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1.
Int. j. morphol ; 38(3): 793-798, June 2020. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1098321

RESUMO

Sirenomelia or mermaid syndrome is an extremely rare congenital lethal malformation with a frequency between 1.5 and 4.2 per 1 000 000 pregnancies.The association of sirenomelia with the VACTERL association is very rare, with twenty cases reported in the literature and only two cases with VACTERL-H. We present two cases of sirenomelia, type I and type II associated with VACTERL-H and VACTERL syndromes and we review the literature. First time pregnancy women aged 15 and 40 years, without harmful habits and diseases, where between 25-27 gestational week (GW) the prenatal study identifies malformative fetus and the pregnancy is interrupted by medical evidence. The fetopathological examination in the first case identified sirenomelia type I associated with myelomeningocele, hydrocephalus, anal imperforation, single umbilical artery, bilateral renal agenesis, ureteral and bladder agenesis, tracheo-esophageal fistule, agenesis of external genitals, monkey fold of the left palm of the hand - VACTERL-H. In the second case, where genetic testing is normal, sirenomelia type II associated with agenesis of external genitalia, anal imperforation, myelomeningocele, dolichocrania, macroglossia, low set ears, left preauricular skin tag, long philtrum, lung hypoplasia, split cadiac apex, single umbilicalis artery, blind end colon, hepatomegaly, accessory spleen, polycystic horseshoe kidney, uterine and vaginal agenesis, presence of two ovaries and duodenal stenosis - VACTERL association. This two cases, lead us to believe that sirenomelia and the VACTERL association are probably different manifestations of a pathogenetic process leading to disorders of blastogenesis at different levels during embryonic development.


La sirenomelia es una malformación congénita y excepcionalmente rara, con una frecuencia entre 1,5 y 4,2 en un millón de embarazos. La combinación de la sirenomelia con el síndrome de VACTERL es igualmente rara. La literatura especializada informa sobre la existencia de una veintena de casos solamente; en lo que respecta a su asociación con el síndrome de VACTERL-H se conocen solo dos casos. Luego de realizar una revisión de la literatura presentamos dos casos de sirenomelia asociada con los síndromes de VACTERL-H y de VACTERL En el estudio se analizaron los primeros embarazos de dos mujeres, edad de 15 y de 40 años, respectivamente, ambas mujeres completamente sanas y sin hábitos viciosos. Entre la vigésima quinta y la vigésima séptima semana gestacional (SG) del embarazo ambas mujeres, el análisis prenatal comprueba la existencia de malformación del feto debido a lo cual los embarazos fueron interrumpidos por prescripción médica. El análisis fetopatológico del primer caso comprueba la existencia de sirenomelia de tipo I asociada con mielomeningocele, hidrocefalia, atresia anal, arteria umbilical única, agenesia bilateral de los riñones y de los ureteres que transportan la orina desde los riñones hasta la vejiga, fístula traqueoesofágica, agenesia de los órganos genitales externos, línea simiesca en la palma de la mano izquierda - VACTERLH. En el segundo caso, en que el análisis genético ha resultado normal, se observó la presencia de sirenomelia de tipo II asociada con agenesia de los órganos genitales externos, atresia anal, mielomeningocele, dolicocrania, macroglosia, orejas bajas, filtrum alargado, hipoplasia pulmonar, ápice cardíaco escindido, arteria umbilical única, colon terminado en ciego, bazo accesorio, poliquistosis renal, riñón en herradura, agenesia vaginal y de útero, presencia de dos ovarios y estenosis duodenal - VACTERL asociación. Los dos casos investigados permiten llegar a la conclusión de que la sirenomelia y su combinación con el síndrome de VACTERL probablemente sean manifestaciones diferentes de un proceso patogenético que conlleva la alteración de la blastogénesis en distintos niveles durante el proceso del desarrollo embrionario.


