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1.
Cuad. Hosp. Clín ; 60(1): 37-40, jun. 2019. ilus.
Artigo em Espanhol | LILACS, LIBOCS | ID: biblio-1006870

RESUMO

La trisomía 9 es una enfermedad rara, que ha sido descrita por primera vez en 1970, a la fecha existen más de 150 casos reportados, caracterizados por dismorfias faciales, anomalías congénitas y retraso en el desarrollo psicomotor y/o discapacidad intelectual. Este es el primer caso reportado en nuestra población en un infante de sexo masculino con peso y talla bajos, fisura labiopalatina y retraso madurativo en varias áreas del desarrollo, en quien el cariotipo mostró un mosaico cromosómico con el 70% de sus células con la trisomía del cromosoma 9. El asesoramiento genético en estos casos es de vital importancia para orientar a los padres sobre posibles causas y explicar sobre la condición genética, su manejo y establecer pautas de seguimiento para hacer prevención terciaria


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Trissomia/patologia , Cariótipo , Anormalidades Congênitas , Corantes Azur , Aberrações Cromossômicas
2.
Rev. bras. anal. clin ; 50(2): 190-193, nov. 23, 2018.
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-963812

RESUMO

A translocação envolvendo os cromossomos 6 e 9 é uma aberração citogenética rara, encontrada em pacientes com leucemia mieloide aguda. É uma doença com mal prognóstico, onde a remissão completa só ocorre em alguns casos, com transplante de medula óssea, se diagnosticada precocemente. Não há sucesso no tratamento com quimioterapia convencional. Neste estudo é relatado o caso de um paciente com 25 anos de idade, sexo masculino, que compareceu na emergência de um hospital em Novo Hamburgo apresentando um ferimento, em uma das pernas, com dificuldade de cura e hematomas, onde foram realizados os exames e foi diagnosticado com LMA com t(6;9). O paciente foi a óbito 27 dias após a internação hospitalar.


Assuntos
Translocação Genética , Leucemia Mieloide Aguda , Aberrações Cromossômicas , Transplante de Medula Óssea
3.
Acta pediátr. hondu ; 9(2): 943-947, oct. 2018-mar. 2019.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1046306

RESUMO

El síndrome de griscelli es una rara entidad, se engloba dentro de los síndromes de pelos plateados y se caracteriza por albinismo parcial. Fue descrito en 1978 en dos pacientes por Griscelli et al. Desde entonces se han descrito más de 40 casos en la literatura. Es una enfermedad de carácter autosómico recesivo. Se clasifica en tres diferentes tipos. Su tratamiento y pronóstico dependerá de cada uno de ellos. Caso clínico: Se trata de paciente de 1 año de edad que ingresa al Hospital Mario Catarino Rivas con historia de presentar convulsiones y somnolencia, con cuadro respiratorio sobreagreado. Antecedente hospitalario por neumonía grave, y color de pelo plateado desde su nacimiento. Discusión: los casos de síndrome de griscelli en Honduras son sumamente raros, dicho paciente ingresa a esta institución por manifestaciones neurológicas secundarias a su enfermedad, al ver su fenotipo, se investigó por dicho síndrome...(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Piebaldismo , Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina/diagnóstico , Aberrações Cromossômicas
4.
Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online) ; 18(2): 265-276, Apr.-June 2018. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1013085

RESUMO

Abstract Objectives: to describe the prevalence and types of chromosomal abnormalities in couples with recurrent miscarriage and products of conception. Methods: electronic searches were performed in the PubMed/Medline database and in the Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS (Regional Website of the Virtual Library in Health/BVS) using the descriptors "chromosomal abnormalities and abortions and prevalence". After applying the inclusion and exclusion criterias, 17 studies were selected. Results: 11 studies were conducted in couples with recurrent miscarriage and six in products of conception. The main results of the couples with recurrent miscarriage were: the frequency of chromosomal abnormalities which varied from 1.23% to 12% and there was a predominance alteration of the chromosomal structures (reciprocal translocations, followed by Robertsonian). In products of conception, the results observed were: the frequency of chromosomal abnormality was above 50% in approximately 70% of the studies; there was a predominance alteration of the numerical chromosomal (trisomy - chromosomes 16, 18, 21 and 22, followed by polyploidy and monosomy X). Conclusions: in summary, cytogenetic alterations represent an importante cause of pregnancy loss and its detection can help couples with genetic counseling. Therefore, the value of knowledge on the prevalence of cytogenetic abnormalities in miscarriage samples is unquestionable, once it is permitted a proper genetic counseling for the couple.


Resumo Objetivos: descrever a prevalência e os tipos de anormalidades cromossômicas em casais com aborto recorrente e em produtos de concepção. Métodos: foram realizadas buscas eletrônicas nas bases de dados PubMed/Medline e no Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS usando os descritores "chromosomal abnormalities and abortions and prevalence". Após a aplicação de critérios de inclusão e exclusão, 17 estudos foram selecionados. Resultados: 11 estudos foram realizados em casais com aborto recorrente e seis em produtos de concepção. Os principais resultados em casais com aborto recorrente foram: a frequência de anormalidades cromossômicas variou de 1,23% a 12% e houve predomínio de alterações cromossômicas estruturais (translocações recíprocas, seguidas por Robertsonianas). Nos produtos de concepção, os resultados observados foram: a frequência de anormalidade cromossômica foi acima de 50% em aproximadamente 70% dos estudos; houve predomínio de alterações cromossômicas numéricas (trissomia - cromossomos 16, 18, 21 e 22, seguido de poliploidia e monossomia X). Conclusões: em resumo, as alterações citogenéticas representam uma importante causa de perdas gestacionais e sua detecção auxilia no aconselhamento genético do casal. Portanto, o valor do conhecimento sobre a prevalência de anormalidades citogenéticas em amostras de aborto espontâneo é indiscutível, uma vez que permite o aconselhamento genético adequado ao casal.


