Abordaje diagnóstico de la macrocefalia / Diagnostic management of macrocephaly

La macrocefalia, definida como un aumento del perímetro occipitofrontal o craneal por encima de 2 desviaciones estándar para la edad, sexo y edad gestacional, es un hallazgo potencial en las exploraciones habituales en Pediatría en Atención Primaria y en otros ámbitos. Se trata de una situación que refleja una posible alteración en el neurodesarrollo, en el crecimiento del niño o una situación puramente benigna. Dado que no es indicativo de una patología concreta, es necesario aplicar un abordaje diagnóstico adecuado, distinguiendo entre cuadros que requieren estudios más profundos y aquellos que no precisan intervención por nuestra parte. En este artículo se analizarán los elementos de la historia clínica y la exploración física que permitirán orientar este hallazgo (AU)

Macrocephay, defined as an increase of the occipitofrontal or cranial perimeter over 2 standard deviation for a determined age, sex or gestational age; is a potential finding in the usual physical exploration in Paediatrics in Primary Care and other areas. It is a situation that may show a potential neurodevelopmental or growth disorder or a completely benign condition. Since it is not an indicative of a specific disease, it is necessary to resort to a proper diagnostic management, distinguishing between clinical presentations that require a deeper study and those that do not require an intervention on our part. Elements of the medical record and physical exploration that allow to guide the diagnosis will be analysed in this article. (AU)

Radiología en el estudio de la macrocefalia. ¿Por qué?, ¿cuándo?, ¿cómo? / Imaging in the study of macrocephaly: Why?, when?, how?

Macrocefalia es un término clínico definido como el incremento de la circunferencia occipitofrontal por encima de dos desviaciones estándar. Se presenta en el 5% de los niños y es una indicación frecuente de estudios radiológicos. Existen múltiples causas de macrocefalia, que corresponden mayoritariamente a condiciones benignas. Sin embargo, en algunos casos es la manifestación clínica de una patología que requiere una oportuna intervención médico-quirúrgica. La relevancia del estudio radiológico radica en la identificación de estos pacientes. Aquellos niños que se presentan con macrocefalia asociada a alteraciones neurológicas, estigmas neurocutáneos, retraso del desarrollo o rápido aumento de la circunferencia craneal poseen un riesgo aumentado de presentar patología. Por el contrario, el antecedente de macrocefalia parenteral es predictivo de una condición benigna. Acotar el estudio radiológico a los pacientes de mayor riesgo permite optimizar recursos y disminuir la exposición innecesaria a exámenes.(AU)

Macrocephaly is a clinical term defined as an occipitofrontal circumference more than two standard deviations above the mean. It is present in 5% of children and is a common indication for imaging studies. There are multiple causes of macrocephaly; most of them are benign. Nevertheless, in some cases, macrocephaly is the clinical manifestation of a condition that requires timely medical and/or surgical treatment. The importance of imaging studies lies in identifying the patients who would benefit from treatment. Children with macrocephaly associated with neurologic alterations, neurocutaneous stigmata, delayed development, or rapid increase of the circumference have a greater risk of having disease. By contrast, parental macrocephaly is predictive of a benign condition. Limiting imaging studies to patients with increased risk makes it possible to optimize resources and reduce unnecessary exposure to tests.(AU)

Nueva variante patogénica en el gen NPR2: etiología de talla baja, macrocefalia y displasia ósea en varón afectado de displasia acromesomélica tipo Maroteaux / New pathogenic variant in the NPR2 gene: Etiology of low size, macrocephaly and bone dysplasia in a male with acromesomelic dysplasia Maroteaux-type

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Infección tardía por estreptococo del grupo B: complicaciones y otras formas de presentación. A propósito de dos casos / Latent infection by group b streptococcus: complications and other presentation forms. Regarding two cases

Introducción. El estreptococo del grupo B (EGB) es uno de los principales gérmenes implicados en la sepsis neonatal. La infección tardía por EGB es poco frecuente, tiene lugar entre los 8 y 90 días de edad y suele manifestarse como sepsis/bacteriemia con una alta tasa de meningitis asociada. Otras formas de presentación menos habituales son las mucocutáneas, tipo adenitis-celulitis, que pueden ser la única manifestación de un proceso infeccioso sistémico. A diferencia de las formas precoces, relacionadas con la colonización vagino-rectal materna, en las tardías es más difícil establecer el mecanismo de transmisión y es por ello que no se ha modificado su incidencia con la implementación de los protocolos de profilaxis antibiótica intraparto (PAI). Resultados. Se presentan 2 casos. El primero se trata de un varón de 11 días de vida con sepsis y meningitis por EGB. Como antecedente de interés destaca que su madre era portadora de EGB, había recibido PAI completa y que presentaba mastitis en el momento del ingreso del paciente. Evolucionó de forma satisfactoria salvo por la aparición de un higroma residual secundario a la meningitis. El segundo caso debutó a los 21 días de vida como adenitis cervical con elevación de reactantes de fase aguda y pruebas microbiológicas negativas; se trató con antibioterapia de amplio espectro y recidivó un mes después con aislamiento de EGB en el hemocultivo. La madre, portadora de EGB, también había recibido PAI completa. Conclusiones. Presentamos dos casos de infección tardía por EGB por sus particularidades clínicas, haciendo énfasis en que, si bien la implementación de los protocolos de PAI ha reducido de forma muy significativa las formas de infección precoz por EGB, esto no ha sido así en las formas tardías, siendo todavía este germen una causa frecuente de infección grave en niños menores de 3 meses

Introduction. Group B streptococcus (GBS) is one of the major germs involved in neonatal sepsis. Late-onset GBS infection is uncommon, occurring between 8 and 90 days of age and it manifests as bacteremia with a high rate of concurrent meningitis. Other less common forms of presentation are mucocutaneous, adenitis-cellulitis type, which may be the only manifestation of a systemic infection. Unlike early onset infections, related to maternal GBS colonization, in the late onset ones it is more difficult to establish the mechanism of transmission and therefore, their incidence has not been modified after the implementation of intrapartum antibiotic prophylaxis (IAP) protocols. Results. The first case is an 11-day-old male with GBS sepsis and meningitis. As a background, maternal GBS colonization was treated with a complete IAP and mastitis was present at the time of patient admission. The progress was satisfactory, except for the appearance of a residual subdural hygroma as a consequence of meningitis. The second case debuted at 21 days of life with cervical adenitis, which regardless of being treated, relapsed a month later with GBS positive blood culture. The mother, who had GBS, had also received complete IAP. Conclusions. We present two cases of late-onset GBS infection due to their clinical singularities, highlighting that although the implementation of IAP protocols has significantly reduced the early-onset forms of GBS infection, this has not been the case in the late-onset ones, remaining GBS as a frequent cause of severe infection in neonates and children younger than 3 months

Glioblastoma multiforme congénito infratentorial. Un tumor excepcional con una biología aún desconocid / Infratentorial congenital glioblastoma multiforme. A rare tumour with a still unknown biology

Introducción. El glioblastoma multiforme congénito representa sólo el 3% de los tumores congénitos del sistema nervioso central, y su ubicación infrantentorial es excepcional. Caso clínico. Recién nacido con un glioblastoma multiforme congénito sin mutación en el gen TP53 ni inmunorreactividad nuclear p53, que infiltraba prácticamente todo el tronco cerebral e invadía también estructuras supratentoriales. Conclusiones. Hasta donde sabemos, sólo se han referido previamente cuatro casos de localización infratentorial, tres en el cerebelo y uno en el tronco del encéfalo. La biología del glioblastoma multiforme congénito no se conoce bien y, a diferencia del glioblastoma multiforme en la edad adulta, las mutaciones en el gen TP53 son poco frecuentes, sin que eso parezca implicar un mejor pronóstico. Estas observaciones sugieren que el glioblastoma multiforme con origen en la vida fetal tiene una biología diferente del que se presenta en otras etapas de la vida (AU)

Introduction. Congenital glioblastoma multiforme represents only 3% of congenital central nervous system tumours and an infratentorial location is unusual. Case report. A newborn with congenital glioblastoma multiforme with no mutation in the TP53 gene or p53 nuclear immunoreactivity that infiltrated practically the whole brainstem and also invaded supratentorial structures. Conclusions. As far as we know, only four cases with an infratentorial location have been reported previously, three in the cerebellum and one in the brainstem. The biology of congenital glioblastoma multiforme is not well known and, unlike glioblastoma multiforme in adults and children, mutations in the TP53 gene are uncommon. However, this is not associated with a more favourable prognosis. These observations suggest that specific biological processes underlie fetal glioblastoma multiforme development (AU)

Síndromes de sobrecrecimiento y desarrollo de tumores embrionarios: revisión de nuestra casuística en los últimos 5 años / Overgrowth syndromes and development of embryonic tumours: A review of cases in the last 5 years

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Trastorno de la marcha en una niña de dos años: importancia de las revisiones del programa de salud infantil / Walking disturbance in a two years old child: the importance of the well child program

La ataxia es un motivo de consulta relativamente frecuente en Atención Primaria. La mayor parte de las veces se presenta de forma aguda como consecuencia de causas banales. Sin embargo, en ocasiones como en el caso presente, es necesaria una exploración detallada y atenta en las revisiones sistemáticas del niño sano para ponerla de manifiesto, siendo generalmente en estos casos parte de un cuadro clínico más grave y larvado cuya detección y manejo precoz son los factores que más influyen en su mejor pronóstico. Se ofrece a continuación un caso clínico que pone de relieve la importancia de las revisiones sistemáticas y plantea el diagnóstico diferencial de la ataxia infantil(AU)

Ataxia is a relatively common reason for consultation in primary care. Most often it presents acutely as a result of banal causes. However, sometimes, we need a detailed and careful examination in the systematic reviews of healthy children to observe it, being in these cases part of a more severe clinical disease. An early detection and management are the factors that powerfully influence the prognosis. We report a case that highlights the importance of systematic reviews and differential diagnosis of ataxia(AU)

Agenesia del cuerpo calloso. Discordancia clínico-radiológica. Análisis tras 15 años de experiencia / Agenesis of the corpus callosum. Clinical-radiological discordance. Analysis after 15 years of experience

Introducción. La agenesia del cuerpo calloso (ACC) supone una desconexión interhemisférica por falta de formación de dicha estructura en el desarrollo embrionario. Prevalencia: 0,3-0,5% en población general y 2,3% en personas con discapacidad. Se asocia a prematuridad y edad materna avanzada. Clínica muy variable.Puede confirmarse con RMN. Nuestro objetivo es determinar: 1) la correlación entre las anomalías del CC en neuroimagen y en la clínica y 2) averiguar factores influyentes en estas diferencias. Material y métodos. Estudio retrospectivo (15 años) de casos de ACC de una Unidad de Rehabilitación Infantil. Los datos epidemiológicos, clínicos e imaginológicos recogidos se confrontaron entre sí y se compararon con la bibliografía. Resultados. El 75% eran mujeres. La edad media de la primera y última revisión, fue 1,8 y 10,7 años, respectivamente. Los motivos de consulta principales fueron alteraciones ortopédicas o neuromotoras. No existían antecedentes obstétricos de interés en el 75%. En la clínica, encontramos: retraso psicomotor (37%), alteración del lenguaje (31%), dificultad para marcha o la manipulación (57%), malformaciones axiales (25%). Las patologías periféricas predominantes se dieron en pies y caderas. La prueba complementaria más frecuentemente solicitada fue la RMN. El 75% asociaba otras malformaciones cerebrales.Tratamiento prescrito: fisioterapia (100%), férulas (75%), silla de ruedas (50%), tratamiento logopédico y/o quirúrgico (25%). Evolución: 87% favorable. Conclusiones. 1) La RMN puede ayudar al diagnóstico inicial y despistaje de malformaciones asociadas, pero no siempre se correlaciona con la clínica y no puede servirnos de medidor pronóstico. 2) La ACC puede ser grave a nivel neurológico, psicológico y motriz, sin embargo, en ocasiones cabe esperar una evolución favorable (AU)

Introduction. The agenesis of the corpus callosum (ACC) implies an interhemispheric disconnection due to the lack of formation of said structure in the embryo development. Prevalence: 0.3-0.5% in the general population and 2.3% on in persons with disability. It is associated to prematurity and older maternal age. The clinical variable varies greatly and can be confirmed with the MRI. Our objective has been to determine 1) the correlation between abnormalities in neuroimaging and in the clinical features and 2) to discover the factors influencing these differences. Material and methods. A retrospective study (15 years) of cases of ACC in a Children's Rehabilitation Unit. The epidemiological, clinical and imaging data collected were compared to each other and with the literature. Results. A total of 75% were women. Average age of the first and last check-up was 1.8 and 10.7 years, respectively. The main reasons of the consultations were orthopedic or neuro-motor disorders. There were no obstetric backgrounds of interest (75%). At the clinical features, we found psychomotor retardation (37%), language disturbance (31%), difficulty to walk or with manual handling (57%), axial malformations (25%). The predominant peripheral neuropathy occurred in feet and hips. The most frequently requested complementary test was an MRI. A total of 75% were associated with other brain malformations. Treatment prescribed: physiotherapy (100%), splints (75%), wheelchair (50%), speech therapy treatment and/or surgery (25%). Evolution: 87% favorable. Conclusions. 1) MRI can help the initial diagnosis and screening of associated malformations, but does not always correlate with the clinical features and cannot be used by us to gauge prognosis. 2) The ACC may be serious on the neurological, psychological and motor level, however sometimes we can expect a favorable outcome (AU)

Síndrome de Sotos e hiperactividad / Sotos syndrome and hyperactivity

El síndrome de Sotos se caracteriza por edad ósea avanzada con un crecimiento excesivo, macrocefalia, facies característica y dificultades en aprendizaje. Además, puede asociarse a inquietud, déficit de atención, hiperactividad y agresividad. Presentamos el caso de un niño de 6 años con síndrome de Sotos y un trastorno por déficit de atención con hiperactividad asociado

Sotos syndrome is characterized by advanced bone age with overgrowth, macrocephaly, characteristic facies, and learning difficulties. Also, it can present restlessness, attention deficit, hyperactivity and aggressivity. We report the case of a 6-year old boy with Sotos syndrome and an attention deficit and hyperactivity disorder associated