Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 20 de 23
Filtrar
Mais filtros










Filtros aplicados

Base de dados
Tipo de estudo
Intervalo de ano de publicação
1.
Rev. AMRIGS ; 60(4): 374-376, out.-dez. 2016. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-847864

RESUMO

A Alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo de ácido homogentísico. Denomina-se também ocronose e manifesta-se por pigmentação azulada de tecidos orgânicos e urina enegrecida, além de artropatia. A seguir, será relatado o caso de irmãos portadores de artropatia ocronótica e a conduta ortopédica (AU)


Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disease characterized by the accumulation of homogentisic acid. It is also called ochronosis and is manifested by bluish pigmentation of organic tissues and blackened urine, besides arthropathy. Here the authors report the case of siblings with ochronotic arthropathy and the orthopedic management (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Alcaptonúria/diagnóstico , Alcaptonúria/genética , Ocronose/diagnóstico , Ocronose/genética , Artropatias/diagnóstico , Artropatias/terapia , Irmãos
2.
Rev. bras. ortop ; 49(6): 675-680, Nov-Dec/2014. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-732901

RESUMO

Alkaptonuria is a rare metabolic disease in which a deficiency of the enzyme homogentisate dioxygenase causes an accumulation of homogentisic acid. Ochronosis consists of excessive deposition of homogentisic acid in the connective tissue and presents as a chestnut brown or black pigmentation. With aging, the accumulation of pigments from homogentisic acid in the joints causes osteoarthrosis. There is no specific treatment for the disease and the approach is symptomatic. Arthroplasty is the solution for severe cases of osteoarthrosis caused by this pathological condition and presents results comparable to those from patients with primary osteoarthrosis. Here, the case of a 67-year-old patient who underwent several arthroplasty procedures because of osteoarthrosis caused by this rare pathological condition is presented. The last surgical intervention consisted of total right knee arthroplasty...


A alcaptonúria é uma doença metabólica rara em que a deficiência da enzima ácido homogentísico-oxidase provoca uma acumulação de ácido homogentísico. A ocronose consiste na deposição excessiva de ácido homogentísico no tecido conjuntivo e apresenta-se como uma pigmentação acastanhada ou preta. Com o envelhecimento, a acumulação de pigmentos de ácido homogentísico nas articulações provoca osteoartrose. Não existe um tratamento específico para a doença e a abordagem é sintomática. A artroplastia é a solução para casos graves de osteoartrose causada poressa patologia e apresenta resultados compa-ráveis aos doentes com osteoartrose primária. Os autores apresentam o caso de um doente de 67 anos submetido a várias artroplastias, em virtude da osteoartrose causada por essa rara patologia. A última intervenção cirúrgica foi uma artroplastia total do joelho direito...


Assuntos
Humanos , Masculino , Idoso , Alcaptonúria , Artroplastia do Joelho , Joelho , Osteoartrite
3.
Rev. peru. med. exp. salud publica ; 31(4): 793-795, oct.-dic. 2014. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-733267

RESUMO

La alcaptonuria es un error innato del metabolismo causado por la deficiencia de la homogentisiato 1,2 dioxidasa (HGD), produciéndose un exceso de ácido homogentísico (HGA). Se presenta el caso de una mujer de 57 años quien, desde que nació, su orina se tornaba de color negro; desde hacía 9 años presentaba una pigmentación verdosa en los lechos ungueales que no mejoró con tratamientos antifúngicos y en los últimos 9 meses presentó artrosis de articulaciones grandes que fue empeorando, forzándola a usar una silla de ruedas por el intenso dolor generado por la artrosis de caderas y columna lumbar. Por la descripción de los síntomas se le solicitó la medición de HGA en orina lo que confirmó el diagnóstico de alcaptonuria. Se sugirieron analgésicos, dieta sin productos que contuvieran tirosina y fue referida para cirugía de reemplazo de cadera. Se trata del primer reporte de caso de alcaptonuria en el Perú.


Alkaptonuria is an inborn error of metabolism caused by deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) which produces an excess of homogentisic acid (HGA). A case is presented of a 57 year old woman whose urine has turned black since birth. For 9 years she presented a greenish pigmentation in her nail beds that did not improve with antifungal treatments, and in the last 9 months she showed worsening large joint osteoarthritis. This situation forced her to use a wheelchair due to the intense pain caused by osteoarthritis in her hips and lumbar spine. From the description of symptoms, her urinary HGA was measured which confirmed the diagnosis of alkaptonuria. Analgesics and a diet without tyrosine-containing products were suggested. The patient was also referred for hip replacement surgery. This is the first reported case of alkaptonuria in Peru.


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Alcaptonúria , Ácido Homogentísico , Metabolismo , Peru
4.
Hist. ciênc. saúde-Manguinhos ; 21(4): 1235-1260, Oct-Dec/2014. tab, graf
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-732503

RESUMO

Este artigo propõe estudar os primeiros 12 anos de existência do Instituto de Radium de Minas Gerais, fundado em 1922. Sua atuação na luta contra o câncer no Brasil, ainda pouco conhecida, começa a ser esboçada pelo estudo de documentação institucional inédita. Através de um banco de dados elaborado com informações constantes em seu livro de registro de pacientes, foram feitos levantamentos estatísticos dos tipos de câncer e das formas de tratamento existentes entre 1923 e 1935. Esse livro faz parte de um conjunto de outros cinco recentemente descobertos no Centro de Memória da Medicina/UFMG. A documentação permite resgatar os primórdios das intervenções de radioterapia no país e acompanhar seu desenvolvimento e a influência exercida por esse hospital modelo.


This article proposes to study the first 12 years of the Minas Gerais Radium Institute, founded in 1922. Its work in the fight against cancer in Brazil, albeit still little known, is coming to light as its institutional documents are studied. A database has been prepared using information from its patient register, based on which statistical analyses have been done to identify the types of cancer and treatments available there between 1923 and 1935. This register is one of five recently unearthed at the Medicine Memory Center of the Universidade Federal de Minas Gerais. Through them, the earliest experiments in radiotherapy in Brazil can be reconstituted, and its development and the influence of this model hospital can be mapped out.


Assuntos
Feminino , Humanos , Masculino , Aspergillus nidulans/enzimologia , Dioxigenases , Ácido Homogentísico/análise , Oxigenases/metabolismo , Espectrofotometria/métodos , Alcaptonúria/metabolismo , Aspergillus nidulans/efeitos dos fármacos , Aspergillus nidulans/metabolismo , Cromatografia Líquida de Alta Pressão , Ácido Homogentísico/metabolismo , Ácido Homogentísico/urina , Oxigenases/genética , Fenilacetatos/metabolismo , Fenilacetatos/farmacologia , Sensibilidade e Especificidade
5.
An. bras. dermatol ; 89(5): 799-801, Sep-Oct/2014. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-720794

RESUMO

Alkaptonuria, also called endogenous ochronosis, is a rare metabolic autosomal recessive disorder. It occurs by complete inhibition of homogentisic acid oxidase enzyme having its deposition in various tissues. Male patient, 52 years old, sought medical help complaining about progressive appearance of hyperchromic papules on the lateral edge of the second finger of both hands for 02 years. He also complained about darkening of urine, sperm and underwear. Incisional biopsy of second hand finger and test for homogentisic acid in the urine results were positive. The findings are compatible with the diagnosis of alkaptonuria. Given these findings, treatment was initiated, followed-up by other specialties and he was advised to avoid certain foods.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Alcaptonúria/patologia , Ocronose/patologia , Esclera/patologia , Pele/patologia , Biópsia
7.
J. bras. patol. med. lab ; 42(6): 437-440, dez. 2006. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-446498

RESUMO

A ocronose, manifestação clínica da alcaptonúria nos tecidos conectivos, geralmente leva a uma degeneração discal grave, com quadro radiológico exuberante e pouca sintomatologia, sendo o tratamento cirúrgico raramente necessário. Este trabalho relata o caso de um paciente com ocronose que desenvolveu uma radiculopatia em L5, à esquerda, secundária a hérnia discal paramediana esquerda, entre L4 e L5, que não melhorou com o tratamento fisioterápico efetuado durante quatro meses. Optou-se por tratamento cirúrgico com discectomia isolada, e o resultado foi o desaparecimento dos sintomas da radiculopatia em L5, sem recidiva nos 26 meses subsequentes de acompanhamento.


Ochronosis, alkaptonuric clinical presentation in connective tissues, often runs with severe disc degeneration. In these patients, symptoms and clinical signs of disc degeneration usually are not as prominent as might be expected from the extent of disease observed on X-ray, and discectomy is rarely needed. We report a case of disc herniation in an ochronotic patient with left L5 radiculopathy, with symptoms and clinical signs not responsive to 4-month physical therapy. Discectomy was performed, with sustained good results after a 26-month follow-up.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Alcaptonúria/cirurgia , Alcaptonúria/patologia , Deslocamento do Disco Intervertebral/cirurgia , Ocronose/cirurgia , Ocronose/patologia , Vértebras Lombares/patologia , Radiculopatia/patologia
8.
Rev. bras. reumatol ; 46(5): 369-372, set.-out. 2006. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-442427

RESUMO

A alcaptonúria (ocronose) é um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossômica recessiva. Resulta da deficiência completa da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), causada por mutação no gene 3q (3q21 - q23), levando ao acúmulo do ácido em diversos órgãos e tecidos, com aumento de sua excreção urinária. Os achados clínicos característicos incluem artropatia ocronótica, pigmentação anormal da cartilagem de outros tecidos conjuntivos e urina enegrecida. A incidência é rara, estimada em 1-4: 1.000.000 indivíduos, tendo maior prevalência em populações com alto grau de consangüinidade. A seguir, relataremos o caso de dois irmãos (um homem e uma mulher) com ocronose, discutindo sua patogênese, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento(1, 2).


