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1.
Acta neurol. colomb ; 35(1): 9-14, ene.-mar. 2019. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-989192

RESUMO

RESUMEN OBJETIVO: La enfermedad de Parkinson (EP) y el temblor esencial (TE) son las patologías que con más frecuencia presentan temblor como manifestación crucial, no obstante, a pesar de que su fisiopatología, diagnóstico y tratamiento son totalmente distintos. El síntoma de temblor suele acarrear un desafío clínico para su correcto enfoque, lo cual lleva frecuentemente a confusión y subsecuentemente a tratamientos erróneos. En este estudio se pretende caracterizar, individualizar y describir las manifestaciones atípicas del temblor en pacientes con diagnóstico de EP y TE con el objetivo de proporcionar herramientas para aumentar la efectividad del diagnóstico de estas condiciones. METODOLOGÍA: Estudio observacional, de corte transversal, en el cual se describió cada variable por medio de medidas de tendencia central y dispersión para variables cuantitativas y frecuencias absolutas y relativas para las variables categóricas. RESULTADOS: Se encontraron manifestaciones típicas y atípicas para ambas patologías, siendo el temblor en reposo la manifestación atípica más frecuente en TE; se encontró en el 35 % de los pacientes (p = 0,0001). Para la EP, un 40 % de los pacientes presentaron temblor postural (p = 0,001) como manifestación atípica. CONCLUSIONES: Los signos atípicos del temblor en la EP y en el TE deben ser tomados en cuenta al establecer el diagnóstico clínico de ambas patologías, para intentar disminuir la posibilidad de generar un diagnóstico erróneo con un tratamiento inadecuado.


SUMMARY OBJECTIVE: Parkinson's disease (PD) and essential tremor (ET) are the most prevalent pathologies in which tremor is an important symptom. Despite the fact that both conditions exhibit a totally different pathophysiology, diagnosis criteria and treatment, the clinical assessment of this manifestation tends to generate bias and confusion, leading to misdiagnosis and subsequently wrong prescriptions. This study intents to assess both typical and atypical features of PD and ET and provide some insights about the relevance of clinical judgement to provide better treatments. METHODOLOGY: This is an observational cross-sectional study with a sample of 20 PD patients and 20 ET patients. Each variable was described using measure of central tendency and dispersion for quantitative variables and absolute and relative frequencies for categorical ones. RESULTS: Typical and atypical manifestations were found in both pathologies, tremor at rest was the most frequent atypical manifestation in ET presented in 35 %% of patients (p = 0.0001). For PD 40 %% of patients showed postural tremor being the most frequent atypical characteristic (p = 0.001). CONCLUSIONS: Atypical signs in PD and ET must be taken into account to avoid misdiagnosis. The clinical phenomenology of both diseases concerning tremor can overlap, and tremor interpretation can improve patient care.


Assuntos
Doença de Parkinson , Sinais e Sintomas , Tremor , Tremor Essencial
2.
Rev. Univ. Ind. Santander, Salud ; 50(1): 79-92, ene.-mar. 2018. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-897138

RESUMO

Resumen La enfermedad de Parkinson es la segunda causa de enfermedad neurodegenerativa crónica progresiva, tiene una alta prevalencia e incidencia, genera un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes e importantes costos en su atención. La enfermedad de Parkinson se desarrolla por la degeneración de las neuronas dopaminérgicas en la sustancia nigra pars compacta, lo que se manifiesta en la aparición de síntomas motores como la bradicinesia, temblor de reposo, rigidez e inestabilidad postural; así como también de síntomas no motores como alteraciones gastrointestinales, del sueño, autonómicas, cognitivas, entre otras, que reflejan el compromiso de diferentes vías no dopaminérgicas. El diagnóstico se apoya en sus manifestaciones clínicas más características y excluye otras causas de parkinsonismo. El tratamiento farmacológico busca controlar los síntomas motores y no motores, los cuales empeoran por la historia natural de la enfermedad o se acompañan de complicaciones debidas a la terapia, haciendo necesarias otras intervenciones como la estimulación cerebral profunda.


Abstract Parkinson's disease is the second cause of progressive chronic neurodegenerative disease, it has a high prevalence and incidence, generates a high impact on the quality of life of patients and significant costs due to its healthcare. Parkinson's disease is developed due to the degeneration of dopaminergic neurons in the substance nigra pars compacta, which is manifested in the appearance of motor symptoms such as bradykinesia, rest tremor, rigidity and postural instability; as well as non-motor symptoms such as gastrointestinal, sleep, autonomic, cognitive alterations, among others, reflecting the impairment of different non-dopaminergic pathways. The diagnosis is based on its most frequent clinical manifestations and the exclusion of other causes of parkinsonism. The pharmacological treatment seeks to control motor and non-motor symptoms, which are worsened by the natural history of the disease or are accompanied by side effects induced by pharmacotherapy, making necessary other approaches such as deep brain stimulation.


