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1.
Allergol. immunopatol ; 46(3): 263-275, mayo-jun. 2018. tab, ilus
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-172946

RESUMO

The MHC II deficiency is a rare autosomal recessive primary immunodeficiency syndrome with increased susceptibility to respiratory and gastrointestinal infections, failure to thrive and early mortality. This syndrome is caused by mutations in transcription regulators of the MHC II gene and results in development of blind lymphocytes due to the lack of indicatory MHC II molecules. Despite homogeneity of clinical manifestations of patients with MHC II deficiency, the genetic defects underlying this disease are heterogeneous. Herein, we report an Iranian patient with MHC II deficiency harbouring a novel mutation in RFXANK and novel misleading clinical features. He had ataxic gait and dysarthria from 30 months of age. Epidemiology, clinical and immunological features, therapeutic options and prognosis of patients with MHC II are reviewed in this paper (AU)


No disponible


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Antígenos de Histocompatibilidade Classe II/genética , Síndromes de Imunodeficiência/genética , Fatores de Transcrição/genética , Complexo Principal de Histocompatibilidade/genética , Mutação , Irã (Geográfico)
2.
Allergol. immunopatol ; 44(4): 303-306, jul.-ago. 2016. tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-154431

RESUMO

Background: Cytokines, including interleukin-2 (IL-2) and interferon-gamma (IFN-γ), seem to play a role in the pathogenesis of juvenile idiopathic arthritis (JIA). The aim of this study was to investigate the associations of IL-2 and IFN-γ single nucleotide polymorphisms (SNPs) with susceptibility to JIA in an Iranian population. Methods: enomic DNA of 54 Iranian patients with JIA and 139 healthy unrelated controls were typed for IL-2 (G/T at −330 and +166) as well as IFN-γ gene (A/T at +874), using polymerase chain reaction with sequence-specific primers method, and compared between patients and controls. Results: A significantly higher frequency of the IL-2 −330 GG genotype (p<0.01) was found in the JIA patients compared to the controls. However, the GT genotype at the same position was notably lower than in controls (p<0.01). Moreover, IL-2 (−330, +166) GT haplotype was more frequent in patients with JIA in comparison with controls. No significant differences was observed between the two groups of case and control for IL-2 (G/T at +166) and IFN-γ (A/T at +874) SNPs. Conclusion: The results of the current study suggest that certain SNPs of IL-2 gene have association with individuals’ susceptibility to JIA. However, further investigations are required to confirm the results of this study (AU)


No disponible


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Interleucina-2/análise , Interleucina-2/imunologia , Interferon gama/imunologia , Interferon gama , Artrite Juvenil/imunologia , Artrite Juvenil/fisiopatologia , Reação em Cadeia da Polimerase/métodos , Complexo Principal de Histocompatibilidade/imunologia , Estudos de Casos e Controles
3.
Cir. plást. ibero-latinoam ; 41(1): 1-10, ene.-mar. 2015. ilus, tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-136152

RESUMO

Los trasplantes de tejidos compuestos son una realidad clínica con más de 150 casos realizados con éxito en los últimos 15 años. La vasculopatía crónica del aloinjerto es una causa de pérdida tardía del órgano observada en 3 trasplantes de tejidos compuestos. Histológicamente se caracteriza por estenosis de la luz vascular causada por hiperplasia de la íntima y fibrosis cicatricial de la adventicia. La vasculopatía está causada por factores inmunitarios y no inmunes, entre los que se encuentra el daño por frío. Presentamos el desarrollo de un modelo experimental de vasculopatía crónica del aloinjerto en el contexto del trasplante de pata posterior entre ratas tipo Lewis Brown-Norway como donantes y ratas tipo Wistar-Lewis como receptoras, tras 7 horas de isquemia fría a 4ºC. Todos los animales recibieron dosis infraterapéuticas de ciclosporina A y fueron sacrificados trascurridos 2 meses desde el trasplante. El análisis histológico permitió identificar los hallazgos característicos de la vasculopatía crónica del aloinjerto en los tercios musculares medio y distal de cada aloinjerto. Encontramos diferencias estadísticamente significativas al comparar el número de vasos patológicos de pequeño y mediano calibre observados por campo de aumento en el tercio medio y el tercio muscular distal (P = 0,007 y 0,004 respectivamente). El presente estudio establece un modelo experimental reproducible de vasculopatía crónica del aloinjerto en trasplante de tejidos compuestos. Pone en evidencia también la asociación entre la preservación en isquemia fría y la vasculopatía en diferentes segmentos vasculares de aloinjertos de pata posterior en ratas (AU)


Composite tissue allotransplantation has become a clinical reality nowadays, with more than 150 transplants performed in the last 15 years. Chronic allograft vasculopathy has been detected in 3 cases of composite tissue allotransplantation, being responsible of late graft failure. Decreased vascular lumina caused by intimal hyperplasia and constrictive remodeling of the adventitia, are the main histological features of this entity. Immune and not immune factors are related with the development of the vasculopathy, being cold damage between the later. We present the development of an experimental model of chronic allograft vasculopathy in a model of rat hind limb allotransplantation after 7 hours of cold ischemia at 4ºC, between Lewis Brown-Norway rats as donors and Wistar-Lewis rats as receptors. All animals were under low dose immunosuppression with cyclosporine A and were sacrificed 2 months post transplantation. The characteristic changes of chronic vasculopathy were found in the middle muscular and distal thirds at the histological analysis. Statistically differences were found when comparing the number of pathological small and medium size vessels of the middle and distal muscular thirds (P = 0,007 and 0,004 respectively). The present study establishes a reproducible experimental model of chronic allograft vasculopathy in composite tissue allotransplantation. We have verified the association of cold ischemia preservation and chronic vasculopathy at different vascular segments of the rat hind limb (AU)


