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1.
J. coloproctol. (Rio J., Impr.) ; 38(4): 346-350, Oct.-Dec. 2018. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-975970

RESUMO

ABSTRACT Intra-abdominal desmoids tumours are very rare and usually occur in patients with familiar adenomatous polyposis and previous surgery. They represent fibroepithelial growths with varied biologic behavior and therefore different prognosis. We report a case of a 60-year-old patient with a large right colonic mass who underwent right hemicolectomy. Histology proved morphological and immuno-histochemical features indicating fibromatosis. This desmoid tumour appeared growing from the colonic wall rather than the mesocolon, confirming a true colonic wall fibromatosis, a deep isolated form of intra-abdominal fibromatosis. Surgical resection is the treatment of choice in isolated well confirmed lesions. Multidisciplinary team approach is crucial for treatment and prognosis.


RESUMO Os tumores desmoides intra-abdominais são muito raros e geralmente ocorrem em pacientes com polipose adenomatosa familiar e cirurgia prévia. Eles representam crescimentos fibroepiteliais com comportamento biológico variado e, portanto, prognóstico diferente. Relatamos o caso de um paciente de 60 anos com grande massa colônica à direita, submetido a hemicolectomia direita. A histologia demonstrou características morfológicas e imuno-histoquímicas que indicavam fibromatose. Este tumor desmoide surgiu crescendo a partir da parede do cólon, e não do mesocólon, confirmando uma verdadeira fibromatose da parede do cólon, uma forma isolada profunda de fibromatose intra-abdominal. A ressecção cirúrgica é o tratamento de escolha em lesões isoladas bem confirmadas. A abordagem multidisciplinar é crucial para o tratamento e prognóstico.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Neoplasias do Colo , Fibromatose Agressiva , Polipose Adenomatosa do Colo , Colectomia , Doenças do Colo
2.
Autops. Case Rep ; 8(4): e2018045, Oct.-Dec. 2018. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-986601

RESUMO

Desmoid tumors develop from connective tissue, fasciae, and aponeuroses, and may occur in the context of familial adenomatous polyposis or may arise sporadically; also, they may be extra-abdominal, intra-abdominal, or located in the abdominal wall. These benign tumors have a great aggressiveness with a high rate of local recurrence. Familial adenomatous polyposis is an inherited condition with autosomal dominant transmission, and is characterized by the development of multiple colonic and rectal adenomatous polyps, as well as desmoid tumors. We present the case of a 54-year-old woman with germline APC gene mutation, who underwent a total colectomy, subsequently developing two large infiltrative solid intra-abdominal lesions consistent with desmoid tumors. Medical treatment with Cox-2 inhibitors was initiated without result. She was submitted to resection for intestinal obstruction, but developed local recurrence. The lesions were also unresponsive to tamoxifen, and chemotherapy was initiated with dacarbazine plus doxorubicin, switching to vinorelbine plus methotrexate, achieving a good response in all lesions after 12 months. The approach to these intra-abdominal lesions should be progressive, beginning with observation, then a medical approach with non-steroidal anti-inflammatory drugs or with an anti-hormonal agent. Afterwards, if progression is still evident, chemotherapy should be started. Surgery should be reserved for resistance to medical treatment, in palliative situations, or for extra-abdominal or abdominal wall desmoids tumors.


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Síndromes Neoplásicas Hereditárias/terapia , Resultado do Tratamento , Fibromatose Agressiva/terapia , Polipose Adenomatosa do Colo
3.
Medicina (Ribeiräo Preto) ; 50(5): 326-332, set.-out. 2017. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-910579

RESUMO

Modelo do estudo: Relato de caso. Importância do problema e comentários: A Síndrome de Gardner trata-se de uma variante da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), com associação de pólipos gastrointestinais, tumores de partes moles e tumores ósseos. É uma desordem rara e o diagnóstico precoce é crucial para redução da morbimortalidade. O presente estudo relata um caso de Síndrome de Gardner com seus achados clínicos e radiológicos, além de apresentar breve revisão da literatura. (AU)


Type of study: Case report. Relevance and comments: Gardner Syndrome is a variant of Familial Adenomatous Polyposis (FAP), with the association of gastrointestinal polyps, soft tissue tumors and bone tumors. It is a rare disorder and early diagnosis is crucial to reduce its morbimortality. The present report illustrates a case of Gardner Syndrome with its clinical and radiologic features, as well as a brief review of the literature. (AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Polipose Adenomatosa do Colo , Cisto Epidérmico , Fibroma , Síndrome de Gardner , Polipose Intestinal
6.
Einstein (Säo Paulo) ; 14(2): 135-142, tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-788030

RESUMO

ABSTRACT Objective To evaluate the destruction complex of beta-catenin by the expression of the proteins beta-catetenin, adenomatous polyposis coli, GSK3β, axin and ubiquitin in colorectal carcinoma and colonic adenoma. Methods Tissue samples from 64 patients with colorectal carcinoma and 53 patients with colonic adenoma were analyzed. Tissue microarray blocks and slides were prepared and subjected to immunohistochemistry with polyclonal antibodies in carcinoma, adjacent non-neoplastic mucosa, and adenoma tissues. The immunoreactivity was evaluated by the percentage of positive stained cells and by the intensity assessed through of the stained grade of proteins in the cytoplasm and nucleus of cells. In the statistical analysis, the Spearman correlation coefficient, Student’s t, χ2, Mann-Whitney, and McNemar tests, and univariate logistic regression analysis were used. Results In colorectal carcinoma, the expressions of beta-catenin and adenomatous polyposis coli proteins were significantly higher than in colonic adenomas (p<0.001 and p<0.0001, respectively). The immunoreactivity of GSK3β, axin 1 and ubiquitin proteins was significantly higher (p=0.03, p=0.039 and p=0.03, respectively) in colorectal carcinoma than in the colonic adenoma and adjacent non-neoplastic mucosa. The immunohistochemistry staining of these proteins did not show significant differences with the clinical and pathological characteristics of colorectal cancer and colonic adenoma. Conclusions These results suggest that, in adenomas, the lower expression of the beta-catenin, axin 1 and GSK3β proteins indicated that the destruction complex of beta-catenin was maintained, while in colorectal carcinoma, the increased expression of beta-catenin, GSK3β, axin 1, and ubiquitin proteins indicated that the destruction complex of beta-catenin was disrupted.


RESUMO Objetivo Avaliar o complexo de destruição da betacatenina no carcinoma colorretal e no adenoma do colo pela expressão das proteínas betacatenina, adenomatous polyposis coli, GSK3β, axina e ubiquitina. Métodos Amostras de tecidos de 64 doentes com carcinoma colorretal e de 53 pacientes com adenoma do colo foram analisadas. Blocos de tecidos foram submetidos ao estudo imuno-histoquímico com anticorpos policlonais nos tecidos do carcinoma, mucosa não neoplásica adjacente e adenoma. A imunorreatividade foi avaliada pela porcentagem de positividade de células coradas e pela intensidade do grau de coloração das proteínas no citoplasma e no núcleo das células. Na análise estatística, foram utilizados o coeficiente de correlação de Spearman, os testes t de Student, χ2, Mann-Whitney e de McNemar, e a análise de regressão logística univariada. Resultados No carcinoma colorretal, as expressões da betacatenina e da adenomatous polyposis coli foram significativamente maiores do que em adenomas do colo (p<0,001 e p<0,0001, respectivamente). A imunorreatividade das proteínas GSK3β, axina 1 e ubiquitina foi significativamente maior (p=0,03, p=0,039 e p=0,03, respectivamente) no carcinoma colorretal do que no adenoma e na mucosa não neoplásica adjacente. A coloração imuno-histoquímica dessas proteínas não apresentou diferenças significantes em relação às características clinicopatológicas do câncer colorretal e do adenoma. Conclusões Em adenomas, as menores expressões de betacatenina, axina 1 e GSK3β indicaram que o complexo de destruição da betacatenina estava conservado, enquanto que, no carcinoma colorretal, o aumento das expressões da betacatenina, GSK3β, 1 axina, e ubiquitina indicaram que o complexo de destruição de betacatenina estava alterado.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Neoplasias Retais/metabolismo , Carcinoma/metabolismo , Adenoma/metabolismo , Neoplasias do Colo/metabolismo , Complexo de Sinalização da Axina/metabolismo , Proteínas de Neoplasias/metabolismo , Neoplasias Retais/patologia , Imuno-Histoquímica , Carcinoma/patologia , Adenoma/patologia , Estudos Retrospectivos , Estudos Longitudinais , Neoplasias do Colo/patologia , Polipose Adenomatosa do Colo/metabolismo , Ubiquitina/metabolismo , beta Catenina/metabolismo , Proteína Axina/metabolismo , Via de Sinalização Wnt , Glicogênio Sintase Quinase 3 beta/metabolismo
7.
Rev. chil. cir ; 68(2): 164-169, abr. 2016. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-784847

RESUMO

phenotypic expression is the presence of múltiple colorectal adenomatous polyps (more than 100), with high probability developing colorrectal cancer (CRC) before the fifth decade of life. Prophylactic surgery (total colectomy or restorative proctocolectomy) reduces the risk of developing CRC. However, the risk of developing tumors in other organs remains present. Objetive: Analyze the frequency and type of tumors associated with classic familial adenomatous polyposis syndrome (FAPc) patients undergoing prophylactic colectomy. Material and Methods: Cohort study. From the registry of hereditary colorrectal cancer (CRC) at our institution, we identified patients with FAPc who underwent total colectomy with ileorrectal anastomosis (TC-IRA) or restorative proctocolectomy (RTPC), from 1999 to 2014. In the follow-up we analyzed related tumors and mortality. Results: 27 patients, of whom 18 (66.7%) underwent TC-IRA and 9 (33.3%) underwent RTPC. At the time of surgery, 4 patients had CRC (15%) and 5 had extracolonic tumors (osteomas). In a mean follow-up of 49, 4 months (i: 2 y 178) the following lesions were diagnosed: digestive tract adenomas in 17 (63%) patients, of these 2 required a proctectomy and 3 resection of duodenal adenomas. Eight patients developed desmoid tumors (30%), and 3 of them underwent surgery. One patient had an extradigestive tumor (thyroid cancer) and only 8/27 (29.6%) did not develop other tumors. One patient died due to progression of his CCR. Discussion: In this series it is confirmed that most patients will develop neoplasms FAPc after colectomy. conclusion: The removal of the colon and/or rectum is able to prevent the development of CRC. However, two thirds of the patients develop other tumors in which systematic surveillance allowed early detection and treatment.


Objetivo: Analizar la frecuencia y tipo de tumores asociados en pacientes con poliposis adenomatosa familiar clásica (PAFc) sometidos a una colectomía profiláctica. Materiales y Métodos: Estudio de cohorte. Desde el registro de cáncer colorrectal (CCR) hereditario, se identificaron las familias con PAFc, y de estas a los pacientes que se les practicó una colectomía total con anastomosis íleorrectal (CT-AIR) o proctocolec-tomía restauradora (PCTR), desde 1999 al 2014. En el seguimiento se analizaron los tumores asociados y su mortalidad. Resultados: Se identificaron 27 pacientes, de los cuales 18 (66,7%) fueron sometidos a CT-AIR y 9 (33,3%) a PCTR. Al momento de la cirugía, 4 pacientes presentaban CCR (15%) y 5 tenían tumores extracolónicos (osteomas). En un seguimiento promedio de 49,4 meses (i: 2 y 178) se diagnosticaron: adenomas del tracto digestivo en 17 (63%) pacientes, de éstos 2 requirieron una proctectomía y 3 resecciones de adenomas duodenales. Ocho pacientes desarrollaron tumores desmoides (30%), y 3 de ellos fueron sometidos a una cirugía. Un paciente presentó un tumor extradigestivo (cáncer de tiroides) y sólo 8/27 (29,6%) pacientes no desarrollaron otros tumores. Un paciente falleció por progresión de su CCR. Discusión: En esta serie se confirma que la mayoría de los pacientes con PAFc seguirán desarrollando neoplasias después de su colectomía. conclusiones: La extirpación del colon y/o recto permitió evitar el desarrollo de CCR. Sin embargo, dos tercios de los pacientes presentaron otros tumores en quienes su seguimiento permitió una detección y tratamiento temprano.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Colectomia/efeitos adversos , Polipose Adenomatosa do Colo/cirurgia , Polipose Adenomatosa do Colo/complicações , Complicações Pós-Operatórias/epidemiologia , Seguimentos , Polipose Adenomatosa do Colo/patologia , Neoplasias Duodenais/etiologia , Neoplasias Duodenais/epidemiologia , Estadiamento de Neoplasias
8.
Arq. gastroenterol ; 52(4): 303-310, Oct.-Dec. 2015. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-771920

RESUMO

Background - The main goal of this paper is to investigate the frequency, clinical profile, and endoscopic findings of children and teenagers submitted to colonoscopies. Methods - Patients of below 18 years of age, diagnosed with polyps by means of colonoscopies at two reference centers of pediatric endoscopy were followed-up between 2002 and 2012. The clinical variables evaluated in this study included: gender, recommendation of colonoscopy, associated signs and symptoms, age of onset of symptoms, age at identification of the polyp, interval of time between the onset of symptoms and the endoscopic diagnosis of colonic polyps, and family history of intestinal polyposis and/or colorectal cancer. The characteristics of the polyps also included: number, morphological type, histology, and distribution. Polyposis syndromes were also investigated. Results - From the 233 patients submitted to colonoscopies, polyps were found in 74 (31.7%) patients, with a median age of 6.6 years, of which 61% were male. Juvenile polyps were identified in 55 (74%) patients, with 7 (9%) characterized within the criteria for juvenile polyposis. Patients with intestinal polyposis syndromes were diagnosed in 35% of the patients. The most frequent clinical presentation was hematochezia. Abdominal pain with acute episodes of intestinal partial obstruction or intussusception with emergency laparotomy was observed in the majority of Peutz-Jeghers syndrome patients leading to an increased morbidity. Conclusions - Even though juvenile colonic polyps are the most frequent type of diagnosed polyps, the present study identified a significant level of children with polyposis syndromes (35%), associated with a higher morbidity of these individuals.


Objetivos - Conhecer a frequência, o perfil clínico, os achados endoscópicos, de crianças e adolescentes submetidos à colonoscopia em dois centros de referência em gastroenterologia e endoscopia pediátrica. Métodos - Foram avaliados e acompanhados pacientes com idade menor ou igual a 18 anos com diagnóstico de pólipos identificados à colonoscopia em dois centros de referência em endoscopia pediátrica no período de 2002 a 2012. As variáveis clínicas avaliadas foram: gênero, indicação da colonoscopia, sinais e sintomas associados, idade de início dos sintomas, idade à identificação do pólipo, intervalo de tempo entre início dos sintomas e diagnóstico endoscópico do pólipo colônico, história familiar de polipose intestinal e/ou câncer coloretal. Em relação às características dos pólipos foram descritos: número, tipo morfológico, histológico e distribuição. Foram estudadas também as síndromes poliposas (síndrome de Peutz-Jeghers, síndrome juvenil poliposa, síndrome poliposa adenomatosa familiar). Resultados - Dos 233 pacientes submetidos à colonoscopia, foram encontrados 74 (31,7%) pacientes com pólipos, com mediana de idade de 6,6 anos, 61% do gênero masculino. Pólipos juvenis foram identificados em 55 (74%) dos pacientes, sendo 7 (9%) com critérios diagnósticos de polipose juvenil. Pacientes com síndromes poliposas intestinais foram diagnosticados em 35% dos pacientes. Destes, 12% com diagnóstico de polipose adenomatosa familiar, 9% com síndrome juvenil poliposa e 8% com diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers. A apresentação clínica mais frequente foi o sangramento retal indolor. Nos pacientes com polipose adenomatosa familiar o principal motivo da indicação da colonoscopia foi para rastreamento da doença devido história familiar da síndrome poliposa. Um paciente apresentou adenocarcinomacoloretal, simultâneo ao diagnóstico da polipose adenomatosa aos 15 anos de idade. Dor abdominal com episódios agudos de semiobstrução ou intussuscepção intestinal com laparotomia de urgência foi observado nos pacientes com Peutz-Jeghers. Conclusões - Embora os pólipos colônicos juvenis sejam os mais frequentemente diagnosticados, foi observado um percentual significativo de crianças com síndromes poliposas (35%) associado a uma maior morbidade destas crianças. Desta forma concluímos ser importante estabelecimento de um protocolo de diagnóstico e seguimento dos pacientes afetados e familiares de risco.


