Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 5 de 5
Filtrar
Mais filtros










Filtros aplicados

Tipo de estudo
Intervalo de ano de publicação
1.
Arch. argent. pediatr ; 115(5): 298-301, oct. 2017. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-887381

RESUMO

La enfermedad de Sandhoff es una patología neurodegenerativa, de almacenamiento lisosomal, causada por mutaciones en el gen HEXB. Existen tres formas clínicas: infantil, juvenil y adulta. Previamente, fue identificada una población endogámica en la provincia de Córdoba, Argentina, que presentaba una alta incidencia de la enfermedad; todos los casos correspondieron a la forma infantil. En este trabajo, se presenta por primera vez el caso de un paciente argentino con la variante juvenil de la enfermedad de Sandhoff. El paciente es un niño de 7 años que, a partir de los 2, presentó ataxia, trastorno del habla y retraso global en el desarrollo. El diagnóstico se confirmó con la detección de valores residuales de enzima hexosaminidasa y con la identificación de dos mutaciones ya descritas en estado de heterocigosis: c.796T>G (p.Y266D) y c.1615C>T (p.R539C).


Sandhoff disease is a neurodegenerative, lysosomal and autosomal recessive disease caused by mutations in the HEXB gene. Three forms are recognized: infantile, juvenile and adult. Previously, an endogamous population in Córdoba, Argentina, was identified with a high incidence of Sandhoff disease, all reported cases were of the infantile type. In this work, we describe a child with the juvenile form of Sandhoff disease, the first case reported in Argentina. The patient is a 7-year-old boy presenting with ataxia, speech disturbances and global developmental delay, symptoms starting at the age of 2 years. Diagnosis was based on the hexosaminidase deficiency. Sequencing of genomic DNA revealed compound heterozygosity for two HEXB gene mutations: c.796T>G (p.Y266D) and c.1615C>T (p.R539C), both already reported.


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Doença de Sandhoff/diagnóstico , Argentina , Doença de Sandhoff/classificação
2.
Rev. bras. oftalmol ; 59(6): 413-6, jun. 2000. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-268580

RESUMO

Objetivo: Apresentar um caso raro de Doença de Sandhoff em criança de meses de idade. Local: Hospital Guilherme Álvaro, Santos - São Paulo. Método: Diagnosticado pelo Fundo de Olho pela "Mácula em Cereja" e pedido enzimas para diferenciar da Doença de tay-Sachs e estudo multiclínico pela Neuropediatria e Pediatria. Resultado: A associação dos achados fundoscópicos, clínicos e das enzimas hexosamidases A e B direcionaram para o diagnóstico. Conclusão: O exame acurado do Fundo de Olho foi direcionador diagnóstico da Doença de Sandhoff.


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Doença de Sandhoff/diagnóstico , Doença de Sandhoff/genética
3.
Medicina (B.Aires) ; 47(5): 455-63, sept.-oct. 1987. tab, ilus, mapas
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-59153

RESUMO

En trabajos preliminares hemos evidenciado una alta frecuencia de la Enfermedad de Sandhoff (ES), deficiencia génica de la actividad hidrolítica de la hexosaminidasa (Hex) en sus dos mayores isoenzimas Hex A y Hex B, en niños criollos de un semi-aislado geográfico de la Argentina. La presente comunicación se refiere a la estimación de la proporción de portadores del gen anormal entre 1400 escolares de la zona mediante la determinación con sustratos artificiales de la Hex Total y Hex B Sérica. Los valores de las actividades enzimáticas de 32 heterocigotos testigos, 15 de ellos obligados (padres), sirvieron de patrón de referencia autóctono para la detección de 71 heterocigotos de la muestra problema (4,93%). Los límites de confidencia del 99% determinaron que la proporción de los heterocigotos en la población estaba en el intervalo 0,0346-0,0636 o sea 1 portador por cada 16 a 29 habitantes de la región, resultado similar a la heterocigosis calculada según la ley de Hardy-Weinberg (1:14 a 1:26). El análisis estadístico de las dos variables empleadas (Hex Total y Hex B) de los subgrupos referenciales homocigotos normales y heterocigotos testigos, permitió la elaboración de una función discriminante cuadrática (FDC) capaz de discernir, con alta probabilidad, entre un genotipo mutado y otro normal. Los datos obtenidos indican una heterocigosis de ES exepcionalmente alta en la población de riesgo y coherente con la frecuencia de homocigotos enfermos reconocidos, otorgándose fundamento a un programa preventivo a nivel regional. Entre tanto, la FDC elaborada provee un recurso eficaz y práctivo de asesoramiento individual, sobre todo en el ámbito clínico vinculado al problema


Assuntos
Criança , Adolescente , Humanos , Masculino , Feminino , Heterozigoto , Doença de Sandhoff/genética , Argentina , Portador Sadio , Epidemiologia Descritiva , Frequência do Gene , Hexosaminidases/sangue , Doença de Sandhoff/epidemiologia
4.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 42(10): 630-4, oct. 1985. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-31098

RESUMO

Se describe un paciente masculino de 26 meses de edad, hijo de padres no consanguíneos y quien presentó manifestaciones clínicas, bioquímicas e histopatológicas compatibles con la enfermedad de Sandhoff. Con fines de asesoramiento genético, se discuten las bases genéticas y moleculares que sustentan el diagnóstico diferencial con otras gangliosidosis Gm2


Assuntos
Pré-Escolar , Humanos , Masculino , Doença de Sandhoff , Diagnóstico Diferencial
5.
Rev. invest. clín ; 37(1): 43-7, ene.-mar. 1985. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-2547

RESUMO

Se estudió a un niño de 19 meses de edad con un cuadro clínico sugestivo de gangliosidosis GM2: facies peculiar, retardo psicomotor severo, espasticidad generalizada, crisis convulsivas tónicas, macrocefalia, pérdida de la función visual y auditiva, reflejos osteotendinosos exaltados y primer dedo de ambos pies en flexión sostenida; manchas rojo cereza en fondo de ojo y atrofia cerebral demostrada por EEG y TAC. Mediante cromatografía de capa fina se identificaron oligosacáridos en diferentes muestras de orina con un patrón cromatográfico característico. La actividad de las hexosaminidasas A y B en el paciente y sus padre fueron compatibles con homocigocidad y heterocigocidad respectivamente, para la deficiencia de ambas enzimas. Estos resultados permitieron precisar el diagnóstico de gangliosidosis GM2 tipo 2 (Enfermedad de Sandhoff). Se señala la importancia de la identificación de la oligosacariduria


Assuntos
Lactente , Humanos , Masculino , Doença de Sandhoff/diagnóstico , Cromatografia em Camada Delgada , Doença de Sandhoff/genética , Eletroencefalografia , Hexosaminidases/deficiência , Oligossacarídeos/urina
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA