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1.
Autops. Case Rep ; 9(4): e2019107, Oct.-Dec. 2019.
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1023992
2.
Arch. argent. pediatr ; 117(5): 519-522, oct. 2019. ilus
Artigo em Inglês, Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1054975

RESUMO

El hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso es una lesión cutánea rara descripta por primera vez en 1986 como "hamartoma de músculo estriado". En general, se presenta en la región de la cabeza y el cuello de los recién nacidos. En este artículo, describimos el caso de una niña de 38 días con un apéndice cutáneo congénito en la región perianal. En el examen físico, no se observaron anomalías congénitas ni otras lesiones cutáneas. En el examen histopatológico, se observó un hamartoma con fibras de músculo esquelético desorganizadas. El diagnóstico diferencial incluyó apéndice cutáneo, trago accesorio y fibroma péndulo. El hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso se diferencia de las lesiones mencionadas debido al componente de músculo estriado. Dado que no conlleva el riesgo de recurrencia ni de transformación a neoplasia maligna, no es muy relevante diferenciarlo de estas lesiones. Sin embargo, es importante establecer el diagnóstico correcto porque aproximadamente un tercio de los casos se asocian con anomalías congénitas. Asimismo, es necesario un diagnóstico histopatológico en los niños con ubicación perianal debido a las manifestaciones clínicas similares al rabdomiosarcoma.


Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma is a rare dermal lesion which was first described in 1986 as "striated muscle hamartoma". It usually develops in the head and neck region of newborns. We report a 38-day-old girl with a congenital skin tag in the perianal region. Physical examination did not reveal any congenital abnormalities or other dermal lesions. Histopathological examination showed a hamartoma with disorganized skeletal muscle fibers. The differential diagnosis includes skin tag, accessory tragus and soft fibroma. Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma differs from the listed lesions with its striated muscle component. Since it does not carry the risk of recurrence and malignant transformation, it is not very important to distinguish it from these lesions. However, a correct diagnosis is important because approximately one third of the cases are associated with congenital anomalies. Also, histopathological diagnosis should be made in children with perianal localization due to similar clinical manifestation of rhabdomyosarcoma.


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Rabdomioma/diagnóstico , Hamartoma/diagnóstico , Neoplasias do Ânus , Rabdomioma/cirurgia , Rabdomioma/patologia , Hamartoma/cirurgia , Hamartoma/patologia
5.
Rev. Asoc. Odontol. Argent ; 107(1): 19-24, ene.-mar. 2019. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-998717

RESUMO

La Organización Mundial de la Salud clasifica los odontomas como tumores odontogénicos benignos compuestos de epitelio odontogénico y ectomesénquima odontogénico con formación de tejido duro dental. Los odontomas, por definición, son lesiones habitualmente hamartomatosas que suelen encontrarse sobre dientes no erupcionados, compuestas de esmalte, dentina, pulpa y cemento en formas reconocibles de dientes (odontoma compuesto) o bien como una masa nudosa sólida (odontoma complejo). Algunos tumores constituyen una combinación de ambos tipos (es decir, no solo contienen estructuras múltiples de aspecto similar a un diente, sino también masas calcificadas de tejido dental dispuestas al azar). Estas lesiones se denominan odontomas complejos-compuestos. Otro tipo, el fibroodontoma ameloblástico, es un tumor infrecuente que contiene los componentes tisulares blandos del fibroma ameloblástico y los componentes de tejido duro del odontoma complejo (AU)


The World Health Organization classifies odontomas as a benign odontogenic tumor composed of odontogenic epithelium and odontogenic ectomesenchyma with dental hard tissue formation. Odontomas, by definition, are usually hamartomatous lesions, frequently found on unerupted teeth, composed of enamel, dentin, pulp and cement in recognizable forms of teeth (compound) or a solid knotty mass (complex). Some tumors constitute a combination of both types (i.e., they not only contain multiple structures similar in appearance to a tooth, but also calcified masses of dental tissue arranged at random). These lesions are called complex-compound odontomas. Another type, the ameloblastic fibro-odontoma, is an infrequent tumor that contains the soft tissue components of the ameloblastic fibroma and the hard tissue components of the complex odontoma (AU)


Assuntos
Humanos , Tumores Odontogênicos/classificação , Odontoma/classificação , Hamartoma , Extração Dentária , Dente Impactado , Dente não Erupcionado , Organização Mundial da Saúde
6.
Rev. chil. dermatol ; 35(2): 76-79, 2019. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1103485

RESUMO

El Nevo Poroqueratósico del Ostium y el Ducto Dérmico Ecrinos (NPODDE), es un raro hamartoma benigno de los conductos de las glándulas sudoríparas ecrinas, puede presentarse desde el nacimiento o también en edades posteriores. Su etiología plantea una alteración en la queratinización debido a una mutación somática en el gen GJB2 que codifica para una proteína de unión gap. Esta mutación también está relacionada con el síndrome KID por lo cual la asesoría genética es crucial en estos pacientes. Clínicamente puede presentarse como hoyuelos hiperqueratósicos en palmas y plantas que normalmente son asintomáticos. El diagnostico se confirma con la histopato-logía que muestra una laminilla cornoide sobre el conducto ecrino subyacente. La entidad es benigna y de difícil tratamiento siendo refractaria a varias modalidades terapéuticas. Se presenta un caso de un paciente adulto masculino con lesiones típicas en palmas y plantas, a quien con la biopsia de piel se le confirmó el diagnóstico de NPODDE. Dado la baja frecuencia de esta condición el objetivo de este artículo radica en actualizar los aspectos más relevantes de esta entidad.


Porokeratotic Eccrine Ostial and Dermal Duct Nevus (PEODDN) is a rare benign hamartoma of eccrine sweat gland ducts, it can present from birth or also at later ages. Its etiology implies an alteration in keratinization due to a somatic mutation in GJB2 gene, that codes for a gap junction protein. This mutation is also associated with KID syndrome so genetic counseling for parents is crucial. Clinically it can present as keratotic pits in palms and soles that are usually asymp-tomatic. The diagnosis is confirmed by histopathology that shows a cornoid lamellae on the underlying eccrine duct. The entity is benign and the treatment is difficult, being refractory to seve-ral therapeutic modalities. We present a case of a male adult patient with typical lesions on palms and soles, who was diagnosed with PEODDN by skin biopsy. Given the low frequency of this con-dition, the objective of this article is to update the most relevant aspects of this entity.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Dermatopatias/patologia , Poroceratose/patologia , Nevo Intradérmico/patologia , Glândulas Écrinas/patologia , Dermatopatias/diagnóstico , Poroceratose/diagnóstico , Nevo Intradérmico/diagnóstico , Hamartoma
7.
Rev. Hosp. El Cruce ; (21): 51-55, 20181228.
Artigo em Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-915436

RESUMO

El hamartoma de células astrocíticas es un tumor benigno derivado de la proliferación de astrocitos bien diferenciados. Es la lesión ocular más común en pacientes con diagnóstico de esclerosis tuberosa. Se describe un caso de una paciente con diagnóstico de Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) con compromiso multiorgánico derivado al Servicio de Oftalmología para su evaluación. La misma presenta un examen oftalmológico sin particularidades en el segmento anterior y al fondo de ojo se objetiva una lesión tumoral multinodular, sobreelevada coincidente con hamartoma de células astrocíticas.


Astrocytic hamartoma is a benign tumor caused by well-differentiated astrocyte proliferation. It is the commonest eye lesión in patients diagnosed with tuberous sclerosis. Here we describe the case of a patient diagnosed with Tuberous Sclerosis Complex (TSC) with multiple organ involvement who was referred from the Ofthalmology Service for her evaluation. Her eye examination shows no particularities in the anterior segment, and the fundus examination reveals an objective high-relief multinodular tumoral lesion, consistent with an astrocytic hamartoma.


Assuntos
Relatos de Casos , Hamartoma , Retina , Esclerose Tuberosa
8.
Arq. Ciênc. Vet. Zool. UNIPAR (Online) ; 21(1): 37-41, Jan-Mar. 2018. ilus
Artigo em Português | LILACS, VETINDEX | ID: biblio-915869

RESUMO

A pele é o maior órgão do corpo do animal, atuando como uma barreira entre o meio externo e interno e suas afeccções perfazem a média de 30% de todo atendimento clínico realizado em pequenos animais. Dentre as lesões não neoplásicas, encontram-se os hamartomas, que são oriundos de um crescimento excessivo de células e tecidos normais no local em que naturalmente se encontram, podendo ocorrer em qualquer tecido ou órgão. O hamartoma fibroanexial pode se apresentar como nódulo solitário, firme, circunscrito, séssil ou de aspecto polipoide, com ou sem alopecia parcial e ulceração. Os anexos cutâneos que se destacam nesse tipo de hamartoma são os folículos pilosos e as glândulas sebáceas, podendo aparecer em aspectos normais ou bizarros, como os folículos pilosos císticos rodeados por lóbulos sebáceos. O objetivo do presente trabalho foirelatar um caso de hamartoma fibroanexial em uma cadela sem padrão racial definido, de aproximadamente sete anos que foi levada à Unidade Hospitalar Veterinária da Universidade Estadual do Ceará (UECE), devido à presença de nódulo em região distal lateral do membro pélvico direito com crescimento lento e progressivo durante um ano. A paciente foi encaminhada para exames complementares de citologia e pré-cirúrgicos. Após excisão cirúrgica, o nódulo foi enviado para avaliação histopatológica. Microscopicamente, a lesão exibiu uma estrutura nodular intradérmica composta por tecido fibroso abundante, envolvendo e segmentando estruturas anexiais incompletas, representadas por glândulas sebáceas e folículos pilosos, alguns destes rôtos, suscitando intenso processo inflamatório piogranulomatoso. Os achados macro e microscópicos foram determinantes para o diagnóstico da lesão como hamartoma fibroanexial.(AU)


Skin is the largest organ of the animal body, acting as a barrier between the external and internal environment, and infections to it consisting of an average 30% of all clinical care performed. Hamartomas are among the non-neoplastic lesions in the skin, originating from an excessive growth of normal cells and tissues in the place they are naturally found, which can take place in any tissue or organ. Fibroadnexal hamartoma may be presented as solitary, firm, circumscribed, sessile or polyp-like nodules, with or without partial alopecia and ulceration. The adnexal structures mostly observed are hair follicles and sebaceous glands, with normal or bizarre structures, such as cystic hair follicles surrounded by sebaceous lobes. This study has the purpose of reporting a case of fibroadnexal hamartoma in a 7-year-old bitch taken to the Veterinary Hospital of the State University of Ceará (UECE) due to a nodule in the lateral distal region of the right pelvic limb with slow and progressive growth over one year. The patient was referred to cytology and pre-surgical examinations. After surgical excision, the nodule was sent for histopathological evaluation. Microscopically, the lesion exhibited an intradermal nodular structure composed of abundant fibrous tissue, involving and segmenting incomplete adnexal structures, represented by sebaceous glands and hair follicles, some of these ruptured, leading to intense piogranulomatous inflammatory reaction. Macro- and microscopic findings were determinant for diagnosing this lesion as a fibroanexial hamartoma.(AU)


La piel es el órgano más grande del cuerpo del animal y actúa como barrera entre el ambiente externo e interno, representando un promedio del 30% de toda la atención clínica realizada en pequeños animales. Entre las lesiones no neoplásicas se encuentran los hamartomas, que se originan a partir de un crecimiento excesivo de células y tejidos normales al lugar donde ocurren naturalmente, pudiendo ocurrir en cualquier tejido u órgano. El hamartoma fibroanexial puede presentarse como nódulos solitarios, firmes, circunscritos, sésiles o en forma de pólipos, con o sin alopecia parcial y ulceración. Las estructuras anexas más vistas son los folículos pilosos y las glándulas sebáceas, que aparecen en aspectos normales o anormales, como los folículos pilosos císticos rodeados de lóbulos sebáceos. El objetivo del presente estudio ha sido relatar un caso de Hamartoma fibroanexial en una perra sin patrón racial de aproximadamente siete años que fue llevada al Hospital Veterinario de la Universidad Estatal de Ceará (UECE), debido a un nódulo en la región distal lateral del miembro pélvico derecho con crecimiento lento y progresivo de un año. La paciente fue enviada para citología y los exámenes pre quirúrgicos. Después de la extirpación quirúrgica el nódulo fue enviado para evaluación histopatológica. Microscópicamente, la lesión exhibió una estructura nodular intradérmica compuesta de abundante tejido fibroso, involucrando y segmentando estructuras anéxales incompletas, representadas por glándulas sebáceas y folículos pilosos, algunas de ellas rotas, provocando intenso proceso inflamatorio piogranulomatoso. Los hallazgos macroscópicos y microscópicos fueron determinantes para el diagnóstico de la lesión como hamartoma fibroanexial.(AU)


Assuntos
Animais , Feminino , Cães , Cães/anormalidades , Hamartoma , Neoplasias/classificação
9.
An. bras. dermatol ; 93(3): 323-331, May-June 2018. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-949890

RESUMO

Abstract: Tuberous sclerosis complex is a multisystemic, autosomal dominant genetic disorder with complete penetrance, that can evolve with hamartomas in multiple organs, such as skin, central nervous system, kidney and lung. Due to the wide phenotypic variability, the disease is often not recognized. Tuberous sclerosis complex affects one in 10,000 newborns and most patients are diagnosed during the first 15 months of life. The diagnostic criteria for tuberous sclerosis were reviewed in 2012, at the second International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. The diagnosis is based on genetic criteria, by the identification of inactivating pathogenic mutation of tumor suppressor genes TSC1 and TSC2, and clinical criteria, including cutaneous, renal, pulmonary, cardiac and neurological manifestations. The treatment of tuberous sclerosis complex consists, mainly, in management of the symptoms caused by hamartomas and in prevention of organ failure. Multidisciplinary approach is recommended, in order to obtain better clinical outcomes.


Assuntos
Humanos , Esclerose Tuberosa/diagnóstico , Hamartoma/diagnóstico , Esclerose Tuberosa/genética , Esclerose Tuberosa/terapia , Sirolimo/uso terapêutico , Hamartoma/genética , Hamartoma/terapia , Imunossupressores/uso terapêutico , Mutação
10.
Med. infant ; 25(2): 205-212, Junio 2018. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-909962

RESUMO

Las masas nasales congénitas de la línea media se presentan con una frecuencia muy baja ­1/20.000 a 1/40.000 nacidos vivos­. Se trata de hallazgos asintomáticos en el recién nacido y son resultado de anomalías congénitas del desarrollo embrionario, que suelen aparecer como masas en la línea media nasal en un punto cualquiera entre glabela y columela. Estas tumoraciones presentan un riesgo elevado de extensión al sistema nervioso central, lo que es especialmente importante tener en cuenta para prevenir consecuencias tales como la fístula de líquido cefalorraquídeo y/o la aparición de meningitis recidivante. Existen gran cantidad de tumores nasales de la línea media que aparecen en el recién nacido o en el lactante y que constituyen diagnósticos diferenciales de las lesiones congénitas antes descriptas. Describiremos brevemente los más frecuentes según nuestra experiencia. AU


Congenital nasal masses of the midline are very rare ­ 1/20,000 to 1/40,000 live births ­. Nasal tumors are asymptomatic findings in the neonate and are caused by congenital abnormalities during fetal development, usually appearing at the nasal midline between the glabella and columella. These tumors are associated with a high risk of extension to the central nervous system; therefore, it is especially important to prevent the development of a cerebrospinal fluid fistula and/or recurrent meningitis. There is a large number of nasal tumors of the midline in neonates or infants in the differential diagnosis of the above-described congenital lesion. Here we briefly describe the most common nasal tumors seen at our department. AU


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Neoplasias Nasais/congênito , Neoplasias Nasais/diagnóstico por imagem , Neoplasias Nasais/patologia , Neoplasias Nasais/cirurgia , Nariz/anormalidades , Cisto Dermoide/congênito , Encefalocele/congênito , Glioma/congênito , Granuloma/congênito , Hamartoma/congênito , Hemangioma/congênito , Nariz/patologia , Nariz/cirurgia , Rabdomiossarcoma/congênito , Teratoma/congênito
11.
Revista Digital de Postgrado ; 7(1): 38-40, jun. 2018. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, LIVECS | ID: biblio-1096378

RESUMO

El Hamartoma Condromesenquimal Nasal (HCMN) es una neoplasia descrita por McDermott et al en 1998 en pacientes pediátricos, con pocos casos reportados en adultos. Este tumor está constituido por tejido condroide o cartilaginoso así como por tejidos mesenquimales. Es una lesión expansiva, localmente destructiva y en algunos casos está descrita la extensión intracraneal. El comportamiento es habitualmente benigno y el tratamiento consiste en la resección quirurgica. Se presenta un caso de un paciente masculino de 8 meses de edad, quien presentaba aumento de volumen en región periorbitaria derecha, con pseudoptosis palpebral, paresia del nervio oculomotor derecho y rinorrea hialina. Mediante la Tomografia Computarizada (TC) craneal y la Resonancia Magnética (RM) cerebral se observó lesión ocupante de espacio naso fronto etmoidal. El estudio histopatológico e inmunohistoquimico determinó la presencia de tumor mesenquimal fibrocartilaginoso osificante: Hamartoma Condromesenquimal. Se revisan las características y el tratamiento de este tumor poco frecuente(AU)


The Chondromesenchymal Nasal Hamartoma (CMNH) is a rare neoplasm described in 1998 by McDermott et al in the pediatric age, with few cases reported in adults. This tumor is composed by chondroid or cartilaginous tissue as well as mesenchymal tissues. It is an expansive lesion, locally destructive and in some cases intracranial extension is described. Its behavior is usually benign and its treatment consists of surgical resection. The authors present an 8-month-old male patient with increase volume in the right periorbital region, palpebral ptosis, paresis of the right oculomotor nerve and hyaline rhinorrhea. Computed Tomography (CT) and Cerebral Magnetic Resonance Imaging (MRI) were perfomed and revealed a nasofrontoethmoidal space occupying lesion; a histopathological and inmunohistochemical study resulted in osseous fibrocartilaginous mesenchymal tumor: chondromesenchymal hamartoma. We review the characteristics and treatment of this rare tumor(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Neoplasias Nasais/diagnóstico , Neoplasias Nasais/fisiopatologia , Hamartoma/cirurgia , Hamartoma/patologia , Pediatria , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Tomografia
12.
Rev. ecuat. pediatr ; 19(1): 12-15, enero 2018.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-996421

RESUMO

El síndrome de Klippel- Trénaunay, es un síndrome óseo vascular congénito caracterizado por la presencia de malformaciones capilares cutáneas, malformaciones venosas e hipertrofia ósea y / o de los tejidos blandos de las extremidades. La prevalencia es desconocida y hasta ahora se han documentado aproximadamente unos 1.000 casos en el mundo. Los autores describen el caso de una recién nacida femenina, sin antecedentes de importancia, que presenta al nacimiento, malformación vascular en miembro inferior izquierdo, con presencia de mancha vino oporto en cara posterior de extremidad inferior izquierda, hipertrofia de extremidad inferior izquierda, varices y masa quística en cara posterior de rodilla izquierda. Es valorada por especialidad de dermatología pediátrica y genética clínica, quienes sugieren el diagnóstico del síndrome de Klippel- Trénaunay. Durante la hospitalización, la paciente presenta sangrado a través de hamartoma quístico por lo que es derivada a cirugía vascular, quién realiza excéresis de la masa y cauterización del mismo. Se mantiene en hospitalización por 15 días con evolución clínica favorable, por lo que es dada de alta a domicilio y control por consulta externa.


The Klippel-Trénaunay syndrome is a congenital vascular bone syndrome characterized by the presence of cutaneous capillary malformations, venous malformations and bone hypertrophy and / or soft tissues of the extremities. The prevalence is unknown and up to now approximately 1,000 cases have been documented in the world. The authors describe the case of a female newborn, with no relevant history, presenting at birth, a vascular malformation in the left lower limb, with the presence of port wine stain on the posterior side of the left lower extremity, hypertrophy of the left lower extremity, varicose veins and cystic mass on the left side of the left knee. It is assessed by specialty of pediatric dermatology and clinical genetics, who suggest the diagnosis of Klippel-Trénaunay syndrome. During the hospitalization, the patient presents bleeding through cystic hamartoma so it is derived to vascular surgery, who performs excresis of the mass and cauterization of the same. She is kept in hospital for 15 days with a favorable clinical evolution, so she is discharged home and monitored by an outpatient clinic


Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Anormalidades Congênitas , Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber , Anormalidades da Pele , Hamartoma , Anormalidades Musculoesqueléticas
13.
Autops. Case Rep ; 7(4): 26-29, Oct.-Dec. 2017. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-905402