Assuntos
Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Masculino , Polipose Adenomatosa do Colo/diagnóstico , Pólipos do Colo/diagnóstico , Síndrome de Peutz-Jeghers/diagnóstico , Polipose Adenomatosa do Colo/epidemiologia , Brasil/epidemiologia , Colonoscopia , Pólipos do Colo/epidemiologia , Síndrome de Peutz-Jeghers/epidemiologia
9.
Rev. bras. parasitol. vet ; 23(4): 481-487, Oct-Dec/2014. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-731263

RESUMO

Toxoplasmosis is caused by Toxoplasma gondii, which is the main causative agent of abortion in small ruminants. Goats are among the animals that are most susceptible to this protozoon, and the disease that it causes leads to significant economic losses and has implications for public health, since presence of the parasite in products of goat origin is one of the main sources of human infection. Because of the significant economic impact, there is an urgent need to study the prevalence of T. gondii infection among goats in Sertão do Cabugi, which is the largest goat-producing region in Rio Grande do Norte. In the present study, the ELISA assay was used to test 244 serum samples from nine farms, located in four different municipalities in the Sertão do Cabugi region, which is an important goat-rearing region. The results showed that the prevalence of anti-T. gondii antibodies was 47.1% and that there was a significant association between positivity and the variables of age (≥ 34 months), location (Lajes, Angicos and Afonso Bezerra) and farm (all the farms). The avidity test was applied to all the 115 ELISA-positive samples to distinguish between acute and chronic infection. One hundred and three samples (89.6%) displayed high-avidity antibodies, thus indicating that most of the animals presented chronic infection, with a consequent great impact on the development of the goat production system and a risk to human health.


A toxoplasmose é causada pelo Toxoplasma gondii, principal agente causador de aborto em pequenos ruminantes. Os caprinos são uns dos animais mais suscetíveis a esse protozoário, levando a perdas econômicas significativas e implicações para a saúde pública, uma vez que a presença do parasito em produtos de origem caprina é uma das principais fontes de infecção humana. Devido ao impacto econômico significativo torna-se urgente estudar a prevalência da infecção, pelo T. gondii, entre caprinos do Sertão do Cabugi, a maior região produtora de caprinos no Rio Grande do Norte. O presente estudo utilizou o ELISA para testar 244 amostras de soro de 9 fazendas, situadas em 4 diferentes cidades na região do Sertão do Cabugi; uma importante região de criação de cabras. Os resultados mostraram uma prevalência de 47,1% para anticorpos anti- T. gondii e uma significativa associação entre a positividade e as variáveis idade (≥ 34 meses), localização (Lajes, Angicos e Afonso Bezerra e propriedade (todas as fazendas). O teste de avidez foi aplicado a todas as 115 amostras positivas pelo ELISA para discriminar entre infecção aguda e crônica. Cento e três amostras (89,6%) apresentaram anticorpos de alta avidez; indicando que a maioria dos animais estavam em infecção crônica, gerando um grande impacto sobre o desenvolvimento do sistema de produção em cabras e um risco para a saúde humana.


Assuntos
Feminino , Humanos , Masculino , Anti-Inflamatórios não Esteroides/farmacologia , Neoplasias da Mama/fisiopatologia , Neoplasias do Colo/fisiopatologia , Inibidores de Ciclo-Oxigenase/farmacologia , Isoenzimas/farmacologia , Prostaglandina-Endoperóxido Sintases/farmacologia , Neoplasias da Próstata/prevenção & controle , Apoptose , Polipose Adenomatosa do Colo/prevenção & controle , Transformação Celular Neoplásica , Estudos de Coortes , Estudos Epidemiológicos , Isoenzimas/antagonistas & inibidores , Proteínas de Membrana , Neovascularização Patológica , Fatores de Risco
10.
Rev. cuba. cir ; 53(3): 273-280, jul.-set. 2014. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-750660

RESUMO

Introducción: la resección laparoscópica del colon fue informada por primera vez en 1990 por Moisés Jacobs y Gustavo Plascencia. Las colectomías totales son procedimientos complejos indicados en pacientes con enfermedades como la poliposis múltiple familiar y la colitis ulcerativa idiopática. El abordaje laparoscópico ofrece beneficios importantes al paciente con respecto a la cirugía convencional, incluyendo menor riesgo de recurrencia del tumor en los casos con cáncer. Objetivo: describir los resultados quirúrgicos obtenidos con colectomía total videolaparoscópica. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de una serie consecutiva de 14 pacientes a los cuales se les practicó colectomías totales videolaparoscópicas en el Centro Nacional de Cirugía de Mínimo Acceso, en el período comprendido entre enero de 2005 a agosto de 2012. Las variables en estudio fueron: la edad, sexo, indicación quirúrgica, tiempo quirúrgico, necesidad de transfusión intraoperatoria, estadía hospitalaria, complicaciones transoperatorias y postoperatorias. La información se obtuvo de las historias clínicas individuales. Se emplearon porcentajes, promedios y desviación estándar, mediana y rango intercuartílico para muestras asimétricas, como medidas de resumen de las variables empleadas. Resultados: las indicaciones quirúrgicas fueron: poliposis múltiple familiar y colitis ulcerativa idiopática. Predominó el sexo femenino. El rango de edad estuvo comprendido de 16 a 76 años. El tiempo quirúrgico promedio fue de 265 ± 54,7 minutos. No existieron complicaciones transoperatorias. Hubo seis pacientes con complicaciones posoperatorias, cuatro de ellas requirieron reintervención para su corrección, los pacientes evolucionaron favorablemente. Conclusiones: la colectomía total videolaparoscópica constituye un procedimiento factible y seguro para el tratamiento quirúrgico de la poliposis múltiple familiar y colitis ulcerativa idiopática(AU)


Introduction: laparoscopic colon resection was reported for first time in 1990 by Moisés Jacobs and Gustavo Plascencia. Total colectomy is a complex procedure for patients with Familial Multiple Polyposis (FMP) and Idiopathic Ulcerative Colitis(IUC). The laparoscopic approach provides important benefits to the patient as compared to the conventional surgery, including lower risk of tumor recurrence in cancer cases. Objective: to describe the surgical results from the used of the videolaparoscopic total colectomy. Methods: a descriptive study of a consecutive series of 14 patients who underwent videolaparoscopic total colectomy in the National Center of of Minimal Access Surgery in the period of January 2005 through August 2012. The study variables were age, sex, surgical indication, surgical time, transfusional requirements during surgery, stay at hospital, and transoperative and postoperative complications. The information was drawn from the individual medical histories. Percentages, means and standard deviations, medians and interquartile range were taken for asymmetric samples, in terms of summary measures of the used variables. Results: the surgical indications were familial multiple polyposis and idiopathic ulcerative colitis. Females predominated. The age range was 16 to 76 years. The average surgical time was 265.0 ± 54.7 minutes, with no transoperative complications. There were six patients with postoperative complications, four of them were reoperated on to correct the disorders, the patients successfully recovered. Conclusions: videolaparoscopic total colectomy is a feasible and safe procedure for the surgical treatment of familial multiple polyposis and for idiopathic ulcerative colitis(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Polipose Adenomatosa do Colo/cirurgia , Colecistectomia Laparoscópica/métodos , Procedimentos Cirúrgicos Minimamente Invasivos/métodos , Cirurgia Vídeoassistida/estatística & dados numéricos , Epidemiologia Descritiva
11.
Rev. cuba. pediatr ; 86(3): 325-335, jul.-set. 2014. tab
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: lil-725118

RESUMO

INTRODUCCIÓN: la poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad autosómica dominante con evolución al cáncer colorrectal. OBJETIVO: caracterizar a los niños cubanos con poliposis adenomatosa familiar. MÉTODOS: se realizó un estudio, descriptivo, prospectivo de serie de casos, atendidos en el Instituto de Gastroenterología de Cuba, durante el periodo comprendido entre febrero de 2011 y mayo de 2013. Se incluyeron 15 niños, en los cuales se había establecido el diagnóstico de poliposis por colonoscopia, con confirmación histológica de adenomas. A todos se les realizó endoscopia del tracto digestivo superior, ultrasonografía de abdomen superior, ortopantomografía, survey óseo, tránsito intestinal, consulta de oftalmología y neurología. RESULTADOS: el 60,0 % fue del sexo masculino y el 60,0 % de color de piel blanca. La pesquisa de los pacientes asintomáticos y el sangrado rectal fueron los motivos de consulta más frecuentes (40,0 % respectivamente). Predominó la forma florida de la enfermedad, y la displasia de bajo grado se observó en el 73,3 %. El 26,7 % tuvo pólipos en el estómago, y fue la localización más observada. La manifestación extraintestinal más frecuente fue la hipertrofia congénita del epitelio retiniano (73,3 %), seguida por los dientes supernumerarios y los quistes dentígenos. Al analizarlo por grupos de edades, entre 10 y 18 años, al 40,0 % ya se les había realizado colectomía. CONCLUSIONES: la mayoría de los pacientes estudiados tenían antecedentes familiares de la enfermedad, la pesquisa familiar y el sangrado rectal fueron los principales motivos de estudio. Todos presentaron la forma florida, y en su gran mayoría, displasia de bajo grado en el momento del diagnóstico. Los pólipos extracolónicos se presentaron con mayor frecuencia en el estómago, y la manifestación extraintestinal más frecuente fue la hipertrofia congénita del epitelio retiniano. La mayoría de los pacientes no se habían realizado colectomía en el momento del estudio.


INTRODUCTION: familial adenomatous polyposis is a dominant autosomal disease that evolves into colorectal cancer. OBJECTIVE: to characterize the Cuban children with familial adenomatous polyposis. METHODS: a prospective, descriptive case series study, who were seen at the Institute of Gastroenterology from February 2011 through May 2013. Fifteen children were diagnosed as adenomatous polyposis patients, based on colonoscopy and histological confirmation, respectively. All of them were performed upper digestive tract endoscopy, upper stomach ultrasonography, ortopantomography, bone survey, intestinal transit test, and ophthalmological and neurological exams. RESULTS: sixty percent were males and 60 % were Caucasians. Screening of asymptomatic patients and the rectal bleeding were the main causes of medical consultation (40 %, respectively). Full manifested disease prevailed and low-grade dysplasia was observed in 73.3 % of cases. In the study group, 26.7 % presented with polyps in their stomach, being this location the most observed one. The most common extraintestinal manifestation was congenital hypertrophy of the retinal epithelium (73.3 %) followed by supernumerary teeth and dentigerous cysts. On analyzing the age groups, 40 % of the 10 to 18 years old children had already undergone colectomy. CONCLUSIONS: Most of the studied patients had family histories of the disease; the family screening and the rectal bleeding were the main reasons for the study. All of them presented with the fully manifested form of the disease and the vast majority had low grade dysplasia at the time of diagnosis. The polyps located out of the colon were more frequently found in the stomach and the most common extraintesinal manifestation was congenital hypertrophy of the retinal epithelium. The majority of the patients had not undergone colectomy at the time of study.


Assuntos
Endoscopia do Sistema Digestório/métodos , Polipose Adenomatosa do Colo , Abdome , Relatos de Casos , Epidemiologia Descritiva , Estudos Prospectivos
12.
Cir. parag ; 38(1): 24-27, jun. 2014. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, BDNPAR | ID: biblio-972556

RESUMO

La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, se caracteriza por el desarrollo de pólipos adenomatosos en el intestino grueso (más de 100), que invariablemente evolucionan al cáncer. Los pólipos aparecen a partir de la pubertad y el cáncer sobreviene antes de los 50 años, por tanto requieren diagnóstico temprano y tratamiento inmediato. La proctocolectomía total es el tratamiento de elección. Se presentan una serie de seis casos atendidos desde febrero de 2012 a julio del 2013.


Familial Adenomatous Polyposis (FAP) is an autosomal dominant inherited disease, characterized by the development of adenomatous polyps in the large intestine (over 100), which invariably evolving cancer. Polyps appear after puberty and cancer occurs before age 50, thus requiring early diagnosis and immediate treatment. Total proctocolectomy is the treatment of choice. A series of six cases treated from February 2012 to July 2013 are presented.


Assuntos
Masculino , Feminino , Humanos , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Polipose Adenomatosa do Colo/diagnóstico , Polipose Adenomatosa do Colo/cirurgia , Colectomia , Doenças Genéticas Inatas
13.
Archiv. med. fam. gen. (En línea) ; 11(1): 13-20, May. 2014. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-751688

RESUMO

Antecedentes: los pacientes con pólipos colónicos suelen ser sobre vigilados, lo que los expone a riesgos innecesarios y aumenta las dificultades para satisfacer las demandas genuinas de dicha prestación. Objetivo: documentar el conocimiento sobre recomendaciones de vigilancia colonoscópica en un Hospital Universitario Privado de Buenos Aires. Material y métodos: estudio de corte transversal a través de un cuestionario autoadministrado con varios escenarios clínicos. Fueron invitados todos los profesionales con alta carga de atención programada y todos los residentes de medicina familiar y comunitaria (n=94; tasa de respuesta75,5%).Resultados: predominó el error por sobre vigilancia (20% para pólipos hiperplásicos; 47% para adenomas tubulares de 6mm sin displasia y56% para un adenoma tubular de 12 mm con un foco de displasia de alto grado).Conclusiones: las respuestas fueron mejores que las reportadas por la bibliografía, con predominio del error por sobre vigilancia.


Background: Patients with colonic polyps usually oversurveilled over-monitored, which exposes them to unnecessary risks and increases the difficulties to meet the genuine demands of colonoscopyt. Objective: To document the knowledge about current recommendations of colonoscopic surveillance in a University Associated Private Hospital in Buenos Aires. Methods: cross-sectional study through a self-administered questionnaire with several clinical scenarios. All professionals with a high burden of scheduled care and all family medicine residents were invited (n = 94, response rate: 75.5%). Results: over-surveillance error predominated (20% for hyperplastic polyps, 47% for a 6mm tubular adenomas without dysplasia and 56% for a 12 mm tubular adenoma with a focus of high-grade dysplasia). Conclusions: The responses were better than those reported in the literature. Over-surveillance error was the most frecuently documentated.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Centros Médicos Acadêmicos/normas , Colonoscopia/normas , Competência Clínica/normas , Médicos Hospitalares/normas , Neoplasias Colorretais/fisiopatologia , Polipose Adenomatosa do Colo/complicações , Argentina
14.
Rev. méd. Chile ; 140(11): 1457-1463, nov. 2012. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-674014

RESUMO

Recently, MUTYH mutations have been reported to predispose to the development of polyposis. However, polyposis caused by mutations in MUTYH has been characterized as an autosomal recessive hereditary disease, different from the autosomal dominant pattern observed in polyposis caused by APC mutations. We report a 41-year-old female consulting for anemia. Colonoscopy detected multiple sessile polyps and a cecal carcinoma. The patient was operated and in the surgical piece, the tumor invaded serosa and there was lymph node involvement. Approximately 100 polyps were found. The patient received 5-fluorouracil, as adjuvant therapy. The patient had a sister (of a total of 12 brothers) with a colorectal carcinoma. The genetic study identified a homozygous mutation of the MUTYH gene, called c.340T > C, that produces an amino acid change of tyrosine for histidine called p.Y114H. The sister with colorectal cancer was a heterozygous carrier of this mutation.


