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1.
Rev. AMRIGS ; 60(4): 374-376, out.-dez. 2016. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-847864

RESUMO

A Alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo de ácido homogentísico. Denomina-se também ocronose e manifesta-se por pigmentação azulada de tecidos orgânicos e urina enegrecida, além de artropatia. A seguir, será relatado o caso de irmãos portadores de artropatia ocronótica e a conduta ortopédica (AU)


Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disease characterized by the accumulation of homogentisic acid. It is also called ochronosis and is manifested by bluish pigmentation of organic tissues and blackened urine, besides arthropathy. Here the authors report the case of siblings with ochronotic arthropathy and the orthopedic management (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Alcaptonúria/diagnóstico , Alcaptonúria/genética , Ocronose/diagnóstico , Ocronose/genética , Artropatias/diagnóstico , Artropatias/terapia , Irmãos
2.
An. bras. dermatol ; 89(5): 799-801, Sep-Oct/2014. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-720794

RESUMO

Alkaptonuria, also called endogenous ochronosis, is a rare metabolic autosomal recessive disorder. It occurs by complete inhibition of homogentisic acid oxidase enzyme having its deposition in various tissues. Male patient, 52 years old, sought medical help complaining about progressive appearance of hyperchromic papules on the lateral edge of the second finger of both hands for 02 years. He also complained about darkening of urine, sperm and underwear. Incisional biopsy of second hand finger and test for homogentisic acid in the urine results were positive. The findings are compatible with the diagnosis of alkaptonuria. Given these findings, treatment was initiated, followed-up by other specialties and he was advised to avoid certain foods.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Alcaptonúria/patologia , Ocronose/patologia , Esclera/patologia , Pele/patologia , Biópsia
4.
An. bras. dermatol ; 87(4): 633-636, July-Aug. 2012. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-645338

RESUMO

Exogenous ochronosis is a rare, cosmetically disfiguring condition, resulting from the longterm use of topical hydroquinone in treatment of melasma. It manifests as gray-brown or blue-black macules in hydroquinone-exposed regions. The exact incidence of ochronosis is unknown. High rates have been reported in the South African population, and it is rare in the United States. We report the case of a patient who developed exogenous ochronosis while using topical hydroquinone. It is necessary to recognize this disorder at the earliest stage and discontinue hydroquinone immediately, as its treatment is difficult. Sun exposure facilitates the formation of exogenous ochronosis and must be strictly avoided, although it is a practical problem in the tropical climate of Brazil, particularly for those who work outdoors.


Ocronose exógena é uma condição rara, cosmeticamente desfigurante, devido ao uso tópico indiscriminado de hidroquinona para tratamento do melasma. Manifesta-se como máculas marrom-acinzentadas ou preto-azuladas em áreas cutâneas do uso de hidroquinona. A exata incidência de ocronose Exógena é desconhecida. Altos índices têm sido relatados em populações sul-africanas, sendo rara nos Estados Unidos. Relatamos um caso de uma paciente que desenvolveu ocronose Exógena durante uso de hidroquinona para tratamento do melasma. É necessário o reconhecimento dessa patologia no seu estágio precoce e imediata descontinuação da droga, pois seu tratamento é difícil. A exposição solar é um fator precipitante e deve ser estritamente evitada, embora isso seja difícil no clima tropical do Brasil, especialmente para aqueles que trabalham ao ar livre.


Assuntos
Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Fármacos Dermatológicos/efeitos adversos , Hidroquinonas/efeitos adversos , Melanose/tratamento farmacológico , Ocronose/induzido quimicamente , Ocronose/patologia
5.
An. bras. dermatol ; 86(4,supl.1): 31-34, jul,-ago. 2011. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-604114

RESUMO

A ocronose exógena consiste em hiperpigmentação crônica de áreas previamente tratadas com agentes tópicos como: a hidroquinona, a resorcina, os antimaláricos e o fenol. O diagnóstico precoce permite suspender prontamente o agente causador, uma vez que as opções terapêuticas disponíveis são escassas e com resultados insatisfatórios. Reportam-se três casos de ocronose exógena na face, diagnosticados pela dermatoscopia. O estudo dermatoscópico evidenciou estruturas amorfas de coloração cinza-enegrecido, algumas obliterando as aberturas foliculares. O exame histopatológico corroborou o diagnóstico.


Exogenous ochronosis consists of chronic hyperpigmentation of areas previously treated with topical agents such as hydroquinone, resorcinol, antimalarials and phenol. Early diagnosis allows to promptly suspend the causative agent and it is imperative since the available therapeutic options are scarce and have presented so far unsatisfactory results. Three cases of exogenous ochronosis on the face which were diagnosed with the use of dermoscopy are presented. Dermatoscopy showed blackish-gray amorphous structures, some obliterating the follicular openings. Histopathological examination confirmed the diagnosis.


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Dermoscopia , Fármacos Dermatológicos/efeitos adversos , Dermatoses Faciais/induzido quimicamente , Hidroquinonas/efeitos adversos , Ocronose/induzido quimicamente , Dermatoses Faciais/diagnóstico , Hiperpigmentação/diagnóstico , Ocronose/diagnóstico
6.
An. bras. dermatol ; 85(5): 699-703, set.-out. 2010. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-567834

RESUMO

A ocronose exógena é uma dermatose, aparentemente pouco frequente, caracterizada por hiperpigmentação negro-azulada fuliginosa, localizada na região onde foi aplicado o agente causador. Pode ser causada por uso de medicamentos sistêmicos, os antimaláricos e de uso tópico, como fenol, resorcinol, benzeno, ácido pícrico e a hidroquinona - que é um composto fenólico, com propriedade despigmentante, muito utilizado em formulações dermatológicas para o tratamento de melasma e outras hiperpigmentações. A fisiopatogenia deste processo ainda não está esclarecida e as abordagens terapêuticas são insatisfatórias. Relatam-se quatro casos de pacientes do sexo feminino que, após uso de preparados contendo hidroquinona, desenvolveram hiperpigmentação acentuada na face, caracterizadas no exame dermatológico e histopatológico como ocronose. Enfatiza-se a possibilidade de casos de ocronose exógena estarem sendo diagnosticados erroneamente, como falha de tratamento de melasma, e também para os riscos do uso indiscriminado de formulações, contendo hidroquinona, muitas vezes, sem acompanhamento médico.


Exogenous ochronosis is an infrequent dermatosis characterized as a dark blue hyperpigmentation localized where the causing agent was applied. It may be caused by the use of systemic medication such as antimalarials and by the use of topic substances such as phenol, resorcinol, benzene, or hydroquinone, which is a fenolic compound with depigmentation action, largely used in the treatment of melasma and other hyperpigmentation. The physiopathology of this process is not well clear up to this moment, and the therapeutic measures are not satisfactory either. Here we present four cases of female patients that developed hyperpigmentation on their faces after the use of hydroquinone containing compounds, characterized clinically and histological as ochronosi. We emphasize the possibility of exogenous ochronosis cases being misdiagnosed as a melasma treatment failure. We also emphasize the risks of the indiscriminated use of hydroquinone containing compounds, used, in many instances, without medical prescription.


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Fármacos Dermatológicos/efeitos adversos , Dermatoses Faciais/induzido quimicamente , Hidroquinonas/efeitos adversos , Ocronose/induzido quimicamente , Fármacos Dermatológicos/administração & dosagem , Dermatoses Faciais/patologia , Hidroquinonas/administração & dosagem , Melanose/tratamento farmacológico , Ocronose/diagnóstico , Ocronose/patologia
7.
Iatreia ; 21(4): 416-419, dic. 2008.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-554035

RESUMO

Se presenta el caso de un hombre de 40 años con artropatía en la rodilla derecha y la columna lumbar secundaria a ocronosis confirmada. Esta enfermedad es infrecuente pero se la debe tener en cuenta en el diagnóstico diferencial en pacientes jóvenes con artropatía y compromiso espondiloarticular. Se revisan brevemente los aspectos histórico, bioquímico, clínico y terapéutico de la enfermedad.


We report the case of a male patient, aged 40 years, with knee and lumbar spine arthropathy secondary to confirmed ochronosis. Although this is an infrequent disease, it is necessary to take it into account in the differential diagnosis of articular lesions and spondyloarthropathy in young patients. Historic, biochemical, clinical and therapeutic aspects of the disease are briefly reviewed.


Assuntos
Ocronose , Espondiloartropatias
8.
Rev. venez. cir. ortop. traumatol ; 40(2): 22-27, dic. 2008. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-534992

RESUMO

La ocronosis alkaptonurica es una rara enfermedad autosómica recesiva del metabolismo de la tirosina y fenilalanina caracterizada por una triada de orinas oscura (alkaptonuria), coloración negruzca de tejidos conectivos (ocronosis) y degeneración articular en adultos jóvenes (artritis ocronotica), por deficiencia del la 1,2 dioxigenasa homogentísica, produciendo la acumulación del Ácido Homogentísico (HGA). De tratamiento poco efectivo tanto con Vitamina C como con Nitisinone, aunque este último inhibe síntesis HGA. Se hace el reporte de una paciente femenina de 53 años, con gonartrosis bilateral severa a predominio izquierdo, sin antecedentes patológicos conocidos, que durante la artroplastia se evidenciaron lesiones negruzcas en todo el cartílago articular, por lo que se tomaron muestras para anatomía patológica que reportaron lesiones sugestivas de artrítis ocronótica. Posteriomente se evidencia orinas oscuras a la exposición al aire libre, artropatía degenerativa no limitante en esqueleto axil y parentesco de consanguinidad tanto de sus abuelos como de sus padres. Se hace este reporte por ser el primer caso registrado en la literatura nacional, además de su excepcional frecuencia.


Assuntos
Humanos , Adulto , Feminino , Artrite/patologia , Ácido Homogentísico , Ocronose/cirurgia , Ocronose/diagnóstico , Ortopedia , Traumatologia
10.
J. bras. patol. med. lab ; 42(6): 437-440, dez. 2006. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-446498

RESUMO

A ocronose, manifestação clínica da alcaptonúria nos tecidos conectivos, geralmente leva a uma degeneração discal grave, com quadro radiológico exuberante e pouca sintomatologia, sendo o tratamento cirúrgico raramente necessário. Este trabalho relata o caso de um paciente com ocronose que desenvolveu uma radiculopatia em L5, à esquerda, secundária a hérnia discal paramediana esquerda, entre L4 e L5, que não melhorou com o tratamento fisioterápico efetuado durante quatro meses. Optou-se por tratamento cirúrgico com discectomia isolada, e o resultado foi o desaparecimento dos sintomas da radiculopatia em L5, sem recidiva nos 26 meses subsequentes de acompanhamento.


Ochronosis, alkaptonuric clinical presentation in connective tissues, often runs with severe disc degeneration. In these patients, symptoms and clinical signs of disc degeneration usually are not as prominent as might be expected from the extent of disease observed on X-ray, and discectomy is rarely needed. We report a case of disc herniation in an ochronotic patient with left L5 radiculopathy, with symptoms and clinical signs not responsive to 4-month physical therapy. Discectomy was performed, with sustained good results after a 26-month follow-up.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Alcaptonúria/cirurgia , Alcaptonúria/patologia , Deslocamento do Disco Intervertebral/cirurgia , Ocronose/cirurgia , Ocronose/patologia , Vértebras Lombares/patologia , Radiculopatia/patologia
11.
Rev. bras. reumatol ; 46(5): 369-372, set.-out. 2006. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-442427

RESUMO

A alcaptonúria (ocronose) é um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossômica recessiva. Resulta da deficiência completa da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), causada por mutação no gene 3q (3q21 - q23), levando ao acúmulo do ácido em diversos órgãos e tecidos, com aumento de sua excreção urinária. Os achados clínicos característicos incluem artropatia ocronótica, pigmentação anormal da cartilagem de outros tecidos conjuntivos e urina enegrecida. A incidência é rara, estimada em 1-4: 1.000.000 indivíduos, tendo maior prevalência em populações com alto grau de consangüinidade. A seguir, relataremos o caso de dois irmãos (um homem e uma mulher) com ocronose, discutindo sua patogênese, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento(1, 2).


Alkaptonuria (ochronosis) is an autossomal recessive disorder which results from an innate error of phenylalanine and tyrosine's metabolism. This defect causes accumulation of homogentisic acid on the tissue and usually is excreted in the urine. This disorder results from a complete deficiency of the homogentisate 1,2 - dioxygenase (HGO) caused by chromosome 3q(3q21-q23) mutation. The clinical features include: ochronotic artropathy, black-gray pigmentation of the cartilage and the urine turns black. This is a rare disorder and incidence is about 1-4 in 1.000.000 of people and the prevalence is higher in consanguineous groups. The author will describe two affected brothers and discuss the pathophysiology, clinical features, diagnosis and treatment of ochronosis.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Alcaptonúria , Ácido Homogentísico , Artropatias , Ocronose
12.
Acta ortop. bras ; 14(1): 40-41, 2006. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-432611

RESUMO

Os autores apresentam o relato de caso de um paciente com artropatia ocronótica. A ocronose é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, manifestação clínica da alcaptonúria. O paciente apresenta clinicamente dor crônica lombar, fraqueza e limitação funcional dos ombros e joelhos, associada a urina de cor escura. O objetivo do tratamento ortopédico é o controle da dor e melhora das funções das articulações acometidas, realizando artroplastias quando necessário.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Alcaptonúria/diagnóstico , Artropatias , Ocronose/diagnóstico , Ocronose/etiologia , Alcaptonúria/complicações , Alcaptonúria/fisiopatologia , Procedimentos Ortopédicos
13.
Dermatol. venez ; 43(2): 34-34, 2005. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-434080
14.
Rev. para. med ; 14(3): 54-7, set.-dez. 2000. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-279225

RESUMO

Ocronose exógena é afecção cutânea pouco frequente caracterizada por hiperpigmentação localizada, secundária ao uso sistêmico de antimaláricos ou mércurio e uso tópico de compostos fenólicos entre eles a hidroquinona, muito empregada como agente despigmentante. Sua patogenia não está completamente esclarecida, e o tratamento é considerado insatisfatório. Histopatológicamente mostra aspectos similares aos da ocronose relacionada à alcaptonúria. Relata-se caso de ocrono-se exógena ocorrido em mulher de 60 anos e faz-se uma revisão da literatura sobre o tema


Assuntos
Humanos , Idoso , Feminino , Ocronose
15.
Pediatr. mod ; 36(10): 673-: 676-: 680-673, 678, 682, out. 2000. ilus, graf
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-339429

RESUMO

A alcaptonúria é uma doença rara, na qual ocorre a formaçäo de um pigmento que se acumula na cartilagem, pele e tecidos conectivos (ocronose), resultando em artrite, lesöes cardiovasculares, hiperpigmentaçäo da pele e outras patologias. Os autores descrevem dois casos de alcaptonúria, detectados em dois irmäos, sendo um do sexo masculino, com idade de 12 anos, e outro do sexo feminino, com dois meses de idade, que foram diagnosticados através da anamnese e dosagem de AH urinário por cromatografia.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Adolescente , Alcaptonúria , Ocronose , Ácido Homogentísico/urina , Artrite Reumatoide , Alcaptonúria , Anamnese , Erros Inatos do Metabolismo , Ocronose , Diagnóstico Diferencial
16.
Rev. bras. reumatol ; 40(4): 213-216, jul.-ago. 2000. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-308812

RESUMO

Alcaptonúria é uma rara doença autossômica recessiva decorrente da deficiência da enzima ácido homogentísico-oxidase, causando um acúmulo do ácido homogentísico no plasma, com deposição em vários tecidos e aumento de sua excreção na urina. As características clínicas mais comuns são pigmentação da cartilagem e outros tecidos conjuntivos, urina escura, artropatia ocronótica e ocronose cardiovascular. Os autores apresentam um caso clínico de artropatia ocronótica, discutindo seus aspectos clínicos, radiográficos e terapêuticos


Assuntos
Humanos , Feminino , Alcaptonúria , Artropatias , Ocronose
17.
HU rev ; 25/26(3/1): 203-20, set. 1999-abr. 2000. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-296293
18.
Rev. bras. reumatol ; 34(6): 331-5, nov.-dez. 1994. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-169225

RESUMO

Os autores relatam dois casos de ocronose alcaptonúrica apresentando a artropatia característica, com comprometimento periférico e axial. Uma paciente tinha também dados clínicos e radiológicos compatíveis com artrite reumatóide. A outra desenvolveu estenose aórtica calcificada, complicaçao cardíaca relacionada à doença. Enfatiza-se a importância de criteriosa avaliaçao do quadro articular e do sistema cardiovascular em um paciente portador de ocronose. Os conceitos fundamentais acerca desta rara doença sao brevemente revistos


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Estenose da Valva Aórtica , Artrite Reumatoide , Ocronose
20.
P. R. health sci. j ; 11(1): 23-6, Apr. 1992. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-107882

RESUMO

La ocronosis exógena es una condición que se caracteriza por tener hiperpigmentación de la cara secundario al uso crónico de cremas blanqueadores que contienen hidroquinona. Histopatológicamente se ve una colección de glóbulos amarillo-marrón (ocronóticos) en la dermis papilar. Se reportan dos casos de ocronosis exógena y se hace un repaso de la literatura


Assuntos
Hidroquinonas/efeitos adversos , Ocronose/induzido quimicamente , Fármacos Dermatológicos/efeitos adversos , Cosméticos/efeitos adversos , Ocronose/patologia , Pele/ultraestrutura
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