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1.
Acta bioquím. clín. latinoam ; 51(3): 325-332, set. 2017. graf, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-886127

RESUMO

Las hemoglobinopatías son trastornos hereditarios debidos a una gran variedad de defectos que afectan a los genes de globina. El diagnóstico de las hemoglobinopatías resulta de una combinación de estudios clínicos, pruebas de laboratorio y estudio familiar. Las herramientas básicas incluyen hemograma, hemoglobina e índices eritrocitarios (VCM, HCM), morfología de los eritrocitos, recuento de reticulocitos y perfil de hierro. Las determinaciones complementarias son electroforesis de hemoglobina que permite separar las diferentes variantes de acuerdo con su carga eléctrica, cuantificación de hemoglobina A2 (HbA2), Fetal (Hb F), pruebas de solubilidad hemoglobínica y falciformación. Otras técnicas se basan en propiedades fisicoquímicas como la estabilidad de la hemoglobina para detección de variantes inestables. En la práctica las pruebas más útiles son las que permiten detectar la presencia de hemoglobinopatías, como ocurre con la hemoglobina S dejando para laboratorios especializados aquellos procedimientos para identificar la mutación. La correcta detección de los portadores de las diferentes hemoglobinopatías tiene como finalidad dar un consejo genético adecuado sobre la forma de herencia, el riesgo de tener hijos afectados con las formas graves de la enfermedad y evitar tratamientos innecesarios. El diagnóstico molecular se reserva para la alfa talasemia, para cuadros con genotipos complejos, estudios prenatales o epidemiológicos.


Hemoglobinopathies are hereditary syndromes determined by a large variety of globin gene defects. Hemoglobinopathy diagnosis results from the combination of clinical orientation, laboratory tests and family studies. Basic tools include complete blood cell count, red blood cell count, hemoglobin quantification and red cell indices (MCV, MCH), blood film examination, reticulocyte count and iron status. Complementary determinations are hemoglobin electrophoresis, which enables the separation of the different hemoglobin variants according to their electrical charge, A2, and Fetal hemoglobin quantification, hemoglobin solubility and sickling test for Hb S diagnosis. Other techniques are based on physicochemical properties such as stability of hemoglobin for detection of unstable variants. In practice, the most useful tests are those that enable the detection of hemoglobinopathies, such as hemoglobin S, and the identification of the genetic defects is referred to specialized laboratories. The correct detection of the carriers of the different hemoglobinopathies is intended to give adequate genetic advice on the form of inheritance and the risk of having affected children with the severe forms of the disease and to avoid unnecessary treatments. Molecular diagnosis is reserved to a thalassemia complex genotypes, prenatal o epidemiological studies.


As hemoglobinopatias são distúrbios hereditários resultantes de uma grande variedade de defeitos que afetam os genes de globina. O diagnóstico das hemoglobinopatias decorre de uma combinação de estudos clínicos, provas de laboratório e estudo familiar. As ferramentas básicas incluem hemograma, hemoglobina e índices eritrocitários (VCM, HCM), morfologia dos eritrócitos, contagem de reticulócitos e perfil de ferro. As determinações complementares são eletroforese de hemoglobina que permite separar as diferentes variantes, de acordo com sua carga elétrica, quantificação de hemoglobina A2 (HbA2), Fetal (Hb F), provas de solubilidade hemoglobínica e falciformação. Outras técnicas baseiam-se em propriedades fisicoquímicas como a estabilidade da hemoglobina para detecção de variantes instáveis. Na prática, as provas mais úteis são as que permitem detectar a presença de hemoglobinopatias, como acontece com a hemoglobina S deixando para laboratórios especializados aqueles procedimentos para identificar a mutação. Detectar corretamente os portadores das diferentes hemoglobinopatías visa a dar um conselho genético adequado sobre a forma de herança, o risco de ter filhos afetados com as formas graves da doença e evitar tratamentos desnecessários. O diagnóstico molecular se reserva para a alfa talassemia, para quadros com genótipos complexos, estudos pré-natais ou epidemiológicos.


Assuntos
Humanos , Hemoglobinas/genética , Hemoglobinopatias , Hemoglobinopatias/diagnóstico , Talassemia , Hemoglobinas Anormais
2.
Arch. argent. pediatr ; 110(5): e91-e94, oct. 2012. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-657481

RESUMO

Las hemoglobinopatías estructurales son variantes de la hemoglobina caracterizadas por la síntesis de una molécula cualitativamente diferente de la normal. La mayoría son inocuas, mientras que otras ocasionan cambios fisicoquímicos que determinan manifestaciones clínicas de gravedad variable. En el caso de las hemoglobinas inestables, las alteraciones reducen la solubilidad y facilitan la formación de complejos de hemoglobina desnaturalizada (cuerpos de Heinz) que precipitan, lo cual daña la membrana y destruye prematuramente al eritrocito. Hasta la actualidad se han descrito 142 hemoglobinas inestables, muchas de ellas ocasionan hemólisis crónica, que puede exacerbarse por infecciones o por la ingesta de medicamentos o drogas oxidantes. La hemoglobina Southampton (también conocida como hemoglobina Casper) es una variante inestable que resulta de la sustitución de un residuo de leucina por uno de prolina, en el codón ß106 (CTG ?CCG, como consecuencia de la mutación c.320 T>C. Presentamos una niña con anemia hemolítica grave, esplenomegalia y requerimiento transfusional debidos a hemoglobina Southampton.


Variant hemoglobins are the result of different types of mutations that occur in the globin genes. In many cases, these hemoglobinopathies are harmless, while in others they determine alterations in the physical and chemical properties raising clinical manifestations of variable severity. In the unstable hemoglobinopathies, the changes reduce solubility, inducing the formation of precipitates of denaturated hemoglobin (Heinz bodies), which damage the membrane and finally destroy the red blood cells prematurely. Up to now, more than 142 different unstable hemoglobins have been described, most of them cause chronic hemolysis, increased by infections or drugs. We report the clinical presentation of an unstable hemoglobin (hemoglobin Southampton) in a girl with severe hemolytic anemia, splenomegaly and red blood cell requirement.


Assuntos
Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Anemia Hemolítica/etiologia , Hemoglobinas Anormais , Anemia Hemolítica/sangue , Anemia Hemolítica/diagnóstico , Hemoglobinas Anormais/análise , Índice de Gravidade de Doença
3.
Säo Paulo med. j ; 130(4): 248-251, 2012. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-647951

RESUMO

CONTEXT AND OBJECTIVE: Hemoglobin (Hb) D hemoglobinopathies are widespread diseases in northwestern India and usually present with mild hemolytic anemia and mild to moderate splenomegaly. The heterozygous form of Hb D is clinically silent, but coinheritance of Hb D with Hb S or beta-thalassemia produces clinically significant conditions like thalassemia intermedia of moderate severity. Under heterozygous conditions with coinheritance of alpha and beta-thalassemia, patients show a degree of clinical variability. Thus, our aim was to molecularly characterize the Hb D trait among individuals who were clinically symptomatic because of co-inheritance of alpha deletions or any beta-globin gene mutations. DESIGN AND SETTING: This was a cross-sectional study conducted in an autonomous tertiary-care hospital. METHODS: Complete blood count and red cell indices were measured using an automated cell analyzer. Quantitative assessment of hemoglobin Hb F, Hb A, Hb A2 and Hb D was performed by means of high performance liquid chromatography (HPLC). DNA extraction was done using the phenol-chloroform method. Molecular analyses on common alpha deletions and common beta mutations were done using the Gap polymerase chain reaction and Amplification Refractory Mutation System, respectively. RESULTS: We evaluated 30 patients and found clinical variation in the behavior of Hb D traits. In six patients, the Hb D traits were clinically symptomatic and behaved like those of thalassemia intermedia. Molecular characterization showed that three out of these six were IVS-1-5 positive. CONCLUSIONS: HPLC may not be the gold standard for diagnosing symptomatic Hb D Punjab traits. Hence, standard confirmation should include molecular studies.