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Polipose Adenomatosa do Colo/genética , DNA Glicosilases/genética , Mutação em Linhagem Germinativa/genética , Predisposição Genética para Doença/etiologia , Homozigoto , Linhagem , Reação em Cadeia da Polimerase
15.
Rev. colomb. gastroenterol ; 27(4): 292-302, oct.-dic. 2012. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-675267

RESUMO

Ante la pregunta: ¿Cuándo se debe remover un pólipo? ¡Siempre!, así de enfática debe ser la respuesta, después de que estos adquirieron tanta importancia como responsables en gran parte de la génesis del cáncer colorrectal. El 80% son adenomas y de acuerdo al tamaño, especialmente los mayores de 20 mm, tienen un mayor riesgo de malignidad, aunque globalmente solo 5-10% pueden generar un cáncer. En este escrito pretendemos de una manera práctica presentar la mejor manera de abordar un pólipo considerado como difícil, de acuerdo a sus características morfológicas como tamaño, tipo, morfología, cantidad, localización y una serie de estrategias para su resección. La polipectomía es uno de los principales avances de la medicina en el siglo XX, ya que en manos experimentadas es muy seguro, altamente efectivo (90-97%) y con una disminución comprobada en la incidencia de cáncer colorrectal de un 80%.


If asked when to remove a polyp, the answer should always be ALWAYS! The answer became this emphatic after polyps acquired such importance because they are largely responsible for the genesis of colorectal cancer. 80% of polyps are adenomas which have risks of malignancy which increase as their size increases. This risk is especially high when they are larger than 20 mm. Nevertheless, overall only 5% to 10% generate cancer. In this paper we intend to present the best practical approach and a range of strategies for resection for polyps considered to be difficult because of their morphological characteristics such as size, type, morphology, quantity and location. Polypectomy is a major medical advance of the twentieth century. In experienced hands, it is very safe, highly effective (90-97%) and decreases incidence of proven colorectal cancer by 80%.


Assuntos
Humanos , Polipose Adenomatosa do Colo , Pólipos do Colo , Neoplasias Colorretais
16.
Rev. argent. coloproctología ; 23(2): 69-77, jun. 2012. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-696294

RESUMO

Se denomina pólipo intestinal a una lesión visible elevada o tumor que se proyecta desde la superficie epitelial al lumen visceral. En relación al número, presencia de antecedentes familiares, manifestaciones extraintestinales y estudios genéticos es que se constituyen diversas poliposis intestinales. Si bien, las poliposis intestinales se manifiestan en general en la edad adulta, existen manifestaciones que pueden hacer sospechar la presencia de un síndrome poliposico hereditario en la infancia. Además en una proporción considerable estas poliposis presentan manifestaciones extraintestinales, tanto benignas como tumores en otros órganos. Es por esto, que una alta tasa de sospecha, en particular frente a pacientes con antecedentes familiares, puede conducir a un diagnóstico y tratamiento oportuno, además de considerar a la familia como potenciales pacientes e ingresar al grupo familiar a un registro de tumores hereditarios. Diversas técnicas de biología molecular han permitido la identificación de las mutaciones que son heredadas en estas enfermedades, permitiendo realizar conductas preventivas al saber el riesgo de cada persona en una familia afectada. El objetivo de esta revisión, es caracterizar las distintas poliposis intestinales, en cuanto a sus manifestaciones clínicas, clasificaciones, estudio genético y enfrentamiento multidisciplinario.


Polyps are solid or tumoral elevated lesions that arise from the intestinal epithelium so that they become visible in the intestinal epithelium so that they become visible in the intestinal lumen. Information regarding familial history, number, extraintestinal manifestations and genetic studies of polyps, assemble different types of intestinal polyposis. Generally, clinical manifestations occur in adult patients, although in children there are several signs that should make the physician suspect a hereditary polyposis syndrome. In addition it is important to know extraintestinal manifestations which are mostly benign but tumors may be present in other organs too. Bearing in mind that high clínical suspicion of hereditary polyposis syndrome especially if familial history is present, provides early diagnosis and appropriate treatment for the patient and eventually for the family members that could be affected, entering that family in a registry of hereditary tumors. Molecular biology has created different techniques to identify the presence of hereditary mutations that are specific for intestinal polyposis. Acknowledgment of these mutations establishes risks groups allowing adequate prevention strategies. The objective of this revision is to characterize and different types of intestinal polyposis, according to clinical manifestations, classification, genetic study and multidisciplinary approach.


Assuntos
Humanos , Polipose Adenomatosa do Colo/genética , Polipose Intestinal/classificação , Polipose Intestinal/diagnóstico , Polipose Intestinal/genética , Colonoscopia , Diagnóstico por Imagem , Síndromes Neoplásicas Hereditárias
17.
Arq. bras. neurocir ; 31(2)jun. 2012. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-666956

RESUMO

A síndrome da polipose intestinal associada a tumor cerebral também é conhecida como síndrome de Turcot. Relata-se o caso de um paciente de 65 anos portador de polipose colônica hereditária e que desenvolveu sinais e sintomas neurológicos devido a glioblastoma multiforme cerebral. Destacam-se os achados imunoistoquímicos da lesão cerebral.


Intestinal polyposis syndrome associated with brain tumor, also known as Turcot's syndrome. We report a patient of 65 years old with hereditary colonic polyposis and developed neurological signs and symptoms due glioblastoma multiforme. We highlight the immunohistochemical findings of brain injury.


Assuntos
Humanos , Masculino , Idoso , Glioblastoma/complicações , Imuno-Histoquímica , Polipose Adenomatosa do Colo/complicações , Polipose Adenomatosa do Colo/genética , Neoplasias Encefálicas/complicações
18.
GEN ; 66(1): 35-37, mar. 2012. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-664192

RESUMO

Los dos principales tipos de pólipos en el colon son los adenomas y los pólipos hiperplásicos. La imagen de banda estrecha (NBI) es una tecnología que mejora la visualización de los patrones vasculares en la superficie del pólipo pudiendo ayudar a diferenciar entre adenomas y los pólipos hiperplásicos con un alto grado de precisión. Este estudio pretende evaluar la diferencia y variabilidad inter e intraobservador, antes y después de una clase didáctica de puntos claves sobre las imágenes de banda estrecha para su entendimiento, diferenciación y reconocimiento. 14 gastroenterólogos y se seleccionaron 50 imágenes de pólipos hiperplasicos y adenomas verificados por estudio histológico. El puntaje de incremento en la adecuada identificación de las lesiones varió entre 37,86% a 78,57%. En esta evaluación inicial se mostró que los hallazgos dados con el uso de NBI son reproducibles, fáciles de aprender, bastante exactos, y tienen un alto potencial para su uso en la práctica clínica diaria permitiendo la caracterización en tiempo real de los pólipos en colon


The 2 main types of colon polyps are adenomas and hyperplastic. Narrow band imaging (NBI) is a novel technology that enhances the visualization of surface mucosal and vascular patterns on the polyp surface. The patterns seen on the polyp surface with NBI that can help differentiate between adenomas and hyperplastic polyps with a high degree of accuracy. The aim of this study was to evaluate the interobserver and intraobserver agreement (among endoscopists). 14 gastroenterologists and 50 images were selected hyperplastic polyps and adenomas verified by histology. The score of increase in the effective identification of lesions ranged from 37.86% to 78.57%. This initial evaluation showed that the NBI polyp patterns described in our pilot study are reproducible, easy to learn, reasonably accurate, and have the potential for use in daily clinical practice for the realtime differentiation of colon polyps


Assuntos
Humanos , Adenoma , Diagnóstico por Imagem/métodos , Diagnóstico por Imagem , Pólipos Intestinais , Polipose Adenomatosa do Colo , Gastroenterologia
19.
Gastroenterol. latinoam ; 23(3): 148-153, 2012. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-762520

RESUMO

Colorectal cancer (CRC) is a genetic and epigenetic disease. Approximately one third of the CRC has an hereditary component. Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant inherited condition that has its origins in the line of APC gene mutation, which occurs with a frequency of approximately 1:10,000 live births. We report a case of a patient of 25 years with FAP. This review provides current knowledge on the broad clinical spectrum of this disease, also referring to the optimal method of diagnosis, differential diagnosis and management.


El cáncer colorrectal (CCR) es una enfermedad genética y epigenética. Aproximadamente un tercio del CCR tiene un componente hereditario. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una condición hereditaria autosómica dominante que tiene su origen en la línea de mutación del gen APC, el cual ocurre con una frecuencia aproximada de 1:10.000 nacidos vivos. Se reporta el caso de una paciente de 25 años con PAF. La presente revisión proporciona los conocimientos actuales sobre el amplio espectro clínico de esta enfermedad, refiriéndose también al método óptimo de diagnóstico, diagnóstico diferencial y su manejo.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Polipose Adenomatosa do Colo/diagnóstico , Polipose Adenomatosa do Colo/genética , Genes APC , Polipose Adenomatosa do Colo/cirurgia
20.
GEN ; 65(3): 244-247, sep. 2011. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-664155

RESUMO

El cáncer gástrico precoz, se diagnostica cada día con más frecuencia no solo en Japón sino en todo el mundo y, aunque su tratamiento endoscópico es relativamente sencillo, en nuestro medio hay poca experiencia sobre la resección de lesiones sospechosas. El pronóstico de cáncer gástrico temprano es muy bueno y la tasa de supervivencia a los 5 años es del 90%. Por ello, basado en el criterio del tratamiento temprano de cáncer gástrico tiene mejor pronóstico, es importante la detección temprana masiva esta enfermedad antes de que evolucione a un estado avanzado.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Diarreia/patologia , Dissecação/métodos , Neoplasias Gástricas/diagnóstico , Neoplasias Gástricas , Polipose Adenomatosa do Colo/patologia
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