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adolescente , Adulto , Anormalidades Múltiplas , Ectromelia/complicações , Ectromelia/diagnóstico , Doenças Fetais/diagnóstico , Canal Anal/anormalidades , Síndrome , Traqueia/anormalidades , Evolução Fatal , Esôfago/anormalidades , Rim/anormalidades
2.
Rev. MED ; 27(2): 85-92, jul.-dic. 2019. graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1115230

RESUMO

Resumen: La sirenomelia, también conocida como síndrome de la sirena, es una malformación congénita grave, generalmente incompatible con la vida, poco frecuente y de etiología aun no establecida, aunque se sospechan causas heterogéneas, específicamente, de origen vascular, pero que finalmente no han sido totalmente dilucidadas. Reporta una incidencia de 1 por cada 24 000-67 000 nacidos, caracterizada por la fusión de los miembros inferiores y asociada alteraciones en diferentes órganos y sistemas, entre las cuales las malformaciones renales son las más frecuentes. En el presente artículo reportamos el caso de un recién nacido, producto de embarazo gemelar con uno de los fetos que cursa con sirenomelia, sin diagnóstico prenatal, en un hospital de cuarto nivel, en Bogotá, Colombia.


Abstract: Sirenomelia, also known as siren syndrome, is a rare serious congenital malformation, generally incompatible with life, whose etiology has not yet been established. Although heterogeneous causes are suspected, specifically of vascular origin, they have not been fully elucidated. It reports an incidence of 1 per 24,000-67,000 newborns and is characterized by the fusion of the lower limbs and associated alterations in various organs and systems, among which kidney malformations are the most frequent. This article reports the case of a newborn, product of twin pregnancy, who has sirenomelia without a prenatal diagnosis at a fourth-level hospital in Bogotá, Colombia.


Resumo: A sirenomelia, também conhecida como a "síndrome da sereia", é uma malformação congénita grave, geralmente incompatível com a vida, pouco frequente e de etiologia ainda não estabelecida, embora haja supostas causas heterogéneas, em específico, de origem vascular, mas que, finalmente, não são totalmente esclarecidas. Relatam uma incidência de 1 para cada 24 000-67 000 nascidos, caracterizada pela fusão dos membros inferiores e associada a alterações em diferentes órgãos e sistemas, entre as quais as malformações renais são as mais frequentes. Neste artigo, relatamos o caso de um recém-nascido, produto de uma gestação gemelar com um dos fetos que cursa com sirenomelia, sem diagnóstico pré-natal, em um hospital quaternário de Bogotá, Colômbia.


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Adolescente , Ectromelia , Anormalidades Congênitas , Gravidez de Gêmeos
3.
Rev. inf. cient ; 98(1): 127-139, 2019. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1016610

RESUMO

Introducción: la sirenomelia data del siglo XVI, etapa en que los afectados se suponían "monstruos", y eran sacrificados u ocultadospor las familias. Incurre a escala mundial y en todas las razas. Es más frecuente en los varones, en embarazos gemelares monocigóticos y en hijos de madre menores de 20 o mayores de 40 años. Objetivo: socializar la experiencia del diagnóstico prenatal de la sirenomelia, a fin de sistematizar referentes teóricos que familiaricen a los médicos generales con las características clínicas, la etiopatogenia y el diagnóstico de esta enfermedad, multisistémica y letal. Método: se presentaron dos casos de sirenomelia diagnosticados por ecografía prenatal en el Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto" de Guantánamo durante los años 2014-2017. Resultados: se estableció el diagnóstico definitivo de sirenomelia tipo I y tipo II según la clasificación de Stocker y Heifetzy Simelia Dipus de acuerdo con los criterios de Foerster. Conclusiones: la actuación profesional debe dirigirse al diagnóstico prenatal, a fin de orientar la interrupción del embarazo pues no se disponen de intervenciones médicas para mejorar el pronóstico del feto o del recién nacido con sirenomelia(AU)


Introduction: the sirenomelia dates from the sixteenth century,stage in which those affected were supposed to be "monsters", and were sacrificed or hidden by families. It happens on a worldwide scale and in all races. It is more common in males, in monozygotic twin pregnancies and in children of mothers under 20 or over 40 years. Objective: to socialize the experience of prenatal diagnosis of sirenomelia, in order to systematize theoretical references that familiarize general practitioners with the clinical characteristics, the etiopathogenesis and the diagnosis of this disease, multisystemic and lethal. Method: Two cases of sirenomelia diagnosed by prenatal ultrasound were presented at the "Dr. Agostinho Neto Hospital" in Guantánamo during the years 2014-2017. Results: the definitive diagnosis of type I and type II sirenomelia was established according to the classification of Stocker and Heifetzy Simelia Dipus according to the Foerster criteria. Conclusions: the professional performance should be directed to the prenatal diagnosis, in order to guide the interruption of the pregnancy since medical interventions are not available to improve the prognosis of the fetus or the newborn with sirenomelia(AU)


