[The design of a population register on cerebral palsy: its application and analysis in Andorra and Navarre]. / Diseño de un registro de paralisis cerebral de ambito poblacional: aplicacion y analisis en Andorra y Navarra.

INTRODUCTION: Cerebral palsy describes a group of developmental and posture disorders, which cause a limitation of activity due to non-progressive damage occurring in the developing brain. A population register facilitates the identification of cerebral palsy cases within a specific geographic population. Its usefulness is recognized in the world literature but in Spain, published databases focus on the treatment or complications of cerebral palsy. AIMS: To propose a population register that can be useful in different areas of our environment and to evaluate its validity through its application in two differentiated and geographically delimited health areas. SUBJECTS AND METHODS: The registry consists of 124 items divided into seven sections: data on the child filiations, maternal history and parents' information, pregnancy and neonatal period data, diagnoses and classification, neuroimaging tests, therapeutic interventions and others. Patients attended in external consultations in Navarre and Andorra were included. RESULTS: In the register, 53 patients (52.8% females) were evaluated. 56.5% were premature. Spastic cerebral palsy is the most frequent presentation. 42% have associated epilepsy. CONCLUSIONS: The use of population registers allows a better knowledge of cerebral palsy as well as the evaluation and development of prevention strategies and optimization of care resources with objective data. It is necessary to generalize the use of this type of records in our environment.

TITLE: Diseño de un registro de paralisis cerebral de ambito poblacional: aplicacion y analisis en Andorra y Navarra.Introduccion. La paralisis cerebral describe un grupo de trastornos del desarrollo y la postura que causan una limitacion de la actividad debido a alteraciones no progresivas ocurridas en el cerebro en desarrollo. El registro poblacional facilita la identificacion de los casos de paralisis cerebral dentro de una poblacion geografica especifica. Esta reconocida su utilidad en la bibliografia, pero en España, las bases de datos publicadas se centran en el tratamiento o las complicaciones de la paralisis cerebral. Objetivos. Proponer un registro poblacional que pueda ser util en diferentes areas de nuestro entorno y evaluar su validez mediante su aplicacion en dos areas de salud diferenciadas y geograficamente delimitadas. Sujetos y metodos. El registro elaborado constaba de 124 items divididos en siete apartados: datos de filiacion del niño, historia materna e informacion de los padres, datos del embarazo y periodo neonatal, diagnosticos y clasificacion, pruebas de neuroimagen, intervenciones terapeuticas y otros. Se incluyo a los pacientes atendidos en consultas externas en Navarra y Andorra. Resultados. En el registro se evaluo a 53 pacientes (52,8% mujeres). El 56,5% fueron prematuros. La paralisis cerebral espastica es la presentacion mas frecuente. Un 42% asociaba epilepsia. Conclusiones. El uso de registros poblacionales permite un mejor conocimiento de la paralisis cerebral, asi como la evaluacion y el desarrollo de estrategias de prevencion y optimizacion de los recursos asistenciales con datos objetivos. Es necesaria la generalizacion del uso de este tipo de registros en nuestro entorno.

[Pigeon breeder's lung]. / Pulmón del cuidador de palomas.

Bird fancier's or breeder's lung is an unusual hypersensitivity pneumonitis found in pediatric patients, due to avian antigen inhalation. A case of pigeon breeder's lung in a 12 years old child is presented. Clinical symptoms were dry cough for 15 days, dyspnea and weight loss. Physical examination of the patient showed cyanosis, chest tightness, tachypnea, inspiratory crackles and oxygen saturation of 91% in room air. Laboratory data revealed hypergammaglobulinemia and elevated LDH. Pulmonary function testing showed a mixed ventilatory pattern and a decreased carbon monoxide diffusion (DLCO) capacity. Radiological findings were compatible with hypersensitivity pneumonitis, and pigeon IgG antibodies (ELISA) and skin tests with pigeon serum were positive. The child improved with corticoid therapy and antigen avoidance.

Pulmón del cuidador de palomas / Pigeon breeder's lung

El pulmón del cuidador de palomas es una neumonitis por hipersensibilidad poco frecuente en pediatría, que se desarrolla por inhalación de proteínas derivadas de las palomas. Presentamos un caso de pulmón de cuidador de palomas en un niño de 12 años. Refería tos seca de 15 días de evolución, disnea y pérdida de peso. A la exploración física, destacaba cianosis, tiraje intercostal y supraclavicular, taquipnea, subcrepitantes a la auscultación respiratoria y saturación de oxígeno del 91% a FiO2 ambiente. En la analítica de sangre destacaba hipergammaglobulinemia y aumento de lactato deshidrogenasa. Las pruebas funcionales respiratorias mostraron un patrón mixto con disminución de la difusión de monóxido de carbono (DLCO). Los hallazgos radiológicos fueron compatibles con el diagnóstico de neumonitis por hipersensibilidad y los anticuerpos de inmunoglobulina G a palomas (método ELISA) y los tests cutáneos con suero de paloma fueron positivos. El niño presentó una buena respuesta al tratamiento corticoideo y a la evitación del antígeno (AU)

