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1.
Rev. cuba. oftalmol ; 32(2): e743, abr.-jun. 2019. graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1093697

RESUMO

RESUMEN Este reporte describe la presentación concomitante de foveosquisis miópica y fibras de mielina en una paciente con miopía elevada. La primera puede ser un hallazgo incidental, pero no infrecuente en pacientes con miopía elevada, y causa pérdida visual central severa. La segunda es infrecuente, y en casos muy raros se presenta asociada a miopía ipsilateral y estrabismo. Ambas entidades deben incluirse en el diagnóstico diferencial de un paciente alto miope con disminución de la visión central. La tomografía de coherencia óptica es el medio auxiliar de elección(AU)


ABSTRACT This case report describes the concomitant presentation of myopic foveoschisis and myelinated retinal nerve fibers in a patient with elevated myopia. The myopic foveoschisis may be an incidental but not uncommon finding in highly myopic eyes, leading to severe central vision loss. Myelinated retinal nerve fibers are infrequent and in rarely cases they are associated with ipsilateral myopia and strabismus. Both entities should be including as differential diagnosis of central vision loss in high myopia, and optic coherence tomography is the leading as auxiliary test(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Retinosquise/diagnóstico por imagem , Tomografia de Coerência Óptica/métodos , Miopia Degenerativa/etiologia , Fibras Nervosas Mielinizadas/patologia
2.
Rev. bras. oftalmol ; 74(4): 241-243, Jul-Aug/2015. graf
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-752078

RESUMO

Relatar o caso de um paciente masculino de 28 anos que foi encaminhado ao Centro de Estudos e Pesquisas Oculistas Associados (RJ) para avaliação de retina e apresentou os achados típicos de retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X: maculopatia cistóide com formação de cistos na fóvea e retinosquise periférica. Foi realizado o manejo conservador, com atenção para as complicações.


Report the case of a male 28 years-old patient, who was referred to Centro de Estudos e Pesquisas Oculistas Associados – RJ, to retina assessment and presented the tipical findings of the X-Linked Juvenile Retinoschisis: A cystoid maculopathy with formation of foveal cysts and schisis of the peripheral retina. It was carried out the conservative management, with attention to the complications.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico , Retinosquise/diagnóstico , Eletrorretinografia , Angiofluoresceinografia , Tomografia de Coerência Óptica
3.
Arq. bras. oftalmol ; 78(1): 50-52, Jan-Feb/2015. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-741159

RESUMO

Retinoschisis is an abnormal separation of the retinal layers and is asymptomatic in most cases. Enlargement of the area of retinoschisis and retinal tear and detachment are possible complications of the disease, and the treatment of retinoschisis is controversial. In this case report, we present a case of retinal detachment associated with senile retinoschisis in which pneumatic retinopexy was chosen as the treatment of choice and was performed successfully in one of the eyes. After a literature review on retinoschisis and pneumatic retinopexy for the treatment of associated retinal detachment, we found only one case that was successfully treated without drainage of subretinal fluid, using air as the filler. However, no previous reports have been found in the literature on the effectiveness of pneumatic retinopexy using C3F8 as the sole treatment for progressive retinal detachment in senile retinoschisis.


Retinosquise significa uma separação anormal das camadas da retina e, na maioria dos casos, é assintomática. Aumento da área de retinosquise, roturas e descolamento de retina são possíveis complicações da doença, sendo seus tratamentos controversos. Nesse relato, apresentamos um caso de descolamento de retina associado à retinosquise senil em que foi optado pela retinopexia pneumática como primeiro tratamento, com sucesso em um dos olhos tratados. Revisada literatura sobre retinosquises e retinopexia pneumática para tratamento de descolamento de retina associado, foi encontrado apenas um caso tratado com sucesso, sem drenagem de líquido sub-retiniano, utilizando-se ar como agente tamponante. Não existem relatos na literatura de retinopexia pneumática efetiva utilizando C3F8 como tratamento único para descolamento de retina progressivo na retinosquise senil.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Fluorcarbonetos/uso terapêutico , Descolamento Retiniano/terapia , Retinosquise/terapia , Progressão da Doença , Seguimentos , Fotocoagulação , Procedimentos Cirúrgicos Oftalmológicos , Descolamento Retiniano/patologia , Retinosquise/patologia , Líquido Sub-Retiniano , Tomografia de Coerência Óptica , Falha de Tratamento
4.
Rev. cuba. oftalmol ; 26(3): 482-499, sep.-dic. 2013.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-706677

RESUMO

Los cambios y las variaciones anatómicas vítreorretinianas predisponen al desprendimiento de retina regmatógeno, por lo que su conocimiento es de vital importancia para el tratamiento adecuado de los pacientes. Por ello se decidió realizar una revisión acerca de los elementos más importantes al respecto, con el objetivo de actualizar los conocimientos existentes sobre el tema. Estos precursores comprenden tres entidades que, por su fisiopatología, pueden estar presentes en la historia natural de esta afección: Desprendimiento de vítreo posterior, degeneraciones periféricas y desgarro de retina (sintomáticos y asintomáticos). Además, algunas situaciones de riesgo como la cirugía de catarata, la capsulotomía posterior con YAG-láser, los traumatismos y la miopía alta pueden favorecer también al desprendimiento de retina. Estos precursores, por lo general, se hacen más evidentes después de los 40 años, sin predilección por sexo o características raciales y están muy relacionadas con cambios vítreos o su licuefacción. El conocimiento básico y actualizado de estas entidades, así como de los factores de riesgo asociados al desprendimiento de retina es importante para el adecuado manejo y el control de las complicaciones. En la revisión se describen con claridad los pilares fundamentales para el diagnóstico y tratamiento de este tipo de situaciones clínicas


The changes and the vitreous retinal anatomical variations predispose to rhegmatogenous detachment of the retina, so knowing them is very important for the adequate treatment of patients. Therefore, it was decided to make a review on the most important elements, with the objective of updating the existing pieces of knowledge on the topic. These precursors include three entities that, because of their physiopathology, can be present in the natural history of this illness: detachment of posterior vitreous, peripheral degeneration and retinal tear (symptomatic and asymptomatic). Additionally, some risk situations such as cataract surgery, posterior capsulotomy with YAG-laser, traumas and high myopia may also favor the retinal detachment. These precursors became more evident after the 40's, without sex or race preferences, and they are closely related to vitreous changes or to their liquefaction. The basic updated knowledge about these illnesses as well as the risk factors associated to the retinal detachment is important to adequate management and control of complications. The review clearly described the fundamental pillars in diagnosis and treatment of this type of clinical situations


Assuntos
Humanos , Descolamento Retiniano/cirurgia , Descolamento do Vítreo/cirurgia , Retinosquise/cirurgia , Cirurgia Vitreorretiniana
5.
Rev. cuba. oftalmol ; 24(1): 170-176, ene.-jun. 2011.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-615624

RESUMO

La retinosquisis es una distrofia vitreorretiniana caracterizada por la separación de las capas de la retina y la formación de quistes intrarretinianos. En la retinosquisis juvenil se describen alteraciones oftalmológicas que la distinguen de la retinosquisis adquirida. Con el objetivo de describir las características clínicas de un caso atípico de retinosquisis juvenil se realizó el estudio de un paciente varón de 8 años de edad, quien acudió a consulta por disminución de la visión y la posibilidad de ayuda óptica. Al examen del fondo de ojo se visualizó una esquisis a nivel macular y periférica con edema de ambas máculas. El electrorretinograma presentó una disminución en la amplitud de la onda b. La tomografía de coherencia óptica reveló la separación de la retina interna a nivel de la capa de fibras nerviosas y el edema macular quístico. El tratamiento realizado fue la corrección y la ayuda ópticas para la visión cercana. Se concluye que se trata de una enfermedad infrecuente y, a su vez, de un caso atípico donde se imbricaron diversos signos que orientaban hacia las dos formas clínicas de la enfermedad, pero independientemente de que aparezcan características de retinosquisis adquirida en un paciente joven, el tratamiento de rehabilitación visual con ayuda óptica sigue siendo el más indicado para lograr una mayor calidad visual