Introdução: datas Sirenomelia desde a fase século XVI, onde afetadas "monstros" deveriam, e foram abatidos ou oculta pelo famílias. Acontece em escala mundial e em todas as raças. É mais comum em homens, em gêmeos monozigóticos mãe gestações gemelares e crianças com menos de 20 ou mais de 40 anos. Objetivo: socializar a experiência de diagnóstico pré-natal de sirenomelia, a fim de sistematizar quadro teórico que os clínicos gerais familiarizadas com os achados clínicos, patogênese e diagnóstico desta doença, multisystem e letal. Método: dois casos de sirenomelia diagnosticados por ultra-som pré-natal no Hospital Agostinho Neto Guantanamo durante os anos 2014-2017 foram apresentados. Resultados: o diagnóstico final de II Sirenomelia estabelecidos como classificado por Stocker e Heifetzy Simelia dipus de acordo com critérios Foerster tipo I e tipo. Conclusões: o desempenho deve ser direcionado para diagnóstico pré-natal, para orientar a interrupção da gravidez não estão disponíveis para intervenções médicas para melhorar o prognóstico do feto ou recémnascido com sirenomelia(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Anormalidades Congênitas/embriologia , Ectromelia/diagnóstico por imagem
4.
Pediátr. Panamá ; 47(3): 42-44, diciembre 2018.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-980133

RESUMO

Recién nacido femenino, producto de madre de 36 años, G5P4C0A0, con diagnóstico de embarazo de 30.5 semanas, preeclampsia severa, anhidramnios, y retraso del crecimiento intrauterino. Con cinco controles prenatales, HIV negativo, VDRL no reactor, tipaje, Rh O+, quien nace vía cesárea evidenciándose ausencia de líquido amniótico, apgar 9/9, peso: 1040g, talla: 33 cm, perímetro cefálico: 32 cm, sexo indeterminado, orejas de implantación baja, hipoventilación pulmonar bilateral, genitales no diferenciados, presencia de una sola extremidad inferior fusionada con presencia de 4 dedos. Ingresa a Neonatología con di cultad respiratoria moderada. Ultrasonido cerebral: cerebelo con leve disminución de su volumen, no hidrocefalia, no hemorragia intraventricular. Ultrasonido abdominal no logra de nir páncreas, riñones ni vejiga


Assuntos
Recém-Nascido , Diagnóstico , Ectromelia
5.
Univ. med ; 59(2): 1-5, 2018. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-995814

RESUMO

El acortamiento congénito del miembro inferior hace parte de un grupo de trastornos poco frecuentes, entre los que se encuentran la deficiencia femoral focal proximal y la hemimelia de peroné o de la tibia. Pueden presentarse desde una forma leve de hipoplasia hasta ausencia completa del hueso con grados variables de acortamiento, siendo evidente el acortamiento de la extremidad desde el nacimiento. El artículo revisa este tema y presenta los casos de hemimelia de tibia y peroné del Hospital Universitario San Ignacio en los últimos años, se describen los principales hallazgos imaginológicos en radiografía simple y en resonancia magnética.


Congenital lower extremity shortening is part of a group of infrequent disorders, together with proximal femoral deficiency, tibial and fibular hemimelia. It can manifest as a mild form of hypoplasia to a complete lack of the bone, with variable degrees of shortening and with an evident start since birth. In this pictorial review, we will describe cases of fibular and tibial hemimelia seen at San Ignacio University Hospital in the last years. The main imaging findings are described in X ray and MRI.


Assuntos
Osso e Ossos , Ectromelia , Pediatria , Tíbia , Fíbula
6.
Rev. Nac. (Itauguá) ; 7(2): 43-47, dic 2015.
Artigo em Espanhol | LILACS, BDNPAR | ID: biblio-884782

RESUMO

RESUMEN La sirenomelia constituye una anomalía congénita rara. Su incidencia es de 1:60.000 nacidos vivos. Es causada por un defecto vascular disruptivo y caracterizado por la fusión de las extremidades inferiores, asociados a anomalías cardiacas, renales, de pared abdominal y torácica, vértebras inferiores, tubo digestivo inferiores, genitales y de las arterias umbilicales. Se presenta la experiencia de un caso de sirenomelia que se ha podido diagnosticar con la ecografia prenatal.