Bird fancier’s or breeder’s lung is an unusual hypersensitivity pneumonitis found in pediatric patients, due to avian antigen inhalation. A case of pigeon breeder’s lung in a 12 years old child is presented. Clinical symptoms were dry cough for 15 days, dyspnea and weight loss. Physical examination of the patient showed cyanosis, chest tightness, tachypnea, inspiratory crackles and oxygen saturation of 91% in room air. Laboratory data revealed hypergammaglobulinemia and elevated LDH. Pulmonary function testing showed a mixed ventilatory pattern and a decreased carbon monoxide diffusion (DLCO) capacity. Radiological findings were compatible with hypersensitivity pneumonitis, and pigeon IgG antibodies (ELISA) and skin tests with pigeon serum were positive. The child improved with corticoid therapy and antigen avoidance (AU)

[Oxidative phosphorylation defects with neonatal presentation: review of our caseload]. / Defectos de la fosforilación oxidativa de presentación neonatal: revisión casuística.

OBJECTIVES: To define the oxidative phosporilation deficit syndrome in the neonatal in terms of incidence and clinical, biochemical and genetic features. MATERIAL AND METHODS: We report 9 newborns diagnosed as oxidatic phosporilation deficit during the last 8 years in our hospital by means of clinical, metabolic, pathological and molecular studies, among other evaluations. The diagnosis was established based on ensymatic deficit of the respiratory chain, associated with alterations in the mtDNA in one case, and with mitochondrial ultrastructural anomalies in 5 cases. RESULTS: There was an incidence of 1/3.555 newborns and 1/832 newborns admitted in our Neonatal Unit. In four of them there were familial antecedents and polihidramnios in two. Most of them, 8 out of 9, were born at term after a normal pregnancy and delivery, with normal Apgar score and auxological examination. Symptomatology started immediately at the neonatal period as acute neurological damage in most of them. There was a severe evolution as 5 children died and 4 survived with severe damage. All of them had the classical phenotype of early severe encefalopathy, associated with dismorphic features, hypotomía, neurosensorial defects, brain dysgenesis and atrophy, anomalies in the EEG and in 5 of them there were also systemic anomalies, mainly cardiopathy. The most frequent biochemical alteration was a significative increment of the quotient lactate/piruvate. Five patients presented ultrastructural alterations of the mitochondria in thr muscle biopsy but Cox stain was not positive in any case. Three cases has a deficit of the complex IV, e of the complex I-IV, 2 of the complex I and one the complex I-III-IV. Only one patient had multiple deletions in the mtDNA. CONCLUSIONS: Oxidatic phosporilation deficit are frequent and severe diseases of prenatal onset with limited fetal effects, homogeneous clinical phenotype with frequent damage of the central nervous system and variable extraneurological alteration and inconsistent biochemical pattern. Enzymatic studies ar need for making the diagnosis in all suspected cases,

Defectos de la fosforilación oxidativa de presentación neonatal: revisión casuística / Oxidative phosphorilation defects with neonatal presentation: review of our experience

Objetivos: Definir el síndrome de déficit de la fosforilación oxidativa neonatal, en función de su incidencia, características perinatales, clínicas, bioquímicas y genéticas. Material y métodos : Se revisan los casos de 9 recién nacidos catalogados como déficit de la fosforilación oxidativa en los últimos 8 años en nuestro centro, mediante valoración clínica, metabólica, histopatológica, enzimática y molecular, además de otras evaluaciones. El diagnóstico se estableció en función del déficit enzimático de la cadena respiratoria, asociado a alteraciones del ADNmt en un caso, y en cinco a anomalías ultraestructurales mitocondriales. Resultados La incidencia fue de 1/3.555 y de 1/832 recién nacidos ingresados en nuestra unidad neonatal. Cuatro tenían antecedentes familiares positivos, y dos polihidramnios. La mayoría (8/9) fueron recién nacidos a término, de embarazo y parto normales, con Apgar y somatometría también normales. La clínica se inició en el período neonatal inmediato, como sufrimiento neurológico agudo en la mayoría. La evolución fue grave (5 fallecieron y 4 sobreviven gravemente afectados). Todos presentaban un fenotipo clínico de encefalopatía grave precoz, asociada a dismorfia, hipotonía, alteraciones neurosensoriales, atrofia y disgenesia cerebral, electroencefalograma patológico, y en 5 de ellos, además, a anomalías viscerales (principalmente cardiopatía). La alteración bioquímica más frecuente fue un aumento significativo del cociente lactato/piruvato. Cinco pacientes presentaron alteraciones ultraestructurales mitocondriales en la biopsia muscular pero la tinción de Cox no resultó claramente patológica en ningún caso. Tres tenían un déficit del complejo IV, tres de I-IV, dos del I y uno del I-III-IV. Sólo en un paciente se detectaron deleciones múltiples del ADNmt. Conclusiones Se trata de enfermedades frecuentes y graves, de comienzo prenatal con escasa repercusión fetal, fenotipo clínico homogéneo con afectación predominante del SNC y extraneurológica variable, y perfil bioquímico inconstante. El diagnóstico exige el estudio enzimático de la cadena respiratoria en todos los casos sospechosos (AU)