The retinoschisis is a vitreoretinal dystrophy characterized by the separation of the retina layers and the formation of intraretinal cysts, In juvenile retinoschisis are described ophthalmologic alterations distinguished of the acquired retinoschisis. The objective of present paper was to conduct a study to describe the clinical features of an atypical case of juvenile retinoschisis of a male patient aged 8 who came to consultation due to a decrease of vision and the possibility of optical help. At eye examination it was visualized a schisis at macular level and peripheral with edema ob both maculae. The electroretinogram showed a decrease in the b-wave amplitude. The tomography of optical coherence demonstrated the separation of the internal retina at level of the nervous fibers and the cystic macular edema. Treatment consisted of correction and optical help to the close vision. We conclude that it is a uncommon disease and at the same time, of a atypical case where are overlapped different signs directed towards the two clinical ways of the disease, but independently that appear characteristics of acquired retinoschisis in a young patient, the treatment of visual rehabilitation with optical help remains the more prescribed to achieve a great visual quality


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Óculos , Retinosquise/reabilitação , Tomografia de Coerência Óptica/métodos , Visão Ocular/fisiologia , Relatos de Casos
6.
Rev. bras. oftalmol ; 69(2): 129-131, Mar.-Apr. 2010. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-549900

RESUMO

A retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X é uma degeneração vítreorretiniana hereditária e recessiva. Sua manifestação ocular é a maculopatia cística bilateral e a delaminação das camadas de fibras nervosas da retina. Nenhuma intervenção terapêutica se mostrou eficiente para estabilizar a acuidade visual nestes pacientes. O artigo relata o caso clínico de um paciente portador de retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X, que foi tratado com o uso tópico da dorzolamida, um colírio inibidor da anidrase carbônica.


X-linked juvenile retinoschisis is a hereditary and recessive vitreous-retinal disease. The main ophthamic manifestation is the bilateral macular cystic-like stellate maculopathy and splitting of the retina between the nerve fiber and ganglion cell layers. There were no treatments with efficacy in order to estabilize the visual acuity in the affected patients. This article presents a clinical case of a patient with a bilateral X- linked juvenil retinoschisis who was treated by the use of topical dorzolamide, a carbonic anhydrase inhibitor.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Acuidade Visual/fisiologia , Edema Macular/tratamento farmacológico , Retinosquise/tratamento farmacológico , Sulfonamidas/uso terapêutico
7.
Arq. bras. oftalmol ; 71(6): 878-880, nov.-dez. 2008. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-503459

RESUMO

Apresentação de caso clínico de paciente de 30 anos com quadro de baixa acuidade visual progressiva há 8 anos, sem diagnóstico conclusivo. Após exame oftalmológico completo, realizado na unidade de urgência oftalmológica da Clínica de Olhos da Santa Casa de Belo Horizonte, foi observado alteração macular em ambos os olhos com aspecto cistóide "em roda de carroça". A ausência de extravasamentos de contraste à angiofluoresceinografia e a presença de cistos e aumento da espessura foveal demonstrados pela tomografia de coerência óptica sugeriram tratar-se de retinosquise juvenil que pôde ser confirmada com o eletrorretinograma.


We report a 30-year-old patient presenting a non-conclusive diagnosis of low progressive visual acuity for 8 years. A cystoid maculopathy (stellate striation) was observed in both eyes after a complete ophthalmologic examination performed in the emergency ward at the Clínica de Olhos da Sanata Casa de Belo Horizonte. The absence of contrast leakage in the foveal region identified by fluorescein angiography and the presence of cysts and increase of foveal thickness in optical coherence tomography suggested juvenile retinoschisis which could be confirmed through electroretinogram.


Assuntos
Adulto , Humanos , Masculino , Retinosquise/patologia , Diagnóstico Diferencial , Eletrorretinografia , Edema Macular/diagnóstico
8.
Arq. bras. oftalmol ; 71(2): 286-290, mar.-abr. 2008. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-483044

RESUMO

X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) is a recessively inherited vitreoretinal degeneration characterized by macular pathology and splitting of the neuroretinal layers that is associated with alterations in the XLRS1 gene. There have been no therapeutic interventions known to be effective for patients with X-linked juvenile retinoschisis, but some studies are trying to determine the importance of dorzolamide for the treatment of foveal lesions in this disease. The authors, using optical coherence tomography, describe findings in a patient with X-linked juvenile retinoschisis, before and after a topical use of dorzolamide. Besides the improvement in his visual acuity, further studies are required to elucidate the real prevalence of nonresponse to dorzolamide and the frequency with which there may be a recurrence of foveal cystic changes during continued treatment.


A retinosquise juvenil ligada ao X (XLRS) é uma degeneração vítreo-retiniana hereditária e recessiva caracterizada por lesão macular e delaminação das camadas de fibras nervosas da retina, que está associada com alterações no gene XLRS1. Nenhuma intervenção terapêutica tem se mostrado efetiva em pacientes com retinosquise juvenil ligada ao X, mas alguns estudos estão tentando determinar a importância da dorzola mida no tratamento das lesões foveais desta doença. Os autores, usando a tomografia de coerência óptica, descrevem os achados em um paciente com retinosquise juvenil ligada ao X, antes e após o uso de dorzolamida tópica. Apesar da melhora na acuidade visual do paciente estudado, outros estudos são necessários para uma melhor elucidação da real prevalência dos pacientes não responsivos ao tratamento com dorzolamida, bem com a recorrência das lesões císticas a longo prazo.


Assuntos
Criança , Humanos , Masculino , Anti-Hipertensivos/administração & dosagem , Retinosquise/tratamento farmacológico , Sulfonamidas/administração & dosagem , Tiofenos/administração & dosagem , Administração Tópica , Retinosquise , Fatores de Tempo
9.
Cir. & cir ; 76(1): 13-21, ene.-feb. 2008. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-568185

RESUMO

BACKGROUND: We undertook this study to demonstrate the incidence of vitreoretinal dystrophies in a Mexican population. METHODS: This was a retrospective, observational, descriptive, transverse study. We analyzed the files of patients treated at the Retina Department of a medical center for state employees (ISSSTE) from January 1991 to December 2006 to obtain the incidence of vitreoretinal dystrophies. RESULTS: We studied 36,300 patient files. We found an incidence of 0.008% for familial exudative vitreoretinal dystrophy, 0.008% for X-linked juvenile retinoschisis, 0.005% for Wagner disease and 0.005% for Goldmann-Favre disease. We present here a representative case of each type of dystrophy. CONCLUSIONS: Vitreoretinal dystrophies are uncommon diseases and are difficult to diagnose. Even though their incidence is low, the poor evolution to blindness requires identification of early signs in order to offer timely and opportune treatment.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Adulto , Degeneração Retiniana/epidemiologia , Progressão da Doença , Estudos Transversais , Cegueira/etiologia , Cegueira/prevenção & controle , Corpo Vítreo/patologia , Técnicas de Diagnóstico Oftalmológico , Degeneração Retiniana/diagnóstico , Degeneração Retiniana/cirurgia , Descolamento Retiniano/etiologia , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/epidemiologia , Diagnóstico Precoce , Incidência , México/epidemiologia , Estudos Retrospectivos , Retinosquise/diagnóstico , Retinosquise/epidemiologia , Retinosquise/genética , Vasos Retinianos/patologia
10.
Arch. chil. oftalmol ; 58(1/2): 115-120, 2001. ilus, tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-388208

RESUMO

Objetivo: Identificar las mutaciones en los pacientes con Retinosquisis Juvenil li-gada al sexo y correlacionarlas con los fenotipos clínicos. Material y Métodos: Los exones del gen XLRS (X-linked Retinoschisis)-1 fueron amplificados por el método PC usando los partidores diseñados para flanquear los intrones. El análisis mutacional fue realizado por medio del Secuenciador directo. Resultados: Las mutaciones fueron identificadas en 12 pacientes de 10 familias. Detectamos 14 portadoras. Todos los afectados fueron sintomáticos antes de los 8 años de edad. Todos revelaron esquisis foveal, y 10 de los 12 pacientes esquisis periférica. Cinco mutaciones se asociaron a hemovítrea y otras 2 a desprendimiento de retina. Todas las mutaciones fueron las transiciones con sentido equivocado, excepto una, y todas fueron localizadas dentro del dominio de "discoidin", proteína implicada en la interacción y adhesión celular. Encontramos 2 mutaciones nuevas. El análisis de DNA permitió identificar una portadora previo al desarrollo de cambios electrorretinográficos. Conclusiones: Nuestros datos sugieren que las mutaciones del gen XLRS-1 causan la Retinosquisis Juvenil. Una variedad de mutación dentro del gen XLRS-1 fue descrita y correlacionada con los fenotipos clínicos


Assuntos
Humanos , Criança , Mutação , Retinosquise/diagnóstico , Retinosquise/genética , Éxons , Fenótipo
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