CONTEXTO E OBJETIVO: Hemoglobinopatias da hemoglobina (Hb) D são doenças amplamente disseminadas no noroeste da Índia e geralmente se apresentam com anemia hemolítica leve e esplenomegalia leve a moderada. A forma heterozigótica de Hb D é clinicamente silenciosa, mas co-herança de Hb D com Hb S ou beta-talassemia produzem condições clinicamente significativas, como talassemia intermediária de gravidade moderada. Em condição heterozigótica com co-herança de alfa e beta-talassemia, pacientes mostram variabilidade clínica. Assim, nosso objetivo foi a caracterização molecular dos traços da Hb D em individuos clinicamente sintomáticos, devido à co-herança de deleções de alfa ou quaisquer mutações gênicas de beta-globina. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal; realizado em um hospital de cuidado terciário autônomo. MÉTODOS: Hemograma completo e índices de células vermelhas foram medidos pelo analisador automatizado de células. Avaliação quantitativa de hemoglobina Hb F, Hb A, Hb A2 e Hb D foi realizada por cromatografia líquida de alta eficiência. Extração de DNA foi feita pelo método de fenol-clorofórmio. Estudo molecular para deleções comuns de alfa e mutações comuns de beta foi feito por Gap-reação em cadeia da polimerase e amplificação refratária de mutação, respectivamente. RESULTADOS: Avaliamos 30 pacientes e verificamos variação clínica no comportamento dos traços da Hb D. Em seis pacientes, os traços da Hb D foram clinicamente sintomáticos e se comportavam como os de talassemia intermédia. A caracterização molecular mostrou que três desses seis pacientes eram IVS-1-5 positivos. CONCLUSÕES: HPLC pode não ser o padrão ouro para o diagnóstico de traços de Hb D Punjab sintomáticos. Assim, a confirmação padrão ouro deve incluir estudos moleculares.


Assuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Adulto Jovem , Hemoglobinopatias/genética , Hemoglobinas Anormais/genética , Hemoglobinas/genética , Cromatografia Líquida , Estudos Transversais , Hemoglobinopatias/sangue , Hemoglobinas Anormais/análise , Hemoglobinas/análise , Índia , Mutação/genética , Reação em Cadeia da Polimerase
4.
J. bras. patol. med. lab ; 47(3): 271-278, jun. 2011. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-600867

RESUMO

As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como talassemias, se a estrutura é normal, porém a síntese ocorre em quantidade alterada. Este trabalho tem como objetivo descrever a condução do diagnóstico laboratorial de quatro casos de distúrbios da hemoglobina, a fim de ilustrar o papel do laboratório e discutir o papel do patologista clínico como elemento de elo entre a clínica e o laboratório no processo de elucidação diagnóstica.


Defective synthesis of hemoglobin gives rise to a group of hereditary disorders. If the defect arises from a genetic mutation producing abnormal protein chains, the condition is classified as hemoglobin variant. Whereas, if the structure is normal but the synthesis is reduced, they are denominated as thalassaemia. This article aims to describe the laboratory diagnostic approach in four cases of hemoglobin disorders in order to illustrate the role of laboratories and discuss the role of clinical pathologists as a link between physicians and laboratories in diagnostic clarification.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Técnicas de Laboratório Clínico , Hemoglobinas Anormais , Hemoglobinopatias/diagnóstico , Testes Laboratoriais , Patologia Clínica , Talassemia/diagnóstico
5.
Arch. argent. pediatr ; 107(4): 347-349, ago. 2009. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-531954

RESUMO

Las variantes estructurales de la hemoglobina resultan, en su mayoría, de sustituciones concretas de aminoácidos en una de las cadenas de globina. En muchos casos, estas hemoglobinopatías son inocuas, pero en otros determinan alteraciones de las propieddes físicas y químicas, cuyas manifestaciones clínicas son de gravedad y variable. En el caso de las hemoglobinas inestables, las alteraciones disminuyen la solubilidad y facilitan la formación de complejos de hemoglobina precipitada y desnaturalizada (cuerpos de Heinz), que ocasionan el daño de la membrana, y finalmente, la destrucción prematura de los eritrocitos. Hasta la actualidad se han descrito más de 150 hemogloginas inestables diferentes, la mayoría ocasionan hemólisis crónica, exacerbada por infecciones o la ingesta de medicamentos. Presentamos un caso clínico de hemoglobina inestable (hemoglobina Hammersmith) en una niña con anemia hemolítica grave, esplenomegalia y requerimiento transfusional.


Assuntos
Pré-Escolar , Feminino , Anemia Hemolítica , Hemoglobinas Anormais , Hemoglobinopatias/complicações , Hemoglobinopatias/etiologia , Hemoglobinopatias/terapia
6.
Rev. MED ; 15(1): 80-93, ene. 2007. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-451888

RESUMO

En la presente revisión se evalúa la relación entre los cambios en el hematocrito con la edad y su asociación con cambios hormonales en la altura en el Cerro de Pasco a 4.340 m sobre el nivel del mar, así como la implicación del tiempo multigeneracional de vida de las poblaciones que residen en la altura, con respecto a su adaptación a este medio. Se evalúan los criterios para definir anemia en la gestante en la altura y la implicación sobre el resultado de la gestación y se analiza la implicación de los valores altos de hemoglobina sobre el recién nacido en la altura


Assuntos
Humanos , Hemoglobina Fetal , Hematócrito , Hemoglobinas Anormais , Hormônios , Recém-Nascido , Adaptação , Altitude , Demografia
7.
Genet. mol. res. (Online) ; 5(1): 1-6, Mar. 31, 2006. tab, ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-449152

RESUMO

Hb Hasharon has an electrophoretic mobility similar to that of Hb S in cellulose acetate and a mobility between Hb S and C at acid pH. In high-performance liquid chromatography, Hb Hasharon shows a distinct chromatographic profile and retention time. The origin of this variant is a mutation in codon 47 (GAC --> CAC) of the alpha2-globin gene, resulting in the replacement of asparagine by histidine during the translation process. Ten blood samples from individuals suspected of being Hb Hasharon carriers were analyzed. In addition to classic laboratory tests and high-performance liquid chromatography, molecular analysis by polymerase chain reaction with restriction fragment length polymorphism designed in the laboratory was performed to confirm this mutation. The study of these cases showed that a combination of classical and molecular methodologies is necessary in the diagnosis of hemoglobinopathies for a correct hemoglobin mutant identification. The accurate identification of hemoglobin variants is essential for genetic counseling and choice of therapy.


Assuntos
Adulto , Criança , Lactente , Masculino , Adolescente , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Triagem de Portadores Genéticos/métodos , Hemoglobinas Anormais/genética , Cromatografia Líquida de Alta Pressão , Análise Mutacional de DNA , Eletroforese em Acetato de Celulose , Heterozigoto
8.
Genet. mol. biol ; 29(2): 200-202, 2006. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-432686

RESUMO

We report the clinical and laboratory findings concerning three unrelated Brazilian patients investigated for polycythemia, whose definitive diagnosis could only be established after the presence of Hb Coimbra (b99 Asp ® Glu) was demonstrated. This illustrates the importance of properly investigating hereditary hemoglobinopathies in cases of erythrocytosis because in some populations variants with high oxygen affinity may be more frequent than expected but go undetected when conventional electrophoresis is used as the sole detection procedure.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Pessoa de Meia-Idade , Hemoglobinas Anormais/genética , Policitemia/diagnóstico , Anemia Hipocrômica/congênito , Brasil , Eletroforese , Globinas , Policitemia/sangue , Toxoplasmose Congênita
9.
Genet. mol. res. (Online) ; 5(4): 713-716, 2006.
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-482085

RESUMO

We describe a heterozygous case of Hb I-Philadelphia [alpha 16 (A14) LYS-->GLU] in a blood donor from the Acre State Blood Bank, in the Brazilian Amazon region. We confirmed the mutation by electrophoretic and chromatographic methods and by DNA sequencing. A literature search showed that this is the first description of this alpha globin mutant in a Brazilian Caucasian group. We also emphasize the importance of the hemoglobin study in blood donors for the purpose of the genetic counseling and quality assurance of the blood to be transfused. Screening tests for hemoglobin mutants are also important for gathering anthropological information about the Brazilian population.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Heterozigoto , Hemoglobinas Anormais/genética , Mutação/genética , Doadores de Sangue , Brasil , Cromatografia Líquida de Alta Pressão , Eletroforese , Hemoglobinas Anormais/análise , Análise de Sequência de DNA
10.
Rev. enferm. UERJ ; 13(3): 325-330, set.-dez. 2005. tab
Artigo em Português | LILACS, BDENF - Enfermagem | ID: lil-421665

RESUMO

Este estudo teve como objetivo determinar a frequência de hemoglobinopatias em crianças de 6 a 60 meses de idade, residentes na Vila São Pedro, Paço do Lumiar- MA e cadastradas no Programa Saúde da Família. A pesquisa foi realizada em 2003. O método utilizado para a determinação das variantes da hemoglobina foi a eletroforese da hemoglobina em amostra de 3 ml de sangue venoso. Foram analisadas 371 crianças, entre estas foram identificadas 17 portadores de hemoglobina S, duas de hemoglobina C e nenhum caso de doença da célula falciforme. Esses valores correspondem a uma frequência de 5,1 de crianças portadoras do traço falciforme. Esses achados impõem a continuidade do acompanhamento dos casos positivos e do aconselhamento genélico às famílias acometidas.


Assuntos
Criança , Humanos , Doenças Hematológicas/epidemiologia , Hemoglobinas Anormais , Hemoglobinopatias/epidemiologia , Bem-Estar da Criança , Brasil/epidemiologia , Eletroforese , Saúde da Família
11.
J. bras. patol. med. lab ; 41(5): 315-321, out. 2005. ilus, tab, graf
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-428317

RESUMO

No presente trabalho abordam-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme (AF), desordem hematológica de caráter hereditário. A descoberta do polimorfismo do DNA no grupamento do gene betaS, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu ampliar o conhecimento em torno da heterogeneidade clínica observada nos pacientes falcêmicos nas mais diversas regiões do mundo. Analisaram-se os diferentes haplótipos e seus parâmetros hematológicos, presentes em um grupo de 22 pacientes naturais e procedentes do estado do Ceará. A distribuição das freqüências dos haplótipos encontrados foi de 55,9 por cento para Benin; 41,2 por cento para República Centro-Africana (CAR); e de 2,9 por cento para o haplótipo Senegal. Esses dados, em comparação com os demais estudos realizados no Brasil, mostram associação entre os seus valores para um alfa de 5 por cento (p < 0,05). Os resultados obtidos possibilitam um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica em nosso meio, bem como permitem um conhecimento mais amplo da AF em nosso país.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Anemia Falciforme/genética , Anemia Falciforme/sangue , Genótipo , Globinas/análise , Globinas/genética , Haplótipos/genética , Hemoglobinas Anormais/análise , Reação em Cadeia da Polimerase , Anemia Falciforme/patologia , Brasil
12.
Cad. saúde pública ; 20(1): 123-128, jan.-fev. 2004. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-357384

RESUMO

As hemoglobinopatias estão incluídas dentre as doenças hereditárias mais freqüentes nas populações humanas. Estudos realizados em diferentes regiões do Brasil têm demonstrado que as hemoglobinas anormais S e C são as mais prevalentes. Com o objetivo de investigar a prevalência de hemoglobinas anormais no período neonatal, foram analisadas 1.940 amostras de sangue de cordão umbilical provenientes de recém-nascidos de três maternidades da cidade de Natal, Rio Grande do Norte. Todas as amostras foram submetidas à eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose utilizando tampão Tris-EDTA-Borato pH 8,5. As amostras que apresentaram hemoglobinas anormais foram submetidas à eletroforese em gel de ágar pH 6,2 para confirmação. Foram identificadas 37 (1,91 por cento) amostras com hemoglobinas anormais, das quais 29 (1,50 por cento) com traço falciforme (Hb FAS), 06 (0,31 por cento) com Hb C, uma (0,05 por cento) com anemia falciforme (Hb FS) e uma (0,05 por cento) apresentou Hb Bart's, sugerindo alfa talassemia. Os resultados encontrados evidenciam a necessidade de implantação da triagem de hemoglobinopatias em recém-nascidos na nossa população.


Assuntos
Anemia Falciforme , Hemoglobinas Anormais , Recém-Nascido , Prevalência
13.
Rev. bras. hematol. hemoter ; 25(4): 223-229, out.-dez. 2003. graf
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-359491

RESUMO

A hemoglobina fetal - Hb F, formada por duas cadeias gama e duas cadeias alfa, é característica do período fetal do desenvolvimento, tendo sua síntese diminuída no período pós-natal. Em algumas alterações hereditárias, a Hb F permanece aumentada, como nas delta-beta talassemia, beta talassemia e persistência hereditária de Hb F (PHHF). .......................................................Os resultados encontradosneste estudo evidenciam a necessidade de melhor caracterizaçãodos perfis de hemoglobina obtidos pelos métodos clássicos e aimportância de sua caracterização molecular.


The fetal hemoglobin, Hb F, formed by two alpha andtwo gamma globin chains, is characteristic of the fetaldevelopment period and has diminished synthesis inthe post-natal period. In some hereditary alterationsHb F remains elevated, as in delta-beta thalassemia,beta thalassemia and hereditary persistence of Hb F(HPFH). The synthesis of gamma globin can also bestimulated by external factors including leukemia,blood marrow transplantation and chemicalinduction, amongst others. ........................The results in this study suggested anecessity of better characterization of the hemoglobinprofiles obtained by the classic methods and theimportance of its molecular characterization.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso de 80 Anos ou mais , Diagnóstico , Hemoglobina Fetal , Hemoglobinas Anormais
14.
Rev. obstet. ginecol. Venezuela ; 63(2): 107-114, jun. 2003. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-361152

RESUMO

Describir los efectos de la hemoglobinopatía SS en la organización histoarquitectónica de las últimas ramificaciones periféricas del árbol velloso maduro. Se tomaron imágenes de micrografías de luz y electrónica de barrido con las alteraciones sufridas. Centro de Investigación y Análisis Docente Asistencial del Núcleo Aragua. facultad de Ciencias de la Salud. Laboratorio de Microscopia Electrónica. Maracay. Estado Aragua. Deposición de fibrinoide intravelloso incrementado se observó en las diferentes vellosidades infiltrado por células X trofoblástica. Es notorio el incremento de nódulos sincitiales. Hay necrosis del trofoblasto. El estroma contiene vasos dilatados y congestionados con uno o tres eritrocitos nucleados. Se identificó hemorragia estronal, necrosis endotelial, fibrosis y desorganización estromal por edema hidrópico, calcificación, infartos vellosidades intermedias maduras con deficiencia de vellosidad terminal. Los resultados indican cambios degenerativos a nivel de la barrera placentaria que pronostican retardo del crecimiento intrauterino similar al encontrado con mala perfusión de la vellosidad placentaria de origen fetal o materno.


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Ácido Glutâmico/análise , Anemia , Hemoglobinas Anormais , Gêmeos , Vilosidades Coriônicas/anormalidades , Ginecologia , Obstetrícia , Venezuela
15.
J. bras. patol. med. lab ; 39(1): 37-40, jan.-mar. 2003. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-334730

RESUMO

Unstable hemoglobins are a group of genetic variants of hemoglobins caused by the mutation of amino acids into alpha and beta globins and, depending on the points and types of mutation, the result can vary from no clinical symptomatology to severe hemolytic anemia. On the present report, we study the case of a female patient who showed a very exuberant hematological picture for the red series, which suggests hemoglobinic changes; this was confirmed following the conduction of the protocol established by Laboratório Médico Santa Luzia for the study of hemoglobinopathies and which was then sent for a reference laboratory: C.D.A. Naoun Laboratórios de Análises Clínicas


Assuntos
Humanos , Feminino , Hemoglobinopatias , Hemoglobinas Anormais
16.
J. bras. patol. med. lab ; 39(1): 41-44, jan.-mar. 2003. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-334731

RESUMO

As alterações que envolvem as globinas devem-se a modificações em genes responsáveis pela seqüência e estrutura das cadeias polipeptídicas, bem como aos genes reguladores da síntese destas cadeias. Hemoglobinas variantes apresentam estrutura química diferente da hemoglobina normal correspondente, resultante de mutações em uma ou mais bases nitrogenadas, ocasionando a troca de aminoácidos nas globinas alfa, beta, delta ou gama. A hemoglobina N-Baltimore é uma variante de globina beta, com substituiçäo da lisina, na posiçäo 95, por ácido glutâmico, apresentando mobilidade eletroforética mais rápida que a hemoglobina A em pH alcalino. Nas análises eletroforéticas em pH alcalino realizadas em doadores de sangue do Hemocentro de São José do Rio Preto (SP) identificamos a presença de portador de hemoglobina rápida em heterozigose, posteriormente confirmada por focalizaçäo isoelétrica e cromatografia líquida de alta pressäo (HPLC). Os estudos de hemoglobinas anormais em doadores de sangue permitem a identificaçäo de variantes raras e possibilitam o aconselhamento genético adequado a cada caso com estudo familial


Assuntos
Humanos , Grupo com Ancestrais do Continente Africano , Doadores de Sangue , Cromatografia Líquida de Alta Pressão , Eletroforese , Hemoglobinas Anormais
17.
Cad. saúde pública ; 18(5): 1469-1471, set.-out. 2002.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-327836

RESUMO

Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal (PHHF) é uma condiçäo clinicamente benigna, caracterizada pela síntese contínua da HbF na vida adulta, sem alteraçöes hematológicas. A PHHF funciona como um modulador de gravidade em várias hemoglobinopatias, razäo pela qual torna-se importante conhecer a sua freqüência em nosso meio. Desse modo, por intermédio da análise de 1.846 doadores voluntários de sangue da regiäo de Bragança Paulista, Säo Paulo, procuramos contribuir para a estimativa dessa freqüência populacional. Realizou-se uma análise qualitativa das hemoglobinas pela eletroforese em gel de agarose. A análise qualitativa das cadeias gamaG e gamaA foi realizada pela eletroforese em gel de poliacrilamida-Triton-Uréia. Foram encontrados dois indivíduos com alto índice de hemoglobina fetal (0,1 por cento). Em um dos indivíduos encontramos um percentual de HbF de 17 por cento e no outro de 18 por cento. Nos dois casos a eletroforese de cadeias mostrou uma ausência da cadeia gamaG. Os casos triados, pelas suas características laboratoriais, correspondem à forma pancelular de PHHF, por mutaçäo de ponto. Tal resultado nos permitiu estimar a incidência da PHHF em 1/1.000 indivíduos na populaçäo estudada


Assuntos
Humanos , Hemoglobina Fetal , Genética Médica , Hemoglobinopatias , Hemoglobinas Anormais , Pesquisa Qualitativa
19.
Rev. bras. hematol. hemoter ; 23(1): 31-39, jan.-abr. 2001. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-325396

RESUMO

A populaçäo brasileira apresenta genes para as hemoglobinas anormais com freqüências variáveis e influenciadas por seus grupos raciais formadores. Portanto, detecçäo dos portadores destas alteraçöes genéticas é de importância para a saúde pública pois representam fonte de novos heterozigotos e de possíveis homozigotos. O controle das hemoglobinopatias tem sido possível por meio do aconselhamento genético e diagnóstico precoce. O acompanhamento clínico dos homozígotos, o esclarecimento dos heterozigotos e em especial dos casais de risco, pode contribuir para evitar o nascimento de crianças portadoras de uma patologia genética, muitas vezes letal. Por essas razöes o presente trabalho teve como objetivos: avaliar a importância da análise de gestantes para detecçäo de hemoglobinopatias com os propósitos de detectar a prevalência e efetuar a prevençäo, o estudo familial e a conscientizaçäo; para os casos positivos como casal de risco, orientar para o devido encaminhamento médico; avaliar a resposta do programa. Do total de 696 gestantes analisadas, 10,7 por cento apresentaram hemoglobinopatias com as seguintes prevalências: Talassemia alfa 6,75 por cento; Hb AS 2,01 por cento; Talassemia beta menor 1,29 por cento; Hb AC o,28 por cento; Hb Aj 0,14 por cento; Hb AS/Tal. alfa: 0,14 por cento; e P.H.H.F.0,14 por cento. A elevada prevalência de hemoglobinopatias encontrada na populaçäo de gestantes estudada, evidencia a necessidade da implantaçäo de exames para hemoglobinopatias na rotina de pré-natais, uma vez que neste período as mäes estäo mais propensas à se preocuparem com sua própria saúde e a de seu bebê e, quanto mais precoce forem diagnosticadas as alteraçöes das hemoglobinas, melhor e mais adequada será a orientaçäo dada ao casal.


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Hemoglobinopatias , Hemoglobinas Anormais , Talassemia , Prevalência
20.
Rev. bras. hematol. hemoter ; 22(3): 396-403, set.-dez. 2000. tab, graf, graf
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-365834

RESUMO

As hemoglobinas humanas, com padrão de herança definido geneticamente, apresentam variações polimórficas características dentro de nossa população, na dependência dos grupos raciais que formam cada região. Aparecem sob a forma de variantes de hemoglobinas ou talassemias, sendo mais freqüentes, no Brasil, os tipos variantes S e C e as talassemias alfa e beta, todas na forma heterozigota. Durante o ano de 1999, amostras de sangue de 506 indivíduos com anemia a esclarecer ou que já passaram por alguma triagem de hemoglobinopatias foram encaminhadas ao Centro de Referência de Hemoglobinas da UNESP, para confirmação diagnóstica e submetidas a procedimentos eletroforéticos, análises bioquímicas e citológicas, para caracterização das hemoglobinas anormais. O objetivo do presente estudo foi verificar quais tipos de hemoglobinas anormais apresentam maior dificuldade diagnóstica. As amostras foram provenientes de 24 cidades de doze estados. Os resultados mostraram que 354 indivíduos (69,96 por cento) apresentaram hemoglobinas anormais, sendo 30 Hb AS (5,93 por cento), 5 Hb AC (0,98 por cento), 76 sugestivos de talassemia alfa heterozigota (15,02 por cento), 134 sugestivos de talassemia beta heterozigota (26,48 por cento) e 109 com outras formas de hemoglobinas anormais (21,54 por cento), que incluem variantes raras e interações de diferentes formas de talassemias e hemoglobinas variantes. Concluiu-se que, apesar da melhoria técnica oferecida atualmente e a constante formação de recursos humanos capacitados, as talassemias em sua forma heterozigota (210 indivíduos -- 41,50 por cento) são responsáveis pela maior dificuldade diagnóstica, seguido da caracterização de variantes raras e formas interativas de hemoglobinopatias (109 indivíduos -- 21,54 por cento), sugerindo que se deve aumentar a capacidade de formação de pessoal e as informações a respeito destas alterações genéticas em nossa população.


The human hemoglobins, with genetically definedinheritance patterns, have shown characteristicpolymorphic variation within the Brazilianpopulation, depending on the racial groups of eachregion. They have appeared under the form ofhemoglobin variants or thalassemias, the varianttypes S and C and the alpha and beta thalassemiasbeing more common, all of them in heterozygoteform. During the year of 1999, blood samples from506 individuals, with suspected anemia or thathad already passed through hemoglobinopathiesscreening, were sent to the Hemoglobin ReferenceCenter – UNESP for diagnostic confirmation andsubmitted to electrophoresis proceedings,biochemical and cytological analyses in order tocharacterize the type of abnormal hemoglobins.The goal of the present study was to verify whichabnormal hemoglobin types show greaterdiagnostic difficulty. The samples came from 24cities in twelve states. The results showed that 354(69.96%) individuals presented abnormalhemoglobins, 30 (5.93%) being Hb AS, 5 (0.98%)being Hb AC, 76 (15.02%) suggestive ofheterozygote alpha thalassemia, 134 (26.48%)suggestive of heterozygote beta thalassemia and 109(21.54%) with other forms of abnormalhemoglobin, including rare variants and differentforms of thalassemias and variant hemoglobininteractions. It has been concluded that, despitethe improved techniques currently available anda constant influx of capacitated personnel, theheterozygote form of thalassemias (210 individuals– 41.50%) is challenging to diagnose, followed indifficulty by rare variant characterization andinteractive forms of hemoglobinopathies (109individuals – 21,54%), suggesting that the capacityfor production of qualified professionals andinformation about these genetic changes in ourpopulation should be increased.


Assuntos
Humanos , Anemia , Diagnóstico , Hemoglobinas Anormais , Talassemia
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