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1.
Rev. cient. odontol ; 7(2): 141-151, jul.-dic. 2019. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1046791

RESUMO

El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial autosómica dominante (STC) que se presenta cuando el gen TCOF1 (5q32-q33.1) sufre una mutación. Su incidencia se estima en 1/50,000 nacidos y presenta manifestaciones en tejidos blandos y duros. Métodos: Seis individuos diagnosticados con STC, remitidos de la Asociación Treacher Collins México AC, para la realización de estudios imagenológicos prequirúrgicos. Objetivo: Describir las características clínicas, radiográficas y morfométricas de individuos con esta condición. Resultados: No existen suficientes estudios en los cuales se determinen patrones específicos en un mismo individuo, e incluso cuando se comparan entre sí, por lo que es necesario establecer protocolos para su manejo. Conclusiones: Las características clínicas del individuo con STC varían de acuerdo con la severidad de expresión genética, las cuales se pueden corroborar con fotografías, imágenes radiográficas y medidas morfométricas que nos orientaran en el manejo y planeación del tratamiento. (AU)


Treacher Collins Syndrome is a craniofacial, autosomal dominant, severe and complex malformation that occurs when the TCOF1 (5q32-q33.1) gene suffers a mutation. Its incidence is estimated at 1/50,000 births and shows manifestations in soft and hard tissues. Methods: Six individuals whit TCS diagnosis refer from Asociacion Treacher Collins México AC to do a pre-surgical imaging studies. Objective: Describe the clinical, radiographic and morphometric characteristics of individuals with this condition. Results: There are not enough studies that may establish specific patterns in the same individual and even when compared to each other, so it is necessary to establish protocols for their management. Conclusions: The clinical characteristics of the individual with TCS vary according to the severity of genetic expression, which can be corroborated with photographs, radiographic images and morphometric measurements that will guide us is the management and planning of treatment. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Diagnóstico Clínico , Tomografia Computadorizada de Feixe Cônico , Mandíbula/anormalidades , Disostose Mandibulofacial
2.
Audiol., Commun. res ; 24: e2047, 2019. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-989409

RESUMO

RESUMO A Síndrome de Treacher Collins ou Disostose Mandibulofacial é decorrente de mutações genéticas e caracterizada por malformações craniofaciais. Crianças com essa síndrome podem apresentar dificuldades cognitivas, linguísticas e psicomotoras. São raras as publicações que discorrem sobre a complexidade de seus aspectos terapêuticos, especialmente, voltados à evolução clínica vinculada à linguagem. O presente estudo objetiva analisar o processo terapêutico voltado à oralidade de um menino com essa síndrome, considerando a natureza dialógica da linguagem. Trata-se de um estudo de caso longitudinal e prospectivo, realizado em uma clínica-escola de uma Universidade, situada no sul do Brasil, durante quatro anos, desde 2012 até 2016. Os dados foram coletados a partir de gravações semanais do paciente em interação com os seus terapeutas, sendo, também, considerados os registros arquivados em seu prontuário. Os resultados indicam que a criança apresentou evolução no que se refere à apropriação da linguagem oral. Apesar das dificuldades na produção vocal e na articulação de fonemas, decorrentes de alterações craniofaciais próprias da síndrome em questão, as atividades dialógicas estabelecidas entre o menino, seus terapeutas e sua família, propiciaram mudanças gradativas no seu posicionamento em relação ao outro e à linguagem. Inicialmente, ele fazia uso de gestos, mímicas faciais, apontamentos, os quais eram compreendidos apenas pelas pessoas que faziam parte do seu cotidiano. Atualmente, além dos recursos gestuais, ele passou a usar a oralidade para participar de práticas interativas, indicando mais autonomia para interagir com seus interlocutores.


ABSTRACT The Treacher Collins Syndrome or Mandibulofacial dysostosis is due to genetic mutations and characterized by craniofacial malformations. Children with this syndrome may present cognitive, linguistic and psychomotor difficulties. There are few publications that discuss the complexity of its therapeutic aspects, especially those focused on language clinical evolution. The present study aims to analyze a speech - language clinical work on oral language of a boy who has this syndrome, considering the dialogical nature of language. This is a longitudinal and prospective case study, carried out in a university clinic located in the south of Brazil, during four years, from 2012 to 2016. Data were collected from weekly recordings of the patient interacting with his therapists, and also from his record files. The results indicate that this child presented oral language appropriation evolution. Despite his vocal production and phonemes articulation´s difficulties, due to his craniofacial alterations that characterize this syndrome, the dialogical activities established between the child, his therapists and his family, caused gradual changes in his language use. Initially, he used gestures, facial mimics, pointing, which were understood only by people who were part of his daily life. Nowadays, he still uses gestures, but he also began to use oral language to participate in interactive practices, which indicates his autonomy to interact with other people.