ABSTRACT Sirenomelia is a very rare congenic anomaly. Being its incidence of approximately 1:60.000 live born, caused by a vascular disruptive defect, characterized by the fusion of lower limbs, associated to cardiac, renal, abdominal wall, and thoracic anomalies; also characterized by inferior vertebrae, inferior digestive tract, genital and umbilical artery anomalies A case of sirenomelia has been diagnosed thanks to prenatal echography.


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores , Ectromelia/diagnóstico por imagem , Tíbia/anormalidades , Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Ultrassonografia Pré-Natal , Fêmur/anormalidades , Fíbula/anormalidades , Vértebras Lombares/anormalidades
7.
Arch. méd. Camaguey ; 18(4): 436-443, jul.-ago. 2014. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: lil-717177

RESUMO

FUNDAMENTO: la hemimelia peronea es un defecto de los huesos largos que puede ser parcial o total y estar asociada a otras anomalías congénitas de fémur, tibia y pie. OBJETIVO: presentar un caso de hemimelia peronea el cual fue diagnosticado en consulta externa por medio del cuadro clínico y radiografías. CASO CLÍNICO: paciente masculino de 10 años de edad, blanco. Refiere la mamá que el niño nació con un defecto en la pierna y ha llevado tratamiento con calzado ortopédico y al ver que no mejora es traído a consulta externa donde a la exploración física se observó deformidad del tobillo derecho en valgo y claudicación a la marcha. Se indicó radiografía de la pierna anteroposterior y lateral y al observar ausencia de una porción del peroné y deformidad de la articulación del tobillo, se decide ingresar con el diagnóstico de hemimelia del peroné para tratamiento quirúrgico mediante osteotomía interna de la tibia. CONCLUSIONES: la hemimelia del peroné se considera un diagnóstico poco frecuente en nuestro medio, el tratamiento de elección es el quirúrgico para mejorar las manifestaciones clínicas.


BACKGROUND: fibular hemimelia is a defect in the long bones that can be partial or total and can be associated to other congenital anomalies of the femur, tibia and foot. OBJECTIVE: to present a case of fibular hemimelia that was diagnosed in the outpatient clinics based on the clinical manifestations and radiographies. CLINICAL CASE: a ten-year-old, white, male patient. The mother of the patient said that the boy was born with a defect in the leg and had been under treatment with orthopedic footwear but since he did not get better he was taken to the outpatient clinics. During the physical examination, a valgus deformity in the ankle and claudication when walking could be observed. The patient had a lateral and anteroposterior radiography of the leg taken and when the absence of a part of the fibula and a deformity in the ankle articulation were noticed, it was decided to hospitalize the patient with the diagnosis of fibular hemimelia to operate through internal osteotomy of the tibia. CONCLUSIONS: fibular hemimelia is considered an infrequent diagnosis in our area. The most recommended treatment is the surgical in order to improve the clinical manifestations.


Assuntos
Humanos , Criança , Osteotomia , Deformidades do Pé , Ectromelia/diagnóstico , Tornozelo/anormalidades
9.
Rev. colomb. radiol ; 25(1): 3896-3898, 2014. graf, ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-995287

RESUMO

La hemimelia fibular es la malformación más común de huesos largos, con una incidencia entre 7,4 y 20 casos por cada millón de recién nacidos vivos. Puede ser un hallazgo sindrómico o esporádico y la deficiencia puede ser parcial o completa. Hay diferentes clasificaciones, dependiendo de los hallazgos radiológicos, de las características funcionales y de los segmentos faltantes asociados. La etiología no se entiende completamente y la mayoría de las veces la causa precisa permanece desconocida. En esta presentación de caso, presentamos un niño de 6 meses, sin antecedentes familiares, con aplasia fibular bilateral y ausencia de los metatarsianos y falanges del cuarto y el quinto artejos de las dos extremidades, con desarrollo psicomotor normal y sin otras anomalías asociadas. Se describen los hallazgos radiológicos encontrados en este paciente y se revisa el tema, haciendo énfasis en las clasificaciones más usadas, con el objetivo de estandarizar la terminología que puede ser útil en la práctica radiológica.


