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1.
Cambios rev. méd ; 18(1): 90-95, 28/06/2019. ilus; grafs
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1015167

RESUMO

INTRODUCCIÓN. La Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un tipo de inmunodeficiencia primaria originada por una mutación en el gen que codifica a la proteína responsable del proceso madurativo de los linfocitos B, provocando la disminución o ausencia de inmunoglobulinas en sangre periférica y la predisposición a procesos infecciosos a repetición, sobre todo a nivel del tracto respiratorio y digestivo. La sospecha clínica orienta la solicitud de pruebas complementarias de forma secuencial. El tratamiento consiste en la administración sustitutiva de por vida de inmunoglobulina humana. CASO CLÍNICO. Se presentó el caso de un niño de 8 años de edad con infecciones respiratorias altas y bajas a repetición, con estudios radiográficos de tórax que revelaron una atelectasia persistente, en quien la sospecha clínica dio paso a los evaluativos inmunológico y genético. RESULTADOS. El diagnóstico fue realizado a los 6 años de edad con recuento sérico de inmunoglobulinas por debajo del rango para la edad, citometría de flujo con CD19+ del 0,08% y genética con mutación del gen BTK. Se instauró tratamiento con Inmunoglobulina humana a 400 mg/Kg cada 4 semanas, se monitorizó los niveles de IgG antes de cada infusión. DISCUSIÓN. La Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X constituye una enfermedad poco prevalente e infradiagnosticada en la que la sospecha clínica representa la base del abordaje, lo que permitió el tratamiento sustitutivo apropiado. CONCLUSIÓN. El diagnóstico y tratamiento oportunos permitieron evitar el desarrollo de infecciones respiratorias graves, mejorar la calidad de vida del niño y el asesoramiento genético familiar.


INTRODUCTION. X-linked Agammaglobulinemia is a type of primary immunodeficiency caused by a mutation in the gene that encodes the protein responsible for the maturation process of B lymphocytes, causing the decrease or absence of immunoglobulins in peripheral blood and the predisposition to repeated infectious processes, especially at the level of the respiratory and digestive tracts. Clinical suspicion guides the request for complementary tests sequentially. The treatment consists of lifelong substitute administration of human immunoglobulin. CASE REPORT. The case of an 8-year-old boy with repeated high and low respiratory infections was presented, with chest radiographic studies that revealed persistent atelectasis, in whom clinical suspicion gave way to immunological and genetic evaluations. RESULTS. The diagnosis was made at 6 years of age with serum immunoglobulin counts below the age range, flow cytometry with CD19 + of 0,08% and genetics with BTK gene mutation. Treatment with human Immunoglobulin at 400 mg / Kg every 4 weeks was initiated, IgG levels were monitored before each infusion. DISCUSSION. X- linked Agammaglobulinemia is a rare and underdiagnosed disease in which clinical suspicion represents the basis of the approach, which allowed for appropriate replacement. CONCLUSION. Timely diagnosis and treatment allowed to avoid the development of serious respiratory infections, improve de child ́s quality of life and family genetic couseling.


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Infecções Bacterianas , Saúde da Criança , Mutação , Infecções Respiratórias , Cromossomo X , Linfócitos B , Agamaglobulinemia
2.
Rev. ADM ; 76(2): 97-108, mar.-abr. 2019. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1009160

RESUMO

La displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al X (DEH1-X) ­síndrome de Christ-Siemens-Touraine­ es una genodermatosis que forma parte de las displasias ectodérmicas, caracterizadas por alteraciones en el desarrollo de una o más estructuras derivadas de ectodermo. Clínicamente presenta hipotricosis, hipohidrosis e hipodontia de severidad variable. Propósito: Describir las características clínicas de la DEH1-X, su manejo odontológico y diferenciarla de otras entidades patológicas. Caso clínico: Paciente masculino de 18 años de edad, con antecedente familiar de displasia ectodérmica hipohidrótica diagnosticada también en un hermano menor. Acude a consulta por prótesis anterior fracturada y mal ajustada. Se trató mediante frenilectomía anterior y rehabilitación bucal protésica. Discusión: En el diagnóstico y tratamiento de las alteraciones congénitas de desarrollo es de particular importancia la identificación temprana y el trabajo en equipo multidisciplinario. El plan de tratamiento y manejo clínico de tejidos orales blandos y duros debe ser adaptado a las necesidades particulares del padecimiento, lo que permitirá establecer un mejor pronóstico. Conclusiones: La DEH1-X es una alteración congénita del desarrollo que afecta estructuras orales, por lo que debe ser identificada por el estomatólogo para atender correctamente las alteraciones dentales y evitar complicaciones posteriores (AU)


