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1.
Rev. MED ; 27(2): 103-111, jul.-dic. 2019. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1115232

RESUMO

Resumen: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una patología neurodegenerativa transmisible, producida por una proteína anómala infectante denominada prion. Junto con el kuru, el insomnio familiar fatal y el síndrome de Gerstmann-Stráussler-Scheinker, configura el grupo de las llamadas encefalopatías espongiformes. La ECJ es la forma más común en el ser humano: se calcula que afecta a una persona por cada millón, a nivel mundial, y la mayoría de los pacientes presenta síntomas clásicos de demencia y mioclonías, asociadas a cambios específicos en el electroencefalograma (EEG). Conforme la enfermedad progresa, el cuadro demencial empeora y pueden presentarse síntomas visuales, cerebelosos, piramidales y extrapiramidales. El diagnóstico definitivo se logra demostrando la degeneración espongiforme de las neuronas en histopatología. La ECJ siempre es mortal y no tiene tratamiento específico: cerca del 90% de los pacientes fallece dentro del primer año después del diagnóstico. En este artículo, se reporta el caso de un paciente con ECJ esporádica probable, de acuerdo con los criterios diagnósticos actuales de la OMS y se da a conocer una revisión de la literatura.


Abstract: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a transmissible neurodegenerative pathology produced by an infecting abnormal protein called prion. Together with kuru, fatal familial insomnia, and Gerstmann-Stráussler-Scheinker syndrome, it forms the group of so-called spongiform encephalopathies. CJD is the most common form in humans: it is estimated to affect one person per million worldwide and most patients have classic symptoms of dementia and myoclonus, associated with specific changes in the electroencephalogram (EEG). As the disease progresses, the dementia condition worsens and visual, cerebellar, pyramidal, and extrapyramidal symptoms may develop. The final diagnosis is achieved by proving the spongiform degeneration of neurons in the histopathology. CJD is always fatal and has no specific treatment: about 90 % of patients die within the first year of diagnosis. This article reports the case of a patient with probable sporadic CJD, following current who diagnostic criteria, and provides a literature review.


Resumo: A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença patologia neurodegenerativa transmissível, produzida por uma proteína anormal infectante denominada prion. Juntamente com o kuru, a Insónia familiar fatal e a síndrome de Gerstmann-Stráussler-Scheinker, forma o grupo das chamadas encefalopatias espongiformes. A DCJ é a forma mais comum em humanos: estima-se que ela afete uma em cada um milhão de pessoas em todo o mundo, e a maioria dos pacientes apresenta sintomas clássicos de demência e mioclonia, associados a alterações específicas no eletroencefalograma (EEG). À medida que a doença progride, o quadro de demência piora e podem surgir sintomas visuais, ce-rebelares, piramidais e extrapiramidais. O diagnóstico definitivo é obtido por meio da demonstração da degeneração espongiforme dos neurónios na histopatologia. A dcj é sempre fatal e não possui tratamento específico: cerca de 90% dos pacientes morrem no primeiro ano após o diagnóstico. Neste artigo, é relatado o caso de um paciente com dcj esporádica provável, de acordo com os atuais critérios de diagnóstico da oms, e é apresentada uma revisão da literatura.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob , Doenças Priônicas/patologia , Demência , Mioclonia
2.
Prensa méd. argent ; 105(4): 177-184, jun 2019.
Artigo em Inglês | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1026806

RESUMO

Recently, the problem of neurodegenerative diseases in the medical community has become increasingly relevant. This is due to many factors: from insufficiently studied mechanisms of development of some nosological units to low awareness of medical workers. Among neurodegenerative diseases in humans, prions constitute a very specific group, which are infectious protein particles with a unique morphological structure and capable of causing a number of incurable diseases. Despite years of research, no optimal remedy has yet been found to treat them. This review examines the already studied aspects of prion diseases as a class, including small historical background, features of ethiology, pathogenesis, course and outcome of the most common of them, as well as existing research on experimental methods of diagnostics, treatment and prevention of prion infections.


Assuntos
Humanos , Epidemiologia Experimental , Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker/terapia , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/terapia , Doenças Priônicas/prevenção & controle , Doenças Priônicas/terapia , Insônia Familiar Fatal/terapia , Kuru/terapia
3.
Pesqui. vet. bras ; 37(6): 582-586, jun. 2017. tab, ilus
Artigo em Inglês | LILACS, VETINDEX | ID: biblio-895453

