Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 20 de 24
Filtrar
Mais filtros










Filtros aplicados
Intervalo de ano de publicação
1.
An. bras. dermatol ; 94(3): 287-292, May-June 2019. tab
Artigo em Inglês | LILACS, Sec. Est. Saúde SP, SESSP-ILSLPROD, Sec. Est. Saúde SP, SESSP-ILSLACERVO, Sec. Est. Saúde SP | ID: biblio-1011110

RESUMO

Abstract: Background: Renal transplant recipients are submitted to immunosuppression to avoid graft rejection, which makes them susceptible to various conditions. Furthermore, these individuals present malignant tumors more frequently than the general population, including nonmelanoma skin cancer. The individual genetic basis that acts in the pathogenesis of cutaneous cancer may present a protection or susceptibility factor for disease development. One of these factors is the HLA complex. Objective: To investigate HLA alleles association to the occurrence of nonmelanoma skin cancer in renal transplant recipients from São Paulo State. Methods: A total of 213 patients (93 renal transplant recipients with nonmelanoma skin cancer and 120 renal transplant recipients without nonmelanoma skin cancer) were evaluated by retrospective and cross-sectional study. Epidemiological, clinical and HLA typing data were found in databases. HLA class I (A, B) and class II (DR) alleles were compared to establish their association with nonmelanoma skin cancer. Results: Comparing renal transplant recipients with and without nonmelanoma skin cancer, the HLA-B*13 allele was associated with higher risk of developing nonmelanoma skin cancer while B*45 and B*50 alleles were associated with protection. Study limitations: The HLA A, B and DR alleles identification for the kidney transplantation routine is done by low and medium resolution techniques that do not allow discrimination of specific alleles. Conclusion: The involvement of HLA alleles in nonmelanoma skin cancer in renal transplant recipients was confirmed in this study. Renal transplant recipients with HLA-B*13 showed higher risk for developing a skin cancer (OR= 7.29) and should be monitored for a long period of time after transplantation.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Neoplasias Cutâneas/genética , Transplante de Rim/efeitos adversos , Antígenos HLA/genética , Neoplasias Cutâneas/etiologia , Neoplasias Cutâneas/epidemiologia , Brasil/epidemiologia , Antígenos HLA-A/genética , Antígenos HLA-B/genética , Antígenos HLA-DR/genética , Estudos de Casos e Controles , Estudos Transversais , Estudos Retrospectivos , Predisposição Genética para Doença/genética , Alelos , Transplantados
2.
Rev. bras. ginecol. obstet ; 37(8): 347-352, ago. 2015. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-756555

RESUMO

OBJETIVO:

Investigar a associação dos alelos HLA-A, -B e -DRB1 com a ocorrência de Aborto Espontâneo Recorrente.

MÉTODOS:

Estudo caso-controle com 200 mulheres com idade entre 18 e 35 anos, sendo a amostra de conveniência com 100 mulheres que tiveram aborto espontâneo recorrente idiopático e 100 mulheres sem aborto e com dois ou mais filhos. A obtenção do DNA Genômico foi de sangue periférico, sendo a extração realizada a partir de 500l do Buffy-Coat conservado a -20°C. A Tipificação HLA foi feita pelo método PCR-SSOP (Polymerase Chain Reaction - Specific Sequence of Oligonucleotides Probes, One Lambda(r), CA, EUA). As regiões do DNA amplificado foram o exon 2 e 3 para os lociA e B e apenas o exon 3 para o locus DRB1. Para determinação da genotipagem HLA-A, HLA-B e HLA-DRB1, utilizou-se o programa HLA FUSIONTM(One Lambda, Canoga Park, CA, United States, 3.0 version). Na análise estatística, utilizaram-se frequências absolutas e porcentagens, e cálculo de média e desvio padrão. As variáveis qualitativas foram comparadas utilizando-se o teste χ2, com correção de Yates, ou Teste Exato de Fisher. Para as comparações e significância (p<0,05), foi calculado Odds Ratio com IC95%.

RESULTADOS:

O alelo A*34 apresentou frequência significativamente maior no grupo caso em relação ao controle (4,0 versus0,5%; p<0,05). Os alelos A*24 (6,0 versus12,5%; p<0,05) e B*35 (8,0 versus20,5%; p<0,05) foram significativamente menos frequentes no grupo caso. Entre os alelos de classe II, o DRB1*03 apresentou frequência ligeiramente maior no grupo caso (11,0 versus5,5%; p=0,056).

CONCLUSÕES:

Foi demonstrado que o alelo HLA-A*34 é fator de risco para o abortamento ...


PURPOSE:

To investigate the association of the HLA-A, -B and -DRB1 alleles with the occurrence of Recurrent Spontaneous Abortion.

METHODS:

A case-control study of 200 women aged 18 to 35 years, consisting of a convenience sample of 100 women who had idiopathic recurrent spontaneous abortion and 100 women without abortion and with two or more children. Peripheral blood genomic DNA was extracted from 500l of Buffy Coat stored at -20°C. HLA typing was performed by the PCR-SSOP method (Polymerase Chain Reaction - Specific Sequence of Oligonucleotides Probes, One Lambda(r), CA, USA). The regions of the amplified DNA were exon 2 and 3 for the A and B loci and only exon 3 for the DRB1 locus. The HLA FUSIONTM program (One Lambda, Canoga Park, CA, USA, version 3.0) was used for HLA-A, HLA-B and HLA-DRB1 genotyping. Absolute frequencies and percentages and calculation of mean and standard deviation were used for standard statistical analysis. The qualitative variables were compared by the χ2 test with Yates correction or by Fisher's exact test. The odds ratio with the 95%CI was used for the comparisons, with the level of significance set at p<0.05.

