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1.
Arch. méd. Camaguey ; 15(5)nov. 2011. graf, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-615959

RESUMO

En la actualidad, a pesar de contar con herramientas diagnósticas moleculares, el cariotipo en sangre periférica es la primera línea de estudio para detectar problemas cromosómicos en la pareja infértil. Objetivo: describir los resultados del diagnóstico citogenético postnatal, realizado a pacientes con trastornos de la fertilidad en los que se sospecha la presencia de una cromosomopatía como causa de los mismos. Método: se realizó una investigación descriptiva y retrospectiva a partir de los resultados del diagnóstico cromosómico en sangre periférica y los motivos de indicación para el mismo. El universo estuvo constituido por doscientos ochenta y siete pacientes remitidos al Laboratorio de Citogenética del Centro Provincial de Genética Médica, entre los años 1987 y 2009. Los datos primarios se obtuvieron de los registros del Laboratorio de Citogenética y fueron vertidos en un modelo de recolección, procesados estadísticamente y mostrados en gráficos y tablas de distribución de frecuencias. Resultados: se describen 91 cromosomopatías, en sujetos mayormente femeninos (fenotípica y cromosómicamente). Entre ellas el síndrome Turner y sus variantes fue el más representado. Los trastornos reproductivos y la confirmación o exclusión de síndromes genéticos fueron los motivos de indicación más frecuentes para el examen citogenético. Conclusiones: el diagnóstico cromosómico constituye una importante herramienta para la detección de anomalías cromosómicas involucradas en los trastornos de la fertilidad.


Nowadays, in spite of the development of molecular diagnostic tools, the karyotype in peripheral blood is the first line of study to detect chromosomal abnormalities in the unfertile couple. Objective: to describe the results of postnatal cytogenetic diagnoses performed on patients with fertility disorders when the presence of a chromosomopathy is suspected to be the cause. Method: a retrospective and descriptive research was performed from the results of chromosomal studies in peripheral blood and the indications of those studies. The studied universe included two hundred and eighty-seven patients referred to the Cytogenetics Laboratory of the Provincial Center of Medical Genetics, from 1987 to 2009. The obtained data were processed, analyzed and displayed in charts and tables of frequencies’ distribution. Results: ninety-one chromosomopathies are described, mainly in female subjects (phenotypically and chromosomally). Turner´s syndrome and its variants were the most represented. The reproductive disorders and the confirmation or exclusion of genetic syndromes were the most frequent indication of a cytogenetic study. Conclusions: chromosomal diagnosis constitutes an important tool for the detection of chromosomal anomalies involved in fertility disorders.


Assuntos
Humanos , Feminino , Análise Citogenética , Infertilidade Feminina , Conhecimento , Transtornos dos Cromossomos Sexuais/diagnóstico
2.
Arch. argent. pediatr ; 108(4): e88-e91, ago. 2010. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-558983

RESUMO

El síndrome 47, XXX se debe a un cromosoma extra del par sexual; su incidencia es de 1 en 1000 recién nacidas vivas. Sin embargo, este síndrome no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia. Muchas de estas pacientes son diagnosticadas durante la edad adulta por falla ovárica precoz o esterilidad, debido a la falta de características clínicas específicas .Este trabajo describe cuatro casos de pacientes 47, XXX y su variabilidad fenotípica.


The 47, XXX karyotype has a frequency of 1 in 1000 female newborns. However, this karyotype is not usually suspected at birth or childhood. These patients are usually diagnosed duringadulthood when they develop premature ovarian failure or infertility, because the early phenotype doesn't have anyspecific features. The study describes four cases and the clinical variability of the 47, XXX karyotype.


Assuntos
Humanos , Feminino , Aneuploidia , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X , Fenótipo , Transtornos dos Cromossomos Sexuais
3.
Med. leg. Costa Rica ; 26(2): 73-78, sep. 2009.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-637483

RESUMO

El quimerismo genético un concepto no bien esclarecido en la comunidad científica, aún confundido con mosaicismo. En la presente revisión pretendemos definirlo con un enfoque legal y ejemplificarlo con una serie de casos descritos en la literatura médica, los cuales nos orientan a la diferencia clara entre mosaicismo y quimerismo. Dentro de esta serie separamos los casos que se relacionan con hermafroditismo y los no relacionados. Además, hacemos referencia a un nuevo concepto que genera polémica en la investigación, el microquimerismo, relacionado con transfusiones sanguíneas, transplantes y la génesis de las enfermedades autoinmunes.


Genetic chimerism is a not well defined concept among the scientific community; it is still confused with mosaicism. In the following review we intend to define the concept with a legal point of view and exemplify it with a series of cases described in medical texts. The cases lead us to find the clear difference between mosaicism and chimerism. Contained in these series of cases we have separated the ones related with hemaphroditism from the ones that are not related. We also make reference to a new concept that generates controversy in the investigation; microchimerism, which is related with blood transfusions, transplants and genesis of autoimmune diseases..


Assuntos
Humanos , Transtornos do Desenvolvimento Sexual , Transtornos dos Cromossomos Sexuais/patologia , Quimerismo , Jurisprudência , Mosaicismo , Costa Rica , Medicina Legal
4.
Rev. cuba. pediatr ; 79(3)jul.-sep. 2007. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-489382

RESUMO

Los trastornos de la diferenciación sexual constituyen un grupo complejo de entidades y síndromes. El término estados intersexuales hace referencia a aquellos recién nacidos que presentan genitales ambiguos, esto es, sin evidencia clara sobre sexo asignable. Su frecuencia en nuestro medio es relativamente escasa. Se presenta el caso de un recién nacido en el que, en el examen físico, presenta micropenisomía y escroto bífido. La fusión labioescrotal está alterada con rodetes separados que semejan labios mayores y una estructura que remeda un introito vaginal. En el estudio ultrasonográfico se descartó la presencia de útero y ovarios y se constató la presencia de testículos en canal inguinal. La cromatina sexual de células en interfase de la mucosa oral reveló la presencia de 0 de cuerpo Barr y el estudio cromosómico mostró un cariotipo masculino normal (46, XY), por lo que se interpreta el caso como un pseudohermafroditismo masculino. Se realiza una revisión de los trastornos de la diferenciación sexual.


Sexual differentiation disorders constitute a group of complex syndromes and entities. The term intersexual states makes reference to those newborns that present with ambiguos genitalia, that is, without any clear evidence of defined sex. Intersexuality may be classified as masculine and femenine pseudohermaphroditism and true hermaphroditism, which is caused by incomplete sexual differentiation in the male or virilization in the female. This disorder is relatively rare in our context, though knowledge increases more and more about it thanks to the development of molecular biology and the discovered involvement of genes in the normal sexual differentiation process. This article presented the case of a newborn whose dysmorphological exam at birth indicated positive findings in external genitalia such as micropenis and bifid scrotum. Labioscrotal fusion was upset with separated folds resembling labia majoris and a structure that seemed to be vaginal introitus. The ultrasonographic study eliminated the possibility of uterus and ovaria and showed the presence of testis in the inguinal canal. Sexual chromatin in interphase cells of the oral mucosa indicated 0 Barr corps and the chromosomal study showed normal male cariotype (46, XY), so this case was considered as male pseudohermaphroditism. Sexual differentiation disorders were reviewed.


Assuntos
Humanos , Diferenciação Sexual/fisiologia , Transtornos dos Cromossomos Sexuais/genética , Ultrassonografia
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