Assuntos
Animais , Ratos , Criopreservação/estatística & dados numéricos , Rejeição de Enxerto/imunologia , Membro Posterior/transplante , Aloenxertos Compostos/transplante , Preservação de Tecido/métodos , Modelos Animais de Doenças , Isquemia Fria/métodos , Complexo Principal de Histocompatibilidade/imunologia , Imunossupressão/métodos
5.
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 105(6): 535-545, jul.-ago. 2014. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-125165

RESUMO

La psoriasis vulgar y la artritis psoriásica son trastornos relacionados entre sí, con un importante componente genético. Aunque los estudios de ligamiento han llevado a la identificación de diversos loci y genes de susceptibilidad, ha sido el reciente progreso tecnológico y la realización de estudios de asociación genómica extensos lo que ha permitido demostrar asociaciones robustas de la psoriasis con diversos genes, asociados o no al complejo mayor de histocompatibilidad. La mayoría de estos genes se pueden incorporar en un modelo patogénico integrado que comprende distintas redes de señalización que afectan la función barrera de la piel (LCE3, DEFB4, GJB2), la respuesta inmune innata implicando al sistema de señales del factor nuclear-κB (TNFAIP3, TNIP1, NFKBIA, REL, FBXL19, TYK2, NOS2, CARD14), y la respuesta inmune adaptativa implicando a linfocitos T CD8 y las señales de la vía interleucina 23 (IL-23)/IL-17 (HLA-C, IL12B, IL23R, IL23A, TRAF3IP2, ERAP1). La mejor comprensión de las potenciales interacciones entre los genes implicados y de estos con factores ambientales, así como el conocimiento de las alteraciones en las funciones de las proteínas codificadas tendrán sin duda implicaciones nosológicas, terapéuticas y pronósticas


Psoriasis vulgaris and psoriatic arthritis are interrelated disorders with an important genetic component. While linkage studies have identified several candidate loci and genes, only recent technological advances and extensive genome-wide association studies have provided robust evidence of associations between psoriasis and several genes inside and outside the major histocompatibility complex. Most of these genes can be incorporated into an integrated pathogenic model of psoriatic disease comprising distinct signaling networks affecting skin barrier function (LCE3, DEFB4, GJB2), innate immune responses involving nuclear factor-κB signaling (TNFAIP3, TNIP1, NFKBIA, REL, FBXL19, TYK2, NOS2, CARD14), and adaptive immune responses involving CD8 T cells and interleukin 23 (IL-23)/IL-17-mediated lymphocyte signaling (HLA-C, IL12B, IL23R, IL23A, TRAF3IP2, ERAP1). A better understanding of the potential gene/gene and gene/environment interactions and of the functions of altered transcripts will undoubtedly have nosologic, therapeutic and prognostic implications


Assuntos
Humanos , Psoríase/genética , Artrite Psoriásica/genética , Complexo Principal de Histocompatibilidade/genética , Predisposição Genética para Doença , Imunidade Inata/genética , Fases de Leitura Aberta/genética , Genômica/métodos
6.
Acta pediatr. esp ; 71(7): e0165-e0169, jul. 2013. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-116613

RESUMO

La enfermedad celiaca (EC) es una enteropatía causada por una respuesta inmunitaria anómala mediada por los linfocitos T frente al gluten. Para el desarrollo de la enfermedad son necesarias una predisposición genética y la exposición al gluten, pero también actúan otros factores ambientales como desencadenantes (dietéticos, infecciones, aumento de la permeabilidad intestinal...). Los principales factores genéticos asociados a la EC se relacionan con el complejo mayor de histocompatibilidad de clase II, que codifica el antígeno leucocitario humano HLA-DQ2 y HLA-DQ8. Algunos estudios recientes de asociación del genoma han identificado varios locus de riesgo en pacientes celiacos en genes no relacionados con el HLA. Presentamos una actualización de estos genes y de las diferencias existentes entre ellos en individuos sanos, pacientes celiacos y pacientes celiacos potenciales (AU)


Celiac disease (CD) is an enteropathy consequence of an aberrant immune response mediated by T lymphocytes against gluten. For the development of the disease it is necessary a genetic predisposition and gluten exposure; however, other environmental factors (dietary, infections, increased intestinal permeability...) act as triggers. The main genetics factors associated with celiac disease are major histocompatibility complex class II genes, that encode human leukocyte antigen HLA-DQ2 and HLA-DQ8. Recent genome-wide association studies have led to the identification of several non-HLA risk loci for celiac disease. We present an update on these genes and genetics differences between healthy subjects, celiac disease and potential celiac (AU)


Assuntos
Humanos , Doença Celíaca/genética , Predisposição Genética para Doença/genética , Complexo Principal de Histocompatibilidade , Marcadores Genéticos/genética
7.
Med. cután. ibero-lat.-am ; 39(3): 95-105, mayo-jun. 2011. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-93221