Fibular hemimelia is the most frequent long bone malformation, with an frequency ranging between 7,4 and 20 cases per one million newborns. It can be a syndromic or a sporadic finding, and its deficiency can be either total or partial. Different classifications exist depending on radiological findings, functional features, and associated absent segments. Its etiology is not fully understood. In most cases, the exact cause is unknown. In this case report, we present a 6-month old boy without a family history of illness with bilateral fibular aplasia and agenesis in the third and fourth metatarsals and in the phalanges of both limbs. The patient has had a normal psychomotor development and did not suffer from any other anomalies. We will describe the radiological findings of this patient. We will also review the literature, emphasizing the more common classifications in order to standardize the terminology which can be useful in radiological practice.


Assuntos
Humanos , Fíbula , Radiografia , Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores , Ectromelia
10.
Säo Paulo med. j ; 131(4): 275-278, 2013. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-688761

RESUMO

CONTEXT Congenital absence of the tibia is a rare anomaly with an incidence of one per 1,000,000 live births. It is mostly sporadic and can be identified as an isolated disorder or as part of malformation syndromes. CASE REPORT A male child, born to unaffected and non-consanguineous parents, presented with shortening of the legs and adduction of both feet. Physical examination at six months of age showed head circumference of 44.5 cm (75th percentile), length 60 cm (< 3rd percentile), weight 7,700 g (50th percentile), shortening of the left thigh and both legs with varus foot. There were no craniofacial dysmorphisms or chest, abdominal, genital or upper-extremity anomalies. Psychomotor development was normal. His workup, including renal and cranial ultrasonography, brainstem auditory evoked potential, and ophthalmological and cardiological examinations, was normal. X-rays showed bilateral absence of the tibia with intact fibulae, distally hypoplastic left femur, and normal right femur. In addition, spinal radiographs showed hemivertebrae at T9 and T10. CONCLUSION This novel association expands the spectrum of tibial hemimelia. Moreover, this observation highlights the usefulness of this inexpensive diagnostic method (X-rays) for characterizing the great clinical and radiological variability of tibial hemimelia. .


CONTEXTO Ausência congênita da tíbia é uma anomalia rara, com incidência em 1 por 1.000.000 de nascidos vivos, é principalmente esporádica e pode ser identificada como um distúrbio isolado ou como parte de síndromes de malformações. RELATO DO CASO Criança do sexo masculino, nascida de pais não afetados e não consanguíneos, apresentou-se com encurtamento das pernas e adução de ambos os pés. O exame físico realizado com seis meses de idade mostrou perímetro cefálico 44,5 cm (percentil 75), comprimento de 60 cm (percentil < 3), peso 7.700 g (percentil 50), encurtamento da coxa esquerda e as duas pernas com o pé varo bilateralhavia. Não houve dismorfismos craniofaciais, nem tórax, abdômen, genitais e anomalias das extremidades superiores. O desenvolvimento psicomotor foi normal. Os exames, incluindo ultrassonografia renal e da cabeça, potenciais auditivos evocados de tronco cerebral e exames oftalmológicos e cardiológicos, estavam normais. Raios-X revelou ausência bilateral da tíbia com fíbula intacta, hipoplasia distal do fêmur esquerdo e fêmur direito normal. Além disso, as radiografias de coluna mostraram hemivértebras em T9 e T10. CONCLUSÃO Esta associação nova expande o espectro de hemimelia tibial. Além disso, esta observação destaca a utilidade de tal método diagnóstico barato (raios-X), caracterizando a grande variabilidade clínica e radiológica de hemimelia tibial. .


Assuntos
Humanos , Lactente , Masculino , Ectromelia , Vértebras Torácicas/anormalidades , Vértebras Torácicas , Tíbia/anormalidades , Ectromelia/fisiopatologia , Reprodutibilidade dos Testes , Vértebras Torácicas/fisiopatologia , Tíbia/fisiopatologia , Tíbia
11.
J. bras. patol. med. lab ; 48(4): 287-292, ago. 2012. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-650601

RESUMO

Sirenomelia é um defeito congênito muito raro do campo primário do desenvolvimento, definido pela substituição dos membros inferiores, normalmente pareados por um único membro mediano. Geralmente, associa-se a graus variados de anomalias gênito-urinárias. Relatamos três casos necropsiados dessa entidade, incluindo estudo radiológico do membro inferior único, associados a agenesia renal bilateral, de ureteres e da bexiga, atresia retal, ânus imperfurado, testículos abdominais e ausência de genitália externa, além de outros defeitos congênitos infrequentemente observados, que somente puderam ter seus diagnósticos firmados por meio da necropsia.