RESUMO

The calcium homeostasis modulator 1 gene (CALHM1), which is located on chromosome 10 in humans and on chromosome 26 in cattle, is a transmembrane glycoprotein that controls the cytosolic calcium concentrations. Altered calcium homeostasis has been associated with several neurodegenerative disorders, including Alzheimer's disease (AD). In a recent study, single nucleotide polymorphisms (SNPs) of CALHM1 have been associated with sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). The protein sequence of human CALHM1 shows 93% homology with bovine CALHM1. Although SNPs of human CALHM1 have been correlated with human prion disease, polymorphisms of the bovine CALHM1 gene have not been reported in cattle thus far. To investigate polymorphisms of the bovine CALHM1 gene in Korean native cattle, we analyzed the open reading frame (ORF) of this gene in 175 Hanwoo and 141 Holstein cattle. We observed five SNPs: c.219C>T (rs380966453), c.357C>T (rs385969338), and c.869A>G (rs516301908) within the ORF region of two exons; and c.552+92A>G (rs481706737) and c.553-3A>C (rs448524869) in the intron of bovine CALHM1. Among the three SNPs that are in the ORF region of bovine CALHM1, the genotype and allele frequencies of the c.869A>G (p.His290Arg) and c.219C>T (p.Asn73Asn) SNPs were significantly different between Hanwoo and Holstein cattle (P<0.0001). Haplotype analysis showed that haplotypes ht2, ht3 and ht5 were also significantly different in these two cattle breeds. This study provides the first genetic analysis of the bovine CALHM1 gene in cattle.(AU)


Assuntos
Animais , Bovinos , Glicoproteínas , Canais de Cálcio , Doenças Neurodegenerativas/veterinária , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Homeostase , Doenças Priônicas/veterinária
4.
Dement. neuropsychol ; 9(4): 424-427, Oct.-Dec. 2015. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-770591

RESUMO

ABSTRACT Creutzfeldt-Jacob disease (CJD) is a rare condition caused by a pathogenic prion protein that evolves with rapidly progressive dementia and death. The clinical presentation may sometimes be misleading. Magnetic Resonance Imaging (MRI) aids diagnosis with patterns that can guide or confirm clinical hypotheses. Two cases of rapidly progressive dementia with ataxia, myoclonus and restricted diffusion on MRI in cortical/basal ganglia are presented to draw attention to CJD.


RESUMO Doença de Creutzfeldt-Jacob (CJD) é uma rara doença relacionada a uma proteína priônica patogênica que evolui com demência rapidamente progressiva e morte. Por vezes, a apresentação clínica é inespecífica e desafiadora. A ressonância magnética contribui para o diagnóstico com padrões de imagem que podem orientar ou confirmar as hipóteses diagnósticas baseadas na clínica. Serão apresentados dois casos de pacientes com a forma esporádica da doença.


Assuntos
Humanos , Gânglios da Base , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob , Doenças Priônicas , Demência , Difusão
5.
Rev. bras. enferm ; 68(2): 297-304, Mar-Apr/2015. tab
Artigo em Português | LILACS, BDENF - Enfermagem | ID: lil-752506

RESUMO

RESUMO Objetivo: avaliar o conhecimento e a prática de enfermeiros da atenção primária de saúde quanto às ações de controle e eliminação da hanseníase. Método: estudo avaliativo, com abordagem qualitativa, utilizando o Discurso do Sujeito Coletivo, cujos dados foram obtidos por meio de entrevista semiestruturada, realizada com 16 enfermeiros. Resultados: os dados coletados revelaram que os profissionais de saúde possuem conhecimento suficiente sobre a Política Nacional de Controle e Eliminação da Hanseníase (PNCEH) e que as principais ações preconizadas foram executadas, porém, a notificação de casos suspeitos ou confirmados e a reinserção social do doente não foram citadas. Conclusão: manter os doentes em tratamento, sobrecarga de trabalho, falta de interdisciplinaridade e tratamento realizado em outros locais fora da comunidade foram dificuldades relatadas pelos profissionais. Os enfermeiros conhecem as ações direcionadas à assistência ao hanseniano, entretanto, o estudo aponta para a necessidade de uma prática mais alinhada ao que preconiza a PNECH. .


RESUMEN Objetivo: evaluar el conocimiento y la práctica de los enfermeros que trabajan en la atención primaria de salud como las acciones de control y eliminación de la hanseniasis. Método: es un estudio evaluativo con enfoque cualitativo, utilizando el Discurso del Sujeto Colectivo, cuyos datos fueron recolectados a través de entrevistas semi-estructuradas con 16 enfermeros. Resultados: los datos obtenidos revelaron que los profesionales de la salud tienen el conocimiento suficiente sobre la Política Nacional de Control y Erradicación de la Hanseniasis (PNCEH) y que las principales acciones recomendadas se han implementado, pero la notificación de los casos sospechosos o confirmados y reinserción social del paciente no fue mencionado. Conclusión: mantener a los pacientes en tratamiento, exceso de trabajo, falta de interdisciplinariedad y tratamiento realizado en otros lugares fuera de la comunidad fueron problemas reportados por el personal de salud. Los enfermeros conocen las acciones destinadas a ayudar a los pacientes con hanseniasis, sin embargo, el estudio apunta la necesidad de una practica más direccionado a lo que defiende la PNECH. .


ABSTRACT Objective: to assess the knowledge and practice of primary health care nurses about control and elimination actions of leprosy. Method: evaluation study with qualitative approach, using the Discourse of the Collective Subject, data were collected through semi-structured interviews conducted with 16 nurses. Results: the data collected revealed that health professionals have suffi cient knowledge about the National Policy on Control and Elimination of Leprosy (NPCEL) and that the main actions preconized were applied, however, notifi cation of suspected or confi rmed cases and social reintegration of the patient were not mentioned. Conclusion: keeping patients in treatment, overload of work, lack of interdisciplinarity and treatment performed at other locations outside of the community were diffi culties reported by professionals. Nurses know the actions addressed at assistance of leprosy patients, however, the study points to the need for a practice which is more aligned to what advocates NPCEL. .


