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1.
J. bras. nefrol ; 41(1): 131-141, Jan.-Mar. 2019. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1002426

RESUMO

Abstract Care for patients with chronic and rare diseases is complex, especially considering the lack of knowledge about the disease, which makes early and precise diagnosis difficult, as well as the need for specific tests, sometimes of high complexity and cost. Added to these factors are difficulties in obtaining adequate treatment when available, in raising patient and family awareness about the disease and treatment compliance. Nephropathic cystinosis is among these diseases. After more than 20 years as a care center for these patients, the authors propose a follow-up protocol, which has been used with improvement in the quality of care and consists of a multidisciplinary approach, including care provided by a physician, nurse, psychologist, nutritionist and social worker. In this paper, each field objectively exposes how to address points that involve the stages of diagnosis and its communication with the patient and their relatives or guardians, covering the particularities of the disease and the treatment, the impact on the lives of patients and families, the approach to psychological and social issues and guidelines on medications and diets. This protocol could be adapted to the follow-up of patients with other rare diseases, including those with renal involvement. This proposal is expected to reach the largest number of professionals involved in the follow-up of these patients, strengthening the bases for the creation of a national protocol, observing the particularities of each case.


Resumo A assistência a pacientes com doenças crônicas e raras é complexa, principalmente pela falta de disseminação de conhecimento sobre a doença, o que dificulta o diagnóstico preciso e precoce, além da necessidade da realização de exames específicos, por vezes de alta complexidade e custo. Somam-se a esses fatores dificuldades na obtenção de tratamento adequado quando disponível, na conscientização do paciente e da família sobre a doença e na aderência ao tratamento. A cistinose nefropática está entre essas doenças. Após mais de 20 anos como centro de atendimento a esses pacientes, os autores propõem um protocolo de seguimento, o qual vem sendo empregado com melhora na qualidade da assistência e consiste de uma abordagem multidisciplinar, incluindo, principalmente, atendimento prestado por médico, enfermeiro, psicólogo, nutricionista e assistente social. Neste artigo, cada área expõe de maneira objetiva como abordar pontos que envolvem as etapas do diagnóstico e sua comunicação ao paciente e a seus familiares ou responsáveis, abrangendo as particularidades da doença e do tratamento, o impacto na vida do paciente e de sua família, a abordagem das questões psicológicas e sociais e orientações quanto a medicamentos e dietas. Considera-se que este protocolo poderia ser adaptado ao seguimento de pacientes portadores de outras doenças raras, incluindo aquelas com envolvimento renal. Com essa proposta, espera-se alcançar o maior número de profissionais envolvidos no seguimento desses pacientes, fortalecendo as bases para a criação de um protocolo nacional, observando-se as particularidades de cada caso.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Adulto Jovem , Cistinose/diagnóstico , Cistinose/terapia , Doenças Raras/diagnóstico , Síndrome de Fanconi/diagnóstico , Síndrome de Fanconi/tratamento farmacológico , Equipe de Assistência ao Paciente , Gravidez , Protocolos Clínicos , Diálise Renal , Transplante de Rim , Resultado do Tratamento , Cistinose/complicações , Cistinose/psicologia , Doenças Raras/complicações , Doenças Raras/psicologia , Doenças Raras/tratamento farmacológico , Diálise , Síndrome de Fanconi/complicações , Síndrome de Fanconi/psicologia , Falência Renal Crônica/etiologia
2.
Rev. Soc. Colomb. Oftalmol ; 51(1): 86-91, 2018. ilus.
Artigo em Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: biblio-912665

RESUMO

Objetivo: Describir el caso clínico de un paciente con Cistinosis Nefropática diagnosticado a muy temprana edad. Método: Reporte de caso. Resultados: Se reporta el caso de una paciente de 7 meses de edad, quien consulta con poliuria, piolidipsia, glucosuria y bajo peso para la edad. De acuerdo a protocolos de evaluación interdisciplinaria establecidos con el servicio de Pediatría se logra evidenciar hallazgos oculares que orientan al diagnóstico final de la paciente. Conclusión: La Cistinosis es una enfermedad rara, cursa con manifestaciones oculares que podrían orientar un diagnóstico temprano e incluso predecir la severidad de la enfermedad y brindar la posibilidad de un tratamiento temprano. Es importante establecer protocolos interdisciplinarios, de apoyo diagnóstico, ante la sospecha de enfermedades sistémicas con posible compromiso ocular, en lugar de desistir ante la dificultad para valorar a los niños en la consulta de oftalmología, sobre todo en aquellos menores de un año. Se demuestra este caso con fines académicos teniendo en cuenta la baja incidencia de la enfermedad, pero también para destacar la importancia de contar con protocolos de atención interdisciplinaria ante la sospecha de enfermedades metabólicas en todas las edades.


Purpose: To describe a case of an infant with Nephropathic Cystinosis and the ocular fi ndings that leads to the diagnosis. Method: Case report. Results: Th is report describe a prompt and accurate diagnosis of a 7 months old patient, who consults with polyuria, piolidipsia, glucosuria and low weight. According to interdisciplinary evaluation protocols previusly established with Pediatrics services, it was possible to demonstrate ocular fi ndings of the disease, guiding the physician to the fi nal diagnosis. Conclusion: Cystinosis is a rare disease, its clinical presentation has ocular manifestations that could guide diagnosis and even predict its severity, off ering the possibility of an early treatment. When one suspect a systemic disease, It is important to establish interdisciplinary protocol, instead of surrendering to the challenge of an ophthalmological examination of an infant. We choose this case due to its low incidence, but also to highlight the importance of having interdisciplinary care protocols when a metabolic disease is suspected.


Assuntos
Cistinose/epidemiologia , Cistinose/diagnóstico , Oftalmopatias
3.
Santiago; Chile. Ministerio de Salud; 2017. tab.
Monografia em Espanhol | LILACS, BRISA/RedTESA | ID: biblio-882741

RESUMO

INTRODUCCIÓN: La cistinosis es uma enfermedad metabólica que se caracteriza por la acumulación de cistina al interior de los lisosomas de las células, generando una elevada concentración de este cristal en diferentes órganos y tejidos. Esta acumulación de cristales causa disfuncionalidad y dificulta la visión. La cistinosis es uma enfermedad genética, transmisible de manera autosomal recessiva com una incidência de aproximada de 1 a 9 por cada 100.000 nacidos vivos a nível mundial. TECNOLOGÍAS SANITARIAS ANALISADAS: Mercaptamina vía oral (liberación convencional y retardada). EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS: No se encontraron revisiones sistemáticas que evaluaron la eficácia de la cisteamina de liberación convencional (Cystagon) para el tratamiento de pacientes con cistinoses nefropática. Se encontraron 2 estudios de cohorte retrospectivos que abordaban la eficácia de este tratamiento sobre niños e adultos. Los resultados encontrados muestran que es incierto si la cisteamina tiene efectos sobre niños y adultos con cistinosis nefropática, porque la certeza en la evidencia es muy baja. ANALISIS ECONÓMICO: No se realizó un análisis económico ni de la implementación en las redes, considerando que no hay evidencia que permita determinar la eficácia de este tratamiento. CONCLUSIÓN: Para dar cumplimiento al artículo 28º del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7º y 8º de la ley Nº 20.850, aprobado por el decreto Nº 13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera no favorable, dado que la evidencia presentada es de certeza muy baja, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica Nº 0192 de este mismo Ministerio.


Assuntos
Humanos , Cisteamina/uso terapêutico , Cistinose/tratamento farmacológico , Avaliação em Saúde/economia , Avaliação da Tecnologia Biomédica/economia
4.
J. bras. nefrol ; 34(3): 309-312, jul.-set. 2012. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-653551

RESUMO

INTRODUÇÃO: Cistinose é uma doença sistêmica, autossômica recessiva, que leva à insuficiência renal crônica na infância, a não ser que o tratamento com cisteamina seja iniciado precocemente. Mesmo nestas condições, os pacientes evoluem para doença renal crônica terminal por volta da segunda década da vida. Portanto, a avaliação da função renal é essencial neste grupo de pacientes. OBJETIVO: Avaliar e correlacionar a cistatina C, creatinina sérica e o clearance de creatinina pela Fórmula de Schwartz em pacientes com cistinose, com diferentes graus de função renal. MÉTODOS: Foram incluídos pacientes com menos de 18 anos de idade, com diferentes níveis de função renal, de acordo com o KDOQI em estágios 1 a 4. Nenhum dos pacientes estava em terapia de substituição renal. Foram medidos os seguintes parâmetros: cistatina C, creatinina sérica e o clearance de creatinina pela fórmula de Schwartz. RESULTADOS: Foram analisadas 103 amostras de sangue de 26 pacientes. Foi detectada correlação significativa entre creatinina sérica e cistatina C (r = 0,81, p < 0,0001), cistatina C e o clearance de creatinina pela fórmula de Schwartz (r = -0,84, p < 0,0001) e creatinina sérica e clearance de creatinina (r = -0,97, p < 0,0001). CONCLUSÕES: A medida da cistatina não mostrou nenhuma vantagem sobre a creatinina sérica e o clearance de creatinina pela fórmula de Schwartz em pacientes com cistinose para avaliar o ritmo de filtração glomerular. Este é o primeiro relato sobre o valor da creatinina sérica, do clearance de creatinina pela fórmula de Schwartz e da cistatina C em pacientes com cistinose.


BACKGROUND: Cystinosis is an autossomic recessive systemic disease that leads to renal insufficiency early in life unless cysteamine be started early. Unfortunately, even in this situation the patients will develop chronic renal disease with need of renal replacement therapy about second decade of life. Therefore, the renal function evaluation is essential to these patients. The aim of this study was to evaluate cystatin C, serum creatinine and creatinine clearance estimated by stature (Schwartz Formula) in cystinosis patients, with different degrees of renal function, and to correlate these parameters. METHODS: We studied cystinosis patients, aged lower than 18 years, with different degrees of renal function, classified according to KDOQI in Chronic Kidney Disease stage 1 to 4. No patient was under renal replacement therapy. In these patients we evaluate the serum creatinine, cystatin C and creatinine clearance according to Schwartz Formula. RESULTS: We analyzed 103 blood samples of 26 patients. We detected a significant statistical correlation between serum creatinine and cystatin C (r = 0.81, p < 0.0001), cystatin C and creatinine clearance estimated by stature (r = -0.84, p < 0.0001) and between serum creatinine and creatinine clearance estimated by stature (r = -0.97, p < 0.0001). CONCLUSIONS: The expensive measurement of cystatin C showed no advantage in relation to serum creatinine and creatinine clearance according to Schwartz Formula in cystinosis patients to estimate the glomerular filtration rate. This is the first report checking the value of serum creatinine, creatinine clearance estimated by stature and cystatin C in cystinosis patients.


Assuntos
Humanos , Creatinina/sangue , Cistatina C/sangue , Cistinose/sangue , Cistinose/fisiopatologia , Biomarcadores/análise , Testes de Função Renal
5.
Arq. bras. oftalmol ; 67(3): 553-557, maio-jun. 2004. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-361713

RESUMO

A cistinose é doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo do aminoácido cistina livre dentro dos lisossomos e geralmente é fatal na primeira década de vida na ausência de transplante renal. O presente estudo tem por objetivo relatar os achados da microscopia confocal in vivo em paciente adulto com cistinose infantil. O exame de microscopia confocal in vivo revelou que há diferenças quanto à intensidade de acometimento, tamanho e forma dos depósitos nas diversas camadas corneanas.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Doenças da Córnea , Substância Própria , Cistinose , Microscopia Confocal
8.
Pediatria (Säo Paulo) ; 24(1/2): 65-68, 2002. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-354525

RESUMO

Objetivo : alertar os pediatras para as diferentes apresentacoes clinicas da cistonose nefropatica. Descricao : relado da historia, exame fisico e dos principais...


Assuntos
Humanos , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Cistinose , Nefropatias , Síndrome de Fanconi/etiologia , Cisteamina , Cistinose
9.
J. bras. nefrol ; 23(4): 197-204, dez. 2001. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-314647

RESUMO

A cistinose nefropática é uma doença genética autossômica recessiva, sistêmica e progressiva, caracterizada pelo acúmulo intrtalisossomal de cistina.Para o tratamento específico da doença, o estudo objetivou utilizar uma droga depletora de estoques intracelulares de cistina, o bitartrato de cisteamine. O estudo avalia também os efeitos da droga em seis crianças, por meio de dosagem pré e pós-tratamento de CISTIeuco, assim como benefícios e efeitos adversos da droga. A adequaçäo da dose de bitartrato de cisteamine deve ser feita de acordo com a medida do contúdo intraleucocitário de cistina (CISTIeuco), para o qual o estudo desenvolveu um método para sua realizaçäo. Neste estudo, descreve-se o método de dosagem utilizado e as vantagens desse método em relaçäo a outros existentes. O estudo também avaliou os efeitos da droga em seis crianças, por meio de dosagem pré e pós-tratamento de CISTIeuco, assim como benefícios e feitos adversos da droga. Após período médio de observaçäo de quatro meses (um a nove meses), ocorreram uma melhora no ganho pôndero-estatural e reduçäo no número de internaçöes e reduçäo nos níveis de CISTIeuco de 60,7 porcento em média com a medicaçäo. No curto período de observaçäo, o estudo confirma pela casuística utilizada que existem benefícios reais com a medicaçäo, além do método utilizado no estudo ser confável e poder ser utilizado no diagnóstico da doença e do estado de portador. Espera-se que essa droga seja em breve utilizada por todos os portadores de cistinose no Brasil.(au)


Assuntos
Humanos , Criança , Cisteamina , Cistinose , Nefropatias , Síndrome de Fanconi/complicações , Síndrome de Fanconi/fisiopatologia , Brasil
10.
Rev. chil. pediatr ; 71(2): 122-7, mar.-abr. 2000. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-268229

RESUMO

La cistinosis nefropática, rara afección recesiva, se produce por defecto en el transporte lisosomal de cistina, y depósitos de cristales intracelulares en riñón, córnea, y otros tejidos. Constituye la primera causa congénita de síndrome de Fanconi, y evoluciona en la primera década de la vida a insuficiencia renal crónica. El diagnóstico se confirma por una detección de cistina en leucocitos y linfoblastos circulantes. Su tratamiento consiste en la reposición de las pérdidas por la tubolopatía, administración de cisteamina, que depleta cistina y favorece su transporte por la pared lisosomal. El objetivo de la presentación es dar a conocer el primer caso de cistinosis documentado y tratado en Chile. Se presenta el caso de un menor hospitalizado a los quince meses de vida, con desnutrición avanzada, raquitismo clínico, deshidratación severa, acidosis metabólica, hipokalemia e hipofosfemia severas, comprobándose tubulopatía de Fanconi. Se detectó concentración elevada de cistina en polimorfonucleares, confirmando diagnóstico de cistinosis. En tratamiento desde hace dos años con cisteamina oral, muestra excelente evolución pondoestatural y conservación de la función renal, persistiendo la tubulopatía


Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Cistinose/complicações , Insuficiência Renal Crônica/etiologia , Síndrome de Fanconi/etiologia , Cisteamina/uso terapêutico , Cistinose/diagnóstico , Cistinose/tratamento farmacológico , Cistinose/urina , Hipofosfatemia Familiar/etiologia
11.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 51(12): 800-3, dic. 1994. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-147705

RESUMO

Se presenta el caso de un niño de dos años de edad cistinosis clásica, manifestada por síndrome de Fanconi (glucosuria, aminoaciduria y fosfaturia), raquitismo, talla baja, presencia de cristales de cistina en córnea y daño glomerular progresivo; demostrándose en le biopsia renal por medio de microscopia electrónica el acúmulo de los característicos cristales hexagonales de cistina. Debido a que la frecuencia de esta patología en nuestro país es muy baja, y el cuadro clínico de nuestro paciente es representativo de la variante infantil nefropática, decidimos realizar este informe


Assuntos
Pré-Escolar , Humanos , Masculino , Cistina , Cistina/metabolismo , Cistinose/diagnóstico , Cistinose/fisiopatologia , Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico , Erros Inatos do Metabolismo/fisiopatologia , Síndrome de Fanconi/fisiopatologia
12.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992) ; 40(1): 43-6, jan.-mar. 1994. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-130210

RESUMO

Os autores descrevem dois casos de cistinose nefropática, da forma infantil, que se apresentaram com síndrome de Fanconi e diabetes insipidus nefrogênico. Após a confirmaçäo diagnóstica através da identificaçäo de cristais de cistina pelo exame de lâmpada de fenda e aspirado de medula óssea, os pacientes receberam tratamento convencional de reposiçäo das perdas renais de eletrólitos e minerais. O paciente 1 evoluiu para óbito após quadro de broncopneumonia. No paciente 2 foi iniciado tratamento com cisteamina, que é eficaz na depleçäo de cistina dos tecidos, na dose média de 50 mg/kg/dia, sendo este o primeiro caso de terapêutica com cisteamina em nosso meio.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Adolescente , Cistinose/diagnóstico , Cisteamina/uso terapêutico , Cistinose/complicações , Cistinose/tratamento farmacológico , Diabetes Insípido/complicações , Diabetes Insípido/diagnóstico , Evolução Fatal , Síndrome de Fanconi/complicações , Síndrome de Fanconi/diagnóstico
13.
AMB rev. Assoc. Med. Bras ; 29(5/6): 106-8, 1983.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-15312

RESUMO

A cistinose, alteracao metabolica rara (f=1/40.000), e a principal causa de sindrome de De Toni-Debre-Fanconi na infancia. Os autores apresentam o estudo de tres criancas, todas brancas, do sexo feminino, portadoras de cistinose nefropatica que se manifestou clinicamente como sindrome de Fanconi. O material para estudo histologico foi obtido por necropsia, no primeiro caso; por biopsia renal, no segundo; e puncao de medula ossea, na terceira crianca. Em todos os tecidos houve deposicao de cristais de cistina, em grande quantidade


Assuntos
Lactente , Pré-Escolar , Humanos , Feminino , Cistinose
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