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2.
Braz. j. oral sci ; 12(3): 153-157, July-Sept. 2013.
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-701298

RESUMO

AIM: To evaluate the manifestations of sickle cell disease on the orofacial complex through a review of current literature concerning prevalence of dental caries, periodontal disease, temporomandibular joint disorders and radiographic alterations of maxillofacial bones. METHODS: Full-text papers retrieved from MEDLINE and LILACS electronic databases were critically reviewed. RESULTS: Alterations of maxillofacial bones are well documented in the literature, but studies reporting caries, periodontal condition and temporomandibular joint alterations in are scarce and inconclusive. CONCLUSION: Further well-designed epidemiological studies are needed to indicate the real impact of this disease on the stomatognathic health, collaborating to improve public health policies.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Anemia Falciforme/diagnóstico , Cárie Dentária/epidemiologia , Doença da Hemoglobina C , Doenças Periodontais , Radiografia
4.
Rev. biol. trop ; 56(3): 995-1001, sep. 2008. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-637841

RESUMO

Abnormal haemoglobins in the newborn human population of Costa Rica. Hemoglobinopathies are hereditary autosomic recessive diseases. A total of 70 943 samples of whole blood collected by heel prick in filter paper (S&S 903) from throughout Costa Rica (October 2005-October 2006) were analyzed to detect variants of hemoglobin by the iso-electric focusing technique. Eight hundred ninety one cases presented some variant, for a frecuency of 1/79. Five cases are homozygous for hemoglobin S (sickle cell disease) and one shows the double heterozygous genotype SC. in this study the S and C variants of hemoglobin, although with some local differences, are widespread all over the country. Thus, the prevention of new cases is important through the testing of hemoglobin in the Costa Rican National Newborn Screening Program, together with a interdisciplinary National Program of Education for the disease and carrier status (AS/AC) for patients, families and medicar personnel. This is the basis for proper genetic counseling, to improve treatment and to reduce morbi-mortality. Rev. Biol. Trop. 56 (3): 995-1001. Epub 2008 September 30.


Se han analizado un total de 70 943 muestras de sangre total en papel filtro S&S 903 de neonatos de Costa Rica (octubre 2005 a Octubre 2006) con el fin de detectar variantes de hemoglobina mediante la técnica de isoelectroenfoque. Se detectaron 891 casos con alguna variante para una frecuencia de 1/79. Se clasifican 5 casos homocigotos para hemoglobina S (anemia drepanocítica o anemia falciforme) y un caso doble heterocigoto para SC. En este estudio se demuestra que las variantes fenotípicas de hemoglobina S como la C, se encuentran distribuidas por todo el país con algunas diferencias locales, razón por la cual es importante que la prevención de nuevos casos se realicé a través de nuestro Programa Nacional de Tamizaje de Hemoglobinas junto con un Programa Nacional interdisciplinario de Educación para el portador del rasgo (AS/AC) como, para el enfermo y su familia; al igual que la instauración de programas dirigidos a médicos generales y enfermeras en todas las regiones de salud del país, para asegurar consejo genético a portadores y enfermos, y a la vez, mejorar los sistemas de tratamiento a los pacientes para reducir la morbi -mortalidad.


Assuntos
Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Anemia Falciforme/diagnóstico , Programas Nacionais de Saúde , Triagem Neonatal , Anemia Falciforme/epidemiologia , Costa Rica/epidemiologia , Genótipo , Doença da Hemoglobina C/diagnóstico , Doença da Hemoglobina C/epidemiologia , Incidência , Fenótipo
5.
Rev. bras. hematol. hemoter ; 28(4): 284-287, out.-dez. 2006. graf, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-456239