Assuntos
Humanos , Animais , Amiloide/genética , Polimorfismo Genético/genética , Doenças Priônicas/genética , Príons/classificação , Príons/genética , Amiloide/química , Fenótipo
6.
Arq. neuropsiquiatr ; 71(9B): 731-737, set. 2013. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-688528

RESUMO

Prion diseases are neurodegenerative illnesses due to the accumulation of small infectious pathogens containing protein but apparently lacking nucleic acid, which have long incubation periods and progress inexorably once clinical symptoms appear. Prions are uniquely resistant to a number of normal decontaminating procedures. The prionopathies [Kuru, Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) and its variants, Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrome and fatal familial insomnia (FFI)] result from accumulation of abnormal isoforms of the prion protein in the brains of normal animals on both neuronal and non-neuronal cells. The accumulation of this protein or fragments of it in neurons leads to apoptosis and cell death. There is a strong link between mutations in the gene encoding the normal prion protein in humans (PRNP) - located on the short arm of chromosome 20 – and forms of prion disease with a familial predisposition (familial CJD, GSS, FFI). Clinically a prionopathy should be suspected in any case of a fast progressing dementia with ataxia, myoclonus, or in individuals with pathological insomnia associated with dysautonomia. Magnetic resonance imaging, identification of the 14-3-3 protein in the cerebrospinal fluid, tonsil biopsy and genetic studies have been used for in vivo diagnosis circumventing the need of brain biopsy. Histopathology, however, remains the only conclusive method to reach a confident diagnosis. Unfortunately, despite numerous treatment efforts, prionopathies remain short-lasting and fatal diseases.


Doenças priônicas são enfermidades neurodegenerativas devido ao acúmulo de pequenos agentes infecciosos compostos unicamente por proteína (prions), com longos períodos de incubação e de progressão inexorável para o óbito. Esses agentes são excepcionalmente resistentes aos processos habituais de descontaminação para germes e vírus. As prionopatias [Kuru, doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) e suas variantes, Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) e insônia familiar fatal (FFI)] resultam do acúmulo de isoformas anormais da proteína priônica no cérebro. Este acúmulo leva, em última análise, à apoptose e morte celular. Existe uma forte associação entre mutações no gene que codifica a proteína priônica normal em humanos (PRNP) - localizado no braço curto do cromossoma 20 - e formas genéticas destas doenças (CJD familiar, GSS, FFI). Clinicamente devemos suspeitar de uma prionopatia em qualquer caso de demência de rápida progressão, particularmente quando associadas a ataxia, mioclonias, ou em indivíduos com insônia patológica combinada com disautonomia. Métodos diagnósticos como ressonância magnética, pesquisa da proteína 14-3-3 no líquido cefalorraquiano, biópsia de amígdalas e estudos genéticos têm sido utilizados para diagnóstico in vivo, evitando-se assim a necessidade de biópsia cerebral. A despeito disso, a histopatologia continua a ser o único método conclusivo para se chegar a um diagnóstico definitivo. Infelizmente, apesar dos inúmeros esforços de tratamento, as prionopatias permanecem doenças de curta duração e fatais.


Assuntos
Humanos , Doenças Priônicas/etiologia , Príons/patogenicidade , Doenças Priônicas/genética , Doenças Priônicas/terapia
7.
Pesqui. vet. bras ; 32(12): 1230-1238, Dec. 2012. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-662553

RESUMO

Scrapie é uma doença infecciosa, neurodegenerativa fatal, causada pelo príon scrapie (PrPsc). Apresenta-se tanto na forma clássica em ovinos e caprinos geneticamente susceptíveis quanto na forma atípica em ovinos. A primeira notificação oficial do Brasil à Organização Mundial de Saúde Animal (OIE), um caso da forma clássica diagnosticado no Rio Grande do Sul ocorreu em 1985, mas a doença já havia sido diagnosticada no mesmo Estado em 1978. Este trabalho objetivou descrever dois surtos de Scrapie em ovinos em Mato Grosso do Sul (MS), Brasil e investigar, por meio de imuno-histoquímica (IHQ) a presença de PrPsc no Sistema Nervoso Central (SNC) de ovinos examinados entre 2003 e 2010. Na primeira parte observaram-se dois ovinos com sinais clínicos típicos de scrapie, detalhando-se os sinais neurológicos, dados epidemiológicos, histopatológicos e amostras teciduais em duplicata desses ovinos foram encaminhadas para realização de diagnóstico de Raiva e para diagnóstico IHQ para príon. Na segunda parte realizou-se levantamento de laudos de necropsia e diagnósticos histopatológicos de ovinos, no período de maio de 2003 a março de 2010. Amostras de sistema nervoso central de 51 casos foram selecionados, incluindo os dois já com diagnóstico de Scrapie mencionados acima; os tecido de todos esses ovinos foram submetidos à IHQ para detecção de proteína priônica. Os 49 ovinos avaliados apresentaram resultado negativo na IHQ para príon.