Assuntos
Humanos , Doença de Parkinson , Tremor , Levodopa , Estimulação Encefálica Profunda , Transtornos dos Movimentos
3.
Arq. bras. med. vet. zootec. (Online) ; 70(6): 1731-1735, nov.-dez. 2018. ilus
Artigo em Português | LILACS, VETINDEX | ID: biblio-969659

RESUMO

Tremor de cabeça idiopático é uma forma de discinesia paroxística reconhecida como hereditária e associada a determinadas raças, sendo relatado, sobretudo, em Buldogue Inglês, Dobermann Pinscher e Boxer. Conhecido também como head bobbing ou tremor de cabeça episódico, os cães acometidos apresentam crises caracterizadas por tremores limitados à região de cabeça, de direção horizontal, vertical ou ambos, sendo geralmente relacionados a um evento desencadeante. Foram atendidos, no Hospital Veterinário da UFMS, dois caninos da raça Buldogue Inglês (um macho de um ano e uma fêmea de sete meses) com histórico de tremores episódicos restritos à região de cabeça. Exames físicos e neurológicos completos foram realizados, não sendo constatada qualquer alteração. Com base na raça, no histórico, na ausência de outros sinais clínicos e na exclusão de outras causas de tremores, foi dado o diagnóstico de head bobbing. Tal enfermidade caracteriza-se por tremores restritos à região de cabeça, associados a uma condição genética benigna. Não é considerada uma forma de convulsão, uma vez que o animal permanece alerta e responsivo aos estímulos ambientais, os tremores podem ser interrompidos por distrações ou qualquer interação com o ambiente, não sendo responsivos à terapia com anticonvulsivantes. De acordo com a revisão de literatura realizada, estes são os primeiros casos diagnosticados e relatados no Brasil.(AU)


Idiopathic head tremor is a form of paroxysmal dyskinesia recognized as hereditary or associated with certain races, being reported in English bulldogs, doberman pinschers, and boxers. Also known as head bobbing or episodic head tremor, the affected dogs present with seizures characterized by tremors limited to head region, horizontal direction, vertical or both and are usually related to a triggering event. Two dogs of the English bulldog breed (a male of 1 year and a female of 7 months) with a history of episodic tremors restricted to the head region were seen at the UFMS Veterinary Hospital. Complete physical and neurological examinations were performed, and no alterations were found. Based on race, history, absence of other clinical signs and exclusion of other causes of tremors, the diagnosis of head bobbing was performed. Such a disease is characterized by tremors restricted to the head region, associated with a benign genetic condition. It is not considered a form of seizure, since the animal remains alert and responsive to environmental stimuli, the tremors can be interrupted by distractions or any interaction with the environment, being not responsive to anticonvulsant therapy. According to the literature review, these are the first cases diagnosed and reported in Brazil.(AU)


Assuntos
Animais , Cães , Convulsões/veterinária , Tremor/veterinária , Discinesias/veterinária , Cabeça/anormalidades
4.
Motriz (Online) ; 23(4): e1017110, 2017. tab, ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-895015

RESUMO

AIMS: The purpose of this study was to investigate how depressive symptoms mediate different motor control requirements in elderlies and to assess the concurring effects fomented by the interaction between aging and depressive symptoms, providing indirect measures of brain functionality. METHODS: Sixty-eight elderlies were paired in terms of age and gender and were equally distributed into depressed and nondepressed groups, according to their score on the Beck Depression Questionnaire. The participants performed the Grooved Pegboard Test placing and withdrawing pegs while execution time and error rate were measured. RESULTS: This investigation revealed that depressive symptoms exert a broad effect upon motor control, although that the symptom intensity, as well as the interaction between aging and depression intensity, were exclusively correlated with withdrawal task, suggesting that there is a greater effect upon motor acts with higher frontal lobe requirements. CONCLUSION: The discrimination of motor control aspects provides a valuable contribution for the understanding of the underlying neurophysiology of the interaction between aging and depression as it represents an indirect measure of cerebral dysfunction. Further, these findings may still have clinical implications, as they can promote more rational approaches to the elaboration of preventive measures that help maintain the functional capability of depressed elderlies.(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Idoso , Envelhecimento , Depressão/complicações , Transtornos Motores , Desempenho Psicomotor/fisiologia , Tremor
5.
Anest. analg. reanim ; 29(1): 2-2, ago. 2016. graf, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-793034

RESUMO

Los temblores son una complicación frecuente, desagradable y que pueden relacionarse a un aumento de la morbilidad del período postoperatorio. El propósito de este estudio fue determinar la frecuencia de presentación de temblores en el postoperatorio inmediato. Pacientes y métodos: Se estudiaron 119 pacientes adultos, operados de coordinación una vez que ingresaron a la Sala de Recuperación Postanestésica (SRPA). Se consignó la presencia y severidad (grado I a IV) de temblores al ingreso y luego cada 15 minutos. Se trataron mediante medidas de recalentamiento externo, ondansetrón y meperidina, de manera escalonada cada 15 minutos. Resultados: hubo 24 (21.2 %) pacientes con temblores postoperatorios, 17/24 (71%) asociados a hipotermia. En 8 (33,3%) pacientes el temblor fue grado I, en 2 (8,3%) fueron grado II, y en 14 (58,3%) fueron grado III. En todos los casos cedieron con el tratamiento pautado y no más allá de los 45 minutos. Conclusiones: Los temblores fueron una complicación frecuente en la SRPA, asociados a hipotermia en la mayor parte de los casos, pero de duración limitada, y fácilmente tratables.


Trembling are frequent, unpleasant complication and can relate to increased morbidity postoperative period. The purpose of this study was to determine the frequency of occurrence of earthquakes in the immediate postoperative period. Patients and Methods: 119 adult patients operated coordination once entered the recovery room (PACU) were studied. the presence and severity (grade I to IV) of tremors at admission and then every 15 minutes was recorded. They were treated by external measures, ondansetron and meperidine overheating, staggered every 15 minutes. Avaliação da incidência de tremores na sala de recuperação posanestesica.


Tremores é uma complicação freqüente, desagradável e que pode relacionar-se a um aumento da morbilidade do período posoperatorio. O propósito deste estudo foi determinar a freqüência de manifestação de tremores no posoperatorio imediato. Pacientes e métodos: Estudaram-se 119 pacientes adultos, de cirurgias eletivas que chegaram à Sala de Recuperação Posanestesica (SRPA). Registraram-se a presença e severidade (grado I a IV) de tremores ao ingresso e cada 15 minutos. O tratamento foi: medidas de aquecimento externo, ondansetron e meperidina de maneira alternativa cada 15 minutos. Resultados. Teve 24 (21.2%) de pacientes com tremores posoperatorio, 17/24 (71%) associados à hipotermia. Em 8 (33,3%) pacientes o tremor foi grado I, em 2 (8,3%) foi grado II, em 14 (58,3%) grado III. Todos os casos acalmaram com o tratamento pautado nos primeiros 45 minutos. Conclusões. Os tremores foram uma complicação freqüente em SRPA, associado à hipotermia na maioria dos casos, com duração limitada e de fácil tratamento.


Assuntos
Humanos , Adolescente , Adulto , Período Pós-Operatório , Tremor por Sensação de Frio , Procedimentos Cirúrgicos Operatórios/efeitos adversos , Tremor/etiologia , Tremor/epidemiologia , Tremor , Tremor/terapia , Ondansetron/uso terapêutico , Reaquecimento , Estudo Observacional , Meperidina/uso terapêutico
6.
Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.) ; 82(1): 88-96, Jan.-Feb. 2016. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-775710

RESUMO

ABSTRACT INTRODUCTION: Although syndromes that cause voice tremor have singular characteristics, the differential diagnosis of these diseases is a challenge because of the overlap of the existing signs and symptoms. OBJECTIVE: To develop a task-specific protocol to assess voice tremor by means of nasofibrolaryngoscopy and to identify those tasks that can distinguish between essential and dystonic tremor syndromes. METHODS: Cross-sectional study. The transnasal fiberoptic laryngoscopy protocol, which consisted of the assessment of palate, pharynx and larynx tremor during the performance of several vocal and non-vocal tasks with distinct phenomenological characteristics, was applied to 19 patients with voice tremor. Patients were diagnosed with essential or dystonic tremor according to the phenomenological characterization of each group. Once they were classified, the tasks associated with the presence of tremor in each syndrome were identified. RESULTS: The tasks that significantly contributed to the differential diagnosis between essential and dystonic tremor were /s/ production, continuous whistling and reduction of tremor in falsetto. These tasks were phenomenologically different with respect to the presence of tremor in the two syndromes. CONCLUSION: The protocol of specific tasks by means of transnasal fiberoptic laryngoscopy is a viable method to differentiate between essential and dystonic voice tremor syndromes through the following tasks: /s/ production, continuous whistling and reduction of tremor in falsetto.


RESUMO INTRODUÇÃO: Apesar de haver características próprias entre as síndromes causadoras do tremor vocal, o diagnóstico diferencial destas doenças é um desafio pela sobreposição de sinais e sintomas presentes. OBJETIVO: Desenvolver protocolo de tarefas específicas na avaliação do tremor vocal por nasofibrolaringoscopia e identificar aquelas que diferenciem as síndromes de tremor essencial e distônico. MÉTODO: Estudo transversal. O protocolo de nasofibrolaringoscopia, que consistiu na avaliação do tremor em palato, faringe e laringe durante execução de diversas tarefas fonatórias e não-fonatórias com características fenomenológicas distintas, foi aplicado em 19 pacientes com tremor vocal. Os pacientes foram diagnosticados como tremor essencial ou distônico a partir da caracterização fenomenológica de cada grupo. Uma vez classificados, determinou-se quais tarefas estavam associadas à presença de tremor nas diferentes síndromes. RESULTADOS: As tarefas que contribuíram significativamente na distinção do tremor essencial e distônico foram a emissão /s/, assobio contínuo e redução do tremor no agudo, pois apresentaram-se fenomenologicamente diferentes quanto à presença do tremor entre as duas síndromes. CONCLUSÃO: O protocolo de tarefas específicas por nasofibrolaringoscopia é um método viável para diferenciar as síndromes de tremor vocal essencial e distônico por meio das tarefas: emissão /s/, assobio contínuo e redução do tremor no agudo.


Assuntos
Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Distúrbios Distônicos/diagnóstico , Tremor Essencial/diagnóstico , Laringoscopia/métodos , Laringe/fisiopatologia , Tremor/diagnóstico , Distúrbios da Voz/diagnóstico , Protocolos Clínicos , Estudos Transversais , Diagnóstico Diferencial , Tremor/classificação , Qualidade da Voz
8.
Acta neurol. colomb ; 31(3): 335-341, jul.-sep. 2015. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-776241

RESUMO

El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neurodegenerativoprogresivo (1), de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1(Fragile X Mental Retardation 1), el cual está estrechamente asociado con el síndrome del cromosoma X frágil(FXS). El FXTAS se caracteriza por déficits neurológicos que incluyen temblor de intención progresivo, ataxiacerebelosa, parkinsonismo, neuropatía periférica, déficits cognitivos y disfunción autonómica (2-4).El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marchay síntomas neurodegenerativos. En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientementedescrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitudde su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos, generalmente suelen confundir el diagnóstico (5).En Colombia no se ha documentado la prevalencia de SXF o de FXTAS. Sin embargo, se ha descrito un corregimientoen el Valle del Cauca que tiene una prevalencia de más de cien veces lo reportado en la literatura deSFX, lo que nos sugiere que en Colombia existe subregistro del SFX y de FXTAS.Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatologíay las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico yaportar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.


Assuntos
Humanos , Ataxia , Tremor
9.
Arq. neuropsiquiatr ; 72(4): 301-306, abr. 2014. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-707013

RESUMO

Tremor in essential tremor (ET) and Parkinson’s disease (PD) usually present specific electrophysiologic profiles, however amplitude and frequency may have wide variations. Objective: To present the electrophysiologic findings in PD and ET. Method: Patients were assessed at rest, with posture and action. Seventeen patients with ET and 62 with PD were included. PD cases were clustered into three groups: predominant rest tremor; tremor with similar intensity at rest, posture and during kinetic task; and predominant kinetic tremor. Results: Patients with PD presented tremors with average frequency of 5.29±1.18 Hz at rest, 5.79±1.39 Hz with posture and 6.48±1.34 Hz with the kinetic task. Tremor in ET presented with an average frequency of 5.97±1.1 Hz at rest, 6.18±1 Hz with posture and 6.53±1.2 Hz with kinetic task. Seven (41.2%) also showed rest tremor. Conclusion: The tremor analysis alone using the methodology described here, is not sufficient to differentiate tremor in ET and PD. .