RESULTS:

The frequency of the A*34 allele was significantly higher in the case group compared to control (4.0 versus0.5%; p<0.05). Alleles A*24 (6.0 versus12.5%; p<0.05) and B*35 (8.0 versus20.5%; p<0.05) were significantly less frequent in the case group. Among the class II alleles, DRB1*03 showed a slightly higher frequency in the case group (11.0 versus5.5%, p = 0.056).

CONCLUSIONS:

It was shown that the HLA-A*34 allele is a risk factor for recurrent spontaneous abortion, while the HLA-A*24 and HLA-B*35 alleles are associated with ...


Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Adulto , Adulto Jovem , Aborto Habitual/genética , Alelos , Antígenos HLA-A/genética , Antígenos HLA-B/genética , Cadeias HLA-DRB1/genética , Brasil , Estudos de Casos e Controles
3.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992) ; 61(1): 23-29, Jan-Feb/2015. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-744717

RESUMO

Objective: this study aimed to report the allele and haplotype frequencies of volunteer bone marrow donors (VBMD) from the state of Rio Grande do Norte (RN) who were enrolled in the Brazilian Volunteer Bone Marrow Donor Registry (REDOME). Methods: the sample comprised 12,973 VBMD who had their allele and haplotype frequencies calculated by Arlequin 3.5.1.2. A multivariate analysis of the data was obtained through a principal component analysis (PCA) and hierarchical cluster analysis (HCA) performed with SPSS 8.0. Results: the most frequent allelic group was HLA-A*02, followed by -DRB1*13, -DRB1*04, -DRB1*07, -B*44, -B*35, -A*24 and -DRB1*01. Of the 2,701 haplotypes observed, the three most frequent were HLA-A*01 B*08 DRB1*03 (1.62%), -A*29 B*44 DRB1*07 (1.56%) and -A*02 B*44 DRB1*04 (1.29%). These haplotypes were in linkage disequilibrium. RN allele and haplotype frequencies were very similar to those in other Brazilian states in which similar studies have been performed. The PCA revealed that RN is highly genetically similar to Caucasian populations, especially those from Iberian countries, which strongly influenced the state’s ethnic composition. Africans and Amerindians also influenced the RN population structure, to a lesser extent. Conclusion: the HCA reinforced the conclusion that, despite its highly admixed profile, the RN population is genetically similar to European and European-descended populations. The PCA also showed that RN cities do not contribute to the same extent to REDOME, with less populous cities being underrepresented, indicating the need to enroll more VBMD from these smaller cities to faithfully depict the state’s population structure in the database. .


Objetivo: relatar as frequências alélicas e haplotípicas do HLA-A, -B e -DRB1 de doadores voluntários de medula óssea (DVMO) do Rio Grande do Norte (RN), inscritos no Registro Nacional de Doadores de Medula Óssea (REDOME). Metodologia: 12.973 DVMO tiveram suas frequências alélica e haplotípica calculadas pelo programa Arlequin 3.5.1.2. Uma análise multivariada dos dados foi obtida por meio da Análise de Componente Principal (ACP) e da Análise de Cluster Hierárquico (ACH) realizadas pelo SPSS 8.0. Resultados: os grupos alélicos mais frequentes foram HLA-A*02, seguido por -DRB1*13, -DRB1*04, -DRB1*07, -B*44, -B*35, -A*24 e -DRB1*01. Dos 2.701 haplótipos observados, os três mais frequentes foram HLA-A*01 B*08 DRB1*03 (1,62%), -A*29 B*44 DRB1*07 (1,56%) e -A*02 B*44 DRB1*04 (1,29%), que se encontravam em desequilíbrio de ligação. As frequências alélicas e haplotípicas do RN são bastante similares às de outros estados brasileiros em que trabalhos semelhantes foram executados. A ACP revelou ser o RN geneticamente muito semelhante a populações caucasianas, especialmente a dos países ibéricos, os quais influenciaram fortemente na composição étnica do Estado. Africanos e ameríndios também contribuíram para a estrutura populacional, mas em menor proporção. Conclusão: a ACH reforçou a conclusão de que, apesar de seu perfil miscigenado, a população do RN se assemelha geneticamente com populações europeias e que descendem das europeias. A ACP também mostrou que as cidades do RN não contribuem equitativamente na composição do REDOME, de modo que cidades pouco populosas estão sub-representadas, apontando a necessidade de cadastrar mais DVMO dessas cidades para que a estrutura da população seja fielmente retratada. .


