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1.
Rev. bras. hematol. hemoter ; 32(5): 424-424, 2010. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-571633

RESUMO

A síndrome de Chanarin-Dorfman é uma doença rara autossômica recessiva, que pode estar associada à ictiose, caracteriza-se pela presença de gotículas lipídicas intracelulares em células dos mais variados tecidos, especialmente nos queratinócitos e granulócitos. Mutações no gene ABHD5, que codifica uma proteína da esterase/lipase/subfamília tioesterase, têm sido identificadas como o principal motivo da desordem. As manifestações extracutâneas são heterogêneas, tanto em intensidade quanto em características. O envolvimento sistêmico pode incluir hepatoesplenomegalia, cataratas de dupla face, retardo de crescimento, miopatia, ataxia e perda auditiva neurossensorial bilateral.(1) Desde os primeiros relatos da síndrome,(1) apenas 30 pacientes foram descritos na literatura, a maioria proveniente de países do Oriente Médio.(2) O diagnóstico é confirmado pela presença de gotículas lipídicas em granulócitos de sangue periférico.(3).


Chanarin-Dorfman syndrome is a rare autosomal recessive disease that may be associated with ichthyosis and is characterized by the presence of intracellular lipid droplets in the cells of many different tissues, in particular in keratinocytes and granulocytes. Mutations in the gene that encodes the ABHD5 protein of the esterase/lipase/thioesterase subfamily have been identified as the main cause of the disorder. The extracutaneous manifestations are heterogeneous, both in intensity and characteristics. Systemic involvement may include hepatosplenomegaly, double-sided cataracts, growth retardation, myopathy, ataxia and bilateral sensorineural hearing loss.(1) Since the first reports of the syndrome (1) only 30 patients have been described in the literature, mostly from Middle Eastern countries.(2) The diagnosis is confirmed by the presence of lipid droplets in granulocytes of peripheral blood.(3).


Assuntos
Ictiose , Erros Inatos do Metabolismo Lipídico , Síndrome
3.
Gac. méd. Caracas ; 111(4): 287-293, oct.-dic. 2003. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-392280

RESUMO

Las miopatías por depósito de lípidos son la expresión fundamental de los trastornos del metabolismo lipídico muscular. En el presente estudio exponemos cuatro casos de la entidad y señalamos las características clínicas, histopatológicas y bioquímicas que están presentes en los defectos genéticos del metabolismo de los ácidos grasos del músculo esquelético. En tres casos los hallazgos fueron compatibles con el diagnóstico de la entidad por déficit de carnitina y en uno por déficit de flavoproteínas. Tres correspondieron a pacientes del sexo femenino. Concluimos que con una correlación sistemática de los datos clínicos y paraclínicos, así como también del estudio morfológico, se puede inferir la posible etiología de estas miopatías, cuyo diagnóstico definitivo es por medio del análisis bioquímico


Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Adulto , Feminino , Lactente , Doenças Metabólicas/diagnóstico , Doenças Metabólicas/etiologia , Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico , Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/metabolismo , Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/patologia , Doenças Musculares , Músculo Esquelético/anormalidades , Medicina , Venezuela
6.
J. bras. med ; 77(1): 34-38, jul. 1999. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-314112

RESUMO

Os autores apresentam um caso de doença de Urbach-Wiethe (hialinose cutaneomucosa, proteinose lipóide) em mulher de 36 anos, com baixa estatura, voz fina e rouca desde a infância, face envelhecida, pele espessada, com lesões papulares e verrucosas, e bordas palpebrais apresentando aspecto clássico de "colar de pérolas". O diagnóstico foi conformado pelo achado radiológico patognomônico de calcificações cerebrais e exame histopatológico. É uma doença rara, com cerca de 200 casos descritos na literatura mundial e 13 no Brasil


Assuntos
Humanos , Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/fisiopatologia , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe
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