Scrapie is a fatal neurodegenerative infectious disease, caused by the scrapie prion (PrPsc), that can both in the as the classic form in genetically susceptible sheep and goats and in the atypical form in sheep. The first official notification of scrapie from Brazil was made to the World Organization for Animal Health (OIE) in 1985, in the state of Rio Grande do Sul, although the disease was first documented in this Brazilian state in 1978. The objective this paper was to describe two outbreaks of scrapie in sheep from Mato Grosso do Sul (MS), Brazil, and to investigate by immunohistochemistry (IHC) the presence of PrPsc in samples from the CNS of sheep examined during 2003 and 2010. The study was conducted in two stages; the first was the observation of two sheep with typical clinical signs of scrapie that underwent clinical examination with emphasis on neurological parameters, epidemiological data collection, necropsy and collection of samples in duplicate forwarded to the diagnosis of rabies, and for the IHC diagnosis of Transmissible Spongiform Encephalopathies. In the second part of the study, a survey was made the necropsy reviewing gross findings and histopathological diagnoses in sheep from May 2003 to March 2010. Samples of the central nervous system of fifty-one cases, including the two sheep mentioned above were subjected to IHC for detection of prion protein. The other 49 sheep, although displaying neurological-disease which should be included as scrapie differential diagnosis, had their tissues submitted to IHC resulting negative.


Assuntos
Animais , Doenças Priônicas/veterinária , Ovinos/anormalidades , Ovinos/genética , Scrapie/diagnóstico , Técnica Direta de Fluorescência para Anticorpo/veterinária , Diagnóstico Diferencial , Doenças Neurodegenerativas/veterinária , Transtornos Neurológicos da Marcha
8.
Pesqui. vet. bras ; 32(10): 990-994, out. 2012. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-654387

RESUMO

Scrapie é uma encefalopatia espongiforme transmissível (EET) que causa lesões cerebrais degenerativas em ovinos e caprinos. Caracteriza-se pelo acúmulo, no tecido encefálico e linforreticular, da forma anormal da proteína priônica (PrP Sc) que provoca a morte maciça de neurônios e células gliais, além de vacuolização intensa no tecido afetado. Esse trabalho descreve a utilização da técnica de imuno-histoquímica (IHQ) para proteína priônica em tecido linforreticular de biópsias de terceira pálpebra e mucosa retal, como método diagnóstico de scrapie em ovinos. Realizaram-se exames de IHQ para scrapie em amostras de uma propriedade de origem de um ovino com diagnóstico dessa enfermidade. Utilizaram-se anticorpos monoclonais antipríon para diagnóstico ante mortem pela técnica de IHQ. Nas 318 amostras de biópsias analisadas, encontrou-se 19 resultados positivos para PrP Sc nos folículos de terceira pálpebra e não foi obtida marcação no tecido linfático de mucosa retal em nenhuma das amostras coletadas. Realizaram-se 18 necropsias dos animais positivos anteriormente por biópsia e 21 necropsias de ovinos parentes dos positivos de scrapie. Confirmou-se o resultado de scrapie pela IHQ após a necropsia dos animais positivos nas biópsias de terceira pálpebra. Nesses animais, os órgãos com maior número de cortes positivos foram a terceira pálpebra (18/18) e a tonsila (8/18). Nos ovinos com parentesco com os positivos, nenhum resultado de scrapie ocorreu. A utilização de tecidos linfoides no diagnóstico de scrapie por IHQ através de biópsias mostrou-se um método viável e eficaz para o diagnóstico pré-clínico.


Scrapie, a form of transmissible spongiform encephalopathy (TSEs) is a fatal neurodegenerative disorder that affects sheep and goats. The disease is characterized by an accumulation of the abnormal prionic protein (PrP Sc) in the encephalic and lymphoreticular tissues. This paper describes the use of anti-prionic protein immunohistochemical (IHC) procedure as a method of pre-clinical diagnosis of scrapie.The test was carried out in biopsied lymphoreticular tissues from third eyelid and rectal mucosa. Anti-prion protein monoclonal antibodies F89/160.1.5 and F99/97.6.1 were used. Scrapie diagnosis in lymphoreticular tissues through IHC was achieved when the samples had a minimum of three lymphoid follicles in well delimited germinal centre. Positive immunostaining was identified in 19 out of 318 samples of the third eyelid. Material sampled at post-mortem examination in 18 of these scrapie-positive sheep, which were previously verified by biopsy, and in 21 of its relatives, was confirmed with IHC tests. Positive immunostaining from rectal mucosa tissue was not observed. Third eyelid and tonsil were the organs with the larger amount of positive immunostaining (18/18 and 8/18 respectively) at post-mortem examination. None positive result was obtained along the 21 animals related to the positive ones, and none of the positive cases showed IHC labeling in the brain. The use of lymphoid tissues for scrapie diagnosis by IHC through biopsies showed to be a viable and efficient method for pre-clinical diagnostic.