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Alelos , Medula Óssea , Frequência do Gene/genética , Haplótipos , Doadores de Tecidos , Brasil , Antígenos HLA-A/genética , Antígenos HLA-B/genética , Cadeias HLA-DRB1/genética , Desequilíbrio de Ligação , Análise Multivariada , Sistema de Registros
4.
Säo Paulo med. j ; 132(3): 158-162, 14/abr. 2014. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-710416

RESUMO

CONTEXT AND OBJECTIVE: Checking the histocompatibility of the molecules of the human leukocyte antigen (HLA) system is vital for performing bone marrow transplantation with allogeneic material. The objective of this study was to characterize bone marrow donors according to gender, age, ethnicity and HLA groups at a regional hemotherapy center in Brazil. DESIGN AND SETTING: Descriptive study on registered donors at a regional hemotherapy center in a public university hospital in the southeastern region of Brazil. METHODS: The records of 66,780 donors who were registered between 2005 and June 2011 were consulted, and the variables studied were tabulated. RESULTS: There were equal numbers of male and female donors and 82.8% of them were under 45 years of age. In terms of ethnicity, 77.3% declared themselves to be white, 15.0% mixed race, 5.7% black and 2% others. In terms of immunogenetic characterization, the most frequent HLA-A allelic group was HLA-A*02, with 39.20% of the donors; in the HLA-B allelic group, the most common was HLA-B*35, with 14.18%; while in the HLA-DRB1 allelic group, the most frequent was HLA-DRB1*03, with 17.03%. Comparison between these results and data from the Brazilian Bone Marrow Donor Registry (REDOME) showed that there were demographic and immunogenetic differences due to the history of immigration in the region of Ribeirão Preto, in southeastern Brazil. CONCLUSIONS: The results reinforce the importance of understanding the demographic and immunogenic profile of regions of Brazil, in order to reduce the waiting time for a histocompatible donor. .


CONTEXTO E OBJETIVO: Para a realização de transplantes de medula óssea com material alogênico, é necessária a verificação de histocompatibilidade das moléculas do sistema HLA (human leukocyte antigen), fundamental para o sucesso desses transplantes. O objetivo desta pesquisa foi caracterizar os doadores de medula óssea segundo gênero, idade, etnia e grupos HLA de um centro regional de hemoterapia brasileiro. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo descritivo dos doadores cadastrados em um centro regional de hemoterapia de um hospital público universitário da região Sudeste do Brasil. MÉTODOS: Foram consultadas as fichas dos 66.780 doadores cadastrados entre 2005 e junho de 2011 e tabuladas as variáveis estudadas. RESULTADOS: Encontrou-se distribuição equilibrada entre os gêneros, e 82,8% dos doadores tinham até 45 anos de idade. Quanto à etnia auto-referida, 77,3% se apresentaram como brancos, 15,0% como pardos, 5,7% como negros, os 2% restantes dividindo-se em outras etnias. Quanto à caracterização imunogenética, no grupo alélico HLA-A, o mais frequente foi o HLA-A*02, com 39,20%; no grupo alélico HLA-B, o mais comum foi o HLA-B*35, com 14,18%; no grupo alélico HLA-DRB1, o mais frequente foi o HLA-DRB1*03, com 17,03% do total de doadores. Quando esses resultados são comparados com os dados do cadastro nacional de doadores (REDOME), observam-se diferenças demográficas e imunogenéticas, que se explicam pelo histórico de imigração da região de Ribeirão Preto, no Sudeste brasileiro. CONCLUSÕES: Os resultados encontrados reforçam a importância de conhecer o perfil demográfico e imunogenético das regiões do Brasil, para reduzir o tempo de espera por um doador histocompatível. .


Assuntos
Adolescente , Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Medula Óssea , Variação Genética , Antígenos HLA/genética , Sistema de Registros , Doadores de Tecidos , Fatores Etários , Transplante de Medula Óssea , Brasil , Antígenos HLA-A/genética , Antígenos HLA-B/genética , Cadeias HLA-DRB1/genética , Fatores Sexuais
5.
Rev. bras. ter. intensiva ; 25(4): 284-289, Oct-Dec/2013. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-701399

RESUMO

Objetivo: Haplótipos do HLA têm sido associados a muitas doenças autoimunes, mas não foi descrita qualquer associação na sepse. O objetivo desse estudo é investigar o sistema HLA como um possível marcador de suscetibilidade genética à sepse. Métodos: Estudo prospectivo de coorte, incluindo pacientes admitidos em unidade de terapia intensiva e controles-saudáveis obtidos em lista de doadores de transplante renal. Foram excluídos pacientes abaixo dos 18 anos de idade, gestantes ou HIV positivos, pacientes com doença maligna metastática ou sob quimioterapia, pacientes com hepatopatia avançada, com condições de fim de vida. O DNA foi extraído de sangue total, e a haplotipagem de HLA foi realizada com a tecnologia MiliPlex®. Resultados: Foram incluídos 1.121 pacientes (1.078 doadores de rim, 20 pacientes com sepse grave e 23 pacientes admitidos por choque séptico) entre outubro de 2010 e outubro de 2012. Os participantes positivos para HLA-A*31 tiveram risco aumentado de desenvolver sepse (OR: 2,36 IC95%: 1,26-5,35). Não foi identificada outra associação significativa, quando considerado como nível de significância o valor de p<0,01. Conclusão: A expressão de HLA-A*31 está associada ao risco de desenvolvimento de sepse. .


Objective: The HLA haplotype has been associated with many autoimmune diseases, but no associations have been described in sepsis. This study aims to investigate the HLA system as a possible marker of genetic sepsis susceptibility. Methods: This is a prospective cohort study including patients admitted to an intensive care unit and healthy controls from a list of renal transplant donors. Patients with less 18 years of age; pregnant or HIV positive patients; those with metastatic malignancies or receiving chemotherapy; or with advanced liver disease; or with end-of-life conditions were excluded. The DNA was extracted from the whole blood and HLA haplotypes determined using MiliPlex® technology. Results: From October 2010 to October 2012, 1,121 patients were included (1,078 kidney donors, 20 patients admitted with severe sepsis and 23 with septic shock). HLA-A*31 positive subjects had increased risk of developing sepsis (OR 2.36, 95%CI 1.26-5.35). Considering a p value <0.01, no other significant association was identified. Conclusion: HLA-A*31 expression is associated to risk of developing sepsis. .


Assuntos
Humanos , Predisposição Genética para Doença , Antígenos HLA-A/genética , Sepse/genética , Choque Séptico/genética , Biomarcadores , Estudos de Coortes , Haplótipos/genética , Unidades de Terapia Intensiva , Estudos Prospectivos
6.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992) ; 53(3): 252-256, maio-jun. 2007. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-460392

RESUMO

OBJETIVOS: O objetivo deste estudo foi investigar a freqüência de antígenos HLA Classe I e de alelos HLA Classe II em 164 pacientes com vários tipos de leucemias: 35 pacientes com LLA (leucemia linfóide aguda), 50 com LMA (leucemia mielóide aguda) e 78 com LMC (leucemia mielóide crônica). MÉTODOS: A tipagem HLA Classe I foi realizada por microlinfocitotoxicidade e a de Classe II por PCR-SSP (polymerase chain reaction - sequence specific of primers), ambas da One Lambda (Canoga Park, CA, US). RESULTADOS: Em pacientes com LLA, as freqüências das variantes HLA-B45 e HLA-B56 foram maiores (P = 0,02; OR = 3,13; 95 por centoIC = 0,94-10,44; P = 0,03; OR = 3,61; 95 por centoIC = 0,47-27,64, respectivamente), quando comparadas com controles. Nos pacientes com LMA, a freqüência de HLA-B7 (P = 0,01; OR = 2,41; 95 por centoIC = 1,25-4,67) foi maior que em controles. A presença de HLA-B45 (P= 0,01; OR = 3,29; 95 por centoIC = 1,46-7,40) e de HLA-DRB1*04 (P = 0,002; OR = 2,17; 95 por centoIC = 1,36-3,46) e HLA-DRB1*08 (P = 0,004; OR = 2,36; 95 por centoIC = 1,34-4,16) foi associada ao maior risco de desenvolver LMC. CONCLUSÃO: Nossos resultados sugerem que variantes HLA conferem susceptibilidade a algumas formas de leucemia e podem prover novas ferramentas para a investigação da genética e etiologia desta doença.


OBJECTIVE: The main purpose of this study was to investigate the class I HLA antigens and class II HLA allele frequencies in 164 patients with leukemia: 35 patients with ALL (acute lymphoid leukemia), 50 with AML (acute myeloid leukemia) and 78 with CML (chronic myeloid leukemia). METHODS: The genotyping of class I HLA was performed by microlymphocytotoxicity and of class II by PCR-SSP (polymerase chain reaction - sequence specific of primers) (One Lambda, Canoga Park, CA, USA). RESULTS: In patients with LLA, frequencies of HLA-B45 and HLA-B56 were higher (P = 0.02; OR = 3.13; 95 percentIC = 0.94-10.44; P = 0.03; OR = 3.61; 95 percentIC = 0.47-27.64, respectively), than in controls. In patients with AML, the frequency of HLA-B7 (P = 0.01; OR = 2.41; 95 percentIC = 1.25-4.67) was higher than in controls. The presence of HLA-B45 (P= 0.01; OR = 3.29; 95 percentIC = 1.46-7.40), HLA-DRB1*04 (P = 0.002; OR = 2.17; 95 percentIC = 1.36-3.46) and HLA-DRB1*08 (P = 0.004; OR = 2.36; 95 percentIC = 1.34-4.16) was associated to increased risk of CML developing. CONCLUSION: Our results suggest that variants of HLA confer susceptibility to the same forms of leukemia, and could provide new tools for the investigation of genetics and etiology of this disease.


Assuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Frequência do Gene , Antígenos HLA-A/análise , Antígenos HLA-B/análise , Leucemia/genética , Brasil/epidemiologia , Predisposição Genética para Doença , Haplótipos , Cariotipagem , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/genética , Leucemia Mieloide Aguda/genética , Leucemia/etnologia , Fenótipo , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética
7.
Säo Paulo med. j ; 124(2): 55-60, Mar. -Apr. 2006. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-432170

