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Tipo de estudo
Intervalo de ano de publicação
2.
Rev. ECM ; 4(2): 7-22, jul.-dic. 1999. ilus, tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-385732

RESUMO

El syndrome denominado blefarofimosis familiar (SBF) comprende varias anomalías asociadas entre las cuales se destacan: blefarofimosis, blefaroptosis, epicanto inverso y telecanto. Se hereda en forma autonómica dominante con una penetrancia completa. Se han informado numerosos casos en la literatura y en varios de ellos se identifican alteraciones cromosómicas (deleciones y translocaciones) que comprometen el brazo largo del cromosoma 3, bandas 3q22-q23. El objetivo del presente estudio es la caracterización clínica y citogenética con alta resolución, de varios miembros afectados en tres familias antioqueñas. Veintisiete presentaban las manifestaciones del SBF; el análisis citogenético en 9 de ellos, mediante bandeo R de alta resolución no reveló alteraciones numéricas ni estructurales de los cromosomas. Se discuten aspectos clínicos, embriológicos, genéticos, citogenéticas relacionados con el síndrome


Assuntos
Blefarofimose , Aberrações Cromossômicas , Cromossomos Humanos Par 3 , Dermatoglifia
3.
Rev. méd. Hosp. Gen. Méx ; 60(4): 218-20, oct.-dic. 1997. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-225138

RESUMO

Se presenta el caso de un paciente masculino con retraso psicomotor y características fenotípicas del síndrome dup (3q). El estudio citogenético reveló un rearreglo cromosómico de novo consistente en una inserción invertida de la región duplicada que resultó en un cariotipo 46,XY, der (3) (pter - q13.3::q27 - q26.1::q13.3 - qter). Esta aberración cromosómica no habria sido descrita previamente en este síndrome


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Aberrações Cromossômicas/sangue , Aberrações Cromossômicas/diagnóstico , Aberrações Cromossômicas/genética , Cromossomos Humanos Par 3/genética , Citogenética/métodos , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Deficiência Intelectual/genética , Família Multigênica/genética , Síndrome
4.
Arq. bras. med. nav ; 52(2): 105-15, maio-ago. 1990. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-126065

RESUMO

Relatamos o caso de um recém-nascido (RN) do sexo feminino com translocaçäo cromossômica desbalanceada (trissmia parcial 3p) associada com doença cardíaca congênita (completo de Fallot). O estudo citogenético da criança e do pai mostrou que o desfeito cromossômico era resultante de uma translocaçäo paterna desbalanceada da porçäo terminal do braço longo do cromossoma 2 e a porçäo média do braço curto do cromossomo 3 (46, XX,-2, + der 2 pat). Relatamos os achados clínicos e anatomopatológicos, além de revisäo bibliográfica


Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Gravidez , Cromossomos Humanos Par 2 , Cromossomos Humanos Par 3 , Tetralogia de Fallot/complicações , Trissomia/complicações , Cariotipagem , Síndrome , Translocação Genética , Trissomia/diagnóstico , Trissomia/patologia
5.
Rev. AMRIGS ; 33(4): 378-80, out.-dez. 1989. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-87812

RESUMO

Os autores relatam um caso de trissomia parcial do braço curto do cromossomo 3, resultante de uma translocaçäo materna 46,XX,t(3;21) (3qter-3p25::21q22-21qter; 21qter-21q::3p25-3pter). O paciente veio a consulta genética pro apresentar malformaçäo cardíaca associada a outras alteraçöes fenotípicas. Rssalta-se a importância da avaliaçäo genética nos pacientes portadores de malformaçäo cardíaca, especialmente quando associada a outros defeitos congênitos, para a prevençäo dos casos com alto risco de recorrência familiar


Assuntos
Pré-Escolar , Humanos , Masculino , Cromossomos Humanos Par 3 , Trissomia , Cardiopatias Congênitas/diagnóstico , Aconselhamento Genético , Translocação Genética
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