RESUMO

El transplante alogénico fue reproducible en 1960, después de la identificación y tipificación del complejo mayor de histocompatibilidad (HLA). Los transplantes alogénicos inician reacciones inmunológicas relacionadas a la histocompatibilidad, la severidad de la reacción depende del grado de incompatibilidad. La enfermedad injerto contra huésped (EICH), es la complicación primaria del transplante de médula ósea alogénico, es una enfermedad sistémica con manifestaciones cutáneas prominentes. Las características del involucro cutáneo contribuyen a la morbilidad asociada con los transplantes. La EICH es un proceso inmunológico en el cual los linfocitos activados del donante atacan a los tejidos receptores, este proceso involucra la secreción de citoquinas y de células inflamatorias adicionales. La severidad del proceso de EICH aguda es uno de los factores pronósticos más importantes en el resultado de TMO. Estar familiarizado con estas reacciones y su tratamiento es importante para dermatólogos envueltos en el cuidado de receptores de transplante de médula ósea (AU)


Allogeneic transplantation became feasible in the early 1960s, after the identification and typing (..) (AU)


Assuntos
Humanos , Doença Enxerto-Hospedeiro/diagnóstico , Complexo Principal de Histocompatibilidade , Transplante de Medula Óssea/efeitos adversos , Dermatopatias/etiologia , Transplante Homólogo/efeitos adversos
8.
Reumatol. clín. (Barc.) ; 6(supl.2): 12-15, sept. 2010. graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-148871

RESUMO

La esclerosis sistémica o esclerodermia (SSc) es una patología autoinmune de expresión clínica variable englobada dentro del grupo de enfermedades genéticamente complejas, en la que se conjugan tanto factores ambientales como genéticos. Los genes de la región HLA fueron los primeros asociados con la susceptibilidad a padecer SSc, principalmente los alelosHLA-DRB1¿11/¿06/¿16. Sin embargo, mediante estudios de asociación, diferentes genes candidatos pertenecientes a la tríada autoinmunidad, disfunción endotelial y fibrosis han sido propuestos como genes implicados en la predisposición a esta enfermedad. A pesar de estos avances iniciales, hasta hace muy poco tiempo la mayoría de los estudios han estado dotados de un bajo poder estadístico, debido al pequeño número de pacientes incluidos y la falta de replicación en poblaciones independientes. Recientemente, el desarrollo de las plataformas de genotipado y de análisis de datos ha permitido aplicar al estudio de la genética de enfermedades complejas un nuevo tipo de estrategia conocida como estudios de asociación del genoma completo (GWAS, «genome wide association studies»), que se perfilan como una potente herramienta en el estudio de estas enfermedades multifactoriales. En este trabajo se pretende realizar una revisión de los recientes avances en el estudio de la genética de la esclerodermia, presentando los resultados obtenidos en el análisis de los principales genes candidatos fuera de la región HLA y la contribución de los GWAS a la comprensión de los mecanismos moleculares de esta enfermedad (AU)


Systemic sclerosis or scleroderma (SSc) is an autoimmune pathology with a variable clinical expression grouped within genetically complex diseases, in which environmental and genetical factors combine. Genes of the HLA regions were those first associated with susceptibility to present SSc, mainly the HLA-DRB1¿11/¿06/¿16 allelles. However, through association studies, different candidate genes that belong to the triad of autoimmunity, endothelial disfunction and fibrosis have been proposed as genes implicated in the predisposition to disease. In spite of these initial advances, up until recently most studies have had little statistical power, due to the small number of patients included and the lack of reproduction in independent populations. Recently, the development of genotyping platforms and data analysis has allowed for the application of a new type of strategy known as «genome wide association studies» the analysis of the genetics to complex diseases, which are potent tools in the study of these multifactorial diseases. This paper pretends to perform a review of the recent advances in the study of the genetics of scleroderma, presenting results obtained in the analysis of the main candidate genes outside the HLA regions and the contribution of GWAS to the understanding of the molecular mechanisms of this disease (AU)


Assuntos
Humanos , Escleroderma Sistêmico/genética , Estudo de Associação Genômica Ampla/métodos , Marcadores Genéticos , Predisposição Genética para Doença/genética , Complexo Principal de Histocompatibilidade/genética , Fator de Transcrição STAT4/genética , Fatores Reguladores de Interferon/genética , Proteínas Tirosina Fosfatases/genética
10.
Enferm. infecc. microbiol. clín. (Ed. impr.) ; 26(supl.6): 10-17, mayo 2008. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-60507

RESUMO

Existe una elevada variabilidad interindividual en las concentraciones plasmáticas de la mayoría de antirretrovirales, que puede condicionar diferencias en la tasa de respuesta y toxicidad. Entre los factores determinantes de esta exposición variable a los antivirales figuran diferencias en el metabolismo, interacciones por el uso de varias medicaciones, problemas en la adherencia al tratamiento, enfermedades subyacentes y factores genéticos del huésped. La farmacogenética es la disciplina que analiza las bases genéticas de la variación interindividual en la biodisponibilidad y respuesta a los fármacos. Su objetivo es proporcionar las bases para una individualización de la terapia. Entre los factores genéticos asociados de alguna forma con la respuesta al tratamiento antirretroviral se encuentran aquellos que directa o indirectamente afectan a las concentraciones plasmáticas de los antivirales. Es el caso de las proteínas de transporte de los fármacos y las enzimas metabolizadoras. Por otro lado se encuentran factores relacionados con el huésped que influyen en la respuesta antiviral, como las interleucinas y el complejo mayor de histocompatibilidad. En el presente capítulo se analizan los marcadores genéticos más relevantes asociados con la respuesta al tratamiento antirretroviral(AU)