RESUMO

CONTEXTO E OBJETIVO: Hemocromatose é um distúrbio hereditário comum do metabolismo do ferro e uma das causas mais importantes de sobrecarga de ferro. O objetivo foi analisar a presença das mutações C282Y, H63D e S65C no gene HFE e dos alelos HLA-A em um grupo de pacientes brasileiros com sobrecarga de ferro e correlacionar o genótipo com variáveis clínicas e laboratoriais. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo prospectivo, na Disciplina de Hematologia e Oncologia. Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. MÉTODOS: Estudamos 35 pacientes com sobrecarga de ferro atendidos em nosso ambulatório entre janeiro de 2001 e dezembro de 2003. Ferro sérico, ferritina sérica e capacidade total de ligação de ferro foram determinados por técnicas convencionais. As mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE e a determinação dos alelos HLA-A foram realizadas por reação de polimerase em cadeia (PCR). RESULTADOS: Vinte e seis dos 35 pacientes (74%) apresentavam pelo menos uma das mutações analisadas do gene HFE. Entre esses, cinco (14%) com genótipo C282Y/C282Y, 4 (11%) C282Y/H63D, 1 (3%) H63D/H63D, 6 (17%) C282Y/WT e 10 (29%) H63D/WT. Não foi encontrado nenhum paciente com a mutação S65C e 9 (26%) pacientes não apresentavam nenhuma das três mutações do gene HFE. Quatro dos 5 pacientes com genótipo C282Y/C282Y (80%) e 3 dos 4 pacientes C282Y/H63D (75%) eram HLA A*03. CONCLUSÃO: Análise das mutações do gene HFE constitui um importante procedimento na identificação de pacientes com hemocromatose hereditária, particularmente em pacientes com sobrecarga de ferro.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Alelos , Antígenos HLA-A/genética , Sobrecarga de Ferro/genética , Proteínas de Membrana/genética , Mutação/genética , Marcadores Genéticos , Genótipo , Hemocromatose/congênito , Hemocromatose/genética , Reação em Cadeia da Polimerase , Estudos Prospectivos
8.
Braz. j. med. biol. res ; 38(6): 837-842, June 2005. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-402664

RESUMO

In order to detect several new HLA-A class I alleles that have been described since 1998, the original PCR-RFLP method developed to identify the 78 alleles recognized at that time at high resolution level was adapted by us for low and medium resolution levels using a nested PCR-RFLP approach. The results obtained from blood samples of 23 subjects using both the PCR-RFLP method and a commercial kit (MicroSSP1A®, One Lambda Inc.) showed an agreement higher than 95 percent. The PCR-RFLP adapted method was effective in low and medium resolution histocompatibility evaluations.


Assuntos
Humanos , Genes MHC Classe I/genética , Antígenos HLA-A/genética , Teste de Histocompatibilidade/métodos , Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa/métodos , Alelos , Análise de Sequência de DNA/métodos
9.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992) ; 50(4): 422-426, out.-dez. 2004. tab, graf
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-392086

RESUMO

OBJETIVO: Estabelecer as freqüências das especificidades HLA-A, B, DRB1 e DQB1 numa amostra de mestiços da cidade de Teresina, Piauí, para caracterizar a sua composição genética. MÉTODOS: A reação em cadeia da polimerase de seqüência de "primers" específicos (PCR-SSP) foi utilizada para determinar as especificidades HLA-A, B, DRB1 e DQB1 de 97 indivíduos mestiços, saudáveis e não relacionados da cidade de Teresina. A freqüência genotípica foi estimada e comparada com aquelas descritas em amostras de brasileiros caucasianos, portugueses, negros e índios utilizando a Análise de Componente Principal (PCA) e a Análise de Agrupamento Hierárquico (HCA). RESULTADOS: A freqüência das especificidades HLA-A, B, DRB1 e DQB1 observada na amostra de Teresina foi intermediária entre os caucasianos e negros e não foi observada freqüência elevada das especificidades típicas de populações ameríndias. A PCA e HCA demonstraram que os mestiços de Teresina estão muito próximos aos caucasianos e negros e não apresentam similaridades com os índios. CONCLUSAO: A composição genética do mestiço de Teresina é predominantemente bi-híbrida de genes de origem caucasiana e negra com pouca participação de genes indígenos.


Assuntos
Humanos , Grupos Étnicos/genética , Antígenos HLA-A/genética , Antígenos HLA-B/genética , Antígenos HLA-DQ/genética , Antígenos HLA-DR/genética , Polimorfismo Genético , Brasil/etnologia , Genótipo , Análise Multivariada , Fenótipo , Reação em Cadeia da Polimerase
10.
Rev. méd. Urug ; 19(2): 149-158, oct. 2003. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-352694

RESUMO

Uruguay posee un sistema solidario de financiación de trasplante a través del Fondo Nacional de Recursos y dedl banco Nacional de Órganos y tejidos (BNOT). En el trasplante alogénico de médula ósea la compatibilidad HLA es una barrera biológica importante. Las frecuencias alélicas y haplotípicas HLA son utilizadas para determinar la probabilidad de encontrar un donante con un fenotipo particualr HLA y para predecir el efecto de diversos esquemas de adjudicación basados en la compatibilidad en este sistema. El Laboratorio de Inmunogenética e Histocompatibilidad tipifica a todos los receptores y donantes del país. Se ha iniciado un programa cuyo objetivo central es organizar un sistema de registro, tipificación y búsqueda de donantes no relacionados a nivel nacional (SINDOME). Objetivos: analizar los receptores tipificados para trasplante de médula ósea (TMO) alogénico en nuestro servicio en el período enero 1997 - mayo 2002, y caracterizar la constitución genética del sistema HLA para 298 receptores. Material y método: en el lapso indicado se estudiaron 346 receptores y 1.083 donantes. Se realizó la tipificación HLA clase I por reacción de microlinfocitotoxicidad con anticuerpos monoclonales y la reversa, con nivel de resolución intermedio-alta. Se estimaron las frecuencias alélicas y haplotípicas en una muestra de 298 receptores. Resultados: de los 346 receptores de TMO estudiados en el marco del SINDOME, 58 por ciento es menor de 30 años. La relación donante-receptor fue de 3,13 pero sólo el 45 por ciento de los candidatos a trasplante tuvo un donante histocompatible. En el análisis del polimorfismo ded HLA-A, -B, -DR en la muestra de 298 receptores se encontró que los alelos más prevalentes fueron A2 (28,97 por ciento), B35 812,49 por ciento) y DR04 (15,24 por ciento). Sólo para el locus HLA-DRB1 la desviación del equilibrio de Hardy-Weinberg fue altamente significativa. Los haplotipos más comunes fueron A2-B51 y A2-B7 para HLA-A, -B, A2-DR11 y A2-DR04 para HLA-A -DRB1, y el haplotipo B8-DR03 para HLA-B -DR. De los Hplotipos HLA-A -B -DRB1, HLA-A1 -B8 -DR03 y HLA-A2 -B51 -DR13 fueron los más frecuentes. Conclusión: nuestros resultados demuestran que el sistema HLA presenta una considerable heterogeneidad, con un enorme polimorfismo y una amplia distribución de haplotipos. La posibilidad de encontrar donantes compatibles para un subgrupo de jóvenes con enfermedades malignas sin donantes familiares es muy baja.


