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1.
Acta bioquím. clín. latinoam ; 48(1): 0-0, mar. 2014. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-734218

RESUMO

La cistinuria es un error innato del metabolismo ocasionado por un defecto en el transporte renal de arginina, ornitina, lisina y cistina. La acumulación de este último aminoácido de baja solubilidad ocasiona episodios de urolitiasis característicos de la enfermedad. En el presente estudio se estandarizó un método espectrofotométrico confiable y de fácil ejecución para la determinación cuantitativa de cistina en orina espontánea. Se realizó el análisis en 184 muestras, correspondientes a 104 controles y 80 pacientes con urolitiasis. Con el objeto de validar el método y posteriormente establecer un rango de excreción normal en la población colombiana se evaluaron los siguientes parámetros: exactitud, precisión, linealidad y límite de detección. La técnica mostró coeficientes de variación intra e inter ensayos inferiores al 10% y una excelente linealidad, con un coeficiente r² entre concentraciones conocidas de cistina y absorbancia generada por el método de 0,998. Usando esta técnica se encontró un valor normal de excreción de 1,35 a 110,11 mg cistina/g creatinina. En cinco pacientes, de los 80 con nefrolitiasis, se hallaron valores elevados de cistina, compatibles con cistinuria. El método utilizado puede implementarse en cualquier laboratorio clínico para confirmar el diagnóstico de cistinuria e iniciar un tratamiento oportuno.


Cystinuria is an inborn error of metabolism, caused by a defect in renal tubular transport of the following aminoacids: arginine, ornithine, lysine and cystine. Accumulation of the latter poorly soluble aminoacid leads to the development of kidney stones, characteristic of the disease. In this study, an easy and dependable spectrophotometric method for the quantitative determination of urinary cystine was standardized. The analysis was performed on 184 samples from 104 controls and 80 patients with kidney stones. In order to validate the method and later establish a range of normal urinary cystine excretion in the Colombian population, the following parameters were evaluated: Accuracy, precision, linearity and lower limit of detection. The technique showed intra and intei assay coefficients of variation below 10%, and excellent linearity, with an R square (r²) coefficient between known cystine concentrations and absorbance generated by the method at 0.998. Using this technique, a normal urinary cystine excretion range of 1.35-110.11 mg cystine/g creatinine was found. Among the 80 patients with kidney stones, elevated urinary cystine levels were found in 5 of them, compatible with the presence of cystinuria. This method can be implemented in any clinical laboratory to confirm the diagnosis of cystinuria and provide opportune treatment.


A cistinúria é um erro inato do metabolismo, causado por um defeito no transporte tubular renal de ar-ginina, ornitina, lisina e cistina. A acumulagáo deste último aminoácido, pouco solúvel, provoca episodios de urolitíase, característicos da doenga. No presente estudo, foi padronizado um método espectrofotomé-trico confiável e de fácil execugáo para a determinagáo quantitativa de cistina em urina espontánea. A análise foi realizada em 184 amostras de 104 controles e 80 pacientes com urolitíase. A fim de validar o método e, posteriormente, estabelecer um intervalo de excregao normal na populagao colombiana, foram avaliados os seguintes parámetros: exatidáo, precisáo, linearidade e limite inferior de detecgáo. O método mostrou coeficientes de variagáo intra e inter ensaios inferiores a 10%, e excelente linearidade, com um coeficiente R quadrado (r²) entre concentragoes conhecidas de cistina e absorváncia gerada pelo método de 0,998. Com esta técnica, foi encontrado um valor normal de excregáo de 1,35-110,11 mg cistina/g de creatinina. Entre os 80 pacientes com urolitíase, foram encontrados níveis elevados de cistina em cinco deles, compatíveis com a presenga de cistinúria. Este método pode ser implementado em qualquer laboratorio clínico para confirmar o diagnóstico de cistinúria e proporcionar um tratamento oportuno.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Cromatografia/métodos , Cistina/análise , Cistinúria , Cistinúria/diagnóstico , Metabolismo , Aminoacidúrias Renais/urina , Urolitíase , Cistinúria/complicações , Estudos de Avaliação como Assunto , Estudos de Avaliação como Assunto , Valores de Referência , Coleta de Urina , Urolitíase/diagnóstico , Estudo de Validação
2.
Acta bioquím. clín. latinoam ; 25(1): 33-43, mar. 1991. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-100837

RESUMO

El estudio de las alteraciones del metabolismo de los aminoacidos urinarios ha motivado el desarrollo de dos tecnicas simples, rapidas y economicas, para el uso en Quimica clinica. Se describe la celda electroforetica disenada, asi como todas las operaciones requeridas para lograr dicho objetivo (tratamiento de los soportes usados y de las muestras, buffers, condiciones de corrida, distintos metodos y reactivos de revelado, desintometria). Se comparan los resultados obtenidos para los soportes empleados, papel y acetato de celulosa gelatinizado, usando para ambos igual sistema de refrigeracion y los resultados obtenidos en comparacion con otra forma de enfriamiento del sistema, utilizada previamente. Tambien se discute la aplicacion de mayores voltajes y la importancia de la estandarizacion en la coloracion. Trabajando con acetato de celulosa gelatinizado se pueden valorar por densitometria las corridas, lo cual brinda una util herramienta a los laboratorios clinicos


Assuntos
Recém-Nascido , Humanos , Aminoácidos/urina , Eletroforese em Acetato de Celulose , Eletroforese em Papel , Aminoácidos/análise , Densitometria , Aminoacidúrias Renais/diagnóstico
3.
Arq. neuropsiquiatr ; 44(3): 289-92, set. 1986. tab, ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-35676

RESUMO

Apresentamos um caso de síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, caracterizado pela presença de hipogonadismo, aparência facial grotesca, microcefalia, orelhas grandes, obesidade e convulsöes. Além desses achados, comuns aos demais casos descritos na literatura, o paciente apresentava hiperglicemia e aminoacidúria. Assim, concluímos que a presença dessas alteraçöes e a má evoluçäo do caso, com morte ainda no primeiro ano de vida, contribuem para ampliar o espectro fenotípico da síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann


Assuntos
Lactente , Humanos , Masculino , Epilepsia/genética , Genitália Masculina/anormalidades , Deficiência Intelectual/genética , Obesidade/genética , Hiperglicemia , Microcefalia/genética , Aminoacidúrias Renais , Síndrome
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