The plasma concentrations of most antiretroviral drugs show wide interindividual variability, which may lead to differences in response rate and toxicity. Among the factors determining this variable exposure to antiviral drugs are differences in metabolism, interactions due to the use of concomitant medication, problems in treatment adherence, underlying diseases, and host genetic factors. Pharmacogenetics analyzes the genetic bases of interindividual variation in the bioavailability and response to drugs. The aim is to establish the foundations for individualized therapy. Among the genetic factors that are in some way involved in antiretroviral treatment response are those that directly or indirectly affect antiviral plasma concentrations, as is the case of drug transport proteins and metabolizing enzymes. Some host factors also influence antiviral response, such as interleukins and major histocompatibility complex. The present article analyzes the most important genetic markers associated with antiretroviral treatment response(AU)


Assuntos
Humanos , Farmacogenética/métodos , Antirretrovirais/farmacocinética , Infecções por HIV/tratamento farmacológico , Terapia Antirretroviral de Alta Atividade , Fármacos Anti-HIV/farmacocinética , Infecções por HIV/genética , Marcadores Genéticos , Complexo Principal de Histocompatibilidade , Citocinas/análise , Sistema Enzimático do Citocromo P-450/análise , Proteínas de Transporte/análise , Contagem de Linfócito CD4
11.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 66(3): 305-308, mar. 2007. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-054386

RESUMO

El déficit de expresión de moléculas de clase II del complejo mayor de histocompatibilidad es una inmunodeficiencia primaria combinada de herencia autosómica recesiva. Presenta mayor prevalencia en los países mediterráneos, sobre todo en el norte de África. La precocidad en el diagnóstico es vital, dada su elevada letalidad en los primeros 2 años de vida, así como su potencial tratamiento mediante trasplante de progenitores hematopoyéticos. Se presenta una revisión de 4 casos mediante la descripción de las características epidemiológicas y clínicas, las pruebas diagnósticas, el abordaje terapéutico y la posterior evolución


Major histocompatibility complex class II deficiency is an autosomal recessive primary combined immunodeficiency. The prevalence of this deficiency is highest in Mediterranean areas, especially north Africa. Early diagnosis is essential due to high mortality in the first 2 years of life and the possibility of bone marrow transplantation. We report four cases of major histocompatibility complex class II deficiency and describe their epidemiologic and clinical characteristics, diagnostic tests, treatment and outcome


Assuntos
Masculino , Feminino , Lactente , Recém-Nascido , Pré-Escolar , Humanos , Histocompatibilidade/genética , Histocompatibilidade/fisiologia , Agamaglobulinemia/diagnóstico , Antibacterianos/uso terapêutico , Síndromes de Imunodeficiência/complicações , Síndromes de Imunodeficiência/diagnóstico , Complexo Principal de Histocompatibilidade/imunologia , Complexo Principal de Histocompatibilidade/fisiologia , Agamaglobulinemia/complicações , Síndromes de Imunodeficiência/epidemiologia , Antígenos de Histocompatibilidade Classe II , Antígenos de Histocompatibilidade Classe II/uso terapêutico , Alergia e Imunologia/tendências
12.
Clín. investig. arterioscler. (Ed. impr.) ; 19(2): 76-81, mar. 2007. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-053198

RESUMO

Introducción. Los polimorfismos genéticos están considerados como los nuevos factores de riesgo para la enfermedad coronaria. Dentro de estos genes podría incluirse al complejo mayor de histocompatibilidad, dada la naturaleza inflamatoria de esta patología. El objetivo de este estudio fue conocer si existe asociación entre el complejo mayor de histocompatibilidad y el infarto de miocardio. Métodos. Se realizó la determinación de los antígenos de histocompatibilidad por el método de microlinfocitotoxicidad en 2 pasos modificado para doble fluorescencia, en 60 pacientes masculinos con antecedentes de infarto de miocardio y 142 donantes sanos, y se estudió la relación con algunos factores de riesgo cardiovasculares. Resultados. Se encontró asociación positiva con los antígenos DR4 (odds ratio [OR] = 3,75; p < 0,025; intervalo de confianza [IC] del 95%, 0,60-2,45) y B8 (OR = 4,37; p < 0,025; IC del 95%, 1,69-3,11) para el infarto de miocardio en comparación con los controles. El antígeno B15 (1,66 frente al 16,66%, p < 0,001; OR = 0,14; p < 0,007; IC del 95%, 0,06-0,63) resultó el menos frecuente en el grupo de pacientes, pudiendo ser útil como marcador de protección. Asimismo, la frecuencia de los haplotipos B8-DR4 (1,2 frente al 9,0%, p < 0,001; OR = 7,50; p < 0,0003; IC del 95%, 2,15-4,17) y B8-DR3 (8,5 frente al 2,3%, p < 0,001; OR = 3,70; p < 0,004; IC del 95%, 2,50-5,12) fue significativamente mayor. Los pacientes DR4 positivos mostraron mayor predisposición para desarrollar múltiples infartos, mientras que los B8 tuvieron mayores antecedentes familiares de cardiopatía isquémica, sin que se encontraran diferencias significativas con los otros factores de riesgo estudiados. Conclusiones. Se encontró asociación entre el sistema mayor de histocompatibilidad y el infarto de miocardio, así como evidencias sobre la posible naturaleza autoinmune de dicho episodio (AU)