Sirenomelia, an extremely rare congenital defect, is defined as a limb abnormality in which the normally paired lower limbs are replaced by a single midline limb. It is commonly associated with varied genitourinary anomalies. We report three cases of sirenomelia including x-ray documentation of the lower limb. Other associated aspects, whose diagnoses were established exclusively through autopsy, included bilateral renal, ureteral and bladder agenesis, rectal atresia, imperforate anus, intra-abdominal testis, absence of external genitalia and other rare congenital abnormalities.


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Autopsia , Anormalidades Congênitas/diagnóstico , Anormalidades Urogenitais/diagnóstico , Ectromelia/diagnóstico
12.
Rev. cuba. obstet. ginecol ; 38(2): 276-280, abr.-jun. 2012.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-642070

RESUMO

La sirenomelia es una anomalía congénita extremadamente rara, se caracteriza por tener extremidades inferiores fusionadas o la presencia de un único y rudimentario miembro inferior. Se presenta un caso de sirenomelia, que se diagnosticó al nacer; con el objetivo de describir las características clínicas, epidemiológicas y ultrasonográficas de esta anomalía congénita, se plantea como posible causa un fenómeno vascular disruptivo. El oligoamnios severo durante el segundo trimestre del embarazo constituye uno de los signos ultrasonográficos de sospecha para sirenomelia


The sirenomelia is a very uncommon congenital anomaly characterized by fusion of lower extremities or the presence of an only and rudimentary lower limb. This is the case of sirenomelia diagnosed at birth to describe the clinical, epidemiological, ultrasonographic features of this congenital anomaly considering that the possible cause if a disruptive vascular phenomenon. The severe oligohydramnios during the second trimester of pregnancy is one of the suspected ultrasonographic signs for the sirenomelia


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Ectromelia/epidemiologia , Ectromelia , Relatos de Casos
13.
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter ; 28(2): 185-191, abr.-jun. 2012.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-628593

RESUMO

El síndrome de Roberts es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva extremadamente rara. Se caracteriza clínicamente por retardo pre y posnatal del crecimiento, acortamiento severo de los miembros con defectos radiales, oligodactilia y anomalías craneofaciales, causada por mutación en el gen ESCO2, el cual codifica para una acetiltransferasa involucrada en la regulación de la cohesión de las cromátides hermanas. Hasta donde se conoce, no se ha descrito en este síndrome ningún déficit del sistema inmunológico. Se presenta el caso de un niño de 1 año y medio de edad, con síndrome de Roberts, con procesos infecciosos recurrentes, algunos severos, desde el primer año de vida. En los estudios inmunológicos se observó disminución de los niveles de IgA, del número de linfocitos T CD3 positivos y de los CD4 positivos, con cuantificación normal de células B, así como alteración de la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada con un defecto de la fagocitosis. La identificación de una inmunodeficiencia asociada con este síndrome genético sugiere que corresponde con una enfermedad genéticamente heterogénea y la utilidad de la valoración inmunológica en los pacientes con defectos genéticos e infecciones recurrentes


Roberts syndrome is an extremely rare genetic disease of autosomal recessive. It is clinically characterized by pre and postnatal growth delaying, severe limb shortening, radial defects, oligodactyly, and craniofacial anomalies caused by mutation in the ESCO2 gene. This mutation encodes an acetyltransferase involved in regulating cohesion of sister chromatids. To our knowledge, no deficit of the immunological system has been described in this syndrome. We present here, a case of a one year and a half boy, with Roberts syndrome, recurrent infectious processes, some of them severe, since his first year of life. Immunological studies showed decreased levels of IgA, decreased number of CD3 positive T lymphocytes and decreased CD4 positive; they also showed cells with normal B quantification and opsonophagocytic function impairment. A combined immunodeficiency associated with defective phagocytosis was diagnosed. Identifying an immunodeficiency associated with this genetic syndrome suggests that it corresponds to a genetically heterogeneous disease. This also shows the usefulness of the immunological assessment in patients with genetic defects and recurrent infections


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Ectromelia/complicações , Ectromelia/genética , Doenças do Sistema Imunitário/complicações , Fagocitose/genética , Relatos de Casos , Levamisol/uso terapêutico
14.
Arch. argent. pediatr ; 108(1): e1-e4, feb. 2010. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-542479