Assuntos
Antígenos HLA-A/genética , Antígenos HLA-B/genética , Antígenos HLA-DR/genética , Histocompatibilidade , Antígenos de Histocompatibilidade , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas , Transplante de Medula Óssea
11.
Braz. j. med. biol. res ; 35(3): 329-335, Mar. 2002. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-304676

RESUMO

The hemochromatosis gene, HFE, is located on chromosome 6 in close proximity to the HLA-A locus. Most Caucasian patients with hereditary hemochromatosis (HH) are homozygous for HLA-A3 and for the C282Y mutation of the HFE gene, while a minority are compound heterozygotes for C282Y and H63D. The prevalence of these mutations in non-Caucasian patients with HH is lower than expected. The objective of the present study was to evaluate the frequencies of HLA-A antigens and the C282Y and H63D mutations of the HFE gene in Brazilian patients with HH and to compare clinical and laboratory profiles of C282Y-positive and -negative patients with HH. The frequencies of HLA-A and C282Y and H63D mutations were determined by PCR-based methods in 15 male patients (median age 44 (20-72) years) with HH. Eight patients (53 percent) were homozygous and one (7 percent) was heterozygous for the C282Y mutation. None had compound heterozygosity for C282Y and H63D mutations. All but three C282Y homozygotes were positive for HLA-A3 and three other patients without C282Y were shown to be either heterozygous (N = 2) or homozygous (N = 1) for HLA-A3. Patients homozygous for the C282Y mutation had higher ferritin levels and lower age at onset, but the difference was not significant. The presence of C282Y homozygosity in roughly half of the Brazilian patients with HH, together with the findings of HLA-A homozygosity in C282Y-negative subjects, suggest that other mutations in the HFE gene or in other genes involved in iron homeostasis might also be linked to HH in Brazil


Assuntos
Humanos , Animais , Masculino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Hemocromatose , Antígenos HLA-A , Idade de Início , Substituição de Aminoácidos , Sequência de Bases , Brasil , Testes Genéticos , Hemocromatose , Heterozigoto , Homozigoto , Mutação , Prevalência
12.
Rio de Janeiro; s.n; 2000. xv,115 p. ilus, tab, graf.
Tese em Português | LILACS | ID: lil-283025

RESUMO

Mais de 60 por cento dos transplantes de órgãos sólidos realizados anualmente no mundo correspondem a transplantes renais. A despeito de todos os avanços, a rejeição imunológica permanece como um problema grave. Embora algumas rejeições de transplantes renais sejam devidas a mecanismos de imunidade celular, não restam dúvidas de que outras sejam o resultado da ação de anticorpos pré-formados não detectados nos crossmatches. O tecido transplantado representa importante carga antigênica, sendo o endotélio vascular o alvo primário do processo de rejeição. Evidências cada vez mais convincentes mostram que anticorpos contra antígenos presentes nessas células estão associados a esse processo. Os linfócitos são usados como células-alvo de crossmatches, mas os fenômenos de rejeição com crossmatches negativos levaram ao questionamento da existência de antígenos relevantes expressos no órgão transplantado e não nos linfócitos, justificando a busca de novas células-alvo. Estudos em células endoteliais culminaram com a descrição de um novo sistema antigênico, co-expresso em monócitos. Alguns anos mais tarde foi demonstrado, por imunofluorescência indireta, que anticorpos endotélio-específicos marcavam estruturas presentes no citoplasma de queratinócitos. Realizamos o presente trabalho com os seguintes objetivos: (a) estabelecer o padrão de reação imunohistoquímica desses anticorpos com alvos expressos em células endoteliais em cultura; (b) pesquisar esses anticorpos em soros de pacientes renais pré-transplante e pós-transplante com ou sem perda do enxerto, comparando com soros de gestantes multíparas e soros normais de Banco de Sangue, usando como células-alvo também queratinócitos e monócitos e (c) caracterizar uma possível independência entre os sítios de ligação desses antígenos e o HLA-ABC. Utilizamos métodos imunohistoquímicos em microscopia de luz e microscopia eletrônica, com marcação simples e dupla, usando como anticorpos primários os soros dos pacientes supra especificados e controles apropriados e como anticorpos secundários conjugados fluorescentes ou conjugados ao ouro coloidal, adequados a cada metodologia. Como células-alvo, queratinócitos, células endoteliais e monócitos. Em células endoteliais, as amostras de soro de todos os grupos testados, quando positivas, exibiram padrão citoplasmático rendilhado idêntico ao controle positivo, variando somente quanto à intensidade e à qualidade das células marcadas...


Assuntos
Humanos , Antígenos HLA-A , Antígenos HLA-B , Antígenos HLA-C , Transplante de Rim/efeitos adversos , Monócitos , Rejeição de Enxerto/fisiopatologia
13.
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter ; 13(2): 138-42, jul.-dic. 1997. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-221043

RESUMO

Se determinaron las combinaciones alélicas de los genes HLA A y B en 144 pacientes con leucemias; 89 con leucemia linfoide aguda (LLA), 28 con leucemia mieloide aguda (LMA) y 27 con leucemia mieloide crónica (LMC), estraficados fenotípicamente en blancos, negros y mestizos, para evaluar la posible asociación entre los haplotipos HLA y esas enfermedades. Se utilizaron como controles 276 personas aparentemente estratificados también por el color de la piel. Los haplotipos A2-B12, A9-B12 y A2-B35 fueron los más frecuentes en el grupo total de enfermos y en los individuos blancos con LLA. La combinación de las especificidades A2 y B5 mostró un desequilibrio de asociación en el conjunto de enfermos y en los sujetos blancos con LMA


Assuntos
Humanos , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Antígenos HLA-A/genética , Grupos de Populações Continentais , Haplótipos , Leucemia Linfoide/genética , Leucemia Linfoide/imunologia , Leucemia Mieloide/genética , Leucemia Mieloide/imunologia , Desequilíbrio de Ligação , Fenótipo
14.
Rev. oftalmol. venez ; 53(4): 5-11, oct.-dic. 1997. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-259430

RESUMO

Se ha sugerido que el alotipo DR4 es un marcador genético que predispone a la Retinopatía Diabética y es considerado como factor que confiere susceptibilidad para la forma proliferativa. Para investigar esta asociación se estudiaron diéz (10) pacientes diabéticos insulino-dependiente a quienes se les tipificaron los haplotipos HLA A-B-C y D. La presencia de retinopatía se evidenció por la evaluación del fondo de ojo. Los resultados obtenidos demuestran que existe una asociación entre la aparición de la retinopatía y el número de años de evolución de la diábetes mellitus y entre la presencia de al menos un alelo 4 en el loci DR y la Retinopatía Diabética


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Antígenos HLA-A/genética , Antígenos HLA-B/genética , Antígenos HLA-C/genética , Diabetes Mellitus Tipo 1/diagnóstico , Diabetes Mellitus Tipo 1/patologia , Olho , Retinopatia Diabética/diagnóstico , Retinopatia Diabética/patologia
15.
Rev. méd. Panamá ; 20(3): 116-123, Sept. 1995.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-409931

RESUMO

The authors determined the frequency of genes and haplotypes of the HLA system in 965 panamanian men and women not related to each other, between 6 and 65 years of age. The HLA-A locus genes with the highest frequency (f) were A2, with f 0.1763; A24, f 0.1584; A30, f 0.1340; A23, f 0.1069; A3, f 0.0774. The other 20 genes each had less than 0.07. The genes with the highest frequency for locus HLA-B were B35, f 0.1946; B44, f 0.0904; B7, f 0.0774; B60 and B61, f 0.0582. For locus HLA-C, the most frequent genes were Cw3 with f 0.1549 and Cw4, f 0.1444. For locus HLA-DR, the most frequent genes were DR2 with f 0.1283; DR3, f 0.0620; DR7, f 0.0409. The most frequent haplotypes in the panamanian population were A2-B35 with f 0.0382; A3-B35, f 0.0191; A24-35, f 0.0287; A24-B61, f 0.0239; A29-B44, f 0.0287; A30-B42, f 0.0239; A23-B44, f 0.0191; A1-B8, f 0.0143. The authors conclude that the panamanian population exhibits a high degree of polymorphism for loci HLA-A, B and C, while for locu HLA-DR the frequency is the median when compared with that in caucasian, negro and oriental groups; and that, according to locus, predominant genes originating from these groups and found, corroborating the multiracial origen of the panamanian population


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Antígenos HLA/genética , Frequência do Gene , Haplótipos , Antígenos HLA-A/genética , Antígenos HLA-B/genética , Teste de Histocompatibilidade , Panamá
16.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992) ; 41(2): 139-40, mar.-abr. 1995. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-154762

RESUMO

Em casos de investigaçäo de parentesco, a possibilidade de ocorrência simultânea de eventos populacionalmente raros deve ser cogitada. Objetivo. Relatar um caso em que coexistiram recombinaçäo HLA-A/B e homozigosidade para alelo silencioso característico de negros numa pessoa aparentemente sem esta miscigenaçäo. Métodos. Suposto pai, mäe e filhos gêmeos dizigóticos foram racialmente classificados por seu caracteres somáticos aparentes. Fenotiparam-se marcadores genéticos de grupos sanguíneos dos sistemas ABO, Rh, MNS, Kell, Duffy, HLA-A, -B; a genotipagem do sistema HLA da mäe foi feita pelo exame de seus pais. REsultados. O fenótipo da mäe, branca, no sistema MNS, foi M+, N-;S-;s-. Houve compatibilidade fenotípica entre o suposto pai e ambos os gêmeos. A maternidade presumida em relaçäo a ambas as crianças seria possível se a mäe apresentasse uma recombinaçäo HLA-A/B. Conclusäo. Em populaçöes miscigenadas, a dissociaçäo entre caracteres somáticos aparentes e marcadores de grupos sanguíneos é previsível. Devem-se estimar as freqüências alélicas/haplotípicas destas populaçöes. Casuisticamente, a associaçäo de eventos de baixa freqüência populacional pode ser a causa de aparentes exclusöes de parentesco


