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1.
Arch. argent. pediatr ; 115(2): e99-e103, abr. 2017. ilus, graf, tab
Artigo em Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-838347

RESUMO

El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético debido a la falta o reducción en la expresión del gen UBE3A en el cromosoma 15, el cual codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A, que tiene un papel integral en el desarrollo sinóptico y la plasticidad neuronal. Se manifiesta por retraso en el neurodesarrollo o discapacidad intelectual, comportamiento característico y epilepsia. Se describen las características clínicas de siete pacientes con deleción del cromosoma 15q11-13 y su manejo integral. Por la expectativa de vida, es importante conocer y manejar las comorbilidades de forma interdisciplinaria para lograr mejorar la calidad de vida de los afectados. Se realiza una revisión de la literatura sobre la aproximación integral al diagnóstico y cuidado clínico a largo plazo de los pacientes con síndrome de Angelman.


Angelman syndrome is a neurogenetic disorder caused by a lack or reduction of expression of UBE3A located within chromosome 15, which codes for ubiquitin protein ligase E3A, which has a key role in synaptic development and neural plasticity. Its main features are developmental delay/intellectual disability, lack of speech, a characteristic behavioural profile, and epilepsy. We describe clinical features and management of seven cases with 15q11-13 deletion. Due to their life expectancy, knowing and managing its comorbidities is crucial to improve their quality of life. We review the diagnosis and long-term clinical care of patients with Angelman syndrome.


Assuntos
Humanos , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Síndrome de Angelman/genética , Fenótipo , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Transtornos Mentais/genética , Doenças do Sistema Nervoso/genética
2.
Rev. chil. neuro-psiquiatr ; 53(4): 269-276, dic. 2015.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-772365

RESUMO

Although already none doubt that the autism spectrum disorders (ASD) constitute a myriad of clinical syndromes, linked to neurodevelopment, there are still many questions that need be answered. Thus, researchers focus their efforts in genetic disorders that are in the origin of secondary autism, for to know more aboutprimary autism (or idiopathic), whose concrete cause is ignored. Delving into this, we review here recent findings in the research of such disorders, convinced that there is a primary-secondary autism continuum that rigorous studies in molecular genetics must show. However, there is much pathology with autistic behaviors whose etiology remains still unknown. In this line, aside from books, were selected indexed articles in MEDLINE, published from 2008 to 2015, related to advances in genetic research and diagnosis from autistic spectrum disorder. Like key words were used "autism", and the paired-words combinations of "autism and etiology", "autism and neurodevelopment" and "autism and genetics".


Aunque ya nadie duda que los trastornos del espectro autista (TEA) conformen una miríada de síndromes clínicos, vinculados al neurodesarrollo, aún existen muchos interrogantes por responder. Por ello, distintos investigadores centran sus esfuerzos en los trastornos genéticos causantes del autismo secundario, para así saber más del autismo primario (o idiopático), cuya causa concreta se ignora. Ahondando en esto, se revisan aquí hallazgos recientes obtenidos en la investigación de tales trastornos, al creer que existe un continuo entre el autismo primario y su homólogo secundario, que estudios rigurosos en genética molecular deberán evidenciar. No obstante, hay diversidad de patologías con conductas autistas cuya etiología aún se ignora. En tal línea, además de libros, se seleccionaron artículos indexados en MEDLINE, publicados entre 2008 y 2015, relacionados con avances en la investigación genética y diagnóstico del espectro autista. Como palabras claves se utilizaron "autismo", y las combinaciones "autismo y etiología", "autismo y neurodesarrollo" y "autismo y genética".


Assuntos
Humanos , Predisposição Genética para Doença , Transtorno Autístico/genética , Síndrome de Angelman , Síndrome do Cromossomo X Frágil , Transtornos do Neurodesenvolvimento , Síndrome de Prader-Willi , Síndrome de Rett , Transtorno Autístico/etiologia
3.
Clin. biomed. res ; 34(4): 357-365, 2014. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-834483

RESUMO

Introduction: During the past few decades, the number of diseases identified to be caused by chromosomal microdeletions has increased quickly, bringing a new and crucial role for cytogenetics on the diagnosis of these conditions. The purpose of this study was to identify and characterize chromosomal microdeletions associated with malformation syndromes and intellectual disability. Methods: We retrospectively evaluated a consecutive series of samples from a cohort of 598 subjects with clinical symptoms of a microdeletion syndrome, including the deletion of chromosomes 4p16.3, 5p15.2, 5q35, 7q11.23, 8q24.12, 15q11.2, 16p13.3, 17p13.3, 17p11.2,2, and 22q11.2, as investigated by fluorescence in situ hybridization (FISH). Array-based comparative genomic hybridization (array-CGH) was performed on 25 samples with microdeletions. Results: A total of 598 samples were evaluated from patients whose clinical phenotypes were most indicative of 22q11.2 deletion syndrome (29.10%), Prader-Willi syndrome (23.41%), Angelman syndrome (16.89%), and Williams-Beuren syndrome (14.72%). In 142 of the samples (23.75%), a chromosomal imbalance associated with phenotypic abnormalities was found. The deletion of 7q11.23 was the most frequent (8.03%), followed by del22q11.2 (5.68%) and del15q11.2 (5%). Conclusion: Our study reinforces the idea that the effort to improve the capacity to perform molecular cytogenetic investigations associated with a qualified clinical evaluation is crucial for the detection and precise characterization of submicroscopic chromosome deletions, bringing benefits to patients, relatives, and genetic counselors. It also contributes to the continuing education of cytogeneticists and to the knowledge of chromosomal rearrangements associated with genomic disorders.


Assuntos
Humanos , Aberrações Cromossômicas , Deleção Cromossômica , Anormalidades Congênitas , Análise Citogenética , Deficiência Intelectual/genética , Predisposição Genética para Doença , Transtornos Cromossômicos/diagnóstico , Citogenética/educação , Síndrome de Angelman/genética , Síndrome de Prader-Willi/genética , Síndrome de Williams/genética
4.
Fisioter. pesqui ; 20(1): 70-75, mar. 2013. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-674303

RESUMO

A síndrome de Angelman (SA) é caracterizada por alterações neuromotoras como marcha atáxica e atraso na aquisição de habilidades motoras, porém são escassos os estudos investigando o efeito de intervenções aplicadas a essa população. O objetivo do estudo foi verificar o efeito de um treino de equilíbrio em uma criança com SA. Participou do estudo uma criança de nove anos de idade com diagnóstico de SA, sexo feminino. Foi aplicado um protocolo para treino de equilíbrio por oito semanas, com frequência de duas vezes por semana. O treino consistiu em atividades envolvendo equilíbrio estático sob diversas condições de dificuldade. Após o treino, a análise de biofotogrametria computadorizada do equilíbrio estático revelou redução do grau de oscilação, que passou de 38° para 13,78°. A pontuação na escala de Berg passou de 27 pontos, na avaliação, para 37 pontos na reavaliação. No teste Timed Up & Go, a criança realizou a tarefa em 15 segundos, na avaliação, e, na reavaliação, em 12 segundos. Em conjunto, os resultados sugerem que o treino favoreceu melhora no equilíbrio estático e dinâmico, bem como na mobilidade funcional.


The Angelman syndrome is characterized by neuromotor difficulties, such as ataxic gait and delayed acquisition of motor skills. However, there are few studies investigating the effect of interventions directed to this population. This study aimed to investigate the effect of a balance training in a child with Angelman syndrome. The participant was a nine-year-old girl. The training protocol was implemented during an eight-week period, twice a week, and consisted of activities involving static balance under various difficulty levels. After the training, the postural sway measured by biophotogrammetry changed from 38° to 13.78°. The scores in the Berg scale changed from 27 points to 37 points. In the Timed Up & Go test, the child's time to complete the task changed from 15 to 12 seconds. Taken together, the results suggest that the training led to improved static and dynamic balance, as well as functional mobility.


