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1.
Rev. méd. Chile ; 135(5): 631-635, mayo 2007. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-456680

RESUMO

The glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT-1 SD) (OMIM 606777) is an inborn error of metabolism of brain glucose transport. The characteristic clinical manifestations are seizures, hypotonia, developmental delay, microcephaly and hypoglycorrhachia. We report a girl with normal weight and height at birth. At 6 weeks of age she started with convulsions reaching up to 20 myoclonic seizures a day. She was treated with valproate, phenobarbital and carbamazepine without response. Blood analysis including aminoacids and acylcarnitines were all normal. The brain MRI showed frontal atrophy with an increased subarachnoidal space and Electroencephalography was abnormal. Blood glucose was 84 mg/dl and spinal fluid glucose 26 mg/dl with a ratio of 0.31 (Normal Ratio >0.65+00.1). These results suggested the diagnosis of GLUT-1 SD, and was confirmed with erythrocyte glucose uptake of 44 percent (Normal range 80-100 percent). A molecular study found the mutation 969del, C971T in exon 6 of the gene Glut-1. Treatment with a ketogenic diet was started immediately and after 7 days with this diet seizures ceased. Anticonvulsants were progressively suspended. At present, the patient is 6 years old, she continues on a ketogenic diet and supplements with L-carnitine, lipoic acid, vitamins and minerals. Growth and development are normal with an intelligence quotient of 103. It is concluded that it is necessary to include GLUT-1 SD in the differential diagnosis of children with early seizures that are non responsive to pharmacological treatment.


Assuntos
Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/dietoterapia , Gorduras na Dieta/administração & dosagem , Transportador de Glucose Tipo 1/deficiência , Cetonas/metabolismo , Anticonvulsivantes/uso terapêutico , Glicemia/metabolismo , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/sangue , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética , Carnitina/uso terapêutico , Gorduras na Dieta/metabolismo , Eritrócitos/metabolismo , Síndrome , Convulsões/dietoterapia , Convulsões/tratamento farmacológico
2.
Exp. méd ; 24(1): 18-23, 2006.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-505087

RESUMO

La incorporación de los inhibidores de proteasas (IPs) al tratamiento antirre t roviral de gran actividad (TA R G A )ha mejorado rápidamente tanto el curso de la enfermedad como la morbi-mortalidad y la expectativa de vida de los pacientes con infección por HIV/ SIDA. Sin embargo, algunas evidencias indican que la exposición a los IP podríaimplicar el riesgo de desarrollar trastornos metabólicos tales como atero sclerosis, lipodistrofias, dislipemias y diabetes insulin o - resistente. En este trabajo se revisan los aspectos epidemiológicos, las implicancias, los mecanismos celulares y los aspectos de relevancia clínica para el manejo y control de las alteraciones metabólicas de los hidratos de carbono relacionadas con los antirretrovirales.


Assuntos
Síndrome de Imunodeficiência Adquirida , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos
4.
Gac. méd. Méx ; 127(2): 163-71, mar.-abr. 1991. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-175317

RESUMO

Para investigar la magnitud de la glucemia por ingerir algunos alimentos comunes en México, el índice glucémico se determinó en 21 individuos sanos y 27 diabéticos no dependientes de insulina después de comer tortilla de maíz blanco y de maíz amarillo, espagueti, arroz, papa, frijol bayo o negro, nopal y cacahuate, comparado con el alcanzado con pan blanco. Para ello se administraron porciones con 50 g de carbohidratos y la glucemia se midió cada 30 minutos durante tres horas. El índice glucémico se calculó como: (área bajo la curva con el alimento de prueba/área bajo la curva con pan) X100. Para valorar las modificaciones debidas exclusivamente al alimento se obtuvo un índice corregido restando el área correspondiente a la cifra basal. En la misma forma se calcularon índices insulínicos. Cada muestra se estudió de 14 a 18 veces. Se encontró que los índices glucémicos e insulínicos con tortilla blanca y amarilla, espagueti, arroz y papa son similares a los obtenidos con pan (p>0.05); los índices glucémicos corregidos con frijol bayo (54+-15)(X+-ES) y frijol negro (43+-17) fueron moderadamente bajos (P<0.05) al igual que el índice insulínico corregido (69+-11 y 64+-10 respectivamente, P<0.02). Con cacahuate el índice glucémico estuvo bajo (33+-17,P<0.01), más no el insulínico. Con nopal ambos índices corregidos resultaron muy bajos (glucémico 10+-17, insulínico 10+-16, P<0.0001). Estos resultados pueden ser útiles para formular dietas para pacientes con diabetes mellitus


Assuntos
Humanos , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Feminino , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos , Diabetes Mellitus , Dieta para Diabéticos
5.
Rev. bras. anal. clin ; 22(1): 2-5, mar. 1990. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-124764

RESUMO

A determinaçäo do ácido siálico urina é um método útil para a detecçäo de diversas doenças genéticas nas quais há um distúrbio no metabolismo desse composto, denominadas "sialidoses" (incluindo sialidose e galactosialidose) "sialúrias" (incluindo doenças de Salla e doença infantil de acúmulo de ácido siálico). Neste trabalho foram determinadas as concentraçöes urinárias de ácido siálico em 43 crianças normais, cujas idades variaram de 6 meses a 8 anos e meio. Foram estabelecidos os níveis normais para a concentraçäo urinária de ácido siálico livre e total, os quais declinaram sensivelmente com o aumento da idade. A medida da fraçäo livre é recomendada uma vez que seu aumento ocorre nas sialúrias, enquanto que nas sialidoses o que ocorre é um aumento da fraçäo ligada. Os dados apresentados säo importantes para a interpretaçäo dos resultados da dosagem de ácido siálico urinário em crianças, tendo sua utilidade sido comprovada pela avaliaçäo de dois casos de sialidose previamente diagnosticados


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Ácidos Siálicos/urina , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos , Ácidos Siálicos/metabolismo
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