Introduction. Genetic polymorphisms have recently been identified as a risk factor for coronary heart disease. Because of the inflammatory nature of this disease, major histocompatibility complex may be included among these genes. The aim of this study was to investigate whether major histocompatibility complex is involved in conferring resistance or susceptibility to myocardial infarction. Methods. Selected human leukocyte antigens (HLA) were studied by the classical two-step microlymphocytotoxicity assay modified for double staining in 60 male patients with a history of myocardial infarction and 142 healthy donors. Several risk factors were analyzed. Results. Positive associations with HLA-DR4 (odds ratio [OR] = 3.75; p < 0.025; 95% confidence interval [CI], 0.60-2.45) and B8 (OR = 4.37; p < 0.025; 95% CI, 1.69-3.11) antigens were found for myocardial infarction compared with healthy controls. The frequency of HLA-B15 antigen was lower in the patient group (1.66% vs. 16.66%, p < 0.001; OR = 0.14; p < 0.007; 95% CI, 0.06-0.63), which would suggest that this antigen is probably a protective factor against myocardial infarction. The frequency of haplotypes B8-DR4 (1.2% vs. 9.0, p < 0.001; OR = 7.50; p < 0.0003; 95% CI, 2.15-4.17) and B8-DR3 (8.5% vs. 2.3%, p < 0.001; OR = 3.70; p < 0.004; 95% CI, 2.50-5.12) was significantly increased in the patient group. DR4-positive patients showed a strong predisposition to developing multiple infarctions, while HLA-B8 positive patients more frequently had a familial history of coronary heart disease. No significant differences were observed between the presence of HLA-DR4 and B8 and the risk factors analyzed. Conclusions. An association was found between major histocompatibility complex and myocardial infarction, as well as evidence of the possible autoimmune nature of this event (AU)


Assuntos
Humanos , Antígenos de Histocompatibilidade/análise , Infarto do Miocárdio/fisiopatologia , Complexo Principal de Histocompatibilidade , Antígenos HLA/análise , Estudos de Casos e Controles , Haplótipos , Fatores de Risco , Antígeno HLA-DR4/análise , Autoimunidade , Polimorfismo Genético
13.
An. R. Acad. Farm ; 73(1): 27-45, ene. 2007. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-055341

RESUMO

El receptor para el antígeno de células T (TCR) es el encargado de reconocer los péptidos antigénicos enmarcados en una molécula del complejo principal de histocompatibilidad propio (MHC). Una característica única del TCR es su habilidad para explorar los ligandos de MHCp estructuralmente similares y transmitir diferencialmente las señales bioquímicas dependiendo de la fortaleza del reconocimiento del ligando. Durante el desarrollo tímico, los ligandos fuertes inducen la selección negativa provocando la muerte por apoptosis de los clones autorreactivos. Sin embargo, son los ligandos débiles los que inducen la selección positiva y permiten al timocito sobrevivir y seguir madurando. En periferia, las células T maduras únicamente son activadas por ligandos fuertes. El proceso más temprano descrito en la activación de las células T vía TCR es un cambio conformacional en CD3ε dependiente de ligando. En este trabajo se ha comparado la respuesta a ligandos con distinta afinidad por el TCR en células T maduras de periferia y timocitos inmaduros referidos a la inducción del cambio conformacional. Tanto la estimulación in vitro como in vivo de las células T maduras e inmaduras con ligandos de alta afinidad inducen el cambio conformacional en el TCR. Es decir, la respuesta de los timocitos y las células T maduras frente a agonistas fuertes es igual en sus primeras etapas de activación


The T-cell receptor (TCR) provides the T cell the capacity to respond to antigen peptides bound to the major histocompatibility complex (MHC). A unique feature of the TCR is its ability to scan similar MHCp ligands and transmit distinct biochemical signals depending on the strength of the ligand recognized. In developing thymocytes, strong agonists induce negative selection provoking the death by apoptosis in auto-reactive clones. Nevertheless, weak TCR ligands induce positive selection and allow thymocytes to survive and to continue developing. In periphery, only strong ligands activate mature T cells. The first event described upon TCR triggering is a conformational change in CD3ε. In this study, we have compared the activation induced by different affinity TCR ligands in mature T cells in periphery and in immature thymocytes referred to the ability to induce the conformational change in the TCR. Not only in vitro, but also in vivo, the stimulation with strong agonists induces a conformational change in mature and immature T cells


Assuntos
Animais , Camundongos , Genes Codificadores dos Receptores de Linfócitos T/genética , Complexo Principal de Histocompatibilidade/genética , Glutationa Transferase/genética , Citometria de Fluxo/métodos , Imuno-Histoquímica/métodos
14.
Reumatol. clín. (Barc.) ; 2(4): 202-209, jul.-ago. 2006. tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-77572

