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1.
Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online) ; 18(1): 247-252, Jan.-Mar. 2018. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1013078

RESUMO

Abstract Introduction: the increase in the incidence of congenital microcephaly in Brazil has been associated to the Zika virus outbreak. This case report aimed to describe the neurological impairment of monozygotic twins presumably due to an intrauterine infection by Zika virus during the Brazilian outbreak in 2015. Case description: The monozygotic twins born at term with severe congenital microcephaly were taken to the Outpatient Pediatric Service of a University Hospital. The 17-yearold mother, primigravida, lives in the Northeast region of Brazil, has a normal body mass index, no family history of microcephaly, no clinical history of viral diseases, or exposure to drugs and/or radiation during pregnancy. Serological tests for toxoplasmosis, rubella, syphilis, cytomegalovirus and HIV were negative at the prenatal evaluation and the obstetrical ultrasounds showed a monochorionic, diamniotic twin pregnancy without any evidence of neurological abnormalities. In the post-natal, the imaging of the skull, was evidenced of a great neurological impairment in one of the twins, who, in addition to presenting cerebral calcifications, gliosis and subependymal cysts, also had ventriculomegaly with hydrocephalus of supratentorial predominance and more pronounced cerebral atrophy compared to the other twin. Both presented delayed neuropsychomotor development. Discussion: distinct neurological alterations in the monochorionic twins with an infection presumed by Zika virus may raise the hypothesis of the existence of predisposing factors or protection against this viral agent.


Resumo Introdução: o aumento da incidência de microcefalia congênita no Brasil tem sido associado à epidemia do zika vírus. Este relato objetivou descrever o comprometimento neurológico de gêmeas monozigóticas presumidamente infectadas intra-útero pelo zika vírus durante a epidemia brasileira de 2015. Descrição do caso: gêmeas monozigóticas, nascidas a termo, com microcefalia congênita severa, foram encaminhadas ao serviço ambulatorial de Pediatria do Hospital Universitário. Genitora de 17 anos, residente na região Nordeste do Brasil, primigesta, índice de massa corpórea normal, sem história familiar de microcefalia ou relato de história clínica de doenças virais e de exposição a drogas e/ou radiação durante a gestação. Na avaliação médica pré-natal, as sorologias para toxoplasmose, rubéola, sífilis, citomegalovírus e HIV foram negativas e as ultrassonografias obstétricas revelaram gestação gemelar mono-coriônica diamniótica, sem evidências de anormalidades neurológicas. Os exames de imagem do crânio pós-natais evidenciaram maior comprometimento neurológico em uma das geme-lares, que além de apresentar calcificações cerebrais, gliose e cistos subependimários, também portava ventriculomegalia acentuada com hidrocefalia de predomínio supratentorial e atrofia cerebral mais pronunciada em relação à outra gemelar. Ambas apresentaram atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. Discussão: alterações neurológicas distintas em gêmeas monocoriônicas com infecção presumida por zika vírus podem suscitar a hipótese da existência de fatores de predisposição ou de proteção contra esse agente viral.


Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Gêmeos Monozigóticos , Zika virus , Infecção por Zika virus/diagnóstico , Microcefalia/complicações , Doenças do Sistema Nervoso , Deficiências do Desenvolvimento , Epilepsias Mioclônicas , Transmissão Vertical de Doença Infecciosa , Hidrocefalia , Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem
2.
Brasília; CONITEC; jul. 2017. graf, ilus, tab.
Não convencional em Português | LILACS, BRISA/RedTESA | ID: biblio-908677

RESUMO

CONTEXTO: A epilepsia é uma doença cerebral crônica caracterizada pela recorrência de crises epilépticas não provocadas. Conforme Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) vigente do Ministério da Saúde (MS), o tratamento disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) inclui os agentes antiepilépticos fenobarbital, fenitoína, primidona, topiramato, lamotrigina, carbamazepina e valproato de sódio. As epilepsias idiopáticas generalizadas são classificadas como síndromes epilépticas. A EMJ é a mais comum dentre as síndromes da adolescência e uma das mais frequentemente diagnosticadas. A maioria dos pacientes com EMJ apresentam bom controle do quadro clínico com a utilização do valproato de sódio em monoterapia, mas na falha ou impossibilidade de seu uso, fármacos como a lamotrigina e o levetiracetam podem ser utilizados. TECNOLOGIA: levetiracetam (Keppra®). INDICAÇÃO: Terapia adjuvante, ou seja em associação com o valproato de sódio, em pacientes com epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) resistentes à monoterapia. PERGUNTA: O uso do levetiracetam em regime de terapia adjuvante, é eficaz, seguro e custoefetivo em relação à continuação da monoterapia em pacientes com epilepsia mioclônica juvenil, resistentes a outros agentess antiepilépticos na perspectiva do SUS? EVIDÊNCIAS CIENTÍFICAS: A evidência da utilização do levetiracetam associado à tratamento prévio com um agente antiepiléptico para o tratamento da EMJ é baseada em um ensaio clínico duplo-cego que apresentou redução significante de 50% no número de dias por semana com crises convulsivas s (OR = 4,77; IC 95% 2,12 ­ 10,77; p<0,0001 e um maior número de pacientes, que receberam levetiracetam, apresentaram ausência total de crises durante o tratamento (16,7% dos pacientes, p = 0,03, vs 3,3 % do grupo que recebeu placebo). AVALIAÇÃO ECONÔMICA: Foi apresentado um modelo de custo-efetividade comparando a monoterapia com ácido valpróico ao tratamento adjuvante do levetiracetam (associado) ao ácido valpróico. Foi elaborado um modelo baseado primeiramente em uma árvore de decisão, seguido por um modelo de Markov. No caso-base a razão de custo-utilidade incremental (RCUI) foi de R$ 58.294 por ano de vida ajustada pela qualidade, que na análise de sensibilidade univariada variou entre R$ 22.119 e R$ 80.359. Avaliação de Impacto Orçamentário: Conforme as estimativas feitas pelo demandante o impacto orçamentário será de aproximadamente R$ 1,58 milhão no primeiro ano e de R$ 43,6 milhões nos primeiros 5 anos após a incorporação. Na análise de sensibilidade realizada o impacto orçamentário para os próximos 5 anos variou entre R$ 14,5 e R$ 87,3 milhões. EXPERIÊNCIA INTERNACIONAL: o levetiracetam é utilizado em terapia adjuvante para o tratamento de crises mioclônicas em agências como o National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE) e Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health (CADTH), de acordo com condições estabelecidas Discussão: A evidência do tratamento com levetiracetam em pacientes resistentes à monoterapia padrão, associado ao medicamento já utilizado, ocasionou em redução significante de pelo menos 50% no número de dias por semana com crises convulsivas e um maior número de pacientes apresentaram ausência total de crises convulsivas durante seu período de seguimento. Porém trata-se de evidência indireta e de baixa qualidade. Os estudos para essa indicação da tecnologia são escassos e há baixa probabilidade de novos estudos serem realizados. A avaliação econômica foi custo-efetiva na adição do levetiracetam ao medicamento previamente utilizado em monoterapia, em pacientes resistentes, com um impacto orçamentário de até R$ 87,3 milhões em 5 anos, de acordo com a análise de sensibilidade. A secretaria executiva da CONITEC estimou o número de pacientes, que considera mais adequada para o cálculo, que foi 7,8% maior que a população considerada na análise do demandante, o que levaria a um impacto orçamentário ainda maior. RECOMENDAÇÃO DA CONITEC: A CONITEC em sua 54ª reunião no dia 06 de abril de 2017, recomendou preliminarmente a incorporação no SUS do levetiracetam como terapia adjuvante em pacientes com epilepsia mioclônica juvenil resistentes à monoterapia, condicionada à redução de preço e consonância com a atualização do PCDT de Epilepsia. Consulta pública: Foi realizada a Consulta Pública nº 22/2017, entre os dias 25/04/2017 e 16/05/2017 e recebeu 105 contribuições, sendo 88 sobre experiência ou opinião e 17 técnicocientíficas. Todas as contribuições foram avaliadas quantitativamente e qualitativamente. Seu conteúdo não trouxe novas evidências e informações que pudessem modificar a recomendação inicial da CONITEC. DELIBERAÇÃO FINAL: Os membros da CONITEC presentes na 56ª reunião ordinária do plenário do dia 07/06/2017 deliberaram, por unanimidade, por recomendar a incorporação do levetiracetam para pacientes com epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) resistentes à monoterapia, associando-o ao medicamento já utilizado, condicionado à negociação de preço e conforme Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde. Foi assinado o Registro de Deliberação nº 264/2017.(AU)


Assuntos
Humanos , Anticonvulsivantes/uso terapêutico , Epilepsias Mioclônicas/tratamento farmacológico , Nootrópicos/uso terapêutico , Piracetam/análogos & derivados , Brasil , Quimioterapia Adjuvante , Análise Custo-Benefício , Avaliação em Saúde/economia , Avaliação da Tecnologia Biomédica , Sistema Único de Saúde , Ácido Valproico/uso terapêutico
3.
Iatreia ; 30(1): 81-85, ene. 2017.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-834668

RESUMO

El síndrome de Kinsbourne, conocido también como “síndrome de opsoclonus-mioclonus” o “síndrome de los ojos danzantes”, es una enfermedad rara caracterizada por movimientos oculares rápidos, irregulares, multidireccionales (opsoclonus), movimientos mioclónicos en tronco, cara y/o extremidades y ataxia; se presenta entre los 6 y 36 meses de edad. Su etiología puede ser paraneoplásica (neuroblastoma), no paraneoplásica (infecciosa) o idiopática. Independientemente de la causa, se han utilizado inmunosupresores para reducir la formación de anticuerpos posiblemente involucrados en su fisiopatología. Presentamos el caso de una niña lactante de 21 meses con este síndrome secundario a un cuadro respiratorio viral. Tuvo ataxia, opsoclonus, mioclonías de miembros superiores, irritabilidad y alteración en el patrón de sueño. Se descartó el diagnóstico de neuroblastoma. El tratamiento inicial se hizo con pulsos de metilprednisolona seguida de prednisolona oral. Sus síntomas desaparecieron progresivamente y recuperó la marcha; actualmente está asintomática y sin secuelas. En estos pacientes se debe descartar siempre un síndrome paraneoplásico.


Kinsbourne syndrome, also known as “Opsoclonus-myoclonus syndrome” or “Dancing eyes syndrome” is a rare condition characterized by rapid, irregular, multi-directional eye movements (opsoclonus), myoclonic movements in the trunk, face and/or limbs and ataxia. It occurs in children aged between 6 and 36 months. Its etiology may be paraneoplasic (neuroblastoma), non-paraneoplasic (infectious processes) or idiopathic. Regardless of its etiology, immunosuppressive drugs have been used in order to reduce the formation of antibodies possibly involved in the pathophysiology. We report the case of a 21 month-old girl with this syndrome secondary to an infectious respiratory illness. She had ataxia, opsoclonus, upper limbs myoclonus, irritability and altered sleep pattern. Neuroblastoma was ruled out. Initial management was done with methylprednisolone pulses, followed by oral prednisolone. She had progressive clinical improvement, and is currently asymptomatic with no sequelae. In these patients a paraneoplasic syndrome should always be ruled out.


A síndrome de Kinsbourne, conhecida também como “síndrome de opsoclonus-mioclonus” a “síndrome dos olhos dançantes”, é uma doença rara caracterizada por movimentos oculares rápidos, irregulares, multidirecionais (opsoclonus), movimentos mioclônicos em tronco, cara e/ou extremidades e ataxia; se apresenta entre os 6 e 36 meses de idade. Sua etiologia pode ser paraneoplásica (neuroblastoma), não paraneoplásica (infecciosa) ou idiopática. Independentemente da causa, se há utilizado imunossupressores para reduzir a formação de anticorpos possivelmente envolvidos em sua fisiopatologia. Apresentamos o caso de uma criança lactante de 21 meses com esta síndrome secundária a um quadro respiratório viral. Teve ataxia, opsoclonus, mioclonias de membros superiores, irritabilidade e alteração no padrão de sono. Se descartou o diagnóstico de neuroblastoma. O tratamento inicial se fez com pulsos de metilprednisolona seguida de prednisolona oral. Seus sintomas desapareceram progressivamente e recuperou a marcha; atualmente está assintomática e sem sequelas. Nestes pacientes se deve descartar sempre uma síndrome paraneoplásico.


Assuntos
Humanos , Lactente , Encefalopatias , Epilepsias Mioclônicas
4.
Rev. chil. pediatr ; 85(5): 588-593, oct. 2014. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-731647

RESUMO

Introduction: Dravet syndrome (DS) is one of the most intractable forms of epilepsy that begins in infancy. This syndrome is characterized by beginning with complex febrile seizures (FS) in a healthy infant and progresses to refractory epilepsy with psychomotor regression. The detection of a SCN1A mutation encoding the sodium channel can confirm the diagnosis. Objective: To report 3 confirmed cases of genetically DS. Case reports: We describe 3 girls diagnosed with complex FS that started when they were between 2 and 7 months old. FS were frequent, hemi generalized and myoclonic associated with recurrent febrile status epilepticus (SE). Despite FS and SE recurrence, the psychomotor development, electrophysiological studies and magnetic resonance imaging (MRI) of the brain were normal. After a year, they developed afebrile seizures progressing to refractory epilepsy with developmental regression. A molecular study detected SCN1A mutation confirming DS. The specific antiepileptic treatment and prevention of febrile episodes allowed partial control of epilepsy with some recovery of psychomotor skills. Conclusions: The high frequency complex FS associated with recurrent SE in a previously healthy infant should alert about the possibility of DS. Molecular diagnostics helps us to establish a drugs and non-drug therapies treatment, as well as long-term prognosis and genetic counseling.


Introducción: El Síndrome de Dravet (SD) es una de las formas más intratables de epilepsia que debuta en lactantes con convulsiones febriles (CF) complejas recurrentes que evolucionan posteriormente a epilepsia refractaria con regresión psicomotora. La detección de una mutación del canal de Sodio (SCN1A) permite certificar el diagnóstico. Objetivo: Reportar 3 casos de SD confirmados genéticamente. Casos clínicos: Se describen 3 niñas con diagnóstico de CF complejas iniciadas entre los 2 y 7 meses de edad. Las CF eran frecuentes, hemigeneralizadas, mioclónicas asociadas a status epilepticus (SE) febriles recurrentes. A pesar de la recurrencia de CF y SE, tanto el desarrollo psicomotor como los estudios electrofisiológicos y la resonancia magnética (RM) cerebral, fueron normales. Posterior al año iniciaron crisis afebriles que evolucionaron a epilepsia refractaria con regresión del desarrollo. El estudio molecular detectó la mutación SCN1A confirmando SD. El tratamiento antiepiléptico específico y la prevención de cuadros febriles permitieron un control parcial de la epilepsia con recuperación de algunas habilidades psicomotoras. Conclusiones: La alta frecuencia de CF complejas asociadas a SE recurrentes en un lactante previamente sano, debe alertar sobre la posibilidad de un SD. El diagnóstico molecular nos permite instaurar un tratamiento antiepiléptico y terapias no farmacológicas además de un pronóstico a largo plazo y consejería genética.


Assuntos
Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Anticonvulsivantes/uso terapêutico , Epilepsias Mioclônicas/diagnóstico , Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1/genética , Convulsões Febris/diagnóstico , Epilepsias Mioclônicas/tratamento farmacológico , Epilepsias Mioclônicas/genética , Imagem por Ressonância Magnética , Mutação , Estado Epiléptico/diagnóstico
5.
Pediatr. (Asunción) ; 41(1): 33-44, abr. 2014.
Artigo em Espanhol | LILACS, BDNPAR | ID: lil-711876

RESUMO

Introducción: La lipofuscinosis ceroidea neuronal constituye el grupo de desordenes genéticos neurodegenerativos de depósito más común en la infancia, afecta a niños, adultos jóvenes y tiene herencia autosómica recesiva. Objetivo: Presentar un estudio de casos clínicos de 8 pacientes con lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía. Metodología: Estudio de casos clínicos de pacientes cuyos diagnósticos de lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía es propuesto a través del cuadro clínico: semiología de las crisis epilépticas, cronología de la aparición de las manifestaciones visuales, motoras, cognitivas y regresión en el neurodesarrollo. Resultados: Caso 1. Niño de 6 años de edad, con pérdida progresiva de la visión desde los 3 años llegando a la amaurosis, epilepsia desde los 4 años, ataxia y dificultades motoras y cognitivas a los 5 años. Electroencefalograma interictal patrón epiléptico. Resonancia Magnética de cráneo con atrofia de cerebro y cerebelo e indemnidad de ganglios basales. Casos 2, 3, 4 y 5 muestran el carácter hereditario, presentándose en 2 miembros de la misma familia. Caso 6, de inicio tardío, fue clasificada posteriormente como tipo 3, forma Juvenil, por análisis mutacional. Caso 7, convulsiones como síntoma inicial a los 3 años, resaltando las dificultades conductuales en el relacionamiento con sus pares lo que motiva la consulta con especialista. Caso 8, con una evolución rápida hacia el deterioro global. Conclusiones: La LCN es una entidad a tener en cuenta ante un paciente entre los 2 y 4 años que presente epilepsia refractaria, regresión del desarrollo y compromiso visual. La presencia de epilepsia mioclónica orienta la búsqueda de la etiología, modifica la conducta terapéutica. No existe aún un tratamiento definitivo para esta enfermedad, el manejo se dirige desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y la de su familia con medidas generales y de sostén.


Assuntos
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos , Epilepsias Mioclônicas , Lipofuscinoses Ceroides Neuronais
6.
Med. infant ; 20(4): 322-327, dic. 2013. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-774419

RESUMO

Las mutaciones del Gen SCN1A están asociadas a varios síndromes epilépticos con presentaciones clínicas superpuestas y de variable severidad a saber: Epilepsia Severa Mioclonica de la Infancia o Síndrome de Dravet,Epilepsia Generalizada con Convulsiones Febriles Plus, formas más leves de Sindrome de Dravet, la Epilepsia Intratable con Convulsiones Generalizadas Tonico-Clonicas y raros casos de Migraña familiar. Todas estas formas clínicas representan el 90% de los casos de mutación del gen SCN1A; recientemente se han incluido la Epilepsia Focal y Generalizada Criptogenética, la Mioclónica–Astática, formas del Síndrome de Lennox-Gastaut y la forma severa de Epilepsia Multifocal Infantil (Epilepsia Migratoria o Multifocal Severa de la Infancia). El objetivo de la presentación de estos tres casos de Epilepsia Refractaria Precoz es enfatizar los Fenotipos variables en la evolución de la semiología convulsiva, y del compromiso cognitivo, asociado a genotipos variables (compromiso de alelos diferentes en el mismo Gen). Se debe sospechar compromiso del Gen SCN1A en toda Encefalopatía Epiléptica con convulsiones febriles de comienzo en el 1er año de vida repetidas, en muchas ocasiones, prolongadas o en ramilletes, refractarias al tratamiento médico, con neuroimagenes y EEG normales en el inicio del trastorno convulsivo aunque la regresión psicomotora ocurra años después o las mioclonias estén ausentes y en quienes la vulnerabilidad a la fiebre o a los estados infecciosos leves precipitan convulsiones


Mutations in the SCN1A gene are associated with different epi-lepsy syndromes with overlapping clinical presentations and of variable severity, such as severe myoclonic epilepsy in infancy or Dravet syndrome, generalized epilepsy with febrile seizures plus, milder forms of Dravet syndrome, refractory epilepsy with generalized tonic-clonic seizures, and rare cases of familial migraine. In 90% of all these clinical presentations SCN1A mutations are found. More recently, cryptogenic focal and ge-neralized epilepsy, myoclonic–astatic epilepsy, different types of Lennox-Gastaut syndrome, and the severe form of infantile multifocal epilepsy (migrating partial seizures or severe infanti-le multifocal epilepsy) have also been included. The aim of the presentation of these three cases of early refractory epilepsy was to emphasize the variable phenotypes in the evolution of seizure semiology and the cognitive involvement associated with variable genotypes (involvement of different alleles of the same gene). SCN1A-gene involvement should be suspected in the face of all epileptic encephalopathies...


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adulto , Epilepsia Generalizada/complicações , Epilepsia Generalizada/genética , Epilepsia Mioclônica Juvenil/complicações , Epilepsia Mioclônica Juvenil/genética , Epilepsias Mioclônicas/complicações , Epilepsias Mioclônicas/genética , Mutação/genética , Convulsões Febris , Argentina , Diagnóstico Diferencial , Canais de Sódio
7.
Pesqui. vet. bras ; 32(4): 347-351, Apr. 2012. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-626469

RESUMO

O objetivo deste estudo foi identificar cães com epilepsia e obter informações a respeito da raça, do sexo, da idade, da classificação da epilepsia e da crise convulsiva, dos estágios e do período de ocorrência das crises convulsivas. Em 66,7% (44/66) dos cães a epilepsia foi primária, em 21,2% (14/66) sintomática e em 12,1% (8/66) provavelmente sintomática. Os cães sem raça definida (27%) foram os mais acometidos e a faixa etária predominou entre um e cinco anos de idade. A crise convulsiva generalizada tônico-clônica (66,7%) foi a mais observada, a procura pelo dono (72,7%) no período pré-ictal e o andar compulsivo (60,5%) no período pós-ictal foram os sinais mais encontrados e a ocorrência das crises convulsivas foi maior no período noturno (79,2%).


The objective of this study was to identify dogs with epilepsy and to obtain information about breed, sex, age, classification of the epilepsy and the seizures, as well as the stage and time of occurrence of the seizures. Epilepsy was primary in 66.7% (44/66) of dogs, symptomatic in 21.2% (14/66), and probably symptomatic in 12.1% (8/66). Crossbred dogs (27%) were the most affected and the predominant age group ranged from one to five years; the generalized tonic-clonic seizures (66.7%) was the most frequent presentation. The search for the owner (72.7%) during the preictal period and the compulsive walking (60.5%) in post-ictal period were the more frequent signs observed in the affected dogs, and the occurrence of seizures was higher at night (79.2%).


Assuntos
Animais , Cães , Cães/anormalidades , Epilepsia Tônico-Clônica/veterinária , Epilepsia/veterinária , Epilepsias Mioclônicas/veterinária , Distribuição por Idade , Líquido Cefalorraquidiano , Sinais e Sintomas
8.
J. epilepsy clin. neurophysiol ; 18(2): 60-62, 2012.
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-658980

RESUMO

OBJETIVOS: O propósito deste estudo foi ampliar o conhecimento acerca da aplicabilidade clínica do teste genético em SCN1A para fenótipos graves do espectro da epilepsia generalizada com crises febris plus por meio de triagem de mutações em pacientes com síndromes de Dravet e de Doose e estabelecimento de correlações genótipo-fenótipo. MÉTODOS: A triagem de mutações em SCN1A foi realizada em 15 pacientes com síndrome de Dravet e em 13 com síndrome de Doose. Oito algoritmos de predição foram utilizados para analisar o impacto das mutações na provável função proteica. Além disso, todas as mutações em SCN1A previamente publicadas foram compiladas e analisadas. A técnica de Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) também foi usada para detectar variações no número de cópias em SCN1A. RESULTADOS: Doze mutações foram identificadas em pacientes com síndrome de Dravet, enquanto pacientes com síndrome de Doose não apresentaram mutações. Nossos resultados mostram que mutações missense são as mais comuns, e estão localizadas predominantemente nas regiões do poro e porções C- e N-terminal da proteína. Não foram identificadas alterações no número de cópias de SCN1A em nossa casuística. CONCLUSÕES: O teste genético em SCN1A é de utilidade clínica para pacientes com síndrome de Dravet, mas não para os com síndrome de Doose, pois ambas as síndromes parecem não compartilhar a mesma base genética. Nossos resultados indicam que mutações missense podem causar fenótipos graves dependendo da localização e do tipo da substituição do aminoácido. Além disso, a análise de predição utilizando múltiplos algoritmos computacionais foi eficaz para a maioria das mutações.


OBJECTIVES: The purpose of this study was to advance the knowledge on the clinical use of SCN1A testing for severe epilepsies within the spectrum of generalized epilepsy with febrile seizures plus by performing genetic screening in patients with Dravet and Doose syndromes and establishing genotype-phenotype correlations. METHODS: Mutation screening in SCN1A was performed in 15 patients with Dravet syndrome and 13 with Doose syndrome. Eight prediction algorithms were used to analyze the impact of the mutations in putative protein function. Furthermore, all SCN1A mutations previously published were compiled and analyzed. In addition, Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) technique was used to detect possible copy number variations within SCN1A. RESULTS: Twelve mutations were identified in patients with Dravet syndrome, while patients with Doose syndrome showed no mutations. Our results show that the most common type of mutation found is missense, and that they are mostly located in the pore region and the N- and C-terminal of the protein. No copy number variants in SCN1A were identified in our cohort. CONCLUSIONS: SCN1A testing is clinically useful for patients with Dravet syndrome, but not for those with Doose syndrome, since both syndromes do not seem to share the same genetic basis. Our results indicate that indeed missense mutations can cause severe phenotypes depending on its location and the type of amino-acid substitution. Moreover, our strategy for predicting deleterious effect of mutations using multiple computation algorithms was efficient for most of the mutations identified.


Assuntos
Humanos , Testes Genéticos , Epilepsias Mioclônicas , Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1 , Mutação
9.
J. bras. med ; 99(2): 39-45, jun.-set. 2011. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-616481

RESUMO

As características, as causas, os cursos e os tratamentos dos vários tipos de convulsões serão aqui apresentados. Os tipos mais comuns de desordens convulsivas são: 1. grande mal, às vezes chamada tônico-clônica generalizada; 2. ausência ou pequeno mal; 3. psicomotora ou complexa parcial; 4. mioclônica ou espasmo convulsivo; e 5. febril, em crianças pequenas. Os tipos de convulsões mais raras são: status epilepticus; atônica; parcial; jacksoniana; e espasmo infantil.


The characteristics, causes, treatment and courses of various types of convulsive disorders are presented here. The most common types of convulsive disorders are: 1. great evil, sometimes called generalized tonic-clonic; 2. absence or petit mal; 3. psychomotor or complex partial; 4. myoclonic or convulsive spasm; and 5. febrile, illness in young children. The types of convulsions are rare: status epilepticus; atonic; partial; jacksonian; and infantile spasms.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Anticonvulsivantes/uso terapêutico , Convulsões/cirurgia , Convulsões/diagnóstico , Convulsões/etiologia , Convulsões/tratamento farmacológico , Dieta Cetogênica , Epilepsia Tipo Ausência , Epilepsia Parcial Complexa , Epilepsia do Lobo Temporal , Epilepsia Tônico-Clônica , Epilepsias Mioclônicas , Epilepsias Parciais , Convulsões Febris , Espasmos Infantis , Estado Epiléptico
10.
J. epilepsy clin. neurophysiol ; 17(4): 144-147, 2011.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-641673

RESUMO

INTRODUÇÃO: A partir de 2007, quatro novas drogas anti-epilépticas foram aprovadas, o acetato de eslicarbazepina, lacosamida, rufinamida e estiripentol. Destas drogas, duas aparecem como drogas órfãs, ou seja, drogas desenvolvidas especificamente para o tratamento de uma síndrome-específica, sendo essas, o estiripentol, indicada na Síndrome de Dravet e a rufinamida, na Síndrome de Lennox-Gastaut. OBJETIVO: Revisar a eficácia, tolerabilidade e efeitos adversos das novas drogas, em especial das drogas órfãs. MÉTODO: Estudos foram selecionados de banco de dados eletrônicos. A análise destes estudos averiguou a eficácia, efetividade, efeitos adversos mais comuns, raros e de longo prazo assim como a comparação com os fármacos existentes. CONCLUSÕES: O desenvolvimento de drogas específicas no tratamento das síndromes epilépticas constitui-se na pedra angular do tratamento da epilepsia, minimizando o tempo até o alcance do controle de crises, com consequente menor tempo de exposição aos efeitos deletérios da epilepsia.


INTRODUCTION: Four new antiepileptic drugs have been approved since 2007, eslicarbazepine acetate, lacosamide, rufinamide and stiripentol. Out of these, two drugs are orphan drugs, that is, drugs specifically designed for the treatment of a specific epileptic syndrome, such as stiripentol for Dravet Syndrome and rufinamide for Lennox-Gastaut Syndrome. OBJECTIVE: to review the efficacy, tolerability and adverse effects of the newly released drugs, especially of both orphan drugs. METHODOLOGY: Studies were selected from electronic data base. Analyses of these studies ascertained the most common, rare and long-term adverse effects, efficacy, and effectiveness, as well as comparison with existing drugs. CONCLUSIONS: The development of specific drugs in the treatment of epileptic syndromes constitutes the cornerstone in the treatment of epilepsy, minimizing the time needed to achieve seizure control, with consequent reduced exposure to the deleterious effects of epilepsy.


Assuntos
Humanos , Epilepsias Mioclônicas , Epilepsia/tratamento farmacológico , Síndrome de Lennox Gastaut
11.
Arq. neuropsiquiatr ; 68(1): 30-34, Feb. 2010. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-541183

RESUMO

The course of myoclonic astatic epileptic syndrome (MAES) is variable and little information is available about cortical functions in the presence of the disease. The objective of the present study was to assess the phonological working memory (PWM) and the verbal language of six patients between 8 and 18 years old, on treatment for at least 5 years, and good control of seizures, diagnosed in the Service of Epilepsy of Hospital of Clinics of Ribeirão Preto, São Paulo University in Brazil. The Test of Repetition of Meaningless Words was used to assess PWM. Video-recorded of language samples were collected during spontaneous and directed activities for the study of verbal language and pragmatics. A qualitative analysis showed that all patients presented deficits in the execution of the PWM test and only one patient showed poor mastery of all aspects studied. These finds contribute to strategies of treatment for language problems of patients with MAES, focusing on PWA.


A evolução da síndrome epiléptica mioclônica astática (SEMA) é variável e há poucas informações sobre funções corticais. Este estudo pretendeu avaliar a memória de trabalho fonológica (MTF) e a linguagem verbal de pacientes com SEMA. Foram avaliados seis pacientes entre 8 e 18 anos em tratamento há mais de 5 anos e bom controle das crises, do Serviço de Epilepsia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. A Prova de Repetição de Palavras Sem Significado foi utilizada para MTF, e coletaram-se amostras de linguagem, gravadas em vídeo, durante atividades espontâneas e dirigidas para estudo da linguagem verbal e pragmática. Análise qualitativa mostrou que todos apresentaram deficiência na MTF e, exceto um, mostraram domínio dos aspectos verbais estudados. Os achados contribuem para estratégias de tratamento de problemas de linguagem de pacientes com SEMA, com maior enfoque na MTF.


Assuntos
Adolescente , Criança , Humanos , Epilepsias Mioclônicas/complicações , Transtornos da Linguagem/etiologia , Memória de Curto Prazo/fisiologia , Retenção Psicológica/fisiologia , Comportamento Verbal/fisiologia , Epilepsias Mioclônicas/tratamento farmacológico , Epilepsias Mioclônicas/fisiopatologia , Testes de Linguagem , Transtornos da Linguagem/diagnóstico , Transtornos da Linguagem/fisiopatologia
12.
J. epilepsy clin. neurophysiol ; 14(3): 99-100, set. 2008.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-502841

RESUMO

OBJECTIVES: The neuroanatomical basis and the neurochemical abnormalities that underlay juvenile myoclonic epilepsy (JME) are not fully defined. While the thalamus plays a central role in synchronization of widespread regions of the cerebral cortex during a seizure, emerging evidence suggests that all cortical neurons may not be homogeneously involved. The purpose of this study was to investigate the cerebral metabolic differences between patients with JME and normal controls. METHODS: All patients had a JME diagnosis based on seizure history and semiology, EEG recording, normal magnetic resonance neuroimaging (MRI) and video-EEG. Forty JME patients (JME-P) were submitted to 1.5 T MRI proton spectroscopy (1H-MRS), multi-voxel with PRESS sequence (TR/TE = 1500/30 ms) over the following locations: prefrontal cortex (PC), frontal cortex (FC), thalamus, basal nuclei, posterior cingulate gyrus (PCG), insular, parietal and occipital cortices. We determined ratios for integral values of N-acetyl aspartate (NAA) and glutamine-glutamate (GLX) over creatine-phosphocreatine (Cr). The control group (CTL) consisted of 20 age and sex-matched healthy volunteers. RESULTS: Group analysis demonstrated a tendency for lower NAA/Cr ratio of JME-P compared to CTL predominantly on FC, PC, thalamus and occipital cortex. When compared to CTL, JME-P had a statistically significant difference in GLX/Cr on FC, PC, insula, basal nuclei, PCG and on thalamus. When evaluating the relationship among the various components of this epileptic network among JME-P, the strongest correlation occurred between thalamus and PC. Also, we found a significant negative correlation between NAA/Cr and duration of epilepsy. CONCLUSION: Reductions in NAA may represent loss or injury of neurons and/or axons, as well as metabolic dysfunction while glutamate is considered to be an excitatory neurotransmitter in the brain which is involved in the pathogenesis of epileptogenic seizures.


Assuntos
Humanos , Imagem por Ressonância Magnética , Epilepsias Mioclônicas , Epilepsia Mioclônica Juvenil , Espectroscopia de Prótons por Ressonância Magnética
14.
Acta neurol. colomb ; 22(2): 134-140, abr.-jun. 2006.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-439991

RESUMO

Los nuevos antiepilépticos tienen ventajas potenciales como diferentes mecanismos de acción, menos interacciones medicamentosas, mejor rango terapéutico, menos efectos secundarios, mejor farmacocinética y en la mayoría no hay necesidad de monitoria de niveles séricos. Se revisa el uso en pediatría de las nuevas medicaciones antiepilépticas con énfasis en su indicación como monoterapia. Actualmente el uso del felbamato está reducido a casos refractarios de síndrome de Lennox-Gastaut; sus efectos secundarios prominentes son gastrointestinales con anorexia y pérdida de peso. El felbamato ha probado su eficacia en epilepsias refractarias. El gabapentín tiene utilidad en el tratamiento de crisis parciales, en epilepsia rolándica benigna y otros síndromes benignos, se puede utilizar con incrementos de 10 mg/k/día hasta un máximo de 80-100 mg/k/día. Los efectos secundarios incluyen agitación, letargia, sedación, síntomas gástricos, anorexia, insomnio, ataxia, temblor, mareo y ganancia de peso. La lamotrigina se ha utilizado para múltiples tipos de crisis y síndromes epilépticos. Ha sido eficaz en crisis parciales, generalizadas, tónicas, tónico-clónicas y atónicas. También es efectiva en pacientes con crisis de ausencia y otros síndromes como el Lennox-Gastaut y los espasmos infantiles. El topiramato se ha sido utilizado como medicamento de amplio espectro en mono y politerapia en crisis parciales, parciales con generalización secundaria, generalizadas, espasmos infantiles y síndrome de Lennox-Gastau. La zonisamida se ha utilizado como una medicación de amplio espectro en crisis parciales, generalizadas e inclusive espasmos infantiles. La zonisamida parece tener especial utilidad en epilepsia mioclónica juvenil donde puede controlar los tres tipos de crisis: mioclónicas, tónico-clónicas y ausencias. El levetiracetam ha sido utilizado tradicionalmente para el tratamiento de crisis parciales y secundariamente generalizadas. Analizando los datos existentes nos damos c...


Assuntos
Humanos , Anticonvulsivantes , Epilepsias Mioclônicas , Epilepsia
15.
Campinas; s.n; 2006. 120 p. ilus, tab.
Tese em Português | LILACS | ID: lil-604036

RESUMO

Epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI) constituem de 20-40% das epilepsias e de forma oposta às epilepsias parciais, anormalidades estruturais não são esperadas. De acordo com a idade de início e o tipo principal de crise, as EGI são divididas principalmente em epilepsia ausência infantil e juvenil (EA), epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) e epilepsia com crises tônico-clônicas generalizadas (CTCG). Os limites entre estas subsíndromes são imprecisos e a classificação muitas vezes é difícil. Devido às características semelhantes, alguns autores consideram a EGI como uma única patologia com múltiplos fenótipos (continuum biológico). O eletroencefalograma (EEG) auxilia no diagnóstico das EGI especialmente quando evidencia descargas do tipo espícula onda-lenta generalizadas com atividade de base normal. Entretanto, o EEG pode ser normal e até mesmo mostrar focalidades dificultando o diagnóstico. A ressonância magnética (RM) não é realizada de forma rotineira em pacientes com EGI. Contudo, novas técnicas de aquisição e processamento de imagens vêm detectando anormalidades sutis nestes indivíduos. O objetivo deste estudo foi investigar a fisiopatologia das EGI através da análise de características clínicas, eletroencefalográficas e de neuroimagem. Inicialmente, as características dos EEGs de 180 pacientes com diagnóstico clínico de EGI foram avaliadas. 493 exames foram analisados. Em 33% dos pacientes o EEG inicial foi característico e em 22% o exame evidenciou focalidades. Após a identificação de focalidades utilizamos a neuroimagem convencional (análise visual) na avaliação de 134 pacientes com EGI. Observamos anormalidades na RM de 27 (20%) pacientes. A maioria das anormalidades não apresentou relação direta com as crises. Utilizamos a técnica da morfometria baseada...


Idiopathic generalized epilepsies (IGE) represent 20-40% of all epilepsies and opposed to partial epilepsies, structural abnormalities are not expected. According to the age of onset and the main seizure type, IGE are divided mainly in childhood and juvenile absence epilepsy (AE), juvenile myoclonic epilepsy (JME) and generalized tonic-clonic seizures (GTCS). The limits between these subsyndromes are unclear and sometimes classification is difficult. Because of the similar characteristics, some authors consider IGE as a single pathology with multiple phenotypes (biological continuum). Electroencephalogram (EEG) helps the IGE diagnosis specially when it shows the generalized spike and wave discharges with normal background. However, the EEG may be normal or even disclose focalities difficulting the diagnosis. Magnetic resonance imaging (MRI) is not routinely performed in patients with IGE. In spite of this, new techniques of acquisition and processing of the images are detecting subtle abnormalities in these individuals. The objective of this study was to investigate the pathophysiology of the IGE using the clinical, EEG and neuroimaging features. Initially, the characteristics of the EEGs of 180 patients with clinical diagnosis of IGE were evaluated. 493 exams were analyzed. In 33% of the patients the initial EEG was characteristic and in 22% the exam revealed focalities. After the identification of the focalities, we used conventional neuroimaging (visual analysis) on the evaluation of 134 patients with IGE. We observed abnormalities in the MRI of 27 (20%) patients. Most of the abnormalities were not directly related to the seizures. We used the voxel base morphometry (VBM) technique to evaluate...


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Epilepsias Mioclônicas , Epilepsia , Epilepsia Generalizada , Epilepsia Mioclônica Juvenil , Técnicas de Diagnóstico Neurológico , Eletroencefalografia , Espectroscopia de Ressonância Magnética
17.
Rev. cuba. pediatr ; 75(4)oct.-dic. 2003. graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-363894

RESUMO

El síndrome de Ohtahara constituye una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad que presenta un origen variado. El comienzo de las manifestaciones clínicas ocurre en la mayoría de los pacientes en el período neonatal. Los espasmos tónicos (hasta 10 seg de duración), agrupados en series o también esporádicos, constituyen la forma más frecuente de presentación. Las crisis parciales se observan en aproximadamente la tercera parte de los pacientes. El sexo que predomina es el masculino. La característica del electroencefalograma interictal es la presencia de oleadas generalizadas de gran amplitud, que alternan con fases de supresión de la actividad eléctrica cerebral. El objetivo principal de este trabajo es llamar la atención de la existencia de esta entidad en la etapa neonatal y precoz de la lactancia. Se muestra un paciente del sexo masculino de 16 días de edad que comenzó con espasmos tónicos, asociados a hipotonía severa de cuello y de tronco, con hipertonía de los miembros y un electroencefalograma compatible con esta entidad. La tomografía axial computadorizada de cráneo mostró signos de atrofia cerebral de predominio cortical. La respuesta al tratamiento fue desfavorable. Este síndrome presenta un pronóstico muy severo y las crisis son muy resistentes al tratamiento.


Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Epilepsias Mioclônicas , Espasmos Infantis , Síndrome
18.
Arq. neuropsiquiatr ; 61(3A): 580-587, Sept. 2003. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-345771

RESUMO

The aim of this study is to compare ILAE classification (1989) and Panayiotopoulos' criteria (1997) for absence epilepsies. We studied 455 typical absences (ILAE, 1981) by video-EEG in 43 patients with normal neurological and neuroradiological examinations and interictal EEG with spike-wave complexes higher than 2.5Hz. Syndromic diagnosis was possible in 60.5 percent and 67.4 percent of the patients using ILAE classification and Panayiotopoulos' proposal, respectively. According to ILAE criteria 19 patients had childhood absence epilepsy (CAE), five juvenile absence epilepsy (JAE), one juvenile myoclonic epilepsy (JME) and one epilepsy with specific modes of seizure precipitation. According to Panayiotopoulos' proposal, 10 had CAE, 14 JAE, one JME, three myoclonic absence epilepsy and one eyelid myoclonia with absences. We conclude that Panayiotopoulos' criteria and ILAE classification for absence epilepsies, which did not allow for the classification of 32.6 percent and 39.5 percent of cases, respectively, were still insufficient to classify all patients under specific diagnosis


Assuntos
Humanos , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Epilepsias Mioclônicas , Epilepsia Tipo Ausência , Idade de Início , Eletroencefalografia , Epilepsias Mioclônicas , Epilepsia Tipo Ausência , Seguimentos , Epilepsia Mioclônica Juvenil , Síndrome , Gravação em Vídeo
20.
J. epilepsy clin. neurophysiol ; 8(4): 211-216, Dez. 2002. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-431940

RESUMO

As relações entre o padrão alternante cíclico e as epilepsias tem sido objeto de atenção nos últimos anos. Neste estudo analisamos o padrão alternante cíclico em grupos de pacientes com epilepsias idiopáticas, focais e generalizadas, comparando entre si dois grupos e ainda com um grupo-controle. Os resultados demonstraram redução do padrão alternante cíclico/padrão alternante não-cíclico apenas no grupo de pacientes com epilepsia generalizada idiopática. Concluímos que as epilepsias idiopáticas não afetam a microestrutura do sono ou suas relações com a macroestrutura do sono


Assuntos
Epilepsias Mioclônicas , Epilepsia , Sono
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