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1.
ABCD arq. bras. cir. dig ; 28(3): 183-185, July-Sept. 2015. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-762828

RESUMO

Background:Celiac disease is an enteropathy characterized by gluten sensitivity and broad clinical aspect. Has a multifactorial cause and depends on genetic, immunological and environmental factors for its development. The genetic influence is given mostly by the human leukocyte antigens HLA DQ2 and DQ8. Aim: To evaluate the prevalence of human leukocyte antigens DQ2 and DQ8 in three different groups: patients with celiac disease, first-degree relatives and the general population.Method:Retrospective analysis that evaluated serologic and endoscopic data of 74 patients with celiac disease and 109 non-celiac, which were subdivided into two subgroups: non-celiac who had first-degree relatives with celiac and non-celiac who did not. All patients underwent laboratory examination for screening genetic sensitivity given by HLA DQ2 and HLA DQ8 by.Results:The presence of HLA DQ2 and DQ8 was identified in 98,4% of 74 celiac patients, of which 79,7% had only HLA DQ2; 8,1% had only HLA DQ8 and 10,8% had both antigens histocompatibility. In the group of relatives of celiac patients, were included 29 patients; among them, 89,6% had HLA DQ2 and/or DQ8; 76% only the HLA DQ2, 10,3% only HLA DQ8 and 3,4% presented both human leukocyte antigens (HLA).Conclusion:HLA DQ2/DQ8 was present in 98,4% of celiac patients; 89,6% relatives of celiac family and in 55,4% of people from the general population without family celiac.


Racional:A doença celíaca é síndrome disabsortiva, autoimune, caracterizada pela sensibilidade ao glúten. Apresenta quadro clínico amplo e causa multifatorial, incluindo fatores genéticos, imunológicos e ambientais. O fator genético é dado, em sua maioria, pelo antígeno de histocompatibilidade HLA DQ2 e DQ8.Objetivo:Avaliar a prevalência do HLA DQ2 e DQ8 em três diferentes grupos: portadores de doença celíaca, em seus familiares de primeiro grau e na população geral.Método:Análise retrospectiva a partir de um banco de dados informatizado onde foram avaliados dados sorológicos de 74 pacientes portadores de doença celíaca e 109 não celíacos. Os não celíacos foram subdivididos em dois subgrupos: os que possuíam familiares de primeiro grau com doença celíaca e os que não. Todos foram submetidos à pesquisa de sensibilidade genética dada pelo HLA DQ2 e pelo HLA DQ8.Resultados:A presença do HLA DQ2 e DQ8 foi identificada em 98,4% dos 74 pacientes celíacos; destes, 79,7% apresentavam apenas HLA DQ2; 8,1% apenas HLA DQ8 e 10,8% os dois antígenos de histocompatibilidade. No grupo dos familiares de celíacos, foram avaliados 29 pacientes, dentre os quais 89,6% apresentavam o HLA DQ2 e/ou DQ8; destes, 76% apenas o HLA DQ2, 10,3% apenas o HLA DQ8 e 3,4% apresentou os dois antígenos de histocompatibilidade. Na população geral sem familiares celíacos, foram avaliados 80 pacientes; dentre eles, 53,7% apresentaram o antígeno, sendo 41,2% apenas o HLA DQ2, 11,3% apenas o HLA DQ8 e 1,2% tanto o HLA DQ2 quanto o HLA DQ8.Conclusão:O alelo HLA DQ2/DQ8 se fez presente em 98,4% dos pacientes celíacos; 89,6% dos familiares de celíacos; e em 55,4% das pessoas da população geral sem familiares celíacos.


Assuntos
Humanos , Doença Celíaca/sangue , Antígenos HLA-DQ/sangue , Doença Celíaca/genética , Antígenos HLA-DQ/genética , Estudos Retrospectivos
2.
Arq. gastroenterol ; 52(2): 143-146, Apr-Jun/2015. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-748171

RESUMO

Background Celiac disease is an autoimmune enteropathy triggered by the ingestion of gluten in genetically susceptible individuals. Genetic susceptibility is associated with two sets of alleles, DQA1*05 - DQB1*02 and DQA1*03 - DQB1*03:02, which code for class II MHC DQ2 and DQ8 molecules, respectively. Approximately 90%-95% of celiac patients are HLA-DQ2 positive, and half of the remaining patients are HLA-DQ8 positive. In fact, during a celiac disease diagnostic workup, the absence of these specific DQA and DQB alleles has a near perfect negative predictive value. Objective Improve the detection of celiac disease predisposing alleles by combining the simplicity and sensitivity of real-time PCR (qPCR) and melting curve analysis with the specificity of sequence-specific primers (SSP). Methods Amplifications of sequence-specific primers for DQA1*05 (DQ2), DQB1*02 (DQ2), and DQA1*03 (DQ8) were performed by the real time PCR method to determine the presence of each allele in independent reactions. Primers for Human Growth Hormone were used as an internal control. A parallel PCR-SSP protocol was used as a reference method to validate our results. Results Both techniques yielded equal results. From a total of 329 samples the presence of HLA predisposing alleles was determined in 187 (56.8%). One hundred fourteen samples (61%) were positive for a single allele, 68 (36.3%) for two alleles, and only 5 (2.7%) for three alleles. Conclusion Results obtained by qPCR technique were highly reliable with no discordant results when compared with those obtained using PCR-SSP. .


Contexto Doença celíaca é uma enteropatia autoimmune desencadeada pela ingestão de gluten em indivíduos geneticamente suscetíveis. Essa suscetibilidade genética está associada a dois conjuntos de alelos, DQA1*05 - DQB1*02 e DQA1*03 - DQB1*03:02, que codificam moléculas MHC de classe II DQ2 e DQ8, respectivamente. Aproximadamente 90%-95% dos pacientes celíacos são HLA-DQ2 positivos, e metade dos restantes são HLA-DQ8 positivos. No diagnóstico da doença celíaca, a ausência desses alelos DQA e DQB específicos possui um elevado valor preditivo negativo. Objetivo Nosso objetivo foi melhorar a detecção de alguns alelos predisponentes para doença celíaca, combinando a simplicidade e sensibilidade da técnica de PCR em tempo real (qPCR) e análise da curva de melting com a especificidade dos primers de sequência específica. Métodos Primers de sequência específica para DQA1*05 (DQ2), DQB1*02 (DQ2), e DQA1*03 (DQ8) foram usados para testar a presença de cada alelo em reações independentes. Primers para Hormônio de Crescimento Humano foram usados como controle interno. Em paralelo, foi usado um protocolo de PCR-SSP como um método de referência para validar nossos resultados positivos. Resultados Das 329 amostras testadas, 187 (56.8%) foram positivas para os alelos HLA predisponentes, usando as duas técnicas. Essas 187 amostras positivas foram subdivididas em 114 (61.0%) positivas para apenas um alelo, 68 (36.3%) para dois alelos e apenas 5 (2.7%) para os três alelos. Conclusão Os resultados obtidos pela técnica de qPCR mostraram-se altamente confiáveis, sem resultados discordantes quando comparados àqueles obtidos pelo método PCR-SSP. .