RESUMO

El microquimerismo fetal es la presencia de células fetales en tejidos maternos y viceversa, es decir, la coexistencia de 2 poblaciones celulares diferentes, originadas en individuos genéticamente distintos, presentes en un solo individuo. La causa más frecuente es el microquimerismo asociado al embarazo debido a un intercambio bidireccional de células feto-madre, lo cual sucede durante el embarazo y el parto. Las células fetales se han demostrado en los tejidos de pacientes con enfermedades reumatológicas, endocrinas o infecciosas, así como en sujetos sanos. La enfermedad en la que mejor se ha demostrado el papel del microquimerismo es la esclerosis sistémica. Se sugiere que, durante el embarazo, las células fetales o maternas alógenas atraviesan la placenta de forma bidireccional y persisten en la circulación y tejidos de ambos, posteriormente son activadas e inician una reacción injerto contra huésped, relacionada con el inicio de las manifestaciones clínicas. También se ha demostrado algún papel del microquimerismo en otras enfermedades del tejido conectivo(AU)


Fetal microchimerism is the presence of fetal cells in maternal tissues and vice versa, i.e., the coexistence of 2 different cellular populations from genetically different individuals within a single person. The most frequent cause of microchimerism is pregnancy, in which there is a bi-directional fetal-maternal interchange of cells during pregnancy and delivery. Fetal cells have been demonstrated in the tissues of patients with rheumatic, endocrine or infectious diseases, as well as in those of healthy individuals. Microchimerism has been most extensively studied in systemic sclerosis. It seems that during pregnancy allogenic fetal or maternal cells cross the placenta bidirectionally and persist in the systemic circulation and tissues of both mother and child. Subsequently, they are activated, resulting in is a graft-against-host reaction associated with the onset of clinical manifestations. Microchimerism has been also studied in other connective tissue diseases(AU)


Assuntos
Humanos , Quimerismo , Escleroderma Sistêmico/genética , Complexo Principal de Histocompatibilidade/genética , Reação Hospedeiro-Enxerto , Doenças Reumáticas/imunologia
15.
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.) ; 42(supl.1): 6-12, mayo 2006. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-134884

RESUMO

Se hace una breve descripción del funcionamiento del sistema inmunitario con especial énfasis en el papel de las células dendríticas en la estimulación de la respuesta inmunitaria y de la necesidad de que ésta sea tolerante con los antígenos del propio organismo y con los antígenos extraños “inocuos”. Seguidamente se introducen los conceptos de alergia, atopia, alérgeno y otros, y se describe la secuencia de acontecimientos que tienen lugar durante el desarrollo de la respuesta alérgica mediada por IgE y el papel desempeñado por las células implicadas: células dendríticas, linfocitos T y B, mastocitos, basófilos, eosinófilos y células T reguladoras, así como de los factores solubles liberados por estas células y que intervienen en su desarrollo. Se describen a continuación los factores genéticos que predisponen a la atopia y, finalmente, se describen los efectos clínicos de las reacciones alérgicas y las estrategias que se vienen utilizando para su tratamiento (AU)


The present article briefly describes the functioning of the immune system with special emphasis on the role of dendritic cells in stimulating the immune response and on the need for this response to tolerate body’s antigens and “innocuous” foreign antigens. Next, we describe the concepts of allergy, atopy, and allergen, among others, and the sequence of events that take place during the development of the IgE-mediated allergic response and the role played by the cells involved: dendritic cells, T and B lymphocytes, mastocytes, basophils, eosinophils and regulatory T cells, as well as the soluble factors released by these cells and which intervene in their development. The genetic factors predisposing to atopy are outlined. Finally, the clinical effects of allergic reactions and the strategies that have been used for their treatment are described (AU)


Assuntos
Humanos , Imunoglobulina E/imunologia , Hipersensibilidade Imediata/imunologia , Asma/imunologia , Eosinófilos/imunologia , Células Dendríticas/imunologia , Linfócitos T Reguladores/imunologia , Fatores de Risco , Mastócitos/imunologia , Complexo Principal de Histocompatibilidade/imunologia
16.
Inmunología (1987) ; 25(1): 13-24, mar. 2006. mapas, tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-047747

RESUMO

El estudio de la genética de poblaciones se utiliza en epidemiologíay en medicina preventiva y predictiva, además de paraaveriguar el origen y el emparentamiento de los grupos étnicosen estudios antropológicos.El sistema más polimórfico en humanos es el complejo HLA,y unos pocos de sus alelos están ligados a enfermedad. En este sentido,los marcadores genéticos más utilizados para estudios antropológicos,las variantes de DNA mitocondrial y del cromosoma Y,también están ligadas a enfermedades, pero en un grado comparativamentemayor que HLA, teniendo en cuenta solamente elnumero de «alelos sanos» de estos marcadores genéticos. El estudiode los genes HLA demuestra que es muy útil para descubrir elorigen y el emparentamiento genético de las poblaciones a nivelmundial. En el presente estudio, hemos comprobado cómo, aparentemente,los Amerindios no se relacionan genéticamente conninguna otra población del mundo. De acuerdo con los genes HLA,los Amerindios son los primeros habitantes de las Américas y estabanallí cuando llegaron oleadas de gentes hablando lenguas NaDene (Atabascos, Navajos, Apaches) y Esquimales. Mientras seobserva que en todas las otras poblaciones mundiales existe ungradiente de emparentamiento, que va en general concordandocon la proximidad o lejanía geográfica, los Amerindios se sitúanaparte de todos. Esta conclusión principal se ha basado en el estudiode 14.968 cromosomas HLA de todo el mundo y en análisisestadísticos utilizando el método de «Neighbour Joining» y los análisisde correspondencia, junto con las distancias genéticas de Neientre grupos étnicos. El estudio poblacional HLA de Amerindiosprocedentes de la zona del Océano Pacífico sudamericano es particularmenteimportante para España, donde se viene registrandoun importante flujo migratorio procedente de estos países. Estohace necesario hacer listas de tipaje HLA con el objeto de efectuartrasplantes entre españoles y Amerindios para fines terapeúticos