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Antígenos HLA-A/genética , Antígenos HLA-B/genética , Fenótipo , Recombinação Genética , Alelos , Marcadores Genéticos , Paternidade , Sistema do Grupo Sanguíneo MNSs/genética
17.
Maringá; s.n; 1994. 122 p. tab, graf.
Tese em Português | LILACS | ID: lil-436161

RESUMO

Considerando que o sistema HLA contem genes que controlam a resposta imune, bem como genes de susceptibilidade genética a diversas doenças, temos como objetivo a realização de um estudo de associação entre os antígenos HLA e a doença de CHAGAS, forma cardíaca. Foram analisadas as freqüências dos antigenos HLA-A, -B, -C, -DR E -DQ em 47 pacientes com cardiopatia chagásica crônica e 95 indivíduos controles. Essas amostras iniciais são constituídas por caucasóides e negroides. As analises estatísticas mostram um aumento estatisticamente significante da freqüência de HLA-DR2 nos pacientes, quando comparados com os controles. a significativo ns freqüências de dr-2, cujas freqüências nos pacientes e controles são de 48,3por cento e 12,3por cento, respectivamente (pc=0,0058). Os resultados sugerem uma associação positiva do antígeno DR-2 com cardiopatia chagásica crônica. Embora os resultados indiquem uma possível associação com DR-2 também em negroides, os nossos dados não são conclusivos para esse grupo racial, devido ao pequeno tamanho da amostra analisada


Assuntos
Humanos , Antígenos HLA-A/análise , Antígenos HLA-B/análise , Antígenos HLA-C/análise , Antígenos HLA-DQ/análise , Antígenos HLA-DR/análise , Antígenos HLA/análise , Cardiomiopatia Chagásica/fisiopatologia , Doença de Chagas/fisiopatologia , Imunogenética
18.
Rev. bras. genét ; 16(4): 1035-41, Dec. 1993. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-135842

RESUMO

Foi realizado um estudo de associaçäo HLA e doença, onde 40 pacientes com diagnóstico clínico e laboratorial de Paracoccidioidomicose (PCM) e, 80 indivíduos brancos, clinicamente saudáveis, usados como controles, foram tipados para os antígenos HLA-A, -B, -Cw, -DR e - DQ. Os resultados obtidos mostraram uma associaçäo positiva dos antígenos HLA-A1 (P = 0.050), -A3 (P = 0.014), -B8 (P = 0.014), -Cw7 (P = 0.020), - DQw2 (P = 0.014) e DQw3 (P = 0.019) nos pacientes e uma associaçäo negativa dos antígenos HLA-Cw3 (P = 0.032), -DR1 (P = 0.019) e -DQw1 (P = 0.003) no mesmo grupo, comparados aos controles e, sem correçäo pelo número de antígenos testados (50). Os resultados sugerem uma fraca associaçäo destes antígenos HLA com a doença, uma vez que outros fatores podem também estar influenciando na susceptibilidade genética à PCM. Se corrigido o valor de P, segundo Svejgaard e Ryder (HLA and disease, J, Dausset and A. Svejgaard, eds., 1977), nenhuma associaçäo é demonstrada neste estudo


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Antígenos HLA/análise , Paracoccidioidomicose/imunologia , Antígeno HLA-A1/análise , /análise , /análise , Antígeno HLA-DR1/análise , Antígenos HLA-A/análise , Antígenos HLA-B/análise , Antígenos HLA-C/análise , Antígenos HLA-DQ/análise , Antígenos HLA-DR/análise , Estudos de Casos e Controles , Grupo com Ancestrais do Continente Europeu , Trabalhadores Rurais
19.
Rev. UNIMAR ; 15(2): 153-7, ago. 1993. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-147469

RESUMO

O sistema HLA é excelente marcador genético por ser altamente polimórfico, expressar-se por codominância e apresentar baixa freqüência de seus antígenos na populaçäo. Em 35 casos de exames de investigaçäo de paternidade, foram realizadas 110 tipagens HLA. Cada qual foi testada com uma bateria de 240 anti-soros HLA para os locos HLA-A, B, C, DR e DQ. A maioria dos casos (85,71 por cento ) apresentou probabilidade de inclusäo de paternidade e 14,29 por cento apresentaram exclusäo total de paternidade. A média de p foi de 93,00ñ4,38 por cento . Nenhum caso analisado ficou com probabilidade inferior a 85,00 por cento . O estudo do sistema HLA é reconhecido como exame de exclusäo de paternidade pela área jurídica


Assuntos
Marcadores Genéticos , Antígenos HLA , Paternidade , Haplótipos , Antígenos HLA-A , Antígenos HLA-B , Antígenos HLA-C , Antígenos HLA-DQ
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA