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1.
Cambios rev. méd ; 17(2): 17-22, 28/12/2018. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1005226

RESUMO

INTRODUCCIÓN. La evaluación del tamaño y osificación de las suturas craneales pudo determinar alteraciones del desarrollo cerebral. El estudio realizó la evaluación tomográfica del tamaño de la fontanela anterior y determinó el porcentaje de osificación en función de la edad. MATERIALES Y MÉTODOS. Se realizó un estudio retrospectivo, observacional, en el que se evaluó 367 tomografías computarizadas de cráneo en niños y niñas hasta 2 años de edad, desde enero de 2012 hasta agosto de 2015, en cuatro centros de imagen de la ciudad de Quito, Ecuador. RESULTADOS. El tamaño promedio de la fontanela anterior medida en tomografía computarizada con la fórmula de Popich y Smith, fue de 48,43 mm SD (15,15mm) en hombres y 37,36mm SD (13,97mm) en mujeres, en el grupo de edad de 0 a 3 meses, sin diferencia estadística significativa (p=> 0,05). El 8,0% de los pacientes tuvo una fontanela osificada a la edad de 5 meses. La edad media de osificación de la fontanela fue 18 meses. En el grupo de edad de 21 a 24 meses el porcentaje de osificación fue de 82,0%. CONCLUSIÓN. Este estudio proporcionó valores de referencia que detallaron el porcentaje de tamaño y osificación de la fontanela anterior en función de la edad. Existió amplia variabilidad del tamaño medio de la fontanela anterior, lo cual sugiere que el cierre prematuro o tardío podría considerarse como variantes de la normalidad.


INTRODUCTION. The evaluation of the size and ossification of the cranial sutures could determine alterations in brain development. The study performed the tomographic evaluation of the size of the previous source and determined the percentage of ossification in the function of age. MATERIALS AND METHODS. A retrospective, observational study was conducted in which 367 cranial CT scans were evaluated in children up to 2 years of age, from January 2012 to August 2015, in four imaging centers in the city of Quito, Ecuador. RESULTS The average size of the previous source in computed tomography with the formula of Popich and Smith was 48,43 mm SD (1515 mm) in men and 37,36 mm SD (13,97 mm) in women, in the group of age from 0 to 3 months, without significant statistical difference (p=> 0.05). 8,0% of patients had a source after 5 months. The average age of the source of the source was 18 months. In the age group from 21 to 24 months, the percentage of ossification was 82,0%. CONCLUSIONS This study provides reference values that detail the percentage of size and the classification of the previous source in the function of age. There is wide variability of the average size of the previous source, which implies premature closure or possible delay as variants of normality.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Tomografia , Suturas Cranianas , Fontanelas Cranianas , Osteogênese , Pediatria
2.
Arch. argent. pediatr ; 116(4): 560-566, ago. 2018. ilus, graf, tab
Artigo em Inglês, Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1038431

RESUMO

La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética autosómica dominante causada por mutaciones en el gen RUNX2, con una prevalencia estimada de 1/1 000 000 de recién nacidos. Se presentan 37 pacientes (22 mujeres) evaluados entre 1992 y 2016 en las clínicas de displasias esqueléticas, Hospital Garrahan, Argentina. Hallazgos: 35% de antecedentes familiares positivos; edad mediana al momento del diagnóstico: 2,61 años; características radiológicas positivas en el cráneo y el pubis: 95%; en las clavículas: 100%. Las complicaciones dentales y auditivas fueron comunes. Auxología: mediana de estatura de -1,81 (-3,26-0,2) DE en los varones, -1,36 (-4,28-1,36) DE en las mujeres. Cinco de trece pacientes fueron bajos para la estatura parental. Estatura adulta (mediana): 162,8 cm y 149,2 cm en los varones y las mujeres. No fueron evidentes alteraciones en la proporción estatura sentada/estatura. Un paciente presentó macrocefalia real; 12 (32%), macrocefalia relativa. Se describe variabilidad intrafamiliar de estatura.


Cleidocranial dysplasia is an autosomal dominant skeletal dysplasia caused by mutations in the RUNX2 gene; its prevalence has been estimated at 1/1 000 000 newborn infants. This study presents 37 patients (22 girls) assessed between 1992 and 2016 at the Skeletal Dysplasias Multidisciplinary Clinics of Hospital Garrahan, Argentina. Findings: 35% of positive family history; median age at the time of diagnosis: 2.61 years old; positive radiological findings in the skull and pubis: 95%; in the clavicles: 100%. Dental and hearing complications were common. Auxology: boys had a median height of -1.81 SD (-3.26 to 0.2) and girls had a median height of -1.36 SD (-4.28 to 1.36). Five out of 13 patients were short for parental height. Adult height (median): 162.8 cm in boys and 149.2 cm in girls. No evident alterations were observed in the sitting height/height ratio. One patient had true macrocephaly; 12 (32%), relative macrocephaly. Intrafamily variability was described in terms of height.