The genetic profiles of human populations are being used forepidemiology and preventive/predictive medicine, in additionto ascertaining the origin and relatedness of ethnic groups foranthropological studies.HLA is the most polymorphic genetic system in humans anda few HLA alleles are linked to disease. However, the mtDNAand Chr Y variants, widely used in genetic anthropology, are linkedto disease to a much higher degree than HLA, if we only takeinto account the number of «healthy» alleles from these three differentgenetic markers.HLA gene studies allow the determination of the origin andgenetic relatedness of worldwide populations. In the present studywe have been able to uncover that Amerindians apparently donot relate with any other worldwide population, according totheir HLA genetic profile. Amerindians are the very First AmericanNatives that were already in America when Na Dene (Athabascans,Navajo, Apache) and Eskimo speaking people reachedit. While other worldwide populations are genetically related followinggenerally a smooth geographic gradient, Amerindians appearapart. This main conclusion has been reached by using 14,968worldwide HLA chromosomes and Neighbour Joining and correspondenceanalyses together with Nei´s genetic distances betweenethnic groups. The HLA study of southern American PacificAmerindians is particularly important for Spain, where a recentimportant immigration of these populations has taken place. Thismakes it necessary to building up an Amerindian typing list inSpain in order to deal with transplantation between Spaniardsand Amerindians for therapeutic uses


Assuntos
Humanos , Grupo com Ancestrais Nativos do Continente Americano/genética , Complexo Principal de Histocompatibilidade/genética , Grupos Étnicos/genética , Inuítes/genética , Diabetes Mellitus Tipo 1/genética , Transplante de Órgãos/etnologia
17.
Endocrinol. nutr. (Ed. impr.) ; 52(4): 177-183, abr. 2005. ilus, tab
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-036279

RESUMO

Incluso los estudios genéticos más amplios realizados hasta el momento tienen un poder estadístico insuficiente para detectar genes que confieren un riesgo (o protección) moderado de desarrollar una diabetes tipo 1.Para solventar esta limitación, se ha establecido el Consorcio Internacional de Genética de la Diabetes Tipo 1 (T1DGC), cuyo objetivo es reclutar a 2.800 parejas de hermanos con diabetes tipo 1 en todo el mundo. La Red Europea de Genética de la Diabetes Tipo 1 está formada por más de 100 centros de 28 países, 6 de ellos españoles, que colaboran con el fin de estudiar la genética y la patogenia de la diabetes tipo 1.Como parte del Consorcio Internacional, el primer objetivo de la Red Europea es incluir a 1.200 familias con, al menos, 2 hermanos con diabetes tipo 1 diagnosticada antes de los 35 años de edad, aunque el fin último es conseguir una colaboración más estrecha entre los países europeos participantes, con transferencia de conocimientos de unos centros a otros e intercambio de recursos. Aunque la participación española es significativa, aún existen muchos centros que podrían hacer una buena aportación a este proyecto y obtener los beneficios de una colaboración internacional de estas características. La participación sigue abierta y la inclusión de pacientes continuará hasta diciembre de 2006 (AU)


Previous studies searching for genesassociated with type 1 diabetes have been limited by sample size. To identify genesassociated with a moderate risk of developing the disease (or conferring protection against it), the Type 1 Diabetes Genetics Consortium (T1DGC) has been established with the aim of recruiting 2800sib-pair families around the world. The European Type 1 Diabetes Genetics Network (ET1DGN) is a collaborative venture that involves more than 100European centers, including six from Spain, whose aim is to study the genetics and pathogenesis of type 1 diabetes. As part of the T1DGC, its main objective is to recruit 1200 families in which at least two siblings have type 1 diabetes diagnosed before the age of 35. The ultimate goal is to promote further and closer collaboration between the European centres involved, which will include transferring knowledge from some centers to others and sharing resources. Although there is already a significant level of participation in Spain, there are still many centers that could contribute to the aims of this project, aswell as enjoy the benefits of taking part in an international endeavor of this kind. Participation is still open, and family recruitment will continue until December2006 (AU)


Assuntos
Humanos , Diabetes Mellitus Tipo 1/genética , Pesquisa em Genética , Genética Populacional/tendências , Padrões de Herança/genética , Complexo Principal de Histocompatibilidade/genética , Irmãos
18.
Inmunología (1987) ; 23(4): 339-347, oct.-dic. 2004. ilus, graf
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-145199