Type 1 hypohidrotic ectodermal dysplasia X-linked (DEH1-X) -Christ-Siemens-Touraine syndrome- is a genodermatosis. Ectodermal dysplasias are characterized by development alterations on one or more ectodermal derived structures. IN DEH1-X, patients present hypotrichosis, hypohidrosis and hypodontia of variable severity. Aims: To describe anatomic and clinical characteristics of the DEH1-X, dental treatment, and to differentiate from other clinical conditions. Case report: Male teenager, 18-year-old, was referred for replacement of anterior dental prosthesis. Family history for hypohidrotic ectodermal dysplasia was positive, younger brother with the same condition. Treatment consisted of anterior labial frenectomy and dental prosthetic rehabilitation with acceptable clinical and esthetic's results. Discussion: When diagnosing and treating patients with developmental genetic conditions is particularly important the early detection and the participation of interdisciplinary team work. The clinical treatment of hard and soft tissues of the oral cavity has to be planned and personalized according to the particular needing of each case, in order to achieve better results and long term prognosis. Conclusions: DEH1-X is a congenital developmental disorder, which affects oral structures, should be identified and treated appropriately by the dentist to prevent further dental complications (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Anormalidades Dentárias , Cromossomo X/genética , Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1 , Reabilitação Bucal , Equipe de Assistência ao Paciente , Resultado do Tratamento , Coroas , Gengivectomia , Freio Labial/cirurgia
3.
Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea) ; 14(1): 1-11, mar. 2019. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1005368

RESUMO

El síndrome de Goltz llamado también hipoplasia dérmica focal es una rara dermatosis que fue definida por primera vez por Goltz en el año 1962. Se la considera una genodermatosis de presentación esporádica (95% de los pacientes) aunque se han reportado casos de transmisión familiar. Compromete estructuras derivadas del mesodermo y ectodermo con predominio en el sexo femenino acompañada de herencia dominante ligada al cromosoma X. La mutación en el gen PORCN (locus Xp11.23) es letal en la mayoría de varones. La importancia de su publicación radica en su baja frecuencia y las manifestaciones clínicas características que ayudan al establecer el diagnóstico.


Goltz syndrome, also called focal dermal hypoplasia, is a rare dermatosis that was first defined by Goltz in 1962. It is considered a genodermatosis with sporadic presentation (95% of patients) although familiar aggregation has been reported. It compromises mesodermal and ectodermal structures, most frequently in female patients, its inheritance mode is dominant X linked. The mutation in the PORCN gene (locus Xp11.23) is lethal in the majority of males. The importance of its publication lies in its low frequency and clinical characteristic that helps in establishing the correct diagnosis.


Assuntos
Humanos , Adolescente , Hipoplasia Dérmica Focal , Cromossomo X , Doenças Raras
4.
Rev. habanera cienc. méd ; 17(1): 29-38, ene.-feb. 2018. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-901796

RESUMO

Introducción: La adrenomieloneuropatía es una enfermedad peroxisomal, con patrón de herencia ligada al sexo. Es una variedad fenotípica de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, esta última es también causa de insuficiencia adrenal. La adrenomieloneuropatía no pura cursa con insuficiencia adrenal. El diagnóstico de la enfermedad se hace por dosificación de ácidos grasos de cadena muy larga en suero. Para el diagnóstico de los fenotipos se emplean datos clínicos, anamnesis, datos de laboratorio y de imagen. Objetivo:Presentar un caso de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, fenotipo adrenomieloneuropatía, evaluado por reibergrama. Presentación del caso: Se presenta un caso de adrenomieloneuropatía e insuficiencia adrenal en un paciente masculino de 4 años de evolución, el cual ha sido hospitalizado en el Hospital Clínico-Quirúrgico Dr. Miguel Enríquez de La Habana, Cuba, en 2016 por un proceso respiratorio. Se diagnostica adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, para identificar las variantes fenotípicas se tuvieron en cuenta los exámenes de laboratorio, técnicas imagenológicas, método clínico y una adecuada anamnesis. Conclusiones: El reibergrama puede contribuir al diagnóstico diferencial entre los fenotipos de la ADL-X y a la comprensión de la respuesta neuroinmunológica en esta enfermedad tal y como se demuestra en este caso(AU)