RESUMO

La extrofia cloacal y el complejo de Gollop-Wolfgang son patologías muy raras y su asociación ha sido comunicada en un solo paciente. Presentamos el caso de un neonato, de sexo indeterminado, con anormalidades de miembros inferiores y defecto en la pared abdominopélvica anterior. No se observan genitales, presenta ectrodactilia en miembros inferiores, onfalocele, lipomeningocele y ano imperforado. Se realiza cirugía diagnóstica y terapéutica que revela extrofia vesical, fístula cecal, útero doble, agenesia de vagina, agenesia de uretra, uréteres mal implantados, estenosis de uréter izquierdo, clítoris bífido y uraco persistente. La ecografía abdominal mostró riñón derecho ectópico en fosa ilíaca derecha. Radiografías de los miembros inferiores mostraron bifurcación del fémur izquierdo y ausencia de tibia en ambos miembros. Debido a los hallazgos se llega al diagnóstico de extrofia cloacal y complejo de Gollop-Wolfgang. La paciente presentó sepsis, insuficiencia hepática, acidosis metabólica e hiponatremia; falleció a las siete semanas de edad.


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Anus Imperfurado , Extrofia Vesical , Anormalidades do Sistema Digestório , Ectromelia , Anormalidades Urogenitais
15.
Rev. chil. pediatr ; 80(5): 451-458, oct. 2009. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-559579

RESUMO

Poland Syndrome is a rare congenital alteration. It is characterized by hypoplasia or absence of the pectoral muscle, hypoplasia or aplasia of the mammary gland, nipple, ribs or cartilages, and hand malformations. A case is reported of a girl showing these malformations, and neuronal migration abnormalities. Emphasis is made upon the need for a multidisciplinary team for management and rehabilitation. A literature review is presented, including pathogenesis, clinical manifestations and treatment.


El Síndrome de Poland es una alteración congénita de baja frecuencia y de carácter esporádico. Se caracteriza por ausencia o hipoplasia del músculo pectoral; hipoplasia o aplasia de glándula mamaria, pezón, costillas o cartílagos, y malformaciones de la mano. Se reporta el caso de una recién nacida con Secuencia de Poland con trastorno de migración neuronal. Se hace énfasis en la necesidad de un equipo multidisciplinario en su manejo y rehabilitación. Se presenta una revisión de la literatura con especial énfasis en la patogenia, manifestaciones clínicas y tratamiento.


Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Síndrome de Poland/diagnóstico , Síndrome de Poland/etiologia , Síndrome de Poland/terapia , Movimento Celular , Ectromelia
16.
Col. med. estado Táchira ; 17(3): 51-52, jul.-sept. 2008. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-531264

RESUMO

Amelia es la ausencia de las partes esqueléticas en su totalidad de la extremidades superiores y inferiores. La Amelia total o tetra Amelia es la ausencia total de las cuatro extremidades. La falla en la formación del primordio en etapas tempranas del desarrollo embrionario o una disrupción en el desarrollo normal conllevan a la ausencia de una o mas extremidades. La prevalencia esta alrededor de 0.04-0.15/10000 nacidos. El diagnóstico prenatal se identifica por la ausencia de una o mas extremidades a través de la ultrasonografía. Mútiples defectos orgánicos han sido asociados a la Amelia y su pronóstico depende de la presencia o no de dichas anomalías. Nosotros reportamos nuestra experiencia con un feto diagnosticado por presencia o no de dichas anomalías. Nosotros reportamos nuestra experiencia con un feto diagnosticado por ultrasonografía con tetra-amelia a las 18 semanas y seis días de edad gestacional, con otras anomalías orgánicas.


Assuntos
Humanos , Adulto , Feminino , /fisiologia , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Ectromelia/diagnóstico , Ectromelia/genética , Ectromelia/patologia , Ultrassonografia , Fissura Palatina , Anormalidades Congênitas , Deformidades Congênitas do Pé/etiologia , Microftalmia , Trissomia/patologia
17.
Diagnóstico (Perú) ; 47(2): 88-90, abr.-jun. 2008. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-502989

RESUMO

Es una malformación congénita extremadamente rara; se produce por la fusión de los miembros inferiores secundaria a un trastorno severo en el desarrollo del blastema caudal axial posterior. Se presenta en forma aislada, o asociada (a trastornos renales, cardiovasculares, gastrointestinales, respiratorios, neurológicos y genitales) formando parte del síndrome de regresión caudal. Presentamos el caso de un recién nacido de 38 semanas de edad gestacional hospitalizado en el Servicio Neonatología del Hospital Nacional "Almanzor Aguinaga Asenjo" EsSalud, Chiclayo-Perú portador de Sirenomelia asociada a malformaciones gastrointestinales, genitourinarios y renales, el cual falleció a las 53 horas de vida.