RESUMO

This review discusses the emergence of tetramer reagents for the study of human immunity. Major histocompatibility complex (MHC) tetramers have created exciting new possibilities for characterizing antigen specific T cells. Because of their unique ability to label and subsequently facilitate the isolation or stimulation of human T-cells with a single peptide-MHC restriction, tetramers have the potential to refine or even redefine our understanding of T cell mediated immune responses. Following a brief overview of the history and development of tetramers, this article offers a summary of Class II tetramer production using a Drosophila expression system and outlines various methods for their application. Key similarities and differences between class II tetramers, traditional techniques, and other alternative techniques are also noted along with predicted future directions for the technology (AU)


Esta revisión habla sobre la emergencia de los tetrámeros como reactivos para el estudio de la inmunidad humana. Los tetrámeros del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) han generado nuevas e interesantes posibilidades para la caracterización de las células T específicas de antígeno. Estos tetrámeros tienen la capacidad única de marcar y subsecuentemente facilitar el aislamiento o la estimulación de células T con una sola restricción de péptido-MHC. Por eso los tetrámeros tienen el potencial de refinar o incluso redefinir las respuestas inmunitarias T tal y como las entendemos actualmente. Además de una revisión breve sobre la historia y el desarrollo de los tetrámeros, este artículo ofrece un resumen de la producción de tetrámeros de clase II usando un sistema de expresión en Drosophila, y apunta varios métodos para su aplicación. Las similitudes y diferencias más importantes entre los tetrámeros de clase II, técnicas tradicionales y otras técnicas alternativas también serán detalladas, junto con una previsión de las direcciones futuras de esta tecnología (AU)


Assuntos
Humanos , Complexo Principal de Histocompatibilidade/imunologia , Linfócitos T CD4-Positivos/imunologia , Especificidade do Receptor de Antígeno de Linfócitos T/imunologia , Teste de Histocompatibilidade
19.
Inmunología (1987) ; 21(4): 187-193, oct.-dic. 2002. tab, graf
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-145190

RESUMO

NK cells and T lymphocyte subsets recognize Major Histocompatibility Complex (MHC) class I molecules by means of inhibitory receptors of the KIR (K i l l e r Immunoglobulin-like Receptors) family, which includes as well molecules with an activating function. The panel of mono - clonal antibodies (mAbs) available to study the KIR pro t e i n s is quite limited. In this work we describe two novel mAbs, ter - med HP-MA3 (IgG1) and HP-MA4 (IgG2b), that specifically recognize both KIR2DL1 and its activating homologue KIR2DS1 (AU)


Las células natural killer (NK) y algunas subpoblaciones de linfocitos T reconocen moléculas del Complejo Principal de Histocompatibilidad (MHC) de clase I mediante re c e p t o res inhibidores de la familia KIR (K i l l e r Immunoglobulin-like Receptors), que incluye también algunos re c e p t o res homólogos con función activadora. El conjunto de anticuerpos monoclonales (AcMo) disponible para el estudio de los KIR es muy limitado. En este trabajo se describen dos nuevos AcMos, denominados HP-MA3 (IgG1) y HP-MA4 (IgG2b), que reconocen específicamente tanto el receptor inhibidor KIR2DL1 como su homólogo activador KIR2DS1 (AU)


Assuntos
Humanos , Anticorpos Monoclonais/imunologia , Receptores KIR/imunologia , Especificidade de Anticorpos/imunologia , Complexo Principal de Histocompatibilidade/imunologia , Células Matadoras Naturais/imunologia , Citometria de Fluxo , Citotoxicidade Imunológica
20.
Inmunología (1987) ; 21(2): 66-75, abr. 2002. tab
Artigo em Inglês | IBECS | ID: ibc-14904

RESUMO

Es conocido que el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), el agente etiológico del sîndrome de la inmunodeficiencia adquirida humana (SIDA), induce un profundo desajuste de la respuesta inmunitaria, incluso en las etapas tempranas de la infección cuando los individuos son asintomáticos y clínicamente estables. La suceptibilidad y la progresión de la infección pueden ser explicadas por diferencias entre las distintas especies de VIH; sin embargo, varios estudios han descrito una asociación entre la expresión del TCR-V y el complejo mayor de histocompatibilidad (HLA) en los pacientes infectados por el VIH. También ha sido reportado que la respuesta inmunitaria aloespecífica juega un papel importante durante la fase aguda de la infección pudiendo inducir protección contra la infección, probablemente por la elimination de las células infectadas en etapas tempranas.Nosotros estudiamos el papel de la proteína recombinante p-24 HIV-1 durante la inducción de una respuesta alogénica in vitro y observamos que la p-24 HIV-1 es capaz de inducir tanto un aumento de la respuesta alogénica como también una disminución de la misma. Las moléculas HLA (clase I) podrían estar jugando un papel importante en los resultados obtenidos, ya sea incrementando o disminuyendo la respuesta alogénica. Por lo tanto, durante la aloestimulación, la proteína p-24 HIV-1 pudiera estar desempeñando un papel en la transmisión de la infección por el VIH aumentando las células blanco del virus (AU)


Assuntos
Humanos , HIV-1/imunologia , HIV-1/genética , Complexo Principal de Histocompatibilidade/genética , Proteínas Recombinantes/imunologia , Citocinas/biossíntese , Linfócitos/imunologia , Imunofluorescência , Fenótipo
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