RESUMO

As hemoglobinopatias, distúrbios geneticamente determinados da hemoglobina (Hb) humana, estão presentes com freqüência elevada em várias partes do mundo, sendo que no Brasil as Hb anormais S e C são as mais prevalentes. Com o objetivo de identificar a presença de portadores saudáveis de genes para hemoglobinopatias entre doadores de sangue do Centro de Hemoterapia do Estado de Sergipe (Hemose), foram analisadas 1.345 amostras de doadores de sangue. Em todas as amostras foram realizados eritrograma automatizado e eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose utilizando-se tampão Tris-EDTA-Borato pH 8,6. As amostras que apresentaram hemoglobinas anormais foram submetidas a teste de falcização, teste de solubilidade e Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC). Foram identificadas 76 amostras com hemoglobinas anormais (5,6 por cento), das quais 55 (4,1 por cento) com traço falciforme (Hb AS), 19 (1,4 por cento) com Hb AC, uma com Hb AD e outra sugestiva de beta-talassemia. Os resultados encontrados demonstram a necessidade de implantação da triagem para hemoglobinopatias entre doadores de sangue, pois desta maneira o receptor de sangue é beneficiado com produto de melhor qualidade, e o doador com a identificação de uma alteração genética que pode vir a se manifestar em seus descendentes.


Hemoglobinopathies are genetically determined disorders that present in significant high frequencies in certain parts of the world. Despite of the existence of hundreds of known hereditary hemoglobinopathies, Brazilian studies have demonstrated that abnormal hemoglobins S and C are the most prevalent. With the objective of identifying the profile of hemoglobinopathies of blood donors at the Hemotherapy Center in the State of Sergipe (Hemose), 1345 samples of blood were analyzed. Initially automatic blood testing and electrophoreses in cellulose acetate using a Tris-EDTA-Borate buffer at pH 8.6 were carried out for all samples. Samples that presented with abnormal hemoglobins were submitted to testing for the sickle cell trait, solubility test and by High Performance Liquid Chromatography. Seventy-six samples (5.6 percent) with abnormal hemoglobins were identified, 55 (4.1 percent) of which had the sickle cell trait (Hb AS), 19 (1.4 percent) had Hb AC, 1 (0.1 percent) had Hb AD and 1 (0.1 percent) was suggestive for beta- thalassaemia. The results demonstrate a necessity for the implantation of screening of hemoglobinopathies in blood donors, so that blood recipients benefit from good quality blood and donors from the diagnoses of genetic alterations that may be prevented in descendants.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Doadores de Sangue , Doença da Hemoglobina C , Hemoglobina Falciforme , Hemoglobinopatias , Traço Falciforme , Transfusão de Sangue/normas
6.
Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo ; 13(4): 404-408, jul.-ago. 2003.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-394946

RESUMO

A anemia está freqüentemente associada à insuficiência cardíaca congestiva. Sua presença determina piora dos sintomas e das funções cardíaca e renal, além do aumento da mortalidade. Este artigo apresenta uma revisão dos principais fatores causadores da anemia associada à insuficiência cardíaca e também discute as alterações da anemia crônica comparada a formas mais graves, como a anemia falciforme.


Assuntos
Humanos , Anemia/etiologia , Anemia/fisiopatologia , Doença da Hemoglobina C , Insuficiência Cardíaca , Estudos Prospectivos
7.
J. bras. med ; 83(3): 24-30, set. 2002.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-322001

RESUMO

Os autores enfocam os aspectos fisiológicos e fisiopatológicos do eritrócito que se relacionam com a malária. Esta revisäo visa compreender a açäo seletiva da malária sobre as doenças hereditárias do glóbulo vermelho (anemia falciforme e hemoglobinopatias associadas, talassemias, deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, ovalocitose hereditária) e do sistema Duffy, focalizando a discussäo nos aspectos associados ao ciclo evolutivo do parasita no inseto e no homem. Descrevem a fisiopatologia da deficiência de G6PD, talassemias, hemoglobinopatias C e E ovalocitose, sistema Duffy e as inter-relações com a malária


