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1.
Coluna/Columna ; 18(3): 251-253, July-Sept. 2019. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1019773

RESUMO

ABSTRACT Objective Neurenteric cysts account for 0.7-1.3% of all spinal cord tumors. These rare lesions are composed of heterotopic endodermal tissue. Methods A 26-year-old woman with a 13-month history of severe cervicalgia and brachial paresthesia. Clinically she had mildbilateral brachial paresis (4/5), generalized hyperreflexia and a left Babinski Sign. Past medical history was significant for a cervical fistula closure when she was 1yearold. The superior somatosensory evoked potentials revealed medullary axonal damage with a left predominance. A cervical magnetic resonance imaging of the neck was performed showing a dorsal homogeneous cystic intradural extramedullary lesion with high signal intensity on T2. Computed tomography revealed a Klippel-Feil syndrome. Results A posterior laminectomy and surgical excision were performed without complications. Post-operative follow-up showed a complete recovery of arm strength. The histopathological report confirmed the preoperative diagnosis of neurenteric cyst. Most neurenteric cysts are located in the spine, mainly in a ventral position. A total of 95% of neurenteric cysts are found in the intradural/intramedullary compartment. Symptomatic neurenteric cysts typically appear in the second and third decades of life and are 1.5 to 3 times more common in men. In 50% of the cases, other vertebral malformations have also been reported. In this case, a congenital dorsal enteric cyst and a Klippel-Feil syndrome were observed. Conclusions The intraspinal neurenteric cysts are rare lesions that must be included in the differential diagnosis of a dorsal, intradural cystic structure. The diagnosis may be overlooked, especially in cases of chronic neck pain without neurological deficit. Level of evidence V; Expert Opinion.


RESUMO Objetivo Os cistos neurentéricos são responsáveis por 0.7 a 1.3% de todos os tumores da medula espinhal. Essas lesões raras são compostas por tecido endodérmico heterotópico. Métodos Uma mulher de 26 anos, com história de cervicalgia ao longo da vida, relatou história de 13 meses de piora da cervicalgia e parestesia braquial. Clinicamente, apresentava paresia braquial bilateral leve (4/5), hiperreflexia generalizada e um sinal de Babinski à esquerda. Na história médica pregressa, história de fechamento de fístula cervical com 1 ano de idade. Durante avaliação neurofisiológica, os potenciais evocados somatos-sensitivos superiores revelaram lesão axonal medular com predomínio à esquerda. Na ressonância magnética cervical, foi evidenciada uma lesão extra medular dorsal cística, intradural homogênea hiperintensa em T2. A tomografia computadorizada evidenciou síndrome de Klippel-Feil. Resultados A laminectomia posterior e a excisão cirúrgica foram realizadas sem complicações. O acompanhamento pós-operatório mostrou recuperação completa da força dos braços. O laudo histopatológico confirmou o diagnóstico pré-operatório de cisto neurentérico. A maioria dos cistos neurentéricos est ão localizados na coluna vertebral, principalmente em posição ventral, sendo 95% dos cistos neurentéricos encontrados no compartimento intradural e intramedular. Cistos neurentéricos sintomáticos aparecem tipicamente na segunda e na terceira décadas de vida e são 1,5 a 3 vezes mais comuns no sexo masculino. Em 50% dos casos, eles também foram relatados com outras malformações vertebrais. Neste caso, um cisto entérico dorsal congênito e uma síndrome de Klippel-Feil foram observados. Conclusão O cisto neurent é rico intramedular é uma lesão rara que deve ser conhecida pelo neurocirurgião e incluída no diagnóstico diferencial de lesões císticas intramurais dorsales, pois seu diagnóstico é muitas vezes difícil, especialmente em casos de cervicalgia crônica sem déficits neurológicos. Nível de evidência V; Opinião de Especialista.


RESUMEN Objetivo Los quistes neuroentéricos representan del 0,7 al 1,3% de todos los tumores de la médula espinal. Estas lesiones raras están compuestas de tejido endodérmico heterotópico. Métodos Una mujer de 26 años con cervicalgia severa de 13 meses de evolución acompañada de parestesia braquial. Clínicamente con paresia braquial bilateral leve (4/5), hiperreflexia generalizada y signo de Babinski izquierdo. En los antecedentes de importancia, le realizaron un cierre de una fístula cervical cuando tenía 1 año. Los potenciales evocados somatosensoriales superiores revelaron daño axonal medular con un predominio izquierdo. Se realizó una resonancia magnética cervical evidenciando una lesión ventral extramedular intradural quística homogénea hiperintensa en T2. La tomografía computarizada reveló un síndrome de Klippel-Feil. Resultados Se realizó una laminectomía posterior y resección quirúrgica sin complicaciones. El seguimiento postoperatorio mostró una recuperación completa de la fuerza de los brazos. El informe histopatológico confirmó el diagnóstico preoperatorio de quiste neuroentérico. La mayoría de los quistes neuroentéricos se localizan en la columna vertebral, principalmente en una posición ventral. El 95% de los quistes neuroentéricos se encuentran en el compartimento intradural/intramedular. Los quistes neuroentéricos sintomáticos aparecen típicamente en la segunda y tercera décadas de la vida y son 1.5 a 3 veces más comunes en los hombres. En el 50% de los casos, también se han notificado otras malformaciones vertebrales. En este caso, se observaron un quiste entérico dorsal congénito y un síndrome de Klippel-Feil. Conclusiones Los quistes neuroentéricos intraspinales son lesiones poco frecuentes que deben incluirse en el diagnóstico diferencial de una estructura quística intradural en posición dorsal. El diagnóstico puede pasarse por alto, especialmente en caso de dolor cervical crónico sin déficit neurológico. Nivel de evidencia V; Opinión de Especialista.


Assuntos
Humanos , Vértebras Cervicais , Síndrome de Klippel-Feil , Defeitos do Tubo Neural
2.
Coluna/Columna ; 18(1): 64-69, Jan.-Mar. 2019. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-984313

RESUMO

ABSTRACT Objective: Diastematomyelia is a rare congenital spine and spinal cord malformation in which the spinal cord is divided into two parts by the osseous or fibrous septum. The incidence of diastematomyelia in patients with the most severe forms of congenital scoliosis is much higher than its general incidence in the population. When performing surgeries to correct scoliotic deformities, the question arises regarding the choice of a strategy for managing the septum. An unambiguous answer to this question does not exist, since the disease is very rare and heterogeneous. The aim was to summarize the data on different surgical strategies for detecting diastematomyelia. Methods: Literature review and retrospective analysis of our own clinical data. Results: We present our own experience of treating 19 patients with diastematomyelia and severe congenital scoliosis. Posture disorder was corrected in all cases; the septum was removed in none of the cases. Significant correction was achieved for all patients, and no neurological complications were observed in the short- and long-term follow-up. Conclusions: Surgical nonremoval of the spur enables compensation to be achieved, without neurological complications either in the immediate postoperative period or in the long-term (more than 2 years) follow-up. Level of Evidence IV; Case seriesh.


RESUMO Objetivo: A diastematomielia é uma má formação rara da espinha dorsal e medula congênita, quando a medula espinhal é dividida em duas partes pelo septo ósseo ou fibroso. A incidência de diastematomielia em pacientes com formas mais graves de escoliose congênita é muito maior do que a incidência geral em uma população. Ao realizar cirurgias para corrigir deformidades escolióticas, surge a questão sobre a escolha de uma estratégia para o manuseio do septo. Uma resposta inequívoca à essa questão não existe, pois a doença é muito rara e heterogênea. O objetivo foi resumir os dados sobre diferentes estratégias cirúrgicas para detecção da diastematomielia. Métodos: Revisão de literatura e análise retrospectiva de nossos próprios dados clínicos. Resultados: Apresentamos nossa própria experiência no tratamento de 19 pacientes com diastematomielia e escoliose congênita grave. Transtorno de postura foi corrigido em todos os casos; em nenhum dos casos o septo foi removido. Correção significativa foi alcançada para todos os pacientes e nenhuma complicação neurológica foi observada a curto e longo prazo de acompanhamento. Conclusões: A não remoção cirúrgica do esporão permite obter uma compensação e ter a falta de complicações neurológicas, tanto no período pós-operatório imediato quanto a longo prazo (mais de 2 anos) de acompanhamento. Nível de Evidência IV; Série de casosh.


RESUMEN Objetivo: La diastematomielia es una malformación congénita rara de la columna vertebral y la médula espinal en la cual la médula espinal se divide en dos partes por el tabique óseo o fibroso. La incidencia de diastematomielia en pacientes con las formas más graves de escoliosis congénita es mucho mayor que su incidencia general en una población. Cuando se realizan cirugías para corregir deformidades escolióticas, surge la pregunta con respecto a la elección de una estrategia para el manejo del tabique. No existe una respuesta inequívoca a esta pregunta, ya que la enfermedad es muy rara y heterogénea. El objetivo fue resumir los datos sobre diferentes estrategias quirúrgicas para la detección de diastematomielia. Métodos: Revisión de la literatura y análisis retrospectivo de nuestros propios datos clínicos. Resultados: Presentamos nuestra propia experiencia en el tratamiento de 19 pacientes con diastematomielia y escoliosis congénita grave. El trastorno postural fue corregido en todos los casos. El tabique no fue removido en ninguno de los casos. Se logró una corrección significativa en todos los pacientes y no se observaron complicaciones neurológicas en el seguimiento a corto y largo plazo. Conclusiones: La no remoción quirúrgica del espolón permite lograr una compensación sin complicaciones neurológicas, ya sea en el postoperatorio inmediato o en el seguimiento a largo plazo (más de 2 años). Nivel de Evidencia IV; Serie de casosh.


Assuntos
Humanos , Defeitos do Tubo Neural , Escoliose , Medula Espinal , Coluna Vertebral/cirurgia , Estudos Retrospectivos
3.
Pesqui. vet. bras ; 38(8): 1638-1648, Aug. 2018. tab, graf
Artigo em Português | LILACS, VETINDEX | ID: biblio-976481

RESUMO

Apesar da prevalência da peritonite infecciosa felina (PIF) ser alta em praticamente o mundo todo, estudos anatomopatológicos recentes acerca dessa doença são escassos. Não obstante, as características microscópicas da medula óssea de gatos com PIF estão ausentes da literatura consultada. O objetivo deste artigo é descrever alterações medulares ósseas vistas em casos espontâneos de PIF. As medulas ósseas colhidas sistematicamente da região diafisária dos fêmures de 16 gatos necropsiados no Laboratório de Patologia Veterinária (LPV) da Universidade Federal de Santa Maria (UFSM), Rio Grande do Sul, entre janeiro de 2000 e junho de 2017, e que tiveram diagnóstico definitivo de PIF, foram avaliadas fenotípica (histopatologia - hematoxilina e eosina e histoquímica - reação de Perls) e imunofenotipicamente (utilizando marcadores mieloides (anti-MAC387) e de linfócitos (anti-CD79αcy e anti-CD3). Os resultados permitem afirmar que, independentemente da apresentação clinicopatológica da doença ocorrem as seguintes alterações: 1) hiperplasia mieloide; 2) hipoplasia eritroide, 3) displasia megacariocítica (dismegacariocitopoiese) e 4) plasmocitose medular. Exclusivamente nos casos de PIF seca há hemossiderose medular óssea e hepática. Essas alterações permitem estabelecer que gatos com PIF desenvolvem mielodisplasia, uma lesão mieloproliferativa muito semelhante àquela relatada em humanos infectados pelo HIV. Sugere-se que a partir dos achados aqui descritos, a mielodisplasia seja considerada a principal responsável pelas alterações hematológicas observadas na PIF, especialmente pela anemia e trombocitopenia arregenerativas frequentemente desenvolvidas pelos pacientes com essa doença.(AU)


Although the prevalence of feline infectious peritonitis (FIP) is high worldwide, recent anatomopathological studies about this disease are scarce. Information on the microscopic characteristics of the bone marrow in FIP-affected cats are absent in the available literature. Based on this, the purpose of this article is to describe bone marrow lesions seen in spontaneous cases of FIP. The bone marrow collected systematically from the femoral diaphysis of 16 cats necropsied in the Laboratory of Veterinary Pathology (LPV) of the Federal University (UFSM) of Southern Brazil, between January 2000 and June 2017, with a definitive diagnosis of FIP, were evaluated phenotypically (histopathology - hematoxylin and eosin and histochemistry - Perls stain) and immunophenotypically (immunohistochemistry using myeloid - Anti-MAC387, and lymphocytic - Anti-CD79 αcy and Anti-CD3 markers). Regardless the following was observed the clinicopathological form of the disease ("dry" - noneffusive or "wet" - effusive): 1) myeloid hyperplasia; 2) erythroid hipoplasia; 3) megakaryocytic dysplasia (dismegakaryocytopoiesis); and 4) medullary plasmacytosis. Exclusively in cases of "dry FIP" was bone marrow and hepatic hemosiderosis. These lesions allowed establishing that cats with FIP develop myelodysplasia, a myeloproliferative lesion very similar to that reported in HIV-infected humans. It is suggested that, based on the findings described here, myelodysplasia is considered to be the main cause of hematological abnormalities observed in FIP, especially for non-regenerative anemia and thrombocytopenia, frequently developed by patients.(AU)