El síndrome de Angelman (SA) es caracterizado por alteraciones neuromotoras como marcha atáxica y atraso en la adquisición de habilidades motoras, pero son escasos los estudios investigando el efecto de intervenciones aplicadas a esta población. El objetivo de este estudio fue verificar el efecto de un entrenamiento del equilibrio en un niño con SA. Participó del estudio un niño de 9 años de edad con diagnóstico de SA, sexo femenino. Fue aplicado un protocolo de entrenamiento para el equilibrio por 8 semanas, con frecuencia de 2 veces por semana. El entrenamiento consistió en actividades involucrando el equilibrio estático sobre diversas condiciones de dificultad. Después del entrenamiento el análisis de biofotogrametría computarizada del equilibrio estático reveló reducción de los grados de oscilación, que pasó de 38° para 13,78°. La puntuación en la escala de Berg pasó de 27 puntos en la evaluación para 37 puntos en la reevaluación. En el test Timed up and go la niña realizó la tarea en 15 segundos en la evaluación y 12 segundos en la reevaluación. En conjunto, los resultados sugieren que el entrenamiento favoreció la mejora en el equilibrio estático y dinámico, así como de la movilidad funcional.


Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Criança , Modalidades de Fisioterapia , Equilíbrio Postural , Síndrome de Angelman/reabilitação
5.
Rev. cuba. med. gen. integr ; 28(3): 331-339, jul.-set. 2012.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-656383

RESUMO

Se realiza la presentacion de un caso de sindrome de Angelman, diagnosticado y confirmado por pruebas geneticas, que realizó su rehabilitación en el centro Senén Casas Regueiro de La Habana Vieja. La paciente fue diagnosticada con una parálisis cerebral y posteriormente, a partir del estudio realizado a personas con retraso mental y otras discapacidades en el año 2001, se determina la coincidencia de los rasgos físicos y mentales del caso, con el síndrome de Angelman. Se hace la revisión y discusión de la literatura al respecto, y se encuentra coincidencia casi total de los rasgos descritos en la bibliografía, con el caso presentado. Se confirma este diagnóstico con la prueba FISH (Fluorescent in situ hybridization), que determinó la delección del cromosoma 15


We report a case of Angelman syndrome, which was diagnosed and confirmed by genetic testing. This patient had rehabilitation at Senén Casas center rehabilitation center in Habana Vieja. This patient was diagnosed with cerebral palsy. Further, from the study of persons with mental retardation and other disabilities in 2001, we determined the coincidence of physical and mental traits in with Angelman syndrome this case. The corresponding review and discussion of the literature was carried out, and it was found almost complete coincidence of the features described in the literature, with this case. This diagnosis was confirmed with FISH test (Fluorescent in situ hybridization), which determined the deletion of chromosome 15


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Síndrome de Angelman/história , Relatos de Casos
7.
Rev. CEFAC ; 11(2): 228-236, abr.-jun. 2009.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-519698

RESUMO

TEMA: Síndrome de Angelman (SA) e comunicação alternativa. PROCEDIMENTOS: com o objetivo de descrever o processo de introdução e desenvolvimento do uso do Sistema Alternativo de Comunicação (SAC) na SA. Foi utilizado um estudo de caso, realizado na Clínica de Fonoaudiologia da Faculdade Estácio de Sá de Santa Catarina. E., diagnosticada com SA, 17 anos, sem linguagem oral. A coleta de dados foi realizada com 8 trechos de terapias filmadas durante o primeiro semestre de 2007 e anotações no diário de campo. RESULTADOS: o programa de comunicação escolhido foi o Picture Communication Symbols System (PCS). Para seleção dos símbolos, foi utilizado centros de interesse da paciente. O processo de inserção de símbolos aconteceu de maneira lenta e gradativa. A terapeuta realizava a apresentação do objeto concreto, em seguida, correlacionava o símbolo com o objeto. Os dois eram postos em cima da mesa, correlacionandoos várias vezes. Para introdução da paciente ao uso do sistema a terapeuta pegava a mão da paciente e colocava sobre o símbolo e simultaneamente entregava o objeto. Com o passar das sessões foram introduzidos novos símbolos. E. mostrou-se "perdida" negando categorias apresentadas, direcionando sua escolha para os símbolos que já lhe eram familiar. Dos 15 símbolos trabalhados, adquiriu funcionalidade para 5 símbolos. CONCLUSÃO: o SAC torna-se um meio viável de comunicação para SA. O processo de introdução e desenvolvimento de uso de SAC foi composto pela: apresentação, correlação e introdução da paciente ao uso do sistema. Salienta-se que é um trabalho lento que exige participação da família.