Assuntos
Humanos , Clavícula , Displasia Cleidocraniana , Fontanelas Cranianas , Crescimento
3.
Acta pediátr. hondu ; 6(1): 406-214, abr.-sep. 2015. ilus, tab.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-884447

RESUMO

Antecedentes: La trombosis de senos venosos cerebrales ( TSVC) es un padecimiento infre- cuente que puede tener alta mortalidad y secuelas neurológicas severas, por su variada sintomatología puede ser mal diagnosticada. Objetivo: Determinar la presentación clínica, laboratorial y tomográfica, así como las secue- las en niños menores de 2 meses de edad con trombosis de senos venosos cerebral atendi- dos en el Hospital Nacional Mario Catarino Rivas (HNMCR) de enero del 2009 a febrero del 2013. Pacientes y Métodos: estudio descripti- vo con diseño longitudinal. La muestra fue de 14 niños menores de 2 meses de edad a quie- nes se diagnosticó TSVC y se obtuvieron datos clínicos, laboratoriales y tomográficos. Se les realizó seguimiento para determinar las secue- las psicomotoras. Resultados: las manifesta- ciones clínicas reportadas fueron fontanela tensa en todos los pacientes, convulsiones en el 86% y deshidratación en el 71%. Todos presentaron anemia con niveles de hemoglobi- na promedio de 6.7 g/dl. La tomografía cere- bral mostró afectación de los senos: sagital superior 100%, lateral izquierdo 78.6%, lateral derecho 71.4% y recto 50%. 7 niños tuvieron retraso psicomotor, 4 tuvieron desarrollo normal y 3 fallecieron. Conclusión: La TSVC sigue siendo una patología vascular poco com- prendida y posiblemente sub diagnosticada que amerita mayor atención del cuerpo médico...(AU)


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Fontanelas Cranianas , Convulsões , Trombose dos Seios Intracranianos , Tomografia Computadorizada por Raios X
4.
Rev. chil. neurocir ; 38(1): 59-61, jun. 2012. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-716517

RESUMO

Background: Dermoid cysts are rare and benign tumors originating from failure of the normal embryologic development. Congenital inclusion dermoid cysts are usually located over the anterior fontanel. Surgical treatment is curative and provides good aesthetic results. The authors present a rare case of congenital inclusion dermoid cyst over the posterior fontanel and discuss the location, differential diagnosis, treatment and prognosis of this unusual pathological entity. Case description: A two-year old boy presented with a lesion on the posterior aspect of the head which had dated since birth. Imaging studies revealed an extracranial lesion over the posterior fontanel without intracranial extension. Surgical removal was performed and the histopathological examination confirmed the diagnosis of a dermoid cyst. The patient was discharged free of any medical complications. Conclusion: Although congenital inclusion dermoid cysts are more common over the anterior fontanel, they can occur over the posterior fontanel as well. Surgical treatment is curative in both locations with favorable aesthetic results.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Fontanelas Cranianas , Neoplasias Cutâneas/congênito , Neoplasias Cutâneas/patologia , Cisto Dermoide/cirurgia , Cisto Dermoide/diagnóstico , Cisto Epidérmico/patologia
5.
MedUNAB ; 15(3): 167-174, 2012.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-999260

RESUMO

La neuroecografía está posicionada en la práctica clínica, de acuerdo a la literatura consultada, como un procedimiento con una especificidad y efectividad que permite dar un reporte diagnóstico con seguridad. Esta técnica tiene como ventajas la exploración en tiempo real, el carácter atóxico e inocuo del procedimiento y el corto tiempo en el que se realiza, según la experticia del realizador. Como herramienta diagnóstica en recién nacidos pretérminos una de las principales indicaciones para la solicitud del procedimiento es poder hacer la identificación de las alteraciones visibles en la anatomía macroscópica, teniendo en cuenta las ventajas proporcionadas por la ventana acústica utilizada en el estudio sonográfico, las cuales dependen principalmente de la proximidad del transductor a la neuroanatomía que se desea explorar. [Ustáriz CG, Redondo LC, Avendaño LC, Noguera EC. Ultrasonografía craneal neonatal, revisión de tema. MedUNAB 2012; 15(3): 167-174].