Assuntos
Humanos , Criança , Inteligibilidade da Fala , Evolução Clínica , Disostose Mandibulofacial/terapia , Micrognatismo , Relações Médico-Paciente , Relações Profissional-Família , Brasil , Linguagem Infantil , Estudos Prospectivos , Estudos Longitudinais
3.
Buenos Aires; s.n; 2018. 50 p. graf..
Não convencional em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1009917

RESUMO

Ateneo de los residentes de Psicopedagogía del Hospital de Niños Dr Ricardo Gutiérrez, de la Ciudad de Buenos Aires, donde a partir de la práctica psicopedagógica con niños y adolescentes con patología orgánica se desarrollan cuatro ejes temáticos para describir algunas de las patologías o condiciones con las cuales se han ido encontrando en su labor cotidiana. Se relatan algunas viñetas clínicas que surgen de la experiencia en el Consultorio Interdisciplinario de Espina Bífida, con el fin de reflejar la intervención y los aportes de la psicopedagogía en ese campo. Se presenta el caso de una paciente que presentó un cuadro de Encefalitis Autoinmune por anticuerpos contra el receptor NMDAR, patología que despertó un gran interés al interior del equipo y que debido a su creciente recurrencia en los últimos tiempos, convoca a ampliar el conocimiento en ese campo, que aún se encuentra poco investigado. A continuación, se caracterizan dos patologías genéticas a través de casos de Agustín y Matías, considerando la importante incidencia de diversas condiciones genéticas en la población con la cual trabajamos. A partir de los casos clínicos seleccionados, no solo perseguimos el fin de describir y caracterizar algunos cuadros específicos, sino que a través de los mismos buscaremos plasmar los pilares fundamentales sobre los cuales asentamos nuestra mirada e intervención frente a pacientes que exigen un abordaje complejo, integral e interdisciplinario.


Assuntos
Anormalidades Congênitas/psicologia , Anormalidades Congênitas/reabilitação , Anormalidades Congênitas/terapia , Disrafismo Espinal/terapia , Encefalite Antirreceptor de N-Metil-D-Aspartato/terapia , Disostose Mandibulofacial/terapia , Síndrome de Noonan/terapia , Instituições de Assistência Ambulatorial , Internato não Médico
4.
Rev. paul. pediatr ; 33(4): 483-487, Oct.-Dec. 2015. tab, graf
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-770134

RESUMO

Objective: To describe a case of hearing rehabilitation with bone anchored hearing aid in a patient with Treacher Collins syndrome. Case description: 3 years old patient, male, with Treacher Collins syndrome and severe complications due to the syndrome, mostly related to the upper airway and hearing. He had bilateral atresia of external auditory canals, and malformation of the pinna. The initial hearing rehabilitation was with bone vibration arch, but there was poor acceptance due the discomfort caused by skull compression. It was prescribed a model of bone-anchored hearing aid, in soft band format. The results were evaluated through behavioral hearing tests and questionnaires Meaningful Use of Speech Scale (MUSS) and Infant-Toddler Meaningful Auditory Integration Scale (IT-MAIS). Comments: The patient had a higher acceptance of the bone-anchored hearing aid compared to the traditional bone vibration arch. Audiological tests and the speech and auditory skills assessments also showed better communication and hearing outcomes. The bone-anchored hearing aid is a good option in hearing rehabilitation in this syndrome.