BACKGROUND: Syndrome of Angelman (SA) and alternative communication. PURPOSE: with the objective to describe the process for introducing and developing the use of an Alternative Communication System(SAC) in the SA, we used a case study, carried through in the Clinic of Speech Therapy of Faculdade Estácio de Sá of Santa Catarina. E., diagnosed with SA, 17year old, without verbal language. Collection of data carried through with 8 stretches of therapies recorded during the first half of 2007 and notations in the field daily record. RESULTS: the program of communication chosen was the Picture Communication Symbols System (PCS). For electing the symbols, we used interest centers of the patient. The process for inserting symbols happened in a slow and gradual manner. The therapist carried through the presentation of the concrete object, after that, she correlated the symbol with the object. Both were placed on top of the table correlating them several times. For introducing the patient to the use of the system, the therapist took the hand of the patient and placed it on the symbol and simultaneously delivered the object. With the passing of the sessions, new symbols were introduced. E. revealed being "lost" denying the presented categories, directing its choice for the symbols that already were familiar. Of the 15 worked symbols, 5 symbols acquired functionality. CONCLUSION: SAC becomes a feasible communication mode for SA. The process of introducing and developing SAC use was made up by: presentation, correlation and introduction of the patient to the use of the system. We stress out that this is a slow work that demands participation of the family.


Assuntos
Síndrome de Angelman , Genética , Idioma , Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem , Transtornos da Linguagem , Testes de Linguagem , Fala
8.
Rev. argent. anestesiol ; 66(5): 438-442, oct.-dic. 2008. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-541229

RESUMO

Se presenta un paciente de 13 años de edad con síndrome de Angelman que debe ser sometido a cirugía (colocación de clavo endomedular) por presentar una fractura de húmero derecho. Dada la baja incidencia de este padecimiento, 1 en 4 millones de nacidos vivos4, y a las implicancias anestesiológicas del mismo, nos pareció interesante compartir nuestro caso. Clínicamente se caracteriza por presentar retraso mental severo con ataques de risa compulsiva, ausencia de habla, ataxia cerebelosa, distonía del sistema esquelético, defectos morfológicos de los huesos faciales, convulsiones, alteración del ritmo sueño-vigilia. El síndrome de Angelman está asociado a alteraciones genéticas en el cromosoma 15. Justamente en este cromosoma están codificados genes que participan en la expresión de subunidades del receptor GABA-A, lo cual además de justificar algunas manifestaciones del síndrome, constituye un hecho anestesiológico interesante, ya que sobre dicho receptor actúan muchos de los anestésicos que utilizamos a diario. Se realizó anestesia general balanceada con inducción inhalatoria y un bloqueo del plexo braquial. Se discuten algunas características del síndrome y sus implicancias anestesiológicas.


We present a 13 year-old patient with Angelman syndrome who was admitted for surgery (reduction and internal fixation of right humerus fracture with intramedulary naif). We decided to share our case because of the low incidence of this disease, 1 in 4 million live births and the anesthesiologic implications. The clinical manifestations of this syndrome are severe mental retard with compulsory laughter, lack of speech, cerebellar ataxia, dystonia of the skeletal system, morphological defect of the facial bones, seizures and sleep disturbance. The Angelman syndrome is associated with genetic alterations in the 15 chromosome. The genes responsible of the expression of GABA-A receptor subunits, are codified in this chromosome, therefore this genetic alteration is related not only to the manifestations of this syndrome but has also interesting anesthetic implications, if we consider that many of the anesthetics agents used in our daily practice are thought to activate GABA-A receptors. We performed a balanced general anaesthesia with inhaled induction and a brachial plexus block. We discuss the characteristics of this syndrome and the anesthesiologic implications.


