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1.
Arq. bras. med. vet. zootec. (Online) ; 71(4): 1327-1330, jul.-ago. 2019. ilus
Artigo em Inglês | LILACS, VETINDEX | ID: biblio-1038622

RESUMO

A 12-month-old mule (sterile hybrid equine species) presented unspecific neurological changes (symmetric ataxia, dysmetria, conscious proprioceptive deficit and weakness). Due to poor prognosis and to the fact that a sibling from the previous generation exhibited similar clinical signs that were not definitively diagnosed, the animal was euthanized. Diagnosis of neuroaxonal dystrophy was confirmed by anatomohistopathological analysis. This is the first clinical case of neuronal dystrophy in a mule reported in the world. The clinical and histopathological characteristics of this disease were very similar to those reported for several equine breeds. Therefore, the disease should also be considered in the diagnosis of neurological conditions in mules and donkeys.(AU)


Relata-se o caso de uma mula de 12 meses que apresentou alterações neurológicas inespecíficas (ataxia simétrica, dismetria, déficit proprioceptivo consciente e fraqueza). Devido ao mau prognóstico e ao fato de um irmão da geração anterior apresentar sinais clínicos similares sem diagnóstico conclusivo, o animal foi eutanasiado. O diagnóstico de distrofia neuroaxonal foi confirmado por análise anátomo-histopatológica. Esse é o primeiro caso clínico de distrofia neuroaxonal em muar relatado no mundo. As características clínicas e histopatológicas dessa doença foram muito semelhantes às relatadas em várias raças de equinos. Portanto, a doença também deve ser considerada no diagnóstico de condições neurológicas em muares e asininos.(AU)


Assuntos
Animais , Equidae/anatomia & histologia , Equidae/sangue , Distrofias Neuroaxonais/diagnóstico , Distrofias Neuroaxonais/veterinária , Ataxia/veterinária
2.
Dement. neuropsychol ; 10(2): 160-164, tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-785882

RESUMO

ABSTRACT Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is an autosomal recessive disorder caused by mutation in the PANK2 gene. It is characterized by abnormal brain iron accumulation, mainly in the globus pallidus. PKAN is included in a group of disorders known as neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). We report a case of atypical PKAN with its most characteristic presentation, exhibiting marked psychiatric symptoms, speech disorder and focal dystonia. Brain MRI has great diagnostic importance in this group of disorders and, in this case, disclosed the eye-of-the-tiger sign. Genetic testing confirmed the diagnosis.


RESUMO Neurodegeneração associada à pantotenato-quinase (PKAN) é uma entidade autossômica recessiva causada pela mutação do gene PANK2. Caracteriza-se por depósito cerebral anormal de ferro, particularmente nos globos pálidos. PKAN faz parte de um grupo de desordens conhecidas como neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA). Relatamos um caso de PKAN atípica com sua apresentação mais característica, sendo evidentes sintomas psiquiátricos marcados, distúrbio da fala e distonia focal. A ressonância magnética de crânio possui grande importância diagnóstica neste grupo de desordens, e neste caso, demonstrou o sinal do olho de tigre. O teste genético confirmou o diagnóstico.


Assuntos
Humanos , Distrofias Neuroaxonais , Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase
3.
Rev. colomb. radiol ; 17(1): 1894-1898, mar. 2006. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-521539

RESUMO

La neurodegeneración con acumulación de hierro tipo 1 (enfermedad de Hallervorden-Spatz) es una entidad rara, que se caracteriza por una disfunción extrapiramidal progresiva y demencia. Usualmente, inicia en la niñez tardía o adolescencia temprana. La enfermedad puede ser esporádica o familiar. En este artículo se presenta el caso de un paciente de 17 años de edad con diagnóstico de Hallervorden- Spatz y con los hallazgos imagenológicos típicos de esta enfermedad.


Assuntos
Humanos , Imagem por Ressonância Magnética , Distrofias Neuroaxonais , Doenças Neurodegenerativas , Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase
4.
Arq. neuropsiquiatr ; 57(4): 1000-4, dez. 1999. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-249301

RESUMO

Descrevemos dois casos de distrofia neuroaxonal infantil ou doença de Seitelberger, que é doença rara, neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva. O primeiro caso, sexo masculino, com 8 anos de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia e fraqueza muscular. Ao exame físico foi encontrado nistagmo horizontal e vertical com palidez do disco óptico, hipotonia e arreflexia profunda. O segundo caso, sexo masculino, com 1 ano e 6 meses de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor e convulsões. No exame físico, apresentava atrofia de nervo óptico, hipertonia e hiperreflexia. A biópsia de nervo sural de ambos os pacientes mostrou aumento dos axônios, compátivel com distrofia neuroaxonal. As características clínicas pleomórficas, bem como os achados neurofisiológicos variáveis tornam difícil firmar o diagnóstico, o qual é ajudado pela confirmação anatomopatológica dos esferóides neuroaxomais.


Assuntos
Criança , Humanos , Masculino , Lactente , Distrofias Neuroaxonais/patologia , Biópsia , Eletroencefalografia , Nervo Sural/patologia , Tomografia Computadorizada por Raios X
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