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1.
An. bras. dermatol ; 94(5): 608-611, Sept.-Oct. 2019. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1054872

RESUMO

Abstract Dissecting cellulitis is an inflammatory, chronic, and recurrent disease of the hair follicles that mainly affects young Afro-descendent men. Trichoscopy is a method of great diagnostic value for disorders of the scalp. Clinical and trichoscopic findings of dissecting cellulitis are heterogeneous and may present features common to non-cicatricial and scarring alopecia. This article presents the trichoscopic findings of dissecting cellulitis that help in the diagnosis and consequent institution of the appropriate therapy and better prognosis of the disease.


Assuntos
Humanos , Dermatoses do Couro Cabeludo/diagnóstico por imagem , Celulite (Flegmão)/patologia , Celulite (Flegmão)/diagnóstico por imagem , Folículo Piloso/patologia , Folículo Piloso/diagnóstico por imagem , Dermoscopia/métodos , Dermatoses do Couro Cabeludo/patologia , Dermatopatias Genéticas/patologia , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico por imagem , Eritema/diagnóstico , Eritema/patologia , Cabelo/patologia , Cabelo/diagnóstico por imagem
2.
Diagn. tratamento ; 23(1): 3-6, 06/04/2018. fig, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-882152

RESUMO

Contexto: A ictiose lamelar é uma genodermatose rara, de herança autossômica recessiva. Pode ser causada por diferentes genes, principalmente mutação no gene TGM1 (transglutaminase 1) no cromossomo 14, e tem incidência de 1 caso em cada 200 mil nascidos vivos. A ictiose lamelar é causa de importante impacto na qualidade de vida. Relato da comunicação: Paciente do sexo feminino, 44 anos, procura atendimento médico para investigação de sintomas psiquiátricos, os quais foram avaliados. Foi afastado qualquer quadro psiquiátrico. Encaminhada à dermatologia, devido a evidente descamação lamelar disseminada, queratodermia palmoplantar, onicodistrofias e ectrópio bipalpebral. O exame clínico dermatológico e a avaliação histopatológica, evidenciaram características de ictiose lamelar, nunca tratada. Discussão: A ictiose lamelar é, na maioria das vezes, diagnosticada ao nascimento, com apresentação clínica muitas vezes sob a forma de bebê colódio. Este caso apresentou-se na vida adulta, com história desde o nascimento e, portanto, descartou-se a ictiose adquirida, relacionada a afecções nutricionais, metabólicas ou até paraneoplásicas. Conclusões: Este caso ilustra as manifestações da ictiose lamelar em paciente adulta em sua evolução natural, sem a interferência de tratamento.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Ictiose , Ictiose Lamelar , Anormalidades da Pele , Dermatopatias Genéticas , Transglutaminases
3.
An. bras. dermatol ; 92(6): 774-778, Nov.-Dec. 2017. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-887115

RESUMO

Abstract: Background: Actinic prurigo (AP) is an idiopathic photodermatosis. Although its initial manifestations can appear in 6 to 8-year-old children, cases are diagnosed later, between the second and fourth decades of life, when the injuries are exacerbated. Objective: To identify risk factors associated with clinical manifestations of AP such as skin and mucosal lesions. Methods: Thirty patients with AP and 60 controls were included in the study, the dependent variable was the presence of skin or labial mucosal lesions, the independent variables were age, sex, solar exposure, living with pets or farm animals, exposure to wood smoke, smoking habit, years smoking, and hours spent per day and per week in contact with people who smoke. Results: Of the 30 diagnosed AP patients, 66.7% were female. Patients age ranged from 7 to 71 years and the mean age was 35.77 ± 14.55 years. We found significant differences with the age and cohabitation with farm animals. Those who lived with farm animals presented 14.31 times higher probability of developing AP (95% CI 3-78.06). Study limitations: This is a case-control study; therefore, a causal relationship cannot be proven, and these results cannot be generalized to every population. Conclusions: The identification of factors related to the development of AP increases our knowledge of its physiopathology. Moreover, identifying antigens that possibly trigger the allergic reaction will have preventive and therapeutic applications in populations at risk of AP.


Assuntos
Humanos , Animais , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Adulto Jovem , Transtornos de Fotossensibilidade/etiologia , Dermatopatias Genéticas/etiologia , Exposição Ambiental/efeitos adversos , Transtornos de Fotossensibilidade/fisiopatologia , Dermatopatias Genéticas/fisiopatologia , Luz Solar/efeitos adversos , Fatores de Tempo , Estudos de Casos e Controles , Modelos Logísticos , Fatores de Risco , Fatores Etários , Estatísticas não Paramétricas , Hipersensibilidade/etiologia , Hipersensibilidade/fisiopatologia , Animais Domésticos
4.
An. bras. dermatol ; 92(5): 724-726, Sept.-Oct. 2017. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-887027

RESUMO

Abstract: Yellow dots are follicular ostium filled with keratin and/or sebum. Initially, they were exclusively associated with alopecia areata. Currently they have also been described in androgenetic alopecia, chronic cutaneous (discoid) lupus erythematosus, and dissecting cellulitis. Due to the growing importance of trichoscopy and its findings in the evaluation of the scalp, this article describes the main diseases in which yellow dots are a common trichoscopic finding, highlighting its characteristics in each dermatosis.


Assuntos
Humanos , Dermatoses do Couro Cabeludo/diagnóstico por imagem , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico por imagem , Celulite (Flegmão)/diagnóstico por imagem , Alopecia em Áreas/diagnóstico por imagem , Dermatoses do Couro Cabeludo/complicações , Dermatopatias Genéticas/complicações , Celulite (Flegmão)/complicações , Dermoscopia , Diagnóstico Diferencial , Alopecia em Áreas/etiologia
6.
Rev. chil. dermatol ; 33(4): 90-93, 2017. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-965661

RESUMO

La enfermedad de Dowling-Degos (DDD), conocida también como 'anomalía reticulada y pigmentada de las flexuras' es una rara genodermatosis autosómica dominante. Se caracteriza por la aparición de máculas hiperpigmentadas de configuración reticulada; afectando principalmente los grandes pliegues como las axilas e ingles. Pudiendo, además, comprometer otros pliegues como cervicales, antecubitales, submamarios e interglúteos. Otras características asociadas son las lesiones tipo comedones y los pits palmo-plantares. Presentamos el caso de una familia con enfermedad de Dowling-Degos sin respuesta al tratamiento con laser Nd:YAG y CO2. Se realiza una revisión de la literatura de los tratamientos disponibles.


Dowling-Degos disease (DDD), also known as "reticulate pigmented anomaly of the flexures", is a rare autosomal dominant genodermatosis. DDD is characterized by an acquired reticular skin hyperpigmentation which begins in the axillae and groin. It later involves other body folds, including neck, inner aspects of the arms and thighs, inframammary, and intergluteal folds. Associated features include comedolike lesions on the neck or back, pitted facial or perioral scars, and epidermoid cysts. Herein we present a family (proband, mother, grandmother) with DDD that were treated with Q-switched Nd:YAG laser and CO2 laser without response. Treatment options are discussed and the available literature is reviewed.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Dermatopatias Genéticas/terapia , Dermatopatias Papuloescamosas/terapia , Hiperpigmentação/terapia , Lasers de Estado Sólido/uso terapêutico , Dermatopatias Genéticas/patologia , Dióxido de Carbono , Dermatopatias Papuloescamosas/patologia , Hiperpigmentação/patologia , Neodímio
7.
An. bras. dermatol ; 92(5,supl.1): 21-23, 2017. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-887101

RESUMO

Abstract: Amyloidosis cutis dyschromica is a rare type of primary cutaneous amyloidosis characterized by reticulate hyper-pigmentation with discrete hypopigmented macules. Up to date, about 50 cases of amyloidosis cutis dyschromica have been reported and the majority are familial cases of Asian ethnicity. Various diseases, particularly autoimmune diseases such as systemic sclerosis and systemic lupus erythematosus, have been associated with amyloidosis cutis dyschromica. Herein, we report a case of amyloidosis cutis dyschromica accompanying familial Mediterranean fever with a delayed diagnosis of 40 years. To the best of our knowledge, this is the first report of the association of amyloidosis cutis dyschromica and familial mediterranean fever.


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Febre Familiar do Mediterrâneo/complicações , Dermatopatias Genéticas/complicações , Dermatopatias Genéticas/patologia , Amiloidose Familiar/complicações , Amiloidose Familiar/patologia , Biópsia , Hiperpigmentação/patologia , Derme/patologia
8.
An. bras. dermatol ; 92(5,supl.1): 65-68, 2017. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-887057

RESUMO

Abstract We herein report two cases of eosinophilic annular erythema in adults, which is rare. In both patients, lesions developed rapidly in few days and were located mainly on the trunk, buttocks, and extremities. Diagnosis was histopathological, with typical features including acute dermal inflammatory infiltrate with abundant eosinophils. One of the patients recurred after treatment on three occasions and finally cured spontaneously. The second patient recurred once and was then successfully treated with topical clobetasol. Clinical and histopathological features of eosinophilic annular erythema in adults have rarely been reported. A review of the literature and discussion of relationship with Wells syndrome are also included.


Assuntos
Humanos , Masculino , Idoso , Dermatopatias Genéticas/patologia , Celulite (Flegmão)/patologia , Eosinofilia/patologia , Eritema/patologia , Biópsia , Doenças Raras , Eosinófilos/patologia
9.
An. bras. dermatol ; 92(5,supl.1): 113-114, 2017. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-887069

RESUMO

Abstract Osteoma cutis or cutaneous ossification is a rare entity characterized by the formation of bone in the skin. We present an isolated primary osteoma cutis located on the palm, an atypical location.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Dermatopatias Genéticas/patologia , Doenças Ósseas Metabólicas/patologia , Ossificação Heterotópica/patologia , Dermatoses da Mão/patologia , Dor/etiologia , Biópsia , Doenças Raras
10.
An. bras. dermatol ; 91(5,supl.1): 39-41, Sept.-Oct. 2016. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-837943

RESUMO

Abstract Elastoma is a connective tissue nevus characterized by changes in elastic fibers. It can be congenital or acquired, and is usually diagnosed before puberty. Associated with osteopoikilosis, it is known as Buschke-Ollendorff syndrome. Histopathology with specific staining for elastic fibers is critical for a diagnostic conclusion. This report describes the case of a 7-year-old male patient with lesions diagnosed as elastoma, with absence of bone changes in the radiological imaging. This study aims to report the clinical presentation and histological examination of such unusual disease.


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Tecido Elástico/patologia , Nevo/patologia , Osteopecilose/patologia , Dermatopatias Genéticas/patologia , Biópsia , Derme/patologia , Doenças Raras/patologia , Diagnóstico Diferencial
11.
An. bras. dermatol ; 91(5): 661-663, Sept.-Oct. 2016. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-827767

RESUMO

Abstract: Primary localized cutaneous amyloidosis is a skin-limited amyloidosis that does not involve internal organs. It is clinically subclassified into 3 general categories and some rare variants. However, there is considerable overlap within the classification. Though there are a variety of therapeutic measures, the treatment is often unsatisfactory, particularly when the disease is severe and extensive. We describe a rare case of primary localized cutaneous amyloidosis with lichen and poikiloderma-like lesions that showed an excellent response to systemic acitretin.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto Jovem , Dermatopatias Genéticas/tratamento farmacológico , Acitretina/uso terapêutico , Amiloidose Familiar/tratamento farmacológico , Ceratolíticos/uso terapêutico , Dermatopatias Genéticas/complicações , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Resultado do Tratamento , Erupções Liquenoides/complicações , Erupções Liquenoides/tratamento farmacológico , Amiloidose Familiar/complicações , Amiloidose Familiar/diagnóstico
12.
An. bras. dermatol ; 91(5,supl.1): 154-156, Sept.-Oct. 2016. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-837946

RESUMO

Abstract Histiocytoid Sweet's Syndrome is a rare inflammatory disease described in 2005 as a variant of the classical Sweet's Syndrome (SS). Histopathologically, the dermal inflammatory infiltrate is composed mainly of mononuclear cells that have a histiocytic appearance and represent immature myeloid cells. We describe a case of Histiocytoid Sweet's Syndrome in an 18-year-old man. Although this patient had clinical manifestations compatible with SS, the cutaneous lesions consisted of erythematous annular plaques, which are not typical for this entity and have not been described in histiocytic form so far. The histiocytic subtype was confirmed by histopathological analysis that showed positivity for myeloperoxidase in multiple cells with histiocytic appearance.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Dermatopatias Genéticas/patologia , Síndrome de Sweet/patologia , Eritema/patologia , Histiócitos/patologia , Pele/patologia , Biópsia , Neutrófilos/patologia
13.
An. bras. dermatol ; 91(4): 503-505, July-Aug. 2016. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-792433

RESUMO

Abstract: Eosinophilic annular erythema is a rare, benign, recurrent disease, clinically characterized by persistent, annular, erythematous lesions, revealing histopathologically perivascular infiltrates with abundant eosinophils. This report describes an unusual case of eosinophilic annular erythema in a 3-year-old female, requiring sustained doses of hydroxychloroquine to be adequately controlled.


Assuntos
Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Dermatopatias Genéticas/patologia , Dermatopatias Genéticas/sangue , Eosinofilia/patologia , Eritema/patologia , Eritema/sangue , Pele/patologia , Biópsia , Eosinófilos/patologia
14.
An. bras. dermatol ; 91(1): 23-26, Jan.-Feb. 2016. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-776422

RESUMO

Abstract BACKGROUND: Actinic prurigo is an idiopathic photodermatosis, the pathophysiology of which has been hypothesized to involve subtype IV type b (Th2) hypersensitive response, whereby IL4, IL5, and IL13 are secreted and mediate the production of B cells, IgE, and IgG4. OBJECTIVES: To examine the association of serum IgE levels and the clinical severity of injuries. METHODS: This case-control study comprised patients with a clinical and histopathological diagnosis of actinic prurigo, as well as clinically healthy subjects, from whom 3cc of peripheral blood was taken for immunoassay. Cases were classified by lesion severity as mild, moderate, and severe. Descriptive statistics were analyzed, and chi-square test was performed. RESULTS: We included 21 actinic prurigo patients and 21 subjects without disease; 11 patients with actinic prurigo had elevated serum IgE levels, and 10 had low serum levels. Six actinic prurigo (AP) patients with elevated serum levels of IgE had moderate injuries, 4 had severe injuries, and 1 had minor injuries. Eight out of 10 patients with normal IgE levels presented with minor injuries in the clinical evaluation. The 21 controls did not have increased serum IgE levels. CONCLUSIONS: Elevated IgE levels are associated with moderate to severe clinical lesions, suggesting that actinic prurigo entails a type IV subtype b hypersensitivity response in which Th2 cells predominate.


Assuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Imunoglobulina E/sangue , Transtornos de Fotossensibilidade/sangue , Transtornos de Fotossensibilidade/fisiopatologia , Dermatopatias Genéticas/sangue , Dermatopatias Genéticas/fisiopatologia , Estudos de Casos e Controles , Imunoensaio , Imunossupressores/uso terapêutico , Transtornos de Fotossensibilidade/patologia , Valores de Referência , Índice de Gravidade de Doença , Dermatopatias Genéticas/patologia , Talidomida/uso terapêutico
15.
Arq. bras. oftalmol ; 78(5): 318-319, Sep.-Oct. 2015. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-761524

RESUMO

ABSTRACTA 6-month-old female infant presented to our clinic with bilateral eyelid swelling, yellowish-white membranes under both lids, and mucoid ocular discharge. Her aunt had similar ocular problems that were undiagnosed. The conjunctival membranes were excised and histopathological investigation of these membranes showed ligneous conjunctivitis. Further, laboratory examination revealed plasminogen deficiency. A good response was observed to topical fresh frozen plasma (FFP) treatment without systemic therapy, and the membranes did not recur during the treatment. Topical FFP treatment may facilitate rapid rehabilitation and prevent recurrence in patients with ligneous conjunctivitis.


RESUMOUma criança feminina com seis meses de idade se apresentou à nossa clínica com edema palpebral bilateral, membranas brancas amareladas sob as pálpebras de ambos os olhos e descarga mucosa. Sua tia já havia apresentado problemas oculares semelhantes que não foram diagnosticados. As membranas conjuntivais foram excisadas e a investigação histopatológica das membranas demonstraram conjuntivite lenhosa. O diagnóstico de deficiência de plasminogênio foi obtido a partir de um exame laboratorial. Tratamento tópico com plasma fresco congelado (FFP) sem qualquer terapia sistêmica mostrou boa resposta. Não foram observadas recorrências das membranas. O tratamento tópico com FFP pode ajudar a reabilitação rápida e prevenir a recorrência em pacientes com conjuntivite lenhosa.


Assuntos
Feminino , Humanos , Lactente , Administração Oftálmica , Conjuntivite/terapia , Soluções Oftálmicas/administração & dosagem , Plasma , Plasminogênio/deficiência , Dermatopatias Genéticas/terapia , Conjuntivite/patologia , Dermatopatias Genéticas/patologia , Resultado do Tratamento
16.
Iatreia ; 27(4): 439-448, oct.-dic. 2014. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: lil-726841

RESUMO

La psoriasis, que afecta de 2% a 3% de la población mundial, es una de las enfermedades cutáneas más frecuentes, Se presenta en cualquier etapa de la vida. La psoriasis tipo I o temprana comienza antes de los 40 años en tanto que la tipo II es de inicio tardío, luego de los 40 años. Tiene una fuerte base genética y la probabilidad de heredarla cuando los dos padres están afectados es hasta del 50%. Se han descrito diferentes regiones de susceptibilidad asociadas a la psoriasis, que se denominan PSORS, de las que PSORS-1 es la más frecuente. PSORS-1 está en el cromosoma 6 en el que se localiza el HLA-Cw6, que es el gen hasta ahora más relacionado con la psoriasis. La función de HLA-Cw6 en la psoriasis no está completamente entendida, pero se ha asociado con la psoriasis tipo I, la psoriasis en gotas y la presentación antigénica de una gama de antígenos entre los que se encuentran los derivados de Streptococcus pyogenes. Por otra parte, algunos polimorfismos de nucleótido simple en genes que codifican para citocinas como IL-12, IL-23, TNF-α o sus receptores, se han relacionado con la inmunopatogénesis de esta enfermedad.


Psoriasis is one of the most common skin diseases, affecting 2% to 3% of the world population. It occurs at any stage of life. ''Early'' psoriasis or type I manifests before 40 years, and ''late'' psoriasis or type II, after 40 years. It has a strong genetic basis and the probability of inheriting the disease when both parents are affected is up to 50%. Different susceptibility regions associated with psoriasis, called PSORS, have been described, PSORS-1 being the most frequent one. It is in chromosome 6 and in this region HLA-Cw6 is located, which is until now the gene more associated with psoriasis. The role of HLA-Cw6 in psoriasis is not fully understood, but it has a relationship with type I psoriasis, guttate psoriasis and the presentation of an array of antigens including those derived from Streptococcus pyogenes. Furthermore, some single nucleotide polymorphisms in genes encoding cytokines such as IL-12, IL-23, TNF-α or their receptors are associated with the immunopathogenesis of the disease.


A psoríase, que afeta de 2% a 3% da população mundial, é uma das doenças cutâneas mais frequentes, Apresenta-se em qualquer etapa da vida. A psoríase tipo I ou precoce começa antes dos 40 anos enquanto a tipo II é de início tardio, depois dos 40 anos. Tem uma forte base genética e a probabilidade de herdá-la quando os dois pais estão afetados é até de 50%. Descreveram-se diferentes regiões de susceptibilidade associadas à psoríase, que se denominam PSORS, das que PSORS-1 é a mais frequente. PSORS-1 está no cromossomo 6 no que se localiza o HLA-Cw6, que é o gene até agora mais relacionado com a psoríase. A função de HLA-Cw6 na psoríase não está completamente entendida, mas se associou com a psoríase tipo I, a psoríase em gotas e a apresentação antigénica de uma gama de antígenos entre os que se encontram os derivados de Streptococcus pyogenes. Por outra parte, alguns polimorfismos de nucleótido simples em genes que codificam para citocinas como IL-12, IL-23, TNF-α ou seus receptores, relacionaram-se com a imunopatogênese desta doença.


Assuntos
Humanos , Imunogenética , Psoríase , Dermatopatias Genéticas , Dermatopatias
17.
Pesqui. vet. bras ; 34(5): 443-448, May 2014. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-714715

RESUMO

Dermatosparaxia em animais é uma doença autossômica recessiva do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade e hiperextensibilidade cutânea. A doença em ovinos White Dorper é provocada pela mutação c.421G>T no gene ADAMmetalopeptidase com trombospondina tipo 1 motif, 2 (ADAMTS2). O objetivo deste estudo foi descrever os achados clínicos, moleculares e histopatológicos da dermatosparaxia em ovinos White Dorper de um rebanho localizado no Centro-Oeste Paulista. [...] Dos nove animais examinados, dois apresentavam sinais clínicos compatíveis com dermatosparaxia. O exame histopatológico de amostras cutâneas das lesões destes dois animais revelou também achados compatíveis com dermatosparaxia, sendo caracterizados por epiderme e anexos cutâneos preservados e sem características atípicas; colágeno displásico arranjado em feixes pequenos, fragmentados e com focos de degeneração, anexos cutâneos proeminentes e na região da derme foco hemorrágico intenso associado a moderado infiltrado neutrofílico na derme profunda. Com o objetivo de realizar o diagnóstico molecular da enfermidade, uma PCR foi padronizada utilizando primers específicos desenhados para amplificar a região do gene ADAMTS2 que continha a mutação c.421G>T e o DNA obtido de amostras de sangue de todos os animais do rebanho. O sequenciamento direto dos produtos da PCR, comprovou que os dois animais clinicamente afetados possuíam a mutação responsável pela dermatosparaxia. A metodologia descrita neste estudo possibilitou o diagnóstico definitivo da doença. Segundo a literatura consultada, esta é a primeira vez que a dermatosparaxia é descrita em ovinos White Dorper no Brasil. A metodologia aqui descrita poderá ser empregada em estudos futuros que avaliem a prevalência desta mutação no Brasil, possibilitando a adoção de medidas que previnam a disseminação dessa mutação no rebanho brasileiro de ovinos White Dorper.


Dermatosparaxis in animals is an autosomal recessive disorder of the connective-tissue clinically characterized by skin fragility and hiperextensibility. The disease in White Dorper sheep is caused by mutation (c.421G>T) in the ADAM metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif, 2 (ADAMTS2) gene. This study describes the dermatological, histological and the molecular findings of the dermatosparaxis in White Dorper sheep from a herd located in the center-west of São Paulo State. [...] The herd consisted of one ram, four ewe and their lambs. In this herd two lambs had clinical signs consistent with dermatosparaxis. Histopathological evaluation of the affected skin of these two animals also revealed consistent findings with dermatosparaxis, characterized by dysplasia of the collagen, which were arranged in small and fragmented collagen bundles and with foci of degeneration of collagen. Prominent cutaneous appendages and severe hemorrhagic focus in dermis region associated with mild neutrophilic infiltrate in the deep dermis. PCR using DNA blood and specific primers to amplify the mutation region c.421G>T was optimized in order to perform molecular diagnosis of the disease. The direct sequencing of the PCR products proved that the two clinically affected animals had the mutation responsible for dermatosparaxis, previously described for this breed and allowed the definitive diagnosis of the disease. This is the first report of the dermatosparaxis in White Dorper sheep in Brazil and the methodology used to confirm the diagnosis could be used in future studies to assess the prevalence of this mutation in Brazil, allowing the adoption of measures to prevent the spread of this mutation in the Brazilian White Dorper herd.


Assuntos
Animais , Colágeno/isolamento & purificação , Cútis Laxa/veterinária , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/veterinária , Doenças dos Ovinos/genética , Transtornos Cromossômicos/veterinária , Mutação/genética , Reação em Cadeia da Polimerase/veterinária
18.
Dermatol. argent ; 20(4): 257-263, 2014. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-784807

RESUMO

La enfermedad de Darier-White (EDW) es una genodermatosis que causa una alteración en los niveles de calcio intracelulares, provocando acantólisis y apoptosis de los queratinocitos. La variante segmentaria tipo 2, infrecuente, tiene como máxima expresión de severidad la afectación de una metámera...


Assuntos
Humanos , Doença de Darier/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas , Mosaicismo
19.
Rev. chil. dermatol ; 29(1): 38-51, 2013. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-835869

RESUMO

Nuestra piel tiene propiedades de elasticidad y firmeza, dada por las fibras del tejido conectivo ubicadas en la dermis. La elasticidad está dada principalmente por pequeñas fibraselásticas compuestas de elastina, mientras que la firmeza se explica por las redes de fibrillas de colágeno tipo I, III y V. La relevancia de estos componentes de la matriz extracelular, junto con otras fibras, como fibrilina y fibulina, se ha reflejado en el reconocimiento de diferentes enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en estas proteínas. Muchas de éstas pueden tener características comunes, constituyendo un espectro de alteraciones, dependiendo de la proteína alterada, dando un pronóstico particular tanto en morbilidad y mortalidad. En esta revisión se desarrollarán las principales patologías de la dermis de importancia en dermatología.


Our skin is flexible and firm due to the fibers of the connective tissue in the dermis. Flexibility is mainly given by little elastic elastine fibers, meanwhile firmness is expressed by fibers networks made of collagen type I, III and V. The importance given to these components, including other fibers like fibrillin and fibulin in the extracellular matrix has been displayed in the recognition of different hereditary diseases caused by mutations in these proteins. Many of them have common characteristics, that build a wide spectrum of disorders depending on the altered protein, and give a particular prognostic in morbidity as well as in mortality. The main pathologies of the dermis with an importance in dermatology will be considered in this review.


Assuntos
Humanos , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/terapia , Diagnóstico Diferencial , Síndrome de Ehlers-Danlos , Dermatopatias Genéticas/fisiopatologia , Dermatopatias Genéticas/genética , Hipoplasia Dérmica Focal , Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe , Síndrome de Marfan , Progéria , Prognóstico , Pseudoxantoma Elástico
20.
An. bras. dermatol ; 86(5): 979-982, set.-out. 2011. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-607466

RESUMO

A doença de Dowling-Degos é uma genodermatose rara que consiste numa desordem pigmentar reticulada. Caracteriza-se pela presença de máculas hiperpigmentadas nas regiões flexurais com distribuição em rede; lesões tipo comedão no dorso e na região cervical; e cicatrizes cribriformes na face, particularmente periorais. Apresentamos um caso de um paciente de 51 anos, masculino, com lesões tipo macrocomedões, cicatrizes cribriformes, cistos e máculas hipercrômicas no dorso, tórax anterior, axilas, pescoço, região genital e face. Relatava ter dois filhos, três irmãos e o pai com quadro semelhante. As biópsias de pele foram características da doença de Dowling-Degos, mostrando dilatação folicular, epiderme digitiforme, com áreas de aspecto de "chifre de veado" e focos de hiperpigmentação da camada basal.


Dowling-Degos disease (DDD) is a rare genetic disease of the skin (reticulate pigmented anomaly), clinically characterized by flexural brown pigmented reticulate macules, comedo-like papules on the back, neck and pitted perioral or facial scars. We present the case of a 51 year-old man with macrocomedo-like lesions, pitted scars, cysts, hyperpigmented macules in his back, chest, axillae, neck, groin and face. The patient reported having two children, three brothers and a father with a similar condition. The histopathology of the skin biopsies was very characteristic of Dowling-Degos disease, showing dilated follicular, fingerlike projections called rete ridges (dermal pegs), with thinning of the suprapapillary plates, resulting in an "antler-like" pattern and increased pigmentation of the basal layer.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Transtornos da Pigmentação/patologia , Dermatopatias Genéticas/patologia , Pele/patologia , Biópsia , Transtornos da Pigmentação/genética
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