Os tremores observados no tremor essencial (TE) e na doença de Parkinson (DP) costumam apresentar perfis eletrofisiológicos específicos, embora amplitude e frequência possam ter grandes variações. Objetivo: Apresentar os resultados dos exames eletrofisiológicos na DP e no TE. Método: Pacientes foram avaliados em repouso, com postura e em ação. Foram incluídos 17 pacientes com TE e 62 com DP. Casos de DP foram divididos em três grupos: predomínio de tremor de repouso; tremor com intensidade semelhante em repouso, postura e tarefa cinética e tremor cinético predominante. Resultados: Pacientes com DP apresentaram tremores com frequência média de 5,29±1,18 Hz em repouso, 5,79±1.39 Hz com postura e 6,48±1,34 Hz com tarefa cinética. Tremor no TE apresentou frequência média 5,97±1,1Hz em repouso, 6,18±1Hz com postura e 6,53±1,2 Hz com tarefa cinética. Sete (41,2%) também apresentaram tremor de repouso. Conclusão: A análise do tremor per se, usando os métodos descritos neste estudo, não é suficiente para diferenciar o tremor no TE e DP. .


Assuntos
Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Tremor Essencial/fisiopatologia , Doença de Parkinson/fisiopatologia , Fenômenos Eletrofisiológicos , Cinésica , Ilustração Médica , Postura/fisiologia , Valores de Referência , Índice de Gravidade de Doença , Estatísticas não Paramétricas , Fatores de Tempo , Tremor/fisiopatologia
10.
Arq. neuropsiquiatr ; 72(2): 107-113, 02/2014. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-702556

RESUMO

Cervical dystonia (CD) affects the musculature of the neck in a focal way or associated to other parts of the body. The aim of this study was to identify clinical differences between patients with dystonia patients without family history and with family history (sporadic). Eighty-eight patients with CD were recruited in a Movement Disorders Clinic between June of 2008 and June of 2009. Only patients with no etiological diagnosis were accepted for analysis. The age of onset of symptoms was later in patients with focal and segmental dystonia than in patients with generalized dystonia (p<0.001). The severity of symptoms was higher in patients with sporadic dystonia than in familial patients (p<0.01). Generalized cases were more severe in patients with a family history (p<0.01). Sporadic patients had higher levels of pain than familial cases (p<0.05). We expect soon to present the results of genetic analyzes of these patients.


A distonia cervical (CD) afeta a musculatura do pescoço de modo focal ou em combinação com outras partes do corpo. O objetivo deste estudo foi identificar diferenças clínicas entre pacientes com distonia com história familiar e pacientes sem história familiar (esporádicos). Foram selecionados 88 pacientes com DC no Setor de Distúrbios do Movimento entre julho de 2008 e junho de 2009. Somente os pacientes sem diagnóstico etiológico foram admitidos para análise. A idade de início dos sintomas foi mais tardia em pacientes com distonia focal e segmentar do que em pacientes com distonia generalizada (p<0,001). A gravidade dos sintomas foi maior em pacientes com distonia focal esporádicos do que naqueles com história familiar (p<0,01). Os casos generalizados foram mais graves nos pacientes com história familiar (p<0,01). Pacientes esporádicos tiveram níveis maiores de dor em relação aos casos familiares (p<0,05). Esperamos apresentar em breve resultados de análises genéticas desses pacientes.


Assuntos
Adolescente , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Distonia/diagnóstico , Distúrbios Distônicos/diagnóstico , Músculos do Pescoço , Idade de Início , Distonia/classificação , Distonia/complicações , Distonia/genética , Distúrbios Distônicos/classificação , Distúrbios Distônicos/complicações , Distúrbios Distônicos/genética , Saúde da Família , Medição da Dor , Índice de Gravidade de Doença , Tremor/etiologia
11.
In. Salamano Tessore, Ronald L; Scaramelli Giordan, Alejandro; Oehninger Gatti, Carlos L. Diagnóstico y tratamiento en neurología. Montevideo, Dedos, oct.2012. p.283-286.
Monografia em Espanhol | LILACS | ID: lil-759849
13.
Säo Paulo med. j ; 130(6): 409-412, 2012. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-662798

RESUMO

CONTEXT: Newborns may present a range of motor phenomena that are not epileptic in nature. Chin tremor is an unusual movement disorder that typically starts in early childhood and may be precipitated by stress and emotion. Its pathophysiology has not been fully elucidated. CASE REPORT: We describe a full-term newborn that, immediately after neonatal anoxia, presented body and chin tremors that were unresponsive to anti-epileptic drugs. Subsequent neurological evaluation revealed signs of pyramidal tract damage and chin tremor triggered by percussion and crying. We discuss the hypothesis that the anatomopathological abnormality may lie at the level of the higher cortical centers or midbrain. CONCLUSIONS: Further studies are needed in order to gain greater comprehension of neonatal tremors. Recognition of the various etiological possibilities and consequent management of treatable causes is essential for care optimization.