Assuntos
Animais , Doenças Priônicas/diagnóstico , Doenças Priônicas/veterinária , Imuno-Histoquímica , Ovinos , Biópsia/veterinária , Tecido Linfoide , Membrana Nictitante
9.
Rev. méd. Urug ; 28(1): 35-42, mar. 2012. ilus, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-620452

RESUMO

Introducción: las enfermedades priónicas son enfermedades de carácter degenerativo del sistema nervioso central de curso progresivo y desenlace fatal que presentan largos períodos deincubación antes de manifestarse clínicamente siendo hoy de gran interés científico dado que responden a un modelo autorreplicante proteico sin intervención de ácidos nucleicos. Asimismo tienen un carácter simultáneo de aparición esporádico, hereditario e infectante. La aparición de la encefalopatía bovina espongiforme y su consecuencia en el ser humano, la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, subrayan la necesidadde un control epidemiológico estricto en la materia.Objetivo: describir la realidad de estas enfermedades en Uruguay en el período que media entre 1984 y 2009 inclusive.Material y método: se realizó una revisión descriptiva y retrospectivade casos clínicos de enfermedades priónicas diagnosticadas en nuestro país.Resultados: se lograron identificar 42 casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en Uruguay (8 formas hereditarias y 34 formas esporádicas). La tasa de incidencia estimada globalfue de 0,7 casos por millón de habitantes por año, considerandolas formas probables y definitivas.Conclusiones: en este trabajo se han detectado exclusivamente casos esporádicos y familiares de Creutzfeldt-Jacob, no se han detectado casos vinculados a la variante relacionadacon la encefalopatía espongiforme bovina, ni a otros tipos de enfermedades priónicas que afectan a los seres humanos. Dadas las características de la enfermedad y la distribución de neurólogos en todo el país, es posible realizar un relevamiento y una vigilancia epidemiológica bastante estricta deestas enfermedades en nuestro medio.


Introduction: prion diseases are progressive neurodegenerativedisorders that may result in death and are distinguished by long incubation periods before presenting a clinical manifestation. Today they are scientifically interesting since they follow a protein auto-replicant modelwithout the participation of nucleic acids.These diseases appear sporadically, they are hereditary and infectious as well. The appearance of bovinespongiform encephalopathy and its consequences on human beings and Creutzfeldt-Jacob disease variationsreinforce the need for a strict epidemiological control in the field.Objective: to describe the reality of these diseases in Uruguay from 1984 through 2009.Method: we conducted a retrospective, descriptive review of clinical cases of prion diseases diagnosed in our country.Results: we managed to identify 43 cases of Creutzfeldt-Jacob disease in Uruguay (8 hereditary forms and34 sporadic forms). Global incidence estimated rate was 0.7 cases per million inhabitants, considering both probableand definitive forms.Conclusions: we have exclusively identified sporadic and hereditary cases of Creutzfeldt-Jacob disease, we have not identified variations in connection with bovine spongiform encephalopathy or other kinds of prion diseases affecting human beings. Given the characteristics of the disease and the distribution of neurologists in the country enable a rather strict survey and epidemiological surveillance of thesediseases in our country.


Introdução: as doenças priônicas são enfermidades de caráter degenerativo do sistema nervoso central decurso progressivo y desenlace fatal que apresentam longos períodos de incubação antes de manifestar-seclinicamente sendo hoje de grande interesse científico, pois respondem a um modelo autorreplicante proteicosem intervenção de ácidos nucleicos. Têm ademais um caráter simultâneo de aparição esporádica, hereditária e infectante. O aparecimento da encefalopatia bovina espongiforme, a variante da doença de Creutzfeldt-Jacob e suas consequências nos seres humanos, destacam a necessidade de um controle epidemiológico estrito.Objetivo: descrever a realidade destas doenças no Uruguai no período 1984-2009 inclusive.Material e método: realizou-se uma revisão descritiva y retrospectiva de casos clínicos das doenças priônicasdiagnosticadas no nosso pais.Resultados: identificaram-se 42 casos de doença de Creutzfeldt-Jakob no Uruguai (8 formas hereditárias e34 formas esporádicas).Ataxa de incidência global estimada foi de 0,7 casos por milhão de habitantes por ano,considerando as formas prováveis e definitivas.Conclusões: neste trabalho detectaram-se exclusivamente os casos esporádicos e familiares de Creutzfeldt-Jacob; não se identificaram casos vinculados à variante relacionada com a encefalopatia espongiforme bovina, nem a outros tipos de doenças priônicas que afetam a los seres humanos.Considerando as características desta patologia e a distribuição de neurologistas no país, é possível realizarum relevamento e uma vigilância epidemiológica bastante estrita de estas doenças no nosso meio.


Assuntos
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob , Doenças Priônicas , Uruguai
10.
Rev. ANACEM (Impresa) ; 5(2): 105-108, dic. 2011. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-640063

RESUMO

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad priónica neurodegenerativa que afecta el Sistema Nervioso Central (SNC), invariablemente mortal. Clasificada en esporádica, familiar e iatrogénica, se manifiesta por cuadro demencial subagudo, síntomas motores, visuales, y mioclonías. Presenta electroencefalograma (EEG) con actividad espicular pseudoperiódica; resonancia agnética (RM) con hiperintesidad de núcleos estriados y áreas de corteza cerebral; y líquido céfalo raquídeo (LCR) con aumento de proteína 14-3-3. Finalmente, un estudio histopatológico del cerebro establece la encefalopatía espongiforme. PRESENTACIÓN DEL CASO: Se exponen dos casos de ECJ. Ambas mujeres, 44 y 67 años, con alteración de la marcha, deterioro cognitivo y mioclonías, cuadro rápidamente progresivo hasta la dependencia absoluta. EEG en ambos casos compatible con ECJ, además de imágenes que revelan hiperintensidad en núcleos estriados y/o zonas de la corteza. Ambas cursaron con infecciones durante su hospitalización y se les realizó gastrostomía por presentar trastorno deglutorio severo. DISCUSIÓN: El diagnóstico de ECJ se sospecha con la clínica, y se fundamenta con hallazgos característicos en RM, EEG y análisis de LCR. Ante la sospecha de la forma familiar se sugiere estudio genético, sin embargo, en el Hospital Clínico Herminda Martin (HCHM) no se realiza. Al ser una enfermedad invariablemente mortal y sin tratamiento, dificulta la decisión entre realización de estudios e intervenciones, contra el manejo expectante.


INTRODUCTION: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a neurodegenerativedisease caused by prions that affect the central nervous system. It’s invariably fatal. It can be classified as sporadic, familial and iatrogenic. It’s clinical features are subacute dementia, associated with motor and visual symptoms, as well as myoclonus. Electroencephalogram (EEG) shows pseudoperiodic spicular activity. Magnetic Resonance Imaging (MRI) presents with hyperintense signals in both striated corpus and some cerebral cortex areas. Cerebrospinal fluid (CSF) shows an increased level of 14-3-3 protein. Finally, histopathological study of brain states spongiform encephalopathy. CASE REPORT: We report two cases of CJD. Two women who started at ages 44 and 67 years old with abnormal gait, cognitive impairment and myoclonus, with rapid progression of symptoms to absolute dependence. EEG was compatible with the disease and imaging tests showed hyperintense signals in striatum and / or some areas of the cortex. Both patients coursed with infections during their hospitalization period and both underwent gastrostomy due to the presence of a severe swallowing disorder. DISCUSSION: The diagnosis of CJD is suspected based on the clinical findings and it is supported by characteristic features on MRI, EEG and CSF analysis. If the familial form of CJD is suspected, a genetic study is suggested however, in Herminda Martin Clinical Hospital (HCHM) this is not available. CJD is an invariably fatal disease and it doesn’t have any treatment. This makes difficult to choose between executing tests and interventions, and having an expectant management.


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/diagnóstico , Eletroencefalografia , Doenças Priônicas/diagnóstico , Imagem por Ressonância Magnética
11.
São Paulo; s.n; 2011. 139 p. ilus.
Tese em Português | LILACS | ID: lil-667390

RESUMO

A proteína prion celular, PrPC, tem sido relacionada a doenças neurodegenerativas que atingem animais e o homem conhecidas como encefalopatias espongiformes transmissíveis (TSEs), ou doenças por prions. Cerca de 15% das TSEs são genéticas e classificadas de acordo com a presença de mutações no gene codificador de PrPC e com o fenótipo da doença. Postula-se que mutações pontuais associadas à doenças genéticas por prions promovam a conversão espontânea de PrPC à proteína prion scrapie (PrPSc), sua forma infecciosa, por uma diminuição da estabilidade da forma nativa de PrPC. A patogênese das TSE foi associada por muito tempo à toxicidade de PrPSc entretanto, dados mais recentes apontam que esta pode relacionar-se também a perda de função de PrPC. Várias funções têm sido atribuídas a PrPC, sua associação a diversas moléculas na superfície celular indica que esta participa como organizadora de plataformas dinâmicas para a associação de vários módulos de sinalização. Nosso grupo caracterizou a ligação entre PrPC e laminina (Ln), proteína de matriz extracelular, e também a STI1, uma co-chaperonina, e que essas associações são responsáveis por desencadear adesão, diferenciação e sobrevivência neuronal bem como formação e consolidação de memória. O presente estudo avalia alterações funcionais nas moléculas de PrPC com mutações associadas a TSEs. Estas mutações estão localizadas próximas ou nos sítios de interação de PrPC com Ln (177N, 179I, 182A e 199K) e STI1 (101L, 104L, 116V). ...


Assuntos
Animais , Doenças Priônicas , Laminina , Mutação , Polimorfismo Genético , Príons/patogenicidade
12.
Rev. cuba. med ; 49(3): 262-267, jul.-sep. 2010.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-584787

RESUMO

En este trabajo se comparan las enfermedades priónicas con la enfermedad de Alzheimer, tratando de dar una explicación, en el orden epidemiológico, al aumento de la incidencia de esta última, así como la similitud que se establece en el ámbito clínico-patológico, la cual no obedece a la casualidad y sí probablemente a la causalidad en cuanto a mecanismos comunes en su origen, pues son los trastornos en la conformación de la estructura proteica normal lo que pudiera explicar no sólo la ocurrencia de estas enfermedades, sino también la capacidad de tornarse infecciosas, con la potencialidad de ser contagiosas en mayor o menor período y en mayor o menor grado