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Aborto Habitual/etiologia , Aborto Habitual/epidemiologia , Aberrações Cromossômicas , Transtornos Cromossômicos , Fertilização , Cariotipagem , Translocação Genética , Análise Citogenética , Aconselhamento Genético
6.
Gac. méd. espirit ; 19(1): 73-79, ene.-abr. 2017.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-840643

RESUMO

Fundamento: La trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad genética con una incidencia reportada de 1x 20 000 nacidos vivos, que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supernumerario; es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana y con diferentes expresiones clínicas. Objetivo: Reportar el caso debido a su poca frecuencia y a su forma de presentación clínica. Reporte del caso: Recién nacido a término, que nace en buenas condiciones, bajo peso al nacer, con diagnóstico prenatal de trisomía parcial 13. Evolucionó tempranamente con distres respiratorio siendo necesario el uso de ventilación mecánica y convulsiones. Se retiró de la ventilación con esfuerzo respiratorio efectivo. Otra anomalía presentada fue una comunicación interauricular e insuficiencia cardiaca. Conclusiones: El pronóstico de vida en estos pacientes se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones y a su vez con el grado de alteración cromosómica, es esta forma de presentación la menos complicada y la de mayor sobrevida, por lo que se recomienda una atención médica de alta especialización para lograr la estabilidad de este paciente el mayor tiempo posible.


Background: Trisomy of chromosome 13 is a genetic disease with a reported incidence of 1x 20 000 live births, resulting from the presence of a supernumerary chromosome 13; is the trisomy reported less frequent in the human species and with different clinical expressions. Objective: To report the case due to its infrequency and to its clinical presentation. Case report: Newborn to term, born in good condition, underweight at birth, with prenatal diagnosis of partial trisomy 13. Early evolution with respiratory distress with the need of using the mechanical ventilation and convulsions. Ventilation was retired with effective respiratory effort. Another anomaly presented was atrial septal defect and heart failure. Conclusions: The prognosis of life in these patients is clearly related to the severity of the malformations and, in turn, to the degree of chromosomal alteration, this form of presentation is the least complicated and the one with the highest survival rate, Of high specialization to achieve the stability of this patient as long as possible.


Assuntos
Trissomia/genética , Aberrações Cromossômicas , Transtornos Cromossômicos
7.
Rev. bras. ginecol. obstet ; 39(3): 110-114, Mar. 2017. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-843926

RESUMO

Abstract Purpose To describe the frequencies of chromosomal abnormalities found in abortion material, and to observe its correlation to maternal age. Methods A retrospective study was conducted based on data obtained from the databank of a medical genetics laboratory in Belo Horizonte, MG, Brazil. A total of 884 results from products of conception analysis were included, 204 of which were analyzed by cytogenetics, and 680bymolecular biology basedon quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR). The frequency of individual chromosomal aberrations and the relationship between the presence of anomalies and maternal age were also evaluated. Results The conventional cytogenetics technique was able to detect 52% of normal and 48% of abnormal results in the analyzed material. Quantitative fluorescence polymerase chain reaction revealed 60% of normal and 40% of abnormal results from the samples evaluated by this method. The presence of trisomy 15 was detected only by cytogenetics, as it was not included in the QF-PCR routine investigation in the laboratory. A significant increase in abnormal results was observed among women aged 35 years or older compared with younger women (p = 0.02). Conclusion Chromosomal aberrations are still a major cause of spontaneous abortion, and the conventional cytogenetics technique is efficient for miscarriage material analysis, but molecular methods such as QF-PCR are adequate complementary strategies to detect the major chromosomal anomalies, leading to technical reports with reliable results.


Resumo Objetivos Descrever a frequência de anomalias cromossômicas encontradas em material de aborto, e observar se estas estão relacionadas com a idade materna. Métodos Foi realizado um estudo retrospectivo no banco de dados de um laboratório de genética médica em Belo Horizonte, MG. O estudo incluiu 204 resultados avaliados por citogenética, e 680 resultados por biologia molecular baseada em reação em ensaio fluorescente da reação em cadeia da polimerase (QF-PCR), totalizando um número de 884 análises. A frequência de diferentes anomalias cromossômicas e a relação entre a presença de anomalias e a idade materna também foi avaliada. Resultados A citogenética convencional foi capaz de detectar 52% de resultados normais e 48% de resultados anormais no material analisado. A QF-PCR revelou 60% de resultados normais e 40% de anormais nas amostras avaliadas por esta técnica. A presença da trissomia 15 foi detectada por citogenética,mas até então não era incluída na investigação por QF-PCR no laboratório. Umaumento significativo na quantidade de resultados anormais foi observado em mulheres comidade de 35 anos ou mais, quando comparado a mulheres mais jovens (p = 0,02). Conclusão As aberrações cromossômicas são causas importantes de abortos espontâneos, e o estudo citogenético é eficaz para a análise das amostras de material de aborto, mas as técnicas moleculares, como a QF-PCR, representam métodos complementares adequados para detectar as principais anomalias cromossômicas, possibilitando a liberação de laudos com resultados confiáveis.


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto , Aborto Espontâneo/genética , Aberrações Cromossômicas/estatística & dados numéricos , Aborto Espontâneo/patologia , Idade Materna , Estudos Retrospectivos
8.
Acta pediátr. hondu ; 7(2): 651-656, mar. 2017. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-979696

RESUMO

La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis que se caracteriza por presentar alteraciones en las estructuras deri-vadas del ectodermo, frecuentemente se da la triada: hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. El síndrome puede manifestarse como heren-cia autosómica dominante o recesiva y tam-bién como herencia ligada al sexo, la forma más frecuente es la de herencia recesiva relacionada al cromosoma X con sujetos de sexo masculino afectados y de sexo femenino portadores. Puede ocurrir a través de mutacio-nes autosómicas, de las cuales las del gen EDA1 son responsables del 58% de los casos. La DEH presenta tasa de mortalidad infantil entre 2% y 20%, dependiendo de la precocidad del diag-nóstico y de los protocolos de tratamiento. Este artículo presenta un paciente de 23 meses de edad quien había sido hospitalizado por otra-patología y se re rió al Instituto Hondureño de Seguridad Social (IHSS), por observar cabello hipopigmentado, escaso, no, ausencia de pestañas y cejas, dientes cónicos e hipohidro-sis: por lo que se diagnostica displasia ectodér-mica hipohidrótica, quedando pendiente la realización de biopsia de piel y exámenes genéticos debido a que no se cuenta con el equipo médico necesario. Por tal motivo, no se conoció el patrón de segregación...(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Aberrações Cromossômicas , Desnutrição Proteico-Calórica/complicações , Ectoderma/anormalidades , Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva/complicações
9.
Rev. AMRIGS ; 61(1): 19-24, jan.-mar. 2017. tab, graf
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-849061

RESUMO

Introdução: Análise do perfil citogenético de pacientes com Leucemia mieloide aguda (LMA) e correlação com dados clínico-epidemiológicos e seus respectivos prognósticos. Métodos: Busca de registros nos prontuários de pacientes com diagnóstico de LMA no período de janeiro de 2009 a dezembro de 2014. Mensurou-se o perfil citogenético da amostra, estratificando-a por faixa etária e classificação conforme FAB e OMS para posterior correlação dos dados de prognóstico e distribuição epidemiológica obtidos com os dados disponíveis na literatura médica atual. Resultados: Foram selecionados 38 pacientes para análise, com idades entre 1 e 84 anos. Todos os pacientes possuíam cariotipagem e 76,3% apresentavam alterações citogenéticas; 13 pacientes apresentavam cariótipo favorável (CF), 14, cariótipo intermediário (CI), 10, cariótipo desfavorável (CD) e 1 apresentava LMA secundária. No grupo com CF, a média de idade foi de 25 anos (p=0,0151); no grupo com CD, foi de 39,8%. No grupo com CF, 69,2% obtiveram remissão completa com protocolo de tratamento; no grupo com CI, 18,18% obtiveram a remissão completa, e por fim, no grupo com CD nenhum caso obteve remissão completa. Houve tendência à plaquetopenia mais significativa no grupo com CI. Conclusão: Ficou nítida a correlação das alterações citogenéticas observadas com sua respectiva importância prognóstica, corroborando a necessidade da determinação do cariótipo para o adequado manejo dos pacientes com LMA (AU)


Introduction: An analysis of the cytogenetic profile of patients with acute myeloid leukemia (AML) and correlation with clinical and epidemiological data and their respective prognoses. Methods: Search of records in the medical charts of patients diagnosed with AML from January 2009 to December 2014. The cytogenetic profile of the sample was measured by stratifying it by age group and classification according to FAB and WHO for subsequent correlation of prognostic and epidemiological distribution data obtained from the available data of the medical literature. Results: Thirty-eight patients were selected for analysis, ranging from 1 to 84 years of age. All patients had karyotyping and 76.3% presented cytogenetic alterations; 13 patients had favorable karyotype (FK), 14 intermediate karyotype (IK), 10 unfavorable karyotype (UK), and 1 had secondary AML. In the FK group, the mean age was 25 years (p = 0.0151); in the UK group, 39.8%. In the FK group, 69.2% achieved complete remission with treatment protocol; in the IK group, 18.18% had complete remission, and finally, in the UK group, no case achieved complete remission. There was a trend towards more significant thrombocytopenia in the IK group. Conclusion: The correlation of the observed cytogenetic changes with their respective prognostic importance was clear, corroborating the need to determine the karyotype for an adequate management of patients with AML (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Leucemia Mieloide Aguda/epidemiologia , Leucemia Mieloide Aguda/genética , Brasil/epidemiologia , Aberrações Cromossômicas , Estudos Transversais , Análise Citogenética
10.
Cuad. Hosp. Clín ; 58(2): 14-19, 2017. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-972853

RESUMO

Las anomalías cromosómicas más frecuentes son las aneuploidías, donde resaltan las trisomías autosomas 21, 18, y 13. Son un motivo frecuente de abortos espontáneos, discapacidad intelectual, recién nacidos multimalformados, infertilidad, genitales ambiguos, y juegan un importante rol en la patogenia de enfermedades malignas OBJETIVO: Determinar la frecuencia de pacientes diagnosticados con aberraciones cromosómicas en el Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés entre los años 2011 y 2015. METODOLOGÍA: Estudio de tipo descriptivo, serie de casos. Lugar, Instituto de Genética; La Paz, Bolivia. Período 2011 ­ 2015. Población, pacientes con cariotipo realizado en el Instituto de Genética. RESULTADOS: Se realizaron un total de 1070 estudios citogenéticos, siendo euploides un 69% de los pacientes. Dentro de los cariotipos aneuploides (31%) encontramos 88% de aberraciones cromosómicas constitutivas, y 12% de adquiridas. Las cromosomopatías más frecuentes fueron la trisomía 21, monosomía del X y translocaciones. CONCLUSIONES: Las Aberraciones cromosómicas ocupan un lugar importante en la patología genética humana, representando el 0,4% de los recién nacidos vivos (1). Realizar éste trabajo de investigación nos muestra su existencia en nuestra población, y que no son sólo la letra chica de los libros o casos extraños de película. Es muy necesario tener conocimiento sobre los motivos de solicitud de cariotipo para poder realizar un diagnóstico oportuno, y poder mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.


OBJECTIVE: To determine the frequency of patients diagnosed with chromosomal aberrations at the Genetics Institute of the Universidad Mayor de San Andrés between 2011 and 2015. METHODS: Observational, descriptive cross-sectional study. Place, Institute of Genetics; La Paz, Bolivia. Period 2011 - 2015. Population, patients with karyotype performed at the Institute of Genetics. RESULTS: A total of 1070 cytogenetic studies were performed, with 69% of patients being euploid. Within the aneuploid karyotypes (31%) we found 88% constitutive chromosomal aberrations, and 12% acquired. The most frequent chromosomopathies were trisomy 21, X monosomy and translocations. CONCLUSIONS: Chromosomal Aberrations occupy an important place in human genetic pathology, representing 0.4% of the newborns. Performing this research shows us the existence of these pathologies in our population, and that are not only the small print of books or strange cases of film. It is very necessary to have knowledge about chromosomal aberrations in order to make a timely diagnosis and to improve the quality of life of the patient and his family


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Aberrações Cromossômicas/estatística & dados numéricos , Patologia
11.
Biosci. j. (Online) ; 32(4): 999-1007, july/aug. 2016. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-965630

RESUMO

The increasing tomato demand for the food market motivates improvements and the use of new biotechnologies in this fruit's production. The hybrid crop stands out for fruit production resistant to rot and postharvest wilt (long-life crops). Within this context, consumption of genetically modified food deserves attention regarding the safety and nutritional aspects due to the fact that inclusion and/or overexpression of genetic traits can cause harm to human health in the short or long term. In this scenario, this study aimed to evaluate genotoxicity and mutagenicity from different varieties of long-life tomatoes obtained by genetic breeding and also determines main bioactive compounds and antioxidant activity. The genotoxicity and mutagenicity were analyzed via the micronucleus test and the evaluation of chromosome aberrations in mice bone marrow respectively. We have also analyzed carotene, beta-carotene, lycopene, total phenol and flavonoid contents via spectrophotometry and antioxidant activity via DPPH radical scavenging assay. Considering the results obtained, it is possible to conclude that despite the absence of significant genotoxic activity among the evaluated samples, the antioxidant activity and the differences found in composition seems to be ruled by genetic factors, possibly due to the genetic breeding.


O aumento da demanda na produção de tomate para o mercado alimentício vem incentivando transformações e implementações de novas biotecnologias na produção desse fruto, destacando-se a utilização cultivares híbridas que produzem frutos com maior resistência ao fenecimento e apodrecimento após colheita (cultivares do tipo longa vida). Dentro deste contexto, sabe-se que o consumo de alimentos oriundos de melhoramento genético necessita de atenção no aspecto de segurança alimentar e poder nutricional, pois a inclusão e/ou super expressão de características genéticas de interesse pode acarretar a curto ou em longo prazo danos à saúde humana. Neste cenário, o presente estudo teve como objetivo avaliar a genotoxicidade e mutagenicidade de diferentes variedades de tomates do tipo "longa vida" obtidos por melhoramento genético, assim como determinar seus principais compostos bioativos e atividade antioxidante. A genotoxicidade e mutagenicidade foram analisados por meio do teste do micronúcleo e pela avaliação de aberrações cromossômicas em medula óssea de camundongos. Foram determinados caroteno, betacaroteno, licopeno e o conteúdo de polifenóis e flavonoides totais por meio espectrofotométrico e atividade antioxidante pelo método do sequestro do radical DPPH. Diante dos resultados obtidos foi possível concluir que apesar da ausência de atividade genotóxica significativa entre as amostras avaliadas, as diferenças na composição e bioatividade antioxidante observadas no presente estudo, parecem ser governados por fatores genéticos, possivelmente provenientes do melhoramento genético realizado.


Assuntos
Biotecnologia , Aberrações Cromossômicas , Lycopersicon esculentum , Genotoxicidade , Melhoramento Vegetal , Testes de Mutagenicidade
12.
Einstein (Säo Paulo) ; 14(1): 30-34, Jan.-Mar. 2016. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-778498

RESUMO

ABSTRACT Objective To investigate chromosomal abnormalities by CGH-array in patients with dysmorphic features and intellectual disability with normal conventional karyotype. Methods Retrospective study, carried out from January 2012 to February 2014, analyzing the CGH-array results of 39 patients. Results Twenty-six (66.7%) patients had normal results and 13 (33.3%) showed abnormal results - in that, 6 (15.4%) had pathogenic variants, 6 (15.4%) variants designated as uncertain and 1 (2.5%) non-pathogenic variants. Conclusion The characterization of the genetic profile by CGH-array in patients with intellectual disability and dysmorphic features enabled making etiologic diagnosis, followed by genetic counseling for families and specific treatment.


RESUMO Objetivo Avaliar microalterações cromossômicas por CGH-array em portadores de dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal. Métodos Estudo retrospectivo, realizado no período de janeiro de 2012 a fevereiro de 2014, analisando os resultados de CGH-array de 39 pacientes. Resultados Apresentaram resultados normais 26 (66,7%) pacientes; 13 (33,3%) tiveram resultados alterados, a saber: 6 (15,4%) com variantes patogênicas, 6 (15,4%) com variantes pertencentes à categoria designada como incerta, e 1 (2,5%) com variantes não patogênicas. Conclusão A caracterização do perfil genético por CGH-array nos pacientes com deficiência intelectual e dismorfias possibilitou complementar o diagnóstico etiológico, permitindo a realização do aconselhamento genético para as famílias e tratamento específico.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto Jovem , Cromossomos Humanos Par 6/genética , Aberrações Cromossômicas/classificação , Hibridização Genômica Comparativa/métodos , Deficiência Intelectual/genética , Estudos Retrospectivos , Cariótipo
13.
Braz. j. biol ; 76(1): 245-249, Feb. 2016. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-774493

RESUMO

Abstract The latex obtained from Hancornia speciosa Gomes (Mangabeira tree) is widely used in traditional medicine to treat a variety of diseases, including diarrhea, ulcer, gastritis, tuberculosis, acne and warts. In this study, the cytotoxicity and genotoxicity effects of H. speciosa latex on the root meristem cells of Allium cepa were examined. Onion bulbs were exposed to different concentrations of latex and then submitted to microscopic analysis using Giemsa stain. Water was used as a negative control and sodium azide as a positive control. The results showed that, under the testing conditions, the mitotic index (MI) of the onion roots submitted to latex treatment did not differ significantly from the negative control, which suggests that the latex is not cytotoxic. Low incidence of chromosome aberrations in the cells treated with H. speciosa latex was also observed, indicating that the latex does not have genotoxic effect either. The MI and the chromosome aberration frequency responded to the latex concentration, requiring more studies to evaluate the dosage effect on genotoxicity. The results indicate that in tested concentrations H. speciosa latex is probably not harmful to human health and may be potentially used in medicine.