Assuntos
Animais , Gatos , Gatos/anormalidades , Peritonite Infecciosa Felina/diagnóstico , Hiperplasia/veterinária , Defeitos do Tubo Neural/diagnóstico
4.
Rev. méd. Hosp. José Carrasco Arteaga ; 10(1): 53-53, mar. 2018. Imagenes
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-998225

RESUMO

INTRODUCCIÓN: La diastematomielia es una malformación raquimedular, un desdoblamiento sagital de la médula espinal, frecuentemente por debajo de la quinta vértebra dorsal; siendo una presentación rara de disrafismo espinal (menos del 3 %), más frecuente en el sexo femenino (3:1), se presenta entre los 10 y 76 años de edad. Puede ser asintomática y un descubrimiento incidental. Su diagnóstico es básicamente radiológico. CASO CLÍNICO: Paciente de sexo masculino de 20 años de edad, con cuadro de lumbalgia crónica, habiendo sido tratado por diferentes especialistas y tratamientos. Se solicitó estudios de imagen con la finalidad de esclarecer el diagnóstico; en la exploración física reportó zona de hipertricosis localizada a nivel lumbosacro y escoliosis dorsolumbar leve. EVOLUCIÓN: Los estudios radiológicos, tomográficos y de resonancia magnética evidenciaron la fusión de los cuerpos vertebrales L2 - L3 (espolón óseo), asociando anomalías de fusión de los elementos posteriores con división del canal raquídeo, y en médula espinal dos hemimédulas. Al momento el paciente se encuentra en controles periódicos por el servicio de traumatología con tratamiento clínico. CONCLUSIONES: No es sencillo el diagnóstico, frecuentemente se realiza en etapas tardías, cuando las alteraciones neurológicas son explícitas. Es preciso permanecer alerta ante alteraciones cutáneas de la línea media; dado que puede ser indicadora de diastematomielia o de cualquier disrafismo oculto.


BACKGROUND: Diastematomyelia is a spinal cord malformation consisting of a sagittal split spinal cord, often below the fifth thoracic vertebra and being a rare presentation of occult spinal dysraphism (less than 3 %), and it is more common in females (3:1), in the age of 10 and 76 years old. It can be asymptomatic and be discovered incidentally. It is basically radiological diagnosis. CASE REPORT: A 20 - years old, male patient presents chronic and unwilling back pain treatment, which has been treated by different specialists and treatments. If was requested image exams in order to clarify the diagnosis. Physical examination zone localized hypertrichosis and lumbosacral thoracolumbar scoliosis reported. EVOLUTION: The computed tomography and magnetic resonance showed the fusion of the L2 - L3 (bone spurs) associated with abnormalities fusion of the posterior elements with division of the spinal canal into two compartments, vertebral bodies and spinal cord in two hemicords. At present, the patient is under periodic controls by the traumatology service with clinical treatment. CONCLUSIONS: It is not easy diagnosis diastematomyelia often is performed in later stages, when neurological disorders are already flowered. Because of this, must remain alert to any skin disorder midline, it can be indicative of diastematomyelia or any of the hidden dysraphisms.


Assuntos
Humanos , Masculino , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Tomografia Computadorizada por Raios X , Defeitos do Tubo Neural , Malformações do Sistema Nervoso
5.
Nursing (Säo Paulo) ; 21(236): 2014-2020, jan. 2018. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS, BDENF - Enfermagem | ID: biblio-907860

RESUMO

Os defeitos de fechamento de tubo neural são anomalias congênitas cuja prevalência, no Brasil, oscila em torno de 1,6/1.000 nascidos vivos. Sua etiologia é considerada multifatorial, ou seja, decorrente da interação entre fatores genéticos e ambientais. O objetivo desse estudo foi caracterizar uma população de gestantes que está gerando fetos portadores de DFTN segundo aspectos sócio-demográficos e fatores de risco. Foi realizada uma pesquisa com abordagem quantitativa do tipo transversal e descritiva. Os dados foram levantados de 78 prontuários de gestantes que tiveram diagnóstico fetal de DFTN,atendidas no período de janeiro de 2006 a dezembro de 2009. Os resultados evidenciaram a existência de fatores de risco para anomalias fetais nesta população: consanguinidade, antecedentes de patologia, deficiências na dieta e vitaminas, obesidade, antecedentes de malformação, exposição a álcool e tabaco, exposição à radiação, gestação não planejada, início tardio e acompanhamento deficiente do pré-natal.


Neural Tube Defects (NTD) are one of the most important congenital abnormalities. In Brazil, an estimated prevalence NTD oscillates around 1.6 / 1,000live births. The etiology of NTD is considered a multifactorial inheritance due to an interaction between genetic and environmental factors. The objectiveof this study was to characterize a population of pregnant women whose fetus received the diagnoses of NTD according to socio-demographic and riskfactors. This was an epidemiological, cross-sectional and descriptive approach. Data were collected from medical records of 78 women diagnosed withNTD, from January 2006 to December 2009. The results demonstrated the existence of these risk factors for fetal abnormalities: consanguinity, history ofdesease, deficiencies in the diet and vitamins, obesity, history of malformation, alcohol and tobacco exposure, radiation exposure, unplanned pregnancy, start late and inadequate monitoring of prenatal care.


Los defectos de cierre del tubo neural (DCTN) son una de las más importantes anomalías congénitas, cuya prevalencia en Brazil se estima que oscile encerca de 1,6/1,000 nascidos vivos. La etiología de los DCTN es considerada una herencia multifactorial que ocurre de la interacción entre factores genéticosy ambientales. De ese modo, el objetivo del estudio fue caracterizar una población de embarazadas con fetos que poseen DCTN según aspectos sociodemográficosy factores de riesgos, por medio de un abordaje cuantitativo del tipo transversal y descriptivo. Los datos fueran levantados de 78 prontuarios de las embarazadas que tuvieran diagnóstico de DCTN, en el período de enero de 2006 hasta diciembre de 2009. Los resultados revelan la existencia deestos factores de riesgo para anomalías fetales: consanguinidad, historia de enfermedad, deficiencias en la dieta y vitaminas, obesidad, historia de malformación,exposición a alcohol y tabaco, exposición a la radiación, embarazo no planeado, inicio tardío y seguimiento deficiente de la atención prenatal.


Assuntos
Feminino , Humanos , Gravidez , Anormalidades Congênitas , Serviços de Saúde Materna , Saúde Materno-Infantil , Defeitos do Tubo Neural , Cuidado Pré-Natal , Fatores de Risco
6.
Rev. Col. Méd. Cir. Guatem ; 156(2): 54-60, nov. 2017. graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-986501

RESUMO

Antecedentes: Las anomalías del tubo neural son frecuentes en Guatemala. Una mayor frecuencia se observa en el antiplano guatemalteco, con mayor concentración de población indígena y con mayor depauperación económica. Observaciones de especialistas indican que en el primer semestre del año son mucho más frecuentes que en el segundo. Estas observaciones señalan que algo existe en el ambiente, probablemente en el ambiente alimentario, relacionado con el consumo de maíz, base dietética del guatemalteco. En el grano de este cereal, existe, fumomisinas (micotoxinas producidas por hongos) en gran cantidad, que tienen un efecto inhibidor de la captación celular de ácido fólico, micronutriente íntimamente relacionado con el cierre temprano del tubo neural. Objetivo: Demostrar si es cierto que existe mayor frecuencia de anomalías del tubo neural en Guatemala en el primer semestre del año que en el segundo, principalmente en los denominados meses de verano. Sugerir hipótesis futuras que expliquen este comportamiento epidemiológico. Metodología: Estudio descriptivo-analítico retrospectivo en la Unidad de Espina Bífida del Hospital General San Juan de Dios y en las 8 áreas geoeconómicas de Guatemala, analizando una sola variable: La fecha de nacimiento de niños y niñas que presentaron anomalías del tubo neural de diferente tipo. Resultados: Se demuestra que en efecto las anomalías del tubo neural son más frecuentes en el primer semestre del año que en el segundo. Principalmente en los meses de marzo-abril. Y que ocurren con menos frecuencia en el segundo semestre. Estos datos se podrían vincular con el consumo dietético de maíz, grano que también tiene diferencias estacionales en cuanto a su producción, almacenamiento, preparación y consumo (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Disrafismo Espinal/complicações , Fumonisinas/efeitos adversos , Desnutrição/complicações , Grupos Populacionais , Deficiência de Ácido Fólico/diagnóstico , Malformações do Sistema Nervoso/complicações , Defeitos do Tubo Neural/epidemiologia , Epidemiologia Descritiva , Guatemala/epidemiologia
8.
Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol ; 82(1): 59-64, mar. 2017. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-842511

RESUMO

El quiste neuroentérico espinal es una lesión de rara presentación, sólo existen reportes de casos aislados. Representa del 0,3% al 1,3% de los tumores espinales según las distintas citas bibliográficas. Suele afectar el canal espinal, especialmente a nivel cervical bajo y torácico superior. Aproximadamente el 90% de estos quistes se localiza en el espacio intradural/ extramedular, mientras que el 10% restante se divide entre la localización intradural/intramedular o extradural. El tratamiento de los quistes neuroentéricos intraespinales es quirúrgico, mediante la resección lo más radical posible. Los resultados son favorables y las tasas de recurrencia después de la resección parcial son bajas. Nivel de Evidencia: IV


Spinal neurenteric cyst is a rare lesion, only anecdotal case reports have been published. The neurenteric cyst accounts for 0.3 to 1.3% of spinal axis tumors. It affects the inferior cervical and superior thoracic spine level. Approximately 90% of neurenteric cysts are located in the intradural/extramedullary compartment while the remaining10% are divided between an intradural/intramedullary or extradural location. Surgical intervention with radical resection is the best treatment. The outcome is favorable and the recurrence rates after partial resection are low. Level of Evidence: IV


Assuntos
Adolescente , Neoplasias da Coluna Vertebral/cirurgia , Vértebras Lombares/cirurgia , Defeitos do Tubo Neural/cirurgia
9.
J Comp Pathol ; 157(1): 51-56, 2017.
Artigo em Inglês | LILACS, Sec. Est. Saúde SP, SESSP-IALPROD, Sec. Est. Saúde SP | ID: biblio-1048890

RESUMO

Neuroectodermal developmental anomalies are reported rarely in cetaceans and central nervous system cysts are not described. We describe the gross, microscopical, histochemical and immunohistochemical features of a neuraxial myelencephalic cyst in a stranded neonatal Burmeister's porpoise (Phocoena spinipinnis). Grossly, a subdural, extra-axial, well-demarcated, yellow fluid-filled cystic structure (1.9 × 1.6 × 1 cm) expanded the left foramen of Luschka, the left caudolateral cerebellar recess and the left cranioventral myelencephalon. The cyst displaced the ipsilateral ventral paraflocculus and distended the underlying cranial nerves IX, X, XI and XII. Microscopically, the cystic structure was lined by a monolayer of low cuboidal to flattened epithelium supported by a thin fibrovascular matrix. Immunohistochemistry (IHC) revealed strong and diffuse expression of AE1/AE3 and focal positivity for vimentin. IHC for epithelial membrane antigen, glial fibrillary acid protein, synaptophysin and S100 was negative. Based on these findings, an extra-axial cyst of the choroid plexus of the fourth ventricle (CCPFV) was diagnosed. The pathological relevance of the CCPFV in this case is uncertain. The cause of death involved severe perinatal interspecific (shark) trauma. The present case provides the first evidence of a neuroepithelial cyst in cetacean species.


anomalias de desenvolvimento neuroectodérmicas são raramente relatadas em cetáceos e cistos do sistema nervoso central não são descritos. Descrevemos as características macroscópicas, microscópicas, histoquímicas e imuno-histoquímicas de um cisto mielencefálico neuroaxial em uma toninha de Burmeister neonatal encalhada (Phocoena spinipinnis). Grosso modo, uma estrutura cística amarela subdural, extra-axial, bem demarcada e cheia de líquido (1,9 × 1,6 × 1 cm) expandiu o forame esquerdo de Luschka, o recesso cerebelar caudolateral esquerdo e o mielencéfalo cranioventral esquerdo. O cisto deslocou o paraflóculo ventral ipsilateral e distendeu os nervos cranianos subjacentes IX, X, XI e XII. Microscopicamente, a estrutura cística foi revestida por uma monocamada de epitélio cubóide a achatado baixo, suportada por uma fina matriz fibrovascular. A imuno-histoquímica (IHC) revelou forte e difusa expressão de AE1 / AE3 e positividade focal para vimentina. O IHC para antígeno da membrana epitelial, proteína do ácido fibrilar glial, sinafofisina e S100 foi negativo. Com base nesses achados, foi diagnosticado um cisto extra-axial do plexo coróide do quarto ventrículo (CCPFV). A relevância patológica do CCPFV neste caso é incerta. A causa da morte envolveu traumatismo interespecífico (tubarão) perinatal grave. O presente caso fornece a primeira evidência de um cisto neuroepitelial em espécies de cetáceos. patologia cetáceo Anomalia congenita neuroectoderma


Assuntos
Plexo Corióideo/anormalidades , Phocoena/anormalidades , Animais Recém-Nascidos , Defeitos do Tubo Neural/veterinária
10.
Rev. cuba. obstet. ginecol ; 42(4): 451-463, sep.-dic. 2016. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-845032

RESUMO

Introducción: los defectos del tubo neural se asocian a valores séricos elevados de alfafetoproteína. Objetivo: determinar la prevalencia ajustada de los defectos del tubo neural en la provincia de Villa Clara. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo donde se incluyeron 43 de los casos nacidos vivos o por interrupción electiva de la gestación por esta causa. Los datos sobre el tipo específico de defecto del tubo neural y los valores séricos de alfafetoproteína materna se obtuvieron del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y del Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas del Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara. Resultados: mediante técnicas de estadística espacial se buscaron conglomerados temporales, espaciales o ambos. Se concluyó que la tasa de prevalencia ajustada fue de 5,47 por cada 1000 recién nacidos. Los niveles séricos de alfafetoproteína resultaron de utilidad para el diagnóstico de los defectos del tubo neural abiertos como la anencefalia. Conclusiones: los hallazgos de conglomerados espaciales y temporales, permitieron identificar los municipios que deben ser objeto de intervención, a través de programas destinados a la identificación y control de posibles factores de riesgo ambientales relacionados con estos defectos congénitos(AU)


Introduction: Neural tube defects are associated to high serum alpha fetoprotein values. Objective: To determine the adjusted prevalence rate of the neural tube defects in Villa Clara province. Methods: A retrospective and descriptive study was conducted in 43 of the infants born alive or from elective cessation of pregnancy because of this problem. Data on specific type of the neural tube defect and the maternal serum alpha fetoprotein values were taken from the Cuban Register of Congenital Malformations and from the Cuban Prenatal Congenital Malformations of the provincial center of medical genetics in Villa Clara province. Results: The spatial statistical techniques allowed finding time, spatial or spatial-time clusters. The adjusted prevalence rate was 5.47 per 1000 newborns. The serum alpha fetoprotein levels observed in the study were useful for the diagnosis of the open neural tube defects such as anencephaly. Conclusions: The spatial and time cluster findings allowed determining those municipalities where intervention is necessary through programs for the detection and control of possible environmental factors related to these congenital defects(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Anormalidades Congênitas/genética , alfa-Fetoproteínas/genética , Conglomerados Espaço-Temporais , Defeitos do Tubo Neural/epidemiologia , Epidemiologia Descritiva , Estudos Retrospectivos
12.
An. bras. dermatol ; 91(5,supl.1): 23-25, Sept.-Oct. 2016. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-837921

RESUMO

Abstract Congenital hemangioma is a benign tumor caused by dysfunction in embryogenesis and vasculogenesis, which progresses during fetal life to manifest as fully developed at birth. Although hemangiomas are the most common tumor of infancy, rapidly involuting congenital hemangioma has not been described in spondylocostal dysostosis. I report the novel association of congenital hemangioma and spondylocostal dysostosis in a Mexican newborn female patient with neural tube defects. Given the embryological relationship between skin and nervous system, I surmise that this association is not coincidental. I also propose that these morphologic alterations be incorporated to the spondylocostal dysostosis phenotype and specifically looked for in other affected children, in order to provide appropriate medical management and genetic counseling.


Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Neoplasias Cutâneas/congênito , Anormalidades Múltiplas/patologia , Hemangioma/congênito , Hérnia Diafragmática/patologia , Neoplasias do Sistema Nervoso/congênito , Neoplasias Cutâneas/patologia , Neoplasias Cutâneas/diagnóstico por imagem , Vértebras Torácicas/anormalidades , Vértebras Torácicas/diagnóstico por imagem , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Meningomielocele/patologia , Meningomielocele/diagnóstico por imagem , Hemangioma/patologia , Hemangioma/diagnóstico por imagem , Hérnia Diafragmática/diagnóstico por imagem , Neoplasias do Sistema Nervoso/patologia , Neoplasias do Sistema Nervoso/diagnóstico por imagem , Defeitos do Tubo Neural/patologia , Defeitos do Tubo Neural/diagnóstico por imagem
13.
Int. j. morphol ; 34(2): 732-741, June 2016. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-787062

RESUMO

El ácido valproico (VPA) es el principal anticonvulsivante utilizado contra la epilepsia durante la gestación. Sin embargo, en etapas iniciales del embarazo actúa como teratógeno y ocasiona malformaciones como fisura labio-palatina, alteraciones en el desarrollo genital y espina bífida, siendo esta última la más frecuente. Esto se produce debido al aumento de especies reactivas de oxígeno, pudiendo contrarrestarse administrando vitamina E. El objetivo fue determinar si la vitamina E disminuye el daño en tubo neural y médula espinal de embriones y fetos de ratonas expuestas a VPA. Se conformaron 8 grupos de animales. A los 8 días post-fecundación se les administró a los grupos 1 y 5 suero fisiológico 0,3 mL; grupos 2 y 6 VPA 600 mg/Kg; grupos 3 y 7 VPA 600 mg/Kg y vitamina E 200 UI/Kg; grupos 4 y 8 vitamina E 200 UI/kg. A los 12 días post-fecundación, se sacrificaron los grupos 1, 2, 3 y 4, y a los 17 días los restantes grupos. Los embriones fueron procesados y teñidos con cresil violeta, observándose cortes histológicos a nivel cervical, torácico y lumbar. Los grupos tratados con vitamina E presentaron menor cantidad de neuroblastos y motoneuronas, pero de tamaño mayor en comparación al grupo tratado con VPA (p<0,05), siendo similares a los grupos controles. Al comparar el tubo neural y médula espinal en los distintos niveles (cervical, torácico y lumbar), no hubo diferencias estadísticamente significativas. La administración prenatal de vitamina E disminuye los defectos en tubo neural y médula espinal de embriones de 12 y 17 días de gestación sometidos a VPA.