Paciente de 13 anos de idade com síndrome de Angelman precisa ser submetido a cirurgia (colocação de prego endomedular) por apresentar fratura do úmero direito. Por causa da baixa incidencia deste padecimento (um por cada quatro milhóes de nascidos vivos) e suas implicações anestesiológicas, consideramos de interesse compartilhar o nosso caso. O paciente caracteriza-se clinicamente por apresentar retardamento mental acentuado com ataques de riso compulsivo, ausencia de fala, ataxia cerebelar, distonia do sistema esquelético, defeitos morfológicos nos ossos faciais, convulsóes e alteração do ciclo sono-vigilia. A síndrome de Angelman associa-se a variações genéticas no cromossomo 15. Precisamente neste cromossomo estao codificados os genes que participam na expressão de subunidades do receptor GABA-A, que além de explicar algumas manifestaçóes da síndrome, constitui um fato anestesiológico interessante, já que muitos anestésicos utilizados habitualmente atuam sobre esse receptor. Foi feita anestesia geral balanceada com indução inalatória e bloqueio do plexo braquial. Sao analisadas algumas características da síndrome e suas implicações anestesiológicas.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Anestesia Geral/métodos , Monitorização Intraoperatória , Síndrome de Angelman/cirurgia , Anestesia por Inalação , Anestésicos Gerais/administração & dosagem , Pinos Ortopédicos , /genética , Fraturas do Úmero/cirurgia , Cuidados Pós-Operatórios , Medicação Pré-Anestésica , Receptores de GABA-A/genética
9.
Acta neurol. colomb ; 22(2): 91-96, abr.-jun. 2006.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-439985

RESUMO

El autismo no puede considerarse como una enfermedad sino como un síndrome con múltiples causas genéticas y no genéticas. La proporción de casos de autismo en los que se encuentra una etiología varía entre un 10-30 por ciento. Esta observación sugiere que el autismo esta causado por la interacción de múltiples genes y que existe una expresión variable de los diferentes rasgos autistas. Además algunos gemelos monocigotos con concordancia genética para autismo no tienen manifestaciones clínicas lo que sugiere que existen otros factores ambientales que modifican la expresión fenotípica. Los diferentes estudios hechos en familias de niños autistas han mostrado que existen por lo menos diez genes implicados en el autismo. Varios estudios han descrito una posible asociación entre el autismo y duplicaciones del brazo proximal del cromosoma 15. Se ha encontrado una enfermedad genética específica en 6 por ciento de los casos de autismo. El 42 por ciento de los pacientes con síndrome de Angelman presentan criterios clínicos concordantes con el diagnóstico de autismo. Entre un 4-6 por ciento de los niños autistas tiene síndrome de X frágil. La prevalencia del autismo en ellos está entre 25-33 por ciento, siendo la causa genética más frecuentemente encontrada por lo que se recomienda el estudio molecular para síndrome de X frágil como rutina en los pacientes autistas. Otras entidades relacionadas con el autismo son: tuberoesclerosis, síndrome de Moebius, de Cornelia, de Lange, de Williams, etc. Existen hipótesis contradictorias en cuanto el papel del glutamato en el autismo. Un grupo de investigadores sugiere que el autismo es un desorden hipoglutaminérgico, otros sugieren una disminución de la inhibición pero todavía faltan más estudios para establecer el mecanismo exacto de estas alteraciones en el paciente autista. Se ha especulado acerca de algunos factores en la génesis el autismo especialmente la relación con vacunación y factores inmunológicos


Assuntos
Humanos , Síndrome de Angelman , Transtorno Autístico , Ácido Glutâmico , Síndrome de Down
10.
J. Health Sci. Inst ; 23(3): 235-238, jul.-set. 2005. ilus, CD-ROM
Artigo em Português | LILACS, BBO - Odontologia | ID: biblio-872995