Introduction: Adrenomyeoloneuropathy is a peroxisomal disease with a sex-linked pattern of inheritance. It is a phenotypic variety of X-linked adrenoleukodystrophy; this last one is also a cause of adrenal insufficiency. Non-pure adrenomyeoloneuropathy occurs with adrenal insufficiency. The diagnosis of the disease is made by dosing very long chain fatty acids in serum. Clinical data, anamnesis, laboratory exams and imaging data are used for the diagnosis of phenotypes. Objective: To present a case of X-linked adrenoleukodystrophy, adrenomyeoloneuropathy phenotype, evaluated by Reibergram. Case presentation: We present a case of adrenomyeoloneuropathy and adrenal insufficiency in a male patient of 4 years of evolution who was admitted to Dr. Miguel Enríquez Clinical and Surgical Hospital, Havana, Cuba, 2016 because he was suffering from a respiratory process. The diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy was made. Laboratory exams, imaging techniques, the clinical method, and an adequate anamnesis were taken into account to for the identification of phenotypic variants. Conclusions: Reibergram can contribute to the differential diagnosis between ADL-X phenotypes and the understanding of the neuroimmunological response in this disease, as it is demonstrated in this case(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Cromossomo X/genética , Adrenoleucodistrofia/diagnóstico , Adrenoleucodistrofia/epidemiologia , Relatos de Casos , Insuficiência Adrenal/complicações
5.
Acta otorrinolaringol. cir. cabeza cuello ; 46(3): 223-229, 2018. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-988215

RESUMO

Introducción: La hipoacusia neurosensorial congénita afecta a 1 de cada 1000 recién nacidos vivos, el 50% de estos casos tienen causas genéticas y de estas, entre 1-5% está asociado a alteraciones en el cromosoma X, como lo es la partición incompleta tipo III. Objetivo: Describir la técnica quirúrgica empleada, los resultados funcionales y las complicaciones presentadas durante el periodo pre y post operatorio en un grupo de pacientes pediátricos con diagnóstico radiológico de malformación del oído interno tipo partición incompleta tipo III con seguimiento de 06 meses. Diseño: reporte de casos. Materiales y métodos: Análisis descriptivo de pacientes pediátricos con diagnóstico radiológico de malformación del oído interno tipo partición incompleta tipo III, llevados a cirugía de implante coclear entre Enero de 2015 a Enero de 2017. Resultados: Encontramos 03 pacientes de sexo masculino con edad promedio de 3 años al momento de la cirugía (04 oídos). 01 paciente fue llevado a cirugía de implante coclear bilateral secuencial y dos recibieron implante coclear unilateral. El diagnóstico preoperatorio se realizó apoyado en los hallazgos de Tomografía Computarizada de Alta Resolución y evaluación audiológica preimplante coclear. En 02 pacientes hubo estabilización de la pérdida auditiva en el oído contralateral y recibieron rehabilitación auditiva con audífono convencional. 01 paciente presentó empeoramiento del oído contralateral y requirió cirugía de implante coclear secuencial. Conclusiones: En nuestra experiencia los resultados audiológicos de la cirugía de implante coclear en pacientes con partición incompleta tipo III han sido muy satisfactorios.


Introduction: Congenital sensorineural hearing loss affects one per 1000 live births, 50% of these cases have genetic etiology; and of between them, 1-5% has X chromosome-related causes, an example of this type o disease is the cochlear incomplete partition type III. Objective: To describe the surgical technique used, the functional results and the complications presented during the pre and postoperative period in a group of pediatric patients with radiological diagnosis of inner ear malformation type cochlear incomplete partition type III with follow-up of 06 months. Design: Case report. Materials and methods: A descriptive analysis of pediatric patients with radiological diagnosis of inner ear malformation type incomplete partition type III who were undergone to cochlear implant surgery from 2015/01 to 2017/01 was held. Results: We found 03 male patients with an average age of 3 years at the time of surgery. One patient was undergone to sequential bilateral cochlear implant surgery and two to a unilateral cochlear implant. The preoperative diagnosis was based on the findings of High Resolution Computed Tomography and cochlear preimplantation audiological assessment. In 02 patients there was stabilization of the hearing loss in the contralateral ear and they received hearing rehabilitation with a conventional hearing aid. 01 patient presented worsening of the contralateral ear and required sequential cochlear implant surgery. Conclusions: We recommend hearing rehabilitation with hearing aids or cochlear implant surgery according to the level of hearing loss, avoiding stapes surgery, especially in patients with moderate sensorineural hearing loss, because of a greater risk of higher hearing loss. In our experience, we do not recommend Stapes Surgery as an option for auditory rehabilitation.


Assuntos
Humanos , Perda Auditiva Neurossensorial , Cromossomo X , Implantes Cocleares , Orelha Interna
6.
Rev. méd. hondur ; 85(1-2): 27-29, ene.-jun. 2017.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-884083

RESUMO

Introducción. Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades de origen genético que implican altera - ciones asociadas a la respuesta inmunológica. El infra diagnóstico de estas conlleva al retraso de tratamiento, evitables en gran parte; Entre estas existe el síndrome de Wiskott-Aldrich; es un trastorno raro, ligado al cromosoma X, recesivo, que se caracteriza por trom - bocitopenia, eczema e inmunodeficiencia donde su tratamiento curativo es el trasplante de medula ósea. CASO CLÍNICO : Paciente de 10 años, con antecedentes de múltiples hospitalizaciones por procesos infecciosos importantes: neumonías recurrentes, menin - gitis, diarreas, erupción cutánea generalizada y trombocitopenia de hasta 9,000 mm³. Después de múltiples estudios realizados, se confirma el diagnóstico de síndrome de Wiskott -Aldrich por inmunogenetica (mutación del gen WAS) y mediante colaboración médica internacional, se realiza trasplante de médula ósea con posterior resolución de su enfermedad. DISCUSION: Las inmunodeficiencias primarias son patologías más comunes de lo que se creía (prevalencia de hasta 1/1200), la evidencia de aparición y su importancia clínica deben ser tomadas en consideración. En este caso de Síndrome de Wiskot-Aldrich en donde el diagnóstico definitivo es in - munogenetico, (actualmente el país no cuenta), además de tratamiento inmuno-oncológico adecuado, el paciente pudo sobrevivir y mejorar su calidad de vida gracias a soporte investigativo y terapéutico multinacional. Existen colaboraciones multicentricas como el consorcio de tratamiento inmunodeficiencias primarias, que tienen como objetivo colaborar activamente en el diagnóstico y tratamien - to estos casos, salvaguardando la vida de estos pacientes y ayudando a comprender estas enfermedades raras...(AU)


Assuntos
Humanos , Doenças Autoimunes , Transplante de Medula Óssea/métodos , Trombocitopenia/complicações , Síndrome de Wiskott-Aldrich/diagnóstico , Cromossomo X
7.
Acta neurol. colomb ; 33(1): 8-11, ene.-mar. 2017.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-886415

RESUMO

RESUMEN La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deacilada (liso GL 3), responsables de la disfunción multiorgánica y de las diversas manifestaciones fenotípicas, comprometiendo principalmente: sistema nervioso, piel tracto gastrointestinal, corazón y riñón. La manifestación neurológica más temprana es el dolor neuropático, sin embargo se pueden encontrar síntomas gastrointestinales, en piel y ojo, mientras que el daño renal y cardiaco se presentan como manifestaciones tardías al igual que el ataque cerebrovascular (ACV) que se presenta en la adultez. A continuación presentamos dos casos clínicos de pacientes con ACV criptogénico con mutaciones hetero-cigotas en el gen de la a-galactosidasa A


SUMMARY Fabry's disease is a recessive X linked genetic disorder in which lysosomal enzyme alpha-galactosidase A activity is affected, with accumulation of different kind of metabolites such as globotriaosylceramide and the deacylated globotriaosylceramide which are responsible for the multi-organ dysfunction that is seen in this disease, and also of the several phenotypic manifestations, mainly in nervous system, skin, gastrointestinal tract, heart and kidney. Earlier neurological manifestation is neuropathic pain could finding also gastrointestinal tract, skin and eye complaints while Cardiac and renal damage present later like as cerebrovascular disease which presents in adulthood. Two clinical cases of young patients with cryptogenic stroke with heterozygous mutations for Fabry's disease are presenting below.


Assuntos
Cromossomo X , Doença de Fabry , alfa-Galactosidase
8.
Iatreia ; 28(3): 269-282, jul. 2015. ilus, tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-774791

RESUMO

Las proliferaciones malignas suelen ser clonales. La mayoría de las veces el potencial de una lesión se establece por medio del análisis clínico y el estudio anatomopatológico, pero algunos casos son de difícil diagnóstico. Por otra parte, existen situaciones en las que se producen clonas dominantes cuyo análisis es importante, tal como ocurre en enfermedades autoinmunes e inmunodeficiencias. Este artículo presenta de manera comprensible las técnicas principales para el estudio de la clonalidad, a saber: la evaluación de los reordenamientos génicos del receptor de antígeno y la evaluación del gen del receptor de antígeno humano.


Malignant proliferations are usually clonal. While most times the biological potential can be established through routine pathologic and clinical examinations, some cases are difficult to classify. Moreover, in some situations there are dominant clones whose analysis is important, such as in autoimmune diseases and immunodeficiency. This paper presents in an understandable way the main techniques for the study of clonality, namely: evaluation of gene rearrangements of antigen receptor, and evaluation of human antigen receptor gene.


Assuntos
Humanos , Leucemia , Neoplasias , Cromossomo X
9.
Mem. Inst. Oswaldo Cruz ; 108(3): 376-382, maio 2013. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-676976

RESUMO

In this study, we used fluorescence in situ hybridisation to determine the chromosomal location of 45S rDNA clusters in 10 species of the tribe Rhodniini (Hemiptera: Reduviidae: Triatominae). The results showed striking inter and intraspecific variability, with the location of the rDNA clusters restricted to sex chromosomes with two patterns: either on one (X chromosome) or both sex chromosomes (X and Y chromosomes). This variation occurs within a genus that has an unchanging diploid chromosome number (2n = 22, including 20 autosomes and 2 sex chromosomes) and a similar chromosome size and genomic DNA content, reflecting a genome dynamic not revealed by these chromosome traits. The rDNA variation in closely related species and the intraspecific polymorphism in Rhodnius ecuadoriensis suggested that the chromosomal position of rDNA clusters might be a useful marker to identify recently diverged species or populations. We discuss the ancestral position of ribosomal genes in the tribe Rhodniini and the possible mechanisms involved in the variation of the rDNA clusters, including the loss of rDNA loci on the Y chromosome, transposition and ectopic pairing. The last two processes involve chromosomal exchanges between both sex chromosomes, in contrast to the widely accepted idea that the achiasmatic sex chromosomes of Heteroptera do not interchange sequences.


Assuntos
Animais , Feminino , Masculino , Cromossomos de Insetos/genética , DNA Ribossômico/genética , /genética , Triatominae/genética , Cromossomo X/genética , Cromossomo Y/genética , Evolução Biológica , Diploide , Hibridização in Situ Fluorescente , Cariotipagem , Especificidade da Espécie
10.
Rev. chil. pediatr ; 82(3): 225-230, jun. 2011. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-608824

RESUMO

Incontinentia pigmenti (IP) is a rare genodermatosis linked to the X chromosome. It affects variably all tissues derives from neuroecthoderm such as skin, hair, nails, eyes and central nervous system. Early diagnosis allows the study of eventual multisystem involvement. Clinical case: We describe a 6 m.o. girl, controlled from the first week of life for a dermatological feature characterized by linear lesions, which were vesicular, then verrucous, and finally hyperpigmented. IP diagnostic family, determined by maternal history of similar lesions.


La incontinentia pigmenti (IP) es una genodermatosis rara ligada al cromosoma X. Afecta en forma variable a los tejidos derivados del neuroectodermo, como la piel, pelos, uñas, ojos y el sistema nervioso central. Su conocimiento y diagnóstico precoz permite estudiar un eventual compromiso multisistémico. Describimos el caso de una niña de 6 meses de edad, controlada desde la primera semana de vida por un cuadro dermatológico caracterizado por lesiones lineales vesiculosas, verrucosas y posteriormente hiperpigmentadas. Se plantea el diagnóstico de IP familiar, determinado por antecedentes maternos de lesiones similares.


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Incontinência Pigmentar/diagnóstico , Incontinência Pigmentar/genética , Síndromes Neurocutâneas , Cromossomo X
11.
Arq. bras. med. vet. zootec ; 63(3): 544-551, June 2011. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-595567

RESUMO

The objective of the present study was to determine the sperm enrichment with X-bearing spermatozoa, after one centrifugation in a Percoll or OptiPrep continuous density gradient, using quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR) of sperm DNA and resultant in vitro-produced bovine embryos by PCR. Frozen/thawed sperm was layered on density gradients and the tubes were centrifuged. Supernatants were gently aspirated and the sperm recovered from the bottom of the tubes. Cleavage and blastocyst rates were determined through in vitro production of embryos and PCR was performed to identify the embryos' genetic sex. A difference in blastocyst rate was found in the Percoll treatment compared to OptiPrep (P<0.05). The percentage of female embryos in the Percoll and OptiPrep groups was 62.0 percent and 47.1 percent, respectively. These results were confirmed by qPCR of spermatozoa DNA and underestimation was seen only in the Percoll group. It was possible to sexing sperm using simple approach.