CONTEXTO: O recém-nascido está sujeito a uma gama de fenômenos motores de natureza não epiléptica. O tremor do mento é um distúrbio do movimento incomum que tem início habitual na infância e pode ser precipitado por estresse e emoção. Sua fisiopatologia não foi completamente elucidada. RELATO DE CASO: Descrevemos um recém-nascido no termo, que, após anóxia neonatal, apresentou tremor de corpo e mento não responsivo ao uso de drogas antiepilépticas. A avaliação neurológica posterior revelou sinais de lesão do trato piramidal e tremor de mento desencadeado por choro e percussão. Discutimos a hipótese de que as alterações anatomopatológicas estejam localizadas no mesencéfalo ou centros corticais superiores. CONCLUSÕES: São necessários novos estudos para maior compreensão dos tremores em recém-nascidos. O reconhecimento das diversas possibilidades etiológicas e o decorrente manejo das causas tratáveis são essenciais para a otimização do atendimento.


Assuntos
Humanos , Lactente , Masculino , Queixo , Hipóxia Encefálica/complicações , Tremor/etiologia , Encéfalo/patologia , Imagem por Ressonância Magnética
14.
Clinics ; 66(6): 955-957, 2011. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-594361

RESUMO

OBJECTIVE: To study tremor in patients with X-linked recessive spinobulbar muscular atrophy or Kennedy's disease. METHODS: Ten patients (from 7 families) with a genetic diagnosis of Kennedy's disease were screened for the presence of tremor using a standardized clinical protocol and followed up at a neurology outpatient clinic. All index patients were genotyped and showed an expanded allele in the androgen receptor gene. RESULTS: Mean patient age was 37.6 years and mean number of CAG repeats 47 (44-53). Tremor was present in 8 (80 percent) patients and was predominantly postural hand tremor. Alcohol responsiveness was detected in 7 (88 percent) patients with tremor, who all responded well to treatment with a β-blocker (propranolol). CONCLUSION: Tremor is a common feature in patients with Kennedy's disease and has characteristics similar to those of essential tremor.


Assuntos
Adulto , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Atrofia Bulboespinal Ligada ao X/fisiopatologia , Tremor/fisiopatologia , Idade de Início , Antagonistas Adrenérgicos beta/administração & dosagem , Debilidade Muscular/fisiopatologia , Propranolol/administração & dosagem , Tremor/tratamento farmacológico
15.
Rev. méd. Chile ; 138(11): 1410-1413, nov. 2010. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-572959

RESUMO

Parkinson disease (PD) is a movement disorder characterized clinically by the variable combination of rigidity, bradykinesia, rest tremor and postural instability. Usually postural instability is a late-onset manifestation and is frequently associated with axial manifestations and with a poor prognosis. We report a 67-year-old female with orthostatic tremor as the etiology of her postural instability. The patient was treated with increasing doses of clonazepam, reaching 2 mg/day, and levodopa. There was an improvement of postural instability with a good response of parkinsonian symptoms.


Assuntos
Idoso , Feminino , Humanos , Doença de Parkinson/complicações , Equilíbrio Postural/fisiologia , Transtornos das Sensações/diagnóstico , Tremor/diagnóstico , Fenômenos Eletrofisiológicos , Transtornos das Sensações/etiologia , Tremor/complicações
16.
Arq. neuropsiquiatr ; 68(5): 791-798, Oct. 2010. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-562811

RESUMO

FXTAS (Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome) is a late- onset neurodegenerative disorder affecting mainly men, over 50 years of age, who are carriers of the FMR1 gene premutation. The full mutation of this gene causes the fragile X syndrome (FXS), the most common cause of inherited mental retardation. Individuals affected by FXTAS generally present intention tremor and gait ataxia that might be associated to specific radiological and/or neuropathological signs. Other features commonly observed are parkinsonism, cognitive decline, peripheral neuropathy and autonomic dysfunction. Nearly a decade after its clinical characterization, FXTAS is poorly recognized in Brazil. Here we present a review of the current knowledge on the clinical, genetic and diagnostic aspects of the disease.


A FXTAS (síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil) é uma doença neurodegenerativa de início tardio que afeta principalmente homens acima dos 50 anos de idade, portadores de pré-mutação do gene FMR1. A mutação completa desse gene é responsável pela síndrome do cromossomo X frágil (SXF), a causa mais comum de deficiência mental herdada. Indivíduos afetados pela FXTAS geralmente apresentam tremor de intenção e ataxia de marcha que podem estar associados a sinais radiológicos ou neuropatológicos específicos. Outras características comumente observadas são parkinsonismo, declínio cognitivo, neuropatia periférica e disfunções autonômicas. Quase uma década após sua caracterização clínica, a FXTAS é mal conhecida por médicos no Brasil. Esta revisão apresenta o conhecimento atual sobre os aspectos clínicos, genéticos e diagnósticos da síndrome.