Valproic Acid (VPA) is the main anticonvulsant used for epilepsy throughout the gestation period. However, when used at early stages of pregnancy, it acts as a tetarogenic agent, causing congenital malformations such as cleft-lip and/or cleft palate, abnormal genital development and spina bifida, being the latter the most frequent. This is the result of the increase of reactive oxygen species, which can be countered with the supplementation of vitamin E. The aim was determine if vitamin E minimizes the damage to the neural tube and spinal cord of mice embryos and fetuses previously exposed to VPA. Eight groups of mice were constituted. Eight days post fertilization, groups 1 and 5 were administered 0,3 ml of saline solution; groups 2 and 6 600mg/Kg of VPA, groups 3 and 7 600mg/Kg of VPA and 200UI/Kg of Vitamin E; groups 4 and 8 200 UI/Kg of Vitamin E. 12 days after fertilization, groups 1, 2, 3 and 4 were euthanized, whereas in the case of the remaining groups, the same process was performed 17 days after fertilization. The embryos were stained with cresyl violet, thus enabling the observation of histological sections at cervical, thoracic and lumbar levels. Groups supplied with vitamin E presented a lower amount of neuroblasts and motoneurons. However, these elements were bigger in size compared to the group treated with VPA (p<0,05), being these results similar to those obtained with the control groups. When comparing the neural tube and spinal cord at different levels (cervical, thoracic and lumbar), no statistically significant differences were found. It was determined that prenatal administration of vitamin E lessens the damage to the neural tube and spinal cord of mice embryos of 12 and 17 days of gestation previously exposed to VPA.


Assuntos
Animais , Feminino , Camundongos , Tubo Neural/efeitos dos fármacos , Tubo Neural/patologia , Medula Espinal/efeitos dos fármacos , Medula Espinal/patologia , Vitamina E/administração & dosagem , Defeitos do Tubo Neural/induzido quimicamente , Defeitos do Tubo Neural/embriologia , Doenças da Medula Espinal/induzido quimicamente , Doenças da Medula Espinal/embriologia , Ácido Valproico/toxicidade
14.
Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.) ; 14(1): 57-63, abr. 2016. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS, BDNPAR | ID: biblio-869072

RESUMO

Los defectos del tubo neural (DTN) incluyen un amplio espectro de malformaciones congénitas. La más frecuente es la espina bífida abierta que cursa con grados variables de parálisis de las extremidades inferiores y alteraciones vesicales e intestinales. Actualmente se pueden reducir los DTN mediante el ácido fólico (AF). El objetivo principal de este estudio fue determinar el conocimiento periconcepcional de AF. Se realizó un cuestionario a 800 mujeres puérperas, internadas en la Cátedra de Ginecología y Obstetricia - Facultad de Ciencias Médicas, Cruz Roja Paraguaya y Hospital San Pablo (ambos MSP y BS), desde el 1 de febrero al 31 de noviembre de 2003. La mayoría tenía entre 20 y 24 años (29,8%); cursaron el bachillerato 54,3%. El embarazo fue planificado en 21,8%. A la pregunta "ha oído hablar del AF" 66 (8,2%) de las 800 puérperas respondieron afirmativamente. De éstas, 50 (75,6% de este subgrupo) sabían que es una vitamina, 39 (59,1%) que el AF es útil para prevenir los DTN y 26 (39,4%) que se debe consumir desde antes de comenzar el embarazo. Este estudio mostró bajo nivel de conocimientos de las puérperas sobre lo que es y los beneficios del AF en la prevención primaria de los DTN, lo que evidencia la importancia de insistir en programas de información y educación sanitaria, a toda mujer en edad fértil aunque no planee su embarazo, sobre esta medida de prevención primaria de los DTN.


Neural tube defects (NTDs) include a wide spectrum of congenital malformations. Themost common is the open spina bifida that occurs with varying degrees of paralysis of thelower extremities and bladder and bowel disorders. Currently it is possible to reduce NTDsby folic acid (FA). The main objective or this study was to determine periconceptionalknowledge of FA. We applied a questionnaire to 800 postpartum women, hospitalized in 3different hospitals of Asunción-Paraguay, Hospital de Clínicas (Department of Gynecologyand Obstetrics), Paraguayan Red Cross and Hospital San Pablo (MSP y BS), from February1 to November 31, 2003. Most were between 20 and 24 years (29,8%), 54.3% had a bachelor degree. The pregnancy was planned in 21.8%. To the question "did you hearabout FA" 66 (8.2%) of the 800 postpartum women responded affirmatively. Of these, 50(75.6% of this subgroup) knew it is a vitamin, 39 (59.1%) know that FA is useful toprevent NTDs and 26 (39.4%) that should be consumed before the beginning of thepregnancy. In this study, unprecedented in Paraguay, postpartum women had very littleknowledge about what is and the benefits of FA in the primary prevention of NTDs, whichshows the importance of insisting on programs and health education information to allwomen of reproductive age.


Assuntos
Humanos , Adulto , Feminino , Gravidez , Defeitos do Tubo Neural , Ácido Fólico , Planejamento Familiar
15.
Rev. enferm. Inst. Mex. Seguro Soc ; 24(1): 65-74, Enero.-Abr. 2016. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, BDENF - Enfermagem | ID: biblio-1031280

RESUMO

Resumen:


La contribución del profesional de enfermería en la promoción y difusión de los defectos del tubo neural, es relevante debido a que la prevalencia de malformaciones congénitas en México es de 4.9 por 10 000 defectos y el 75% de los casos corresponden a mielomeningocele. El propósito fue proporcionar cuidado integral de enfermería y de colaboración al binomio madre e hijo desde el ingreso de la madre hasta el egreso del neonato a su domicilio.


El caso se trata de una mujer embarazada de 33.6 semanas de gestación con trabajo de parto que ingresa al servicio de Gineco-Obstetricia con el fin de mejorar el pronóstico fetal e interrumpir el embarazo por vía abdominal. A las 19:08 horas, se obtiene producto masculino de 2,200g, talla 48 cm, perímetro cefálico 30 cm, Apgar 4/8, Capurro 33.5 semanas y presencia de mielomeningocele en región lumbar de aproximadamente 5x4 cm y extremidades inferiores sin movilidad. Los datos se registraron en la hoja de enfermería, estructurada con las etapas del proceso de enfermería y con base en los requisitos de desarrollo, desviación de la salud y universales del modelo conceptual de Dorothea Orem. El plan de cuidados de enfermería permitió integrar la atención al binomio madre-hijo, en la madre su evolución clínica es favorable y el lactante egresa reactivo a estímulos externos, reflejos de succión y deglución presentes, tolerancia a la vía oral y cicatriz quirúrgica en región lumbar.


Abstract:


The contribution of the nurse in the promotion and dissemination of neural tube defects, is relevant because the prevalence of congenital malformations in Mexico is 4.9 per 10 000 defects and 75% of the cases correspond to myelomeningocele. The purpose was to provide comprehensive nursing care and collaboration to the binomial mother and son from the income of the mother of the baby until discharge to home.


The case of a pregnant woman is 33.6 weeks gestation with labor entering the service of Gynecology and Obstetrics in order to improve the fetal prognosis and terminate the pregnancy through the abdomen. At 19:08 hours, masculine product 2,200g, height 48 cm, 30 cm head circumference, Apgar 4/8, Capurro and 33.5 weeks in the presence of lumbar myelomeningocele about 5x4 cm and lower extremities without mobility is obtained. Data were recorded on the sheet of nursing structured stages of the nursing process and based on the requirements of development, health deviation and universal conceptual model of Dorothea Orem. The plan of nursing care possible to integrate mother-son, mother in their clinical evolution is favorable and the infant withdraws reactive to external stimuli, sucking and swallowing reflexes present oral tolerance and surgical scar in region lumbar.


Assuntos
Assistência Perinatal , Cuidado Pré-Natal , Cuidados de Enfermagem , Defeitos do Tubo Neural , Enfermagem Materno-Infantil , Gestantes , Recém-Nascido , Tubo Neural , México , Humanos
16.
Arch. argent. pediatr ; 113(6): 498-501, dic. 2015. tab
Artigo em Inglês, Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-838136

RESUMO

La ingesta periconcepcional de ácido fólico ha demostrado ser efectiva en la reducción de la frecuencia de defectos del tubo neural, y la fortificación de los alimentos ha sido una estrategia para incrementarla. Se presenta una actualización de la reducción de las prevalencias de defectos del tubo neural posfortificación en Argentina y la estimación de los casos evitados en el período 2005-2013 como consecuencia de esta intervención. Al comparar la prevalencia observada en el período posfortificación con la reportada en el período de prefortificación, se observa un descenso significativo de 66% para anencefalia y encefalocele, y de 47% para espina bífida. El número de casos evitados estimados fue mayor para anencefalia, seguido por espina bífida; encefalocele presentó el menor número de casos evitados, dado que la prevalencia de este defecto fue menor. El descenso de la prevalencia observado apoya los resultados de estudios previos sobre el efecto de la fortificación.


Periconceptional intake of folic acid has demonstrated to be effective to reduce the frequency of neural tube defects, and food fortification has been one of the strategies implemented to increase it. An update is herein presented on the reduced prevalence of neural tube defect cases in the post-fortification period in Argentina and an estimation of cases averted in the 2005-2013 period as a result of this intervention. When comparing the prevalence observed in the post-fortification period to that reported in the pre-fortification period, anencephaly and encephalocele decreased by 66%, and spina bifida, by 47%, which were significant reductions. The estimated number of cases averted was higher for anencephaly, followed by spina bifida; encephalocele showed the lowest number of cases averted given that the prevalence of this defect was smaller. The decrease observed in the prevalence supports findings from previous studies on the impact of fortification.


Assuntos
Humanos , Alimentos Fortificados , Prevalência , Encefalocele/prevenção & controle , Encefalocele/epidemiologia , Anencefalia/prevenção & controle , Anencefalia/epidemiologia , Defeitos do Tubo Neural/prevenção & controle , Defeitos do Tubo Neural/epidemiologia
17.
Hist. ciênc. saúde-Manguinhos ; 22(4): 1157-1172, out.-dez. 2015. graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-767022

RESUMO

Este artículo describe de forma comprehensiva parte del devenir histórico que han tenido, el conocimiento médico de los defectos del tubo neural (DTN) y el descubrimiento de la vitamina B9 o ácido fólico, así como algunos de los acontecimientos investigativos relevantes que a través de varios siglos definieron las relaciones entre la comprensión de la embriología del sistema nervioso central, el descubrimiento de la vitamina, la correlación del ácido fólico con la proliferación celular y finalmente el desarrollo de medidas preventivas de este tipo de defectos. Se pretende, a través de esta narrativa, exponer los conceptos históricamente relevantes que sustentan las acciones de índole clínico y de impacto poblacional que previenen los DTN a través del consumo preconcepcional de ácido fólico.


This article gives a broad overview of part of the historical evolution of medical knowledge about neural tube defects (NTD) and the discovery of vitamin B9 or folic acid, as well as some relevant research events that, over the course of several centuries, defined the relationships between the understanding of central nervous system embryology, the discovery of the vitamin, the correlation between folic acid and cell proliferation and lastly the development of preventive measures for this type of defects. This narrative allows us to examine historically relevant concepts underlying clinical actions with a populational impact that prevent NTDs via folic acid consumption prior to conception.


Assuntos
Humanos , História do Século XIX , História do Século XX , Ácido Fólico/história , Defeitos do Tubo Neural/história , Complexo Vitamínico B/história , Complexo Vitamínico B/uso terapêutico , Ácido Fólico/uso terapêutico , Defeitos do Tubo Neural/prevenção & controle
18.
Arq. bras. neurocir ; 34(3): 250-257, ago. 2015. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-2430

RESUMO

Cistos neuroentéricos espinhais são anomalias do desenvolvimento, mais comumente encontrados no mediastino posterior e raramente presentes no sistema nervoso central. Geralmente localizados na coluna cervicotorácica. Principalmente encontrados em pacientes jovens e com predomínio no sexo masculino (2:1). Várias hipóteses têmsido sugeridas para explicar a embriogênese dos cistos neuroentéricos, entre elas a mais aceita seria uma incompleta separação entre o ectoderma e o endoderma. Manifesta-se principalmente como dorsalgia e déficit neurológico progressivo. Alguns pacientes apresentam surtos de dor e déficits transitórios. A ressecção completa da lesão, com esvaziamento do cisto e remoção do envoltório, é o tratamento de eleição. As principais complicações pósoperatórias são a recidiva da lesão, aracnoidite e piora do déficit neurológico.


Developmental abnormalities aremore commonly found in the posterior mediastinum and rarely present in the central nervous system. Usually located in the cervical and thoracic spine. Mainly found in young patients with predominance in males (2:1). Several hypotheses have been suggested to explain the embryogenesis of neuroentéricos cysts, including the most accepted would be an incomplete separation between the ectoderm and endoderm. It manifests primarily as back pain and progressive neurological deficits. Some patients experience bouts of pain and transient deficits. Complete resection of the lesion with dissection of the cyst and removing the wrap, is the treatment of choice. The main postoperative complications are recurrence of injury, arachnoiditis and worsening of neurological deficit.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Defeitos do Tubo Neural/complicações , Defeitos do Tubo Neural/cirurgia , Disrafismo Espinal , Laminectomia
19.
Rev. chil. neuro-psiquiatr ; 53(2): 93-99, jun. 2015. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-753502

RESUMO

Aim: Case report of association between diastematomyelia and medulloepithelioma. Method: 14-year-old patient with lower back pain and recent neurological deficit in extremities. CT and MRI scans of the thoracolumbar spine revealed a diastematomyelia. Intraoperative examination confirmed the presence of a spinal dysraphism and associated tumor, which was almost completely resected. Result: Histopathological and immunohistochemical findings were consistent with medulloepithelioma. Her postoperative course was uneventful. Conclusion: Diastematomyelia may manifest during adolescence as lower back pain and neurological deficit. The association of this malformation with a neoplasia is extremely rare; the present case describes concomitance with medulloepithelioma.


Reporte de un caso de asociación de diastematomielia y meduloepitelioma. Método: Paciente de 14 años con dolor lumbar y déficit neurológico en extremidades de reciente instalación. En TAC y RNM de columna dorsolumbar se pesquisa una diastematomielia. La exploración intraoperatoria, comprueba la presencia de una disrafia espinal y un tumor asociado al defecto, que se reseca casi en su totalidad. Resultado: Los hallazgos histopatológicos e inmunohistoquímicos son concordante con meduloepitelioma. La paciente tuvo un postoperatorio satisfactorio. Conclusión: La diastematomielia se puede manifestar durante la adolescencia como dolor lumbar y déficit neurológico. La asociación de esta malformación, con una neoplasia es muy poco frecuente, el presente caso describe la concomitancia con un meduloepitelioma.


Assuntos
Humanos , Adolescente , Feminino , Defeitos do Tubo Neural/complicações , Defeitos do Tubo Neural/diagnóstico , Neoplasias da Medula Espinal/cirurgia , Neoplasias da Medula Espinal/complicações , Tumores Neuroectodérmicos Primitivos/cirurgia , Tumores Neuroectodérmicos Primitivos/complicações , Dor Lombar/etiologia , Neoplasias da Medula Espinal/diagnóstico , Disrafismo Espinal , Tumores Neuroectodérmicos Primitivos/diagnóstico
20.
Säo Paulo med. j ; 133(2): 101-108, Mar-Apr/2015. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-746641

RESUMO

CONTEXT AND OBJECTIVE: Anencephaly is considered to be the most common type of neural tube defect. Our aim was to assess the clinical and gestational features of a cohort of fetuses with suspected anencephaly. DESIGN AND SETTING: Population-based retrospective cohort study in a referral hospital in southern Brazil. METHODS: The sample consisted of fetuses referred due to suspected anencephaly, to the Fetal Medicine Service of Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, between January 2005 and September 2013. Clinical, radiological, pathological and survival data were gathered. RESULTS: Our sample was composed of 29 fetuses. The diagnosis of suspected anencephaly was made on average at 21.3 weeks of gestation. Seven fetuses had malformations that affected other organs, and these included oral clefts (n = 4) and congenital heart defects (n = 2). In 16 cases, there was termination of pregnancy (n = 12) or intrauterine death (n = 4). Regarding those who were born alive (n = 13), all of them died in the first week of life. After postnatal evaluation, the diagnosis of anencephaly was confirmed in 22 cases (75.9%). Other conditions included amniotic band disruption complex (6.9%), microhydranencephaly (6.9%), merocrania (3.4%) and holoprosencephaly (3.4%). CONCLUSIONS: Different conditions involving the cranial vault may be confused with anencephaly, as seen in our sample. However, these conditions also seem to have a poor prognosis. It seems that folic acid supplementation is not being properly performed. .


CONTEXTO E OBJETIVO: A anencefalia é considerada o tipo mais comum de defeito de fechamento do tubo neural. Nosso objetivo foi avaliar as características clínicas e gestacionais de uma coorte de fetos com suspeita de anencefalia. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo de coorte retrospectivo de base populacional em um hospital de referência no sul do Brasil. MÉTODOS: A amostra foi composta por fetos encaminhados por suspeita de anencefalia ao Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, no período de janeiro de 2005 a setembro de 2013. Foi realizada coleta de dados clínicos, radiológicos, patológicos e de sobrevida. RESULTADOS: Nossa amostra foi composta por 29 fetos. A suspeita do diagnóstico de anencefalia foi realizada em média com 21,3 semanas de gestação. Sete fetos apresentavam malformações que afetavam outros órgãos, e incluíram fendas orais (n = 4) e defeitos cardíacos congênitos (n = 2). Em 16 casos houve interrupção da gravidez (n = 12) ou morte intrauterina (n = 4). Daqueles que nasceram vivos (n = 13), todos morreram na primeira semana de vida. Após a avaliação pós-natal, o diagnóstico de anencefalia foi confirmado em 22 casos (75,9%). Outras condições incluíram o complexo disruptivo de banda amniótica (6,9%), microhidranencefalia (6,9%), merocrania (3,4%) e holoprosencefalia (3,4%). CONCLUSÕES: Diferentes condições que envolvem a calota craniana podem ser confundidas com a anencefalia, como verificado em nossa amostra. No entanto, estas também parecem ter um prognóstico pobre. A suplementação com ácido fólico parece não estar sendo realizada de forma adequada. .


Assuntos
Adolescente , Adulto , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Gravidez , Adulto Jovem , Anencefalia , Feto/anormalidades , Aborto Legal/estatística & dados numéricos , Anencefalia/epidemiologia , Brasil/epidemiologia , Estudos de Coortes , Deficiência de Ácido Fólico , Morte Fetal/etiologia , Idade Gestacional , Idade Materna , Registros Médicos , Defeitos do Tubo Neural/epidemiologia , Defeitos do Tubo Neural , Morte Perinatal , Estudos Retrospectivos , Ultrassonografia Pré-Natal
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
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