According to the literature, the neurosonography technique is positioned in clinical practice as a procedure with a specificity and effectiveness which allows a safe diagnostic report. This technique has the advantages of real-time scanning, the non-toxic and harmless character of the procedure, and the short time in which is performed according to the expertise of the physician. Used as a diagnostic tool in preterm newborns, one of its most significant applications is the identification of the visible changes in macroscopic anatomy, taking into account the advantages provided by the acoustic window used in the sonographic study, which in turn depends mainly on the proximity of the transducer to the neuroanatomy to be scanned. [Ustáriz CG, Redondo LC, Avendaño LC, Noguera EC. Neonatal cranial ultrasonography. MedUNAB 2012; 15(3):167-174].


Assuntos
Ultrassonografia , Recém-Nascido , Ultrassonografia Doppler Transcraniana , Diagnóstico , Fontanelas Cranianas , Anatomia
6.
J. pediatr. (Rio J.) ; 85(1): 72-79, jan.-fev. 2009. ilus, tab
Artigo em Inglês, Português | LILACS | ID: lil-507707

RESUMO

OBJETIVO: Avaliar o perfil clínico de recém-nascidos com hipotireoidismo congênito identificados pelo Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais entre 2000 e 2006. MÉTODOS: A frequência das manifestações clínicas de hipotireoidismo congênito foi analisada em relação aos níveis de hormônio estimulante da tireoide T4L (determinados por quimioluminescência, valores de referência de 0,3 a 5,0 µUI/mL e 0,8 a 1,8 ng/dL, respectivamente) e idades ao diagnóstico e tratamento. Estudou-se 443 crianças, sendo 55,8 por cento do sexo feminino e 95 por cento delas com menos 60 dias de vida. RESULTADOS: Os sinais clínicos mais prevalentes foram: hérnia umbilical (51 por cento), fontanela anterior ampla (50,3 por cento) e fontanela posterior aberta (47,2 por cento). Hipotonia, macroglossia e sucção débil foram os sinais mais associados com a gravidade bioquímica da doença. Em 32,1 por cento das crianças houve atraso na idade óssea ao diagnóstico. As medianas de TSH e T4L séricos foram 120 µUI/mL e 0,62 ng/dL, respectivamente. A mediana da idade de início de tratamento foi de 28 dias. CONCLUSÃO: Existem sinais clínicos precoces que sugerem o diagnóstico de hipotireoidismo congênito. Portanto, diante de uma criança com esses sinais, devem ser avaliados TSH e T4L séricos para confirmar ou excluir a doença, independentemente do resultado do teste de triagem. A idade de início de tratamento ainda foi elevada, mas o programa vem adotando estratégias para redução da mesma.


OBJECTIVE: To evaluate the clinical profile of newborns with congenital hypothyroidism identified by the Newborn Screening Program of the State of Minas Gerais, Brazil, between 2000 and 2006. METHODS: Analysis of factors involved in this profile, including: TSH and FT4 levels (determined by chemiluminescence, with limits of normality set at 0.3-5.0 µUI/mL and 0.8-1.8 ng/dL, respectively), age at diagnosis and age at treatment. The study sample consisted of 443 children, 55.8 percent were female and 95 percent were seen before completing 60 days of life. RESULTS: The most prevalent clinical signals were: umbilical hernia (51 percent), enlarged anterior fontanel (50.3 percent), and open posterior fontanel (47.2 percent). Hypotonia, macroglossia and feeding difficulties were the clinical signs most frequently associated with the biochemical severity of the disease. A delay in bone age was present in 32.1 percent of the children at diagnosis. The median of serum TSH and FT4 was 120 µUI/mL and 0.62 ng/dL, respectively. The median age at start of treatment was 28 days. CONCLUSION: There are some early clinical signs that suggest a diagnosis of congenital hypothyroidism. Therefore, when presented with a child exhibiting these signs, serum TSH and FT4 should be assayed in order to confirm or rule out the disease, irrespective of the result of screening. Age at start of treatment remains high, but strategies are being implemented to reduce it.


Assuntos
Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico , Determinação da Idade pelo Esqueleto , Biomarcadores/sangue , Brasil/epidemiologia , Hipotireoidismo Congênito/sangue , Hipotireoidismo Congênito/complicações , Hipotireoidismo Congênito/epidemiologia , Fontanelas Cranianas/patologia , Hérnia Umbilical/diagnóstico , Hérnia Umbilical/epidemiologia , Triagem Neonatal , Estatísticas não Paramétricas , Fatores de Tempo , Tireotropina/sangue , Tiroxina/sangue
7.
J. pediatr. (Rio J.) ; 84(6): 503-508, nov.-dez. 2008. ilus, tab
Artigo em Inglês, Português | LILACS | ID: lil-502273

RESUMO

OBJETIVO: Avaliar o uso da fontanela posterior em recém-nascidos prematuros (< 37 semanas) e com peso de nascimento < 1.500 g no diagnóstico ultra-sonográfico da hemorragia periintraventricular e verificar se a utilização da fontanela anterior associada à posterior modifica a concordância entre examinadores. MÉTODOS: Estudo prospectivo, onde foram avaliados 85 recém-nascidos. O ultra-som foi realizado através da fontanela anterior e, a seguir, pela posterior. Para a análise da concordância entre a fontanela anterior isolada e em associação à posterior, foi considerado o diagnóstico consensual entre dois examinadores. Na falta de consenso, um terceiro examinador decidiu. RESULTADOS: A concordância entre os dois primeiros examinadores apresentou Kappa de 0,80 (IC95 por cento 0,76-0,84). Entretanto, na avaliação apenas da fontanela anterior, o Kappa foi de 0,74 (IC95 por cento 0,70-0,78). Trinta e sete hemisférios apresentaram hemorragia grau II; desses, o diagnóstico foi realizado pela fontanela anterior em 17 hemisférios (45,9 por cento); em 10 (27 por cento), o diagnóstico foi suspeitado pela fontanela anterior e confirmado pela posterior; e em 10 (27 por cento), o diagnóstico foi realizado exclusivamente pela posterior. Das 454 avaliações o uso da fontanela posterior permitiu que o diagnóstico de hemorragia periintraventricular fosse realizado em 20 (4,4 por cento) (< p 0,001). CONCLUSÕES: Neste estudo, a fontanela anterior associada à posterior foi superior à anterior isolada na detecção da hemorragia periintraventricular. A realização do ultra-som através da fontanela posterior permitiu o diagnóstico de hemorragia grau II não suspeitadas pela fontanela anterior. O uso da fontanela posterior também foi útil para o esclarecimento da presença de hemorragias nos exames inconclusivos pela anterior.


OBJECTIVE: To evaluate the use of the posterior fontanelle in premature neonates (< 37 weeks) with a birth weight < 1,500 g in the ultrasound diagnosis of intraventricular/periventricular hemorrhage and to assess whether the use of the anterior fontanelle associated with the posterior fontanelle changes the interrater agreement. METHODS: Eighty-five premature neonates were evaluated in this prospective study. Ultrasound was performed using the anterior fontanelle, and later, the posterior fontanelle. A consensus diagnosis between two raters was used to analyze the agreement between the anterior fontanelle alone and in association with the posterior fontanelle. If there was no consensus, a third observer was involved to decide. RESULTS: Agreement between the first two raters had a kappa of 0.80 (95 percentCI 0.76-0.84). However, when the anterior fontanelle was evaluated alone, kappa was 0.74 (95 percentCI 0.70-0.78). Thirty-seven hemispheres had grade II hemorrhage, of which 17 (45.9 percent) had their diagnosis performed using the anterior fontanelle; in 10 (27 percent), diagnosis was suspected by the anterior fontanelle and confirmed by the posterior fontanelle; and in 10 (27 percent), diagnosis was exclusively performed using the posterior fontanelle. Of the 454 hemispheres, in 20 (4.4 percent) the diagnosis of intraventricular hemorrhage was performed exclusively by the posterior fontanelle (p < 0.001). CONCLUSIONS: In this study, the anterior fontanelle associated with the posterior fontanelle was better than the use of the anterior fontanelle alone in the identification of intraventricular/periventricular hemorrhage. Ultrasound using the posterior fontanelle allowed diagnosis of unsuspected grade II hemorrhage by the anterior fontanelle. Use of the posterior fontanelle was also useful to clarify presence of hemorrhage in inconclusive examinations by the anterior fontanelle.


Assuntos
Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Hemorragia Cerebral , Ventrículos Cerebrais , Fontanelas Cranianas , Fossa Craniana Anterior , Fossa Craniana Posterior , Recém-Nascido Prematuro , Recém-Nascido de muito Baixo Peso , Variações Dependentes do Observador , Estudos Prospectivos
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