Objetivo: Descrever um caso de reabilitação auditiva por meio do uso de prótese auditiva ancorada no osso em um paciente portador da síndrome de Treacher Collins. Descrição do caso: Paciente de três anos, masculino, portador da síndrome de Treacher Collins, com complicações graves relacionadas à síndrome, principalmente de vias aéreas altas e audição. Apresentava atresia de condutos auditivos externos bilateralmente, além de malformação dos pavilhões auditivos. Para reabilitação auditiva inicial foi indicado aparelho auditivo em arco de vibração óssea, porém houve péssima aceitação pelo desconforto causado pela compressão no crânio. Foi indicado como método opcional um modelo de prótese auditiva ancorada no osso, no formato softband. Os resultados foram avaliados por meio de testes auditivos comportamentais e dos questionários Meaningful Use of Speech Scale (Muss) e Infant-Toddler Meaningful Auditory Integration Scale (IT-Mais). Comentários: O paciente teve uma excelente aceitação da prótese auditiva ancorada no osso quando comparada com o tradicional arco de vibração óssea. Os testes audiológicos, bem como as avaliações de habilidades de fala e de audição, também demonstraram melhores capacidades de comunicação e audição. Esse equipamento mostra-se uma boa opção na reabilitação auditiva de portadores dessa síndrome.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Implantes Cocleares , Disostose Mandibulofacial , Perda Auditiva/reabilitação
5.
Rev. méd. Minas Gerais ; 24(1)jan.-mar. 2014.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-720019

RESUMO

A síndrome de Treacher-Collins é uma malformação hereditária rara do primeiro e segundo arcos branquiais, enquanto a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 é a mais frequente alteração cromossômica humana. Este estudo descreve a coocorrência dessas síndromes, constituindo-se no segundo relato até agora descrito na literatura. Evidencia também que o seu diagnóstico precoce e o tratamento adequadodas malformações craniofaciais são fundamentais para prevenir a ambliopia e melhorar a qualidade de vida.


Treacher-Collins syndrome is a rare, inherited malformation of the first and second brancheal arches and Down syndrome or trisomy 21 is the most common human chromosomal alteration. This study describes the co-occurrence of these two syndromes, and is the second report so far ever to do so in the literature. It also shows that early diagnosis and proper treatment of craniofacial malformations are essential to prevent amblyopia and to improve quality of life.


Assuntos
Humanos , Disostose Mandibulofacial/complicações , Síndrome de Down/complicações , Ambliopia/prevenção & controle , Anormalidades do Olho/prevenção & controle
6.
Rev. estomat. salud ; 22(2): 46-50, 20140000.
Artigo em Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-877919

RESUMO

La Microsomía Hemifacial es una altera - ción congénita que comúnmente se presenta en los tejidos blandos y duros de una mitad de la cara con características específicas que definen su diagnóstico haciendo clara su diferencia con otras patologías similares. El objetivo de esta revisión es reconocer en la clínica las características de la microsomía hemifacial para llevar a cabo un correcto diagnóstico. Se realizó una búsqueda en las bases de datos (Scielo, Medline, Science Direct) con las palabras claves: Microsomía Hemifacial, tejidos Blandos, tejidos Óseos). Se obtuvo de la búsqueda de la literatura 64 artículos, con la que se pretendió encontrar información que evaluara los diagnósticos diferencia - les de microsomía hemifacial en tejidos blandos y tejidos duros. El profesional clínico debe reconocer la asociación con síndromes para el tratamiento de la MHF, de esa forma el proceso terapéutico puede cambiar, y debe establecer la severidad de la patología en sus diferentes tejidos para su futura recuperación y establecimiento del plan de tratamiento. El buen diagnóstico y la caracterización de la misma darán un adecuado plan de tratamiento.


The Hemifacial Microsomía is a congeni - tal disorder that commonly occurs in the hard and soft tissues of half of the face with specific characteristics that define its diagnosis, making clear its difference from other similar diseases. The aim of this review is to recognize the clinical features of Hemifacial Microsomía to perform a correct diagnosis. A search was conducted in the databases (Scielo, Medline, Science Direct) with keywords: Hemifacial Micro- somía, Soft tissue, Bone tissue). Sixty four papers assesed the differential diagnosis of HFM. The clinician must recognize the as- sociation with syndromes to treat the HFM, thus the therapeutic process can change, and establish the severity of the disease in different tissues for future retrieval and treatment plan.