Assuntos
Humanos , Doenças Hematológicas/genética , Eritrócitos , Hemoglobinopatias , Malária , Talassemia alfa , Anemia Falciforme , Doença da Hemoglobina C/etiologia , Glucose-6-Fosfato
8.
Cad. saúde pública ; 18(3): 833-841, maio-jun. 2002.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-330924

RESUMO

This study was conducted to establish the frequency of hemoglobinopathies among newborns undergoing screening tests for metabolic diseases at the University Hospital (Hospital de ClÝnicas) in Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil. Testing for abnormal hemoglobins was performed by isoelectric focusing electrophoresis on agarose gel with blood obtained by heel stick and applied to filter paper. For confirmatory testing of abnormal neonatal screening, a venopuncture blood sample was obtained from the infant and parents and then submitted to hemoglobin electrophoresis on cellulose acetate at pH 8.6 and citrate agar at pH 6.2. A total of 1,615 subjects were studied: 20 samples showed the Hb S pattern and six samples showed Hb C. Thus, frequency of the sickle cell gene was 1.2 and that of the Hb C gene was 0.4, regardless of race or origin. These data suggest that the inclusion of universal neonatal screening for hemoglobinopathies in the ongoing projects for the detection of phenylketonuria and congenital hypothyroidism has many advantages and should be considered in health programs.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Anemia Falciforme , Doença da Hemoglobina C/epidemiologia , Triagem Neonatal , Anemia Falciforme , Peso ao Nascer , Brasil , Distribuição de Qui-Quadrado , Doença da Hemoglobina C/diagnóstico , Focalização Isoelétrica , Projetos Piloto , Prevalência
9.
Rev. Inst. Med. Trop. Säo Paulo ; 41(4): 235-8, July-Aug. 1999.
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-246832

RESUMO

We studied 12 Hb C carriers: 4 homozygotic Hb CC and 8 heterozygotic. We observed the presence of free crystals in the peripheral blood of the homozygotes but in none of the heterozygotes. However, after incubation with 3 percent NaCl we were able to detect crystals in the heterozygotes (Hb AC and Hb SC), and in the homozygotes (Hb CC). In patient 04 (P04) less crystals formation occurred due to inhibition of the process by the presence of elevated levels of Hb F (12.2 percent). All the homozygotic patients had a splenomegaly of 3 to 6 fingerbreadths.We believe that the spleen wears off with time, thus allowing the passage of crystals to the peripheral blood. This finding might be associated with splenic insufficiency without a reduction of its dimensions. Finally, the finding of crystals in the peripheral blood permitted the diagnosis of Hb C obviating the need for electrophoresis


Assuntos
Humanos , Doença da Hemoglobina C/diagnóstico , Hemoglobina C/química , Esplenomegalia/sangue , Cristalização , Eletroforese em Gel de Ágar , Homozigoto , Baço/fisiopatologia
10.
Rev. saúde pública ; 30(2): 187-95, abr. 1996. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-168605

RESUMO

Foram testadas a viabilidade e a eficiência de um programa comunitário de investigaçäo em hemoglobinopatias, focalizando estudantes de primeiro e segundo graus, de Bragança Paulista, Estado de Säo Paulo, (Brasil). A triagem das hemoglobinopatias foi oferecida em caráter opcional, sendo realizada pela eletroforese de hemoglobinas e exames hematológicos complementares. Em um período de 24 meses foram examinadas 1.,118 estudantes e 53 parentes dos mesmos, em um total de 1.171 pessoas. Foram diagnosticados 47 indivíduos com alteraçöes hereditárias da hemoglobina (4,0 por cento da amostra examinada). A comunidade de estudantes mostrou razoável receptividade ao programa, com índice geral de aceitaçäo à realizaçäo dos exames laboratoriais de 55,4 por cento. A investigaçäo despertou o interesse da comunidade, levando à implantaçäo de um serviço especializado de diagnóstico, orientaçäo e tratamento de hemoglobinopatias hereditárias na cidade onde a pesquisa foi realizada


Assuntos
Gravidez , Criança , Humanos , Masculino , Feminino , Anemia Falciforme , Avaliação de Programas e Projetos de Saúde , Doença da Hemoglobina C/epidemiologia , Hemoglobinopatias/epidemiologia , Talassemia/epidemiologia , Aconselhamento Genético , Planejamento em Saúde , Hemoglobinopatias/prevenção & controle , Inquéritos e Questionários , Estudantes
11.
Biomédica (Bogotá) ; 15(1): 5-9, mar. 1995. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-221286

RESUMO

Se realizó un estudio destinado a determinar la frecuencia de hemoglobinopatías en las islas caribeñas de San Andrés y Providencia, en 544 individuos: 443 de San Andrés y 101 de Providencia. La frecuencia en San Andrés fue del 12,8 por ciento y en Providencia 20,8 por ciento; las hemoglobinopatías más frecuentes fueron: el rasgo falciforme, la hemoglobina C y la beta-talasemia. Los datos indican, que las hemoglobinopatías en esta región del país como problema de salud pública, tienen importancia y nos dan información sobre el origen geográfico de la población


Assuntos
Humanos , Hemoglobinopatias/epidemiologia , Anemia Falciforme/epidemiologia , Colômbia/epidemiologia , Doença da Hemoglobina C/epidemiologia , Talassemia/epidemiologia
12.
Rev. bras. genét ; 17(4): 435-8, dez. 1994. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-164716

RESUMO

The efficiency and viability of a hemoglobinopathy program was investigated. The program was offered on a voluntary basis to a Brazilian community (Araras, SP) and started with the blood analyses of pregnant women. A total of 2209 pregnant women were screened in the first 39 months and 80 heterozygotes were diagnosed (52 AS, 19 AT and 9 AC). Another 1003 persons related to these heterozygotes were examined and a total of 432 heterozygotes were diagnosed (241 AS, 140 AT and 51 AC), added to 13 patients with chronic hemolytic anemia (8 SS, 3 SC, 1 TT and 1 CC) and 16 risk couples, made up of two heterozygotes. The examination percentages of pregnant women (100 per cent), newly born children (75 per cent), other children (97 per cent), husbands (56 per cent ) and other relatives (64 per cent) showed the high rate of acceptance of the program in the community. Genetic counselling was accepted by 60 per cent of the heterozygotes over 15 years of age.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Aconselhamento Genético , Planos e Programas de Saúde , Hemoglobina C/análise , Hemoglobina Falciforme/análise , Hemoglobinopatias/sangue , Heterozigoto , Anemia Falciforme/sangue , Talassemia beta/sangue , Brasil , Doença Crônica , Doença da Hemoglobina C/sangue , Diagnóstico Pré-Natal , Amostragem Aleatória Simples
14.
Rev. paul. med ; 104(6): 300-4, nov.-dez. 1986. tab, ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-41116

RESUMO

Uma revisäo dos dados sobre hemoglobinopatias no Brasil revela que os distúrbios mais freqüentes säo representados por HbS, HbC e ß-talassemia. Os dois primeiros säo de origem africana enquanto que o último foi introduzido predominantemente por imigrantes italianos. A grande variabilidade de manifestaçöes clínicas reflete a heterogeneidade destas doenças em nível genético e molecular. Além das formas homozigóticas, representadas pela anemia falciforme, talassemia maior e talassemia intermediária, a miscigenaçäo determina o aparecimento de heterozigotos compostos, dos quais os mais freqüentes säo os pacientes com HbS/HbC e aqueles com Hbs/ ß-talassemia ou síndrome de Silvestroni-Bianco. A ocorrência de alfa-talassemia é confirmada pelo achado de Hb Bart's no período perinatal e pela descriçäo de famílias com doenças por HbH, uma forma moderadamente grave de alfa-talassemia


Assuntos
Humanos , Hemoglobinopatias/genética , Anemia Falciforme/genética , Brasil , Doença da Hemoglobina C/genética , Triagem de Portadores Genéticos , Talassemia/genética
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