Resumo O látex obtido de Hancornia speciosa é amplamente utilizado na medicina popular para tratar uma variedade de doenças, tais como: diarreia, úlcera, gastrite, tuberculose, acne e verrugas. Nesse estudo, foram avaliados os efeitos citotóxicos e genotóxicos do látex de H. speciosa sobre as células meristemáticas das raízes de Allium cepa. Os bulbos das cebolas foram expostos a diferentes concentrações de látex e depois submetidos à analise microscópica usando o corante Giemsa. A água foi usada como controle negativo e a ázida sódica como controle positivo. Os resultados mostraram que o índice mitótico (IM) das raízes de cebola submetidas ao tratamento com látex, nas condições testadas, não diferiram significativamente do controle negativo, e sugerem que o látex não é citotóxico. Também foi observada uma baixa incidência de aberrações cromossômicas nas células tratadas com látex de H. speciosa, o que sugere que o látex também não possui efeito genotóxico. O IM e a frequência de aberrações cromossômicas foram dependentes da concentração de látex. Outros estudos devem ser realizados para avaliar o efeito da dose na genotoxidade. Os resultados indicam que o látex de mangabeira, nas concentrações testadas, provavelmente não é danoso para saúde humana e pode ter potencial para ser usado na medicina.


Assuntos
Apocynaceae/química , Dano ao DNA , Látex/toxicidade , Cebolas/efeitos dos fármacos , Aberrações Cromossômicas/efeitos dos fármacos , Índice Mitótico , Testes de Mutagenicidade , Meristema/efeitos dos fármacos , Cebolas/genética , Raízes de Plantas/efeitos dos fármacos
14.
Braz. j. med. biol. res ; 49(5): e5034, 2016. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-778344

RESUMO

Genetic abnormalities are critical prognostic factors for patients diagnosed with multiple myeloma (MM). This retrospective, multicenter study aimed to contribute with the genetic and clinical characterization of MM patients in a country with continental dimensions such as Brazil. Genetic abnormalities were assessed by cIg-fluorescent in situ hybridization (cIg-FISH) in a series of 152 MM patients (median age 55 years, 58.5% men). Overall, genetic abnormalities were detected in 52.7% (80/152) of patients. A 14q32 rearrangement was detected in 33.5% (n=51), including t(11;14), t(4;14) and t(14;16) in 18.4, 14.1, and 1% of cases, respectively. del(13q) was identified in 42.7% (n=65) of patients, of whom 49.2% (32/65) presented a concomitant 14q32 rearrangement. del(17p) had a frequency of 5.2% (n=8). del(13q) was associated with high plasma cell burden (≥50%, P=0.02), and del(17p) with advanced ISS stages (P=0.05) and extramedullary disease (P=0.03). t(4;14) was associated with advanced Durie-Salmon stages (P=0.008), renal insufficiency (P=0.01) and was more common in patients over 60 years old. This study reports similar frequencies of genetic abnormalities to most series worldwide, whereas the t(14;16) and del(17p), two high risk factors for newly diagnosed patients, exhibited lower frequencies. Our results expand the knowledge on the molecular features of MM in Brazil, a country where innovative therapies that could overcome a poor prognosis for some genetic abnormalities are not always available.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Aberrações Cromossômicas , Hibridização in Situ Fluorescente/métodos , Mieloma Múltiplo/genética , Plasmócitos/patologia , Análise Citogenética , Citometria de Fluxo , Sondas de Oligonucleotídeos/genética , Prognóstico , Estudos Retrospectivos
15.
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter ; 31(4): 0-0, oct.-dic. 2015. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-769406

RESUMO

El continuo desarrollo molecular ha restado protagonismo a otras clasificaciones de la leucemia mieloide aguda (LMA) basadas en la morfología e histoquímica general. En el caso de la LMA existe un subtipo donde el gen AML1 (RUNX1), esencial para la normal hematopoyesis, se fusiona con el gen co-represor transcripcional ETO (RUNX1T1) generando una proteína anormal con múltiples efectos en la mielopoyesis. Se analizó el comportamiento de este gen de fusión en 174 pacientes con LMA, estudiados por reacción en cadena de la polimerasa con reverso transcripción (RT-PCR) en el laboratorio de Biología Molecular del Instituto de Hematología e Inmunología (IHI) entre enero del 2000 y agosto del 2013. El 13,8 por ciento (24 pacientes) fue positivo al RUNX1-RUNX1T1. En dicho grupo la edad osciló entre los 3 y los 62 años, con una media de 20,9 años aunque la mayor incidencia fue en pacientes de edad pediátrica (1-19 años) con un 66,7 por ciento Predominó el sexo masculino y el color de la piel no blanca con 62,5 por ciento y 58,3 por ciento respectivamente. De estos pacientes, el 37,5 por ciento presentaron un diagnóstico morfológico de M2, el 12,5 por ciento de M4 y la mitad de los casos 50 por ciento habían tenido un diagnóstico al debut, sugestivo de leucemia promielocítica (LPM); a este último grupo se le determinó la presencia del gen quimérico PML/RARα, para los que fueron negativos, demostrándose posteriormente el RUNX1-RUNX1T1. En un solo paciente se encontró la asociación de la duplicación interna en tándem (DIT) del FLT3 con el RUNK1-RUNX1T1. La confirmación de la presencia del gen de fusión RUNX1-RUNX1T1 en pacientes con morfología M3, confirma una vez más que las técnicas moleculares son de vitales para el diagnóstico de la LMA y la morfología se va relegando a los casos donde la citogenética y la biología molecular a día de hoy no logren definir una alteración genética. Introducción: el continuo desarrollo molecular ha restado protagonismo a otras clasificaciones de la leucemia mieloide aguda (LMA) basadas en la morfología e histoquímica general. En el caso de la LMA existe un subtipo donde el gen AML1 (RUNX1), esencial para la hematopoyesis normal, se fusiona con el gen correpresor transcripcional ETO (RUNX1T1) nó el sexo masculino (62,5 por cientoy el color de la piel no blanca (58,3 por ciento). El 37,5 por ciento de los pacientes presentó diagnóstico morfológico de M2, el 12,5 por ciento de M4, y el 50 por ciento había tenido un diagnóstico al debut sugestivo de leucemia promielocítica; posteriormente se demostró el RUNX1 - RUNX1T1. En el 8,3 por ciento de los pacientes positivos al RUNX1 - RUNX1T1 se encontró asociación con la duplicación interna en tándem (DIT) del FLT3. Conclusiones: la presencia del gen de fusión RUNX1-RUNX1T1 en pacientes con morfología M3, confirma una vez más que las técnicas moleculares son de vital importancia para el diagnóstico de la LMA y la morfología se va relegando a los casos donde la citogenética y la biología molecular no logren definir una alteración genética(AU)


Introduction: the molecular development has reduced importance to other classifications of acute myeloid leukemia (AML) based on morphology and general histochemistry. When AML1 (RUNX1) gene, essential for normal hematopoiesis, is fused to the transcriptional co-repressor ETO (RUNX1T1) gene, an abnormal protein with multiple effects on myelopoiesis is synthesized. Objective: analyze the behavior of the fusion gene RUNX1 - RUNX1T1 in our patients. Methods: this fusion gene was evaluated in 174 patients with AML studied by polymerase chain reaction with reverse transcription (RT - PCR) at the laboratory of Molecular Biology of the Institute of Hematology and Immunology (IHI), between January 2002 and August 2013. Results: twenty four patients (13,8 percent) were positive to RUNX1-RUNX1T1. In this group age ranged from 3 to 62 years with a mean of 20.9 years, although the incidence was higher in pediatric patients (1 - 19 years), 66,7 percent. Males and non-white individuals were predominant with 62,5 percent and 58,3 percent respectively. Of these patients, 37,5 percent had a morphological diagnosis of AML M2; 12,5 percent of M4; and half of the patients (50 percent) had a diagnosis suggestive of promyelocytic leukemia (PML). In the latter group, the presence of the chimeric gene PML / RARα was determined; all these patients were negative for this fusion gene and later the RUNX1 - RUNX1T1 was demonstrated. The association of internal tandem duplication (ITD) - FLT3 with RUNK1 - RUNX1T1 was found in 8,3 percent. Conclusions: the fusion gene RUNX1 - RUNX1T1 in patients with morphological appearance of M3, once again confirms that molecular techniques are vital for the diagnosis of AML and morphology is relegated to cases where cytogenetic and molecular biology fails to define a genetic alteration(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Aberrações Cromossômicas , Fusão Gênica , Leucemia Promielocítica Aguda/genética , Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos , Translocação Genética/genética
16.
Braz. j. med. biol. res ; 48(10): 908-914, Oct. 2015. tab, ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-761605

RESUMO

Biological dosimetry (biodosimetry) is based on the investigation of radiation-induced biological effects (biomarkers), mainly dicentric chromosomes, in order to correlate them with radiation dose. To interpret the dicentric score in terms of absorbed dose, a calibration curve is needed. Each curve should be constructed with respect to basic physical parameters, such as the type of ionizing radiation characterized by low or high linear energy transfer (LET) and dose rate. This study was designed to obtain dose calibration curves by scoring of dicentric chromosomes in peripheral blood lymphocytes irradiated in vitro with a 6 MV electron linear accelerator (Mevatron M, Siemens, USA). Two software programs, CABAS (Chromosomal Aberration Calculation Software) and Dose Estimate, were used to generate the curve. The two software programs are discussed; the results obtained were compared with each other and with other published low LET radiation curves. Both software programs resulted in identical linear and quadratic terms for the curve presented here, which was in good agreement with published curves for similar radiation quality and dose rates.


Assuntos
Adulto , Humanos , Masculino , Aberrações Cromossômicas/efeitos da radiação , Relação Dose-Resposta à Radiação , Elétrons , Leucócitos Mononucleares/efeitos da radiação , Aceleradores de Partículas , Calibragem/normas , Cultura Primária de Células , Doses de Radiação , Radiometria/métodos
17.
An. Fac. Med. (Perú) ; 76(3): 247-252, jul.-set.2015. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-781087

RESUMO

Los plaguicidas organofosforado son compuestos utilizados para el control de plagas en actividades agrícolas; genera exposición ocupacional asociada a posibles intoxicaciones agudas y crónicas que se manifiestan por alteraciones a nivel bioquímico, molecular y genético, los cuales pueden ser evaluados mediante el uso de marcadores genotoxicológicos. Objetivo. Determinar el uso de marcadores genotoxicológicos para la evaluación de agricultores expuestos a plaguicidas organofosforados. Diseño.Observacional, analítico, transversal con grupo control. Lugar. Empresa de agroexportación de espárragos en el Distrito de Virú, La Libertad. Intervenciones. Se determinó la actividad enzimática de la colinesterasa sérica (BChE) y eritrocitaria (AChE), y se hizo ensayos de genotoxicidad (aberraciones cromosómicas, ensayo cometa y micronúcleos) en 59 trabajadores expuestos a plaguicidas (grupo expuesto) y 50 personas sin exposición a plaguicidas (grupo control). Principales medidas de resultados. Actividad enzimática de la colinesterasa sérica (BChE) y eritrocitaria (AChE), y ensayos de genotoxicidad (aberraciones cromosómicas, ensayo cometa y micronúcleos). Resultados. Las edades promedio del grupo expuesto y control fueron de 39,6±10,8 y 34,0±11,5 años, respectivamente. En referencia a la actividad BChE, se encontró diferencia significativa (p<0,001) entre el grupo expuesto (4 733.0±1 350.1 U/L) y control (7 075.0±1 674.0 U/L). Caso contrario se presentó en la actividad AChE entre el grupo expuesto (4 867,0±632,2 U/L) y control (5 051,0±505,5 U/L). Además, se evidenció la inhibición de ambas enzimas en 9 trabajadores expuestos por debajo del valor de referencia. No se evidenció diferencias significativas en los marcadores genotoxicológicos, a excepción del recuento de micronúcleos, puentes nucleoplásmicos, gemaciones, binucleaciones celulares y cariorexis de células de epitelio bucal; y en la evaluación del daño al ADN mediante el ensayo cometa (p<0,05)...


Organophosphorous pesticides are compounds used to control pests in agricultural activities. They generate potential occupational exposure associated with acute and chronic poisoning manifested by biochemical, molecular and genetic alterations that may be assessed using genotoxic markers. Objective: To evaluate genotoxicologic markers use for assessing farmers exposed to organophosphate pesticides. Design: Observational, analytical, cross-sectional study with control group. Institution: Asparagus Agro Exportation Company in District of Virú, La Libertad. Interventions: Enzyme activity of serum (BChE) and erythrocyte cholinesterase (AChE), and genotoxicity assays (chromosome aberrations, comet assay and micronucleus) were assessed in 59 workers exposed to pesticides (exposed group) and 50 individuals not exposed to pesticides (control group). Main outcome measures: Enzyme activity of serum (BChE) and erythrocyte cholinesterase (AChE), and genotoxicity assays (chromosome aberrations, comet assay and micronucleus). Results: Average age of the exposed and control groups were respectively 39.6 ± 10.8 and 34.0 ± 11.5 years. Referring to BChE activity, significant difference (p<0.001) was found between the exposed group (4733.0 ± 1350.1 U/L) and control group (7075.0 ± 1674.0 U/L). The contrary occurred in the AChE activity between the exposed (4867.0 ± 632.2 U/L) and control group (5051.0 ± 505.5 U/L). Furthermore, there was evident inhibition of both enzymes below the reference value in 9 workers. No significant difference was observed in genotoxic markers, except for buccal epithelium cells micronuclei count, nucleoplasmic bridges, buddings, binucleation and karyorrhexis. In comet assay DNA damage evaluation (p<0.05) mean queue intensity was 8.28 ± 1.85 (range: 6.06-15.75) and 7.30 ± 1.25 (range: 4.04-9.41) for the exposed and control groups, respectively. Conclusions: Use of genotoxicologic markers provided relevant information to predict cnacer...


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto Jovem , Pessoa de Meia-Idade , Agricultura , Colinesterases , Aberrações Cromossômicas , Genotoxicidade , Inseticidas Organofosforados , Testes para Micronúcleos , Exposição a Praguicidas , Estudos Transversais , Estudos Observacionais como Assunto
18.
Braz. j. med. biol. res ; 48(7): 583-587, 07/2015. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-751347

RESUMO

We report the case of a father and son diagnosed with atypical chronic myeloid leukemia (aCML). Both patients harbored SETBP1 mutations, which are present in 24.3% of aCML patients. Moreover, both shared the variant encoding p.Pro737His, but the aCML severity was greater in the son because of the presence of two other missense mutations causing p.Asp868Asn and p.Ser885Arg alterations. SETBP1 mutations may be associated with an adverse prognosis, so their detection would help in the diagnosis of aCML and the determination of a patient's prognosis.


Assuntos
Animais , Feminino , Masculino , Camundongos , Gravidez , Aberrações Cromossômicas/estatística & dados numéricos , Técnicas de Cultura Embrionária , Impressão Genômica , Doenças Placentárias/genética , Placenta/metabolismo , Técnicas de Reprodução Assistida/efeitos adversos , Blastocisto/citologia , Aberrações Cromossômicas/embriologia , Embrião de Mamíferos , Epigênese Genética , Técnicas de Cultura Embrionária/estatística & dados numéricos , Incidência , Doenças Placentárias/patologia , Placenta/patologia , Técnicas de Reprodução Assistida/estatística & dados numéricos , Processos Estocásticos
19.
Säo Paulo med. j ; 133(3): 191-198, May-Jun/2015. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-752127

RESUMO

CONTEXT AND OBJECTIVE: Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) is considered to be a defect of embryogenesis involving structures originating from the first branchial arches. Our objective was to describe the clinical and cytogenetic findings from a sample of patients with the phenotype of OAVS. DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study in a referral hospital in southern Brazil. METHODS: The sample consisted of 23 patients who presented clinical findings in at least two of these four areas: orocraniofacial, ocular, auricular and vertebral. The patients underwent a clinical protocol and cytogenetic evaluation through high-resolution karyotyping, fluorescence in situ hybridization for 5p and 22q11 microdeletions and investigation of chromosomal instability for Fanconi anemia. RESULTS: Cytogenetic abnormalities were observed in three cases (13%) and consisted of: 47,XX,+mar; mos 47,XX,+mar/46,XX; and 46,XX,t(6;10)(q13; q24). We observed cases of OAVS with histories of gestational exposition to fluoxetine, retinoic acid and crack. One of our patients was a discordant monozygotic twin who had shown asymmetrical growth restriction during pregnancy. Our patients with OAVS were characterized by a broad clinical spectrum and some presented atypical findings such as lower-limb reduction defect and a tumor in the right arm, suggestive of hemangioma/lymphangioma. CONCLUSIONS: We found a wide range of clinical characteristics among the patients with OAVS. Different chromosomal abnormalities and gestational expositions were also observed. Thus, our findings highlight the heterogeneity of the etiology of OAVS and the importance of these factors in the clinical and cytogenetic evaluation of these patients. .


CONTEXTO E OBJETIVO: O espectro oculoauriculovertebral (EOAV) é considerado um defeito de embriogênese envolvendo estruturas originadas a partir dos primeiros arcos branquiais. Nosso objetivo foi descrever os achados clínicos e citogenéticos de uma amostra de pacientes com fenótipo de EOAV. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal em um hospital de referência no sul do Brasil. MÉTODOS: A amostra foi composta de 23 pacientes que apresentaram achados clínicos em pelo menos duas das quatro áreas: orocraniofacial, oculares, auriculares e vertebrais. Os pacientes foram submetidos a um protocolo clínico e avaliação citogenética através do cariótipo de alta resolução, hibridização in situ fluorescente para as microdeleções 5p e 22q11 e pesquisa de instabilidade cromossômica para anemia de Fanconi. RESULTADOS: Alterações citogenéticas foram observadas em três casos (13%) e consistiam de: 47,XX,+mar; mos 47,XX,+mar/46,XX e 46,XX,t(6;10)(q13;q24). Observamos casos de EOAV com história de exposição gestacional à fluoxetina, ácido retinoico e crack. Um dos nossos pacientes foi um gêmeo monozigótico discordante que teve restrição de crescimento assimétrica durante a gravidez. Nossos pacientes com EOAV foram caracterizados por um amplo espectro clínico e alguns apresentaram achados clínicos atípicos como um defeito de redução de membro inferior e um tumor do braço direito, sugestivo de hemangioma/linfangioma. CONCLUSÕES: Verificamos grande variedade de características clínicas entre os pacientes com EOAV. Também foram observadas diferentes anomalias cromossômicas e exposições gestacionais. Assim, nossos achados salientam a heterogeneidade da etiologia do EOAV e a importância desses fatores na avaliação clínica e citogenética desses pacientes. .


Assuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Gravidez , Adulto Jovem , Aberrações Cromossômicas , Síndrome de Goldenhar/genética , Fenótipo , Anormalidades Induzidas por Medicamentos , Brasil , Deleção Cromossômica , Estudos Transversais , Costela Cervical/anormalidades , Costela Cervical , Hibridização in Situ Fluorescente , Cariotipagem , Mandíbula/anormalidades , Mandíbula , Complicações na Gravidez , Teratogênios , Ultrassonografia Pré-Natal
20.
Rev. bras. ginecol. obstet ; 37(6): 252-257, 06/2015. graf
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-752525

RESUMO

OBJETIVO: Avaliar a artéria subclávia direita durante a ecografia do primeiro trimestre, descrever a técnica para a sua avaliação e, em caso de identificação de artéria subclávia direita aberrante (ARSA), determinar sua associação com alterações cromossómicas e/ou malformações cardíacas e sua orientação. MÉTODOS: Estudo prospectivo que consistiu na avaliação da artéria subclávia direita no primeiro trimestre (comprimento crânio caudal entre 45 e 84 milímetros), em todas as gestações únicas, consecutivas, por um único examinador, ecógrafo Voluson E8 (GE Healthcare, Zipf, Áustria) com sonda transabdominal RAB 4-8-D, 2 a 8 MHz, por um período não superior a 2 minutos, numa população geral de baixo risco. Com a ajuda do power/color Doppler, a artéria subclávia direita foi classificada como normal ou aberrante. Foi utilizada análise de regressão estatística (IBM SPSS Statistics for Windows, versão 20.0) para estudar o grau de associação entre a falha na avaliação/classificação da artéria subclávia direita e o comprimento crânio-caudal fetal e o índice de massa corporal materno. RESULTADOS: A mediana da idade materna foi de 30 anos (variando entre 17 e 43 anos) e a mediana do tempo de gestação no momento da avaliação da artéria subclávia direita foi de 12 semanas de gestação (variando entre 11 e 13 semanas de gestação). A avaliação da artéria subclávia direita foi possível em 138/176 (78,4%) dos casos. ARSA foi diagnosticada em um único caso (0,7%). Esse feto com ARSA também apresentou um foco hiperecogênico no ventrículo cardíaco esquerdo. Foi realizada ecocardiografia fetal às 16 semanas de gestação, que confirmou o diagnóstico de ARSA e foco hiperecogênico. A amniocentese revelou cariótipo normal, 46, XX. CONCLUSÃO: É possível fazer o diagnóstico de ARSA na ecografia do primeiro trimestre. O nosso único caso de ARSA apresentou um cariótipo normal sem malformações cardíacas associadas. .


PURPOSE: To determine the feasibility of evaluation of the right subclavian artery during the first trimester ultrasound scan, as well as to describe the technique for its evaluation and, in case of aberrant right subclavian artery (ARSA) identification, to determine its association with chromosomal abnormalities and/or cardiac malformations and its management. METHODS: A prospective study for evaluation of the right subclavian artery during the first trimester ultrasound scan (crown-to-rump length between 45 and 84 mm), in all consecutive single pregnancies, by a single examiner, using a Voluson E8 system (GE Healthcare, Zipf, Austria) with a 2 to 8 MHz RAB 4-8-D transabdominal probe, within a short period of time (less than 2 minutes), in a general low risk population. Color and/or power Doppler flow mapping was used to classify the right subclavian artery as normal or aberrant. Regression analysis with the IBM SPSS Statistics software for Windows, version 20.0 was used to determine the significance of the association between failure to examine/classify the right subclavian artery and both fetal crown-rump length and maternal body mass index. RESULTS : Median maternal age was 30 years (range: 17-43 years) and median gestational age at the time of evaluation of the right subclavian artery was 12 weeks (range: 11-13 weeks). The evaluation of the right subclavian artery was successful in 138/176 (78.4%) of the cases. ARSA was diagnosed in a single case (0.7%). This fetus with ARSA also presented a hyperechogenic focus on the left cardiac ventricle. Fetal echocardiography at 16 weeks of gestation was performed and confirmed ARSA and the hyperechogenic focus. Amniocentesis revealed a normal 46, XX karyotype. CONCLUSION: ARSA can be identified during a routine first trimester ultrasound scan. Our single ARSA case had a normal karyotype and no associated cardiac malformations. .


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adolescente , Adulto , Adulto Jovem , Artéria Subclávia/anormalidades , Artéria Subclávia/diagnóstico por imagem , Ultrassonografia Pré-Natal , Aberrações Cromossômicas , Estudos de Viabilidade , Primeiro Trimestre da Gravidez , Estudos Prospectivos
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