The combination of DNA with dendrimers formscomplexes that reduce the size and the charge of DNA, protects the genetic materialagainst degradation by serum nucleases and enhances the uptake into cells byendocytosis. However, the mechanisms of internalization and the influence ofbiophysical features in transfection efficacy are not fully elucidated. Moreover, thesafe limits in terms of toxicity of dendrimers when condensed with DNA are stillnot clear. More systematic studies are needed to gain a better understanding of therules that govern dendrimer-based gene delivery. In this study, we have developed,characterized and optimized nanoparticles composed of PAMAM dendrimers(14.000 Da and 28.000 Da) and plasmid DNA, which can deliver genetic materialinto tumour cells. The quantities of both components were calculated in orderto prepare complexes at charge ratio (+/–) from 1/1 to 10/1 (dendrimer/DNA). Thesize of the complexes ranged from 150 nm to 170 nm for those prepared withthe 14.000 Da dendrimer at charge ratio 2/1 to 10/1. At the same charge ratios, thecomplexes prepared with the highest molecular weight polymer showed lowervalues (around 100 nm). The zeta potential was positive in all cases, except for theratio 1:1 (neutrality point). Complexes prevented nuclease digestion. The protectionwas observed in both polymer generations at all the charge ratios prepared. In vitrogene expression by complexes was performed in HepG2 cells (human hepatocellular carcinoma) and CT26 cells (murine colon adenocarcinoma). Transfection levelsincreased with the charge ratio and with the molecular weight with maximumlevels at charge ratio 10/1 in both generations. Finally, in vitro toxicity assaysshowed a viability higher than 80% in all the complexes prepared


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Química Farmacêutica/métodos , Química Farmacêutica/tendências , Neoplasias Hepáticas/tratamento farmacológico , Neoplasias Hepáticas/genética , Neoplasias do Colo/tratamento farmacológico , Neoplasias do Colo/genética , Genes , Genes/fisiologia , Química Farmacêutica/educação , Química Farmacêutica/organização & administração , Química Farmacêutica/normas , Expressão Gênica , Regulação Neoplásica da Expressão Gênica
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