RESUMO

Pancreatic hamartomas are extremely rare tumors in adults and even more so in children. They are lesions characterized by acinar, islet and ductal components found in varying proportions and in a disorganized pattern. We report a case of a premature female with trisomy 18 diagnosed by amniocentesis. The newborn was delivered by cesarean section at thirty-three weeks of gestation and expired within one hour of birth. Postmortem examination exhibited numerous features associated with Trisomy 18 including lanugo on the torso and arms, micrognathia, microstomia, left low-set ear with small flat pinna, closed ear canal, clenched fists with overlapping fingers, rocker-bottom feet, narrow pelvis, large right diaphragmatic hernia and left pulmonary hypoplasia. Microscopic examination of the pancreas revealed an area, 1.2 cm in greatest dimension, with branching ducts and cysts lined by cuboidal epithelium intermingled within primitive mesenchymal proliferation and exocrine glands. The cysts measured up to 0.2 cm and were surrounded by a collarette of proliferating spindle cells as highlighted by Masson's trichrome stain. A diagnosis of pancreatic hamartoma was rendered. A total of thirty-four cases of pancreatic hamartomas have been reported in the literature including twenty-seven in adults, five in children and two in newborns. Our case may be the third pancreatic hamartoma reported in association with Trisomy 18. We recommend that careful examination of the pancreas be performed in individuals with Trisomy 18 to further characterize this lesion as one of the possible abnormal findings associated with this syndrome.


Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Hamartoma/patologia , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/patologia , Autopsia , Pâncreas/patologia , Neoplasias Pancreáticas/patologia , Doenças Raras , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/diagnóstico
14.
Autops. Case Rep ; 7(3): 44-49, July.-Sept. 2017. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-905326

RESUMO

Pulmonary placental transmogrification (PT) is a rare entity with less than 40 cases reported in the literature. Most reported cases are associated with either bullous emphysema or with pulmonary fibrochondromatous hamartomas. We present only the second case of PT associated with adenocarcinoma of the lung. A 67-year-old female with multiple chronic medical ailments presented with shortness of breath and was found to have a 6-cm mass in the upper lobe of her right lung. A computed tomography (CT) guided core biopsy was performed that showed a well-differentiated adenocarcinoma. Interestingly the normal lung tissue showed placental villous architecture. A unique feature of our case is that the diagnosis was made on a needle core biopsy, unlike all the other cases in the literature. We also provide a comprehensive review of this rare entity.


Assuntos
Humanos , Feminino , Idoso , Adenocarcinoma/complicações , Biópsia por Agulha , Hamartoma/diagnóstico , Neoplasias Pulmonares/diagnóstico , Enfisema Pulmonar/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Lesão Pulmonar/patologia , Doenças Raras/patologia , Nódulo Pulmonar Solitário/diagnóstico
15.
Pesqui. vet. bras ; 37(9): 991-994, Sept. 2017. ilus
Artigo em Português | LILACS, VETINDEX | ID: biblio-895531

RESUMO

A cistomatose de glândula apócrina é uma condição rara e não-neoplásica, que tem sido relatada em cães e gatos, e caracterizada por vários grupos de glândulas sudoríparas dilatadas, cuja distribuição generalizada raramente é observada. Uma fêmea de onça-pintada melânica (Panthera onca), com idade estimada de 16 anos e mantida em cativeiro, apresentou aumento de volume abdominal. Ao exame físico foram observados vários nódulos de consistência macia e flutuante, não aderidos, com tamanho de 2 a 15cm de diâmetro, na região ventral abdominal. Outras massas de menor diâmetro (0,5-1,0cm) estavam presentes na região cervical e no dorso do animal. Estas massas foram removidas em um procedimento cirúrgico. Dentro deste cisto havia conteúdo líquido, inodoro e translúcido. Microscopicamente, observou-se entre a derme média e profunda a formação de múltiplos cistos de tamanho variável. Esses cistos eram revestidos por uma única camada de células predominantemente cubóides. Em alguns focos eram observadas raras projeções papiliformes de epitélio glandular. O citoplasma estava levemente eosinofílico e com raras imagens de decapitação do ápice. O diagnóstico de cistomatose de glândulas apócrinas foi realizado através dos achados macroscópicos e microscópicos.(AU)


Cystomatosis of the apocrine gland is a rare condition reported in dogs and cats. It is a non-neoplastic condition, characterized by several groups of dilated cystic sweat glands. Rarely a more widespread distribution can be observed. A captive female about 16 year-old melanic jaguar (Panthera onca) presented increased abdominal volume. Physical examination showed multiple floating nodular masses ranging from to 2 to 15cm in diameter located in the ventral abdomen. Other masses of smaller diameter (0.5-1.0cm) were present in the cervical region and in the back of the jaguar. These masses were surgically removed. Within this cyst had a odorless translucent content. Microscopically, between the mid and deep dermis there existed multiple cysts of different sizes, coated with a single layer of cuboidal cells. In some foci, there were rare papilliform projections of glandular epithelium. The cytoplasm was slightly eosinophilic with rare images of decapitation of the apex. The diagnostic of apocrine cystomatosis was performed through macroscopic and microscopic findings.(AU)


Assuntos
Animais , Feminino , Glândulas Apócrinas/patologia , Doenças das Glândulas Sudoríparas/veterinária , Panthera/cirurgia , Hamartoma/veterinária , Animais Selvagens
16.
Gac. méd. boliv ; 40(1): 41-45, jun. 2017. ilus, graf, map, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-892327

RESUMO

El Complejo Esclerosis Tuberosa es un síndrome neurocutáneo multisistémico producido por un padecimiento genético hereditario de carácter autosómico dominante de alta penetrancia y una expresividad variable. Afecta a muchos órganos, principalmente a la piel, cerebro, sistema nervioso, riñones y corazón. La causa es una mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2; se ha estimado que su incidencia es de 1 en 5.000 a 10.000 nacidos vivos. Se reporta el caso clínico de una gestante derivado al servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Obrero No 2 de la Caja Nacional de Salud por hallazgo ecográfico cardiaco anormal. El estudio morfológico en el servicio concluyó que se trataba de una probable esclerosis tuberosa; al término del embarazo se realizó cesárea abdominal por causa obstétrica. Los estudios postnatales confirmaron los hallazgos.


The Tuberous Sclerosis Complex is a multisystem neurocutaneous syndrome produced by a hereditary genetic disease of an autosomal dominant gene with high penetrance and variable expressiveness. It affects many organs mainly to the skin, brain, nervous system, kidneys and heart. The cause is a mutation in one of the genes TSC1 or TSC2; it has been considered that its incidence is 1 in 5.000 to 10.000 born alive. The clinical case of a pregnant woman was reported and referred to the Gynecology and Obstetrics service of the Obrero Hospital No 2 of the Caja Nacional de Salud due to an abnormal cardiac ultrasound finding. The morphological study in the service concluded that it was about a probable tuberous sclerosis; at the end of the pregnancy, a cesarean surgery was performed for obstetrical reasons. The postnatal studies confirmed the discoveries.


Assuntos
Esclerose Tuberosa/genética , Ecocardiografia , Hamartoma/congênito
17.
Arch. argent. pediatr ; 115(3): 157-161, jun. 2017. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-887327

RESUMO

La esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante con gran variabilidad de expresión clínica. Se caracteriza por la presencia de tumores benignos en distintos órganos debidos a un desorden en la proliferación y diferenciación celular. Afecta, especialmente, la piel, el sistema nervioso central, el corazón y el riñón. El compromiso intestinal es infrecuente; afecta a adultos y compromete el colon sigmoide y el recto. En niños, hay solo dos casos descritos en la literatura; nuestra paciente sería el tercero. Presentamos a una paciente con esclerosis tuberosa, que comenzó, desde el mes de vida, con cuadros reiterados de suboclusión intestinal. La videocolonoscopía mostró una formación mamelonada que protruía hacia la luz del colon ascendente. Se realizó una hemicolectomía derecha. El informe anatomopatológico correspondió a un pólipo hamartomatoso. La evolución clínica y nutricional en el posquirúrgico fue muy favorable. Aunque poco frecuente, el pólipo hamartomatoso debe considerarse en el diagnóstico diferencial de oclusión intestinal en pediatría.


Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disorder with a wide clinical spectrum of disease. It is characterized by development of benign tumors in multiple organs due to a disturbance in cellular growth and differentiation. It usually affects skin, brain, heart and kidney. Gastrointestinal involvement is rare and mainly restricted to adults and sigmoid colon and rectum. In children there are only two cases; our patient would be the third. We present a patient with tuberous sclerosis who began at the first month of life with repeated intestinal subocclusion. The videocolonoscopy showed a mass protruding into the lumen of the ascending colon. Right hemicolectomy was performed. The anatomopathological report corresponded to a hamartomatous polyp. The clinical and nutritional evolution in the postoperative period was very favorable. Although uncommon, the hamartomatous polyp should be considered in the differential diagnosis of intestinal occlusion in pediatrics.


Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Esclerose Tuberosa/complicações , Doenças do Colo/etiologia , Obstrução Intestinal/etiologia , Pólipos/complicações , Doenças do Colo/complicações , Hamartoma/complicações
18.
ImplantNewsPerio ; 2(3): 521-525, mai.-jun. 2017. ilus
Artigo em Português | LILACS, BBO - Odontologia | ID: biblio-847268

RESUMO

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma associação de polipose no trato gastrointestinal do tipo familiar e pigmentação melânica mucocutânea, particularmente nos lábios, mucosa bucal e polpa digital. Há poucas décadas, algumas centenas de casos haviam sido descritos na literatura, o que torna a doença não tão rara. O objetivo deste trabalho foi relatar casos clínicos em que os pacientes eram portadores da síndrome. Em um dos casos, tia e sobrinha evidenciaram a implicação genética da doença. Dados clínicos, bases moleculares e resultados histopatológicos, com a utilização de anticorpos (Ac) monoclonais, mostram a relevância do trabalho. Portadores crônicos da síndrome após décadas, ainda não diagnosticados, procuram o cirurgião-dentista para tratamentos diversos, dando-lhe oportunidade e responsabilidade na detecção da doença, devido ao risco de desenvolvimento de tumores malignos no trato gastrointestinal.


The Peutz-Jeghers syndrome is a familiar association of polyposis in the gastrointestinal tract and melanic mucocutaneous pigmentation, particularly in the lips, oral mucosa and fi ngertips. A few decades few hundred cases had been described in the literature wich makes the disease not so rare. The objective of this study is to report clinical cases where patients were carriers of the syndrome. In one of the cases the aunt and nice showed the genetic implication of the disease. Clinical data, molecular basis and histopathological results with monoclonal antibodies (Ac), show the relevance of this work. Chronic carriers of the syndrome after decades, still undiagnosed, seek the dentist for various treatments giving him the opportunity and responsibility to detect the disease due to the risk of development of malignant tumors in the gastrointestinal tract.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Anticorpos Monoclonais/uso terapêutico , Hamartoma , Polipose Intestinal , Melaninas , Síndrome de Peutz-Jeghers , Pigmentação/efeitos da radiação
19.
An. bras. dermatol ; 92(5,supl.1): 121-125, 2017. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-887098

RESUMO

Abstract: Porokeratotic eccrine and hair follicle nevus is a very rare non-hereditary disorder of keratinization with eccrine and hair follicle involvement with only 9 cases described in the literature. In 2009 the term porokeratotic anexial ostial nevus was proposed to comprehend porokeratotic eccrine and hair follicle nevus and a related and more common process without follicular involvement: porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus Recent findings suggest that both entities may be produced by a mutation in GJB2 gene, which is associated to KID syndrome. Herein we report 2 cases of porokeratotic eccrine and hair follicle nevus and review the existing cases in the Spanish and English literature.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Adulto , Doenças das Glândulas Sudoríparas/patologia , Poroceratose/patologia , Folículo Piloso/patologia , Glândulas Écrinas/patologia , Hamartoma/patologia , Nevo/patologia , Paraceratose/patologia , Biópsia , Doenças Raras , Doenças do Cabelo/patologia
20.
Univ. med ; 58(4): 1-5, 2017. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-999390

RESUMO

El artículo presenta el caso de una mujer de 49 años de edad sin antecedentes patológicos con proptosis axial progresiva izquierda de un año de evolución asociada a dolor ocular, sin cambios en la agudeza visual, sin limitación en los movimientos oculares ni diplopía. Con imágenes sugestivas de seudotumor versus schwannoma versus hemangioma cavernoso orbitario versus dermoide intraconal. Fue llevada a resección de masa vía orbitotomía anterior transconjuntival. Esta fue una lesión compatible histológicamente con hamartoma neuromuscular (tumor de tritón benigno).


This article shows the case of a 49-year-old woman with no medical history, developed a progressive left axial proptosis associated with ocular pain. There are no changes to visual acuity, limitation of eye movement or diplopia. The diagnostic images may suggest one of the following: pseudotumor, schwannoma, orbital cavernous hemangioma or intraconal dermoid. The resected specimen was taken via anterior transconjuntival orbitotomy. Microscopic examination of the tumor showed a neuromuscular hamartoma (benign triton tumor).


Assuntos
Humanos , Neoplasias , Coristoma , Hamartoma
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