O objetivo do presente estudo foi determinar o enriquecimento de espermatozoides portadores do cromossomo X após a centrifugação em gradiente de densidade contínuo de Percoll ou OptiPrep, utilizando reação em cadeia da polimerase quantitativa em tempo real (qPCR) do DNA do espermatozoide e dos embriões bovinos produzidos in vitro resultantes pela PCR convencional. Espermatozoides descongelado foram depositados em gradientes de densidade e os tubos foram centrifugados. Os sobrenadantes foram gentilmente aspirados e os espermatozoides recuperados do fundo dos tubos. As taxas de clivagem e de blastocisto foram determinadas pela produção in vitro de embriões e a PCR foi realizada para a identificação genética do sexo dos embriões. Verificou-se diferença na taxa de blastocistos entre os grupos Percoll e OptiPrep (P<0,05). A porcentagem de embriões de fêmeas nos grupos Percoll e OptiPrep foi de 62,0 por cento e 47,1 por cento, respectivamente. Estes resultados foram confirmados pela qPCR do DNA de espermatozoides e uma subestimação foi observada no grupo do gradiente de densidade de Percoll. Foi possível a sexagem de espermatozoides utilizando uma metodologia simples.


Assuntos
Animais , Bovinos , Centrifugação com Gradiente de Concentração/veterinária , Espermatozoides , Cromossomo X , DNA , Pesquisas com Embriões , Reação em Cadeia da Polimerase/veterinária
12.
Acta méd. costarric ; 53(2): 93-98, abr.-jun. 2011.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-648407

RESUMO

Objetivo: El síndrome de cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más eficientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Método: La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñaza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre periférica. Aquellos que resultaron posivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confirmatorios. Conclusión: La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fiable y de bajo costo, por lo que es idel para el cribado del poblaciones.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Imuno-Histoquímica , Peneiramento de Líquidos , Cromossomo X , Costa Rica
13.
Rev. Soc. Peru. Med. Interna ; 24(2): 86-89, abr.-jun. 2011. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, LIPECS | ID: lil-597289

RESUMO

Paciente varón de siete años, hijo único sin antecedentes personales de importancia y sin historia de consanguineidad ni de enfermedad neurológica en la familia, que presenta un curso progresivo de alteraciones de insuficiencia adrenal y del sistema nervioso tanto central como periférico. Se hizo el diagnóstico de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X basado en los estudios de neuroimágenes, valores incrementados en plasma de ácidos graso de cadena muy larga y en el estudio genético.


A 7 year-old male patient, an unique son without an important past record nor history of neurological disease or consanguinity within the family, shows a progressive clinical course of changes related to adrenal insufficiency and central and peripheral nervous system. The diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy was done based on neuroimagings studies, increased plasma values of very long chain and genetic study.


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Adrenoleucodistrofia , Cromossomo X , Cromossomos Humanos X , Transtornos Peroxissômicos
14.
Iatreia ; 24(1): 87-89, mar. 2011. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-599276

RESUMO

La ocurrencia de una doble aneuploidía en una misma persona es un evento relativamente raro. Se presenta el caso de un niño de siete meses de edad, de padres no consanguíneos con características clínicas de síndrome de Down y cariotipo 48XXY.


The occurrence of double aneuploidy in one person is a relatively rare phenomenon. We report the case of a 7-month-old child, the third-born of non-consanguineous parents, with clinical features of Down syndrome and karyotype 48XXY.


Assuntos
Criança , Aneuploidia , Síndrome de Down , Deficiência Intelectual , Síndrome de Klinefelter , Cromossomo X , Cariótipo XYY
15.
Rev. biol. trop ; 59(1): 309-314, mar. 2011. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-638067

RESUMO

Cicadellidae in one of the best represented families in the Neotropical Region, and the tribe Proconiini comprises most of the xylem-feeding insects, including the majority of the known vectors of xylem-born phytopathogenic organisms. The cytogenetics of the Proconiini remains largely unexplored. We studied males of Tapajosa rubromarginata (Signoret) collected at El Manantial (Tucumán, Argentina) on native spontaneous vegetation where Sorghum halepense predominates. Conventional cytogenetic techniques were used in order to describe the karyotype and male meiosis of this sharpshooter. T. rubromarginata has a male karyological formula of 2n=21 and a sex chromosome system XO:XX (♂:♀). The chromosomes do not have a primary constriction, being holokinetic and the meiosis is pre-reductional, showing similar behavior both for autosomes and sex chromosomes during anaphase I. For this stage, chromosomes are parallel to the acromatic spindle with kinetic activities in the telomeres. They segregate reductionally in the anaphase I, and towards the equator during the second division of the meiosis. This is the first contribution to cytogenetic aspects on proconines sharpshooters, particularly on this economic relevant Auchenorrhyncha species. Rev. Biol. Trop. 59 (1): 309-314. Epub 2011 March 01.


Los Cicadellidae son una de las familias mejor representadas en la región neotropical. La tribu Proconiini incluye a muchos de los insectos que se alimentan de xilema y la mayoría de los vectores de organismos fitopatógenos asociados con dicho tejido de conducción. La citogenética de los Proconiini es prácticamente inexplorada. Por lo tanto, se utilizaron técnicas citogenéticas convencionales para describir el cariotipo y la meiosis en los machos de Tapajosa rubromarginata Signoret. Este cicadélido presenta el complemento cromosómico diploide de 2n=20A+X0 en los machos. Los cromosomas no presentan constricción primaria, son holocinéticos, y la meiosis es pre-reduccional, muestra un comportamiento similar tanto en los cromosomas sexuales como en los autosómicos durante la anafase I. En ese estado, los cromosomas se orientan de manera paralela a las fibras del huso acromático con actividad cinética en los telómeros y segregan de manera reduccional en la fase I y ecuacional en la fase II de la meiosis.


Assuntos
Animais , Masculino , Hemípteros/genética , Meiose/genética , Cromossomo X/genética , Argentina , Análise Citogenética , Hemípteros/classificação , Cariotipagem
16.
Dermatol. argent ; 17(5): 375-381, sep.-oct.2011. graf, ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-724141

RESUMO

Los mosaicismos pigmentarios son enfermedades névicas caracterizadas por la presencia en piel de máculas híper o hipopigmentadas de distribución según patrones clínicos preestablecidos. En ocasiones presentan asociaciones extracutáneas que alteran el desarrollo normal del individuo. Presentamos una recopilación de todos los casos de mosaicismos pigmentarios evaluados en nuestro Servicio en laúltima década


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Melanose/genética , Melanose/patologia , Hiperpigmentação/genética , Hiperpigmentação/patologia , Hipopigmentação/genética , Hipopigmentação/patologia , Mosaicismo , Pele/patologia , Cromossomo X
17.
Femina ; 38(12): 631-636, dez. 2010. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-590574

RESUMO

A falência ovariana prematura exige, para avaliação conveniente dos diversos fenômenos etiológicos envolvidos, adequada análise de seus fatores causais. Entre as possíveis causas genéticas, encontram-se anomalias gênicas ou cromossômicas, seja nos cromossomos X ou nos autossomos. O presente estudo apresenta, de modo sucinto, revisão dos fatores genéticos que são responsáveis por tais fenômenos etiológicos.


Premature ovarian failure demands a proper analysis of countless factors for an accurate assessment of the several etiological phenomena processes involved. Among the possible genetic causes, it has been detected genic of chromossomal anomalies, ocurring either on the sex chromosomes or on the autosomes. This study presents a review of the genetic and chromosomal factors which account for etiological phenomena.


Assuntos
Humanos , Feminino , Anormalidades Congênitas/genética , Aberrações Cromossômicas , Cromossomo X/genética , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Predisposição Genética para Doença , Insuficiência Ovariana Primária/etiologia , Insuficiência Ovariana Primária/genética , Transtornos Cromossômicos/genética
18.
Univ. med ; 51(4): 427-433, out.-dez. 2010. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-601570

RESUMO

El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pérdida de la audición neurosensorial y deformidad progresiva de la columna vertebral. Se presenta el caso de un niño de 10 años con los hallazgos clínicos característicos del síndrome de Coffin-Lowry: hipotonía, retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, y deformidades esqueléticas progresivas. Se resalta la importancia de un diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida del paciente, controlando la pérdida de la audición neurosensorial y la deformidad progresiva de la columna vertebral (escoliosis o cifosis).


The Coffin-Lowry syndrome is an X-linked genetic disease, characterized by multiple skeletal deformities, short stature, and developmental delay, neurological disorder, cardiac disorders, renal and other disturbances. If not detected and treated early the syndrome may cause neural sensory hearing loss and progressive spine deformation. We report the case of a Coffin-Lowry syndrome in a 10 year old boy with hypotonic clinical characteristics, short stature, neurological development delay and progressive spine deformation. We stress the importance of early diagnosis to improve the quality of life of the patient by controlling neural sensory hearing deficit and progressive spine deformation (scoliosis and/or Kyphosis).


Assuntos
Síndrome de Coffin-Lowry , Hipotonia Muscular , Cromossomo X
19.
Univ. med ; 51(3): 284-289, jul.-sept. 2010. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-601546

RESUMO

El análisis de marcadores del cromosoma X ha sido ampliamente usado en el área de la genética clínica, particularmente, para el análisis molecular de enfermedades ligadas al X. Recientemente, se han reconocido muchas repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeats, STR) sobre este cromosoma, por su importancia en análisis forense y de paternidad. Los marcadores gonosómicos son especialmente eficientes para resolver casos difíciles, ya que las probabilidades de exclusión media son mayores que con los marcadores STR autosómicos. Objetivo. Determinar la frecuencia alélica y haplotípica de 10 marcadores STRs sobre el cromosoma X en 200 muestras de hombres no relacionados de la ciudad de Bogotá. Materiales y métodos. Se analizaron 200 muestras de sangre de hombres no emparentados nacidos en Bogotá. El ADN genómico fue extraído mediante la técnica Whatman FTA y amplificados por PCR. Los productos se analizaron en un secuenciador automático ABI Prism 310, con el software GeneMapper, versión 3.2. Resultados. Los sistemas evaluados indicaron la presencia de 6 a 11 alelos, con el mayor polimorfismo para los sistemas DXS6809 y DXS6789, seguido por el sistema DXS9902. Las frecuencias alélicas oscilaron entre 0,005 y 0,565, mientras que la frecuencia haplotípica fue de 0,005. Los parámetros forenses utilizados en este estudio reportaron que el sistema DXS7132 mostró una mayor diversidad y PD (0,832211 y 0,82805) respectivamente indicando que este sistema es altamente informativo; el sistema que presentó menor diversidad y PD fue el sistema DXS7133. Conclusión. Los diez marcadores analizados en este estudio permiten la genotipificación simultánea de los 10 STRs en solo una PCR, adicionalmente se evidenció que los marcadores analizados son ampliamente informativos y que su utilización puede ser de gran aporte en la práctica forense, particularmente en los casos de parentesco u otras deficiencias.


X chromosome markers analysis has been used widely in the clinical genetics area, particularly in molecular diseases X-linked analysis. Recently, many short tandem repeats (Short Tandem Repeats, STRs) on this chromosome has been recognized, by importance in forensic and paternity analysis. The gonosomal markers are particularly efficient resolve difficult cases, since the odds of half exclusion outweigh the STR autosomes markers. Objective. Determine the allelic frequency and haplotype frequency of 10 STRs markers located on the X chromosome, in 200 samples of unrelated men in the Bogotá city. Materials and methods. 200 blood samples were analyzed from unrelated males born in Bogotá. DNA extraction was performed using the Whatman FTA technique and PCR amplified. The products were analyzed in automatic sequencer ABI Prism 310, software GeneMapper, version 3.2. Results. The systems tested, showed of 6-11 alleles, with greater polymorphism DXS6809 and DXS6789 systems and this followed for DXS9902 system. The range of Allele frequencies from 0.005 to 0.565, while the haplotype frequency was 0.005. The forensic parameters used in this study, reported that the DXS7132 system showed greater diversity and PD (0.832211 and 0.82805) respectively, suggesting that this system is highly informative, the system had lower PD and diversity DXS7133 system. Conclusion. The ten analyzed markers in this study allow simultaneous genotyping of 10 STRs in only one PCR additionally revealed that informative markers are widely analyzed and their use can greatly contribute in forensics practice, particularly in cases of family or other deficiencies.


Assuntos
Frequência do Gene , Cromossomo X
20.
Reprod. clim ; 25(2): 64-67, 2010.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-651151

RESUMO

A mutação do gene FMR1 é um fator genético importante para a determinação multifatorial da idade da menopausa. Portadoras da pré-mutação podem ter a vida reprodutiva encurtada e devem ser alertadas sobre o risco de transmissão da Síndrome do X Frágil para seus descendentes. O objetivo deste trabalho foi mostrar dados atualizados sobre as implicações genotípica e fenotípica da pré-mutação do gene FMR1 na reprodução humana.


The FMR1 mutation is an important genetic factor in the multifactor determination of menopause age. Premutation carriers can have reproductive life shortened and should be alerted about the risk of transmitting the Fragile X Syndrome to their descendents. The purpose of this paper was to show updated data about the genotypic and phenotypic implications of FMR1 premutation on human reproduction.


Assuntos
Cromossomo X/genética , Infertilidade/genética , Mutação , Menopausa Precoce/genética
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