Assuntos
Anormalidades Craniofaciais , Disostose Craniofacial , Síndrome de Goldenhar , Disostose Mandibulofacial , Odontologia , Revisão
7.
Int. arch. otorhinolaryngol. (Impr.) ; 17(2): 222-226, Apr.-June 2013. ilus, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-670362

RESUMO

INTRODUCTION: Treacher-Collins syndrome is characterized by craniofacial malformations, narrowing of the external auditory canal (EAC), and, in 30% of cases, agenesis of the canal and ossicular chain defects. The use of hearing aids (HA) is not possible in cases in which agenesis or stenosis of the EAC accompanies conductive deafness. In contrast, bone conduction implants such as the Bone Anchored Hearing Aid (BAHA®) allow direct stimulation of the cochlea and are thus superior to conventional hearing aids in cases of severe conductive hearing loss. OBJECTIVE: To present 2 cases of patients with Treacher-Collins syndrome who underwent implantation of BAHA®. CASES REPORTS: The first patient was a 52-year-old woman diagnosed with Treacher-Collins syndrome who presented with severe bilateral mixed hearing loss and a history of unsuccessful previous use of a bone contact conduction device. The BAHA® implantation was uneventful, and the post-operative results were good. The second patient was a 14-year-old girl who was also diagnosed with Treacher-Collins Syndrome with bilateral moderate conductive hearing loss by audiometry. The use of a bone vibrator contact device did not improve her hearing; however, implantation of a BAHA® resulted in a decreased gap postoperatively. FINAL COMMENTS: BAHA® hearing devices provide adequate rehabilitation and consequent improvement of the quality of life in patients with Treacher-Collins syndrome.


Assuntos
Feminino , Adolescente , Pessoa de Meia-Idade , Condução Óssea , Perda Auditiva Condutiva , Disostose Mandibulofacial , Relatos de Casos , Próteses e Implantes
8.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-514671

RESUMO

Objetivo: Revisar a literatura e descrever a distração osteogênica como tratamento da disostose mandíbulo-facial. Método: Revisão da literatura com artigos indexados e livros. Resultados: A síndrome de Treacher-Collins, também denominada de disostose mandíbulo-facial, representa uma complexa malformação crânio-facial que se caracteriza principalmente por hipolplasia dos ossos da face, anomalias palpebrais e auriculares, sendo seu acometimento freqüentemente bilateral e simétrico. Manifesta-se por meio de uma expressividade variável, podendo ser classificada, abortiva, unilateral e atípica. Possui diversas formas de tratamento, dentre elas encontra-se a distração osteogência. Conclusão: A distrãção osteogência de mandíbula apresenta resultado satisfatório na disostose mandíbulo-facial.


Assuntos
Humanos , Crânio/anormalidades , Crânio/cirurgia , Disostose Mandibulofacial/cirurgia , Procedimentos Cirúrgicos Reconstrutivos
9.
Rev. Soc. Bras. Fonoaudiol ; 13(3): 290-295, jul.-set. 2008. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-493284

RESUMO

O objetivo do trabalho foi relatar um caso clínico sobre a síndrome de Goldenhar e realizar um levantamento das alterações fonoaudiológicas encontradas no mesmo. O presente estudo foi realizado com uma criança de seis anos e oito meses, do gênero masculino, com diagnóstico da síndrome de Goldenhar. Para o estudo foi realizada anamnese e o paciente foi submetido às avaliações de motricidade orofacial, audiologia clínica completa, educacional e vectoeletronistagmografia computadorizada, voz e linguagem oral e escrita. Foram observadas as seguintes alterações: dificuldade de vedamento labial, bochechas e olhos assimétricos, mordida aberta anterior, amígdalas palatinas hipertróficas e micrognatia, respiração do tipo oro-nasal, dificuldade de coordenação pneumofônica, hábito bucal de apertamento; qualidade vocal ruim com presença de tensão laríngea durante a fonação, habilidades auditivas alteradas, perda auditiva neurossensorial de grau profundo bilateral, curva timpanométrica do tipo A, com ausência de reflexos acústicos, ausência de dados patognomônicos de alteração central no teste vestibular. O paciente não possui fala fluente, faz uso da Língua Brasileira de Sinais, leitura orofacial e gestos para se comunicar, apresenta dificuldades de leitura e escrita e o desenvolvimento de linguagem está adequado à sua faixa etária. Pode-se concluir que é importante que o paciente com a síndrome de Goldenhar receba um acompanhamento multidisciplinar, o que lhe proporcionará um diagnóstico precoce, uma intervenção adequada e um desenvolvimento global satisfatório.