This paper compares prion diseases and Alzheimer's disease with the purpose of providing an epidemiological explanation for the increased incidence of the latter, as well as for the clinical and pathological similarity between the two, which is not due to chance, but probably of a causal nature, due to common mechanisms in their origin, since it is the disturbances in the formation of the normal protein structure which could explain not only the occurrence of these diseases, but also their ability to become infectious, with a potential to be contagious in a longer or shorter period and to a greater or lesser degree


Assuntos
Humanos , Doença de Alzheimer/epidemiologia , Doenças Priônicas/complicações , Doença de Alzheimer/etiologia
13.
Brasília méd ; 47(1)abr. 2010. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-545706

RESUMO

A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma encefalopatia espongiforme causada por príon, que leva à demência rapidamente progressiva e pode se manifestar com ampla heterogeneidade de sintomas neurológicos e psiquiátricos. Relata-se o primeiro caso notificado de paciente do Distrito Federal com o diagnóstico da doença, confirmado por método histopatológico.


Creutzfeldt-Jakob disease is a spongiform encephalopathy caused by prion, leading rapidly to progressive dementia with a wide range of neurologic and psychiatric symptoms. We report the first notified case of a patient resident in Brasília, Distrito Federal, Brazil, with Creutzfeldt-Jakob disease confirmed by pathological study.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob , Doenças Priônicas , Príons , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/epidemiologia
14.
Rev. Asoc. Med. Bahía Blanca ; 19(4): 120-123, oct..-dic. 2009.
Artigo em Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-969373

RESUMO

La enfermedad de Creutzfeld-Jakob es una enfermedad degenerativa subaguda del encéfalo clasificada dentro de las encefalopatías espongiformes transmisibles. La incidencia en el mundo entero es de 1 /1 millón. En la Argentina, no existen datos para evaluación de incidencia ni mortalidad. Desde 1945 a 1997 se informaron 50 casos confirmados con anatomía patológica. La edad promedio de los pacientes afectados fue de 55, 8 años. La relación hombre-mujer fue 1:0,70 . Se presenta el caso clínico de una mujer de 72 años ,que comienza 40 días previos al ingreso con diplopía, alteraciones en el campo visual y en la visión en colores, acúfenos, cambios en la conducta y alteraciones del ritmo sueño-vigilia. Luego se agregan alteraciones en la marcha, desviaciones posturales y debilidad de miembros inferiores hasta llegar a la postración. Se interpreta el cuadro como demencia subaguda con etiología desconocida. La RMI de cerebro mostró lesiones focales difusas en sustancia blanca; el EEG complejos de 1/segundo periódicas, difusamente distribuidas, por lo que se sospecha encefalopatía espongiforme de Creutzfeldt-Jakob. La determinación de proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo, fué positiva. Se realiza tratamiento de sostén, presentando estabilidad inicial, pero desarrolla en forma posterior una neumonía intrahospitalaria y fallece. Se toma biopsia cerebral post mortem donde se observan cambios espongiformes en todas las capas, con lo que se obtiene diagnóstico definitivo. Se presenta dicho caso por su baja frecuencia de presentación y la complejidad del diagnóstico diferencial de las demencias subagudas.


Creufeldt-Jakob disease is a transmissible spongiform encephalopathy (TSE) that affects the CNS with no treatment and ominous prognosis in less than a year. It may occur in an inherited, infectious or sporadic form with a prevalence of less than 1 case/per million worldwide.There are no exact data in Argentina on the incidence or mortality of this disease, but between 1945 and 1997, 50 cases were confirmed either by biopsy or autopsy. It affects patients in their fifties (mean 55.8 years) with a slight prevalence in men (1:0.7). The clinical case of a 72 year old woman is presented here. Symptoms started 40 days before being admitted at the hospital with diplopia, visual field and color vision alterations, acufens, behavioral changes, and sleep/wake rhythm alterations. Later, walking alterations, postural deviations, and weakness in lower limbs appeared leading to patient postration. The case is interpreted as sub-acute dementia of unknown etiology. The brain MRI scan showed diffused white-matter focal lesions; the EEG showed periodic 1/second, diffusely distributed complexes, thus Creutzfeldt-Jakob spongiform encephalopathy is suspected. Protein 14-3-3 determination in cerebroespinal fluid was positive. Support treatment is carried out, showing initial stability; however, the patient later develops intra-hospital pneumonia and dies. A brain biopsy is performed and spongiform changes are observed in all the layers, thus obtaining the final diagnosis. This case is presented because of its low occurrence and the complexity of differential diagnosis of sub-acute dementias.


Assuntos
Humanos , Feminino , Idoso , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob , Encefalopatias , Doenças Priônicas
15.
Medisan ; 13(1)ene.-feb. 2009. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-532551

RESUMO

Las enfermedades priónicas son procesos neurodegenerativos producidos por el metabolismo aberrante de una proteína priónica, que afectan a seres humanos y animales durante un período de incubación prolongado, con carácter transmisible y evolución clínica fatal. Entre sus manifestaciones clínicas sobresalen: demencia, ataxia, insomnio, paraplejías, parestesias y conductas anormales. El principal hallazgo anatomopatológico es el aspecto espongiforme del cerebro de animales y personas infectados, causado por la acumulación de las proteínas priónicas en las neuronas, donde forman placas amiloides. No hay tratamiento que cure, mejore o controle los síntomas y signos de estas afecciones, por lo cual existen al respecto numerosas interrogantes y opiniones controvertidas en la comunidad científica mundial; razones todas que justificaron continuar polemizando en este artículo.