RESUMO

A sídrome de Angelman é uma condição genética pouco divulgada nos meios profissionais e científicos não ligados à área da genética, sendo ocasionada, na maioria dos casos, por uma deleção no cromossomo 15 de origem materna. Geralmente se observa nos portadores da síndrome sintomas comuns aos aqueles verificados nos Transtornos Invasivos do Desenvolvimento, tais como sintomas autísticos, retardo mental de nível grave, comprometimento ou ausência da fala, epilepsia e retardo neuro-psico-motor. O presente trabalho tem como objetivo realizar uma breve revisão de literatura sobre a síndrome de Angelman e relatar o tratamento odontológico de um paciente portador, a fim de contribuir para divulgação dessa condição à classe odontológica, e por meio da troca de experiências auxiliar outros cirurgiões-dentitas a atender esses pacientes.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Deleção Cromossômica , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Aberrações Cromossômicas , Assistência Odontológica para Pessoas com Deficiências
12.
Rev. Méd. Clín. Condes ; 15(3): 88-91, jul. 2004. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-425092

RESUMO

Se describen dos niños con Síndrome de Angelman, diagnosticados antes de los dos años de edad. La sospecha clínica basada en la presencia de retraso global del desarrollo, ausencia de lenguaje, temblores y/o movimientos anormales y risa fácil, permitió plantear el diagnóstico y solicitar el estudio genético confirmatorio. El diagnóstico precoz es importante ya que evita exámenes innecesarios, permite informar a los padres de su evolución a futuro, dar asesoría genética y un tratamiento apropiado al paciente.


Assuntos
Masculino , Humanos , Lactente , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Síndrome de Angelman/genética , Metilação de DNA , Diagnóstico Precoce , Deficiências do Desenvolvimento/genética , Cariotipagem , Síndrome de Angelman/complicações , Sinais e Sintomas
13.
Acta méd. costarric ; 46(2): 88-90, abr.-jun. 2004.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-400977

RESUMO

Justificación y objetivo: El síndrome de Angelman, es un severo desorden neurlógico. No existe ningún caso previamente reportado en el país. Método: Reportamos 2 niñas con sospecha clínica de padecer de síndrome de Angelman. Ambas son pacientes del Departamento de Neurología del Hospital Nacional de Niños y la información fue adquirida de sus expedientes clínicos. Resultados: Las 2 pacientes presentan las 4 características clínicas: retardo severo del desarrollo, deterioro profundo del habla, ataxia y una disposición feliz y sociable. Además, manifiestan, como convulsiones asociadas a espigas típicas y ondas lentas en el EEG, y atracción por el agua. Conclusión: El diagnóstico es difícil, debido a que otros desórdenes clínicos pueden imitar las características del síndrome de Angelman. Sin embargo, a edades tempranas, el fenotipo conductual de disposición feliz e hiperexcitabilidad es la manifestación más importante y decisiva en el diagnóstico diferencial de pacientes con retardo psicomotor y en el desarrollo del lenguaje. Descriptores: epilepsia, retardo mental, afasia, ataxia, síndrome de Angelman.


Assuntos
Humanos , Feminino , Epilepsia , Deficiência Intelectual , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Costa Rica
14.
Arq. neuropsiquiatr ; 60(4): 1011-1014, Dec. 2002. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-326179

RESUMO

Angelman syndrome (AS) and Prader-Willi syndrome (PWS) are distinct human neurogenetic disorders; however, a clinical overlap between AS and PWS has been identified. We report on a further case of a patient showing the PWS phenotype with the AS molecular defect. Despite the PWS phenotype, the DNA methylation analysis of SNRPN revealed an AS pattern. Cytogenetic and FISH analysis showed normal chromosomes 15 and microsatellite analysis showed heterozygous loci inside and outside the 15q11-13 region. The presence of these atypical cases could be more frequent than previously expected and we reinforce that the DNA methylation analysis is important for the correct diagnosis of severe mental deficiency, congenital hypotonia and obesity


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Síndrome de Angelman/genética , Fenótipo , Síndrome de Prader-Willi/genética , Southern Blotting , Cromossomos Humanos Par 15 , Impressão Genômica , Hibridização in Situ Fluorescente , Repetições de Microssatélites
15.
J. pediatr. (Rio J.) ; 78(supl.1): S55-S62, jul. 2002.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-318844

RESUMO

Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo.Fontes dos dados: os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as informações,correlacio-nando e caracterizando as manifestações neurológicas, assim como a descrição dos mecanismos genéticos e a identificação dos marcadores biológicos.Síntese dos dados: houve a confirmação de que a síndrome de Rett é uma doença genética, conseqüente à mutação no gene MECP2, com variações clínicas que podem ser explicadas por diferentesmutações nesse gene. A síndrome de Angelman tem quatro mecanismos genéticos responsáveis pela variação fenotípica e pelos diferentes riscos de recorrência. Na síndrome do X-Frágil, o grau de comprometimento cognitivo está relacionado com o número de repetições dos trinucleotídeos. Conclusões: os diferentes mecanismos genéticos das três síndromes são responsáveis pela variabilidade clínica. Com a identificação de marcadores biológicos, o diagnóstico será mais precoce, ademais, poderão ser identificadas novas e mais sutis formas deexpressão


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Síndrome de Angelman , Deficiência Intelectual , Síndrome de Rett , Biomarcadores
16.
Genet. mol. biol ; 25(2): 127-130, Jun. 2002. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-335780

RESUMO

The Angelman syndrome (AS) (developmental delay, mental retardation, speech impairment, ataxia, outbursts of laughter, seizures) can result either from a 15q11-q13 deletion, or from paternal uniparental disomy (UPD), imprinting, or UBE3A mutations. We describe here the phenotypic and behavioral variability detected in eight UPD patients out of a group of 58 AS patients studied. All of them presented developmental delay, mental retardation, ataxia, speech impairment, and frequent drooling. Only one had microcephaly, whereas in two of them the OFC (head circumference) was above the 98th percentile. The weight of all patients was above the 50th percentile, and in three of them the height was above the 90th percentile. Three were able to say a few words and to communicate by gestures. Two patients presented hyperphagia, and three presented skin picking, common features in the Prader-Willi syndrome (PWS). Four patients (4/7) had wide-spaced teeth. Five presented seizures, and two others did not manifest frequent laughter. One patient was very different from the others, as he showed a better understanding and abilities to communicate, to play video games and to draw. We suggest here that there seems to be an extreme phenotypic and behavioral variability within the UPD group, and that both typical patients and those with mental retardation, language impairment, happy disposition, and hyperactivity should be tested for AS


Assuntos
Humanos , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Síndrome de Angelman , Aberrações Cromossômicas , Cromossomos Humanos Par 15 , Dissomia Uniparental , Fenótipo
17.
Genet. mol. biol ; 25(1): 07-12, 2002. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-324979

RESUMO

Seventy-two patients with clinical diagnoses of Prader-Willi (PWS; n = 28 patients) or Angelman syndromes (AS; n = 44 patients) were submitted to chromosome analysis, SNRPN-SNURF exon 1 methylation assay, and microsatellite genotyping. Analysis of the methylation pattern confirmed the PWS diagnosis in 18 out of 28 patients and the AS diagnosis in 20 out of 44 patients. FISH and microsatellite analysis detected a deletion in 30 patients (14 PWS and 16 AS). Eight patients had normal FISH results (4 PWS and 4 AS); microsatellite markers showed that these patients had a uniparental disomy (UPD). Based on this study, we propose a strategy for the routine diagnosis of these syndromes that consists of the following steps: 1) methylation analysis, which does not require parental samples; 2) microsatellite genotyping of patient and parents to differentiate deletions, UPD and imprinting mutations; and 3) FISH for otherwise uninformative cases, and whenever parental samples are not available. Of the 34 patients whose PWS or AS diagnoses were not confirmed by laboratory tests, five presented a small extra marker chromosome, identified in three of them as an inv dup(15). One AS patient carried a balanced t(15;15) translocation associated with paternal UPD. Therefore G-banded chromosome analysis should be performed on all such patients, to detect possible structural rearrangements


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adulto , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico , Análise Citogenética , Hibridização in Situ Fluorescente , Síndrome de Angelman/genética , Síndrome de Prader-Willi/genética
18.
Rev. méd. Chile ; 129(4): 367-74, abr. 2001. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-286998

RESUMO

Background: The diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes is difficult, since their phenotypic manifestations are variable and unspecific. The study of the methylation state of DNA in l5(q11-q13) using polymerase chain reaction, called methylation test, allows the diagnosis of most patients with Prader-Willi and Angelman syndromes, irrespective if the underlying molecular alteration is a deletion, uniparental disomy or a punctual imprinting mutation. Aim: To assess the effectiveness of methylation test in the diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes. Patients and methods : Thirty seven cases with a presumptive diagnosis of Prader-Willi syndrome and 25 with the presumptive diagnosis of Angelman syndrome were studied. Methylation test was done in genomic DNA obtained from peripheral Iymphocytes. Results: Methylation test confirmed the clinical diagnosis in 11 of 37 patients with PraderWilli (30 percent) and 6 of 25 patients with Angelman syndrome (24 percent). Conclusions: Clinical criteria overestimate the diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes. The initial diagnosis should be confirmed with the methylation test and, if necessary, with FISH that will detect most deletions in the region


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Adolescente , Adulto , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico , Análise Citogenética , Metilação de DNA
19.
Biol. Res ; 34(2): 141-145, 2001.
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-303016

RESUMO

Genomic imprinting is a reversible phenomenon that affects the expression of genes depending on their parental origin. The best characterized human disorders resulting from an alteration of the imprinting process are Angelman and Prader-Willi syndromes. They are due to the lack of active maternal or paternal genes, respectively, from chromosome region 15q11q13. Most cases arise via interstitial deletions. We review evidence that other common cytogenetic alterations of this region, interstitial and supernumerary duplications, could be the reciprocal products of the deletions and are also affected by the imprinting phenomenon, given the predominance of maternally-derived duplications in patients ascertained due to developmental delays or autistic features.


Assuntos
Humanos , Síndrome de Angelman/genética , Cromossomos Humanos Par 15 , Impressão Genômica , Síndrome de Prader-Willi/genética , Aberrações Cromossômicas , Deleção Cromossômica
20.
Genet. mol. biol ; 23(4): 715-724, Dec. 2000. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-303637

RESUMO

O segmento cromossômico 15q11-q13 é de grande interesse em Genética Humana uma vez que diversos rearranjos estruturais têm sido descritos nessa regiäo (deleçöes, duplicaçöes e translocaçöes) resultando em fenótipos diferentes como os das síndromes de Prader-Willi (PWS) e Angelman (AS), que foram as primeiras doenças humanas a serem relacionadas com a expressäo diferencial de alelos parentais (imprinting genômico). Contrário às leis de Mendel onde a herança parental da informaçäo genética näo influencia a expressäo gênica, o imprinting genômico é caracterizado por modificaçöes no DNA que produzem diferentes fenótipos dependendo da origem parental da mutaçäo. A manifestaçäo clínica da PWS aparece quando ocorre a perda de genes com expressäo exclusivamente paterna, e a AS resulta da perda do gene com expressäo exclusivamente materna. Diferentes mecanismos genéticos podem resultar em PWS ou AS como deleçöes, dissomia uniparental ou mutaçöes no processo de imprinting. Em pacientes com AS existe uma classe adicional de pacientes com mutaçäo no gene UBE3A. Estudos de pacientes com PWS e AS podem ajudar no entendimento do processo de imprinting e, assim, outras regiöes do genoma com características similares podem ser localizadas, e diferentes síndromes podem ter seus mecanismos genéticos elucidados.


Assuntos
Humanos , Animais , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Impressão Genômica , Síndrome de Angelman/genética , Síndrome de Prader-Willi/genética , Cromossomos Humanos Par 15 , Mutação , Fenótipo
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