Assuntos
Humanos , Alelos , Doença Celíaca/genética , Predisposição Genética para Doença/genética , Antígenos HLA-DQ/genética , Doença Celíaca/diagnóstico , Genótipo , Valor Preditivo dos Testes , Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real , Sensibilidade e Especificidade
3.
Arq. gastroenterol ; 52(1): 55-58, Jan-Mar/2015. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-746474

RESUMO

Background Familial Mediterranean Fever and celiac disease are both related to auto-inflammation and/or auto-immunity and they share some common clinical features such as abdominal pain, diarrhea, bloating and flatulence. Objectives We aimed to determine the association of these two diseases, if present. Methods Totally 112 patients diagnosed with Familial Mediterranean Fever and 32 cases as healthy control were included in the study. All participants were examined for the evidence of celiac disease, with serum tissue transglutaminase IgA levels (tTG IgA). Results Totally 144 cases, 112 with Familial Mediterranean Fever and 32 healthy control cases were included in the study. tTG IgA positivity was determined in three cases with Familial Mediterranean Fever and in one case in control group. In that aspect there was no significant difference regarding the tTG IgA positivity between groups (P=0.81). Duodenum biopsy was performed to the tTG IgA positive cases and revealed Marsh Type 3b in two Familial Mediterranean Fever cases and Marsh Type 3c in the other one while the biopsy results were of the only tTG IgA positive case in control group was Marsh Type 3b. In HLA evaluation of the celiac cases; HLA DQ2 was present in two celiac cases of the Familial Mediterranean Fever group and in the only celiac case of the control group while HLA DQ8 was present in one celiac case of the Familial Mediterranean Fever group. Conclusions We did not determine an association of Familial Mediterranean Fever with celiac disease. Larger studies with subgroup analysis are warranted to determine the relationship of these two diseases. .


Contexto A Febre Familiar do Mediterrâneo e a doença celíaca são ambas relacionadas com auto-inflamação e/ou auto-imunidade e partilham algumas características clínicas comuns tais como dor abdominal, diarréia, distensão abdominal e flatulência. Objetivo Determinar a associação destas duas doenças, se presente. Métodos Um total de 112 pacientes diagnosticados com Febre Familiar do Mediterrâneo e 32 casos como controle saudável foram incluídos no estudo. Todos os participantes foram examinados para a evidência da doença celíaca, com níveis de IgA séricos transglutaminase (tTG IgA). Resultados Um total de 144 casos, 112 com Febre Familiar do Mediterrâneo e 32 casos controle saudável foram incluídos no estudo. A positividade tTG IgA foi determinada em três casos com Febre Familiar do Mediterrâneo e em um caso no grupo controle. Neste aspecto não há nenhuma diferença significativa em relação a positividade tTG IgA entre os grupos (P= 0,81). Biópsia de duodeno realizado para os casos positivos de tTG IgA e revelou Marsh tipo 3b em dois casos de Febre Familiar e Marsh tipo 3C no outro, enquanto o resultado da biópsia do único caso positivo tTG IgA no grupo controle foi Marsh tipo 3b. Na avaliação de HLA dos casos de doença celíaca, HLA DQ2 esteve presente em dois casos de doença celíacas do grupo Febre Familiar do Mediterrâneo e no caso celíaco do grupo controle, enquanto HLA-DQ8 estava presente em um caso de doença celíaca do grupo Febre Familiar do Mediterrâneo. Conclusão Não se determinou uma associação de Febre Familiar do Mediterrâneo com doença celíaca. Maiores estudos com análise de subgrupo são necessários para determinar a relação entre estas duas doenças. .


Assuntos
Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Masculino , Doença Celíaca/complicações , Febre Familiar do Mediterrâneo/complicações , Autoanticorpos/sangue , Biópsia , Estudos de Casos e Controles , Estudos Transversais , Doença Celíaca/diagnóstico , Doença Celíaca/epidemiologia , Febre Familiar do Mediterrâneo/epidemiologia , Febre Familiar do Mediterrâneo/genética , Antígenos HLA-DQ/sangue , Imunoglobulina A/sangue , Prevalência , Transglutaminases/sangue
4.
Arq. gastroenterol ; 51(2): 151-154, Apr-Jun/2014. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-713586

RESUMO

Context It is well recognized that celiac disease is an immune-mediated systemic disorder highly prevalent among relatives of celiac patients. Objectives The aim of this study is to determine the prevalence of celiac disease in a group of first degree relatives of celiac children, and to access the frequency of human leukocyte antigen HLA-DQ2 and DQ8 in celiac disease patients and their affected relatives. Methods A survey was conducted of 39 children with celiac disease with follow-up in the Pediatric outpatient’s clinic of Dr. Nélio Mendonça Hospital, in Madeira Island, Portugal. Were invited 110 first degree relatives to undergo serological screen for celiac disease with IgA antibody to human recombinant tissue transglutaminase (IgA-TGG) quantification. In all seropositive relatives, small intestinal biopsy and HLA typing was recommended. Results HLA- typing was performed in 38 celiac patients, 28/74% DQ2 positive, 1/2% DQ8 positive and 9/24% incomplete DQ2. Positive IgA-TGG was found in five out of the 95 relatives, and CD was diagnosed in three of them. Three relatives had the presence of HLA-DQ2, two were DQ2 incomplete (DQB1*02). Conclusions The prevalence of celiac disease among first degree celiac patients´ relatives was 3.1%, 4.5 times higher than the general Portuguese population (0,7%) witch reinforces the need of extensive diagnostic screening in this specific group. HLA-DQ2 typing may be a tool in the diagnostic approach. .


Contexto A doença celíaca é uma doença sistémica autoimune muito prevalente nos familiares de primeiro grau de doentes celíacos. Objetivos O objetivo deste estudo é determinar a prevalência de doença celíaca, num grupo de familiares de primeiro grau de crianças com o diagnóstico de doença celíaca e, determinar a frequência de antígeno leucocitário humano (HLA)-DQ2 e DQ8 nos doentes celíacos e seus familiares afetados. Métodos Foi feita a pesquisa dos processos clínicos de 39 crianças com o diagnóstico de doença celíaca seguidas na consulta de Gastroenterologia Pediátrica do Hospital Dr. Nélio Mendonça na Ilha da Madeira, Portugal. Foram convidados 110 familiares de primeiro grau para a realização do rastreio serológico de doença celíaca através da quantificação do anticorpo IgA anti-transglutaminase tecidular humano (IgA-TGG). Aos familiares com resultado positivo no rastreio, foi recomendada a realização de biópsia intestinal e tipificação HLA. Resultados A tipificação HLA foi realizada em 38 crianças. Verificou-se a presença do heterodímero DQ2 em 28/74%, DQ8 em 1/2% e DQ2 incompleto em 9/24% das crianças. O rastreio de DC com IgA-TGG foi positivo em cinco dos 95 familiares analisados, tendo sido diagnosticada doença celíaca em três destes. Verificou-se a presença do heterodímero HLA-DQ2 em três familiares e HLA-DQ2 incompleto (DQB1*02) em dois familiares. Conclusões A prevalência de doença celíaca em familiares de primeiro grau de doentes celíacos foi 3.1%, 4.5 vezes mais elevada do que a da população Portuguesa geral (0,7%), o que reforça a importância de alargar o rastreio a este grupo específico. A tipificação ...


Assuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Autoanticorpos/sangue , Doença Celíaca/epidemiologia , Família , Proteínas de Ligação ao GTP/sangue , Antígenos HLA-DQ/sangue , Transglutaminases/sangue , Doença Celíaca/diagnóstico , Doença Celíaca/genética , Predisposição Genética para Doença , Medições Luminescentes , Programas de Rastreamento , Prevalência , Portugal/epidemiologia
5.
Clinics ; 66(2): 227-231, 2011. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-581506

RESUMO

AIMS: The aim of this study was to evaluate the frequencies of the HLA genotypes DQ2 and DQ8 and the alleles A1*05, A1*0201, B1*0201 and B1*0302 in individuals with celiac disease in Recife, northeastern Brazil. METHODS: HLA DQ2 and DQ8 genotyping was performed for 73 individuals with celiac disease and 126 first-degree relatives with negative transglutaminase serology. The alleles DQA1*05, DQA1*0201, DQB1*02 and DQB1*0302 were identified by sequencing using specific primers and the EU-DQ kit from the Eurospital Laboratory, Trieste, Italy and double-checked by the All Set SPP kit (Dynal). RESULTS: Among the 73 cases, 50 (68.5 percent) had the genotype DQ2, 13 (17.8 percent) had DQ8, 5 (6.8 percent) had DQ2 and DQ8, and 5 did not have any of these genotypes. Among the 5 negative individuals, four had the B1*02 allele and one did not have any of the alleles studied. B1*02 was the most frequent allele in both groups (94 percent in the patients and 89 percent in the control relatives). CONCLUSIONS: In this study, celiac disease was associated with the genotypes DQ2 and DQ8. DQ2 predominated, but the distribution of the frequencies was different from what has been found in European populations and was closer to what has been found in the Americas. The high frequencies of the HLA genotypes DQ2 and DQ8 that were found in first-degree relatives would make it difficult to use these HLA genotypes for routine diagnosis of celiac disease in this group.


Assuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Doença Celíaca/genética , Família , Frequência do Gene/genética , Predisposição Genética para Doença/genética , Antígenos HLA-DQ/genética , Brasil/epidemiologia , Distribuição de Qui-Quadrado , Estudos Transversais , Europa (Continente)/epidemiologia , Predisposição Genética para Doença/epidemiologia
6.
Arq. neuropsiquiatr ; 68(5): 712-715, Oct. 2010. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-562795

RESUMO

This study was thought to characterized clinical and laboratory findings of a narcoleptic patients in an out patients unit at São Paulo, Brazil. METHOD: 28 patients underwent polysomnographic recordings (PSG) and Multiple Sleep Latency Test (MSLT) were analyzed according to standard criteria. The analysis of HLADQB1*0602 allele was performed by PCR. The Hypocretin-1 in cerebral spinal fluid (CSF) was measured using radioimmunoassay. Patients were divided in two groups according Hypocretin-1 level: Normal (N) - Hypocretin-1 higher than 110pg/ml and Lower (L) Hypocretin-1 lower than 110 pg/ml. RESULTS: Only 4 patients of the N group had cataplexy when compared with 14 members of the L group (p=0.0002). DISCUSSION: This results were comparable with other authors, confirming the utility of using specific biomarkers (HLA-DQB1*0602 allele and Hypocretin-1 CSF level) in narcolepsy with cataplexy. However, the HLADQB1*0602 allele and Hypocretin-1 level are insufficient to diagnose of narcolepsy without cataplexy.


Este estudo foi idealizado para avaliar as características clinicas e laboratoriais de uma população de narcolépticos atendidos num centro de referência na cidade de São Paulo (Brasil). MÉTODO: 28 pacientes realizaram polissonografia e teste de múltiplas latências do sono segundo critérios internacionais. O alelo HLADQB1*0602 foi identificado por PCR. A Hipocretina-1 no líquido cefalorradiano (LCR) foi mensurada por radioimunoensaio. Os pacientes foram divididos em 2 grupos conforme o nível de Hipocretina-1. Normal (N) - Hypocretin-1 >110pg/ml e baixa (B) - Hypocretina-1 <110pg/ml. RESULTADOS: Somente 4 pacientes do grupo N tinham cataplexia quando comparados com 14 pacientes do grupo B (p=0,0002). DISCUSSÃO: Estes resultados foram comparáveis com outros autores, confirmando a utilidade do uso de biomarcadores específicos (HLA-DQB1*0602 e nível da hipocretina-1 no LCR) em narcolepsia com cataplexia. Porém, o alelo HLADQB1*0602 e a dosagem da Hipocretina-1 são insuficientes para o diagnóstico da narcolepsia sem cataplexia.


Assuntos
Adulto , Idoso , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Antígenos HLA-DQ/genética , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/líquido cefalorraquidiano , Glicoproteínas de Membrana/genética , Narcolepsia/diagnóstico , Neuropeptídeos/líquido cefalorraquidiano , Alelos , Biomarcadores , Cataplexia/líquido cefalorraquidiano , Cataplexia/diagnóstico , Cataplexia/genética , Narcolepsia/líquido cefalorraquidiano , Narcolepsia/genética , Reação em Cadeia da Polimerase , Polissonografia , Radioimunoensaio
7.
Rev. bras. anal. clin ; 42(2): 119-122, 2010. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-558431

RESUMO

O diabetes melito do tipo 1 (DM1) é uma doença auto-imune de caráter multifatorial. Dentre os fatores genéticos envolvidos no seu desencadeamento, os genes do sistema de histocompatibilidade humano (HLA) são responsáveis por 40 do componente genético desta doença crônica. Este trabalho analisou a freqüência dos polimorfismos HLA-DQB1*0201/DQB1*0302 em pacientes diabéticos do tipo 1 residentes na região do Vale do Sinos (RS-Brasil) através da técnica da reação em cadeia da polimerase e de sondas específicas. Como resultado, verificou-se que a freqüência destes polimorfismos era mais elevada em pacientes quando comparada com um grupo controle, dado muito semelhante àqueles descritos na literatura. Enfim, a análise das freqüências é de extrema importância para o entendimento da etiologia do DM1, contribuindo assim para o diagnóstico precoce e auxiliando no controle e no acompanhamento eficaz dos pacientes acometidos por esta patologia.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Diabetes Mellitus Tipo 1 , Predisposição Genética para Doença , Antígenos HLA-DQ , Complexo Principal de Histocompatibilidade , Reação em Cadeia da Polimerase , Polimorfismo Genético
8.
Hansen. int ; 35(1): 37-44, 2010. tab
Artigo em Inglês, Português | LILACS, SESSP-ILSLPROD, Sec. Est. Saúde SP, SESSP-ILSLACERVO, Sec. Est. Saúde SP | ID: lil-789328

RESUMO

A proposta deste estudo foi identificar os alelos que codificam o HLA-DQ1 envolvidos na ausência de resposta imune celular em 60 pacientes hansenianos (50LL e 10BL) Mitsuda negativos. Os resultados obtidos mostraram a presença do alelo HLA-DQB1*0501 em 48.30% dos pacientes, seguido do HLA-DQB1*0602 em 31.66%, ambos subtipos do fenótipo HLA-DQB1*01. Apesar do predomínio destes alelos, não se pode afirmar que eles sejam os responsáveis pela ausência de resposta ao teste de Mitsuda. Sugerimos mais estudos neste segmento para a confirmação dos resultados.


The purpose of this study was to identify the gene encoding HLA-DQ1 involved in the absence of cellular immune response in 60 Mitsuda negative leprosy patients (50LL and 10BL). The results showed the presence of HLA-DQB1*0501 in 48.30% of patients, followed by HLA-DQB1*0602 in 31.66%, both subtypes of the phenotype HLA-DQB1*01. Despite the prevalence of these alleles, we can not say that they are responsible for the lack of response to the Mitsuda antigen. We suggest further studies to confirm the results.


Assuntos
Humanos , Antígenos HLA-DQ , Hanseníase Multibacilar/diagnóstico , Hanseníase/imunologia , Imunidade Celular , Hospitais de Dermatologia Sanitária de Patologia Tropical , Antígeno de Mitsuda , Prognóstico , Sistema Único de Saúde
9.
Arq. neuropsiquiatr ; 67(3a): 643-651, Sept. 2009. ilus, graf, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-523613

RESUMO

We evaluated the frequency, demographic, clinical, disability evolution and genetic association of HLA DRB1*1501, DRB1*1503, DQA1*0102, DQB1*0602 and DPA1*0301 alleles in patients diagnosed as acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) among a population of CNS demyelinating diseases. Fifteen patients (8.4 percent) of our series were diagnosed as ADEM. The mean age onset was 35.23 years (range 12 to 77), 53.3 percent were male and follow-up range was 8.5 to 16 years. Two cases (13.3 percent) had a preceding infection before neurological symptoms, one presented a parainfectious demyelinating, and one case had been submitted to hepatitis B vaccination four weeks before the clinical onset. The EDSS range was 3.0 to 9.5. Eight patients (53.3 percent) presented MRI with multiple large lesions. CSF was normal in 73.3 percent. The severe disability observed at EDSS onset improved in 86.66 percent patients. The genetic susceptibility for ADEM was significantly associated with the HLA DQB1*0602, DRB1*1501 and DRB1*1503 alleles (<0.05) in monophasic ADEM.


Avaliamos as frequencia, características demográficas, clínicas e de associação genética dos alelos HLA DRB1*1501, DRB1*1503, DQA1*0102, DQB1*0602 e DPA1*0301 em pacientes com diagnóstico de encefalomielite aguda disseminada (ADEM) em população com doença desmielinizante do SNC. Quinze (8,4 por cento) pacientes de nossa série foram diagnosticados como ADEM. A média de idade foi 35,23 anos (variando entre 12 e 77), 53,3 por cento eram homens e o tempo de acompanhamento variou entre 8,5 e 16 anos. Dois casos (13,3 por cento) apresentaram infecção prévia, um apresentou processo desmielinizante para infeccioso e outro havia se submetido a vacinação para hepatite B quatro semanas antes. O EDSS variou entre 3,0 e 9,5. Oito pacientes (53,3 por cento) apresentaram grandes lesões na RM. O LCR foi normal em 73,3 por cento. A incapacidade grave quantificada pelo EDSS foi seguida de melhora importante em 86,6 por cento dos pacientes. A susceptibilidade genética na ADEM foi significativamente associada com os alelos HLA DQB1*0602, DRB1*1501 e DRB1*1503 (p<0,05) nos pacientes com quadro monofásico.


Assuntos
Adolescente , Adulto , Idoso , Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Encefalomielite Aguda Disseminada/genética , Frequência do Gene/genética , Antígenos HLA-DP/genética , Antígenos HLA-DQ/genética , Antígenos HLA-DR/genética , Estudos de Casos e Controles , Encefalomielite Aguda Disseminada/patologia , Genótipo , Imagem por Ressonância Magnética , Reação em Cadeia da Polimerase , Índice de Gravidade de Doença , Adulto Jovem
10.
Rev. bras. psiquiatr ; 31(1): 10-14, Mar. 2009. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-509181

RESUMO

OBJECTIVE: Narcolepsy (with and without cataplexy) and idiopathic hypersomnia, are disorders with common features but with different HLA-DQB1*0602 allele prevalence. The present study describes the prevalence of HLA-DQB1*0602 allele in narcoleptics with and without cataplexy and in patients with idiopathic hypersomnia. METHOD: Subjects comprised 68 patients who were diagnosed for narcolepsy or idiopathic hypersomnia and 23 healthy controls according to the International Classification of Sleep Disorders-2. Subjects comprised 43 patients with narcolepsy and cataplexy, 11 patients with narcolepsy but without cataplexy, 14 patients with idiopathic hypersomnia and 23 healthy controls. Genotyping of HLA-DQB1*0602 allele was performed for all subjects. RESULTS: The prevalence of the HLA-DQB1*0602 allele was increased in idiopathic hypersomnia and in narcoleptic patients with and without cataplexy when compared to healthy subjects (p = 0.04; p = 0.03 and p < 0.0001, respectively). CONCLUSIONS: This finding is in accordance with those of previous studies. The gold standard exam of narcolepsy with cataplexy is Hypocretin-1 dosage, but in patients without cataplexy and idiopathic hypersomnia, there are no specific diagnostic lab findings. The presence of the HLA-DQB1* 0602 allele may be important for the differential diagnosis of situations that resemble those sleep disorders such as secondary changes in sleep structure due to drugs' consumption.


OBJETIVO: Narcolepsia (com e sem cataplexia) e hipersonolência idiopática são transtornos com características clínicas comuns, mas com prevalências do alelo HLA-DQB1*0602 diferentes. Este estudo descreve a prevalência do alelo HLA-DQB1*0602 em pacientes narcolépticos com e sem cataplexia e em pacientes com hipersonolência idiopática. MÉTODO: A amostra consistiu de 68 pacientes com diagnóstico de narcolepsia ou hipersonolência idiopática e 23 controles saudáveis segundo o International Classification of Sleep Disorders-2. A amostra foi composta de 43 pacientes com narcolepsia e cataplexia, 11 pacientes com narcolepsia e sem cataplexia, 14 pacientes com hipersonolência idiopática e 23 controles saudáveis. A análise da presença do alelo HLA-DQ*0602 foi realizada em todos os sujeitos. RESULTADOS: A prevalência do alelo HLA-DQB1*0602 foi maior nos grupos de pacientes com hipersonolência idiopática e em pacientes narcolépticos com e sem cataplexia quando comparada com a dos sujeitos saudáveis (p = 0,04; p = 0,03 e p < 0,0001, respectivamente). CONCLUSÕES: Os resultados são compatíveis com o de estudos anteriores. O exame padrão-ouro para a confirmação da narcolepsia em pacientes com cataplexia é a dosagem de hipocretina, mas em pacientes sem cataplexia e hipersonolência idiopática não há testes laboratoriais específicos para o diagnóstico. A presença do alelo HLA-DQB1*0602 pode ser importante no diagnóstico diferencial de situações semelhantes a esses distúrbios do sono, como alterações secundárias na estrutura do sono causadas por consumo de drogas.


Assuntos
Adolescente , Adulto , Idoso , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Alelos , Antígenos HLA-DQ/genética , Hipersonia Idiopática/diagnóstico , Hipersonia Idiopática/genética , Glicoproteínas de Membrana/genética , Narcolepsia/diagnóstico , Narcolepsia/genética , Brasil , Estudos de Casos e Controles , Distribuição de Qui-Quadrado , Diagnóstico Diferencial , Estatísticas não Paramétricas , Adulto Jovem
11.
Braz. j. med. biol. res ; 41(10): 884-889, Oct. 2008. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-496802

RESUMO

Hepatitis C virus (HCV) infection is a global medical problem. The current standard of treatment consists of the combination of peginterferon plus ribavirin. This regimen eradicates HCV in 55 percent of cases. The immune response to HCV is an important determinant of disease evolution and can be influenced by various host factors. HLA class II may play an important role in immune response against HCV. The objective of the present study was to determine the distribution of HLA class II (DRB1 and DQB1) alleles, their association with chronic HCV infection and their response to interferon therapy. One hundred and two unrelated white Brazilian patients with chronic HCV infection, 52 responders (45 males and 7 females) and 50 non-responders (43 males and 7 females) to antiviral treatment, were included in the study. Healthy Brazilian bone marrow donors of Caucasian origin from the same geographic area constituted the control group (HLA-DRB1, N = 99 and HLA-DQB1, N = 222 individuals). HLA class II genotyping was performed using a low-resolution DRB1, DQB1 sequence-specific primer amplification. There were higher frequencies of HLA-DRB1*13 (26.5 vs 14.1 percent) and HLA-DQB1*02 (52.9 vs 38.7 percent) in patients compared with controls; however, these were not significantly different after P correction (Pc = 0.39 and Pc = 0.082, respectively). There was no significant difference between the phenotypic frequencies of HLA-DRB1 (17.3 vs 14.0 percent) and HLA-DQB1 alleles in responder and non-responder HCV patients. The HLA-DRB1*07 allele was significantly more common in HCV patients (33.3 vs 12.1 percent) than in controls (Pc = 0.0039), suggesting that the HLA-DRB1*07 allele is associated with chronic HCV infection.


Assuntos
Adulto , Idoso , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Antivirais/uso terapêutico , Antígenos HLA-DQ/genética , Antígenos HLA-DR/genética , Hepatite C Crônica/genética , Interferon-alfa/uso terapêutico , Estudos de Casos e Controles , Frequência do Gene , Genótipo , Hepatite C Crônica/tratamento farmacológico , Hepatite C Crônica/imunologia , Fenótipo , Reação em Cadeia da Polimerase/métodos , Adulto Jovem
12.
Gac. méd. Méx ; 144(3): 233-238, mayo-jun. 2008. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-568066

RESUMO

Antecedentes: La susceptibilidad genética a tuberculosis pulmonar (TbP) ha sido asociada al sistema HLA (antígenos de los leucocitos humanos) del MHC (complejo mayor de histocompatibilidad), principalmente con los antígenos HLA-DR y -DQ. Dado lo anterior, el objetivo de este estudio caso-control no pareado, fue determinar la asociación de TbP con los antígenos HLA-DR y -DQ en pacientes que asistían a una unidad médica del IMSS. Métodos: Los fenotipos del sistema HLA de casos (n=50) y controles (n=417), se definieron serológicamente por la técnica de microlinfocitotoxicidad dependiente de complemento. Los linfocitos B fueron obtenidos utilizando inmunoperlas. Las frecuencias alélicas y haplotípicas, equilibrio de Hardy-Weinberg y el desequilibrio de ligamiento, se determinaron mediante el programa computacional Arlequín versión 3.01, y el riesgo relativo (RR) mediante el programa Epimax Table Calculator. Resultados: Los alelos HLA-DR11(5), -DR16(2) y -DQ7(3) y los haplotipos /DR11(5)-DQ7(3), /DR14(6)-DQ5(1) y /DR16(2)-DQ7(3) fueron más frecuentes en casos que en controles (RR>1, p<0.05). Los alelos HLA-DR17(3) y DQ8(3) y los haplotipos /DR17(3)-DQ2 y /DR4-DQ8(3) fueron más frecuentes en controles que en casos (RR<1, p<0.05). Conclusiones: Estos resultados sugieren asociación entre TbP y HLA-DR y -DQ en esta población mestiza mexicana y son similares a los encontrados en otros estudios caso-control no pareados a nivel mundial.


BACKGROUND: Genetic susceptibility to pulmonary tuberculosis (PTb) has been associated with the HLA (Antigens of the Human Leukocytes) system of the MHC (Major Histocompatibility Complex), mainly with HLA-DR and-DQ antigens. Based on this assumption we carried out a case control study to determine the association of PTb with the HLA-DR and-DQ antigens among a sample of patients attending a medical unit belonging to the Mexican Social Security System (IMSS). METHODS: HLA system phenotypes from cases (n=50) and controls (n=417), were defined serologically using a complement dependent microlymphocytotoxic assay. B lymphocytes were obtained using immunobeads. The allele and haplotype frequencies were determined using the Arlequin version 3.01 computer software. Relative risk (RR) was calculated with the Epimax Table Calculator. RESULTS: The alelles HLA-DR11(5), -DR16(2) and -DQ7(3) and haplotypes /DR11(5)-DQ7(3), /DR14(6)-DQS(1) and /DR16(2)-DQ7(3) had a higher frequency in cases than in controls (RR>1, p<0.05). The HLA-DR17(3) and DQ8(3) alelles and /DR17(3)-DQ2 and /DR4-DQ8(3) haplotypes had a higher frequency among controls than among cases (RR<1, p<.05). CONCLUSIONS: These results indicate an association between PTb with the HLA-DR and -DQ antigens in a Mexican sample. Our results are similar to those found in the international literature.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Antígenos HLA-DQ/imunologia , Antígenos HLA-DR/imunologia , Tuberculose Pulmonar/imunologia , Estudos de Casos e Controles , México
13.
Arq. bras. endocrinol. metab ; 52(2): 146-155, mar. 2008. ilus, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-480988

RESUMO

We can now predict the development of Type 1A (Immune Mediated) diabetes primarily through the determination of four biochemically characterized islet autoantibodies [insulin, GAD65, IA-2 (ICA512) and (Znt8)]. Prediction is possible because beta-cell destruction is chronically progressive and very slow in most, but not all individuals. We can also prevent type 1A diabetes in animal models and a major goal is the prevention of type 1A diabetes in man with multiple clinical trials underway.


Atualmente o desenvolvimento do diabetes melito tipo 1 A( imune mediado) pode ser predito através da determinação de quatro auto-anticorpos antiilhotas [antiinsulina, anti-GAD65, anti-IA2 (ICA512) e (anti-Znt8)] caracterizados bioquimicamente. A predição dessa doença é possível devido a destruição das células-beta, não em todos os indivíduos mas na sua maioria, ser crônica e lentamente progressiva. Também é possível prevenir o DM1 A em modelos animais e o objetivo maior é a prevenção dessa doença em humanos, para os quais vários protocolos clínicos estão em andamento.


Assuntos
Animais , Feminino , Humanos , Masculino , Camundongos , Diabetes Mellitus Tipo 1/imunologia , Autoimunidade/imunologia , Diabetes Mellitus Tipo 1/genética , Diabetes Mellitus Tipo 1/metabolismo , Predisposição Genética para Doença/genética , Haplótipos , Antígenos HLA-DQ/genética , Antígenos HLA-DR/genética , Anticorpos Anti-Insulina/imunologia , Anticorpos Anti-Insulina/metabolismo , Insulina/imunologia , Insulina/metabolismo , Camundongos Endogâmicos NOD
14.
Arq. bras. endocrinol. metab ; 52(2): 166-180, mar. 2008. ilus, graf, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-480989

RESUMO

O diabetes melito tipo 1 auto-imune (DM1A) resulta da destruição auto-imune seletiva das células-beta pancreáticas produtoras de insulina. O principal determinante genético de suscetibilidade para o DM1A está em genes do complexo principal de histocompatibilidade, no cromossomo 6p211.3 (locus IDDM1), responsável por 40 por cento ou mais da agregação familiar dessa doença. O maior risco é conferido pelo genótipo do antígeno leucocitário humano HLA-DR3-DQA1* 0501-DQB1*0201/DR4-DQA1*0301-QB1*0302, e o haplótipo HLA-DR15-DQA1* 0102-DQB1*0602 é associado à proteção. Três outros loci relacionados à predisposição a DM1A são o número variável de freqüências repetidas (VNTR) do gene da insulina (IDDM2), que confere 10 por cento da suscetibilidade genética, o antígeno-4 associado ao linfócito T citotóxico (CTLA-4) e o protein tyrosine phosphatasis nonreceptor-type 22 (PTPN22). Muitos outros genes suspeitos de predispor à auto-imunidade estão sendo investigados. O DM1A é freqüentemente associado com doença auto-imune tiroidiana, doença celíaca, doença de Addison e várias outras doenças auto-imunes, caracterizadas por auto-anticorpos órgãos-específicos, relacionados aos mesmos determinantes genéticos. Esses anticorpos são úteis na detecção de auto-imunidade órgão-específica antes do aparecimento da doença clínica, prevenindo comorbidades.


Type 1 A diabetes mellitus (T1AD) results from the autoimmune destruction of the insulin producing pancreatic beta-cells. The largest contribution to genetic susceptibility comes from several genes located in the major histocompatibility complex on chromosome 6p21.3 (IDDM1 locus), accounting for at least 40 percent of the family aggregation of this disease. The highest-risk human leukocyte antigen HLA genotype for T1AD is DR3-DQA1*0501-DQB1*0201/DR4-DQA1*0301-DQB1*0302, whereas -DR15-DQA1*0102-DQB1*0602 haplotype is associated with dominant protection. Three other T1D loci associated with predisposition are the Variable Number for Tandem Repeats (VNTR) near the insulin gene (IDDM2), which accounts to 10 percent of genetic susceptibility, the Cytotoxic T-Lymphocyte-associated Antigen (CTLA-4)(IDDM 12) and the Protein Tyrosine Phosphatasis Nonreceptor-type 22 (PTPN22). Many other gene suspected to predispose to autoimmunity have been investigated. T1AD is frequently associated with autoimmune thyroid disease, celiac disase, Addison´s disease and many other autoimmune diseases, characterized by organ-specific autoantibodies and related to the same genetic background. Using these autoantibodies, organ specific autoimmunity may be detected before the development of clinical disease preventing significant morbidity.


Assuntos
Feminino , Humanos , Masculino , Autoimunidade/genética , Diabetes Mellitus Tipo 1/genética , Diabetes Mellitus Tipo 1/imunologia , Predisposição Genética para Doença/genética , Idade de Início , Autoimunidade/imunologia , Antígenos HLA-DQ/genética , Antígenos HLA-DQ/imunologia , Antígenos HLA-DR/genética , Antígenos HLA-DR/imunologia , Hipoglicemiantes/imunologia , Insulina/genética , Insulina/imunologia
15.
Arq. neuropsiquiatr ; 65(4b): 1123-1125, dez. 2007. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-477755

RESUMO

BACKGROUND: Studies have shown a high prevalence of migraine among narcoleptic patients. HLA-DQB1*0602 and HLA DRB1 alleles are closely associated with narcolepsy. An increase in the HLA-DRB1 allele frequency in patients with visual aura has raised greater awareness of the genetic background in migraine. PURPOSE: Since the regions DR and DQ of the HLA are in tightly linkage desiquilibrium we hypothesize that HLA-DQB1*0602 might be associated to the pathophysiology of migraine. METHOD: We analyzed the presence of HLA DQB1*0602 allele in 50 healthy subjects with no history of migraine, 53 patients with migraine without aura and 52 patients with migraine with aura. RESULTS: There was no difference in the frequency of HLA DQB1*0602 allele when control subjects and all patients were compared. We failed to note any difference in frequencies when comparing migraine patients with and without aura. CONCLUSION: Further studies with different patient populations, with other hypothalamic markers (melatonin, hypocretin) in migraine patients may shed light on to its pathophysiology.


CONTEXTO: Estudos têm demonstrado o aumento da prevalência de enxaqueca em pacientes com narcolepsia, um distúrbio de sono associado a um gene do sistema HLA, o alelo HLA-DQB1*0602. As regiões DQ e DR do HLA estão em alto desequilíbrio de ligação e já foi descrito um aumento da freqüência do alelo HLA DRB1 em pacientes com enxaqueca com aura visual, o que fortalece uma hipótese de herança genética para a enxaqueca. OBJETIVO: Nossa hipótese é que o alelo HLA-DQB1*0602 pode estar relacionado com a fisiopatologia da enxaqueca destes pacientes. MÉTODO: Nós analisamos a presença do alelo HLA-DQB1*0602 em 50 voluntários sadios sem história de enxaqueca, 53 pacientes com enxaqueca sem aura e 52 pacientes com aura. RESULTADOS: Não houve diferença entre os controles sadios e os pacientes com enxaqueca. Não houve diferença entre os pacientes com enxaqueca com e sem aura. CONCLUSÃO: Futuros estudos com diferentes populações, com outros marcadores (melatonina e hipocretina) em pacientes com enxaqueca devem ser realizados para melhor esclarecimento de fisiopatologia.


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Alelos , Antígenos HLA-DQ/genética , Glicoproteínas de Membrana/genética , Enxaqueca com Aura/genética , Enxaqueca sem Aura/genética , Estudos de Casos e Controles , Marcadores Genéticos , Predisposição Genética para Doença , Reação em Cadeia da Polimerase , Prevalência
16.
Arq. neuropsiquiatr ; 65(2b): 423-427, jun. 2007.
Artigo em Inglês, Português | LILACS | ID: lil-456845

RESUMO

Narcolepsy is characterized by excessive daytime sleep and cataplexy. Little is known about the possible difference in pathophysiology between patients with or without cataplexy. OBJECTIVE: To quantify T CD4, T CD8 and B lymphocytes in subgroups of patients with narcolepsy and the presence or absence of the HLA-DQB1*0602 allele between groups. METHOD: Our study was prospective and controlled (transversal) with 22 narcoleptic patients and 23 health control subjects. Patients underwent an all-night polysomnographic recording (PSG) and a multiple sleep latency Test (MSLT). The histocompatibility antigen allele (HLA-DQB1*0602), T CD4, CD8 and B lymphocytes were quantified in control subjects and in narcoleptics. RESULTS: The HLA-DQB1*0602 allele was identified in 10 (62.5 percent) of our 16 cataplexic subjects and in 2 (33.3 percent) of the 6 patients without cataplexy (p=0.24). In control subjects, HLA-DQB1*0602 allele was identified in 5 (20 percent). A significant decrease in T CD4 and B lymphocytes was found in narcoleptic patients with recurrent cataplexy when compared with our patients without cataplexy. CONCLUSION: Autoimmune diseases such as systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis were associated with a decrease in sub-group of T CD4 and B lymphocytes. A drop in B lymphocytes count in reumathoid arthritis might, it is posited, be correlated to the presence of HLA-DRB1 allele along with an overall worsened outcome of the affliction. The theory of an increase in consumption of B lymphocytes over the maturation phase has likewise been put forward. Our study reinforces the view that narcolepsy should be considered from an immunological perspective.


A narcolepsia é caracterizada por sonolência excessiva diurna e cataplexia. Pouco se sabe sobre as diferenças fisiopatológicas entre pacientes com e sem cataplexia. OBJETIVO: Quantificar os linfócitos T CD4, T CD8 e B e a presença do alelo HLA-DQB1*0602 nos subgrupos de pacientes com narcolepsia. MÉTODO: O estudo foi prospectivo e controlado (transversal) com 22 pacientes portadores de narcolepsia e 23 sujeitos controle. Os pacientes realizaram polissonografia (PSG) de noite inteira e teste de múltiplas latências do sono (TMLS). O alelo do antígeno de histocompatibilidade (HLA-DQB1*0602) e os linfócitos T CD4, T CD8 e B foram quantificados nos pacientes e sujeitos controle. RESULTADOS: O alelo HLA-DQB1*0602 foi encontrado em 10 (62,5 por cento) dos 16 pacientes com cataplexia e em 2 (33,3 por cento) dos 6 pacientes sem cataplexia (p=0,24). Nos sujeitos controle, o alelo HLA-DQB1*0602 foi encontrado em 5 sujeitos (20 por cento). Um aumento significativo de linfócitos T CD4 e uma diminuição de linfócitos B foi observado no grupo de pacientes com cataplexia freqüente quando comparado ao grupo de pacientes sem cataplexia. CONCLUSÃO: Doenças auto-imunes como lupus eritematoso sistêmico e artrite reumatóide têm sido associadas com diminuição de linfócitos T CD4 e B. Na artrite reumatóide, diminuição de linfócitos B e presença do alelo HLA-DRB1 tem sido associada a pior evolução. Para essa doença, a teoria de um maior consumo de linfócitos B em suas fases de maturação tem sido aventada. Os achados do nosso estudo reforçam a teoria imunológica da narcolepsia.


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Linfócitos B/imunologia , Antígenos HLA-DQ/genética , Narcolepsia/imunologia , Alelos , Estudos de Casos e Controles , Estudos Transversais , Marcadores Genéticos , Antígenos HLA-DQ/imunologia , Narcolepsia/genética , Estudos Prospectivos , Fases do Sono/fisiologia , Fatores de Tempo , Vigília/fisiologia
17.
Rev. Soc. Bras. Med. Trop ; 40(2): 188-191, mar.-abr. 2007. tab
Artigo em Português | LILACS, Sec. Est. Saúde SP, HANSEN, SESSP-ILSLPROD, Sec. Est. Saúde SP, SESSP-ILSLACERVO, Sec. Est. Saúde SP | ID: lil-452620

RESUMO

Neste estudo, propomos comparar o teste cutâneo de Mitsuda e os alelos HLA-DR2/HLA-DR3 e HLA-DQ1 relacionados com as formas clínicas da hanseníase em 176 pacientes (50 TT, 50 LL e 76 B). Os resultados obtidos não revelaram associação entre reação de Mitsuda e os alelos HLA nas formas clínicas isoladas; no entanto, quando analisados de acordo com a resposta ao teste de Mitsuda, associação significativa foi encontrada entre os pacientes Mitsuda negativos e HLA-DQ1 (p=0,002). Não foi observada associação entre reação de Mitsuda positiva e alelos HLA-DR2/DR3. Concluímos que existe importante participação do alelo HLA-DQ1 na ausência de resposta ao teste de Mitsuda. Sugerimos estudos mais específicos para este alelo.


In this study, we aimed to compare the Mitsuda skin test with the alleles HLA-DR2/HLA-DR3 and HLA-DQ1, in relation to the clinical forms of leprosy in 176 patients (50 TT, 50 LL and 76 B). The results obtained did not reveal any association between the Mitsuda reaction and the HLA alleles in the clinical forms isolated. However, when analyzed according to Mitsuda test response, a significant association was found between patients with negative Mitsuda reaction and HLA-DQ1 (p=0.002). No association was observed between positive Mitsuda reaction and the HLA-DR2/DR3 alleles. We concluded that the allele HLA-DQ1 has an important participation when there is no response to the Mitsuda test. We suggest that more specific studies should be developed on this allele.


Assuntos
Humanos , Antígenos HLA-D/imunologia , Hanseníase/imunologia , Testes Cutâneos/métodos , Alelos , Antígenos HLA-D/genética , Antígenos HLA-DQ/genética , Antígenos HLA-DQ/imunologia , /genética , /imunologia , /genética , /imunologia , Fenótipo , Reação em Cadeia da Polimerase
18.
Arq. bras. endocrinol. metab ; 50(3): 436-444, jun. 2006. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-433736

RESUMO

A predisposição genética ao diabetes melito tipo 1 (DM1) é associada a múltiplos genes do sistema de histocompatibilidade humano (HLA) de classe II. Em caucasianos, os antígenos HLA-DR3 e -DR4 são associados à susceptibilidade e o -DR2, à proteção. No Brasil, um país constituído por grande miscigenação entre caucasianos europeus, índios nativos e negros africanos, a base genética do DM1 tem sido pouco estudada. O objetivo desse trabalho foi apresentar uma revisão crítica dos artigos indexados nos bancos de dados MEDLINE e LILACS-BIREME sobre a associação do HLA com DM1 em brasileiros. Todos os oito estudos encontrados foram realizados no sudeste do país. A susceptibilidade imunogenética para o DM1 em brasileiros foi associada com os alelos HLA-DRB1*03, -DRB1*04, -DQB1*0201, -DQB1*0302 e a proteção com os alelos -DQB1*0602 e -DQB1*0301 e os antígenos -DR2 e -DR7. Por ser o Brasil constituído por grande miscigenação, não se pode extrapolar para todo o país estudos realizados em apenas uma região. Faz-se necessário pesquisar populações de várias regiões, analisando sua diversidade alélica para identificar novas associações ou reforçar aquelas já existentes. Esse conhecimento contribuirá para futuras intervenções profiláticas e terapêuticas nos grupos de brasileiros com maior risco de desenvolver DM1.


Assuntos
Humanos , Alelos , Diabetes Mellitus Tipo 1/genética , Predisposição Genética para Doença , Haplótipos , Antígenos HLA/genética , Brasil/etnologia , Diabetes Mellitus Tipo 1/etnologia , Antígenos HLA-DQ/sangue , Antígenos HLA-DR/genética , Antígenos de Histocompatibilidade Classe I/genética , Antígenos de Histocompatibilidade Classe II/genética , Glicoproteínas de Membrana/sangue
19.
Col. med. estado Táchira ; 15(1): 10-16, ene.-mar. 2006.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-531261

RESUMO

La incidencia de la Diabetes Tipo 1 ha aumentado durante los últimos decenios en todo el mundo, representando en nuestro medio la séptima causa de muerte y afectando aproximadamente a un millón de venezolanos. De acuerdo a la OMS se clasifica en: Autoinmune (tipo A y tipo B) e idiopática. Esta enfermedad se considera como el resultado de una serie de factores genéticos (asociados a la región HLA-D del MHC clase II; principalmente es el locus HLA-DQ) y ambientales (relacionados con el estilo de vida del paciente e infecciones virales principalemente en virus coxsackie) que medían la activación del sistema inmunológico del individuo provocando de esta manera la destrucción de las células beta pancreáticas por diferentes mecanismos: pérdida de la Autotolerancia, Directo "Reconocimiento de Unión" e Indirecto "Unión-Activación" y como consecuencia la aparición de las manifestaciones clínicas de la enfermedad. La DM tipo 1 cursa con un período asintomático que se caracteriza por una infiltración de los islotes por monocitos/macrófagos y células T citotóxicas activadas. Este estado en el que se encuentran el paciente mientras se está produciendo (de forma indetectable), la agregación inmunitaria se denomina PRE-DIABETES, posteriormente las reservas de insulina van disminuyendo constantemente hasta hacerse insuficientes y es cuando se manifiesta clínicamente la DM.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Feminino , Criança , Diabetes Mellitus Tipo 1/genética , Diabetes Mellitus Tipo 1/patologia , Microbiologia Ambiental , Ilhotas Pancreáticas/fisiopatologia , Ilhotas Pancreáticas/patologia , Antígenos HLA-D/análise , Antígenos HLA-DQ/análise
20.
Einstein (Säo Paulo) ; 4(4): 327-330, 2006.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-445373

RESUMO

O objetivo deste trabalho foi avaliar a presença do alelo HLA DQB1*0602, fator de necrose tumoral e da interleucina-6 nos pacientes com cataplexia freqüente e sujeitos controles. Estudo prospectivo e controlado com 22 pacientes e 17 sujeitos controles. Realizada a quantificação do alelo HLA DQB1*0602, fator de necrose tumoral e da interleucina 6 nos pacientes e sujeitos controles. Dez pacientes com cataplexia e dois pacientes sem cataplexia apresentaram o alelo HLA DQB1*0602 (p = 0,24). O fator de necrosetumoral foi maior (p = 0,009) em pacientes com cataplexia rara quando comparados com os controles e menor em pacientes com cataplexia freqüente quando comparados com pacientes com cataplexia rara (p = 0,0001). Não houve diferença para a interleucina-6 entre os grupos. As diferenças na apresentação clínica entre os pacientes portadores de narcolepsia podem estar associadas a pequenas alterações no mecanismo fisiopatológico da doença. Os achados do presente estudo reforçam essa hipótese, assim como fortalecem a de uma provável etiologia imunológica da narcolepsia.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Cataplexia , Antígenos HLA-DQ , Narcolepsia , Fatores de Necrose Tumoral
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