The aim of this study was to report a case and analyze the speech, language and hearing deficits observed in the Goldenhar syndrome. The study reports the case of a male six years, eight months old child diagnosed with Goldenhar syndrome. The history of the patient was carried out, and he was submitted to oral motricity, voice, educational, verbal and written language evaluations, full audiological exam, and computerized vectoeletronistagmography. The following alterations were observed: difficulty in closing the lips, asymmetrical cheeks and eyes, anterior open bite, hypertrophic palatine tonsils, micrognathia, oro-nasal breathing, difficulty with pneumophonic coordination, dental tightness, poor vocal quality with presence of laryngeal tension during phonation, poor auditory abilities, profound bilateral sensory loss, type A tympanometric curve with absence of acoustic reflexes, absence of pathognomonic signs of central alteration on the vestibular test. The patient does not have fluent speech, uses the Brazilian Sign Language, orofacial reading and gestures to communicate, presents reading and writing difficulties and chronologically adequate language development. It can be concluded that it is important to the patient with the Goldenhar syndrome to receive multidisciplinary follow-up, which will provide early diagnosis, adequate intervention and satisfactory global development.


Assuntos
Masculino , Criança , Assimetria Facial , Perda Auditiva , Disostose Mandibulofacial , Distúrbios da Fala , Síndrome de Goldenhar/complicações
10.
Rev. Soc. Bras. Cir. Craniomaxilofac ; 11(3,supl): 29-30, jun. 2008.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-523576

RESUMO

Introdução: A síndrome de Treacher Collins é também conhecida por disostose mandibulofacial. É caracterizada por alterações dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais e fissura palatina. Em geral, os pacientes apresentam desenvolvimento e inteligência normais. Trata-se de uma malformação que envolve o primeiro e segundo arcos branquais. É uma doença de origem genética autossômica dominante tendo expressão e gravidade variáveis. Objetivos: Descrever um caso de paciente com síndrome de Treacher-Collins com apnéia-hipopnéia obstrutiva grave. Relato de caso: Paciente com 1 ano e 1 mês de vida apresentando sonolência diurna excessiva, roncos e apnéias durante o sono. Foi submetida a glossopexia com 30 dias de vida. Fez polissonografia (PSG) que evidenciou índice de apnéia-hipopnéia (IAH) de 141,2/h com saturação média de O2 de 82% e nadir de 44% (com bradicardia). Foi solicitado PSG com titulação de CPAP que evidenciou IAH = 44,4/h, saturação média de O2 de 88% e nadir de 58%. A pressão de CPAP indicada foi de 11cmH2O (máscara facial). A criança teve boa adaptação com o CPAP e evoluiu bem, com melhora cognitiva e ganho de peso. Após 1 ano de uso de CPAP, a criança fez nova PSG que evidenciou IAH de 0,4/h. Dois meses após o exame, foi realizada a liberação da glossopexia e a criança aguarda distração da mandíbula a ser realizada por volta dos 3 anos de idade. Conclusões: O CPAP mostrou ser uma opção terapêutica eficiente e pouco invasiva no tratamento de paciente sindrômico com apnéia-hipopnéia obstrutiva grave. Vale ressaltar a importância da glossopexia. A anteriorização da língua permitiu o direcionamento da pressão positiva de ar para a região de orofaringe e hipofaringe, evitando que ocorresse glossoptose e dificuldade de adaptação do CPAP.


Assuntos
Humanos , Disostose Mandibulofacial/diagnóstico , Disostose Mandibulofacial/terapia , Apneia Obstrutiva do Sono , Hipofaringe , Orofaringe
11.
Arq. int. otorrinolaringol. (Impr.) ; 12(1): 116-121, jan.-mar. 2008. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-494011

RESUMO

A Síndrome de Treacher Collins é um distúrbio hereditário caracterizado por anomalias e manifesta-se com diversas variáveis clínicas apresentando incidência aproximada de 1:40.000a 1:70.000 pessoas...


The Treacher Collins syndrome is a hereditary disorder characterized by craniofacial abnormalities and it has several different clinic presentations. Its incidence is around too 1:40.000 and 1. 70.000 habitants...