Alkaptonuria (ochronosis) is an autossomal recessive disorder which results from an innate error of phenylalanine and tyrosine's metabolism. This defect causes accumulation of homogentisic acid on the tissue and usually is excreted in the urine. This disorder results from a complete deficiency of the homogentisate 1,2 - dioxygenase (HGO) caused by chromosome 3q(3q21-q23) mutation. The clinical features include: ochronotic artropathy, black-gray pigmentation of the cartilage and the urine turns black. This is a rare disorder and incidence is about 1-4 in 1.000.000 of people and the prevalence is higher in consanguineous groups. The author will describe two affected brothers and discuss the pathophysiology, clinical features, diagnosis and treatment of ochronosis.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Alcaptonúria , Ácido Homogentísico , Artropatias , Ocronose
9.
Acta ortop. bras ; 14(1): 40-41, 2006. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-432611

RESUMO

Os autores apresentam o relato de caso de um paciente com artropatia ocronótica. A ocronose é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, manifestação clínica da alcaptonúria. O paciente apresenta clinicamente dor crônica lombar, fraqueza e limitação funcional dos ombros e joelhos, associada a urina de cor escura. O objetivo do tratamento ortopédico é o controle da dor e melhora das funções das articulações acometidas, realizando artroplastias quando necessário.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Alcaptonúria/diagnóstico , Artropatias , Ocronose/diagnóstico , Ocronose/etiologia , Alcaptonúria/complicações , Alcaptonúria/fisiopatologia , Procedimentos Ortopédicos
10.
Pediatr. mod ; 36(10): 673-: 676-: 680-673, 678, 682, out. 2000. ilus, graf
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-339429

RESUMO

A alcaptonúria é uma doença rara, na qual ocorre a formaçäo de um pigmento que se acumula na cartilagem, pele e tecidos conectivos (ocronose), resultando em artrite, lesöes cardiovasculares, hiperpigmentaçäo da pele e outras patologias. Os autores descrevem dois casos de alcaptonúria, detectados em dois irmäos, sendo um do sexo masculino, com idade de 12 anos, e outro do sexo feminino, com dois meses de idade, que foram diagnosticados através da anamnese e dosagem de AH urinário por cromatografia.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Adolescente , Alcaptonúria , Ocronose , Ácido Homogentísico/urina , Artrite Reumatoide , Alcaptonúria , Anamnese , Erros Inatos do Metabolismo , Ocronose , Diagnóstico Diferencial
11.
Rev. bras. reumatol ; 40(4): 213-216, jul.-ago. 2000. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-308812

RESUMO

Alcaptonúria é uma rara doença autossômica recessiva decorrente da deficiência da enzima ácido homogentísico-oxidase, causando um acúmulo do ácido homogentísico no plasma, com deposição em vários tecidos e aumento de sua excreção na urina. As características clínicas mais comuns são pigmentação da cartilagem e outros tecidos conjuntivos, urina escura, artropatia ocronótica e ocronose cardiovascular. Os autores apresentam um caso clínico de artropatia ocronótica, discutindo seus aspectos clínicos, radiográficos e terapêuticos


Assuntos
Humanos , Feminino , Alcaptonúria , Artropatias , Ocronose
12.
Arch. pediatr. Urug ; 66(4): 37-9, dic. 1995. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-203508

RESUMO

La alcaptonuria es un error innato del metabolismo de los aminoacidos que se trasmite en forma autosómica recesiva. Se describe el caso clínico de un varón de 2 años que consulta por coloración marrón rojiza de la orina desde los 3 meses de edad. Se confirma el diagnóstico con alcalinización de la orina, reacción de Benedict y la identificación del ácido homogentísico urinario por cromatografía en capa fina. Se destaca la importancia de considerar esta enfermedad una vez descartadas las causas más frecuentes de coloración anormal de la orina


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Alcaptonúria/diagnóstico
14.
Arq. bras. med ; 67(5): 329-31, set.-out. 1993. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-138215