Assuntos
Animais , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Ataxia , Síndrome do Cromossomo X Frágil , Proteína do X Frágil de Retardo Mental/genética , Tremor , Ataxia/diagnóstico , Ataxia/tratamento farmacológico , Ataxia/genética , Síndrome do Cromossomo X Frágil/diagnóstico , Síndrome do Cromossomo X Frágil/tratamento farmacológico , Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética , Imagem por Ressonância Magnética , Tremor/diagnóstico , Tremor/tratamento farmacológico , Tremor/genética
17.
Dement. neuropsychol ; 4(1)mar. 2010.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-542658

RESUMO

Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a cause of movement disorders and cognitive decline which has probably been underdiagnosed, especially if its prevalence proves similar to those of progressive supranuclear palsy and amyotrophic lateral sclerosis. We report a case of a 74-year-old man who presented with action tremor, gait ataxia and forgetfulness. There was a family history of tremor and dementia, and one of the patient?s grandsons was mentally deficient. Neuropsychological evaluation disclosed a frontal network syndrome. MRI showed hyperintensity of both middle cerebellar peduncles, a major diagnostic hallmark of FXTAS. Genetic testing revealed premutation of the FMR1 gene with an expanded (CGG)90 repeat. The diagnosis of FXTAS is important for genetic counseling because the daughters of the affected individuals are at high risk of having offspring with fragile X syndrome. Tremors and cognitive decline should raise the diagnostic hypothesis of FXTAS, which MRI may subsequently reinforce, while the detection of the FMR1 premutation can confirm the condition.


A síndrome de tremor-ataxia associada ao X-frágil (FXTAS) é uma causa de distúrbios do movimento e de declínio cognitivo que provavelmente tem sido subdiagnosticada, especialmente se a sua prevalência for realmente similar às da paralisia supranuclear progressiva e esclerose lateral amiotrófica. Relatamos um caso de um homem de 74 anos que se apresentou com tremor de ação, ataxia de marcha e esquecimento. Havia história familiar de tremor e de demência e um de seus netos era mentalmente deficiente. A avaliação neuropsicológica demonstrou uma síndrome frontal. A ressonância magnética (RM) revelou hiperintensidade de ambos os pedúnculos cerebelares médios, um critério maior para o diagnóstico de FXTAS. Os testes genéticos confirmaram a presença da pré-mutação do gene FMR1, com uma repetição (CGG)90. O diagnóstico de FXTAS é importante para o aconselhamento genético porque as filhas dos indivíduos afetados tem alto risco de ter uma criança com síndrome do X-frágil. A presença de tremores e declínio cognitivo deve levantar a hipótese diagnóstica de FXTAS, que poderá ser reforçada pela RM e confirmada pela presença da pré-mutação do gene FMR1.


Assuntos
Humanos , Ataxia , Tremor , Tremor Essencial , Demência , Síndrome do Cromossomo X Frágil
18.
Arch. méd. Camaguey ; 13(4)jul.-ago. 2009.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-577848

RESUMO

Se hace una revisión bibliográfica del temblor con énfasis en la crítica del concepto, los aspectos etiológicos y la semiología, así como la semiotecnia; aspectos estos que conducen, entre otros, a clarificar el diagnóstico diferencial en base a la localización anatómica, las circunstancias conductuales acompañantes, la amplitud del mismo y algunas entidades o factores causales, elementos que derivan en facilitar una propuesta de clasificación con la semiotecnia correspondiente. Finalmente se insiste en las patologías, tóxicos, drogas y aspectos genéticos que pueden originar este síntoma-signo, así como en una entidad nosológica en que el temblor es un síntoma capital y excepcionalmente puede cursar con ausencia total del mismo (Parkinson) y conllevar a dificultades en el diagnóstico. Se evidencia la necesidad de estudiar este tópico por su importancia clínica y neuro- psíquica así como por su escueta bibliografía, sobre todo reciente.


A bibliographical revision of the tremor is made with emphasis in the criticism of the concept, the etiologic aspects and the semiology, as well as the semiotecnia; aspects these that contribute, among other, to clarify the differential diagnosis based on the anatomical localization, the accompanying behavioral circumstances, its extent and some entities or causal factors, elements that derive in facilitating a classification proposal with the corresponding semiotecnia. Finally it is insisted in the pathologies, toxic, drugs and genetic aspects that can originate this symptom-sign, as well as in a nosologic entity that tremor is a capital symptom and exceptionally it can happen with total absence (Parkinson) and to share to difficulties in the diagnosis. The necessity of studying this topic for its clinical and neuro - psychic importance as well as for its concise bibliography, is evidenced mainly recent.