Prion diseases are neurodegenerative processes occurred by aberrant metabolism of a prion protein that affect humans and animals during a long period of incubation, with transmissible character and fatal clinical course. Among their clinical manifestations are insanity, ataxia, insomnia, and paraplegias, paresthesias and abnormal behaviors. The main patological finding is the spongiform aspect of the infected animal and human brain caused by accumulation of prion proteins in the neurons, where they form amyloid plaques. There is not treatment that cures, improves or controls symptoms and signs of these conditions, therefore several questions and different opinions in this regard raise in the world scientific community that justified to continue arguing in this paper.


Assuntos
Humanos , Animais , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob , Doenças Priônicas/prevenção & controle , Doenças Priônicas/transmissão , Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker
16.
In. Salamano Tessore, Ronald; Scavone Mauro, Cristina L; Wajskopf Pomeranz, Saúl; Savio Larriera, Carlos María Eduardo. Neuroinfecciones en el adulto y el niño. Montevideo, Arena, 2008. p.203-213.
Monografia em Espanhol | LILACS | ID: lil-759697
18.
São Paulo; SES/SP; 2008. 96 p. ilus, tab.(Série DDTHA. Normas e Manuais Técnicos).
Monografia em Português | LILACS, Coleciona SUS, Sec. Est. Saúde SP, SESSP-CTDPROD, Sec. Est. Saúde SP, SESSP-ACVSES, SESSP-CVEPROD, Sec. Est. Saúde SP | ID: biblio-933380

RESUMO

Este manual tem como objetivo sistematizar o conhecimento sobre as doenças priônicas humanas, fornecendo orientações técnicas para os profissionais de saúde e de vigilância epidemiológica, em especial, para melhorar e promover a vigilância, prevenção e monitoramento da forma associada à transmissão alimentar devido à encefalopatia espongiforme bovina (EEB), conhecida como variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ). As Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis (EET)provocam degenerações fatais no cérebro, ocorrendo tanto no homem como em animais. A transmissibilidade e a patogenia destas doenças vêm sendo exaustivamente estudadas nos últimos anos, aceitando-se atualmente que o agente responsável é uma partícula proteinácea com capacidade infectante, denominado prion, e por isso, o agravo também é chamado de doença do prion ou priônica. O aparecimento de casos humanos de vDCJ no Reino Unido e países da Europa, representa um importante risco para todos os países do mundo até o presente não bem quantificado. Como forma de detectar...


Assuntos
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/diagnóstico , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/prevenção & controle , Vigilância Sanitária , Instruções , Doenças Priônicas , Precauções Universais
19.
Medicina (Guayaquil) ; 12(1): 75-80, mar. 2007.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-617665

RESUMO

Las enfermedades prion son un grupo se desordenes degenerativos del sistema nervioso central que comparten características patológicas crónicas y progresivas. Los agentes causales son un grupo de proteínas infectantes sin presencia de ácidos nucleicos. El objetivo de realizar esta revisión es dar a conocer: qué son las enfermedades priónicas, además de aportar datos sobre su fisiopatología, clasificación, modos de transmisión a si como cuadro clínico, diagnóstico y posible tratamiento para lograr una mayor comprensión de estas patologías. Normalmente en nuestro organismo existen proteínas llamadas proteínas priónicas (PrP) las mismas que poseen un nivel de estructuración de tipo hélice alfa que es susceptible a la lisis por proteasas; la patogénesis de estas proteínas se producen cuando aparece una mutación o un cambio conformacional inducido por PrP patógena de otro individuo lo cual altera su estructura tridimensional haciendo imposible su lisis enzimática y su consecuente acumulación en los tejidos afectados, originando así las enfermedades priónicas.


The prion diseases are a group of degenerative disorders of the central nervous system that have chronic and progressive pathological characteristics in common. These diseases are caused by infectious agents called prion. A prion is a small proteinaceous infectious particle which resists inactivation by procedures that modify nucleic acids. The objective of this article is to understand the different aspects of these diseases and to contribute data about its physiopathology, classification, clinical signs and symptoms, diagnosis and treatment to. There exists a cellular protein known as cellular prion protein PrP that have alpha helix structure susceptible to lysis by protease. The pathogenesis of these proteins are produced when the mutation causes a change in the folding pattern of these protein which makes it resistant to the action of proteases and causes it to precipitate as insoluble amyloid. It accumulates in the affected tissue and causes the disease.


Assuntos
Masculino , Feminino , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob , Esclerose Cerebral Difusa de Schilder , Doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker , Insônia Familiar Fatal , Kuru , Doenças Priônicas , Príons , Hereditariedade , Doença Iatrogênica , Mutação , Peptídeo Hidrolases
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