RESUMO

Os autores relatam um caso de alcaptonúria, doença metabólica hereditária rara, caracterizada pela ausência da enzima ácido homogentísico-oxidase. Esse defeito leva à deposiçäo do ácido homogentísico, que é produzido durante o metabolismo da fenilalanina e tirosina, em vários tecidos, como esclera, cartilagens e pele, entre outros. É enfatizado que, embora seja doença de fácil diagnóstico, freqüentemente o médico assistente näo faz o diagnóstico por näo valorizar as queixas relatadas pelo paciente


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Alcaptonúria , Região Sacrococcígea/cirurgia , Alcaptonúria/complicações , Alcaptonúria/diagnóstico , Alcaptonúria/epidemiologia , Alcaptonúria/etiologia
15.
J. bras. med ; 60(5): 36, 38, maio 1991. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-196427

RESUMO

Os autores relatam o caso de uma paciente portadora de alcaptonúria, apresentando ocronose em regiäo palmar, pigmento ocronótico em esclerótica ocular, pigmentaçäo da urina e calcificaçöes dos discos intervertebrais. Foi tratada com dieta especial, pobre em fenilalanina e complementaçäo vitamínica com cido ascórbico. A paciente evolui bem, apresentando na ocasiäo da alta hospitalar melhora do estado geral e da coloraçäo urinária.


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Alcaptonúria/diagnóstico , Alcaptonúria/dietoterapia
17.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 43(1): 61-5, ene. 1986. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-32541

RESUMO

Se describe el caso de un niño de dos años de edad, estudiado por presentar, desde la edad de un mes, orinas oscuras con manchas color "café" en los pañales, que se intensificaban al lavar estos con jabones alcalinos y cerumen que se oscurecía al exponerlo al ambiente. El examen físico de ingreso fue negativo. La química sanguínea mostró un ligero incremento en la actividad de la fosfotasa alcalina, en realción con la edad del niño. Las pruebas inespecíficas para ácido homogentísico (AHC) en la orina, fueron positivas, con excepción de la quimioluminiscencia y la reducción de las sales de bismuto. La cromatografía descendente sobre papel confirmó la presencia de AHG en la orina y en el cerumen. La cantidad de AHG en muestra de orina recolectadas al azar varió entre 9 y 35 mmol/l y la excreción urinaria del mismo se estimó entre 0.20 y 0.80 mmol/kg/24h. Las reacciones cualitativas, incluyendo cromatografía en capa fina para diversos aminoácidos (y/o sus derivados) fueron negativas. Estos hallazgos permitieron establecer el diagnóstico definitivo de alcaptonuria


Assuntos
Pré-Escolar , Humanos , Masculino , Ácido Homogentísico/urina , Alcaptonúria/diagnóstico
18.
Arch. argent. pediatr ; 84(5): 313-5, 1986. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-46028

RESUMO

Se describe un niño de 4 meses, portador de una alcaptonuria, error innato del metabolismo. El motivo de consulta fue, según lo referido por su madre, el ennegrecimiento de los pañales mojados con orina, luego de su exposición al aire ambiental. La alcaptonuria es una enzimopatía donde falta la oxidasa del ácido homogentísico y se hereda por carácter recesivo autosómico. Al faltar la enzima se acumula el metabolito anterior en grandes cantidades y disminuye el producto siguiente. En el lactante produce sólo cambios en la coloración de la orina, pero es plurisintomática en el adulto denominándose ocronosis. La cromatografía en papel demuestra el ácidohomogentísico en orina. Se describen los hallazgos clínicos y de laboratorio y los diagnósticos diferenciales


Assuntos
Lactente , Humanos , Masculino , Alcaptonúria , Alcaptonúria/diagnóstico
19.
Salud UNINORTE ; 2(1): 35-41, abr. 1985. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-1893

RESUMO

Después de haber informado ocho casos de alcaptonuria en la costa norte colombiana, los autores consideran necesario revisar el tema con el fin de aumentar el grado de sospecha diagnóstica de los médicos de esta región hacia la mencionada entidad. Se revisan los aspectos históricos, genéticos, bioquímicos, estructurales, clínicos, radiológicos y terapéuticos de la enfermedad


Assuntos
Humanos , Alcaptonúria/epidemiologia , Colômbia
20.
Arch. argent. dermatol ; 34(4): 217-22, 1984.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-23037

RESUMO

Presentamos el caso de una mujer de 71 anos, con diagnostico de ocronosis. Se constata la presencia de lesiones dermatologicas, oculares y osteoartropatia en columna, rodillas, pelvis y hombros. La enfermedad podria haberse manifestado 15 anos antes, al efectuarsele un reemplazo total de cadera por artrosis. Realizamos consideraciones sobre esta patologia del metabolismo, insistiendo en la necesidad de saber reconocerla, para diagnosticarla y orientar correctamente al paciente


Assuntos
Idoso , Humanos , Masculino , Feminino , Alcaptonúria , Artropatias , Ocronose
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA