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1.
Hist. ciênc. saúde-Manguinhos ; 21(4): 1113-1129, Oct-Dec/2014.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-732519

RESUMO

Neste artigo examino como geneticistas contemporâneos que pesquisam a história e a configuração da população brasileira interagem com outras disciplinas. Para tanto, tomei como estudo de caso artigos publicados por geneticistas que investigam a presença de variantes da hemoglobina S no Brasil, os quais pretendem claramente contribuir para a análise de questões como escravidão ou identidade étnica no país. Contrastando esses estudos com trabalhos contemporâneos da história e das ciências sociais, problematizo a centralidade explanatória da “origem” nos estudos genéticos analisados, bem como a falta de interação com questões epistemológicas de outras áreas do saber.


In this article I examine how contemporary geneticists investigating the history and configuration of the Brazilian population engage with other academic disciplines. To do so I use as a case study some articles published by geneticists researching the presence of hemoglobin S variants in Brazil, in which there is a clear pretension to contribute to the analysis of issues such as slavery or Brazil’s ethnic identity. By contrasting these studies with contemporary works from history and the social science, the explanatory centrality of “origin” in the genetic studies analyzed is problematized, as is the lack of interaction with the epistemological characteristics of other areas of knowledge.


Assuntos
Animais , Ratos , Hemoglobinas/metabolismo , Proteínas de Ligação ao Ferro , Ferro/metabolismo , Reticulócitos/metabolismo , Transporte Biológico , Proteínas de Transporte/metabolismo , Compostos Férricos/metabolismo , Integrinas/metabolismo , Ratos Wistar , Transferrina/metabolismo
2.
Arq. bras. endocrinol. metab ; 54(8): 732-737, Nov. 2010. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-578348

RESUMO

The aim of this study was to identify the genetic defect of a patient with dyshormonogenetic congenital hypothyroidisms (CH) with total iodide organification defect (TIOD). A male child diagnosed with CH during neonatal screening. Laboratory tests confirmed the permanent and severe CH with TIOD (99 percent perchlorate release). The coding sequence of TPO, DUOX2, and DUOXA2 genes and 2957 base pairs (bp) of the TPO promoter were sequenced. Molecular analysis of patient's DNA identified the heterozygous duplication GGCC (c.1186_1187insGGCC) in exon 8 of the TPO gene. No additional mutation was detected either in the TPO gene, TPO promoter, DUOX2 or DUOXA2 genes. We have described a patient with a clear TIOD causing severe goitrous CH due to a monoallelic TPO mutation. A plausible explanation for the association between an autosomal recessive disorder with a single TPO-mutated allele is the presence of monoallelic TPO expression.


O objetivo deste estudo foi identificar defeitos genéticos em paciente com hipotireoidismo congênito (HC) por disormonogênese e defeito total de incorporação de iodeto (DIIT). Neonato do sexo masculino com HC diagnosticado pelo rastreamento neonatal. Exames clínicos e radiológicos confirmaram que o paciente apresentava HC severo e permanente com DIIT (teste de perclorato: 99 por cento). A região codificadora dos genes TPO, DUOX2, DUOXA2 e 2957 pares de bases (pb) do promotor de TPO foram sequenciados. No paciente foi identificada a duplicação em heterozigose GGCC no éxon 8 do gene TPO (c.1186_1187insGGCC). Nenhuma outra mutação foi localizada nos genes TPO, incluindo o promotor, DUOX2 ou DUOXA2. Descrevemos paciente com grave defeito de organificação de iodeto, provocando HC severo com bócio, em consequência de uma única mutação monoalélica no gene TPO. A expressão monoalélica no tecido tireoideano explicaria a associação de uma doen­ça autossômica recessiva com uma única mutação monoalélica.


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Alelos , Autoantígenos/genética , Hipotireoidismo Congênito/genética , Iodeto Peroxidase/genética , Proteínas de Ligação ao Ferro/genética , Mutação/genética , Análise de Sequência de DNA
3.
Biol. Res ; 39(1): 67-77, 2006. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-430699

RESUMO

Iron is essential for many aspects of cellular function. However, it also can generate oxygen-based free radicals that result in injury to biological molecules. For this reason, iron acquisition and distribution are tightly regulated. Constant exposure to the atmosphere results in significant exposure of the lungs to catalytically active iron. The lungs have a mechanism for detoxification to prevent associated generation of oxidative stress. Those same proteins that participate in iron uptake in the gut are also employed in the lung to transport iron intracellularly and sequester it in an inactive form within ferritin. The release of metal is expedited (as transferrin and ferritin) from lung tissue to the respiratory lining fluid for clearance by the mucocilliary pathway or to the reticuloendothelial system for long-term storage. This pathway is likely to be the major method for the control of oxidative stress presented to the respiratory tract.


Assuntos
Humanos , Células Epiteliais/metabolismo , Homeostase/fisiologia , Ferro/metabolismo , Pulmão/metabolismo , Estresse Oxidativo , Ferritinas/metabolismo , Proteínas de Ligação ao Ferro/metabolismo , Pulmão/citologia , Macrófagos/metabolismo , Neutrófilos/metabolismo
4.
Medicina (B.Aires) ; 65(4): 307-310, 2005. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-423121

RESUMO

El pénfigo vulgar (PV)es una enfermedad ampollar clásica de etiología autoinmune que se caracteriza por la presenciade lesiones intraepiteliales. Para establecer la prevalencia de anormalidades tiroideas en el PV, realizamos unestudio prospectivo en 15 pacientes consecutivos que consultaron a la División Dermatología debido a PV y enun grupo de 15 voluntarios sanos (Grupo Control). La función tiroidea se evaluó a través de la medición de T3,T4 y TSH y la presencia de bocio se determinó por medio de la palpación tiroidea. La autoinmunidad se investigóusando un ensayo IRMA para la medición de anticuerpos antitiroperoxidasa (ATPO). En cada grupo había9 mujeres y 6 hombres que fueron apareados por edad y sexo, con edades comprendidas entre 25 y 65 años(promedio 48.2 años) en el grupo PV, y entre 25 y 69 años (promedio 45.4 años) en el grupo control. Se encontróque 7 pacientes (46.6%) del grupo PV y uno (6.6%) del grupo control presentaron alteraciones tiroideas,(p<0.015). La presencia de ATPO positivos se observó en 6 pacientes con PV y en un voluntario del grupocontrol. Un paciente con PV presentó un bocio difuso asociado a un hipotiroidismo subclínico con ATPO negativos.De los 7 casos con ATPO positivos, solo un paciente del grupo PV presentó una tiroiditis de Hashimotomanifiesta. Todos los demás casos solo tuvieron ATPO positivos sin evidencias clínicas de tiroiditis crónica. ElPV se asocia frecuentemente con ATPO positivos, aunque la mayoría de los pacientes no presentan enfermedadestiroideas que se expresen clínicamente..


Assuntos
Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Masculino , Feminino , Autoimunidade , Pênfigo/complicações , Doenças da Glândula Tireoide/epidemiologia , Fatores Etários , Argentina/epidemiologia , Autoantígenos/imunologia , Métodos Epidemiológicos , Ensaio Imunorradiométrico , Iodeto Peroxidase/imunologia , Proteínas de Ligação ao Ferro/imunologia , Pênfigo/diagnóstico , Pênfigo/epidemiologia , Fatores Sexuais , Testes de Função Tireóidea , Doenças da Glândula Tireoide/complicações , Doenças da Glândula Tireoide/diagnóstico , Tireotropina/imunologia
5.
Arq. bras. endocrinol. metab ; 48(4): 493-498, ago. 2004. ilus, tab, graf
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-393696

RESUMO

A tireóide sofre importantes modificações durante a gravidez. Visando mostrar as modificações no eixo hipófise-tireóide ao longo deste período, estudamos a função tireoidiana de 587 mulheres, com dosagens de TSH, T4 livre, anti-TPO, betahCG no 1°. trimestre e TSH, T4 livre e anti-TPO no 2°. e 3°. trimestres. Observamos aumento progressivo do TSH no 2°. (média: 2,14mU/L) e 3°. (média: 2,76mU/L) trimestres, em relação ao 1°. (média: 1,39mU/L). No grupo com TSH abaixo do valor de referência (0,4mU/L) no 1°. trimestre, a média de bhCG foi de 129.200UI/L, enquanto no grupo que apresentou níveis normais de TSH, a média foi de 34.200UI/L. Observamos, também, uma ligeira diminuição do T4 livre no 2°. e 3°. trimestres em relação ao 1°. (médias: 1°: 1,15; 2°: 0,99; 3°: 0,94ng/dl). A presença de anti-TPO positivo ocorreu em 13,9 por cento das mulheres. Não foram observadas alterações significativas nos valores médios de TSH e T4 livres naquelas com ou sem auto-imunidade. Entretanto, proporções significativamente maiores de gestantes apresentaram valores hormonais fora da faixa da normalidade em todos os trimestres da gestação. Concluímos que a função tireoidiana é afetada pela gravidez, com tendência ao declínio durante seu progresso, sendo este fenômeno mais marcante no grupo de gestantes anti-TPO positivas.


Assuntos
Feminino , Humanos , Gravidez , Hipófise/fisiologia , Glândula Tireoide/fisiologia , Autoanticorpos/sangue , Autoantígenos/sangue , Estudos de Coortes , Iodeto Peroxidase/sangue , Proteínas de Ligação ao Ferro/sangue , Estudos Longitudinais , Tireotropina/sangue , Tiroxina/sangue
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