Assuntos
Humanos , Semiologia Homeopática , Transtornos Parkinsonianos , Tremor
19.
Arq. neuropsiquiatr ; 67(2b): 402-406, June 2009. graf, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-519265

RESUMO

BACKGROUND AND PURPOSE: Few studies have attempted to develop clinical predictors for cervical dystonia (CD) aiming at progression of the dystonic movement. METHOD: We retrospectively evaluated 73 patients with primary CD who underwent treatment with Botulinum toxin type-A (BTX-A). The patients were assembled in two groups according to the spread of dystonia during follow-up: spreading and non-spreading CD. We performed a binary logistic regression model using spreading of cervical dystonia as dependent variable aiming to find covariates which increase the risk of spreading. RESULTS: Our logistic regression model found the following covariates and their respective risk ratios: time of disease >18.5 months=2.4, retrocollis=1.9, anterocollis=1.8, head tremor=1.6. CONCLUSION: Time of disease >18.5 months, retrocollis, anterocollis and head tremor may predict spreading of dystonic movement to other regions of the body in CD patients.


INTRODUÇÃO: Poucos estudos avaliam preditores clínicos de progressão dos movimentos distônicos, para além da região cervical, em pacientes com distonia cervical (DC) primária. MÉTODO: Avaliamos, retrospectivamente, 73 pacientes com DC primária, que tinham sido submetidos ao tratamento com a toxina botulínica tipo A (BTX-A). Estes pacientes foram divididos em dois grupos de acordo com a progressão ou não da DC para outras áreas do corpo. Aplicamos um modelo de regressão logística binária usando a progressão da distonia como variável dependente com o objetivo de identificar co-variáveis que aumentassem o risco de progressão. RESULTADOS: O modelo de regressão logístico identificou as seguintes co-variáveis como preditoras de progressão e seus respectivos índices de risco: tempo de doença >18,5 meses=2,4, retrocolis=1,9, anterocolis=1,8, tremor cefálico=1,6. CONCLUSÃO: Tempo de doença >18,5 meses, retrocolis, anterocolis, e tremor cefálico podem predizer a progressão do movimento distônico para outras regiões do corpo em pacientes com DC primária.


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Torcicolo/fisiopatologia , Tremor/fisiopatologia , Toxinas Botulínicas Tipo A/uso terapêutico , Progressão da Doença , Fármacos Neuromusculares/uso terapêutico , Estudos Retrospectivos , Torcicolo/complicações , Torcicolo/tratamento farmacológico
20.
Arch. venez. pueric. pediatr ; 72(1): 26-29, ene.-mar. 2009.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-589216

RESUMO

La hipoglicemia es el problema metabólico más común en el neonato, sin embargo, en la gran mayoría de los casos es transitoria, y solo en un pequeño porcentaje se hace refractaria a concentraciones elevadas de glucosa. se describe el caso de un neonato con clínica caracterizada por hipoglicemia desde las primeras horas de vida ameritando aporte de glucosa por vía endovenosa a dosis elevadas. Se inicia una investigación diagnóstica que concluye, al analizar la combinación de síntomas junto a las alteraciones análíticas, error innato del metabolismo tipo déficit parcial de biotinidasa, el cual constituye un trastorno perteneciente al grupo de las acidurias orgánicas, de herencia autosómica recesiva, poco frecuente, que depende de un déficit en la actividad de la enzima biotinidasa. Se evidencia mejoría al iniciar el aporte exógeno de biotina con corrección sostenida de la hipoglicemia.


Hypoglycemia is the most common metabolic problem in the neonate, however, in most cases is transient, and only a small percentage is refractory to high concentrations of glucose. We describe the case of a neonate with clinically characterized by hypoglycemia during the first hours of life merit contribution of glucose by intravenous route at high doses. Begins a diagnostic investigation concludes that, when considering the combination of symptoms with alterations analytical, inborn error of metabolism rate of partial biotinidase deficiency, which is a disorder belonging to the group of organic acidurias, inherited as an autosomal recessive rare that depends on a deficit in the activity of the enzyme biotinidase. improvement is evident when you start providing exogenous biotin with sustained correction of hypoglycemia.


Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Antibacterianos/uso terapêutico , Deficiência de Biotinidase/enzimologia , Deficiência de Biotinidase/metabolismo , Hiperinsulinismo Congênito , Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/etiologia , Cuidado da Criança , Metabolismo/fisiologia , Tremor/etiologia
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