Assuntos
Disostose Mandibulofacial/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Disostose Mandibulofacial/cirurgia , Disostose Mandibulofacial/genética , Disostose Mandibulofacial/reabilitação , Literatura de Revisão como Assunto
12.
RPG rev. pos-grad ; 12(4): 499-505, out.-dez. 2005. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-556108

RESUMO

A síndrome de Treacher Collins (STC) é também conhecida como Disostose Mandibulofacial. É uma síndrome crânio-facial que apresenta alterações bilaterais e simétricas de estruturas originadas do primeiro e segundo arcos branquiais e placódios nasais. Sua prevalência ao nascimento é de 1 para 25.000 a 1 para 50.000. A origem é genética e a transmissão é autossômica dominante com expressividade variável. No presente trabalho, os autores apresentam o relato de um paciente portador da síndrome de Treacher Collins que compareceu ao Grupo de Estudo e Atendimento a Pacientes Especiais - GEAPE, do Departamento de Ortodontia e Odontopediatria da Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo para tratamento odontológico.


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Disostose Mandibulofacial/diagnóstico , Assimetria Facial , Má Oclusão , Cárie Dentária , Mandíbula/anormalidades , Mordida Aberta , Zigoma/anormalidades
13.
Rev. bras. otorrinolaringol ; 71(1): 107-110, jan.-fev. 2005. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-411450

RESUMO

A Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformacão congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins é rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta síndrome é caracterizada por anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. A Síndrome de Treacher Collins raramente está associada com atresia coanal. Estes pacientes são apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas. Relatamos neste artigo um caso raro de Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal, uma revisão da patologia e intervencão multidisciplinar.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Atresia das Cóanas/patologia , Disostose Mandibulofacial/patologia , Atresia das Cóanas/etiologia , Atresia das Cóanas/cirurgia , Mandíbula/cirurgia , Disostose Mandibulofacial/complicações , Disostose Mandibulofacial/cirurgia
14.
Prensa méd. argent ; 92(7): 461-467, 2005. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-421321

RESUMO

CHARGE Association represents a group of rare congenital abnormalities with no clear etiology. The Choanal atresia associated with malformation and dysmorphism, including Treacher-Collins, Apert, Crouzon's and other. CHARGE is a heterogeneous condition that affects several organ systems. Report of a case


Assuntos
Masculino , Humanos , Feminino , Criança , Cardiopatias Congênitas/cirurgia , Atresia das Cóanas , Coloboma , Anormalidades Congênitas , Disostose Mandibulofacial , Exame Neurológico , Tetralogia de Fallot , Diagnóstico Diferencial
15.
Acta odontol. venez ; 42(1): 59-66, abr. 2004.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-384058

RESUMO

En el presente artículo se hace referencia a síndromes y enfermedades sistémicas involucradas en la cronología de la erupcion dentaria, afeccion de los maxilares y en general con manifestaciones a nivel de la cavidad bucal. La lista es excesiva, y por lo tanto no se pueden mencionar todos los isndromes y enfermedades sistémicas comprometidas, motivo por el cual nos limitaremos a algunas de las entidades más representativas del probelma como son: querubismo, displasia cleidocraneal, disostosis craneofacial, Síndrome de teacher Collins, Síndrome de Pierre Robin, Síndrome de Hollermann Streiff, osteopetrosis, osteogénesis imperfecta, Síndrome de Albright, Síndrome de Ellis - Van Creveld, Síndrome de Down, Síndrome de múltiples carcinomas basocelulares nevoides y quistes de los maxilares, Síndrome de Marfan. Para este estudio nos hemos basado en la clasificación de las enfermedades bucodentales de origen genético que hace la Clasificación Internacional de Enfermedades aplicadas a la odontología y estomatología (CIE -AO), Organización Panamericana de la Salud, 1985. El conocimiento de la existencia de estas patologías reviste gran importancia pues requieren de varios cuidados y remisión a especialistas adecuados. Con este artículo se pretende hacer un aporte en el reconocimiento de enfermedades que aunque no están relacionadas directamente con el odontólogo, éste debe conocer para su correcto manejo


Assuntos
Humanos , Doenças Genéticas Inatas/classificação , Doenças Genéticas Inatas/genética , Doenças da Boca , Síndrome do Nevo Basocelular , Querubismo , Classificação Internacional de Doenças , Displasia Cleidocraniana , Disostose Craniofacial , Síndrome de Down , Síndrome de Ellis-Van Creveld , Erupção Dentária/genética , Displasia Fibrosa Poliostótica , Síndrome de Hallermann , Disostose Mandibulofacial , Síndrome de Marfan , Osteogênese Imperfeita , Osteopetrose , Síndrome de Pierre Robin , Prognóstico , Organização Mundial da Saúde
16.
Univ. odontol ; 23(53): 49-56, dic. 2003. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-395157