Is an extreme rare pathology. It is produced by inferior limbs fusion, secondary to a severe disorder in the posterior axial caudal blastema development. It presents as an isolated or associated form (renal, cardiovascular, gastrointestinal, respiratory, neurological or genital disorder) constituting part of the Caudal Regression Syndrome. We describe the case of a newborn of 38 weeks, who was attended in the Neonatology Service of Hospital Nacional ôAlmanzor Aguinaga Asenjoõ, EsSalud, Chiclayo-Perú presenting sirenomelia associated to gastrointestinal, renal and genital disorders wich died 53 hours of life.


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Ectromelia
18.
Rev. chil. obstet. ginecol ; 73(4): 268-272, 2008. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-519002

RESUMO

La sirenomelia es una patología muy rara, siendo su incidencia aproximadamente de 1 cada 60.000 nacidos vivos, en la que los miembros inferiores se encuentran fusionados. El trastorno en el desarrollo del blastema caudal axil posterior sería en la tercera semana y probablemente debido a una alteración del desarrollo vascular. Es frecuente la asociación con malformaciones cardiovasculares, gastrointestinales, respiratorias y alteraciones del tubo neural. Se reporta un caso de una recién nacida con sirenomelia cuya madre fue una primigesta de 23 años, con antecedentes de epilepsia en tratamiento con fenitoína sódica durante dos años. En el seguimiento ecográfico se determinó la malformación como sirenomelia tipo Vil con presencia de riñón poliquístico bilateral, cardiopatía congénita, mielomeningocele, además de oligoamnios severo. Fallece al nacer. Se observó un cariotipo en mosaico de tres líneas celulares: 46,XX,i(18)(q10)[9]/46,XX,-18,+mar[12]/46,XX[4]. Existe asociación entre el uso de terapia anticonvulsivante y el riesgo de malformaciones congénitas. Sin embargo, la literatura no establece una asociación entre este tipo de medicamentos y alteraciones cromosómicas, no pudiéndose establecer una relación causal. Consideramos importante reportar la coexistencia de esta alteración y el fenotipo sirenomélico.


Sirenomelia is a very rare pathology, being its incidence approximately of 1 each 60,000 live born, in that the inferior members are fused. The upheaval in the development of axil caudal blastema would be in the third week and probably due to an alteration of the vascular development. They are frequent associated cardiovascular, gastrointestinals, and respiratory malformations and alterations of the neural tube. A case of sirenomelia in a patient of 23 years old is reported, with antecedent of epilepsy in phenitoyn treatment during two years. In the echographic pursuit the malformation was determined as sirenomelia type Vil with presence of bilateral poliquistic kidney, congenital cardiopathy, mielomeningocele, and severe oligoamnios. The infant die at born. Kariotype displayed a mosaic of three cellular lines: 46,XX,i(18)(q10)[9]/46,XX,-18,+mar[12]/46,XX[4]. An association established between the use of the anticonvulsivant therapy and the risk of congenital malformations exists. Nevertheless, literature does not establish an association between this type of drugs and chromosomic alterations, not being able to establish a causal relation. It is important, even so, to report the coexistence of this alteration and the sirenomelic phenotype.


Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Aberrações Cromossômicas , Ectromelia/genética , Mosaicismo , Anormalidades Múltiplas/genética , Isocromossomos
20.
Rev. Soc. Boliv. Pediatr ; 46(1): 29-32, 2007. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-499134

RESUMO

La sirenomelia es una malformación congénita extremadamente rara que se caracteriza por la fusión de ambos miembros inferiores en diversos grados y se presenta un caso por cada 60,000 recién nacidos. Las primeras descripciones médicas y científicas de esta malformación datan desde el renacimiento por autores como Rochéus (1542), Palfun (1553), y Ambroise Paré (1573).


Assuntos
Recém-Nascido , Doenças em Gêmeos , Ectromelia/genética , Pneumotórax/diagnóstico , Gêmeos/genética , Estudos em Gêmeos como Assunto
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