RESUMO

El síndrome de Teacher Collins o disostosis mandibulofacial autosómico dominante que involucra tejidos derivados del primer y segundo arco branquial, esto es, estructuras en los tercios medio e inferior de la cara. Con este diagnóstico se atendió un hombre de 18 años de edad, quien requería manejo ortodóntico y quirúrgico. Prequirúrgicamente se propuso eliminar apiñamiento, conseguir relaciones caninas simétricas clase II por 2 mm, lograr sobremordida vertical del 20/100 y horizontal de 1 mm, lograr adecuada relación de cúspides en el segmento posterior bilateralmente. Se utilizó técnica de arco recto slot 0,018; se realizaron exodoncias de primeros premolares superiores e inferiores; se alinearon y nivelaron los arcos; se realizó la retracción canina considerando un anclaje máximo inferior y moderado superior; se retrajeron los dientes anteriores; se aplicaron torques individuales; y se finalizó la ortodoncia prequirúrgica sobre arcos rectangulares lisos sobre los cuales se soldaron los pines quirúrgicos. Con este manejo ortodóntico se consiguieron formas de arco armónicas, relaciones caninas y molares asimétricas, sobremordida horizontal de 4 mm entre 21, 31 y 32 y de 2.5 mm entre 11, 41 y 42, así como sobremordida vertical 10/100 Aunque no se lograron las relaciones caninas programadas, el resultado dental fue bastante aceptable, para pasar a la fase quirúrgica, teniendo en cuenta que el paciente era muy poco colaborador con la aparatología y su higiene oral, por lo que se vio la necesidad de interrumpir las fuerzas ortodónticas en algunas ocasiones para solicitar apoyo periodontal y restaurador.


Assuntos
Disostoses , Arcada Osseodentária , Disostose Mandibulofacial , Doenças Maxilares , Ortodontia , Colômbia
17.
Rev. med. (Säo Paulo) ; 80(1): 52-6, jan.-mar. 2001. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-282763

RESUMO

A sindrome de Treacher Collins (STC) e um disturbio do desenvolvimento craniofacial de heranca autossomica dominante que afeta 1 em 50.000 recem-nascidos, sendo que aproximadamente 60 por cento dos casos sao resultantes de mutacoes novas...


Assuntos
Humanos , Aconselhamento Genético , Disostose Mandibulofacial/genética , Diagnóstico Diferencial , Disostose Mandibulofacial/diagnóstico , Fatores de Risco
19.
J. bras. ortodontia ortop. maxilar ; 1(2): 67-72, mar.-abr. 1996. ilus, tab, graf
Artigo em Português | LILACS, BBO - Odontologia | ID: lil-203300

RESUMO

Os autores estudam os efeitos do uso de um aparelho de ortopedia dos maxilares sobre o crescimento facial de quatro meninas portadoras de disostose mandibulofacial do ambulatório do curso de Mestrado em Prótese Buco-maxilo-facial da Faculdade de dontologia de Säo José dos Campos, da UNESP. Foram instalados aparelhos ativadores de crescimento mandibular de Rossi por um período médico de um ano e a avaliaçäo foi feita pela comparaçäo de decalques obtidos de radiografias cefalométricas tiradas antes e após o tratamento e da mediçäo da sobressaliência em modelos de gesso tomados na mesma época que as radiografias. Os resultados demonstram haver importante incremento do crescimento mandibular com melhora do perfil facial, discreto crescimento do terço médio da face e sensível aumento da altura ântero-inferior. Também notou-se acentuada melhora na posiçäo da mandíbula em relaçäo ao crânio e grande diminuiçäo da sobressaliência, sugerindo que o aparelho proposto pode melhorar significativamente as consequências da disostose mandibulofacial


Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Aparelhos Ortodônticos Removíveis , Disostose Mandibulofacial/diagnóstico , Aparelhos Ativadores/estatística & dados numéricos , Mandíbula/crescimento & desenvolvimento , Mastigação/fisiologia
20.
In. Carreiräo, Sérgio; Lessa, Sergio; Zanini, Silvio A. Tratamento das fissuras labiopalatinas. Rio de Janeiro, Revinter, 2.ed; 1996. p.35-51, ilus. (BR).
Monografia em Português | LILACS, BBO - Odontologia | ID: lil-250472
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